核型分析 口诀
核型分析
⏹46,X,fra(X)(q27、3)46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带就是脆性部位。
(Martin-Bell syndrome (脆性X染色体智力障碍综合征))i等臂➢46,X,i(Xq) 46条染色体,一条性染色体X,另一条X就是长臂等臂,即从长臂末端到着丝粒到长臂末端➢写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq) ➢有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询、经染色体检查,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。
请写出该女性的核型符号。
46,X,i(Xq)➢一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型45,i(Xq) del断裂➢46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂,远端部分缺失,保留短臂末端到长臂断裂处。
➢46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题 ➢46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带与2区1带两处断裂,中间片段丢失两断裂点重连 ➢46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带与3区1带出断裂,中间片段缺失,两断裂点重连。
➢小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号46,XX,del(5)(p14) ➢一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。
该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。
经染色体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。
46,XY,del(5)(p15) t异位➢46, XY, t(9; 22)(q34; q11) 46条染色体,性染色体XY,9号染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带断裂,相互易位重接,(Ph易位,BCR-ABL)➢46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)二号染色体与三号染色体相互平衡易位;二号染色体短臂部分增长,三号染色体长臂部分缺失。
30核型分析0822
两性畸形
核型与核型分析
Ø 核型是指一个体细胞 中的全部染色体，按 其大小、形态特征顺 序排列所构成的图像。
Ø将待测细胞的核型 进行染色体的数目、 形态特征分析，称 为核型分析。
取外周血 加入植物凝集素和培养基
核型分析
Giemsa染色
37C培养三天 加入秋水仙素
加低渗液
滴片 固定
核型的描述
Ø第一部分是染色体总数 Ø第二部分是性染色体组成，两者之间用逗
号隔开。
正常女性核型描述为46，XX。 正常男性核型描述为46，XY。
先天性睾丸发育不全综合征 （klinefelter syndrome )
Jacob’s Syndrome 47 XYY
性别判断
最小的近端着丝粒染色体
先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
胆固醇
20,2Байду номын сангаас-碳链酶
17-羟化酶
17,20-碳链酶
孕烯醇酮
17-羟孕烯醇酮
脱氢表雄酮
3-类固醇脱氧酶 21-羟化酶
孕酮
17-羟孕酮
21-羟化酶
雄烯二酮
脱氧皮质酮
11-脱氧皮质醇
睾酮
11-羟化酶
皮质酮
18-羟化酶
18-羟皮质酮
18-氧化酶
醛固酮
皮质醇
取外周血 加入植物凝集素和培养基
核型分析
Giemsa染色 用胰蛋白酶处理
37C培养三天 加入秋水仙素
加低渗液
滴片 固定
Quinacrine 染色
计算机辅助识别
5条 男性！
4条 女性！
显带分析
核型分析
核型分析核型分析是一种常见的遗传学研究方法，用于确定一个个体的染色体组成和结构。
通过核型分析，可以揭示患者的染色体异常情况，从而帮助医生诊断染色体异常引起的遗传病。
本文将对核型分析的原理、方法以及应用进行详细介绍。
核型是指染色体的数量和形态，我们通常说的"46条染色体"就是指人类体细胞的染色体数目。
核型是遗传信息的载体，决定了个体的遗传特征。
然而，染色体异常比较常见，包括缺失、重复、倒置、易位等不同类型的变异。
这些变异会引起染色体结构与功能的改变，导致特定的遗传病。
核型分析的原理就是通过检测和分析染色体的形态和数量来确定染色体异常的存在。
目前应用最广泛的核型分析方法是染色体标本的常规细胞遗传学分析。
常规细胞遗传学分析需要从患者的淋巴细胞、羊水细胞或胎盘组织等样本中提取染色体，然后经过染色、显微镜观察和拍照记录，最后进行形态和数量的分析。
为了提高核型分析的准确性和敏感性，科学家们还进行了一系列的技术改进。
其中，最常用的是高分辨率核型分析技术，例如带高分辨率G带染色或FISH（荧光原位杂交）技术。
