第7章-遗传咨询与优生-医学遗传学
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遗传咨询与优生》ppt课件
9
*母亲年龄与后代先天愚型的相关6遗传与人类健康
10
*羊膜穿刺技术
2018/10/25
b2.6遗传与人类健康
11
*近亲结婚的危害：
近亲结婚可导致基因纯合化，使得不良的隐性基因 所控制的性状得以表现，因而使得遗传病的发生 率增加；
2018/10/25
b2.6遗传与人类健康
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b2.6遗传与人类健康
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病例3： 一对正常的夫妇生了一个既患白化病又患色盲的 儿子，如果他们再生一个小孩，问： (7)该小孩完全正常的几率是 。 (8)该小孩只患一种病的几率是 。
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b2.6遗传与人类健康
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课堂练习
1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A、基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B 、21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗 传病 C、人类所有的遗传病都是基因病 D、多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病
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b2.6遗传与人类健康
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1.
2.以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答： 病例1： 有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿 子（控制此病的基因用A、a表示）问： (1)控制此病的基因位于 染色体上，是 性遗传 病。 (2)儿子的基因型是 ，他是基因携带者的几率 为 。 (3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几 率是 。
遗传咨询与优生》
教学目标
简述遗传咨询的程序； 列举优生 的主要措施。
1. 2.
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b2.6遗传与人类健康
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教学重点
遗传咨询与优生措施的意义
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第二节 遗传咨询与优生
思考：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩 子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
二 优生
⒋产前诊断 羊水检查、Ｂ超检查、孕妇 方法： 血细胞检查、绒毛检查、基因诊断等。 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
常用的产前诊断方法
羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查
Hale Waihona Puke 二 优生⒌选择性流产 ⒍妊娠早期避免致畸剂 ⒎禁止近亲结婚 最简单有效的方法 课堂练习 ⒈下列不属于直系亲属的是（ D ） A 父母 B 外祖父母 C 外孙子女 D 兄弟 ⒉禁止近亲结婚的理论依据是（ B ） A 违反社会伦理道德 B 后代患遗传病的几率增大 C 后代必然患遗传病 D 人类遗传病都是由隐性基因控制的
一 遗传咨询 ⒈遗传咨询的概念
是一项社会性的医学遗传学服务工作，又 称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或 遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估 计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细 解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方 法、预后情况及再发风险等问题。
⒉遗传咨询的基本程序
病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗 传方式分析/发病率测算→提出防治措施
二 优生
优生的主要措施：
婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前 诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和 禁止近亲结婚。
二 优生
⒈婚前检查 ⒉提倡适龄生育 女子24－29岁生育 ⒊进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式 推断后代 发病几率 提出建议
遗传咨询与优生
遗传咨询与优生
——生物学科职业生涯规划渗透课
泰顺城关中学 董秋
其他遗传病：
其他遗传病：
小组讨论：
怎么避免遗传病的发生，使每一个家庭 都生育出一个健康的孩子？ 请各组利用“遗传病的原理”进行讨论， 请小组长做好记录，并派代表分享小组观 点。
优生措施： 婚前检查， 适龄生育， 遗传咨询， 产前诊断， 选择性流产， 妊娠早期避免致畸剂， 禁止近亲结婚等。
生涯知识在线：①专业与就业方向
专 业
生物科学、生物技术、生物信息、 生物医学工程、医学信息学.
职 业
（1）公务员或事业单位： （2）投身科研事业：
水生生物学、动物生物技术、植物 生物技术、动植物检疫.
