EGFR基因突变检测 - 360文档中心

egfr基因检测价钱贵吗

egfr基因检测价钱贵吗
对于患上癌症，尤其是患有肺癌的人群，医生都会建议做egfr基因检测。

只有做过这个测试，才能确定患者是否可以做靶向药物治疗。

但是很多人在进行这项测试的时候都会关心“egfr基因检测价钱贵吗”的问题。

提醒大家，在我们了解这个问题的时候，也最好是了解下为什么要做egfr基因检测。

★为什么要做egfr基因突变检测?
因为靶向治疗不是所有的肿瘤患者都适合，只有当体内存在基因突变才适合。

那么怎么才能确定患者体内有基因突变呢?方法之一就是egfr基因突变检测。

有研究表明，EGFR与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关，在许多实体肿瘤中，就存在EGFR的高表达或异常表达。

目前，EGFR基因突变是研究最充分、证据最充足、了解最透彻的肿瘤标志物，全球的三大肿瘤突变会的指南都重点强调过
EGFR突变检测的重要性。

所以，当患者做egfr基因突变检测出存在基因突变时，一定要及时咨询主治大夫，看看是否适合使用靶向药物。

★egfr基因检测价钱贵吗?
可能很多人会发现，上网一搜就有很多公司说都可以做这个检测，费用也是不一样的，少则几百元，多则上千元。

在这里要提醒各位一句，几百元的检测基本上是不靠谱，准确率高不到哪去，或者是另外还有一些收费，报价几百，只是为了用低报价吸引患者进去检查，转而收取各种名目的其他费用。

所以，建议患者还是去公立医院检测，一般来说，正规的公立医院egfr基因突变检测费用基本上是几千，高端一点的医院可能会是上万。

当然，egfr基因突变检测费用会根据患者检测的基因个数才决定，另外还要受到当地城市消费水平和医院的级别、检测设备等因素的影响。

EGFR基因突变(ARMS法)检测标准操作规范

EGFR基因突变(ARMS法)检测标准操作规范EGFR基因突变（ARMS法）检测标准操作规范1、目的：明确EGFR基因突变（ARMS法）检测操作、结果判断、报告内容及质控管理规程，保证检测结果的可靠性。

2、执行人：李文辉、郭志云3、试剂来源：苏州为真生物医药科技有限公司4、质控物：阴性、阳性对照均为试剂配套。

5、实验操作步骤：5.1 DNA提取FFEP样本DNA的提取(QIAGEN)（1）切片、烤片：切3~5张厚度为8~10μm的组织片，捞至普通玻片上（若为小组织，则切10张，同一玻片可捞多张），60℃考片30分钟；大组织另外切一张3μm组织片进行常规HE染色，作病理评估之用。

（2）脱蜡：将组织切片置于二甲苯中室温脱蜡2次，每次10min；随后浸入100%乙醇3min。

将组织切片依次室温置于100%、80%、70%梯度乙醇中各2min，复水后，室温浸入去离子水3min。

（3）评估、刮片：组织片经病理评估后，用洁净盖玻片刮取癌组织密集区域，并转移至洁净的1.5ml EP管中；小组织全部刮取至1.5ml EP管中。

（4）消化：加入180μl ATL和20μl蛋白酶K，震荡混匀，根据组织大小可增加消化液的用量，56℃，1h，根据组织大小可延长消化时间甚至过夜消化（期间可以适当摇晃颠倒样品，使之混匀裂解充分；可裂解至组织消化完）。

（5）升温：将温度调至90℃，作用1h（注意管盖，90℃高温可能会导致爆盖以致液体被蒸发；时间不要太长1小时足够；一个水浴锅时，56℃到90℃之间过渡时应将样本置于室温中，待温度完全升到90℃后再将样本放进去）。