这些技术能够更清晰地观察和辨别染色体的细微结构，从而检测到更小的染色体缺失和重复。
核型分析的应用非常广泛。
首先，核型分析是遗传病诊断的重要手段。
通过核型分析，医生可以确定染色体异常与具体疾病之间的关系，从而为患者提供更准确的诊断和遗传咨询。
其次，核型分析也可以在妊娠期进行胎儿遗传学筛查，帮助预测胎儿是否存在染色体异常，从而为家庭提供更合适的生育决策。
此外，核型分析还被广泛应用于科学研究、种质资源评价和生物进化研究等领域。
虽然核型分析在遗传学研究和临床诊断中具有不可替代的作用，但也存在一些局限性和挑战。
首先，核型分析需要采集样本并进行细胞培养，这一过程需要一定的时间和成本。
此外，核型分析只能检测到染色体的结构和数量变异，无法检测到基因突变等其他类型的遗传异常。
所以，在某些情况下，需要结合其他遗传学检测方法来全面评估染色体异常和遗传病的风险。
如何看染色体核型分析报告
如何看染色体核型分析报告
如何看染色体核型分析报告
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。
对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。
对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。
为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的'染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。
各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。
染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。
因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。
你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。
要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。
如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
核型分析口诀
一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九两条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三四五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)1号 p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号 p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号 p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号 p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号 p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号 p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号 p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号 p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号 p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带，远侧带不在端部，中间为宽阔的浅带。
染色体核型分析技术
人类的46条染色体根据长度递减顺序和着丝粒位置 划分为7个易区分的组，即以字母A~G表示7组染色 体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助 指标。
核型的表示方法： 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
非显带的染色体： 染色体标本制作好后，不经处理直接染色，
整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染 色体而言）。
显带染色体 非显带染色体
染色体编号(人X染色体)
记述一特定带时，需要写明4 个内容：染色体号，长短臂， 区的号序和带的号序。这些 内容按顺序写，不用间隔或 加标点。如果某一带被再细 分，在原带号数后加一小数 点，编号原则仍按从着丝粒 往臂端序贯编号。如 1p31.2代表一号染色体短 臂3区1带第2亚带
24种全染色体涂染探针先用5种不同的荧光素组合进行不同 的标记，然后将探针混合物与中期染色体进行原位杂交，通 过荧光显微镜获得荧光图像进行光谱成像。其结果分为显色 成像和分色成像两部分。前者可于图像获取后即刻评估所有 探针的杂交质量，后者用特定的SKY软件参照每一条染色体 特有的光谱信息特征进行分析。
所呈现的是G带染色后 的带间不着色区，故 又称反带
