核型分析要点
实验一 染色体核型分析
实验一 染色体核型分析一、实验目的1．了解人类正常染色体核型的组成； 2．掌握人类染色体核型分析的方法；二、实验原理：各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。
染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。
如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析也称核型分析。
染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。
通常以微米表示。
绝对长度：不稳定，只有相对意义。
相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。
是稳定的比较可靠的数据。
着丝粒的位置：常用Evans 提出的方法，即以染色体的长臂（L ）和短臂（S ）的比值来表示。
在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组，其分布如下：这7组染色体的主要特征如下：A 组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开．B 组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。
C 组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。
具亚中部首丝点的中型染色体。
第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。
组内各染色体的大小也略有不同。
该组内的各染色体较难于配对和确定。
核型分析
核型分析核型分析是一种常见的遗传学研究方法，用于确定一个个体的染色体组成和结构。
通过核型分析，可以揭示患者的染色体异常情况，从而帮助医生诊断染色体异常引起的遗传病。
本文将对核型分析的原理、方法以及应用进行详细介绍。
核型是指染色体的数量和形态，我们通常说的"46条染色体"就是指人类体细胞的染色体数目。
核型是遗传信息的载体，决定了个体的遗传特征。
然而，染色体异常比较常见，包括缺失、重复、倒置、易位等不同类型的变异。
这些变异会引起染色体结构与功能的改变，导致特定的遗传病。
核型分析的原理就是通过检测和分析染色体的形态和数量来确定染色体异常的存在。
目前应用最广泛的核型分析方法是染色体标本的常规细胞遗传学分析。
常规细胞遗传学分析需要从患者的淋巴细胞、羊水细胞或胎盘组织等样本中提取染色体，然后经过染色、显微镜观察和拍照记录，最后进行形态和数量的分析。
为了提高核型分析的准确性和敏感性，科学家们还进行了一系列的技术改进。
其中，最常用的是高分辨率核型分析技术，例如带高分辨率G带染色或FISH（荧光原位杂交）技术。
这些技术能够更清晰地观察和辨别染色体的细微结构，从而检测到更小的染色体缺失和重复。
核型分析的应用非常广泛。
首先，核型分析是遗传病诊断的重要手段。
通过核型分析，医生可以确定染色体异常与具体疾病之间的关系，从而为患者提供更准确的诊断和遗传咨询。
其次，核型分析也可以在妊娠期进行胎儿遗传学筛查，帮助预测胎儿是否存在染色体异常，从而为家庭提供更合适的生育决策。
此外，核型分析还被广泛应用于科学研究、种质资源评价和生物进化研究等领域。
虽然核型分析在遗传学研究和临床诊断中具有不可替代的作用，但也存在一些局限性和挑战。
首先，核型分析需要采集样本并进行细胞培养，这一过程需要一定的时间和成本。
此外，核型分析只能检测到染色体的结构和数量变异，无法检测到基因突变等其他类型的遗传异常。
所以，在某些情况下，需要结合其他遗传学检测方法来全面评估染色体异常和遗传病的风险。
第三章核型与核型分析说课讲解
第三，4-12um，中等大小染色体（着丝点与端粒间距离适 宜，包含有DNA序列的所有类型，易于改变位置，chrofield处于最适宜条件）
第四，>12um，大染色体（着丝点与端粒间距离太大，基 因移动的自由度大，易于改变位置， chro-field不稳定，处 于可塑状态）
第二节 染色体形态和结构
一、供核性分析的染色体 满足以下条件： 1.分裂时期应准确可辨。 2.染色体纵面浓缩均匀一致。 3.溢痕显示清晰。
大蒜根尖染 色体核型
2n=2x=16
二、染色体长度
1.实际长度（绝对长度）
中期染色体变异于1-30um之间。
其中裸子植物、石 石蒜科禾本科等 含较大的染色体，而十字花科、葫芦科、 蔷薇科等染色体小。
植物配子体的染色体数目，常用“n”表示， 二倍体植物的孢子体具两套染色体组，以 “2n”表示。
示例：
一粒小麦（AA）：2n=2x= 14
二粒小麦（AABB）： 2n=4x=28 x=7
普通小麦（AABBDD）：2n=6x=42
金冠苹果：2n=2x=34 湖北海棠：2n=3x=51 小金海棠：2n=4x=68
第一节 染色体数目、基数、多
倍体及非整倍体
