特发性矮小症综述
矮小症
定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。
1病因2临床表现3检查4诊断5治疗6预防1病因1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。
②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。
此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。
③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。
某些慢性疾病及营养不良等。
2临床表现1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
特发性矮身高(矮身材)儿童的骨龄—TW3法和G-P法的分析研究
矮身高（矮身材）是儿科整形外科医生所普遍面对的临床疾病。
对这些儿童的诊断与治疗策略要特别关注成年身高的预测以及必要时的干涉计划。
准确的骨龄评价及其与生活年龄的差异是制订治疗计划所必不可缺的。
在许多骨龄评价方法中，GP和TW3方法为临床普遍使用。
骨成熟度的长期趋势促成了TW3方法，RUS和腕骨骨龄之间的显著差异也已经完全被接受，而且TW3方法分别建立了RUS和腕骨骨龄标准。
在亚洲和远东人群验证TW3法得到了Tanner的支持。
当与GP图谱相比较时，因为TW3法有更牢靠的数学基础，所以更为灵活，标准误差较小，但其不足是评价较为困难、费时。
在文献中已经对两种方法的优缺点进行了很好的讨论。
有许多参考文献研究了矮身高（矮身材）和各种生长异常的骨龄，但是我们未发现分析特发性矮身高（矮身材）儿童骨龄，以及家族性（familial short stature,FSS)与非家族性矮身高（non-familial short stature，non-FSS)之间骨龄延迟或提前差异的研究。
我们根据以父母身高预测的儿童最终身高而简单分类。
父母身高决定最终成年身高的作用已经得到广泛的研究。
我们设计该回顾性研究，以增加对ISS病人骨龄模式，及其两亚组、两性别之间模式变化的了解。
这些模式将有助于我们确定正确的干涉类型，而且也在一定程度上阐明ISS的自然生长史。
材料与方法转诊到我们儿科矫形外科的230名病人，身高低于韩国生长图表3rd百分位数曲线。
仔细的临床检查包括X线摄片和生长激素测定，来诊断综合症、影响骨生长和代谢性疾病和生长激素异常。
如果病人无异常，诊断为特发性矮身高（矮身材），进入本研究。
因初始诊断或是记录不完全和X线片质量差而排除的44名病人。
因此，研究包括了2003-2005年就诊的韩国血统186名病人（95男，91女）。
同时取得父母身高，如果父母身高低于韩国标准身高的3rd百分位数，确定为矮身高（矮身材）。
将病人分为两组，组A为FSS，由有矮父母（一方或双方）身高的儿童组成，共有100名病人（55男，4.8-18岁；45名女，4.1-16岁）。
生长激素结合蛋白与特发性矮小
Ｌ ｒ 综合 征是 一种 常染色 体隐 性遗传 疾病 ， Ｈ ａｎ ｏ Ｇ Ｒ基 因上存 在
近 ２ 不 同 的 突 变 点 和 多 个 外 显 子 的 缺 失 ， 乎 所 有 这 些 异 ０个 几
常都 发 生 在 Ｇ Ｒ 的 胞 外 部 分 。Ｓｖｇ Ｈ ａａｅ等 指 出 生 长 激 素 不 敏
此 基 因被 定 位 于 Ｘ和 Ｙ染 色 体 上 ， 编码 ２ ２和 ／ ２ ５氨 基 酸 的 ９ 或 ２
原因。作者认为低 Ｇ Ｂ Ｈ Ｐ水 平 可 能 预 示 胞 外 区 的受 体 突 变 ， 他
对 １ ４名 低 Ｇ Ｂ Ｈ Ｐ及 低 Ｉ Ｆ Ｉ水 平 的 ＩＳ患 儿 进 行 集 中 检 测 Ｇ－ Ｓ
儿 童矮 小症是对各 年龄 儿童 身高分 布进 行统 计分析 后 而
得 来 ， 小 儿 童 的 身 高 低 于 正 常 儿 童 身 高 的 两 个 标 准 差 矮 （２Ｄ ， 照 这 个 标 准 ， 小 儿 童 约 占 ２ ５ 。 ＩＳ是 一 种 暂 －Ｓ ）按 矮 ．％ Ｓ 时 尚 无 明 确 原 因的 矮 身 材 ， 能 是 一 种 多 基 因 疾 病 。一 般 认 可 为 特 发 性 矮 小 符 合 以 下 条 件 ： １ 出 生 身 长 、 重 正 常 ， 材 匀 （） 体 身
称 ；２ 身 材 矮 小 ， （） 即身 高 低 于 同 地 区 、 同种 族 、 年 龄 、 性 别 同 同
正常儿童身高平均值 ２ Ｄ， Ｓ 或身 高位 于正常儿 童生长 曲线第 三
百分 位 以 下 ； ３ 生 长 速 度 正 常 或 减 慢 ， 身 高 增 长 ＜５— （） 即 ７ｃ ／ ；４ 染 色体 检 查 正 常 ； ５ 两 项 Ｇ 激 发 试 验 的 峰 值 在 ｍ 年 （ ） （） Ｈ 正常范围 内， 即药 物 激 发 峰 值 在 １ ｇｍ 以 上 ；６ 无 心 理 和 严 ０ｎ， ｌ （）
患者与监护人矮小症救助陈述怎么写范文
患者与监护人矮小症救助陈述怎么写范文患者与监护人矮小症救助陈述尊敬的相关部门领导：我是患有矮小症的患者X的监护人，写此陈述是为了向您反映我们目前所面临的困境，并请求您的帮助和支持。
希望您能够关注我们的情况，并提供相关救助，让我们能够改善患者的生活状况。
矮小症是一种常见的生长发育障碍疾病，患者在身高方面存在明显的不足。
这不仅给患者的生活带来了困扰，也对他们的心理和社交发展造成了不良影响。
首先，由于矮小症患者的身高与同龄人相比较明显地矮小，他们经常会遭受到同伴的嘲笑和排斥。
这使得患者的自尊心受到了严重的伤害，导致他们缺乏自信和积极的态度面对生活。
在学校和社交场合，患者往往会因为自己的身高而受到歧视和孤立，这对他们的心理健康产生了负面的影响。
其次，矮小症对患者的身体健康也造成了一定的威胁。
由于体型的矮小，患者的骨骼和肌肉发育可能不够健全，导致他们的身体机能受到限制。
他们常常会感到疲劳和乏力，缺乏运动能力和耐力。
在日常生活中，患者可能会面临一些日常活动的困难，例如站立、行走和举重等，这给他们的生活带来了很大的不便。
针对以上困境，我们急需您的帮助和支持。
我们希望能够得到相关部门的救助，包括经济援助和医疗支持。
首先，患者的家庭经济状况并不富裕，他们很难负担起昂贵的医疗费用。
因此，我们请求相关部门提供经济援助，帮助患者接受必要的治疗和药物。
这将有助于改善患者的生活质量，提高他们的身体健康状况。
此外，我们也希望能够得到相关部门和社会的关注和理解。
通过提高对矮小症的认识和宣传，我们可以减少对患者的误解和歧视。
同时，为患者提供更多的心理支持和社会支持，帮助他们建立自信和积极的心态，融入社会。
最后，我们真诚地希望相关部门能够关注我们的呼吁，给予我们所需要的帮助和支持。
我们相信，在您的关心和努力下，患者能够克服困难，享受到更好的生活。
谢谢您对我们的关注与支持！。
转诊至生长门诊的特发性矮小症儿童的靶身高评价
特发性矮小症（idiopathic short stature，ISS）定义为未知病因的矮小症，其诊断应排除畸形综合症、骨发育异常、小于孕龄儿出生、全身性和内分泌疾病以及精神病学疾病。
以前这种矮小症称为“正常变异体矮小症”，在最近几年定义为ISS。
ISS分类为两个主要亚群：家族性矮小症（familial short stature，FSS)和非家族性矮小症（nonfamilial short stature，NFSS)。
最初这种分类在共识报告中提出，FSS定义为年龄身高SDS低于-2，但在父母身高的正常范围之内。
NFSS定义为年龄身高SDS低于-2，并低于父母身高正常范围。
这两亚群儿童青春期开始可能正常或延迟。
青春期延迟的NFSS相当于普遍使用的体质性生长和青春期延迟（constitutional delay of growth and puberty, CDGP)的定义。
以靶身高（target height，TH)表示的父母身高正常范围为父母的遗传身高潜力，TH不仅在矮小症儿童的分类，而且在解释成年矮小症方面都有重要的作用。
曾提出了不同的方法估价TH，但普遍使用Tanner et al.提出的按性别修正的父母身高中值方法来计算，即男女儿童的TH为父母身高平均数加或减6.5cm，其下限为男孩TH - 10cm，女孩为TH - 9cm。
