医用分子遗传学真核基因转录调节ppt课件

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分子遗传学基础—基因的表达与调控(普通遗传学课件)

按照功能分为启动子、增强子、沉默子。按照调控水平分为基础转录水平的顺式调控元件，如启动子；特异诱导高效表达的顺式调控元件，如增强子。
（一）启动子
（二）增强子——SV40
增强子的特点
促进转录，不具有启动子专一性；功能与方向，位置无关；远距离发挥作用 (100~500bp，10Kb)；组织或细胞特异性；必须有两个(以上)增强子成份紧密相连。
二、阻遏作用与弱化作用的协调
阻遏效率: 启动子的转录起始频率在R+和R-相差70倍
弱化作用 : trp存在时，约有10％的RNA pol侥幸转录 - trp 活性阻遏物－－－－→ 无活性阻遏物 ←－－－－ +trp trp操纵子具有双重调节体系？
二、阻遏作用与弱化作用的协调
为什么需要阻遏体系？当大量Trp 存在时，阻遏系统起作用。阻遏物与之结合，
一、基因研究的主要发展过程
（二）基因研究的主要发展过程：
4、1953年，J.Watson和F.Crike创立DNA双螺旋模型，证实基因是具有一定遗传效应的DNA片段。
A
B
Z
DNA 双螺旋模型说明 DNA 分子能够充当遗传的物质基础。按照双螺旋模型，在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
《遗传学》
基因的现代概念
内容
一移动基因二断裂基因三假基因四重复基因五重叠基因
一、移动基因
又称为转位因子，由于它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁，因此又叫做跳跃基因，最早在玉米中发现。它又分为插入序列、转位子、逆转座子。
二、断裂基因
一、基因研究的主要发展过程
（二）基因研究的主要发展过程：

医学分子生物学-基因组ppt课件

结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失活，可能为进化的痕迹。

2024年《分子生物学》全册配套完整教学课件pptx

2024/2/29
运输功能
如载体蛋白，血红蛋白等，在生物体内运输各种物质。
免疫功能
如抗体蛋白，参与生物体的免疫应答。
18
蛋白质的功能与调控
调节功能
如激素，生长因子等，调节生物体的生长发育和代谢过程。
2024/2/29
储存功能
如植物种子中的贮藏蛋白，动物体内的肌红蛋白等，储存能量和营养物质。
个性化医疗
根据患者的基因信息，制定个性化的治疗方案。
药物基因组学
预测患者对药物的反应和副作用，指导合理用药。
30
基因治疗的原理与应用
基因治疗的原理
通过导入正常基因或修复缺陷基因，从而治疗由基因突变引起的疾病。
遗传性疾病的治疗
如视网膜色素变性、腺苷脱氨酶缺乏症等。
2024/2/29
癌症治疗
利用基因编辑技术，修复或敲除癌症相关基因，抑制肿瘤生长。
基因表达调控的层次
基因表达调控可分为转录前调控、转录水平调控、转录后调控和翻译水平调控等多个层次。
基因表达调控的意义
基因表达调控对于生物体的生长发育、代谢、免疫应答等生理过程具有重要意义，同时也是疾病发生发展的重要因素。
2024/2/29
22
原核生物的基因表达调控
1 2 3
原核生物基因表达调控的特点
26
DNA损伤的修复机制
直接修复
针对某些简单的DNA损伤，如碱基错配，可通过特定的酶直接进行修复。
碱基切除修复
通过识别并切除受损碱基，再合成新的DNA片段进行修复。
2024/2/29
核苷酸切除修复
针对较严重的DNA损伤，如嘧啶二聚体，通过切除一段包含受损部

