核型分析

⏹46,X,fra(X)(q27、3)

46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带就是脆性部位。(Martin-Bell syndrome (脆性X染色体智力障碍综合征))

i等臂

➢46,X,i(Xq) 46条染色体,一条性染色体X,另一条X就是长臂等臂,即从长臂末端到着丝粒到长臂末端

➢写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq)


➢有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询、经染色体检查,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。46,X,i(Xq)

➢一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型45,i(Xq)


del断裂

➢46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂,远端部分缺失,保留短臂末端到长臂断裂处。


➢46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题


➢46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带与2区1带两处断裂,中间片段丢失两断裂点重连


➢46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带与3区1带出断裂,中间片段缺失,两断裂点重连。


➢小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色

体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号46,XX,del(5)(p14)


➢一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数与性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。46,XY,del(5)(p15) t异位

➢46, XY, t(9; 22)(q34; q11) 46条染色体,性染色体XY,9号染色体长臂3区4带、22号染色体长臂1区1带断裂,相互易位重接,(Ph易位,BCR-ABL)

➢46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)二号染色体与三号染色体相互平衡易位;二号染色体短臂部分增长,三号染色体长臂部分缺失。


➢46,XX,t(Dq+;Gq-) D组一条染色体与G组一条染色体相互平衡易位,使一条D组的长臂部分增长,一条G组的长臂部分缩短。


➢写出14/21易位的平衡易位女性的核型46,XX,-14,+t(14q21q) ➢一个罗伯逊平衡易位携带者男性,其平衡易位发生在第15号与21号染色体之间45,XY,-15,-21,+t(15q21q)


➢一个Down综合征男孩,染色体分析发现染色体总数为46,少了一条15号染色体,多了一条由15与21号染色体易位(罗伯逊易位)后形成的染色体,请写出其核型。

46,XY,-15,+t(15q21q)

inv倒位

➢一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带与长臂3区2带之间倒位的男性核型46,XY,inv(1)(q23q32)


➢46, XY, inv(3)(p13p24) 46条染色体,性染色体XY,3号染色体短臂1区3带,短臂2区4带断裂,倒位重接,臂内倒位

r环形

➢46,XX,r(16)第十六号染色体为环形染色体


➢46,X,r(X)(p21q26)一条X染色体在短臂2区1带与长臂2区6带断裂点处相接成环形。


➢46,XY,r(2)(p21q31)第二号染色体短臂2区1带于长臂3区1带断裂点相接成环形。


➢46,X,r(X)/45,X 一个个体中具有两种细胞系:一种的一条X染色体为环形染色体;另一种性染色体只有一条。


➢一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状,其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失、请写出该女孩的核型符号46,X,r(X)(p21q26)

＋－多少

➢46,XY,-D,+t(DqGq)少一条D组染色体,多一条由其长臂与G组一条染色体长臂相连的易位染色体


➢45,XX,-C C组染色体中少一条


➢46,XX,5p+ 五号染色体短臂部分缺失 45,XX,-D,-G,+t(DqGq)少一条D组与少一条G组染色体,多一条由它们长臂相连组成的易位

染色体。

➢46,XY,-21,+(21q21q)少一条21号染色体,多一条由两个21号染色体长臂组成的易位染色体。


➢45,XX,-13,-14,+t(13q14q)少一条13号,一条14号染色体,多一条由13号染色体长臂与14号染色体长臂组成的易位染色体。

➢45,XX,-?8 丢失的可能就是一条8号染色体。


➢46,XX,+18,-21 多一条18号染色体,少一条21号染色体

➢一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型46,XY,1q+

➢妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。46,XY,5p-


➢47, XY, +14p+ 47条染色体,性染色体XY,多1条14号染色体,且其短臂增长。(14三体型)

多染色体

➢92,XXYY 总数92,性染色体两条X,两条Y,男性核型。


➢69,XXY总数69,性染色体2条X,1条Y,男性核型。


➢47,XXY性染色体两条X,1条Y,男性核型。


➢45,X/46,XX/47,XXX一个个体中具有三种细胞系:只有一条X;正常具有两条X;有三条X。


➢一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数分别为45,46与47,请写出该患者的染色体核型。45,XO/46,XX/47,XXX

➢一个46条染色体与47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型46,XX/47,XX,+21