Cole提出了一种根据父母身高SDS的平均数计算TH的方法，在国际共识会议上又建议使用另外一种包括父母身高相关系数（因选型婚配）的公式计算TH SDS，即（父身高SDS + 母身高SDS）/1.61，该公式的范围下限为（0.5×母身高SDS + 父身高SDS/1.61）- 1.73。
Hermanussen and Cole提出了另外一种与性别无关的修正选型婚配和回归偏差的TH公式。
该公式不经考虑了父母身高相关系数，而且也考虑了父母与其儿童身高之间的相关系数，即父母身高身高SDS平均数乘以0.72。
特发性矮身材的研究进展
㊃专题㊃通信作者:陈永兴,E m a i l :c yx 75@126.c o m 特发性矮身材的研究进展刘 芳,沈凌花,卫海燕,陈永兴(郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,河南郑州450018) 摘 要:特发性矮身材(i d i o pa t h i c s h o r t s t a t u r e ,I S S )是一类病因不明㊁发病机制尚不清楚的矮身材疾病统称,为排他性诊断㊂由于目前缺乏有效且可靠的病因诊断方法,导致缺乏针对病因进行有效的治疗手段㊂本文重点阐述I S S 病因㊁诊断㊁治疗等方面的新进展㊂关键词:特发性矮身材;病因;治疗中图分类号:R 725.8 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2019)10-0875-05d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2019.10.002R e c e n t a d v a n c e s i n i d i o pa t h i c s h o r t s t a t u r e L i uF a n g ,S h e nL i n g h u a ,W e iH a i y a n ,C h e nY o n g x i n gD e p a r t m e n t o fE n d o c r i n o l o g y a n dI n h e r i t e d M e t a b o l i c ,C h i l d r e n 'sH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oZ h e n g z h o uU n i v e r s i t y ,H e n a nC h i l d r e n 'sH o s p i t a l ,Z h e n g z h o uC h i l d r e n 'sH o s p i t a l ,Z h e n gz h o u 450018,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :C h e nY o n g x i n g ,E m a i l :c yx 75@126.c o m A B S T R A C T :I d i o p a t h i cs h o r ts t a t u r e (I S S )i s a k i n d o fs h o r ts t a t u r e d i s e a s e w i t h u n k n o w n e t i o l o g y an d p a t h o g e n e s i s ,w h i c h i se x c l u s i v e .D u et ot h e l a c ko fe f f e c t i v ea n dr e l i a b l ee t i o l o g y d i a gn o s i s m e t h o d s ,t h ee f f e c t i v e t r e a t m e n t f o r e t i o l o g y o f I S S i s u n c e r t a i n .T h i s r e v i e ws u mm a r i z e s t h e a d v a n c e s i n e t i o l o g y ,d i a g n o s i s a n d t r e a t m e n t o f I S S .K E Y W O R D S :i d i o p a t h i c s h o r t s t a t u r e ;e t i o l o g y;t r e a t m e nt 刘芳,郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会首届基层医师工作委员会委员兼秘书,河南省微循环学会糖尿病专业青年委员会常务委员㊂主持河南省医学科技攻关项目一项,参加科研10余项,获奖2项㊂以第一作者发表论文10余篇㊂研究方向:小儿内分泌与遗传代谢病㊂ 特发性矮身材(I S S )包括一系列应用目前的诊疗手段无法明确病因的身材矮小相关疾病,其病因具有异质性及复杂性,多为未知的遗传变异㊂随着分子生物学的发展,一部分I S S 将被明确病因,脱离I S S 的诊断㊂目前有关I S S 的治疗主要为重组人生长激素(r h G H )㊁促性腺激素释放激素类似物(G n R H a )㊁芳香化酶抑制剂(A I)和蛋白同化类激素等㊂本文章将对国内外I S S 的概述㊁病因㊁诊断及治疗进展作一综述㊂1 I S S 的概述1.1 定义 I S S 指身高低于同种族㊁同年龄㊁同性别的正常健康儿童身高均值-2S D 或第3百分位以下;生长激素水平正常;出生时体重正常;无内分泌性㊁营养性㊁全身性疾病,无骨骼发育不良㊁染色体异常㊁心理情感障碍等导致的矮身材;是一类目前原因不明所导致身材矮小的统称[1]㊂1.2 发病情况 国外统计资料显示约60%~80%矮小患儿属于I S S [2]㊂I S S 为儿童矮小最常见的类型,人群发病率约23/1000[3]㊂我国尚缺乏I S S 发病率的大样本㊁多中心的资料㊂韩晓伟等[4]回顾分析1995年5月至2017年7月上海交通大学附属瑞金医院儿内科就诊治疗的2075例矮小症患儿的临床资料,分析病因及分布频率发现I S S 居首位原因,约39.18%㊂其中包含家族性矮小(F S S )10.70%㊁体质性生长延迟(C D G P )6.46%㊂杜俊君[5]对2008-2016年南京医科大学附属苏州医院儿科收治的212例矮小症儿童的临床资料进行回顾性分析,I S S 共89例,占比41.96%,为首位原因㊂班博等[6]对270例矮小症进行病因分析,排名第2位I S S ,共81例(30.00%)㊂唐晴[7]回顾性分析943例身材矮小患儿的临床资料,I S S 占比约53.1%㊂马伟虎等[8]研究271例矮小身材儿童的病因构成,I S S 占比50.6%㊂以上数据表明,我国儿童矮小症病因分布中I S S 也为常见的类型,进行多中心㊁大样本的矮小症病因调查分析也是非常有必要的㊂1.3 分类 I S S 根据生长发育学指标标准分为F S S㊃578㊃‘临床荟萃“ 2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s ,O c t o b e r 20,2019,V o l 34,N o .10Copyright ©博看网. All Rights Reserved.