除G显带、R-显带外还有：
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹。
T-显带：末端显带。
C-显带：着丝粒显带。
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色 体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨 率更高，可显示550~850条带，即高分辨染 色体。
FISH的基本原理是DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记， 然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光 素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合，来检测DNA 序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析
核型分析口诀
核型分析口诀 The latest revision on November 22, 2020一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九两条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三四五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)1号p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
核型分析——精选推荐
核型分析⼈外周⾎淋巴细胞的分离培养及核型分析⼀、实验⽬的1．学习⼈体微量外周⾎分离培养的⽅法2．学习应⽤培养淋巴细胞进⾏染⾊体制⽚的⽅法3．了解⼈类染⾊体核型的基本特征4．通过对⼈类染⾊体组型进⾏分析，初步学会对染⾊体进⾏分析的⽅法。
⼆、实验原理⼈体外周⾎的形成包括红细胞、⽩细胞、⾎⼩板，其中红细胞和⾎⼩板不能离体培养，⽩细胞中含有⼩淋巴细胞。
外周⾎是制备动物染⾊体标本的重要材料之⼀。
通常情况下哺乳动物外周⾎中是没有分裂相的，只有在异常情况下才能发现，其他动物如两栖类外周⾎中也只是偶尔能见到分裂相。
外周⾎中的⼩淋巴细胞⼏乎都处于G1期或G0期的⾮增殖状态。
在⼈⼯离体培养时，在培养基中加⼊⼀定剂量的植物⾎凝素（PHA）后，⼩淋巴细胞受刺激可转变为淋巴母细胞，重新进⼊增殖周期，进⾏有丝分裂。
外周⾎中的淋巴细胞经过68-72⼩时（三个周期）的短期培养，即可产⽣⼤量的增殖期细胞群。
⽤秋⽔仙素（细胞分裂阻断剂）处理，积累分裂相，可使处在分裂期的淋巴细胞停留在分裂中期或早中期，从⽽获得⾜够的可供分析的中期分裂相。
此外，秋⽔仙素还能使染⾊单体缩短、分开，使染⾊体呈现明显形⽽利于辨认。
核型分析是指在有丝分裂中期，对染⾊体⼤⼩形态、数⽬测量，进⾏排队分组分析。
不同物种的染⾊体都有各⾃特定的形态结构（包括染⾊体的长度、着丝点位置、臂⽐、随体⼤⼩等）特征，⽽且这种形态特征是相对稳定的。
在显微镜下观察染⾊体的结构和数量。
正常男性的染⾊体核型为44条常染⾊体加2条性染⾊体X和Y。
正常⼥性的常染⾊体与男性相同，性染⾊体为2条XX。
三、实验仪器与试剂1. 实验材料：⼈外周⾎淋巴细胞2.实验试剂RPMI“1640”培养基、⼩⽜⾎清（冰冻保存，⽤时在56℃⽔浴条件灭活）、、秋⽔仙素、植物⾎球凝集素（PHA）、肝素、⽣理盐⽔溶液（500U/ml）、5%NaHCO3双抗（青霉素：50000U/ml，链霉素：50000ug/ml）、2%碘酒、pH6.8的磷酸缓冲液、75%酒精、0.075mol/L KCl、固定液（甲醇：冰醋=3：1）、Giemsa原液。
核型分析
统计的细胞数目应在30个以上。其中85%以上 的细胞具恒定一致的染色体数，即可认为是 该个体的染色体数目。如果观察材料系混倍 体，则应如实记录其染色体数的变异范围和 各类细胞的数量或百分比。
即根据细胞核、染色体组或每一个染色体 的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。 如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小 的差异，因此可作为组型分析的内容。染色 体组型分析有助于探明染色体组的演化和生 物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类 染色体疾病的临床诊断也非常重要。
人类的核型分析通常取体细胞有丝分裂中期的染色体显微照片，分析其核型。 （1）染色体数目：2n＝46； （2）染色体形态：观察染色体的长度、着丝粒及次缢痕的位置、随体的形态等。 ①长度测定：指在显微镜下用测微尺直接测量到的从染色体一端到另一端的线
作为核型分析的染色体，一般以体细胞分裂 中期的染色体作为基本形态。此外，如果减 数分裂粗线期的染色体分散良好，着丝点清 晰者，也可用作核型分析。
3）着色区段分析
染色体经低温、KCl和酶解，HCl或HCl与 醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出 现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。 在同源染色体之间着色区段基本相同，而在 非同源染色体之间则有差别。因此用着色区 段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组 型的一种方法。