生物工程、环境科学、食品检测与 安全、环境工程、免疫学、生化与 分子生物学、 生物信息技术、 生 物科学与生物技术……
•
•
பைடு நூலகம்
•
生涯探索活动：
3.职业梦想
选择一个你感兴趣的职业，试着去了解 这个职业需要在升学过程中读要哪些专业， 为了这个职业梦想，你在高一的后半个阶段， 可以具体做些什么呢？
生物，不止生物！ 生涯，不止生涯！
学校名称 中山大学 复旦大学 武汉大学 北京大学 中国科学技术大学 南京大学 浙江大学 上海交通大学 厦门大学 四川大学
生物科学专 业大学排名 11 12 13 14 15 16
学校名称 中国农业大学 华中农业大学 北京师范大学 南开大学 山东大学 中南大学 湖南师范大学 云南大学 东北林业大学 东北师范大学
生涯探索活动
遗传咨询的基本程序：
病情诊断 系谱分析
染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算
提出防治措施
常用的产前诊断方法
——生物学科职业生涯规划渗透课
泰顺城关中学 董秋
其他遗传病：
其他遗传病：
小组讨论：
怎么避免遗传病的发生，使每一个家庭 都生育出一个健康的孩子？ 请各组利用“遗传病的原理”进行讨论， 请小组长做好记录，并派代表分享小组观 点。
优生措施： 婚前检查， 适龄生育， 遗传咨询， 产前诊断， 选择性流产， 妊娠早期避免致畸剂， 禁止近亲结婚等。
生涯知识在线：①专业与就业方向
专 业
生物科学、生物技术、生物信息、 生物医学工程、医学信息学.
职 业
（1）公务员或事业单位： （2）投身科研事业：
水生生物学、动物生物技术、植物 生物技术、动植物检疫.
生物工程、环境科学、食品检测与 安全、环境工程、免疫学、生化与 分子生物学、 生物信息技术、 生 物科学与生物技术……
•
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பைடு நூலகம்
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生涯探索活动：
3.职业梦想
选择一个你感兴趣的职业，试着去了解 这个职业需要在升学过程中读要哪些专业， 为了这个职业梦想，你在高一的后半个阶段， 可以具体做些什么呢？
生物，不止生物！ 生涯，不止生涯！
学校名称 中山大学 复旦大学 武汉大学 北京大学 中国科学技术大学 南京大学 浙江大学 上海交通大学 厦门大学 四川大学
生物科学专 业大学排名 11 12 13 14 15 16
学校名称 中国农业大学 华中农业大学 北京师范大学 南开大学 山东大学 中南大学 湖南师范大学 云南大学 东北林业大学 东北师范大学
生涯探索活动
遗传咨询的基本程序：
病情诊断 系谱分析
染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算
提出防治措施
常用的产前诊断方法
遗传病与优生PPT课件
遗传病与优生ppt课 件
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REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
https://
REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
遗传咨询与优生浙科版必修
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117
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1.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
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2.丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时 有必要鉴定胎儿性别( D ) A.白化病 C.血友病 B.2l—三体综合征 D.抗维生素D佝偻病
孕妇
防辐 射裙
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4.禁止近亲结婚 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。
禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。
10
近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较 子 20岁前子 患遗传病 代 代死亡数 子代数 数 14 2 10 1
项目 婚配方式 近亲婚配
对 数
双亲平 均年龄
33 48.7（岁） 101
13
3.（2012·苏州高一检测）调查发现人群中夫妇双方均表现
正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病是由一对等位基
因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是( A.致病基因是隐性基因 B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是 1/4 )
C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一
19
成功并非重要的事,重要的是努力。
20