分子生物学ppt课件完整版

肿瘤标志物
寻找和验证肿瘤特异性标志物，用于肿瘤的早期诊断、预后评估和个性化治疗。
肿瘤免疫治疗
利用分子生物学技术，研究和开发肿瘤免疫治疗策略，如CAR-T细胞疗法等。
免疫学中的分子生物学应用
免疫相关基因
研究免疫相关基因的突变、表达和调控，揭示免疫应答和免疫疾病的分子机制。
疫苗研发
利用分子生物学技术，研究和开发新型疫苗，如mRNA疫苗、 DNA疫苗等。
03
DNA修复机制
当DNA受到损伤时，细胞会启动修复机制对损伤进行修复。常见的修
复方式包括直接修复、切除修复和重组修复等。这些修复机制能够确保
遗传信息的稳定性和准确性。
03
RNA的结构与功能
RNA的分子组成
核糖核苷酸
RNA的基本组成单位是核糖核苷酸，由磷酸、核糖和碱基组成。
碱基
RNA中的碱基主要有腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U ）。
基因诊断与治疗
基因诊断
通过检测特定基因或基因突变来预测或诊断疾病，如遗传性疾病
、癌症等。
基因治疗
通过修改或替换病变基因来治疗疾病，如基因编辑技术CRISPR-
Cas9等。
个性化医疗
基于患者的基因组信息，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果
和减少副作用。
肿瘤分子生物学研究
肿瘤基因
研究肿瘤相关基因的突变、表达和调控，揭示肿瘤发生和发展的分子机制。
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目录
• 分子生物学概述 • DNA的结构与功能 • RNA的结构与功能 • 基因的表达与调控 • 分子生物学技术与方法 • 分子生物学在医学领域的应用
01
分子生物学概述