及非家族性矮身材(N F S S),F S S多为遗传基因所引起,表现为出生时身长㊁体重正常,体态正常,身高在家族的靶身高范围内,但始终处在矮小状态,生长速率符合实际年龄递增标准,且生长曲线和正常儿童的曲线平行㊂F S S骨龄与年龄相仿,智力和性发育正常[9]㊂N F S S身高矮于正常人群-2S D,且低于家族的靶身高范围[10-11]㊂根据进入青春期是否骨龄延迟分为体质性青春期发育迟缓(C D G P)及青春发育正常,C D G P为一种变异的正常发育,至今病因尚未完全明了,临床表现为出生时身长㊁体重㊁智能正常,青春期前生长缓慢,性发育延迟,骨龄落后,G H水平多正常,个别患儿G H激发试验呈部分缺乏或暂时性缺乏㊂目前认为C D G P原因为下丘脑促性腺激素释放激素脉冲发生器的激活延迟,进而导致患儿进入青春期时不能产生足够的促性腺激素,进而性腺发育和第二性征的延迟呈现㊂该疾病男孩多见,父母一方可有青春期发育延迟[12]㊂青春发育正常骨龄与年龄相符,但身高低于正常人群-2S D㊂2I S S病因及发病机制研究I S S的发生是多因素㊁多基因影响下发生的,随着分子生物学的飞速发展,目前认为I S S的发生与以下热点基因相关㊂2.1生长激素受体(G H R)基因生长激素-胰岛素样生长因子1(G H-I G F-1)轴是调控生长发育的最重要的信号通路㊂G H-I G F-1轴中G H R基因㊁I G F s 基因㊁S T A T S b基因㊁软骨生长板相关基因等的异常表达均与I S S发病机制密切相关[12]㊂G H R基因是第一个证明与生长有关的基因,也是目前研究报道最多的基因,该基因的缺陷导致生长激素不敏感,阻碍了生长激素和G H R的顺利结合,引起信号转导障碍,使所涉及的编码胞外区域功能及表达缺失,引起部分G H不敏感,进而导致生长障碍[12-15]㊂研究发现1S S的G H R基因的突变率约为5%[13]㊂2.2矮小同源盒(S HO X)基因 S HO X基因位于X和Y的伪常染色体区域,X染色体短臂的缺失和小Y p缺失均与身材矮小有关㊂S HO X基因主要表达在肱骨㊁桡骨㊁尺骨远侧端等肢体生长软骨板㊂当该基因缺失及点突变,将导致S HO X蛋白反式作用因子干扰其与靶D N A的结合,抑制骨的生长和发育,从而导致身材矮小[16-17]㊂国外研究发现1S S的S HO X基因的突变率约为2%~4%[17]㊂2.3 F G F R3基因 F G F R3基因是生长板软骨生成的负调节因子,其激活突变可导致长骨生长受抑制及软骨发育不全[18-19]㊂由此我们推断身材矮小可能由F G F R3突变引起㊂F G F R3基因轻度缺陷引起的临床表型相对较轻,如软骨发育不良很难与I S S相鉴别㊂通过对54例I S S患者进行F G F R3基因检测,没有发现该基因致病性变异,表明该基因的多态性在正常人群中对身高的影响很微弱[19]㊂2.4 A C A N基因 A C A N是生长板软骨中含量最丰富的蛋白多糖,由A C A N基因编码㊂近年来认识到该蛋白多糖是软骨和骨生成的重要因素㊂A C A N 基因突变导致软骨细胞外基质结构异常,减少软骨细胞增殖,加速软骨细胞分化㊂该基因突变导致临床表型谱广:严重矮小㊁短足㊁面中部发育不全㊁轻度骨骼发育不良,最终可能导致身高受损[20]㊂有文献报道,I S S与A C A N基因单倍体剂量不足有关,I S S 病因中由A C A N基因杂合子导致仅次于有S HO X 基因缺陷[21]㊂2.5 N P R2基因编码C型利钠肽受体的N P R2基因杂合缺失突变会导致患者身材矮小的表型,C型利钠肽和N P R2是生长和软骨发育的调节因子[22]㊂全基因组相关研究强调了该系统在影响身高方面的作用[23]㊂N P R2/C型利钠肽受体系统对生长的作用是通过影响了F G F R3通路,该基因突变会导致骨骼发育不良及I S S[24]㊂有文献报道在I S S病因中该基因突变达到6%,然而该基因突变在I S S中的作用机制仍不明确[23]㊂2.6染色体微阵列拷贝数变异(C N V s)染色体C N V s约占I S S病因的10%[25-26]㊂在最新的研究中对19例身高低于-2S D的I S S患者,发现了61个之前尚未被报道的C N V s,其中3例的C N V s含有与身材矮小相关的基因㊂对I S S儿童进行C N V s检测有助于发现新的参与生长调节基因及病理机制[27]㊂3I S S的诊断3.1诊断步骤I S S的诊断为排他性诊断,确定诊断需要建立在排除已知矮小原因的基础上,需要结合病史㊁体格检查㊁实验室检查㊁分子生物学检测等以排除已知疾病引起的病理性矮小㊂故诊断步骤如下:①病史:出生时孕周㊁身长㊁体重㊁头围㊁有无窒息,母孕史,既往生长发育情况㊁营养状况㊁疾病㊁精神心理状态,家族中父母及其他成员身高㊁青春期发育情况㊁疾病史等㊂②体格检查:体格发育指标(身高㊁体重㊁体重指数㊁头围㊁指间距等)㊁身材是否匀称㊁有无提示染色体异常或综合征的特殊面容及体征㊁青春发育分期等㊂③辅助检查:血尿常规㊁生化(肝功能㊁肾功能㊁心肌酶㊁血脂㊁电解质㊁血糖)㊁甲状腺功能㊁生长激素激发试验㊁胰岛素样生长因子1㊁染色体核型分析(女童和生殖器畸形的男童)㊁骨龄测㊃678㊃‘临床荟萃“2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s,O c t o b e r20,2019,V o l34,N o.10Copyright©博看网. All Rights Reserved.定㊁垂体磁共振检查等㊂3.2诊断标准I S S目前无特异性的诊断指标,符合以下条件即可诊断[28]:①身高低于同地区㊁同种族㊁同性别㊁同年龄健康儿童均值-2S D或第3百分位以下;②出生时身高和体质量正常;③无全身性㊁营养性㊁内分泌性㊁骨骼发育不良等疾病;④染色体检查正常;⑤无明显和严重的情感障碍,摄食正常;⑤生长速率稍慢或正常㊂⑥骨龄与实际年龄相符或稍延迟㊂⑦两种药物生长激素激发试验的生长激素峰值ȡ10μg/L和正常的胰岛素样生长因子1(I G F-1)浓度㊂4I S S治疗目前尚无任何生化指标可以决定是否启动I S S 治疗㊂因I S S多无器质性的疾病,不影响儿童的躯体健康,如不给予治疗,多数身高不理想,可能对儿童的心理行为也有着不同程度的影响,故I S S的治疗目标是达到正常的成年身高,避免对心理行为造成不良影响㊂4.1一般治疗注意营养均衡,合理安排膳食㊂因生长激素呈脉冲式分泌,具有昼夜节律性,多在深睡眠时分泌明显增加,故要保证夜间充足的睡眠㊂注意多户外阳光照射㊁加强体育锻炼㊁保持良好心情,以促进其生长发育㊂4.2基因重组人生长激素(r h G H)2003年7月美国食品与药品管理局(F D A)批准r h G H用于治疗身高<-2.25S D的特发性矮身材患儿㊂目前多数临床能够接受的r h G H治疗I S S患儿年龄为>3~4岁㊂L a w s o n W i l k i n s儿科内分泌学会㊁欧洲内分泌学会㊁生长激素研究学会推荐r h G H的治疗标准为<-2~-3S D,建议开始治疗年龄为5岁至青春期早期㊂国内推荐r h G H用于治疗的身高<-2S D的I S S患儿,建议治疗起始年龄为5岁[12,29-30]㊂临床研究表明I S S患儿体内并无G H缺乏,但r h G H有助于提高患儿的生长速率(G V)及最终成年身高(F A H)[31]㊂I S S患儿长期应用r h G H能有效的增加I S S患儿的F A H已成为大多数临床医师的共识,多项研究表明r h G H治疗特发性矮小的疗效与药物剂量及疗程㊁治疗起始年龄㊁起始治疗骨龄㊁基线身高标准差积分㊁青春期启动年龄㊁第1年生长速率㊁父母遗传靶身高等因素有关,且疗效个体差异较大,不建议所有I S S患儿常规注射r h G H,需要根据I S S儿童的社会心理状态,父母和社会对身材矮小的看法和关注程度,制定个体化的治疗方案[31-35]㊂2003年F D A㊁欧洲内分泌学会以及L a w s o n W i l k i n s 儿科内分泌学会的诊疗共识批准用于治疗I S S的r h G H剂量为0.3~0.37m g/k g㊂2008年5月F D A 批准r h G H治疗I S S的最高剂量为每周0.47m g/ k g[32]㊂2013年中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在‘基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议“中推荐I S S患儿r h G H的剂量为0.125~ 0.2u/k g㊃d(每周0.3~0.47m g/k g)[29]㊂对青春期的I S S患儿应模仿青春期生长加速时生理性G H分泌增加,r h G H治疗剂量应高于青春期前,治疗过程中需要根据生长情况以及I G F-1㊁血糖㊁骨龄㊁剩余生长潜能等合理进行剂量调整㊂临床推荐最佳r h G H 治疗剂量为每周0.37m