（6）短暂离心使液体聚于管底，加入200μl AL，震荡混匀，然后加入200μl无水乙醇，震荡混匀。

（7）短暂离心使液体聚于管底，将整个液体全部移入收集柱中，然后8000rpm 离心1min，丢弃收集管后将收集柱至于新的收集管中。

（8）加入500μl AW1漂洗液，离心8000rpm，1min，丢弃收集管后将收集柱至于新的收集管中。

egfr检测内容

egfr检测内容
EGFR 检测是一种用于诊断和评估肺癌的重要方法，可以检测出肺癌细胞中 EGFR 基因的表达水平。

EGFR 是一种受体酪氨酸激酶，其在肺癌细胞中的表达水平与肺癌的恶性程度、预后和治疗反应等方面密切相关。

EGFR 检测的方法主要包括以下几种:
1. 免疫组化法 (IHC):IHC 是一种常用的 EGFR 检测方法，可以通过检测肺癌组织中 EGFR 的表达来诊断和评估肺癌。

IHC 可以使用单克隆抗体或多克隆抗体来检测 EGFR 的表达，通常需要使用染色强度和染色面积两个指标进行评估。

2. 基因测序：基因测序是一种用于检测 EGFR 基因变异的方法，可以用于评估肺癌患者的预后和治疗反应。

EGFR 基因变异与肺癌的恶性程度和治疗反应等方面密切相关，因此可以通过基因测序来检测EGFR 基因变异。

3. 荧光原位杂交 (FISH):FISH 是一种用于检测 EGFR 扩增和
突变的方法，可以通过检测肺癌细胞中 EGFR 基因的扩增和突变来诊断和评估肺癌。

EGFR 检测在肺癌的诊断、治疗和预后等方面具有重要作用，需要根据具体病情选择合适的检测方法。

egfr检验流程

egfr检验流程EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor）是一种位于细胞膜上的蛋白质受体，对细胞增殖、分化和存活起重要作用。

EGFR检验可用于评估疾病的诊断和治疗方案。

本文将详细介绍EGFR检验的流程。

一、样本采集EGFR检验的样本通常采集自患者的血液或组织。

血液样本可以通过静脉采集或指尖采血得到。

组织样本则需要通过手术或穿刺等方式获取。

二、标本处理采集到的血液样本需要进行离心分离，将血浆或血清与细胞分离开来。

组织样本则需要进行组织切片，以便后续的染色和分析。

三、EGFR检测方法目前常用的EGFR检测方法主要有免疫组化法和分子生物学法。

1. 免疫组化法免疫组化法是通过特异性抗体与EGFR结合，再经过染色反应可观察到阳性细胞的染色情况。

这种方法可以直观地查看组织中EGFR 的表达情况，但结果受组织处理和抗体质量的影响。

2. 分子生物学法分子生物学法主要包括PCR、FISH和NGS等技术。

PCR可以检测EGFR基因的突变情况，FISH可以观察EGFR基因的扩增，NGS则可以同时检测EGFR以及其他相关基因的突变情况。

这些方法可以提供更为准确的分子水平的信息，对于EGFR的变异情况有更高的敏感性和特异性。

四、结果解读根据EGFR检测结果，可以对疾病进行进一步的诊断和治疗方案的制定。

EGFR阳性表达可能与某些肿瘤的发生和发展相关，而EGFR 基因突变则可能影响某些抗癌药物的疗效。

五、临床应用EGFR检验在临床上具有重要的应用价值。

例如，在肺癌的诊断和治疗中，EGFR突变的检测可以帮助筛选出适合使用EGFR抑制剂的患者，从而提高治疗的效果。

此外，EGFR检测还可以应用于其他肿瘤的早期筛查和治疗监测。

六、质控措施为了确保EGFR检验的准确性和可靠性，实验室需要制定严格的质控措施。

这包括使用标准品进行校准、进行内部质控和参加外部质控等。

七、研究进展随着科学技术的不断发展，EGFR检验也在不断改进和完善。

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书【产品名称】通用名称：人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒英文名称：Shuwen® Human EGFR Gene Mutation Detection Kit for Real-Time PCR【包装规格】7测试/盒【预期用途】EGFR是一种细胞膜外表的糖蛋白受体，具有酪氨酸激酶〔Tyrosine Kinase，TK〕活性，是原癌基因c-erbB-1〔HER-1〕的表达产物。