(武汉大学)分子19.真核生物的转录调控

（武汉大学）分子19.真核生物的转录调控●本章概要●真原核生物基因调控的相同点●基本原理一致●信号均来自环境●激活因子和抑制因子●协同结合——募集调控、变构调控●最常见的调控步骤是转录起始●真原核生物基因调控的不同点●真核生物的mRNA剪接是重要的调控点●真核生物比原核生物有更加精细的转录机器●更多调控蛋白和调控序列多个调控蛋白控制一个基因●调控蛋白的作用更复杂●结合位点距转录起始位点更远●promoter 启动子基因转录系统结合的区域●regulator binding site 调控蛋白结合位点单个结合区域●regulatory sequence 调控序列包含一个基因所有调控蛋白结合位点的DNA片段●一个特定基因的调控蛋白结合位点数目增加●涉及核小体及其修饰修饰后可以改变基因可接近性●enhancer 增强子在多细胞生物中，延伸至距启动子（上游或下游）数千个核苷酸处的一组结合位点由数十个调控蛋白结合位点组成●不同的增强子与不同调控蛋白结合应答不同的信号●控制同一基因在不同时间和位置的表达●DNA弯曲：在远距离调控起到重要作用●转录调控的保守机制●所有真核生物基因调控的基本特性相同●转录机器、核小体结构、核小体修饰类似●酵母是最适于进行遗传学和生物化学研究的生物被用于探究有关激活因子和抑制因子作用机制的信息●activator激活因子类似且具有普遍性●酵母激活因子可以在哺乳动物细胞中激活转录●其作用通过reporter gene报告基因检测●作用方式与最简单的细菌非常相似●抑制因子有所不同●gene silencing 基因沉默核小体、DNA 修饰物被招募到基因组特定区域关闭基因的表达●转录激活因子DNA结合与激活功能的分离●两个功能域二者之间有柔性连接●activation domain 激活结构域没有确定结构,据氨基酸组成划分●酸性激活域●谷氨酰胺富集区●脯氨酸富集区●DNA-binding domain DNA结合结构域●种类繁多●homeodomain 同型结构域典型的螺旋- 转- 螺旋，一个螺旋插入DNA的大沟，另一个与DNA 骨架发生接触●含锌DNA 结合域含有锌指蛋白和锌簇域锌：保持 DNA结合域结构稳定多个锌指连续存在：增加识别序列的长度和结合的亲和力●亮氨酸拉链结构域（basic zipper 碱性拉链）含有二聚化区和DNA结合区二聚化区：通过适当间隔的亮氨酸残基相互作用形成包含碱性氨基酸残基●螺旋-环-螺旋基序（basic HLH protein 碱性螺旋-环-螺旋基序）与亮氨酸拉链结构相似包含碱性氨基酸残基●DNA识别原理与原核生物相似●原核生物一个螺旋（识别螺旋）插入DNA 大沟相契合识别特殊的碱基对另一个螺旋与DNA 骨架接触使识别螺旋正确定位，并增强结合●大多数利用螺旋-转-螺旋基序结合DNA●大多数以二聚体的形式结合DNA●真核生物●细节上有差异，识别DNA的原理类似●除了同源二聚体，一些调控蛋白形成heterodimer异源二聚体识别DNA，增加了可以特异结合的DNA的范围●域交换实验证明Gal4 的DNA 结合域与激活域分离的实验，创建杂合基因●Gal4能激活酿酒酵母半乳糖基因GAL1的转录与GAL1 上游4 个位点结合有半乳糖时，使GAL1 转录效率提高1000 倍●实验步骤●(a.1) 完整的Gal4：能正常激活报告基因●(a.2) 仅激活结合域：报告基因关闭，不能成功激活转录●(b.1) 仅激活LexA的结合域：也不能被激活●(b.2) （创造的融合蛋白）表达Gal4激活域和LexA的结合域：报告基因被成功激活●酵母双杂交——探究A、B蛋白是否相互作用●（对照1：仅B蛋白与转录激活域）B蛋白与某转录活化子的激活域融合●（对照2：仅A蛋白与DNA结合域）A蛋白与该转录活化子的DNA结合域融合●若AB能相互作用，就会把DNA结合域与激活域带到足够近的地方，启动报告基因的转录——类似于自然状态下激活子的效应●通过检测报告基因表达与否，可以推测AB蛋白是否能相互作用●激活因子招募蛋白复合物细菌激活因子通常招募RNA Pol●转录机器●激活因子与一个或多个复合物相互作用，将它们招募到基因上●招募的蛋白质复合物——mediator 中介蛋白和TFⅡD 复合物●其他没有被激活因子直接招募的成分，通过已被招募成分协同结合●核小体修饰物●在组蛋白尾巴上添加化学基团●HAT 