一、数目 单冠毛菊（Haplopappns gracilis）2n=4， 蕨类植物瓶尔小草（Ophioklossum
reticulatum）2n=1260 作物大多在2n=10-40，少数如猕猴桃、
甘蔗等高达100左右。
对具有高染色体数的作物，只宜分析数目变 异，不宜做核型分析。
第三章核型与核型分析
核型（Karyotype）：
核型分析中的注意事项
核型分析中的注意事项核型分析是一种用来观察和评估细胞染色体形态和数量的方法。
它对诊断和预防染色体异常和遗传病具有重要意义。
然而，核型分析涉及一系列复杂而繁琐的步骤，因此在进行核型分析时需要注意以下事项：1. 样本采集：样本采集是核型分析的第一步，而正确的样本采集对于分析结果的准确性至关重要。
在采集样本时，应尽量避免细胞的机械损伤和染色体的损伤。
对于常见的核型分析，常用的样本是外周血、羊水或羊膜腔液、胎儿脐带等。
样本采集应在医生或专业人员的指导下进行，并遵循严格的操作规范。
2. 样本处理：样本处理是核型分析中一个重要的步骤。
在样本处理时，要注意避免细胞的非特异性损伤以及外源性染色体的污染。
此外，对于从骨髓或胚胎组织等特殊样本中分离的细胞，还需要特殊的培养和处理方法，以保证细胞在分析过程中的健康和稳定。
3. 细胞培养：细胞培养是核型分析中的核心步骤之一。
在细胞培养过程中，要注意培养条件的维持和细胞的健康。
培养过程中需要使用合适的培养基和培养条件，以保证细胞的正常生长和分裂。
此外，对于某些特定类型的细胞，还需要添加某些辅助因子来促进细胞的分裂和增殖。
4. 制片和染色：制片和染色是核型分析的关键步骤之一。
制片时，要注意细胞的均匀分布和适量的细胞数目，避免细胞的重叠和聚集。
染色时，要选择适当的染色方法和染色剂，以获得清晰的染色体带和准确的核型信息。
此外，还要避免染色的过度或欠染色，以保证染色体的可视性和分辨率。
5. 图像分析和解读：图像分析和解读是核型分析结果的关键步骤。
在进行图像分析时，要注意对细胞核型的精确计数和识别。
对于某些较为复杂的核型异常，可能需要进行更加深入和专业的分析。
在解读核型结果时，需要根据临床信息和相关指南进行综合判断和诊断，避免结果的误解和误诊。
6. 质控和质量保证：质控和质量保证是核型分析的重要环节。
在整个分析过程中，要严格遵循规范操作和标准操作程序。
对于分析结果的判断和解读，要经过多次核查和验证，以确保结果的准确性和可靠性。
人类染色体核型分析方法
人类染色体核型分析方法人类染色体核型分析方法实验原理核型(Karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky 等人提出。
核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用，一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植物凝集素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、分裂，使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。
核型分析是对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。
将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征描绘下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。
1960年，丹佛会议上，提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案，为以后的所有命名方法奠定了基础。
1963年，伦敦会议上，正式批准Patan 提出的A、B、C、D、E、F、G七个字母表示七组染色体的分类法。
1966年，芝加哥会议上，提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制。
A组（1-3号）1号：最大的中央着丝粒染色体，长臂靠近着丝粒外有次缢痕。
2号：最大的亚中着丝粒染色体。
3号：中央着丝粒染色体，比1号小三分之一。
B组（4-5号）：为较大的亚中央着丝粒染色体，二者不易区分。
C组（6-12号，X）：中等近中央着丝粒染色体，彼此难区分。
6、7、9、11号：着丝粒略近中央。
8、10、12号：偏离中央。
9号：q有次缢痕。
X位于6、7之间。
D组（13-15号）：中等近端着丝点染色体，p常有随体。
E组（16-18号）16号：中等中央着丝粒染色体，q上有次缢痕。
17号：较小，近中央着丝粒染色体。
18号：较小，近中央着丝粒染色体，p比17号更短。
核型分析
实验九核型分析一、实验目的学习和掌握核型分析的方法，熟悉核型分析的操作步骤。
二、实验原理各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。
一个物种的染色体数目及形态特征称为该物种的核型。
对这些特征进行定量和定性的描述就是核型分析。