定是携带者 D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概 率是1
14
【解析】选D。表现正常的人可能是AA个体，也可能是杂
合子Aa，杂合子与白化病患者的后代患病的概率是1/2。
15
4.以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）呈显性，为伴
性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。
遗传咨询-精品医学课件
27
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
28
（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
12
遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
28
（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
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遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
遗传咨询和优生-课件
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体增多
（7）性腺发育不良
G.个别染色体减少
C 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
•
15、最具挑战性的挑战莫过于提升自 我。。2021年3月2021/3/52021/3/52021/3/53/5/2021
•
16、业余生活要有意义，不要越轨。2021/3/52021/3/5Marc h 5, 2021
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17、一个人即使已登上顶峰，也仍要 自强不 息。2021/3/52021/3/52021/3/52021/3/5
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
C B．②和③
D．②和④
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
•
9、有时候读书是一种巧妙地避开思考 的方法 。2021/3/52021/3/5Fr iday, March 05, 2021
•
10、阅读一切好书如同和过去最杰出 的人谈 话。2021/3/52021/3/52021/3/53/5/2021 6:52:21 PM
•
11、越是没有本领的就越加自命不凡 。2021/3/52021/3/52021/3/5M ar-215- Mar-21
医学遗传学与遗传咨询服务
根据咨询结果，为咨询者制定个 性化管理计划，提供长期随访和 支持。同时，对咨询记录进行整 理和归档，以便后续跟踪和评估
。
03
常见遗传性疾病及其 风险评估
单基因遗传病及其风险评估
01
02
03
单基因遗传病概述
由单一基因突变引起的疾 病，遵循孟德尔遗传规律 。
常见单基因遗传病
如先天性代谢缺陷、血友 病、白化病等。
知情同意
患者在接受医学遗传学和遗传咨询服务前，应充分了解相关风险、限制和意义， 并在自愿的基础上做出决策。医生或咨询师有责任提供充分的信息和解释，确保 患者理解并同意接受相关服务。
伦理道德问题探讨
基因歧视
随着基因技术的发展，基因歧视成为 一个日益严重的问题。应避免将基因 信息用于歧视、排斥或限制个人权利 和机会的行为。
风险评估
通过家族史分析、遗传咨 询和基因检测等手段，评 估个体携带致病基因的风 险。
多基因遗传病及其风险评估
多基因遗传病概述
由多个基因和环境因素共 同作用引起的疾病，无明 显的孟德尔遗传规律。
常见多基因遗传病
如高血压、糖尿病、冠心 病等。
风险评估
综合考虑家族史、生活习 惯、环境暴露等因素，采 用多因素风险评估模型进 行评估。
指导个体化医疗
医学遗传学通过研究个体基因型与表 型的关系，为个体化医疗提供了重要 指导，如根据患者的基因型选择最合 适的药物和治疗方案。
推动精准医学发展
医学遗传学作为精准医学的重要组成 部分，通过基因诊断和精准治疗等手 段，为实现疾病的精准防治提供了有 力支持。
02
遗传咨询服务简介
遗传咨询服务定义与目的
家庭和社会影响
医学遗传学和遗传咨询服务可能涉及 家庭和社会的复杂问题，如家庭关系 、生育选择、社会公平等。医生或咨 询师应关注这些问题，并提供适当的 支持和指导。
。
03
常见遗传性疾病及其 风险评估
单基因遗传病及其风险评估
01
02
03
单基因遗传病概述
由单一基因突变引起的疾 病，遵循孟德尔遗传规律 。
常见单基因遗传病
如先天性代谢缺陷、血友 病、白化病等。
知情同意
患者在接受医学遗传学和遗传咨询服务前，应充分了解相关风险、限制和意义， 并在自愿的基础上做出决策。医生或咨询师有责任提供充分的信息和解释，确保 患者理解并同意接受相关服务。
伦理道德问题探讨
基因歧视
随着基因技术的发展，基因歧视成为 一个日益严重的问题。应避免将基因 信息用于歧视、排斥或限制个人权利 和机会的行为。
风险评估
通过家族史分析、遗传咨 询和基因检测等手段，评 估个体携带致病基因的风 险。
多基因遗传病及其风险评估
多基因遗传病概述
由多个基因和环境因素共 同作用引起的疾病，无明 显的孟德尔遗传规律。
常见多基因遗传病
如高血压、糖尿病、冠心 病等。
风险评估