组蛋白乙酰转移酶添加乙酰基团使DNA松散——暴露核小体内部的原本无法接近的DNA 结合位点激活因子招募组蛋白乙酰转移酶，对附近区域的组蛋白进行乙酰化，使得转录机器能与启动子结合●具有bromodomain同源调节域的TFⅡD 复合物特异性结合乙酰基团含有乙酰化的核小体对转录机器更高的亲和力●重塑核小体依赖ATP 活性的SWI/SNF●延伸因子●在某些基因中启动子下游序列导致聚合酶在起始后不久暂停或停滞●这些基因中某些延伸因子的存在与否极大地影响基因表达水平●远距作用：环与绝缘子●远距作用关键——减少增强子和启动子的距离●一些蛋白●果蝇Chip蛋白与增强子和启动子间DNA上多个位点结合，形成多个小环，累积效果使得启动子和增强子接近●致密的染色体结构●DNA 包裹在核小体中，拉进增强子和启动子的距离●insulator 绝缘子使基因免于不加选择的活化和抑制●阻止非特异性基因激活●阻止transcriptional silencing 转录沉默的扩散一种特殊的抑制形式，能沿着染色质扩散●关闭多个基因的表达●不需要每个基因都有特定抑制因子结合位点●应用：随机插入哺乳动物基因组的基因经常处于沉默状态（插入到了异染色质区），在该基因的上游和下游加入绝缘子可使该基因免于沉默●信号整合与组合调控●synergistically 协同作用促进信号整合多个激活因子联合作用●协同作用的三种策略(a) 直接相互作用 (b) 与第三蛋白作用 (c, d) 暴露结合位点●多个激活因子招募转录机器的同一组分与中介蛋白不同部位的接触，组合结合的能量对招募有指数效果●多个激活因子分别招募转录机器的不同组分若没有帮助都不能有效结合启动子●多个激活因子相互帮助与所调控基因上游的位点相结合●多个激活因子常共同作用，且常常协同作用●两种激活因子共同作用产生的效应大于二者分别作用所产生效应的简单加和●combinatorial control 组合调控●真核生物中存在广泛的组合调控●激活因子和抑制因子都可能参与●啤酒酵母交配型基因的组合调控由抑制因子和激活因子的不同组合方式调控●三种存在形式●单倍体a型——含有a型特异基因●单倍体α型——含有α 型特异基因●单倍体a和α 融合形成的二倍体——不含单倍体特异基因●四种调控蛋白●a1，与α2抑制单倍体特异基因●α1，与Mcm1激活α 型特异基因●α2，抑制Mcm1，与a1抑制单倍体特异基因●Mcm1，激活a型特异基因、与α1激活α 型特异基因●调控模式●对于3种细胞形式（纵向）●单倍体a型：Mcm1启动a基因转录●单倍体α 型：α2和Mcm1关闭a基因转录，α1和Mcm1启动α 基因转录●二倍体：α2和Mcm1关闭a基因转录，a1和α2关闭单倍体特异基因转录●对于三种基因（横向）●a特异基因：Mcm1受α2控制●α 特异基因：Mcm1弱结合于基因上，与α1相互作用启动表达●单倍体特异基因：（能自主启动转录）α2与a1形成异二聚体抑制其表达●转录抑制因子●作用机制不与启动子重叠的位点结合而阻断RNA Pol的结合●招募核小体修饰物●使核小体结构更紧密●调控能够被转录机器识别的基团●histone deacetylase 组蛋白去乙酰化酶去除乙酰基团●添加甲基基团●其他作用机制●与激活因子竞争结合位点●与激活因子旁边的位点结合并与其相互作用●与启动子上游位点结合，与转录机器相互作用●信号转导对转录调控蛋白的控制●signal transduction pathway 信号转导通路STAT通路●结合细胞表面特异受体的胞外结构域起始配体（信号）——糖或蛋白质●传递给该受体的胞内结构域受体构象改变或者二聚化●分程传递给相关的转录调控蛋白●转录调控蛋白控制靶基因表达●信号控制真核细胞转录调控蛋白●暴露活化区●通过引起与DNA结合的激活因子的构象改变，释放掩蔽蛋白掩蔽蛋白可以阻断活化区、自身作为（或招募）去乙酰化酶，以抑制基因表达E2F：激活因子，与靶基因上游结合（无论激活与否）Rb：抑制蛋白，与E2F 结合——抑制激活+招募去乙酰化酶Rb磷酸化：释放E2F-激活靶基因●入核和出核——信号配体控制未活化时，许多激活因子和抑制因子被滞留在细胞质中●与抑制蛋白结合●与膜结合●核转运信号被隐藏●组蛋白与DNA 修饰导致的基因“沉默”●transcriptional silencing 