核型分析是对一个物种染色体组的形态特征等信息进行系统的整理总结，其结果对于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断非常重要。
核型分析通常包括两方面内容：1、确定某一物种的染色体数目。
2、辨析每条染色体的特征。
一般采用分散良好、形态清楚而典型的有丝分裂中期的染色体标本，由于染色体制片方法的不同，细胞所处生理状态的不同，用药物对细胞进行处理等因素的存在都可使观察结果产生偏差。
所以必须观察分析多个个体、多个细胞。
一般至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞，如这些细胞的染色体数都恒定一致，即可认定为该物种的染色体数目。
在染色体计数的基础上，选择几个典型的细胞，辨析染色体组中每条染色体的特征。
通常用染色体的相对长度、着丝粒的位置、随体的数目和长度等指标描述一条染色体的特征。
可采用传统方法或用Adobe Photoshop来进行核型分析。
在本次核型分析实验中，我们主要采用传统方法。
三、实验材料同一物种的分散良好的中期细胞的显微照片两张（扩自同一底片）。
镊子、小剪刀、计算器、铅笔、绘图纸、胶水、尺子。
四、实验步骤1.测量与计算：用尺子尽可能准确地测量出每条染色体的长臂长度、短臂长度和总长度，分别记录，精确到0.1 mm，具有随体的染色体，随体可计入全长。
根据上述测量值，计算下列参数。
（1）染色体的长度染色体的绝对长度在不同的处理条件或不同的生理状况下表现不同，所以并不可靠。
核型分析中常采用相对长度，相对长度不会因分裂期和前处理方法的不同而产生差异，因此是可靠的。
一条染色体的相对长度可用下式表示：相对长度＝（待测的单个染色体的长度/整套染色体组的总长度）×100％将两条同源染色体的相对长度进行平均，做为染色体组中这一序号的染色体的相对长度。
实验九 染色体核型分析
实验九染色体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。
【实验原理】核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。
其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。
每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。
两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。
在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。
核型分析通常包括两方面的内容：⑴确定一物种的染色体数目；⑵辨析每条染色体的特征。
→图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46)染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。
由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。
此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。
染色单体长臂着丝粒短臂次缢痕m sm st t 图2 中期染色体形态及结构1. 分析标准：⑴臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。
核型分析口诀
核型分析口诀 The latest revision on November 22, 2020一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九两条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三四五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)1号p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
人类核型分析
实验四人类核型分析一．实验目的了解人类染色体的形态特征，掌握其核型分析的基本方法。
二．材料人正常和异常的染色体标本，人显带染色体标本三．试验内容与方法：核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。
用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。
核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。
Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
人类染色体核型分析标准是丹佛（Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制）。
