人类遗传病公开课PPT课件

A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常 G.性染色体异常
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2020年9月28日
在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
A 传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
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2020年9月28日
受一对基因控制的遗传病是
A．抗VD 佝偻病
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
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人类基因组计划(HGP)
目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其
中包含的遗传信息.
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国负责全部序列的１％的测序任
务。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成
某些精神病患者给社 会治安带来危害。
优生的措施
进行遗传咨询 (主要手段）
进行产前诊断
禁止近亲结婚 提倡适龄生育
优生
遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
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2020年9月28日
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是
隐性
胞贫血症
X隐：
色盲症、血友病、进行性肌营 养不良
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2020年9月28日
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性
聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
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2020年9月28日
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
C．近亲结婚违反社会的伦理道德
D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
第3节 人类遗传病
一、常见遗传病的类型：
遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
单基因遗传病
多
基
染色体异常 遗传病
因 遗 传
病
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（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗
传病。
显性
常显：多指、并指、软骨发育不全 X显： 抗维生素D佝偻病
Y染色体： 男性外耳道多毛症
常隐：白尿化症病、、囊先性天纤性维聋 病哑 、、 镰苯 刀丙 型酮 细
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
C
D 只生女孩
产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
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禁止近亲结婚
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少
人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
C 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
C 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基
因。
“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种
C 遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
B 唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
A
B．先天性愚型
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合症
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2020年9月28日
在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对
高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请
据表分析高度近视的遗传方式是
C
A.常显
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B.X显
C. 常隐
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D.X隐
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；
给患者本人、家庭和 社会带来严重的经济 负担和精神负担；
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里
得到同种致病基因的可能性就大大增加。
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的 曾孙子女 2旁020系年血9月亲28日
父、母
舅、姨
自己
子女
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
常染色体数量变异
常染由色于体常结染构色变体异变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、
猫叫综合症
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
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2020年9月28日
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取 得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一 的男孩也有明显的智力残疾。
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2020年9月28日
提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
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生物进化论的创始人，英国 （Charles Darwin）科学家查理.达尔文（Charles
Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个 一直患病，智能低下,终生未婚。
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2020年9月28日
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学
A．①和③wenku.baidu.com
B．②和③
C．①和④
D．②和④
下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控
制），则其最可能的遗传方式是（ ）
B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据
是(
)
A．近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加