转录沉默一种位置效应●基因由于它所处的位置而沉默●沉默效应可在大段DNA 序列上扩散●沉默形式●最常见的沉默——heterochromatin 异染色质染色体的特殊区域，如端粒和着丝粒●核小体的修饰改变基因对转录机器和其他调控蛋白的可接近性●去乙酰化●组蛋白甲基化●DNA甲基化（DNA methylase DNA甲基化酶）●组蛋白去乙酰化和甲基化（酵母基因的沉默）●区域：端粒、沉默的交配型基因座和rDNA●端粒染色体末端1-5 kb，折叠、紧密的结构，乙酰化程度低●SIR:沉默信息调控子Rap1 protein: 识别端粒重复序列，招募SIR complex SIR2: 去乙酰化酶去乙酰化的尾巴与SIR3, 4结合进而招募更多的SIR complex●Rap1 protein决定了沉默的特异性，确定SIR复合物形成的位置●insulator 绝缘子阻止沉默的扩散●其他类型组蛋白修饰抑制SIR2结合并终止扩散●组蛋白H3尾巴的甲基化●DNA甲基化●heterochromatin 异染色质●DNA 结合蛋白（如MeCP2）招募组蛋白去乙酰化酶和组蛋白甲基化酶进而修饰邻近的染色质●DNA 甲基化标记异染色质将要形成的位置通过DNA 甲基化和随后的组蛋白修饰关闭基因DNA甲基化使启动子被关闭，甲基化的DNA招募蛋白质，进一步招募组蛋白去乙酰化酶和染色质重塑复合物使DNA完全关闭●imprinting 印记在二倍体细胞中，来自父方或母方的等位基因中，一方的基因表达而另一方的基因沉默的现象●人类H19基因与胰岛素样生长因子2（Igf2）基因enhancer 增强子：可激活其中任何一个基因ICR 印记控制区：绝缘子，位于基因Igf2和H19之间调控关键：ICR 和它的甲基化状态●在母方染色体中：ICR 结合CTCF，阻断增强子对Igf2 的作用●在父方染色体中：ICR 和H19 promoter甲基化，CTCF 不能结合ICR，转录机器不结合H19 promote，增强子直接激活Igf2H19 的进一步抑制：DNA 甲基化，MeCP2 结合甲基化ICR，招募去乙酰化酶，抑制H19 启动子●基因的表观遗传调控（染色质与表观遗传）●epigenetic regulation 表观遗传调控在缺乏起始信号和基因突变的情况下，基因表达模式的继承●让细胞在迭代中维持基因的开启，即使诱导它们开启的信号只瞬间存在（已经消失）●细胞分裂中的表观遗传调控●基因表达的状态溶原生长（λ抑制因子的正自我调控）在恶劣的生长环境中建立，转而在生长环境良好的培养基中依然维持●DNA 甲基化●maintenance methylase 维持甲基化酶完全甲基化DNA复制产生2条半甲基化DNA，维持甲基化酶识别半甲基化位点●更有效地修饰半甲基化DNA（完全甲基化DNA 复制的产物）●理论：核小体可以为表观遗传的继承提供基础甲基化的核小体分配到子代，招募组蛋白甲基化酶参与修饰●本章名词●本章概要●activator●repressor●promoter●regular binding site●regulatory sequence●enhancer●insulator (boundary element)●转录调控的保守机制●reporter gene●gene silencing●activation domain●DNA-binding domain●heterodimer●homeodomain●basic zipper●basic HLH protein●激活因子招募蛋白复合物●mediator●histoneacetyl transferase, HAT●bromodomain●信号整合与组合调控●synergistically●combinatorial control●转录抑制因子●histone deacetylase●信号转导对转录调控蛋白的控制●signal transductioin pathway●cell surface receptor●组蛋白与DNA 修饰导致的基因“沉默”●transcriptional silencing●heterochromatin●DNA methylase●imprinting●基因的表观遗传调控●epigenetic regulation●maintenance methylase●重点知识点●简述转录调控的原理。

