医学遗传学09人类染色体
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人类染色体
根据夏家辉等报告的资料，新生儿中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857 万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在中国广 泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
医学遗传学-09人类染色体英语 PPT课件
The bulk of constitutive heterochromatin is composed of noncoding DNA sequences that are repeated hundreds of thousands or even millions of times.
Medical Genetics
Medical Genetics
Humans have 23 pairs of chromosomes, which makes the diploid number 46. The diploid number is the number of chromosomes of a normal cell.
Medical Genetics
09 人类染色体
human chromosome
Medical Genetics
A chromosome is the visible state of genetic material during a phase of the division of the cell (metaphase).
Medical Genetics
The highest degree of condensation can be found in the chromosomes (mitosis, meiosis) during cell division.
Medical Genetics
The haploid number is the number of chromosomes in a gamete. Usually, the diploid number is twice the haploid number.
《人类染色体》课件
人类染色体
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
添加章节标题
人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
添加章节标题
人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
人类染色体及异常9
（dicentric chromosome）： 两个染色体发生断裂后， 具有着丝粒旳两个片段相 连接所形成旳染色体
双着丝粒染色体
插入（insertion）：一条染色
体旳某一片段插入到另一染 色体中
正位插入:所插入片段旳区、带 排列方向与原方向一致
倒位插入:所插入片段旳区、带 排列方向与原方向相反
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 编号
A
大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别 程度
1 3 最大
中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大
非显带染色体模式图
染色体显带
Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：措施稳定，显带效果好 缺陷：荧光衰退快
123
4 5 6 7 8 9 10
126 5 4
3 7 8 9 10
5 4
45
3
2 1
36
6
7
8
9
10
1
2
7 8 9 10
臂间倒位携带者产生旳配子与 正常配子结合后旳合子类型
配子类型
合子类型 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6 7 8 910 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
体比正常降低一条，常染色体单 体型是致死性旳
异倍体形成原因
染色体不分离（nondisjunction）：指某 一对同源染色体或两条染色单体在分裂 旳后期不能正常分开而同步进入某一子 细胞，造成形成旳子细胞中，一为超二 倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染 色体不分离
双着丝粒染色体
插入（insertion）：一条染色
体旳某一片段插入到另一染 色体中
正位插入:所插入片段旳区、带 排列方向与原方向一致
倒位插入:所插入片段旳区、带 排列方向与原方向相反
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 编号
A
大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别 程度
1 3 最大
中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大
非显带染色体模式图
染色体显带
Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：措施稳定，显带效果好 缺陷：荧光衰退快
123
4 5 6 7 8 9 10
126 5 4
3 7 8 9 10
5 4
45
3
2 1
36
6
7
8
9
10
1
2
7 8 9 10
臂间倒位携带者产生旳配子与 正常配子结合后旳合子类型
配子类型
合子类型 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6 7 8 910 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
体比正常降低一条，常染色体单 体型是致死性旳
异倍体形成原因
染色体不分离（nondisjunction）：指某 一对同源染色体或两条染色单体在分裂 旳后期不能正常分开而同步进入某一子 细胞，造成形成旳子细胞中，一为超二 倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染 色体不分离
人类染色体
每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）。分类
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
医学遗传学-人类染色体畸变
第二节 染色体数目异常及其产生机制
Section II: Numerical abnormality and its mechanism
整倍体改变（euploid）
数目畸变
非整倍体改变（aneupliod）
一、整倍体(euploid)