综合考虑家族史、生活习 惯、环境暴露等因素，采 用多因素风险评估模型进 行评估。
指导个体化医疗
医学遗传学通过研究个体基因型与表 型的关系，为个体化医疗提供了重要 指导，如根据患者的基因型选择最合 适的药物和治疗方案。
推动精准医学发展
医学遗传学作为精准医学的重要组成 部分，通过基因诊断和精准治疗等手 段，为实现疾病的精准防治提供了有 力支持。
02
遗传咨询服务简介
遗传咨询服务定义与目的
家庭和社会影响
医学遗传学和遗传咨询服务可能涉及 家庭和社会的复杂问题，如家庭关系 、生育选择、社会公平等。医生或咨 询师应关注这些问题，并提供适当的 支持和指导。
遗传咨询优生教案大学
遗传咨询优生教案大学教案标题：遗传咨询优生教案（大学）教案目标：1. 了解遗传咨询的概念和重要性。
2. 掌握遗传咨询的基本原则和方法。
3. 理解遗传咨询在优生方面的应用。
4. 培养学生的遗传咨询能力和专业素养。
教学重点：1. 遗传咨询的概念和重要性。
2. 遗传咨询的基本原则和方法。
3. 遗传咨询在优生方面的应用。
教学难点：1. 遗传咨询的实际案例分析和解决方案。
2. 遗传咨询中的伦理和道德问题。
教学准备：1. PowerPoint演示文稿。
2. 遗传咨询案例研究资料。
3. 讨论和小组活动的教学材料。
教学过程：一、导入（5分钟）1. 引入遗传咨询的概念和重要性。
2. 提问学生对遗传咨询的了解程度。
二、理论讲解（15分钟）1. 介绍遗传咨询的基本原则和方法。
2. 解释遗传咨询在优生方面的应用。
3. 分析遗传咨询中的伦理和道德问题。
三、案例分析（20分钟）1. 提供一些实际遗传咨询案例。
2. 小组讨论，学生分析案例并提出解决方案。
3. 每个小组汇报讨论结果。
四、讲解案例解决方案（10分钟）1. 回顾小组讨论结果。
2. 提供专业的案例解决方案和建议。
五、讨论和总结（10分钟）1. 引导学生对遗传咨询的优势和局限性进行讨论。
2. 总结遗传咨询的重要性和应用领域。
教学延伸：1. 邀请遗传咨询专家进行讲座或参与讨论。
2. 组织学生参观遗传咨询机构或实地考察。
教学评估：1. 学生小组讨论成果的汇报评估。
2. 个人或小组写作任务，要求学生撰写一份遗传咨询案例分析报告。
教学资源：1. PowerPoint演示文稿。
2. 遗传咨询案例研究资料。
3. 小组讨论和活动的教学材料。
教学反思：1. 需要注意遗传咨询案例的选择，确保案例具有代表性和教育性。
2. 需要关注学生对伦理和道德问题的思考和讨论，引导他们形成正确的价值观和职业道德。
医学遗传学课件：遗传咨询
疾病自然史与进一步治疗 检测与随访
2020/11/2
17
高血压是一种动脉压升高为主要特征，可并发心、脑、 肾、视网膜等靶器官损伤及代谢改变的临床综合征。 高血压可分为原发性高血压和继发性高血压。 原发性高血压即高血压病，其发病机制学说很多，但真 正的病因目前尚未完全阐明。 高血压患者中约90%为原发性高血压。
遗传咨询的地点： 1. 遗传医学中心； 2. 综合性医院的“遗传咨询门诊”
2020/11/2 3. 科普宣传现场。5
婚前咨询
➢ 1. 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后 代健康估测；
➢ 2. 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结 婚对后代的影响有多大；
➢ 3. 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是 否传给后代。
遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商
谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技
术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人
员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治
疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传
学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的
利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等
2020/11/2
13
2. 考虑出生缺陷可能有的多种缺陷
染色体检查 单个基因突变 多个基因突变、多态性的作用 多因素疾病 致畸因子 嵌合体
3.考虑你是否曾见过这类疾病 4.寻找文献帮助 5. 查找伦敦异形数据库与OMIM 数据库 20206/11./2寻求专家同行的帮助14
已知诊断后遗传学建议
如果可做出特异诊断，进行合适实验室检测确认该诊 断。本情况下关于再发风险及子代风险的遗传学建议 较为简单。
酗酒 精神紧张
2020/11/2
17
高血压是一种动脉压升高为主要特征，可并发心、脑、 肾、视网膜等靶器官损伤及代谢改变的临床综合征。 高血压可分为原发性高血压和继发性高血压。 原发性高血压即高血压病，其发病机制学说很多，但真 正的病因目前尚未完全阐明。 高血压患者中约90%为原发性高血压。
遗传咨询的地点： 1. 遗传医学中心； 2. 综合性医院的“遗传咨询门诊”
2020/11/2 3. 科普宣传现场。5
婚前咨询
➢ 1. 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后 代健康估测；
➢ 2. 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结 婚对后代的影响有多大；