g/k g,可以最大程度获得F A H,但不会导致儿童的青春期发育和骨成熟提前㊂I S S停用r h G H的指征为G V<2c m/年㊁预测终身高>-2S D㊁已达到患儿及家长期望的正常成人身高范围内[29]㊂国外研究结果显示I S S患儿应用r h G H治疗后,终身高改善约0.45~0.86S D(3~5.2 c m)[33-36]㊂吴迪等[31]对就诊于北京儿童医院的曾应用生长激素治疗已达到终身高的176例I S S患儿资料进行分析,发现55.7%的I S S男性患儿㊁71.4% I S S女性患儿接近成年终身高H t S D S>-2S D,即达到正常或非矮小身高㊂r h G H治疗I S S的安全性一直是家长及临床医生关注的重点,主要不良反应包括水钠潴留㊁良性颅内高压㊁糖代谢异常㊁甲状腺功能低下㊁脊柱侧弯㊁股骨头滑脱㊁诱发肿瘤的可能性等,但总体发生率低于3%,且长期㊁大样本的临床观察,均未发现严重不良反应,极少引起停药[37]㊂对于r h G H诱发肿瘤的可能,欧洲学者对2500例r h G H治疗的患儿进行临床资料统计,无1例死于癌症[38]㊂国外大数据库的治疗资料显示r h G H治疗不会增加新发㊁再发㊁复发恶性肿瘤的风险[39-44]㊂4.3青春期I S S治疗对于青春期和早发育的I S S 患儿生长潜能有限,可考虑r h G H联合促性腺激素释放激素类似物(G n R H a)或芳香化酶抑制剂(A I),以延缓骨龄进展,增加身高增长潜力㊂单用G n R H a 对成年身高的改善作用有限,且个体差异很大㊂目前临床上G n R H a多联合r h G H治疗,国外一项随机对照研究结果显示,经过r h G H联合G n R H a治疗3年,I S S女童预测成年身高较治疗前平均增加8.0厘米,男孩增加10.4c m,且未出现严重不良反应[45-46]㊂A I目前临床中主要应用于青春期男童,通过抑制I S S青春期男童雄烯二酮㊁睾酮转化为雌酮㊁雌二醇,降低血浆雌激素水平,从而延缓骨骺融合,促线性生长㊂文献报道应用芳香化酶抑制剂治疗可增加男性I S S患儿预测终身高[47-48]㊂因G n R H a㊁A I治疗㊃778㊃‘临床荟萃“2019年10月20日第34卷第10期 C l i n i c a l F o c u s,O c t o b e r20,2019,V o l34,N o.10Copyright©博看网. All Rights Reserved.需周期长,易引起骨密度㊁脊柱畸形等影响,且目前缺乏大样本㊁长期随访数据,故不推荐常规应用㊂4.4蛋白同化激素蛋白同化类药物(氧雄龙㊁司坦唑醇)可用于男性体质性青春期发育迟缓的I S S 患儿㊂小剂量短期应用对骨龄影响很小,可促进线性生长㊂国内通常用氧雄龙<0.05m g/(k g㊃d)或司坦唑醇0.025~0.05m g/(k g㊃d)[49]㊂长期应用可能出现过度雄性化表现及肝毒性,需注意监测㊂4.5胰岛素样生长因子1(I G F-1)生长激素和I G F-1都能促进生长,且具有协同作用㊂一项为期3年的随机开放研究显示生长激素分泌正常但I G F-1水平低下的儿童应用r h G H联合I G F-1能够显著增加身高线性生长,但良性颅内压增高和糖代谢异常易发生[50]㊂目前r h G H联合I G F-1联合治疗成本高,且缺乏大样本安全性与有效性的临床数据㊂综上,目前I S S是一种排他性诊断,是一类具有挑战性的疾病㊂随着诊断技术的改进,通过基因分析,将有更多的致病基因被发现,有利于疾病明确诊断和治疗㊂目前因I S S的病因尚不十分明确,治疗方案尚存在争议,治疗效果也具有显著的异质性㊂对I S S患儿治疗宜采取个体化治疗方案,治疗中应密切监测,评估其治疗方案有效性及安全性㊂参考文献:[1]I n z a g h i E,R e i t e rE,C i a n f a r a n iS.T h ec h a l l e n g eo fd e f i n i n ga n di n v e s t i g a t i n g t h ec a u s e so fi d i o p a t h i cs h o r ts t a t u r ea n df i n d i ng a ne f f e c t i v e th e r a p y[J].H o r m R e sP a e di a t r,2019,2:1-13.[2]袁意,杨玉.特发性矮小基因研究进展[J].南昌大学学报,2013,53(1):104-106.[3] W i tJ M,C l a y t o n P E,R o g o l A D,e t a l.I d i o p a t h i c s h o r ts t a t u r e:d e f i n i t i o n,e p i d e m i o l o g y,a n d d i a g n o s t i ce v a l u a t i o n[J].G r o w t hh o r m o n e,2008,18(2):89-110.[4]韩晓伟,董治亚,张婉玉,等.矮小症病因及临床特征分析[J].临床儿科杂志,2019,37(1):39-42.[5]杜俊君.3-14岁矮小症患儿的病因分析[J].临床合理用药,2017,10(12):117-118.[6]班博,潘慧,邵倩,等.山东济宁地区270例矮小症病因及诊断线索分析[J].中华诊断学电子杂志,2017,2(2):100-104.[7]唐晴.矮小儿童943例的病因分析[J].广西医学,2010,32(5):519-521.[8]马伟虎,耿秀超,陈晓青.271例矮身材儿童病因分析[J].临床荟萃,2013,28(11):1265-1267.[9]罗小平.身材矮小症儿童诊疗规范[M].北京:人民卫生出版,2019:27.[10]S o n g K C,J i n S L,K w o n A R,e t a l.E t i o l o g i e s a n dc h a r a c t e r i s t i c s o f c h i ld re nw i t h c h i ef c o m p l a i n t o f s h o r t s t a t u r e[J].A n nP e d i a t rE n d o c r i n o lM e t a b,2015,20(1):34-39. 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儿童生长贴联合重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效
儿童生长贴联合重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效【摘要】本研究旨在探讨儿童生长贴联合重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效。
特发性矮小症是一种影响儿童生长发育的疾病，对孩子的健康和生活质量造成严重影响。
文章首先介绍了特发性矮小症的基本情况，接着阐述了儿童生长贴治疗特发性矮小症的机制以及重组人生长激素的作用机制。
通过临床疗效观察和副作用分析，我们发现儿童生长贴联合重组人生长激素治疗特发性矮小症取得了显著的疗效，同时副作用较少。
综合分析认为，该治疗方案在提高患儿身高的也维护了他们的健康。
展望未来研究将进一步探索该疗法的优化和个性化，为特发性矮小症患儿提供更好的治疗方案。
【关键词】关键词：儿童生长贴、重组人生长激素、特发性矮小症、治疗、疗效、机制、临床观察、副作用、综述、未来研究。
1. 引言1.1 背景介绍特发性矮小症是一种常见的儿童内分泌疾病，其主要表现为儿童生长缓慢，身高明显低于同龄儿童。
特发性矮小症的发病机制复杂，可能涉及到遗传因素、疾病因素以及生长激素分泌异常等多个方面。
对于这类疾病，传统的治疗方法主要包括生长监测、营养干预和心理支持等综合措施，但效果有限。
近年来，儿童生长贴联合重组人生长激素治疗特发性矮小症逐渐受到关注。
儿童生长贴能够促进身体内生长激素的分泌，而重组人生长激素则可以在生长激素分泌不足的情况下进行补充，从而有望提高治疗效果。
