《人类遗传病》课件 (共40张PPT)
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肤松弛为蹼颈，虽外观为
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率 C
提出防治对策和建议(如终 止妊娠，进行产前诊断等)
3、
——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率 1/1500 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁为 佳
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
1、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的 哪一类？
抗维生素D佝偻病 猫叫综合征
红绿色盲
并指
白化病
原发性高血压
青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征
哮喘 多指 冠心病
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全
苯丙酮尿症
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体（异常遗传）病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、
——遗传咨询（主要手段）
对咨询对象进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患某 种遗传病作出诊断
环境因素引起家 族聚集现象
判断题： 2、先天性疾病
×都是遗传病
判断题： 3、家族性疾病
都×是遗传病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个 能够在亲子代个
点 出来的疾病
成员都表现为同 体之间遗传的疾
一种病
病
病 可能是由遗传物 可能是由遗传物 遗传物质发生 因 质改变引起的， 质改变引起的， 改变引起的
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 女 儿 儿 女 儿 儿 儿 儿 儿子 儿 子 子 儿 子 子 子
夭 折
夭夭 折折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
不不不
育育育
科学推算，每个人都带有5－6个不同 的隐性致病基因。在随机结婚的情况下， 双双带有相同的致病基因的机会很少。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大 大增加，双方很可能都是同一种致病基因 的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的 机会也就大大增加。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性
常染色体
隐性
性染色体
X染色体 Y染色体
显性 隐性
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.男病母女病
4、
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？
禁止近亲结婚
能不能生？ 什么时候生？
进行遗传咨询 (主要手段）
提倡适龄生育
生之前要做什么？
进行产前诊断 （重要措施）
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率较高
染色体病： 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异
常遗传病，简称染色体病。
病例：21三体综合征、病猫因叫：综患者合缺征少、了一性条腺X染发
育不良等
色体
XX
X0
主要外部特征：身体比较
特点：遗传物质发生较矮大小的，改肘常变外，翻，颈部皮
? 遗传咨询案例是
1、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多
大？为什么？ 4/9
2、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿
的概率是多大？ 1/9
3、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者 ，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他
们婚后生出有关患儿的可能性有多大？ 1/4
4、你对他们有何忠告？ 不应结婚
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全 苯丙酮尿症
哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病
冠心病
猫叫综合征 21三体综合征
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
2、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和 显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类 单基因遗传病分别有什么遗传特点？
也可能与遗传物 也可能与遗传物
质的改变无关 质的改变无关
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病，有
的具有家族性
一、遗传病的概念
人类遗传病通常是指由于遗 传物质改变而引起的人类疾病。
二、遗传病的类型
100多种
多基因遗传病 染色体病
100多种
单 基 因 6500多种 遗 传 病
盲人歌手杨光：8个
月时得了视网膜母细胞瘤， 视力彻底丧失。
他在襁褓中嗷嗷待哺 的时候就走进了黑暗的世 界里，他的脑海里根本就 没有关于这个世界的任何 影像记忆，但他却用动听 的嗓音唱出了对挫折的领 悟，对生命的热诚……
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
1、
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。
所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三 代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙 子女) 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母 同源而生的，除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、 堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究
21号染色体）
上台使用染色体教具模拟并说明原因（只
研究21号染色体）
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
? 21三体综合征的形成原
拓展
? X0,XXX,XXY,XYY的形成原因分别是什么是
尝试分别说明以上几种染色体病是由父方 /母方，减数第一次/第二次分裂异常造成的？
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良
遗传特点:
1.通常在家族中表现为交叉隔代相传
红 绿
2.男性患者多于女性患者
色 盲
3.女病父子病
Y染色体遗传病
遗传特点: 全男性遗传 父传子，子传孙
多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的
遗传病
病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、 哮喘病、强直性脊椎炎。
周杰伦坦承，自己罹患有“遗传性强直性脊椎
炎”。
? 这是遗传病吗
夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境
下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中 多个成员都可以患夜盲症。
遗传病
区分： 先天性疾病
家族性疾病
思考
先天发病
后天发病
判断题： 1、遗传病