➢ 3. 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是 否传给后代。
遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商
谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技
术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人
员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治
疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传
学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的
利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等
2020/11/2
13
2. 考虑出生缺陷可能有的多种缺陷
染色体检查 单个基因突变 多个基因突变、多态性的作用 多因素疾病 致畸因子 嵌合体
3.考虑你是否曾见过这类疾病 4.寻找文献帮助 5. 查找伦敦异形数据库与OMIM 数据库 20206/11./2寻求专家同行的帮助14
已知诊断后遗传学建议
如果可做出特异诊断，进行合适实验室检测确认该诊 断。本情况下关于再发风险及子代风险的遗传学建议 较为简单。
酗酒 精神紧张
医学遗传学--遗传咨询PPT文档23页
医学遗传学--遗传咨询
11、用道德的示范来造就一个人，显然比用法律来约束他更有价值。—— 希腊
12、法律是无私的，对谁都一视同仁。在每件事上，她都不徇私情。—— 托马斯
13、公正的法律限制不了好的自由，因为好人不会去做法律不允许的事 情。——弗劳德
14、法律是为了保护无辜而制定的。——爱略特 15、像房子一样，法律和法律都是相互依存的。——伯克
▪
26、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭
▪
27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰
▪பைடு நூலகம்
28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子
▪
29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇
▪
30、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华
谢谢！
23
11、用道德的示范来造就一个人，显然比用法律来约束他更有价值。—— 希腊
12、法律是无私的，对谁都一视同仁。在每件事上，她都不徇私情。—— 托马斯
13、公正的法律限制不了好的自由，因为好人不会去做法律不允许的事 情。——弗劳德
14、法律是为了保护无辜而制定的。——爱略特 15、像房子一样，法律和法律都是相互依存的。——伯克
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26、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭
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27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰
▪பைடு நூலகம்
28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子
▪
29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇
▪
30、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华
谢谢！
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A. 1968年 B. 1978年 C. 1988年
B
)
•近亲婚配者。
(二)遗传咨询的内容
•1.婚前咨询 •2.产前咨询 •3. 一般咨询
三、遗传咨询的步骤
(一) 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键
(二) 评估再发风险
1.单基因遗传病再发风险估计
（1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病
（4）X连锁隐性遗传病
是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
第2节 优生学
一、 优生学的概念
ห้องสมุดไป่ตู้
二、影响优生的因素
三、优生学的分类
四、优生优育咨询
一、 优生学的概念
优生学(eugenics)是应用 遗传学的原理和方法研究 如何改善人类遗传素质的 科学。
二、影响优生的因素
•（一）营养 •（二）环境 •（三）情绪 •（四）胎教
三、优生学的分类
(一) 正优生学
正优生学(positive eugenics)又称演 进性优生学，是研究如何维持和促进 人群中有利(优良)基因频率的增长。
正优生学的措施
1.提倡优选优育 2.人工授精 3.试管婴儿 4.单性生殖 5.遗传工程
(二) 负优生学