关于这种联合治疗方案的疗效及安全性仍存在一定争议，有待进一步研究和探讨。
本研究旨在探讨儿童生长贴联合重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效，并对其临床应用进行深入分析。
通过对临床疗效观察和副作用分析，我们希望能够为医生和患者提供更为科学、有效的治疗方案，为特发性矮小症患儿带来更好的生长发育及生活质量。
1.2 研究目的矮小症是一种常见的儿童生长障碍，多数情况下是由于生长激素分泌异常或受体敏感性下降导致的。
儿童生长贴是一种新型治疗手段，通过贴在皮肤上释放生长激素，可以有效提高患儿的生长速度。
特发性矮小症综述
中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。
将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。
纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。
成人期身高最终相同的儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。
出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。
在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。
健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。
因为儿童通常具有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。
营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育诊断使用相关成长模式评估一个矮小儿童应由详细的病史开始。
分娩史应包括胎龄、出生体重和身长，以及胎儿期和围产期并发症。
生长发育阶段的延迟或者在学校不佳的表现，过去的医疗问题，或者在系统回顾中的阳性结果都可能表明一个特定的病理学。
饮食记录对于营养摄病因不明的矮小症女孩应考虑基因核型检查以排除特纳综合症。
而特纳综合症女孩一般都有典型的体格检查异常，如如颈蹼，后发际低，短掌骨，发育不良的指甲，硬腭高拱，和上睑下垂，这对于鉴别矮小症为唯一的主要特征是十分重要的。
骨骺生长端正常软骨细胞功能的缺失是特纳综合症的矮小症病因，而特纳综合症则是由于矮小症同源异型框所包含（SHOX）的单基因缺失所致。
病因不明的特发性矮小症患儿中也可在SHOX基因及其增强子区域下游发现基因突变及缺失，而且根据研究，患病率估计大致在1%到5%。
最近指南建议SHOX基因突变筛查应在合并有以下体格检查结果的儿童中进行：臂跨度/高度比低于正常，坐高/身高比高于正常，平均身体质量指数高于正常，马德隆畸形（手腕异常），肘外翻，前臂短或弯曲，尺骨肘关节脱位，或肌肉外观肥大。
特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析
南昌大学学报（ 医 学 版 ）２ ０ １ ３年 第 ５ ３卷 第 ３期
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｎａ ｎ ｃ ｈ ａ ｎ ｇ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ （ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ ｓ ）２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． ５ ３ Ｎｏ ． ３
ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ＳＨＯＸ ｅ ｘ ｏ ｎ ｓ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｔｈ ｅ ｒ ｅ ｗａ ｓ ａ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ｂ ｏ ｎ ｅ ａ ｇ ｅ ｄ ｅ ｌ ａ ｙ ｔ ｉ ｍｅ
ＡＢ Ｓ ＴＲＡＣＴ：Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ＳＨＯＸ ｇ ｅ ｎ ｅ ｍｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ａ ｎ ｄ ａ ｎ ｔ ｈ ｒ ｏ ｐ ｏ ｍｅ ｔ ｒ ｉ ｃ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ
（ Ｄｒ ０ Ｚ ０ ｇ ａ ｎ ｄ Ｉ ｎ ｂ ｏ ｒ ｎ Ｍｅ ｔ ａ ｂ ｏ ｌ ｉ ｃ Ｄｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ，
Ｊ ｉ ａ ｎ ｇ ｘ ｉ Ｃｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ’ Ｓ Ｈｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ， Ｎａ ｎ ｃ ｈ ａ ｎ ｇ ３ ３ ０ ０ ０ ６， Ｃｈ ｉ ｎ ａ ）
关于特发性矮小症的分析总结
关于特发性矮小症的分析总结发布时间：2023-02-28T06:37:53.513Z 来源：《世界复合医学》2022年12期作者：梁英慧1冯晓纯2* [导读] 特发性矮小症是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低 2 个标准差以上或低于第 3 个百分位线以下，但出生时各项水平均正常的一类病因不明的身材矮小疾病的总称（1.长春中医药大学中医学院，长春130117；2.长春中医药大学附属医院，长春130021）摘要：特发性矮小症是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低 2 个标准差以上或低于第 3 个百分位线以下，但出生时各项水平均正常的一类病因不明的身材矮小疾病的总称。
本文论述了影响小儿生长发育的因素分为先天及后天，通过对脏腑功能的分析找出对与特发性矮小症影响较大的脏腑，并列举不同中医医家对于本病的病因和治法。
此外还对比了中西医在治疗本病方法上的差异。
关键词：特发性矮小症；中西医治疗；差异 Analysis and summary of idiopathic short ststure LIANG Yinghui FENG Xiaochun（1. College of Traditional Chinese Medicine, Changchun University of Chinese Medicine，Changchun 130117; 2.Affiliated Hospital of Changchun University of Chinese Medicine,Changchun 130021） Abstract: Idiopathic short stature is a general term for a group of short stature disorders of unknown etiology in which height is more than 2 standard deviations lower than the mean height of people of the same race, age, and gender in a similar environment or below the 3rd percentile, but all levels are normal at birth. This paper discusses the factors affecting the growth and development of children, including congenital and acquired, and identifies the organs that have a greater impact on idiopathic dwarfism by analyzing the functions of the entrails, and lists the causes and treatments of this disease by different Chinese medicine practitioners. The differences between Chinese and Western medicine in the treatment of this disease are also compared.Keywords: Idiopathic short stature; Chinese and Western medicine treatment; differences 1中医病名小儿生长发育因素有先天和后天之分，先天因素为小儿先天禀赋即为母体孕育开始从长发育所需的物质因素。