1 copy ----- haploid 2 copies --- dipoid
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
正位重复
倒位重复
（2）举例 2号染色体的p14至p23段重复。
46，XX，dup（2）（p14 －p23） 46，XX，dup（2）（pter → p23：： p14 → p23：：p23 → qter）
8．插入（ins）：
一条染色体的某一中间片段 插入到另一条染色体中
习题：
46, XY, del (7) ( q21: → pter ) 46, XY, del (7) (pter→q21)
臂内倒位(paracentric inversion)
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
医学遗传学人类染色体
臂缺失）。
重复
染色体某一片段的额外增加。
倒位
染色体某一片段断裂后颠倒重 接。
易位
两条非同源染色体之间的片段 交换。
03 遗传物质传递与表达
DNA复制与遗传信息传递
DNA半保留复制
在细胞分裂间期，DNA进行半保留复制，即每条母链作为模板合成一条子链， 从而形成两个与亲代DNA分子相同的子代DNA分子。
药物研发和个性化医疗
表观遗传学机制可以影响药物的作用效果和个体差异，因此可以利用表观遗传学信息来指 导药物研发和个性化医疗方案的制定。
生物标志物和预后评估
表观遗传学标记可以作为生物标志物，用于疾病的早期检测、预后评估和治疗效果的监测 。
04 人类遗传病类型及诊断方 法
单基因遗传病
种类
包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性 遗传病和Y连锁遗传病等。
染色体核型分析可以诊断由于染色体 异常引起的遗传病、研究亲缘关系、 探讨物种演化等。在产前诊断中，染 色体病的特点是出生前无法治疗，因 此通过遗传咨询和产前诊断预防患儿 出生尤为重要。
02 人类染色体数目与特征
常染色体与性染色体
常染色体
人类有22对常染色体，它们控制 了除性别以外的大部分遗传特征 。
性染色体
决定性别的染色体，女性为XX，男 性为XY。
染色体数目异常
01
02
03
三体综合征
如唐氏综合征（21三体）， 由21号染色体三体引起。
单体综合征
如5p-综合征（5号染色体 短臂缺失）。
多倍体
如三倍体、四倍体等，常 见于流产胎儿。
染色体结构异常
01
02
03
04
重复
染色体某一片段的额外增加。
倒位
染色体某一片段断裂后颠倒重 接。
易位
两条非同源染色体之间的片段 交换。
03 遗传物质传递与表达
DNA复制与遗传信息传递
DNA半保留复制
在细胞分裂间期，DNA进行半保留复制，即每条母链作为模板合成一条子链， 从而形成两个与亲代DNA分子相同的子代DNA分子。
药物研发和个性化医疗
表观遗传学机制可以影响药物的作用效果和个体差异，因此可以利用表观遗传学信息来指 导药物研发和个性化医疗方案的制定。
生物标志物和预后评估
表观遗传学标记可以作为生物标志物，用于疾病的早期检测、预后评估和治疗效果的监测 。
04 人类遗传病类型及诊断方 法
单基因遗传病
种类
包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性 遗传病和Y连锁遗传病等。
染色体核型分析可以诊断由于染色体 异常引起的遗传病、研究亲缘关系、 探讨物种演化等。在产前诊断中，染 色体病的特点是出生前无法治疗，因 此通过遗传咨询和产前诊断预防患儿 出生尤为重要。
02 人类染色体数目与特征
常染色体与性染色体
常染色体
人类有22对常染色体，它们控制 了除性别以外的大部分遗传特征 。
性染色体
决定性别的染色体，女性为XX，男 性为XY。
染色体数目异常
01
02
03
三体综合征
如唐氏综合征（21三体）， 由21号染色体三体引起。
单体综合征
如5p-综合征（5号染色体 短臂缺失）。
多倍体
如三倍体、四倍体等，常 见于流产胎儿。
染色体结构异常
01
02
03
04
医学遗传学 人类染色体
43
高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
55
单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
（二）人类染色体显带核型
29
（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
26
(二)人类染色体显带核型
G bang
Y
第九章 人类染色体(2011-1)
第九章
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见Байду номын сангаас
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
人 类 染 色 体
(遗传的细胞基础)
第一节 人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体
在细胞水平，DNA与组蛋白、非组蛋白、少量RNA
（化学组成）结合以染色体或染色质的形态出现，因此
从细胞水平看染色体或染色质是遗传物质的载体，具有 储存和传递遗传信息的作用。
染色质（分裂间期）和染色体（分裂期） 是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功 能时不同的存在形式。
无
有 无 无 21, 22有 Y无
9号常见
16号常见Байду номын сангаас
二、染色体显带技术
染色体显带
经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴
上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding ） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和 确认每一条染色体。 目前主要显带技术有: Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
分组：丹佛体制 即人类有丝分裂染色体命名法标准体制
它确定了正常人核型的基本特点，是识别和分析人类
染色体及各类染色体畸变的基础。 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度 和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。 其中 22对为男女共有，称常染色体 (autosome)，以其 长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形 成有关，随性别而异，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
2、人类染色体的形态结构
（1）染色体常用术语
染色单体(chromatid)：姐妹染色单体
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