该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46）结构特点G显带染色体：G带技术是其中最常用的技术，由Pardue和Gall（1970）建立。
中期染色体经胰酶处理及Giemsa染色后，能在其长轴上显示出明暗交替的横纹，每个染色体都有特定的带纹，可应用染色体分带技术，来准确地辨别每个染色体。
一个细胞中期分裂相的G显带技术，每个染色体被染成深浅相间的带纹，浅的部分称为明带或浅带，深的部分称为暗带或深带。
G带反映了染色体DNA上A -T的丰富区，在人类中约有2000条G带可被鉴别，在间期核呈固缩状态，而且是DNA晚复制区之一。
有相当一部分中度重复序列DNA可能在G带区，Giemsa染料在G带区是与DNA结合，而且与结合DNA的染色质非组蛋白有关。
G带区位于染色体的两臂上，和Q带区相对应，而与Ｒ带区相反。
人类细胞染色体共分24种不同的带纹（22对常染色体和X、Y染色体）（一）人类正常染色体及其带型的识别1. 非显带染色体的识别：根据染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分①A群：包括第1、2、3对染色体，体积大，彼此易于区别，有中央着丝粒，第二对染色体的着丝粒略偏离中央。
核型分析【范本模板】
人外周血淋巴细胞的分离培养及核型分析一、实验目的1．学习人体微量外周血分离培养的方法2．学习应用培养淋巴细胞进行染色体制片的方法3．了解人类染色体核型的基本特征4．通过对人类染色体组型进行分析，初步学会对染色体进行分析的方法. 二、实验原理人体外周血的形成包括红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞和血小板不能离体培养,白细胞中含有小淋巴细胞.外周血是制备动物染色体标本的重要材料之一。
通常情况下哺乳动物外周血中是没有分裂相的,只有在异常情况下才能发现,其他动物如两栖类外周血中也只是偶尔能见到分裂相。
外周血中的小淋巴细胞几乎都处于G1期或G0期的非增殖状态.在人工离体培养时,在培养基中加入一定剂量的植物血凝素（PHA）后,小淋巴细胞受刺激可转变为淋巴母细胞，重新进入增殖周期，进行有丝分裂.外周血中的淋巴细胞经过68—72小时（三个周期）的短期培养，即可产生大量的增殖期细胞群。
用秋水仙素(细胞分裂阻断剂）处理，积累分裂相，可使处在分裂期的淋巴细胞停留在分裂中期或早中期，从而获得足够的可供分析的中期分裂相。
此外，秋水仙素还能使染色单体缩短、分开，使染色体呈现明显形而利于辨认。
核型分析是指在有丝分裂中期，对染色体大小形态、数目测量，进行排队分组分析。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y.正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX。
三、实验仪器与试剂1. 实验材料：人外周血淋巴细胞2.实验试剂RPMI“1640”培养基、小牛血清（冰冻保存,用时在56℃水浴条件灭活）、、秋水仙素、植物血球凝集素（PHA）、肝素、生理盐水溶液（500U/ml）、5%NaHCO3双抗（青霉素：50000U/ml，链霉素：50000ug/ml）、2％碘酒、pH6。
实验四染色体的核型分析
• （3）相对长度：指单个染色体的长度占单套染色体组 （性染色体除外）总长度的百分数。 相对长度（%）=（单个染色体长度/单套染色体组 全长）×100%
• （4）臂比值：臂比是反映着丝点在染色体上的位置。 臂比值=长臂/短臂（精确到0.01）
（5）着丝点位置：根据臂比值将染色体分为以下几种类型
臂比
染色体类型
1.00
正中部着丝点（Media point）
M
1.01～1.70 中部着丝点区(media region)
m
l.71～3.00
近中部着丝点区(submedia region)
sm
3.01～7.00 近端部着丝点区 (subterminal region)
（5）分类：依据臂比，将染色体分类。 （6）核型公式：根据染色体类型，可以将一种生物的染色体 核型书写成一定公式。
如：芍药核型为：K(2n)=2X=10=xm+xSm+xSt(SAT)。 K：基本核型；SA（7）核型模式图的绘制： 横轴：染色体序号；
是对染色体进行分组对核型的各种特征进行定量和定性描述是研究染色体的基本手段之一可以用来鉴别真假杂种对染色体结构变异数目变异异b染色体物种的起源和植物的遗传进化基因定b染色体物种的起源和植物的遗传进化基因定位等方面研究也具有重要的参考价值
实验四 染色体的核型分析
一、实验目的
1. 了解染色体核型分析的原理及各项参数意义 2. 学习和掌握利用有丝分裂中期染色体进行核型分
四、实验器具、试剂
镊子、剪刀、毫米尺、牙签、浆糊
五、实验步骤
➢ 1、染色体组型分析指标： • （1）染色体数目：至少统计5-10个个体，30个以上细胞
人类染色体核型分析
人类染色体核型分析正常核型分析：人类染色体核型是指胚胎及成人细胞中的染色体数目、形态和大小的组合情况。