特发性矮小对不同年龄阶段儿童心理行为的影响
特发性矮小对不同年龄阶段儿童心理行为的影响【摘要】特发性矮小是一种影响生长发育的疾病，对不同年龄阶段儿童的心理行为产生了重要影响。
在学龄前阶段，矮小儿童可能面临自我认同和自信心问题，导致社交障碍和焦虑情绪。
而在学龄期，他们可能更容易受到同龄人的排挤和歧视，影响学习和社交能力。
青少年时期，矮小症患者可能面临压力、自我认同困扰和心理健康问题，影响其发展和成长。
特发性矮小对不同年龄阶段儿童的心理行为具有综合影响，需要更多关注和研究。
未来的研究应该更加深入探讨矮小症对儿童心理行为的影响机制，以提供更好的干预和支持措施。
【关键词】特发性矮小、儿童心理行为、影响、学龄前儿童、学龄儿童、青少年、综合影响、研究意义、展望。
1. 引言1.1 矮小症简介矮小症，又称特发性矮小，是儿童生长发育障碍的一种常见疾病，其主要特征是身材矮小或生长缓慢，导致成年身高低于正常范围。
特发性矮小常常由于遗传因素引起，也可能与内分泌系统的异常有关。
儿童在生长发育过程中，如果遇到矮小症的影响，除了身高矮小外，还可能伴有其他身体机能方面的问题，比如智力发育延迟、骨骼发育不良等。
矮小症严重影响了儿童的生活质量和心理发育，需要及时干预和治疗。
针对特发性矮小的心理影响，需要充分理解并重视。
不同年龄阶段的儿童，在应对矮小症的心理挑战方面可能有所不同，因此需要根据不同年龄段的特点来制定相应的干预措施。
研究特发性矮小对不同年龄阶段儿童心理行为的影响，有助于更好地了解矮小症对儿童心理发育的影响机制，为临床干预和心理支持提供科学依据。
1.2 儿童心理行为研究意义儿童心理行为研究的意义在于深入探讨特发性矮小对不同年龄阶段儿童的心理发展产生的影响。
儿童期是人类生命周期中最为关键的发展阶段之一，正是在这个阶段，儿童的身心发展经历着快速的变化和塑造。
了解特发性矮小对不同年龄阶段儿童心理行为的影响，有助于帮助家长、教育者、医疗人员等更好地理解和关注特发性矮小儿童的心理需求与问题。
《2024年不同剂量重组人生长激素对青春期前特发性矮小患儿的疗效及骨代谢影响分析》范文
《不同剂量重组人生长激素对青春期前特发性矮小患儿的疗效及骨代谢影响分析》篇一一、引言特发性矮小症是一种常见的儿童生长发育障碍，多发生在青春期前的儿童中。
近年来，随着医学技术的进步，重组人生长激素在特发性矮小症的治疗中得到了广泛应用。
本文旨在探讨不同剂量重组人生长激素对青春期前特发性矮小患儿的疗效及骨代谢影响。
二、研究背景重组人生长激素是一种通过基因工程技术合成的与人体自然分泌的生长激素具有相同结构和生物活性的物质。
其在特发性矮小症的治疗中，主要通过促进骨骼生长、增加肌肉质量、改善代谢等方式来改善患儿的生长状况。
然而，不同剂量的重组人生长激素对患儿的疗效及骨代谢影响存在差异，因此需要进行深入研究。
三、研究方法本研究采用随机对照试验的设计方法，将青春期前特发性矮小患儿分为低剂量组、中剂量组和高剂量组，分别给予不同剂量的重组人生长激素治疗。
通过比较各组患儿治疗前后的生长情况、骨龄、骨密度等指标，分析不同剂量重组人生长激素的疗效及骨代谢影响。
四、研究结果1. 疗效分析经过一定周期的治疗，各组患儿的生长情况均有所改善。
其中，高剂量组患儿的生长速度最快，中剂量组次之，低剂量组最慢。
同时，高剂量组患儿的身高增加幅度也最为显著。
这表明，在一定范围内，增加重组人生长激素的剂量可以提高治疗效果。
2. 骨代谢影响分析骨龄和骨密度是评估骨代谢的重要指标。
本研究发现，各组患儿治疗后骨龄均有所提前，但高剂量组骨龄提前程度最为显著。
同时，高剂量组患儿的骨密度增加幅度也最为明显。
这表明，高剂量重组人生长激素对骨代谢的影响更为显著。
五、讨论本研究结果表明，不同剂量重组人生长激素对青春期前特发性矮小患儿的疗效及骨代谢影响存在差异。
高剂量组患儿的治疗效果和骨代谢改善程度最为显著，但同时也可能增加不良反应的风险。
因此，在实际治疗中，医生需要根据患儿的实际情况，权衡治疗效果与安全性的关系，选择合适的剂量。
此外，本研究还提示我们，除了关注生长激素的剂量外，还应关注其他治疗因素对特发性矮小症患儿的影响，如营养状况、运动锻炼、心理干预等。
儿童矮小症病例报告范文
儿童矮小症病例报告范文最近，我们医院接诊了一个7岁女孩的病例，她的身高与同龄女孩相比显著偏低。
在这篇报告中，我们将详细描述她的症状、检查结果以及诊断。
患者女性，年龄为7岁，身高仅有92厘米。
根据她的父母提供的信息，她生长速度显著低于同龄人。
她的父母没有明显的矮小症家族史。
患者进行了全面的身体检查，包括血液检查、骨龄测量以及影像学检查。
血常规、肾功能、甲状腺功能和生长激素水平等检查结果均处于正常范围。
骨龄测量显示，她的骨龄明显落后于实际年龄。
X光结果显示，骨骼发育正常，没有明显的异常。
经过对病情综合分析及排除一些其他疾病后，我们初步确诊患者患有特发性矮小症。
特发性矮小症是一种生长激素缺乏或障碍引起的矮小症，而且排除了其他导致矮小的原因。
尽管她的血液检查结果正常，但不能完全排除生长激素水平稍微低下的可能性。
针对这一诊断，我们与患者和她的家人一起制定了个性化的治疗方案。
我们建议她接受替代治疗，即生长激素治疗。
生长激素治疗可以通过补充缺乏的生长激素，促进患者的身高增长。
我们告知她和她的家人，生长激素治疗需要长期坚持，并在治疗期间定期监测身高和生长激素水平。
在治疗过程中，我们将与患者和她的家人保持密切联系，并定期复诊以评估疗效。
除了药物治疗，我们还建议患者有规律的饮食，保持健康的生活习惯，以促进身体健康和生长发育。
总之，本病例报告描述了一个7岁女孩的儿童矮小症诊断和治疗过程。
我们确诊了患有特发性矮小症，并制定了个性化的治疗方案。
生长激素治疗和饮食与生活习惯调整将是治疗过程的重点。
通过与患者和家人的合作，我们希望能够帮助她实现正常的身高发育。
特发性矮小基因研究进展
南 昌大 学 学 报 （ 医学 版 ）２ ０ １ ３ 年第 ５ ３卷 第 １期
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｎａ ｎ ｃ ｈ ａ ｎ ｇ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ （ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ ）２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． ５ ３ Ｎｏ ． １
矮 小严重 影 响了患 儿 的心 理健康 、 社会 交往 ， 给 他 们 的家庭带 来 了心理 和经济 负担 。研究 显示 特发 性 矮小 的患儿 存在 着 性 格偏 内 向、 情 绪 较不 稳 定 倾 向， 出现严重 精神 、 心理 障碍 的报道 罕见 。特发 性矮
合促 使 外 周 组 织 合 成 分 泌 Ｉ Ｇ Ｆ － １ ， Ｉ ＧＦ － １作 用 于骨 骼生 长软 骨板 ， 促 进骨 基质 的合成 ， 刺激 骨骼 生长发 育 。此外 ， 骨骼 板成 熟 的相 关 基 因和激 素 对 身 高存 在 影响 。因此 矮小 的 发 生是 多 基 因 、 多 因素 影 响下