EGFR 的主要信号转导途径有：PI3K-PDK 通路，RAS-RAF-MEK-ERK-MAPK 通路，PLC-γ 通路，JAK-STAT 通路。

通过这些途径，将胞外信号转化为胞内信号，从而有效应对外界的信号刺激，调节细胞的生长、增殖、分化，抑制细胞的凋亡。

EGFR异常调节通过多种机制促进细胞恶性转化，包括受体的过度表达、突变、生长因子-受体自分泌环的活化以及特定的磷酸酶失活，其中涉及肿瘤发生和进展的机制中最常见的是EGFR的基因突变和过度表达。

EGFR基因位于7号染色体短臂7pl2-14区，由28个外显子组成。

其突变主要发生在EGFR酪氨酸激酶的ATP结合位点的编码区〔第18-20外显子〕，研究说明，EGFR酪氨酸激酶抑制剂〔例如吉非替尼、厄洛替尼和埃可替尼等〕疗效与EGFR基因的突变有密切的相关性。

目前已经报道大约有30种突变与吉非替尼的药物反响相关，主要是19外显子上的缺失突变和21外显子上的L858R的点突变。

外显子19上747-750位氨基酸的大约20种缺失约占所有突变的45%，其中以两种delE746-A750(2235_2249del15和2236_2250del15)最为常见，占到外显子19缺失总数的75%；外显子21上L858R的点突变占所有突变的45%左右；外显子18的3种点突变〔G719X〕约占5%；外显子20的突变占1%左右。

另外研究发现外显子20上的T790M突变与酪氨酸激酶抑制剂药物的耐药性相关。

EGFR突变检测方法简介

遗传异质性（Heterogeneity）对检测方法敏感度有较高要求
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标本因素对肿瘤组织中基因突变检测的影响
--组织标本种类--
冰冻组织
--外科手术标本 --穿刺活检测标本
固定包埋组织
--外科手术标本 --穿刺活检测标本
正常细胞混杂（Contamination with normal cells）
EGFR突变检测方法简介
朱冠山 (Mike) 阿斯利康中国创新研究中心 20010年4月9日
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内容
非小细胞肺癌中EGFR活性增强突变标本因素对肿瘤组织中基因突变检测的影响 EGFR突变检测方法概述 ARMS试剂盒检测EGFR突变工作流程与质量控制
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非小细胞肺癌中EGFR酪氨酸激酶区突变
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EGFR突变检测主要方法及敏感度
方法
直接测序法 PCR-RFLP/AS-PCR dHPLC/HRMA 实时荧光定量PCR --TaqMan --PNA-LNA clamp --ARMS >10％ 1％ 1％
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敏感度
10-20％ N/A 3-12％
测序法与ARMS法比较
测序法敏感度 FFPE标本成功率商用试剂盒流程与速度数据分析要求试剂成本仪器成本 10-20% 低无复杂/慢高低高 ARMS 1% 高有简单/快低略高低
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Q&A
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ADx ARMS
中国厦门艾德双环引物与探针 29种 FAM信号, Ct值 <10ng/Rnx Stratagene Mx系列, ABI系列, Lightcycler480
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1、EGFR基因的突变位点

1、EGFR基因的突变位点1、EGFR基因的突变位点肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最⾼的恶性肿瘤，其中⾮⼩细胞肺癌（NSCLC）占全部肺癌的80%左右。