（4）定量细胞化学方法
从染色体玻片标本或染色体照片的对比、分析，对 生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体 细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体 组型），这种过程就是核型分析。
植物染色体的核型分析
植物根尖染色体的核型分析计划一. 实验目的：1.熟悉染色体的结构特征。
2.初步掌握染色体核型分析的方法。
二. 实验步骤：1.将材料根尖用0. 01%的秋水仙碱水溶液在8〜12 °C的条件下预处理3〜6 h , 2在卡诺固定液做醋酸：无水乙醇=1 : 3?中固定12〜24 h ,在浓度为70 % 的乙醇中保存备用.3.制片时，用蒸儒水将根尖冲洗后，常温下在解离液欲盐酸：无水乙醇=1 : 1；中解离5〜7 min ,用蒸儒水洗净后用改良石碳酸品红染色，常规方法压片、观察.4.镜检30个细胞进行染色体计数，对染色体分散好且着丝粒清晰的细胞拍照和进行染色体测量.为保证测量的准确性，用幻灯机将染色体投影放大，再用卡规在屏幕上测量放大后的染色体长度，然后换算成实际长度.三. 实验方法：1.剪贴：用眼科剪刀，沿染色体边缘将每一条染色体剪下来，存放在小培养皿内。
2.配对：首先目测配对，根据染色体长短和形态特征，进行同源染色体配对。
3.排列：按一定顺序将一个细胞内的染色体进行排队、编号。
4.测量：利用测量工具，测量染色体的如下数据：(1)绝对长度=照片长度/放大倍数(2)每对染色体短臂绝对长度；(3)每对染色体长臂绝对长度；(4)染色体短臂总长度；(5)染色体长臂总长度；(6)相对长度；a、每对同源染色体短臂相对长度：短臂相对长度=染色体短臂绝对长度/染色体短臂总长度b、每对同源染色体长臂相对长度：长臂相对长度=染色体长臂绝对长度/染色体长臂总长度C、每对同源染色体相对长度：染色体相对长度=每对同源染色体绝对长度/染色体总长度(7)臂比：臂比=染色体长臂/染色体短臂(8)臂指数：着丝点指数=短臂长/染色体全长相对长度(%)长臂+短臂=全长臂比(长/短)类型5.校正：根据测量数据校正目测同源染色体配对和染色体排列顺序是否正确，再进行重新排列。
6.分类：依据臂比，将染色体分类。
染色体分类标准染色体类型臂比(长臂 /短臂)(1) .正中部着丝点类型(M) 1.0 (2).中部着丝点类型(m) 1.01- 1.7 (3).近中部着丝点类型(Sm) 1.71-3.0 (4).近端着丝点类型(St) 3.01 -7.0 (5).端着丝点类型(t ) 7.01- (6).顶端着丝点类型(T)7.公式：根据染色体类型，可以将一种生物的染色体核型书写成一定公式。
人类染色体核型分析
人类染色体核型分析正常核型分析：人类染色体核型是指胚胎及成人细胞中的染色体数目、形态和大小的组合情况。
人类正常核型为46，其中有22对常染色体和1对性染色体。
常染色体是指除了性染色体以外的其他染色体，按从大到小顺序分为1～22号染色体，其中1～22对染色体构成了每个人的基因组。
性染色体分为X和Y两种。
女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。
在正常核型分析中，常用的技术是染色体核型分析。
该技术通常使用外周血细胞或胚胎细胞作为样本，通过染色体的捕获、染色、显微观察和图像分析等步骤，可以得到染色体的数目、形态和大小等信息。
异常核型分析：异常核型分析是指对染色体异常进行鉴定和分析。
在人类中，染色体异常主要包括染色体数目异常和结构异常两种。
染色体数目异常是指染色体数目增加或减少的情况。
最常见的染色体数目异常是唐氏综合征，即三体综合征，患者的核型为47，XY或47，XX，+21、唐氏综合征是由于第21对染色体出现三个而非两个的情况，导致患者出现智力发育迟缓、面容特殊、心脏疾病等症状。
结构异常是指染色体的部分区域发生缺失、重复、倒位、转座等改变。
常见的结构异常有易位、缺失和重复。
染色体易位是指两个或多个染色体间一部分染色体片段的交换。
缺失是指染色体上的一部分缺失。
重复是指染色体上的一个或多个区域出现重复。
染色体核型的异常往往与遗传性疾病和先天性疾病有关。
通过对染色体核型的分析，可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供重要参考依据。
总结起来，人类染色体核型分析是通过对正常和异常染色体核型的分析，来对疾病进行诊断、预防和治疗的一项重要技术。
它不仅有助于了解人类染色体的结构和功能，也为人类遗传学和医学研究提供了重要工具。
医学遗传学：核型分析
Hale Waihona Puke 实验目的掌握正常人体细胞染色体特征 了解染色体组型的分析方法.
实验器材
核型卡片 眼科剪 眼科镊
胶水
托盘
实验内容
1.染色体分组编号:正常人体细胞染色体23对, 共分A—G七组,各组主要特点和鉴别要求如 下表(主要依据:大小与着丝粒位置)
组 染色体号 号 Ａ １－３
Ｄ１３－－１４－－１５－－
Ｅ１６－－１７－－１８－－
Ｆ１９－－２０－－
Ｇ２１－－２２－－
性染色体－－
核型分析：
2.核对.调整和粘贴:分好组后,将染色体着丝粒 位置贴于报告单的横线上,粘贴时短臂朝上,长 臂朝下.