也越 大 ， 因此成本 一效益 分 析 也 成为 特 发 性矮 小 治 疗 的争议之 一 。还有报 道 生长激 素 联合 Ｇ ｎ ＲＨａ治
前 治疗首选 重组 人生 长激 素 ， 但疗 效存 在差异 ， 成本
过 高是 医患共 同面对 的 问题 ， 进 一步 明确其病 因 ， 寻 找 更好 的治疗 是儿 科 内 分泌 医生 关 注 的焦 点 ， 本 文 对 目前 国 内外 关于特 发性 矮小 的研究 作一综 述 。 矮 小症 （ ｓ ｈ ｏ ｒ ｔ ｓ ｔ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ） 已经 成 为我 国儿科 内分 泌 门诊 最常 见 的疾 病之 一 。我 国学 者在福 州 、 上海、 淄 博三 城市 的流行 病 学 调查 显 示 ， 儿 童 青少 年 中矮 小 症 的发病 率 在 ０ ． ６ ４ ～３ ． ７ ７ 之 间［ １ ＿ ３ ］ 。对 门诊
儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识2023解读
ISS诊断程序是排除性进行，要排除原发性生长障碍（如遗传性综合征）和继发性生长障碍，包括与环 境、激素，营养和（或）全身器质性疾病有关的多种疾病。
02 ISS的诊断
1、基础检查
对身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学 检查和遗传学检测。儿童身材矮小症的病因复杂，明确病因及发病机制始终是挑战，专家投票意见见表 1。
3、辅助检查
对于3岁以下儿童的GHD诊断，胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）水平较低被认为是比IGF-1更可 靠的生物标志物。IGFBP-3和IGF-1同时检测虽然可以提高诊断GHD的准确性，但也可能受到其他因素 的干扰，导致二者均降低的情况出现，如：长期营养不良、GH不敏感（包括GHR、STAT5B和IGFALS 的遗传缺陷）。低IGF-1伴有正常或升高的IGFBP-3提示可能存在IGF-1的遗传缺陷。因此，解读化验结 果需要综合临床信息。
CONTENTS 1. ISS的定义
2. ISS的诊断 3. ISS的治疗
01 ISS的定义
ISS诊断名称的由来
“ISS”一词于20世纪70年代首次被提出，用于描述身材矮小、非生长激素缺乏症的儿童。1979年人生 长激素（human growth hormone，hGH）工业化量产后，ISS人群被纳入hGH治疗的研究范围。 1983年12月美国国立卫生研究院认可了“ISS”的诊断。自此ISS被用作国际儿科内分泌疾病分类中的诊 断类别。
特发性矮小症的诊断与治疗
特发性矮小症的诊断与治疗班博【摘要】特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)是一类不明病因导致的矮身材的统称,包括体质性青春发育延迟和家族性矮身材,其发病机制尚不明确.ISS诊断是一个排他性诊断,首先采用生长激素激发试验排除生长激素缺乏症,在排除营养、系统性(慢性疾病)、内分泌和综合征/染色体异常、宫内发育迟缓/小于胎龄儿等因素所致矮小可诊断为ISS.目前应用重组人生长激素治疗ISS有效,但方案尚存在争议性.本文就ISS诊断与生长激素治疗、疗效及安全性作一综述.%Idiopathic short stature is a kind of unknown pathogenesis disease,including the constitutional delayed puberty and familial short stature.Because its pathogenesis is not yet clear,it is idiopathic.The diagnosis of ISS is an exclusive diagnosising the growth hormone provocative tests to rule out the growth hormone deficiency at first,and then to rule out the nutrition,systemic (chronic) disease,endocrine and syndrome/chromosomal abnormalities,intrauterine retarded/ small for gestational age infant and other factors caused by short can be diagnosed with ISS.At present,the application of recombinant human growth hormone treatment of idiopathic short program is still controversial.So this review summarizes the strategy and safety of growth hormone treatment in idiopathic short stature.【期刊名称】《济宁医学院学报》【年(卷),期】2017(040)002【总页数】6页(P77-81,92)【关键词】特发性矮小症;诊断;重组人生长激素;安全性【作者】班博【作者单位】济宁医学院内分泌代谢病中心,济宁 272067;济宁医学院附属医院,济宁 272029【正文语种】中文【中图分类】R584.2班博，主任医师，教授，博士研究生导师。
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中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。
将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。
纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。
成人期身高最终相同的儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。
出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。
在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。
健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。
因为儿童通常具有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。
营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育诊断使用相关成长模式评估一个矮小儿童应由详细的病史开始。
分娩史应包括胎龄、出生体重和身长，以及胎儿期和围产期并发症。
生长发育阶段的延迟或者在学校不佳的表现，过去的医疗问题，或者在系统回顾中的阳性结果都可能表明一个特定的病理学。
饮食记录对于营养摄病因不明的矮小症女孩应考虑基因核型检查以排除特纳综合症。
而特纳综合症女孩一般都有典型的体格检查异常，如如颈蹼，后发际低，短掌骨，发育不良的指甲，硬腭高拱，和上睑下垂，这对于鉴别矮小症为唯一的主要特征是十分重要的。
骨骺生长端正常软骨细胞功能的缺失是特纳综合症的矮小症病因，而特纳综合症则是由于矮小症同源异型框所包含（SHOX）的单基因缺失所致。
病因不明的特发性矮小症患儿中也可在SHOX基因及其增强子区域下游发现基因突变及缺失，而且根据研究，患病率估计大致在1%到5%。
最近指南建议SHOX基因突变筛查应在合并有以下体格检查结果的儿童中进行：臂跨度/高度比低于正常，坐高/身高比高于正常，平均身体质量指数高于正常，马德隆畸形（手腕异常），肘外翻，前臂短或弯曲，尺骨肘关节脱位，或肌肉外观肥大。
生长激素测定经典的生长激素缺乏症典型患儿躯干皮下脂肪增多，脸部不成熟且颅盖较大（前额），不成熟的鼻梁，以及出牙延迟。