⽬前，晚期NSCLC的标准治疗为含铂的双药联合化疗。

但化疗药物对改善晚期NSCLC患者的⽣存期⽅⾯作⽤有限。

在⾮⼩细胞肺腺癌⾥，EGFR基因的突变频率⾮常⾼，尤其是亚裔⾮吸烟的⼥性患者。

针对EGFR基因的突变位点和相对应的靶向药物也研究的⽐较清楚。

EGFR基因的常见突变位点发⽣在18、19、20和21号外显⼦上，其中19号外显⼦的⾮移码缺失突变约占45%，21号外显⼦的L858R点突变占40-45%，这两种突变被称为常见突变。

其他的突变被称为罕见突变。

需要注意的EGFR基因有药物敏感突变，也就是突变后可以使⽤某种靶向药物，也有耐药位点，即突变后对某种靶向药物耐药（如T790M突变就是⼀个耐药位点，⽽且占了50%左右的突变频率）。

2、EGFR的第⼀代靶向药物如果发现EGFR存在常见突变位点，也就是19号外显⼦的⾮移码缺失，或21号外显⼦的L858R错义突变，可以考虑使⽤第⼀代EGFR靶向药物，也就是吉⾮替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）和埃克替尼（凯美钠）。

⼀项在台湾开展的⼊组1122个患者研究表明，厄洛替尼⽣存获益优于吉⾮替尼，厄洛替尼有更⾼的⾎脑屏障透过率，半衰期和⽣物利⽤度，但副作⽤较其他第⼀代靶向药物更⼤。

存在这些基因突变位点并⾮⼀定有效，因为也有可能存在其他耐药位点，如下游的KRAS、BRAF等激活突变，以及HER2、c-MET等基因的突变造成旁路激活。

因此患者在选择做EGFR基因检测的时候，⼀定最好系统地把常见的突变基因都做了，⼀个是避免不是EGFR 突变⽽存在漏检，第⼆是把那些耐药基因突变也给筛查⼀下，如果存在耐药基因突变，使⽤靶向药物是获益不⼤的，反⽽花费很多药物费⽤。

3、EGFR第⼀代靶向药物的耐药原因⼀般⽽⾔，EGFR基因的第⼀代靶向药物吉⾮替尼、厄洛替尼和埃克替尼都有耐药时间。

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书【产品名称】通用名称：人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒英文名称：Shuwen® Human EGFR Gene Mutation Detection Kit for Real-Time PCR【包装规格】7测试/盒【预期用途】EGFR是一种细胞膜表面的糖蛋白受体，具有酪氨酸激酶（Tyrosine Kinase，TK）活性，是原癌基因c-erbB-1（HER-1）的表达产物。

EGFR 的主要信号转导途径有：PI3K-PDK 通路，RAS-RAF-MEK-ERK-MAPK 通路，PLC-γ 通路，JAK-STAT 通路。

通过这些途径，将胞外信号转化为胞内信号，从而有效应对外界的信号刺激，调节细胞的生长、增殖、分化，抑制细胞的凋亡。

EGFR异常调节通过多种机制促进细胞恶性转化，包括受体的过度表达、突变、生长因子-受体自分泌环的活化以及特定的磷酸酶失活，其中涉及肿瘤发生和进展的机制中最常见的是EGFR的基因突变和过度表达。

EGFR基因位于7号染色体短臂7pl2-14区，由28个外显子组成。

其突变主要发生在EGFR酪氨酸激酶的ATP结合位点的编码区（第18-20外显子），研究表明，EGFR酪氨酸激酶抑制剂（例如吉非替尼、厄洛替尼和埃可替尼等）疗效与EGFR基因的突变有密切的相关性。

目前已经报道大约有30种突变与吉非替尼的药物反应相关，主要是19外显子上的缺失突变和21外显子上的L858R的点突变。

外显子19上747-750位氨基酸的大约20种缺失约占所有突变的45%，其中以两种delE746-A750(2235_2249del15和2236_2250del15)最为常见，占到外显子19缺失总数的75%；外显子21上L858R的点突变占所有突变的45%左右；外显子18的3种点突变（G719X）约占5%；外显子20的突变占1%左右。