第9章 人类染色体 (吴白燕,字数2
第十章染色体畸变染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。
染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。
结构畸变主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等；当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时，该个体就被称为嵌合体；无论数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，结果都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。
据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。
第一节染色体畸变发生的原因染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变（spontaneousaberration）；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变（induced aberration）；还可由亲代遗传而来。
造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括化学因素、物理因素和生物因素，这些因素与导致基因突变的因素基本相同。
但一般而言，引起染色体畸变的剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量。
一、化学因素许多化学物质，如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变。
据调查，某些化工厂的工人由于长期接触苯、甲苯等，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群。
农药中的除草剂和杀虫的砷制剂等都是一些染色体畸变的诱变剂。
（一）药物某些药物特别是一些抗肿瘤药物、保胎及预防妊娠反映的药物，均可引起人类染色体畸变或产生畸形胚胎。
已有研究证实，环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变；抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高。
（二）农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。
某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。
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二、人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） 显带（ banding） • G显带（G banding） 显带（ banding） • R显带（R banding） 显带（ banding） • T显带（T banding） 显带（ banding） • C显带（C banding） 显带（ banding） • N显带 • 高分辩染色体显带技术
09 人类染色体 human chromosome
人类染色体
前言 人类染色体基本特征 染色体分组、 染色体分组、核型与显带
前言
• Every nucleated cell in the body carries its own copy of human genome, which contains , by current estimates , about 25,000 genes中等
难鉴别 难鉴别
E
小
中（16号） 号 亚中（ 、 亚中 （ 17、 18 号） 中 近端 21、 22 、 号有， Y无 无
16号可鉴别， 号可鉴别， 号可鉴别 17、18难鉴别 、 难鉴别
F G
19~20 21~22、 Y
次小 最小
难鉴别 难鉴别
人类染色体非显带核型图
人类染色体
• 前言 • 人类染色体基本特征 • 染色体分组、核型与显带 染色体分组、
人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体 人类染色体的数目、 二、人类染色体的数目、结构和形态 三、性别决定及性染色体
人类染色体的基本特征
一、染色质和染色体 (chromatin & chromasome) 染色质和染色体实质上是同一物质在不同 The genome is packaged as chromatin, in which 细胞周期、 细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形 genomic DNA is complexed with several classes 式。 of chromosomal proteins. When a cell divides, its genome condenses to appear as microscolically visible chromosomes.
染色质和染色体
从DNA到染色体水平的压缩过程 到染色体水平的压缩过程
染色质和染色体
从DNA到染色体水平的压缩过程 到染色体水平的压缩过程
染色质和染色体
从DNA到染色体水平的压缩过程 到染色体水平的压缩过程
人类染色体的数目、 人类染色体的数目、结构和形态
• 染色体组（chromosome set) 染色体组（ 一个正常生殖细胞（配子） 一个正常生殖细胞 （ 配子 ） 中所含的全套 染色体称为一个染色体组 • 基因组（genome） 基因组（ ） 一个染色体组所含的全部基因
中期染色体的形态、带型（ 显带 显带） 中期染色体的形态、带型（G显带）
C显带核型图 显带核型图
人类G显带染色体模式图 人类 显带染色体模式图
高分辨染色体带型
染色体带型
人类染色体的多态性常见部位
• Y染色体的长度变异； 染色体的长度变异； 染色体的长度变异 • D组 、 G组近端着丝粒染色体的短臂、 随体及随体 D组 G 组近端着丝粒染色体的短臂 组近端着丝粒染色体的短臂、 柄部次缢痕区（ 柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； ） • 第1、9和16号染色体次缢痕的变异 、 和 号染色体次缢痕的变异
人类染色体的数目、 人类染色体的数目、结构和形态
人类染色体的3 人类染色体的3种类型图解
三、性别决定及性染色体
性别决定及性染色体
性别决定
人类染色体
• 前言 • 人类染色体基本特征
• 染色体分组、核型与显带 染色体分组、
染色体分组、 染色体分组、核型与显带技术
染色体分组、 一、染色体分组、核型
染色质和染色体
X染色质 染色质 A、B、C、D、E：分别为含 、1、2、3、4个X染色质 、 、 、 、 ：分别为含0、 、 、 、 个 染色质