生长速度的障碍和生长激素缺乏症严重程度呈正相关。
鉴别轻度生长激素缺乏和特发性矮小症更加困难。
因生长激素的分泌是脉冲式的，单一的生长激素样品往往偏低且对诊断没有用处。
实施生长激素缺乏症筛查可通过测定IGF-1，因IGF-1为首要生长激素–依赖性肽，其血清水平在一天内是相对稳定的。
然而，6岁以下的健康儿童的IGF-1浓度和那些与生长激素缺乏患者的IGF-1浓度相当大的重叠。
IGF-1水平随着性别和种族变化，在营养不良，甲状腺功能减低症，肝脏疾病，糖尿病和青春期延迟等情况下可能减少。
由Federico等人所写的文献回顾中规定IGF-1具有100%的特异性和约70%至90%诊断生长激素缺乏症的敏感度。
IGF-1和IGFBP-3的主要血清的载体，也有生长激素依赖性，但较少受营养的影响。
在Blum和Ranke所作的初步报告中，IGFBP-3对于生长激素缺乏症和正常生长的鉴别中显示出了良好的区分度，然而其他研究小组报道IGFBP-3并没有为鉴别两类人群提供很好的区分度。
因为IGF-1在年幼儿童体内的正常范围较低，IGFBP-3对于小于3岁的儿童提供的信息量更加翔实。
生长激素释放激发试验是有意义的，但解释则比较困难。
受以下物质如胰岛素，左旋多巴，精氨酸，胰高血糖素，普萘洛尔，或刺激生长激素释放的可乐定的影响，应经过一段时间抗体测试后方能测定生长激素水平。
作出生长激素缺乏症诊断的阈值已由2.5ng/mL变为10 ng/mL，伴随临界值的升高其特异性降低。
现在广泛使用的临界值为由放射免疫法所测定的10ng/mL。
其他影响激发试验结果解释的问题包括：在不同试验方法中使用的抗体抗原表位特异性的不同，以及刺激药物或人群的不同导致不稳定的结果。
最近的研究表明，由于分析物本身的异质性，用于校准的不同试剂的有效性，以及基质成分如生长激素结合蛋白的相互干扰，导致测定结果之间的变异性超过100%。
通过比较使用两种不同刺激药物或者甚至同一刺激物，所测得的生长激素峰值的可靠性也很低（组内相关系数<0.8）。
在肥胖者和患有CDGP的青春期前青少年的生长激素峰值反应更加迟钝。
自发性生长激素分泌的评估可以通过获取12小时睡眠期夜间生长激素资料进行，虽然这种方法费时、有侵入性、并且较昂贵。
在回顾性研究中，Radetti等人指出低自发性生长激素分泌和生长激素疗法促进成人身高增长有相关性，而Diamond等人则认为自发性生长激素分泌的指标并不能预测机体对生长激素治疗效果。
Rogol等人报道认为连续生长激素取样并不能为发育数据提供更多资料，最大限度地刺激生长激素，和IGF-1水平以预测对生长激素治疗的反应性。
大多数临床医生仍将自发性生长激素测定作为研究工具。
生长激素代替治疗法在2003年，美国食品与药物管理局（FDA）批准了身高低于同年龄同性别平均身高超过2.25个标准差（第1.2百分位）且无基础疾病证据或生长激素缺乏患儿（如W小姐）的特发性矮小症的生长激素治疗。
虽然不是FDA标准的一部分，FDA发表声明认为这些儿童应该有较低生长速度，照此速度成人期身高应无法达到正常范围，其临界值为第1.2百分位，即男性为160厘米和女性150厘米。
FDA根据2项研究批准了特发性矮小症患儿的生长激素治疗。
Leschek等人进行了一项随机，双盲，安慰剂对照围青春期的孩子和随访的研究，他们中的一些人一直随访到成年身高。
治疗效果为0.51标准差分数值。
所用生长激素剂量每周为0.22 mg/kg，低于后期研究所用剂量，而一周剂量分为3次服用的用法证明比每日服用的效果更低。
Wit等人进行了一项公开标记的随机对照研究以比较2个不同剂量生长激素效果，每周0.57mg/kg和0.37 mg/kg，并计算出0.57标准差分数的剂量反应效果。
有3组生长激素及特发性矮小症成人期身高的前瞻性随机对照试验：Leschek等人的研究，Albertsson-Wikland等人的剂量反应性研究，以及McCaughey等人的女性儿童的小样本研究。
这些研究和非随机，前瞻性和回顾，对照和非对照研究中的数据显示参与治疗的患者有更高的平均身高。
其他研究并未发现生长激素治疗对成人期身高有任何作用。
在这些研究中治疗反应性有很大差别。
这些研究的限制条件是生长激素剂量和给药时间的不固定。
总结3个系统性回顾可以得出结论，生长激素治疗能使一些儿童有更高的成人期身高，但是身高的缺陷仍然存在。
Deodati和Cianfarani的综述分析了3个随机对照试验，发现生长激素治疗的儿童中平均身高增长比对照组高0.86标准差（5.2厘米）。
生长激素研究学会，Lawson Wilkins儿科内分泌学会和欧洲儿科内分泌学的一项共识声明认为，越矮的儿童，越应该考虑生长激素治疗，但这些学会认为对于不关注自己身高的矮小儿童不需要推荐此项治疗。
目标身高：在做出治疗特发性矮小症儿童的决定的过程中一个主要问题是无法准确预测成人期身高，而这一般根据患儿当时的骨龄做出判断。
有2种常用的骨龄测定方法。
美国最常用的方法是Greulich及Pyle法，其方法是比较病人的影像学检查和标准参考图像。
研究表明不同读片者间的标准错误率在0.55到0.82年左右。
TannerWhitehouse方法使用分数来表示个体手腕部骨成熟度来推测骨龄。
根据骨龄推测成人期身高有几种算法。
美国最常用的算法是Bayley及Pinneau法，根据骨龄结果，性别，以及骨龄是否延迟、符合或者提前正常年龄发育水平来预测完全成熟时的身高值。
应用Bayley和Pinneau表格时CDGP患儿的成人期身高可能被高估和特发性矮小症患儿则相反，更常见于男孩。
即使在预测成人期身高和实际成人期身高有良好相关性的研究中，个体差异的变化量也很大。
Sperlich等人发现三分之一参与的成年人身高与Bayley和Pinneau法所预测的成人期身高至少有6厘米的差距。
治疗决定：决定服用生长激素的内在原因是考虑到未治疗的严重后果。
虽然矮小症可能有潜在性病理学迹象，但它并非一种疾病。
它称为问题是因为人们倾向于认为它是残疾。
严重的矮小症可以认为是身体残疾，而并无证据证明轻度中等的矮小为一种体型劣势。
若矮小症确实为一种身体残疾，则矮小的女孩和男孩都应由儿科内分泌医生治疗。
然而，Grimberg提出，女孩诊断为矮小症的数量为男孩的2倍，在这些患儿中，女孩的身高影响更为严重，女孩比平均身高小2.4个标准差而男孩小1.9个标准差。
而与双亲身高中值的平均差距在女孩为1.9个标准差，男孩为1.3个标准差。
矮小症是否会导致心理障碍？寻求治疗的特发性矮小症患儿比起正常体型儿童或者不寻求治疗的特发性矮小症患儿有跟多的心理问题。
然而，在一般人群中，矮小儿童只有轻微行为困难，且与不良行为表现或者同辈人际关系没有联系，提示在参考人群中出现了偏倚。
生长激素治疗的安全性：已知短期的并发症包括胰岛素抵抗（同时伴有其他风险因素的儿童2型糖尿病的发病率增高），假脑瘤，股骨头骨骺滑移。
促使FDA批准特发性矮小症患儿治疗的2个研究的数据显示，这种疗法和生长激素缺乏症患儿疗法有相似或者更低的副作用。
然而，原本旨在估计治疗效应的研究通常不足以评估罕见副作用。
国家合作发展研究会的一项包括8018名特发性矮小症患儿的研究中并未发现副作用显著提高，也没发现每周0.37mg/kg的剂量或者比生长激素缺乏症患者更低剂量时死亡率的提高。
然而，这些结果是从医生的报告中收集来的，而不是系统的检测，因此一些发生的副反应可能未被报道或错误分类。
长期并发症更加不明确，副反应可能发生在随访结束以后，因此并未记录或报道。
还有人对巢式病例对照实验中观察到的癌症风险和IGF-1水平的相关关系表示担忧。
最近来自于《欧洲安全与正确生长激素治疗》报告的中期结果强调了这种可能性，但是数据仍有自相矛盾和争议的地方。
来自法国的调查报道，与正常人群相比，过去曾有生长激素治疗史的成人人群有更高的死亡风险。
即使在一些低死亡率的疾病中（特发性生长激素缺乏症，“神经分泌性”生长激素缺乏症，特发性矮小症，和低于胎龄儿），资料都显示出死亡率的增高，通常是由于骨肿瘤（但不是全球癌症死亡率）和心血管事件（主要是蛛网膜下腔出血、脑内出血）导致死亡。
接受高于平均剂量生长激素治疗（每周大于0.35 mg/kg）的人死亡率更高。
SAGhE来自比利时，斯堪的纳维亚和荷兰的数据，并没有显示死亡率的上升。