实验内容
3.分析结果:核型分析结果写于报告单上
男性:46,XY
女性:46,XX
实验报告
粘贴完成报告单
染色体核型
Ａ１－－２－－３－－ Ｂ４－－５－－
Ｃ６－－７－－８－－９－－１０－－
１１－－１２－－
Ｂ ４－５
大小 最大 次大
着丝粒 位置 中 １，３ 亚中
次级缢痕 鉴别要求
１号常见 准确区分 各号 分组
Ｃ ６－１２， Ｘ
Ｄ １３－１５
中等 亚中 中等 近端
９号常见 分组 分组
Ｅ １６－１８ 小 中１６ 亚中
Ｆ １９－２０ 次小 中 Ｇ ２１，２２， 最小 近端
Ｙ
分组
分组 区分Ｇ组 与Ｙ
实验内容
血液学学习记忆口诀
血液学学习记忆口诀一、血细胞成熟规律:血细胞成熟过程中其形态演变都有一个共同的规律性。
一般都就是由大到小(少数例外:如成熟的巨核细胞与早幼粒细胞都比原始的大);由核大浆少到核小浆多;核形由圆到凹或分叶至消失;染色质由细致、疏松、网状到粗糙、紧密、块状;核膜从不明显到明显;颗粒从无到有;核仁由清晰到模糊或消失。
因此,在识别血细胞时,掌握与运用好这些规律性,就是血液细胞学检查的基本功。
成熟规律有共性,由大到小就是特征;质细到粗疏变密,仁有到无粒体生。
二、红细胞系统1、原红细胞:又称初正常母红细胞。
在正常成人骨髓中约占有核细胞的0、5%,在红白血病与增生性贫血时增多。
胞体较大,圆或椭圆形,直径约18微米,为成熟红细胞的2-4 倍。
浆量少,深蓝色,不透明,浆缘常有瘤状突起,近核周围着色较淡。
核圆较大,居中或稍偏于一旁,核染质呈颗粒状,核膜明显。
核仁通常有2-4个,其界限不清,有时不易辨认。
原红圆或椭圆形,色染深蓝不透明;浆有瘤状小突起,核大居中有核仁。
2、副原红细胞:就是由病理造成的不正常细胞,多见于红血病或红白血病。
因核浆发育不同步,发生紊乱,核发育先于胞浆(即老核幼浆),出现形态显著异常的原红细胞,便称为副原红细胞。
胞体大,伪足多,呈不规则的圆形或畸形。
胞浆丰富,着色变化不大,浆中可见较多的空泡。
核形呈不规则,呈凹陷褶叠或切迹,核染色质疏松。
核仁较明显。
副原红见红血病,浆核紊乱异步行;核熟要比胞浆早, 浆含空泡核畸形。
3、早幼红细胞:又称嗜碱性母红细胞,在正常骨髓中约占1、5%左右,在缺铁性贫血或巨幼细胞贫血经特殊治疗后数量增多。
胞体较原红细胞小,约16 微米,圆或椭圆形,较规则,一般无伪足突起。
胞浆较丰富,核浆比较大,深蓝色,比原红细胞浆透明一点。
胞核圆形,位于中央,核膜清楚。
核染质较原红细胞粗糙紧密,呈粗颗粒状甚至浓集成块,核仁模糊或消失。
早幼红属嗜碱性,浆多色蓝稍透明;核仁模糊或消失,质变粗密核居心。
实验九染色体核型分析
实验九染色体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。
【实验原理】核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。
其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。
每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。
两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。
在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。
核型分析通常包括两方面的内容：⑴ 确定一物种的染色体数目；⑵ 辨析每条染色体的特征。
→图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46)染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。
由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。