都×是先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引 起胎儿疾病 家族性遗传病
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率 C
提出防治对策和建议(如终 止妊娠，进行产前诊断等)
3、
——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率 1/1500 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁为 佳
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
1、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的 哪一类？
抗维生素D佝偻病 猫叫综合征
红绿色盲
并指
白化病
原发性高血压
青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征
哮喘 多指 冠心病
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全
苯丙酮尿症
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体（异常遗传）病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、
——遗传咨询（主要手段）
对咨询对象进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患某 种遗传病作出诊断
环境因素引起家 族聚集现象
判断题： 2、先天性疾病
×都是遗传病
判断题： 3、家族性疾病
都×是遗传病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个 能够在亲子代个
点 出来的疾病
成员都表现为同 体之间遗传的疾
一种病
病
病 可能是由遗传物 可能是由遗传物 遗传物质发生 因 质改变引起的， 质改变引起的， 改变引起的
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 女 儿 儿 女 儿 儿 儿 儿 儿子 儿 子 子 儿 子 子 子
夭 折
夭夭 折折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
不不不
育育育
科学推算，每个人都带有5－6个不同 的隐性致病基因。在随机结婚的情况下， 双双带有相同的致病基因的机会很少。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大 大增加，双方很可能都是同一种致病基因 的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的 机会也就大大增加。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性
常染色体
隐性
性染色体
X染色体 Y染色体
显性 隐性
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.男病母女病
4、
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？
禁止近亲结婚
能不能生？ 什么时候生？
进行遗传咨询 (主要手段）
提倡适龄生育
生之前要做什么？
进行产前诊断 （重要措施）
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率较高
染色体病： 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异
常遗传病，简称染色体病。
病例：21三体综合征、病猫因叫：综患者合缺征少、了一性条腺X染发
育不良等
色体
XX
X0
主要外部特征：身体比较
特点：遗传物质发生较矮大小的，改肘常变外，翻，颈部皮
? 遗传咨询案例是
1、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多
大？为什么？ 4/9
2、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿
的概率是多大？ 1/9
3、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者 ，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他
们婚后生出有关患儿的可能性有多大？ 1/4
4、你对他们有何忠告？ 不应结婚
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全 苯丙酮尿症
哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病
冠心病
猫叫综合征 21三体综合征
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
2、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和 显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类 单基因遗传病分别有什么遗传特点？
也可能与遗传物 也可能与遗传物
质的改变无关 质的改变无关
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病，有
的具有家族性
一、遗传病的概念
人类遗传病通常是指由于遗 传物质改变而引起的人类疾病。
二、遗传病的类型
100多种
多基因遗传病 染色体病
100多种
单 基 因 6500多种 遗 传 病
盲人歌手杨光：8个
月时得了视网膜母细胞瘤， 视力彻底丧失。
他在襁褓中嗷嗷待哺 的时候就走进了黑暗的世 界里，他的脑海里根本就 没有关于这个世界的任何 影像记忆，但他却用动听 的嗓音唱出了对挫折的领 悟，对生命的热诚……
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
1、
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。
所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三 代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙 子女) 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母 同源而生的，除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、 堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究
21号染色体）
上台使用染色体教具模拟并说明原因（只
研究21号染色体）
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
? 21三体综合征的形成原
拓展
? X0,XXX,XXY,XYY的形成原因分别是什么是
尝试分别说明以上几种染色体病是由父方 /母方，减数第一次/第二次分裂异常造成的？
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良
遗传特点:
1.通常在家族中表现为交叉隔代相传
红 绿
2.男性患者多于女性患者
色 盲
3.女病父子病
Y染色体遗传病
遗传特点: 全男性遗传 父传子，子传孙
多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的
遗传病
病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、 哮喘病、强直性脊椎炎。
周杰伦坦承，自己罹患有“遗传性强直性脊椎
炎”。
? 这是遗传病吗
夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境
下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中 多个成员都可以患夜盲症。
遗传病
区分： 先天性疾病
家族性疾病
思考
先天发病
后天发病
判断题： 1、遗传病
都×是先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引 起胎儿疾病 家族性遗传病