另外研究发现外显子20上的T790M突变与酪氨酸激酶抑制剂药物的耐药性相关。

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书

人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒说明书【产品名称】通用名称：人类EGFR基因突变荧光PCR检测试剂盒英文名称：Shuwen® Human EGFR Gene Mutation Detection Kit for Real-Time PCR【包装规格】7测试/盒【预期用途】EGFR是一种细胞膜表面的糖蛋白受体，具有酪氨酸激酶（Tyrosine Kinase，TK）活性，是原癌基因c-erbB-1（HER-1）的表达产物。

EGFR 的主要信号转导途径有：PI3K-PDK 通路，RAS-RAF-MEK-ERK-MAPK 通路，PLC-γ 通路，JAK-STAT 通路。

通过这些途径，将胞外信号转化为胞内信号，从而有效应对外界的信号刺激，调节细胞的生长、增殖、分化，抑制细胞的凋亡。

EGFR异常调节通过多种机制促进细胞恶性转化，包括受体的过度表达、突变、生长因子-受体自分泌环的活化以及特定的磷酸酶失活，其中涉及肿瘤发生和进展的机制中最常见的是EGFR的基因突变和过度表达。

EGFR基因位于7号染色体短臂7pl2-14区，由28个外显子组成。

其突变主要发生在EGFR酪氨酸激酶的ATP结合位点的编码区（第18-20外显子），研究表明，EGFR酪氨酸激酶抑制剂（例如吉非替尼、厄洛替尼和埃可替尼等）疗效与EGFR基因的突变有密切的相关性。

目前已经报道大约有30种突变与吉非替尼的药物反应相关，主要是19外显子上的缺失突变和21外显子上的L858R的点突变。

外显子19上747-750位氨基酸的大约20种缺失约占所有突变的45%，其中以两种delE746-A750(2235_2249del15和2236_2250del15)最为常见，占到外显子19缺失总数的75%；外显子21上L858R的点突变占所有突变的45%左右；外显子18的3种点突变（G719X）约占5%；外显子20的突变占1%左右。

另外研究发现外显子20上的T790M突变与酪氨酸激酶抑制剂药物的耐药性相关。

egfr基因突变检测结果解读

egfr基因突变检测结果解读
EGFR基因突变检测结果主要涉及EGFR基因的突变情况。

EGFR是一种表皮生长因子受体，与多种癌症的发展和治疗相关。

在肺癌中，EGFR基因突变是非小细胞肺癌（NSCLC）中最常见的突变之一。

EGFR基因突变包括一些常见的突变类型，例如外显子18至21中的缺失突变（例如Del19，Del20），以及L858R的点突变。

这些突变可以增加肺癌细胞对EGFR抑制剂治疗的敏感性。

在EGFR基因突变检测结果中，可能会出现肯定突变（阳性）、否定突变（阴性）或者不确定突变（可疑）。

阳性结果意味着患者的肿瘤细胞中存在EGFR基因的突变，可能对EGFR抑制剂治疗敏感。

阴性结果意味着没有发现EGFR基因突变，这意味着EGFR抑制剂治疗可能不太有效。

可疑结果意味着此次检测未能明确确定是否存在EGFR基因突变，可能需要进一步的检测验证。

EGFR基因突变检测结果对于指导肺癌患者的治疗决策具有重要意义。

存在EGFR基因突变的患者往往对EGFR抑制剂治疗反应良好，可以选择该类药物作为治疗策略。

而EGFR基因突变阴性的患者可能需要考虑其他治疗方法。

需要注意的是，EGFR基因突变检测结果解读需要由专业医生进行评估，并结合患者的具体情况，制定个体化的治疗计划。

egfr检测内容

egfr检测内容EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor）是一种膜受体酪氨酸激酶，广泛存在于多个组织和细胞类型中，其功能在生长、分化、增殖、转移和凋亡等多种生物学过程中发挥着重要的调控作用。