此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。
图2 中期染色体形态及结构1. 分析标准：⑴ 臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵ 着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶ 相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷ 臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸ 染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。
核型分析中常用的符号和术语
核型分析中常用的符号和术语核型分析是一种通过观察和研究染色体的形态、数量、结构和组织等特征来分析个体的染色体组成和相关疾病的分析方法。
在核型分析中，常用的符号和术语有以下几种。
1.有关染色体数量的符号和术语：-2n：表示一套染色体的数量，即人类普通细胞体细胞染色体数为46，即2n=46-n：表示一套染色体的单倍体数，即人类性细胞染色体数为23，即n=23-XX：表示女性性别染色体组合，即性细胞中的两条性染色体为X。
-XY：表示男性性别染色体组合，即性细胞中的一条性染色体为X，另一条为Y。
2.有关染色体形态的符号和术语：- MET：指酒槽装置（metacentric），染色体的两臂基本相等，染色体中点位于染色体中央。
- SUBMET：指亚酒槽装置（submetacentric），染色体的两臂基本相等，但染色体中点不完全位于染色体中央。
- ACRO：指亚端装置（acrocentric），染色体的一臂较短，另一臂较长，染色体中点位于较长臂的近端或中间部位。
- TELO：指末端装置（telocentric），染色体的其中一臂非常短，只有一个臂。
-P：表示染色体的短臂。
-Q：表示染色体的长臂。
3.有关染色体结构变异的符号和术语：- Deletion（Del）：染色体缺失，指染色体上的一段DNA缺失。
- Duplication（Dup）：染色体重复，指染色体上的一段DNA重复。
- Inversion（Inv）：染色体倒位，指染色体上的一段DNA反向排列。
- Insertion（Ins）：染色体插入，指由其他染色体上的一段DNA插入到染色体上。
- Ring chromosome（r）：环形染色体，染色体两端缺失，剩余的两个端点连接形成环状。
- Isochromosome（i）：等位染色单体，染色体的两臂具有相同长度和相同基因组成。
4.有关染色体具体染色带的符号和术语：- G带：用胎牛血清（Giemsa）染色的染色带，能够显示出染色体特定位置的结构。
核型分析(hou)
核型的书写:染色体 总数,性染色体类型
.
3
丹佛体制：根据染色体的长度和着丝粒的 位置，将人体细胞染色体依次编号并分组。
A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组
1 2 3 中央 亚中
4—5
亚中
6—12、
亚中
1X3—15 近端、有随体
17 16 18 中央 亚中
19—20
中央
21— . 22、 近端、有随体 4
中期分裂相照片分析和剪贴
按各染色体的形态大小和着丝粒的位 置，用铅笔在每一个染色体旁初步标出 序号，然后将染色体剪下，从大到小排 序。再根据各组染色体的特征，配对分 组，按顺序贴在试验报告纸上，并写出 核型。
建议分组顺序：AB->DG->EF->C.源自5核型分析.
1
三、实验内容
（一）人体淋巴细胞染色体的观察
取正常人体淋巴细胞染色体玻片标本， 先在低倍镜下选择染色体分散良好，无重 叠的中期分裂相，然后转油镜观察，可见 中期分裂相中，每条染色体都含有两条染 色单体，借着丝粒相连。
.
2
核型：一个细胞中 的全部染色体按大小 和形态特征配对,分组 排列后所构成的图象.