人类正常核型为46，其中有22对常染色体和1对性染色体。
常染色体是指除了性染色体以外的其他染色体，按从大到小顺序分为1～22号染色体，其中1～22对染色体构成了每个人的基因组。
性染色体分为X和Y两种。
女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。
在正常核型分析中，常用的技术是染色体核型分析。
该技术通常使用外周血细胞或胚胎细胞作为样本，通过染色体的捕获、染色、显微观察和图像分析等步骤，可以得到染色体的数目、形态和大小等信息。
异常核型分析：异常核型分析是指对染色体异常进行鉴定和分析。
在人类中，染色体异常主要包括染色体数目异常和结构异常两种。
染色体数目异常是指染色体数目增加或减少的情况。
最常见的染色体数目异常是唐氏综合征，即三体综合征，患者的核型为47，XY或47，XX，+21、唐氏综合征是由于第21对染色体出现三个而非两个的情况，导致患者出现智力发育迟缓、面容特殊、心脏疾病等症状。
结构异常是指染色体的部分区域发生缺失、重复、倒位、转座等改变。
常见的结构异常有易位、缺失和重复。
染色体易位是指两个或多个染色体间一部分染色体片段的交换。
缺失是指染色体上的一部分缺失。
重复是指染色体上的一个或多个区域出现重复。
染色体核型的异常往往与遗传性疾病和先天性疾病有关。
通过对染色体核型的分析，可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供重要参考依据。
总结起来，人类染色体核型分析是通过对正常和异常染色体核型的分析，来对疾病进行诊断、预防和治疗的一项重要技术。
它不仅有助于了解人类染色体的结构和功能，也为人类遗传学和医学研究提供了重要工具。
核型分析
短臂长度 着丝粒指数 ＝ ————————×100% × 该条染色体长度 长臂长度 臂率 ＝ ————— 短臂长度
2．常染色体按长度递减的次序以 ～22号编号， ．常染色体按长度递减的次序以1～ 号编号 号编号， 性染色体则称为X和 。 性染色体则称为 和Y。 3．人类的46条染色体应根据长度递减顺序和 ．人类的 条染色体应根据长度递减顺序和 着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G 着丝粒位置划分为 个易区分的组，即以字母 ～ 个易区分的组 表示7组染色体， 表示 组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别 组染色体 染色体的辅助指标。 染色体的辅助指标。
No21和22染色体的短臂上可见到随体。No22比No21要 和 染色体的短臂上可见到随体 染色体的短臂上可见到随体。 比 要 大些。 大些。
Y 染色体：形态和大小， 染色体：形态和大小，
组染色体相似。它有以下几 跟G 组染色体相似。它有以下几 个特征： 个特征： ①呈现异固缩状态； 呈现异固缩状态； ②它的两条染色单体一般不作分 叉状，几乎是平行的； 叉状，几乎是平行的； ③在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕； 在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕； 染色体要长一些； ④一般来说，它比第21、22染色体要长一些； 一般来说，它比第 、 染色体要长一些 ⑤没有随体； 没有随体； ⑥长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。 长臂的端部模糊不清， 细毛状”
显带染色体
非显带染色体
2．人类染色体形态观察 ．
取染色体图片， 取染色体图片，仔细分析观察染色体的形态特 征，区分中央着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒染 区分中央着丝粒、亚中着丝粒、 色体，并进行染色体计数。 色体，并进行染色体计数。根据各组染色体的特征 予以分组： 予以分组：
核型分析(hou)
核型的书写:染色体 总数,性染色体类型
.
3
丹佛体制：根据染色体的长度和着丝粒的 位置，将人体细胞染色体依次编号并分组。
A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组
1 2 3 中央 亚中
4—5
亚中
6—12、
亚中
1X3—15 近端、有随体
17 16 18 中央 亚中
19—20
中央
21— . 22、 近端、有随体 4
中期分裂相照片分析和剪贴
按各染色体的形态大小和着丝粒的位 置，用铅笔在每一个染色体旁初步标出 序号，然后将染色体剪下，从大到小排 序。再根据各组染色体的特征，配对分 组，按顺序贴在试验报告纸上，并写出 核型。
建议分组顺序：AB->DG->EF->C.源自5核型分析.
1
三、实验内容
（一）人体淋巴细胞染色体的观察
取正常人体淋巴细胞染色体玻片标本， 先在低倍镜下选择染色体分散良好，无重 叠的中期分裂相，然后转油镜观察，可见 中期分裂相中，每条染色体都含有两条染 色单体，借着丝粒相连。
.
