人类遗传病的主要类型、遗传咨询与优生201503PPT课件
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遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
考点1 聚焦人类常见的遗传病类 型(5年20考)
(2013重庆卷、安徽卷，2012山东 卷、广东卷、安徽卷、江苏卷 ……)
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
二、人类基因组计划
1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息
细胞贫血症
伴性遗传病
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传，有中生无。 家族中男女发病概率基 本相等。 让学生写出基因型，再 推断出发病风险。
并指 多指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
性染色体异常
性腺发育不良( 特纳氏综合症)
6人类遗传病的主要类型,遗传咨询与优生
第1节 人类遗传病的主要类型
一.人类遗传病概述
(由生殖细胞或受精卵遗传物质改变，引起的人类疾病)
显性：多指、并指、软骨发育不全
常染色体
高胆固醇血症
隐性：白化病、糖元沉积病I型、苯丙酮尿症
单基因 遗传病
人
X染色体 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：人类红绿色盲症、血友病
类
Y染色体
遗
传 多基因 唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、
遗传咨询的主要内容
诊断 风险估算
交谈 相应的措施
对患者作出临床拟诊 根据病案确诊
遗传咨询的主要内容
熟悉罕见的遗传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力 咨询的时机 是否有现成治疗方法 其他预防措施 介绍有关疾病性质的知识
病情诊断→系谱分析→染色体/ 生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
病 遗传病： 青少年型糖尿病、高血压病和冠心病
染色体异常 21三体综合症、猫叫综合症、特纳氏综合征、 遗传病： 葛莱费德氏综合征等
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
怎样利用遗传病的原理避免遗 传病的发生，使每一个家庭都生 育出一个健康的孩子
第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病 患者或遗传性异常性状表现者及其家属做 出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的 可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、 表现程度、诊治方法、预后情况及再发风 险等问题。
常用的产前诊断方法
• 羊膜生育后代先天愚型 发病率的关系
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型 发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生 的子女中，先天愚型病的发生率比25～ 34岁生育者大约高10倍。
人类遗传病与优生培训课件
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苯丙酮尿症引起的原因
患者体细胞中正常代谢途径转变为 氨
酸，只能转变为
。该物质在体内
的积累会对婴儿
造成伤害。
苯丙氨酸代谢途径如下:
酶① 苯丙氨酸
酶②
黑尿酸
酪氨酸
酶⑤
酶③
乙酰乙酸 酶④
酶⑥ 苯丙酮酸
黑色素
CO2+H2O
人类遗传病与优生
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X染色体上隐性遗传病
色盲
4.产前诊断
人类遗传病与优生
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遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检 查，了解家庭病史，对是否 患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式。
向咨询对象提出防治对策和 建议，如终止妊娠，进行产 前诊断等。
推算出后代的再发风险率。
人类遗传病与优生
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产前诊断措施
B超检查（外观、性别检查） 羊水检查（染色体异常遗传病检查） 孕妇血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血） 基因诊断（遗传病）
氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生素
C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。表现型
是基因型与环境共同作用的结果，遗传因素起主导作
用的疾病，也都有环境因素参与。
人类遗传病与优生
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简称遗传病，是指遗生殖传细性胞或疾受病精卵的遗传物质（染 色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通 常具有垂直传递的特征。 遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等
隐性遗传病 常染色体上隐性遗传
X染色体上隐性遗传
人类遗传病与优生
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常染色体上显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全的患儿
人类遗传病与优生
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人类遗传病和优生ppt3
唇裂
3、染色体异常遗传病
种类
特点
举例
染色体异 常染色体病 常遗传病 性染色体病
引起遗传 物质较大 改变,造成 较严重后 果
21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病 约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然 流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
请判断下列疾病哪些能遗传给后代：
SARS、 流脑、 白化、 感冒、 多指、 猫叫综合征
一、人类遗传病概述 概念：人类遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的人类疾病。 主要分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病三类。
种类
特点
举例
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
白化病、苯丙 酮尿症、 进行性肌营养 不良、色盲
显性遗传病
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
隐性遗传病
苯丙尿症
进行性肌营养不良
基因P
3、染色体异常遗传病
种类
特点
举例
染色体异 常染色体病 常遗传病 性染色体病
引起遗传 物质较大 改变,造成 较严重后 果
21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病 约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然 流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
请判断下列疾病哪些能遗传给后代：
SARS、 流脑、 白化、 感冒、 多指、 猫叫综合征
一、人类遗传病概述 概念：人类遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的人类疾病。 主要分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病三类。
种类
特点
举例
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
白化病、苯丙 酮尿症、 进行性肌营养 不良、色盲
显性遗传病
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
隐性遗传病
苯丙尿症
进行性肌营养不良
基因P
生物浙科版必修二课件：第六章第一、二节 人类遗传病的主要类型 ·遗传咨询与优生(共32张PPT)
例1 (2009 年高考广东理科基础卷 ) 多基因遗传病
是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾 病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素 D 佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④
3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。 直系 我国的《婚姻法》规定， __________ 血亲和三 代以内的旁系血亲禁止结婚。
核心要点突破
人类遗传病的种类
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类 疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病三大类。
名称 单基 因遗 传病 显性单 基因遗 传病 隐性单 基因遗 传病 常染色体上 X染色体上
第一、二节
人类遗传病的主要类型
· 遗传咨询与优生
课标领航