染色质和染色体
• 为什么正常男女性之间的 染色质存在差异？ 为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？ 染色质存在差异 • 女性两个 染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的 女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的 产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应 产物，为什么不比只有一个 染色体半合子的男性的相应 基因产物多？ 基因产物多？ • 为什么某一 连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合 为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合 子的男性严重？ 子的男性严重？
染色质和染色体
• 分类： 分类： 常染色质（ 常染色质（euchromatin） ）
异染色质（ 异染色质（heterochromatin） ） 常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状， 常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较 异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状， 异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染 浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性， 浅而均匀，含有单一或重复序列的 ，具有转录活性， 色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚 复制较晚， 色较深，多分布在核膜内表面，。 DNA复制较晚，含有 常位于间期细胞核的中央部位。 常位于间期细胞核的中央部位 重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性， 重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间 DNA序列 期中不活跃的染色质。 期中不活跃的染色质。
前言
• 染色体（chromosome） 是 染色体（ ） 遗传物质(基因 的载体 遗传物质 基因)的载体。它 基因 的载体。 由DNA和蛋白质等构成， 和蛋白质等构成， 和蛋白质等构成 具有储存和传递遗传信息 的作用。 的作用。
前言
染色体病
诊断
Cytogenetics
免疫缺陷 细胞遗传学
治疗
咨询 肿瘤
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 、 、 、 、 、 、 七组 • 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体， 核型（ ） 一个体细胞中的全部染色体，
按其大小、 按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 。
人类核型分组与各组染色体形态特征 非显带标本） （非显带标本）
组 号 A 染色体 号 1~3 大小 着丝粒位置 次溢痕 随体 可鉴别程度 最大 中（1、3号） 、 号 亚中（ 号 亚中（2号） 亚中 亚中 9号常 号常 见 1号常 号常 见 可鉴别
X染色质 染色质
染色质和染色体
性染色质（ 性染色质（sex chromatin） ） • X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种 和 染色体在间期细胞核中显示出来的一种 特殊结构。 特殊结构。 • X染色质（X chromatin） 染色质（ 染色质 ） • Y染色质（Y chromatin） 染色质（ 染色质 ）
/ ： ace chi ct der dir dmin e f
表示嵌合体 断裂 无着丝粒断片（见f） 无着丝粒断片（ ） 异源嵌合体 染色单体 衍生染色体 正位 双微体 交换 断片
三、人类染色体命名国际体制
界标（ ）、区 ）、带 界标（landmark）、区（region）、带（band） ）、 ）、 ） 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 描述一特定带时需要写明以下 个内容： 个内容
– 染色体序号； 染色体序号； – 臂的符号； 臂的符号； – 区的序号； 区的序号； – 带的序号
染色反应 DNA 复制 凝缩程度 固缩行为
正常染色反应 正常复制 折叠疏松 间期解螺旋 ， 分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 含单一和重复序列 ， 能进行 转录
组成特性
结构异染色质含重复和非重复 DNA，不能转录；功能异染色质 ，不能转录； 含有活动基因， 含有活动基因，有转录活性 无差别
化学性质
染色质和染色体
Lyon假说 假说 • 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； • X染色体的失活是随机的； 染色体的失活是随机的； 染色体的失活是随机的 • 失活是完全的； 失活是完全的； • 失活是永久的和克隆式繁殖的。 失活是永久的和克隆式繁殖的。
每个有核细胞都存在一套完整的人类 基因组，估计约25， 个基因 个基因。 基因组，估计约 ，000个基因。
前言
• Genes are encoded in the DNA of the genome, organized into a number of rod-shaped organelles called chormosomes in the nucleus of each cell. 基因是以特定形式存在于每个 有核细胞的棒状的染色体上。 有核细胞的棒状的染色体上。
显带染色体的界标、 显带染色体的界标、区和带示意图
核型分析中常用的符号和术语
符号术语 A-G → 意 义 染色体组的名称 从…到… 到 符号术语 1-22 +或或 常染色体序号 在染色体和组号前表示染色体或组内染色 体增加或减少；在染色体臂或结构后面， 体增加或减少；在染色体臂或结构后面， 表示这个臂或结构的增加或减少 染色体分类或情况不明 断裂与重接 着丝粒 染色体 缺失 双着丝粒 远侧 重复 （核）内复制 女性 意 义
无差别
染色质和染色体
异染色质特点： 异染色质特点： • 在细胞间期处于凝缩状态 • 是遗传惰性区 • 复制时间晚于其他染色质 区域
常染色质和异染色质
染色质和染色体
• 异染色质分类： 异染色质分类：
结构异染色质（专性异染色质） 结构异染色质（专性异染色质） 功能异染色质（兼性异染色质） 功能异染色质（兼性异染色质）
染色质和染色体 染色质（ 染色质（chromatin） ）