2
核型：一个细胞中 的全部染色体按大小 和形态特征配对,分组 排列后所构成的图象.
核型分析-口诀
六号像个小白脸，七盖八下九两条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三四五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚轻飘；二十一好像黑葫芦腰，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。
1.2 G带染色体的识别(图16-1)1号 p：近侧段有2条深带，远侧段无带象把叉；q：次缢痕紧靠着丝粒，染色深成三角形，中段与远侧段各有2条深带，以中段第2条深带着色较浓。
2号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有两条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
3号 p：近侧段有1条较宽的深带，远侧段有2条深带，其中远侧1条较窄较淡，中段为浅带；q：中段为浅带，近侧段和远侧段各有1条宽的深带，后者又可分为3条深带。
4号 p：有1至2条深带；q：有4条均匀分布的深带。
5号 p：有2条深带，远侧者宽且浓；q：有5条深带，中间3条带有时可融合，远侧段可见较宽的浅带。
6号 p：近侧段和远侧段各有1条深带，中间为宽阔的浅带；q：有4~5条深带。
7号 p：有2~3条深带，其中1条为端粒带，着色深且窄，中间为宽的浅带；q：有3条深带，近侧2条着色深，远侧1条着色淡。
8号 p：有2条深带，中间为一明显浅带；q：有3条界限不清的深带，近侧2条较模糊，远侧1条较清晰。
9号 p：中段有1条深带，有时在其外侧可见1条窄的深带；q：有两条明显的深带，着丝粒区不着色，呈特征性的瓶颈样外观。
10号 p：中段有1条深带，着色较浅；q：有3条明显的深带，近侧第1条着色尤深。
11号 p：中段有1条深带；q：中段有1条较宽的深带，近侧端有1条比中段深带还要宽的浅带。
12号带型和11号相似，区别在于长臂上浅带窄而深带宽。
13号长臂有4条深带，分布均匀，中间2条较宽。
14号长臂的近侧和远侧段各有1条深带，远侧带不在端部，中间为宽阔的浅带。
15号长臂中段有1条明显的深带，远侧段有1条既窄又浅的深带，位于端部。
核型分析中的注意事项
核型分析中的注意事项
1. 核型分析需要进行繁琐的操作，包括培养细胞、染色、检测、判读等。
因此操作者需要具有较高的技术水平和细心、耐心的工作态度。
同时，对于样本的准备、染色条件、显微镜的调节等都需要严格控制，以确保得到准确的结果。
2. 核型分析的结果需要在经过验证后才能确定，所使用的标准染色体图需要依据具体实验室的标准进行选择。
不同的实验室可能选用不同的标准染色体图，因此需要在进行结果解释时进行对比。
3. 对于某些样本，如染色体畸变、中、重度贫血病患者等，可能会出现核型异常或染色体多态性，因此应注意对结果进行分析和解释。
同时，只有在对于染色体异常的形成机理及生物学意义有一定了解和掌握的基础上，才能准确分析和诊断。
4. 对于儿童、孕妇、老年人等特殊人群，应注意对样本的采集和处理，避免对其健康造成不利影响。
5. 在分析某些特定疾病的核型时，需要对特定的载体进行检测和分析，例如在某些癌症中需要检测基因突变或基因重排的情况。
在此时应特别注意对样本的抽取和处理，以及对检测载体的选择。
6. 核型分析对于很多疾病的诊断和治疗具有重要作用。
但需要注意核型分析本
身不能完全代替其他检测手段，如基因测序、PCR检测等，应综合使用。
第三章核型与核型分析
第二节 染色体形态和结构
一、供核性分析的染色体 满足以下条件： 1.分裂时期应准确可辨。 2.染色体纵面浓缩均匀一致。 3.溢痕显示清晰。
大蒜根尖染 色体核型
2n=2x=16
二、染色体长度
1.实际长度（绝对长度）
中期染色体变异于1-30um之间。 其中裸子植物、石 石蒜科禾本科 等含较大的染色体，而十字花科、葫芦 科、蔷薇科等染色体小。