负优生学(negative eugenics) 又称预防性优生学、消极优生学， 研究如何控制和减少群体中有害基 因的频率，减少遗传病的发生。
第7章
遗传咨询与优生
遗传咨询与优生
•遗传咨询 •优生学
学习目标
1.说出遗传咨询、优生学的概念 2.叙述正优生学、负优生学的具体措施 3.描述遗传咨询的主要步骤 4.简述优生优育咨询的主要内容。
第一节
遗传咨询
一、遗传咨询的概念和意义
二、遗传咨询的对象与内容
三、遗传咨询的步骤
四、遗传咨询的原则
一、遗传咨询的概念与意义
1、遗传咨询的概念
遗传咨询(genetic service)又称遗传 商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨 询者提出的各种遗传学问题，并在医生 的指导、帮助下合理解决问题的全过程。
2、遗传咨询的意义
通过遗传咨询可以避免或减少遗传 病患者的出生，降低遗传病的发病率， 提高人群遗传素质和人口质量。
二、遗传咨询的对象与内容
8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚， 他们的儿子正常的概率是( ) B A.1 B.1/2 C. 1/4 C
9.不属于多基因遗传病发病特点的是(
A.亲缘关系越近，再发风险越大
)
B.家族中患病人数越多，再发风险也越大
C.该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低
10.从第一例“试管婴儿”的报告时间是(
A.25岁～30岁 B.20岁～25岁 C.30岁～35岁
5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常 人婚配，其子女患病的概率是( A ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是 携带者，其子女患病的概率是( C ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结 婚，他们的女儿患病的概率是( A ) A.1 B.1/2 C. 1/4
4.胎教
要重视胎教的作用
(三) 围生期
生产是人类女性的
自然过程，从产妇和婴 儿的身心健康出发， 应提倡自然产 。
(四) 哺乳期
1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。
(五) 孩童期
进行适量的学前启蒙教育，采用恰 当的教育方法，身心培养并重 。
单选题
1.正优生学的主要措施是( B ) A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询 2.负优生学的主要措施是( C ) A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育 3.遗传工程的内容除了克隆外，还有( C ) A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 4.受孕的适龄阶段为( A )
负优生学的措施
1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育
(三) 新优生学
新优生学的核心内容包括遗传咨 询、产前诊断和选择性流产等3个方 面，是近年来优生学应用于遗传病诊 断、防治，以及优生优育领域而产生 的分支学科。 。
四、优生优育咨询
(一) 婚配期 1.择偶时了解双方 是否患遗传病。 2.婚前检查 。
(一) 遗传咨询的对象
•35岁以上的孕妇。 •生过一胎先天性畸形者。 •有不明原因的流产史、死胎史及新儿
死亡史的夫妇。
•先天性智力低下者及其血缘亲属。
•有遗传病家族史的夫妇。
• 有致畸因素接触史的孕妇。
•有原发性闭经和原因不明的继 发性闭 经者。
• 有因母子血型不合引起的胆红
素脑病致新生儿死亡生育史者。
(二) 孕期与胎教
1.做好孕前准备
怀孕之前了 解优生优育医学 知识，掌握优生 优育方法
2.避免高龄生育
女性的最佳生育年龄为25～35岁。 •男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过45岁。
3.孕期保健
•不能滥用药物。
•注意适当休息与运动、科学饮食
•定期进行产前检查
。
。 •严禁吸烟与酗酒 。 •远离有害、有毒物质 。 •不饲养猫狗等宠物 。 •科学饮食。
2.多基因遗传病
3.染色体病
(1) 常染色体畸变 (2) 性染色体畸变
(三) 提出对策和措施
在准确诊断、评 估出遗传病的再发风 险的基础上, 咨询医 生应向咨询者提供建 议和今后应采取的措 施 。
四、遗传咨询的原则
(一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的 资料严格保密 。 (二) 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 (三) 自主决定 提供选择方案，让咨询者本人做出抉择 。
B
)
•近亲婚配者。
(二)遗传咨询的内容
•1.婚前咨询 •2.产前咨询 •3. 一般咨询
三、遗传咨询的步骤
(一) 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键
(二) 评估再发风险
1.单基因遗传病再发风险估计
（1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病
（4）X连锁隐性遗传病
是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