EGFR的异常激活与多种疾病的发生、发展和预后密切相关，如多种类型的肿瘤、心血管疾病和神经系统疾病等。

EGFR的检测内容主要包括以下几个方面：1. EGFR基因突变检测：EGFR突变是肿瘤患者中常见的遗传变异。

肿瘤患者中EGFR突变与靶向治疗的疗效密切相关，如EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）对某些非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗效果显著。

因此，EGFR基因突变检测成为肿瘤个体化治疗的重要指标。

2. EGFR基因扩增检测：EGFR基因扩增是指在某些情况下，EGFR基因的拷贝数增加。

EGFR基因扩增与恶性肿瘤的发生和预后密切相关。

扩增的EGFR基因导致EGFR蛋白的过度表达，进而促进肿瘤细胞的生长和分化，抗癌药物对肿瘤细胞的杀伤力度也随之增加。

因此，EGFR基因扩增检测可作为肿瘤诊断和预后评估的重要参考。

3. EGFR蛋白表达检测：EGFR蛋白的异常表达与肿瘤的侵袭性和预后密切相关。

EGFR蛋白表达可通过免疫组化等方法来检测，其结果可与病理诊断及预后评估相结合，为临床治疗方案的制定提供依据。

4. EGFR激酶活性检测：EGFR的活性可通过测定其激酶活性来评估。

EGFR激酶活性的异常与多种疾病的发生和发展相关，如肿瘤的侵袭和转移。

EGFR激酶活性的检测可作为肿瘤治疗效果监测的重要参考。

EGFR检测的结果可为疾病的诊断、预后评估、个体化治疗和监测提供重要参考。

目前，EGFR检测主要通过分子生物学技术和免疫组化等方法进行，这些方法具有高度的精确性和可靠性。

EGFR作为重要的靶向治疗标志物，在肿瘤治疗中起到了重要作用，随着科技的不断进步，EGFR检测的意义和方法将会得到进一步的拓展和完善。

egfr检验流程

egfr检验流程EGFR（表皮生长因子受体）是一种重要的生物标志物，用于检测肿瘤的诊断和治疗。

本文将介绍EGFR检验的流程，从样本采集到结果解读，帮助读者了解该检验的具体步骤和意义。

一、样本采集EGFR检验的样本通常使用患者的血液或组织。

血液样本可以通过静脉采血得到，而组织样本则需要进行活检或手术切除才能获取。

在采集样本之前，医务人员会对患者进行相应的准备工作，如空腹或餐后一定时间后采血等。

二、样本处理采集到的血液样本会经过离心分离血浆或血清，以获取含有EGFR 的成分。

而组织样本则会进行石蜡包埋和切片，以便后续的染色和观察。

三、EGFR检测方法EGFR检测有多种方法，其中常用的包括免疫组织化学染色（IHC）和基因突变分析。

IHC通过染色剂与EGFR结合，观察染色程度来判断EGFR的表达情况。

基因突变分析则可以检测EGFR基因中的突变情况，从而判断EGFR是否存在异常。

四、结果解读根据EGFR的检测结果，可以得出不同的结论。

对于肿瘤患者来说，EGFR阳性可能意味着肿瘤对EGFR靶向药物有反应，可以选择相应的治疗方案。

而EGFR阴性则意味着该治疗方案可能不适用于该患者。

此外，在EGFR基因突变分析中，如果检测到EGFR基因的突变，可能需要进行进一步的分析和个体化治疗设计。

五、EGFR检验的意义EGFR检验在肿瘤的诊断和治疗中具有重要的意义。

通过检测EGFR 的表达情况和基因突变情况，可以为医生制定更合理的治疗方案提供依据。

同时，EGFR检验结果还可以用于判断肿瘤的预后和预测疗效，为患者提供更精准的个体化治疗。

六、注意事项在进行EGFR检验时，有一些注意事项需要注意。

首先，样本的采集和处理需要遵循严格的操作规范，以确保结果的准确性。

其次，不同的检测方法可能具有不同的敏感性和特异性，需要根据具体情况选择合适的方法。

此外，EGFR的表达和突变情况可能会受到多个因素的影响，如病理类型、肿瘤分期等，需要综合考虑。

egfr基因检测技术要点

egfr基因检测技术要点
EGFR（表皮生长因子受体）基因检测是一种用于检测肿瘤中EGFR基因突变或过表达的技术，尤其在肺癌的诊断和治疗中具有重要作用。

以下是EGFR基因检测技术的要点：
