人类遗传病公开课PPT课件
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。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基
因。
“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种
C 遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
B 唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
A
B．先天性愚型
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合症
9
2020年9月28日
在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对
高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请
据表分析高度近视的遗传方式是
C
A.常显
10
B.X显
C. 常隐
2020年9月28日
D.X隐
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；
给患者本人、家庭和 社会带来严重的经济 负担和精神负担；
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
C
D 只生女孩
产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
2020年9月28日
15
禁止近亲结婚
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少
某些精神病患者给社 会治安带来危害。
优生的措施
进行遗传咨询 (主要手段）
进行产前诊断
禁止近亲结婚 提倡适龄生育
优生
遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
13
2020年9月28日
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
17
生物进化论的创始人，英国 （Charles Darwin）科学家查理.达尔文（Charles
Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个 一直患病，智能低下,终生未婚。
18
2020年9月28日
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常 G.性染色体异常
7
2020年9月28日
在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
A 传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
8
2020年9月28日
受一对基因控制的遗传病是
A．抗VD 佝偻病
人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
C 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
C 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取 得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一 的男孩也有明显的智
提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
C．近亲结婚违反社会的伦理道德
D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
常染色体数量变异
常染由色于体常结染构色变体异变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、
猫叫综合症
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
6
2020年9月28日
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
2020年9月28日
20
人类基因组计划(HGP)
目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其
中包含的遗传信息.
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国负责全部序列的１％的测序任
务。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成
第3节 人类遗传病
一、常见遗传病的类型：
遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
单基因遗传病
多
基
染色体异常 遗传病
因 遗 传
病
2020年9月28日
3
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗
传病。
显性
常显：多指、并指、软骨发育不全 X显： 抗维生素D佝偻病
Y染色体： 男性外耳道多毛症
常隐：白尿化症病、、囊先性天纤性维聋 病哑 、、 镰苯 刀丙 型酮 细
隐性
胞贫血症
X隐：
色盲症、血友病、进行性肌营 养不良
4
2020年9月28日
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性
聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
5
2020年9月28日
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控
制），则其最可能的遗传方式是（ ）
B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据
是(
)
A．近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里
得到同种致病基因的可能性就大大增加。
16
2020年9月28日
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的 曾孙子女 2旁020系年血9月亲28日
父、母
舅、姨
自己
子女
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基
因。
“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种
C 遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
B 唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
A
B．先天性愚型
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合症
9
2020年9月28日
在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对
高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请
据表分析高度近视的遗传方式是
C
A.常显
10
B.X显
C. 常隐
2020年9月28日
D.X隐
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；
给患者本人、家庭和 社会带来严重的经济 负担和精神负担；
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
C
D 只生女孩
产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
2020年9月28日
15
禁止近亲结婚
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少
某些精神病患者给社 会治安带来危害。
优生的措施
进行遗传咨询 (主要手段）
进行产前诊断
禁止近亲结婚 提倡适龄生育
优生
遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
13
2020年9月28日
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
17
生物进化论的创始人，英国 （Charles Darwin）科学家查理.达尔文（Charles
Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个 一直患病，智能低下,终生未婚。
18
2020年9月28日
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常 G.性染色体异常
7
2020年9月28日
在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
A 传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
8
2020年9月28日
受一对基因控制的遗传病是
A．抗VD 佝偻病
人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
C 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
C 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取 得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一 的男孩也有明显的智
提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
C．近亲结婚违反社会的伦理道德
D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
常染色体数量变异
常染由色于体常结染构色变体异变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、
猫叫综合症
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
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2020年9月28日
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
2020年9月28日
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人类基因组计划(HGP)
目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其
中包含的遗传信息.
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国负责全部序列的１％的测序任
务。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成
第3节 人类遗传病
一、常见遗传病的类型：
遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
单基因遗传病
多
基
染色体异常 遗传病
因 遗 传
病
2020年9月28日
3
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗
传病。
显性
常显：多指、并指、软骨发育不全 X显： 抗维生素D佝偻病
Y染色体： 男性外耳道多毛症
常隐：白尿化症病、、囊先性天纤性维聋 病哑 、、 镰苯 刀丙 型酮 细
隐性
胞贫血症
X隐：
色盲症、血友病、进行性肌营 养不良
4
2020年9月28日
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性
聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
5
2020年9月28日
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控
制），则其最可能的遗传方式是（ ）
B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据
是(
)
A．近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里
得到同种致病基因的可能性就大大增加。
16
2020年9月28日
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的 曾孙子女 2旁020系年血9月亲28日
父、母
舅、姨
自己
子女
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女