第2节 优生学
一、 优生学的概念
ห้องสมุดไป่ตู้
二、影响优生的因素
三、优生学的分类
四、优生优育咨询
一、 优生学的概念
优生学(eugenics)是应用 遗传学的原理和方法研究 如何改善人类遗传素质的 科学。
二、影响优生的因素
•（一）营养 •（二）环境 •（三）情绪 •（四）胎教
三、优生学的分类
(一) 正优生学
正优生学(positive eugenics)又称演 进性优生学，是研究如何维持和促进 人群中有利(优良)基因频率的增长。
正优生学的措施
1.提倡优选优育 2.人工授精 3.试管婴儿 4.单性生殖 5.遗传工程
(二) 负优生学
负优生学(negative eugenics) 又称预防性优生学、消极优生学， 研究如何控制和减少群体中有害基 因的频率，减少遗传病的发生。
第7章
遗传咨询与优生
遗传咨询与优生
•遗传咨询 •优生学
学习目标
1.说出遗传咨询、优生学的概念 2.叙述正优生学、负优生学的具体措施 3.描述遗传咨询的主要步骤 4.简述优生优育咨询的主要内容。
第一节
遗传咨询
一、遗传咨询的概念和意义
二、遗传咨询的对象与内容
三、遗传咨询的步骤
四、遗传咨询的原则
一、遗传咨询的概念与意义
1、遗传咨询的概念
遗传咨询(genetic service)又称遗传 商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨 询者提出的各种遗传学问题，并在医生 的指导、帮助下合理解决问题的全过程。
2、遗传咨询的意义
通过遗传咨询可以避免或减少遗传 病患者的出生，降低遗传病的发病率， 提高人群遗传素质和人口质量。
二、遗传咨询的对象与内容
8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚， 他们的儿子正常的概率是( ) B A.1 B.1/2 C. 1/4 C
9.不属于多基因遗传病发病特点的是(
A.亲缘关系越近，再发风险越大
)
B.家族中患病人数越多，再发风险也越大
C.该病的遗传率越高，一级亲属的再发风险越低
10.从第一例“试管婴儿”的报告时间是(
A.25岁～30岁 B.20岁～25岁 C.30岁～35岁
5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常 人婚配，其子女患病的概率是( A ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是 携带者，其子女患病的概率是( C ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结 婚，他们的女儿患病的概率是( A ) A.1 B.1/2 C. 1/4
4.胎教
要重视胎教的作用
(三) 围生期
生产是人类女性的
自然过程，从产妇和婴 儿的身心健康出发， 应提倡自然产 。
(四) 哺乳期
1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。
(五) 孩童期
进行适量的学前启蒙教育，采用恰 当的教育方法，身心培养并重 。
单选题
1.正优生学的主要措施是( B ) A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询 2.负优生学的主要措施是( C ) A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育 3.遗传工程的内容除了克隆外，还有( C ) A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 4.受孕的适龄阶段为( A )
负优生学的措施
1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育
(三) 新优生学
新优生学的核心内容包括遗传咨 询、产前诊断和选择性流产等3个方 面，是近年来优生学应用于遗传病诊 断、防治，以及优生优育领域而产生 的分支学科。 。
四、优生优育咨询
(一) 婚配期 1.择偶时了解双方 是否患遗传病。 2.婚前检查 。
(一) 遗传咨询的对象
•35岁以上的孕妇。 •生过一胎先天性畸形者。 •有不明原因的流产史、死胎史及新儿
死亡史的夫妇。
•先天性智力低下者及其血缘亲属。
•有遗传病家族史的夫妇。
• 有致畸因素接触史的孕妇。
•有原发性闭经和原因不明的继 发性闭 经者。
• 有因母子血型不合引起的胆红
素脑病致新生儿死亡生育史者。
(二) 孕期与胎教
1.做好孕前准备
怀孕之前了 解优生优育医学 知识，掌握优生 优育方法
2.避免高龄生育
女性的最佳生育年龄为25～35岁。 •男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过45岁。
3.孕期保健
•不能滥用药物。
•注意适当休息与运动、科学饮食
•定期进行产前检查
。
。 •严禁吸烟与酗酒 。 •远离有害、有毒物质 。 •不饲养猫狗等宠物 。 •科学饮食。
2.多基因遗传病
3.染色体病
(1) 常染色体畸变 (2) 性染色体畸变
(三) 提出对策和措施
在准确诊断、评 估出遗传病的再发风 险的基础上, 咨询医 生应向咨询者提供建 议和今后应采取的措 施 。
四、遗传咨询的原则
(一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的 资料严格保密 。 (二) 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 (三) 自主决定 提供选择方案，让咨询者本人做出抉择 。