基础自主梳理
第一节 第二节 核心要点突破 实验探究创新
知能过关演练
课标领航
通过本节的学习，我能够 1．简述人类遗传病的类型及危害。 2 ．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险。 3．掌握遗传咨询的基本程序。 【重点】人类遗传病的类型 【难点】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险。
2．产前诊断通常采用的操作方法 绒毛细胞 检查是两种比较常用 (1)羊膜腔穿刺和__________ 的产前诊断方法。 染色体 异 (2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患__________ 常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的 遗传性代谢 __________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁 刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和 生物化学 方面的检查。 __________ 绒毛细胞检查 是近些年发展起来的一项 (3) ________________ 新的产前诊断技术。
人类遗传病与优生PPT课件
fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色 体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年 首报，故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
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2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
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遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
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2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
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遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
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性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
常染色体：
镰刀型细胞贫血症
显性致病基因 多指、并指、软骨发育不全
隐性致病基因 色盲症、血友病、进行
伴X染色体：
性肌营养不良、蚕豆病
显性致病基因 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
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X染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患 者
为缓慢起病、逐渐进展 的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良 （假肥大型）患儿
X染色体上隐性遗传病
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体显性遗传病
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
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例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学
家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋 友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们 的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终 生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一 位在科学上有成就，都属低能。
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我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病， 仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于 100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦， 而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？
婚前检查，适龄生
育，遗传咨询，产 前诊断，选择性流 产，妊娠早期避免 致畸剂，禁止近亲 结婚等。
病情诊断→系谱分析→染色体/ 生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上
的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食 疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食 品。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
X染色体显性遗传病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
抗维生素D佝偻病
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
例：外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
1、概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族
性聚集现象，且容易受环境影响，在群 体中发病率较高。
第六章 遗传与人类健康
-
2
一、遗传病
1、遗传病概念：是由于人的生殖细胞或受
精卵里遗传物质发生改变而
2、种类：
引起的人类遗传性疾病。
多
基
染色体异常遗传病
因
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
遗
传
病
（一）单基因遗传病
• 概念：由染色体上单个基因的异常所 引起的遗传病。目前已发现3000多种.
隐性致病基因
糖元沉积病I型，白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、
时留有癜痕
患夜盲症
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二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1. 单基因遗传病: 新出生婴儿和儿童容易 发病；成人的单基因病 比青春期发病率高
2.多基因遗传病： 新出生婴儿和儿童容易 发病；中老年群体中随 着年龄增加快速上升
3.染色体遗传病：胎儿期发病率高； 成人很少新发染色体病
4.各种遗传病在青春期的患病- 率很低;
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、精神分裂症
原发性高血压、冠心病
先天性心脏病、哮喘
青少年型糖尿病
唇裂 多基因遗传病，
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无脑儿
-
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（三）染色体异常遗传病
概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
多指
并指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患 者
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先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：高血压，
例 子
型，多指，白化病，精神分裂症
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
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性腺发育不良
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
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2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
B 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全
村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村 中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或 者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体 弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十 多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。