一、样本收集：从患者的组织样本（例如活检、手术标本）或液体生物标本（例如血液）中提取DNA。

对于肺癌患者，活检样本通常是首选。

二、DNA提取：使用合适的DNA提取方法，从收集的样本中提取出足够的DNA。

三、PCR扩增：使用聚合酶链式反应（PCR）技术，对EGFR基因的特定区域进行扩增。

这通常包括常见的突变热点区域，如第18、
19、20和21外显子。

四、突变检测：使用不同的分子生物学技术，如测序技术或聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），检测EGFR基因的突变。

最常见的EGFR突变包括点突变（如L858R）和缺失突变（如19号外显子缺失）。

五、荧光原位杂交（FISH）：对于EGFR基因的拷贝数分析，可以使用FISH技术，通过荧光标记的探针检测EGFR基因的拷贝数变化。

六、下一代测序（NGS）：利用高通量测序技术，如下一代测序，可以更全面地分析EGFR基因的突变和其他相关基因的变化。

七、质量控制：实施质量控制步骤，确保得到的数据准确可靠。

这可能包括检查实验室方法的重复性和准确性。

八、结果解释：解释EGFR基因检测的结果，特别是针对突变的类型和对治疗的预测。

一些突变可能与靶向治疗的敏感性或耐药性相关。

九、临床意义：将检测结果与患者的临床信息结合，为医生提供更好的治疗决策支持。

例如，在肺癌中，EGFR基因突变可以影响靶向治疗（如鲁替尼）的选择。

非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识

非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识作者：《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》制订专家组近年来，表皮生长因子受体一酪氨酸激酶抑制剂( epidermal growth factor receptor-tyrosine kinaseinhibitors，EGFR-TKIs)等靶向药物已经成为晚期非小细胞肺癌( NSCLC)重要的治疗方式之一。

在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，系列国际国内多中心临床研究已证实EGFR靶向治疗能显著降低疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。

而在EGFR基因未发生突变的肺癌患者中，临床研究证据提示不宜使用靶向药物。

这些临床研究和系统分析均指出EGFR基因突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。

鉴于多种原因，临床实践中EGFR基因突变的肺癌组织受检率并不高，导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难以实施。

多项回顾性和前瞻性研究表明，当肿瘤组织难以获取时，血液循环游离或肿瘤DNA(cf/ctDNA)检测是突变分析合适的替代选择。

中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)在2015年2月已批准吉非替尼说明书更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估。

目前我国尚无规范化的血液EGFR基因突变基因检测的标准或指南。

因此，为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测，特组织全国肺癌和病理学领域的知名专家共同制定本专家共识。

一、肺癌的流行病学世界卫生组织下属的国际癌症研究机构(IARC)于2013年12月12日公布了2012年全球癌症流行病学最新数据(GLOBOCAN 2012)：肺癌是世界范围内发病率（新发肺癌患者182万，占所有新发肿瘤病例的13%）和死亡率（死亡肺癌患者160万，占所有死亡肿瘤病例的19.4%）最高的恶性肿瘤。