核型分析-口诀
六号像个小白脸，七盖八下九两条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三四五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)1号 p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号 p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号 p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号 p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号 p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号 p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号 p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号 p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号 p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带，远侧带不在端部，中间为宽阔的浅带。
15号长臂中段有1条明显的深带，远侧段有1条既窄又浅的深带，位于端部。
核型分析口诀范文
核型分析口诀范文核型分析是一种常见的染色体分析技术，通过观察染色体在显微镜下的形态结构和数量，可以确定个体的染色体组成。
下面是一个简单的核型分析口诀，帮助记忆和理解核型分析的步骤和要点。
核型分析，七步法，用显微镜，找出病因。
第一步，细胞培养，收集样本，让细胞分裂。
细胞生长，分裂期，受精卵，选择细胞。
第二步，细胞准备，用荧光染料，标记染色体。
靶标精确，染色鲜艳，准确显示。
第三步，细胞损伤，制作干片，使染色体扩展。
热凝胶法，金属性染剂，断裂染色。
第四步，显微观察，放大细胞，观察染色体形态。
20个倍数，不同形态，记录细节。
第五步，分析计数，分类染色体，统计数量。
编号染色体，统计态型，建立染色图。
第六步，异常识别，找出没变异，染色体缺失。
三倍体染色体，易位缺失，发现异常。
第七步，病因解析，疾病原因，找出解决方法。
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总结核型分析，步骤七，从采样到结果真实。
细胞培养，细胞准备，细胞损伤，显微观察。
分析计数，异常识别，病因解析。
核型分析，有用工具，提供线索，做决策。
遗传变异，疾病治疗，核型分析。
以上是一个简单的核型分析口诀，通过记忆这个口诀，可以帮助我们理解和记忆核型分析的步骤和要点。
当然，核型分析是一项复杂的技术，建议在实践中结合更具体的教材和指导进行学习和了解。
第三章核型与核型分析
第二节 染色体形态和结构
一、供核性分析的染色体 满足以下条件： 1.分裂时期应准确可辨。 2.染色体纵面浓缩均匀一致。 3.溢痕显示清晰。
大蒜根尖染 色体核型
2n=2x=16
二、染色体长度
1.实际长度（绝对长度）
中期染色体变异于1-30um之间。 其中裸子植物、石 石蒜科禾本科 等含较大的染色体，而十字花科、葫芦 科、蔷薇科等染色体小。
太近，gene调动的自由度小，相邻基因有很强的相互作用，其染色体场
是严密的）
第三，4-12um，中等大小染色体（着丝点与端粒间距离适
宜，包含有DNA序列的所有类型，易于改变位置，chrofield处于最适宜条件）
第四，>12um，大染色体（着丝点与端粒间距离太大，基
因移动的自由度大，易于改变位置， chro-field不稳定，处 于可塑状态）
3 核型公式：2n=4x=36=20m+10sm（2SAT）+4st （2SAT）+2t（SAT） 原则：将对称的染色体放于前，其次是不对 称，最后是极不对称。
6.模式照片及核型图。 剪下染色体排在照片下方或右边并编序号。 7.核型模式图（idiogram） 8.排版：标准版心，长21cm，宽14cm。
4.求出至少5个细胞的上述指标平均值，以 此做为参数绘模式图。 注意：5个细胞平均值： （1）5个细胞来源 于5个不同个体，若作某作物，要选5个以 上品种，每一个品种选一细胞。（2）当 长度与臂比有冲突时，以臂比为准。
5.核型参数表及公式
序号 相对长度% r 着丝点类型
1
2
0.00
0.00
sm* 具随体
1、小叶猕猴桃 2n=58 2、大籽猕猴桃
2n=116
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一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九两条；
十号长臂近带好，十一低来十二高；
十三四五一二一，十六长臂缢痕大；
十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；
十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；
二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；
X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)
1号 p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号 p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号 p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号 p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号 p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号 p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号 p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号 p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号 p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带，远侧带不在端部，中间为宽阔的浅带。
15号长臂中段有1条明显的深带，远侧段有1条既窄又浅的深带，位于端部。
16号 p：中段有1条深带；q：中段和远侧段各有1条深带，后者有
时不显著，次缢痕着色深。
17号 p：有1条深带，紧靠着丝粒；q：远侧段有1条深带，该带与着丝粒之间为一宽阔的浅带。
18号 p：常为浅带；q：有2条深带，中间为一浅带。
19号着丝粒与其周围为深带，其余均为浅带。
20号 p：有1条明显的深带；q：通常全为浅带。
21号长臂有1条宽的深带，远侧段为窄的浅带。
22号着丝粒周围深染，长臂大部分为浅带。
X染色体 p：中段有1条明显的深带，宛如竹节状；q：有4条深带，近侧第1条带尤著明，与短臂深带相对称。
Y染色体整个长臂深染，处理较好的标本可见2条深带。
图16-1 正常女性骨髓细胞G带核型图16-2 正常男性骨髓细胞R带核型。