太近，gene调动的自由度小，相邻基因有很强的相互作用，其染色体场
是严密的）
第三，4-12um，中等大小染色体（着丝点与端粒间距离适
宜，包含有DNA序列的所有类型，易于改变位置，chrofield处于最适宜条件）
第四，>12um，大染色体（着丝点与端粒间距离太大，基
因移动的自由度大，易于改变位置， chro-field不稳定，处 于可塑状态）
3 核型公式：2n=4x=36=20m+10sm（2SAT）+4st （2SAT）+2t（SAT） 原则：将对称的染色体放于前，其次是不对 称，最后是极不对称。
6.模式照片及核型图。 剪下染色体排在照片下方或右边并编序号。 7.核型模式图（idiogram） 8.排版：标准版心，长21cm，宽14cm。
4.求出至少5个细胞的上述指标平均值，以 此做为参数绘模式图。 注意：5个细胞平均值： （1）5个细胞来源 于5个不同个体，若作某作物，要选5个以 上品种，每一个品种选一细胞。（2）当 长度与臂比有冲突时，以臂比为准。
5.核型参数表及公式
序号 相对长度% r 着丝点类型
1
2
0.00
0.00
sm* 具随体
1、小叶猕猴桃 2n=58 2、大籽猕猴桃
2n=116
实验四人类异常核型分析(21三体综合症)
人类异常核型分析及观察
一、实验目的
1.掌握21三体综合症的临床表现和核 型描述。
2.观察异常核型的染色体数目以及形 态特征。
二、实验原理
减数分裂或有丝分裂时，染色体不分 离而不能平均分配到子细胞内，从而导 致染色体数目畸变，即三体型。
它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发 的，故又称“21三体综合征”。其特征主要表现 严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同 龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形， 如小头，枕部扁平，眼裂小，外侧上斜，内眦深， 眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗， 掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、 消化道畸形、白血病等。
46，XY，-9，+t（9p21q）
所有标本单号是女性，双号是男性
作业 1.绘制你所观察到的中期染色
体图像，并注明核型。 2.用小箭头指出你所画的染色
体图中三条21号染色体。
红色小箭头 指的是21号 染色体
47，XX ，+21
3
11
15
22 21
18 18
3
15 10
1
7
20 4
21
19
10 9
2
8
19
17
6
21 20
8 14
4
5
7Байду номын сангаас
16
14
13
12
16
22 13
6
X
X
11
2
5 1
12 9
17
显微镜游标尺的看法
标本号：40、52、94、96、98、100、 108、118、120、126、196为易位型 21三体综合征患者切片， 核型描述为：
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三、提高分析水平
1. 坚持显微镜下分析
2. 避免重复
3. 选择适当分散的中期分裂相计数并保证分析量
4. 挑选3个以上适当长度和带纹好的分裂相进行核 型分析 5. 注意区分真假嵌合体
6. 遇到某些染色体弯曲、重叠或带纹不清时，需2 个以上其它分裂相证实是否有异常 7. 遇到某些分裂相有数目改变时，要加大染色体 计数的量 8. 注意单细胞性染色体结构异常 9. 在确定染色体结构异常时，最好挑选染色体长、 带纹数多且清晰的分裂相
19
20
着丝粒区深染，短臂近末端有一条 明显的深带，而长臂染色浅，好似 头重脚轻。
着丝粒区着色淡，长臂近侧有一明 显而宽的深带。
21
着丝粒区着色浓，长臂着色淡。
22
X
着丝粒位于3/8处,其长度介于7号和8 号染色体之间；短臂中段有一明显的 深带，长臂近似距离处也有一明显的 深带，称对称带。
整个长臂染色深。
1
染色体长度排第二；着丝粒位于l/2 处；带纹多，排列紧密，状如一串
鞭炮。
2
着丝粒位于l/2处，染色较浓；在长臂和 短臂的近侧段各具有一条明显而宽的深 带，似领带结；短臂近末端的深带较窄, 似瓜皮帽，可以此来区别长短臂。
3
着丝粒位于l/4处；长臂可见四条均匀分
布的深带。
4
中段三条深带染色较浓，靠得很近， 有时融合成一条宽阔的深带，似柔道 运动员的腰带；其两侧各有一较宽阔 的浅带。
长臂末端有一较宽的浅带。
14
长臂近末端有一染色浅的深带， 因此末端很平整。
15
着丝粒约在l/2～3/8处，靠近着丝粒 有一着色浓、大小不一的副缢痕
16
长臂远侧段可见一条深带，这条带与 着丝粒之间为一明显而宽的浅带
17
长臂近侧和远侧各有一条明显的深带
18
短臂和长臂均染色浅，着丝粒及其 周围染色深。
9
着丝粒着色浓；长臂可见明显的三条 深带，由深到浅，近侧的一条深带着 色最深。
10
着丝粒位于3/8处，长臂近侧的深带 与近中段深带之间有一宽阔的浅带
11
12
染色体较细长；长臂中段的深带区 宽阔，近侧深带和中段宽阔的深带 区之间的浅带较11号染色体窄。
长臂可见4条均匀分布的深带，中间两 条深。
13
二、提高染色体标本质量 1. 严格无菌操作，防止污染 2. 避免多次冻溶，保持培养基营养成份和活 性物质的功能 3. 保证适量PHA的效价
4. 选择适当的加秋碱时间和量
5. 选择适当的离心速度和时间
6. 选择适当的低渗液和低渗时间
7. 注意吹打的手式和力度
8. 提高滴片质量，保证细胞均匀分布
9. 根据不同质量的胰酶效价，选择适当的胰 酶浓度和消化时间 10. 选用高质量的Giemsa染液，调整好染 色时间
2. 培养液有问题，如器材洗涤不合要求 、配置溶 液的三蒸水不合格 、PHA或牛血清效价低、培养 液PH值不对、疗，服用其它抑制免疫功能和细胞生长药物
二、标本质量不佳
1. 秋水仙素处理不当 2. 低渗处理不当 3. 离心速度不合适 4. 吹打不当 5. 固定液质量不佳或标本固定不充分
Y
如何提高染色体异常发现率
一、熟悉染色体病的特点，从严掌握染色体 分析的适应征 1.有明显的生长、发育异常和/或多发畸形
2.原因不明智力发育不全 3.男性不育，女性原发闭经或不孕
4. 有习惯性流产史的夫妇
5. 两性外生殖器畸形
6. 血液系统肿瘤辅助诊断及追踪疗效 7. 接触各种致畸物质需估计危害程度 8. 染色体异常患者的双亲及直系亲属
如何提高分析效率和准确率
一、结合临床症状，有选择地特别注意特殊染色体
二、选择适当分散的中期分裂相进行计数分析
三、核型分析时按顺序进行，注意同源染色体比对
四、避免阅片时重复
五、遇到有结构异常时，挑选长的、异常染色体断 裂点带纹清晰的进行进一步分析
常见问题及解决
一、培养失败
1. 细菌或支原体污染，细胞凝固
核型分析中常见问题及解决
中山大学中山医学院 医学遗传教研室 陈争
正常人类G显带染色体识别要点
如何提高染色体异常发现率
如何提高分析效率和准确率
常见问题及解决
正常人类G显带染色体识别要点
最长；着丝粒位于l/2处；短臂远侧 段有一段很长的淡染带；长臂副缢 痕紧贴着丝粒，着色深度和宽度大 小不一,另有4条分布较均匀的深带
6. 玻片质量不佳
7. 滴片操作不当
三、G显带效果不好
1.标本的原因 :染色体形态不佳、分散不好或载玻 片有油污 ,片龄过长 2.胰酶的原因 ：胰酶的效价 、PH 、处理温度和 时间不对
3.染液的原因 ：Giemsa染液质量不佳或配制的时 间不够 ，染色时间不对
谢谢！
5
着丝粒位于3/8处；短臂中段有一条明 显而宽阔的浅带，白如人脸；长臂带 纹多。
6
着丝粒着色浓；短臂有“瓶盖”；长 臂第1和第2深带宽而且染色浓。
7
短臂两条深带之间有一较明显的浅带； 长臂三条分界极不明显的深带，且经 常是由浅到深，远侧的深带着色较浓。
8
着丝粒着色浓；长臂近侧呈现出一段 不着色区，紧随二条明显的深带。