2024版医学遗传学基础课件(全)

常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群，提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析，确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型差异，研究遗传因素对表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基因型分布，探讨遗传性疾病的流行规律和影响因素。

转录因子PPT课件

（DNA-蛋白质）转录抑制因子共调节因子（蛋白质-蛋白质）
特点：
至少含3个功能结构域：DNA结合功能域，转录活性功能域，其他转录因子结合功能域；
能识别并结合上游调控区中的顺式作用元件；对基因表达有正性或负性调控作用，即激活或阻遏基因表达。
目前研究较广泛的有:识别TATA区的TFⅡD，识别CAAT 区的CTF，识别GGGCGG的SP1，识别热激蛋白启动区的 HSF。
通过从一侧逐段缺失来确定启动子的边界. 当一段缺失不会阻碍 RNA合成, 而下一段缺失使转录不再发生时, 那么我们可以确定启动子的边界必然存在
于两者之间.
启动子克隆的几种方法
启动子的克隆对于构建基因工程载体，表达目的蛋白有着重要的意义。启动子克隆的方法很多，从常用的利用启动子探针型载体筛选启动子到PCR方法的应用，此后相继问世的一些基于PCR法的克隆启动子技术，像I-PCR、P-PCR、 SSP．PCR、YADE、TAIL-PCR等，为克隆启动子提供了更可靠，更合理的方法。
并非任何细胞型特异的蛋白在任何情况下都起作用，而是取决于核心启动子提供一个合适的环境来决定基因是被激活还是被抑制。
构建多个启动子连接多个基因的表达载体，虽然可以实现同时转入多个基因的愿望，但这种载体一方面构建困难，另一方面如果引入的启动子之间仅仅有90bp 的同源性顺序，导入生物体内，就会引起所谓的基因表达”共抑制”现象，而使基因沉默。因此，将极性启动子人工改造为高效双向表达的启动子，对于促进基因工程的进展具有重要意义。
2.1.1 基本转录因子(general transcription factors)
是RNA聚合酶结合启动子所必需的一组蛋白因子，决定三种RNA(mRNA、tRNA及rRNA)转录的类别，包括 TF Ⅱ A、TF Ⅱ B、TF Ⅱ D、TF Ⅱ E、TF Ⅱ F、TF Ⅱ H、 TFⅡI等7种因子。

医学生物学ppt课件

• 主动运输：物质逆浓度梯度进行的跨膜运输，需要消耗能量。根据运输蛋白的作用机制不同，主动运输可分为原发性主动运输和继发性主动运输。原发性主动运输通常由ATP直接提供能量，通过运输蛋白实现物质的跨膜运输；继发性主动运输则利用原发性主动运输所形成的某些离子的浓度梯度，在这些离子顺浓度梯度扩散的同时使其他物质逆浓度梯度和（或）电位梯度跨膜运输。
揭示生命的本质和规律，探索疾病的发生、发展和转归机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
医学生物学的研究对象和内容
研究对象
包括生物大分子、细胞、组织、器官和生物体等各个层次的生命现象。
研究内容
包括生物大分子的结构与功能、细胞的结构与功能、细胞增殖与分化、遗传与变异、免疫与疾病等方面的研究。
生理意义
在无氧条件下，为机体提供能量；在有氧条件下，为红细胞和脑细胞等提供能量。
糖的有氧氧化途径及调控机制
丙酮酸氧化脱羧
丙酮酸进入线粒体，氧化脱羧生成乙酰辅酶A。
三羧酸循环
乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合生成柠檬酸，开始三羧酸循环，产生
大量ATP。
关键酶及调控
柠檬酸合酶、异柠檬酸脱氢酶和 α-酮戊二酸脱氢酶复合体是三羧酸循环中的关键酶，其活性受到
生物膜的结构特点
生物膜具有流动性，包括膜脂的流动性和膜蛋白的运动性；生物膜还具有不对称性，包括膜脂分布的不对称性和膜蛋白分布的不对称性。
物质跨膜运输的方式及特点
• 被动运输：物质顺浓度梯度进行的跨膜运输，不需要消耗能量。包括简单扩散和易化扩散两种方式。简单扩散是脂溶性物质顺浓度梯度进行的跨膜运输；易化扩散则是非脂溶性物质或亲水性物质，如Na+、K+、Cl-等离子，在细胞膜特殊蛋白质的帮助下进行的跨膜运输。

《真核基因与基因组》课件

真核基因与基因组研究在生物医学领域的应用前景
精准医疗
基于个体基因组信息的精准医疗将为疾病的预防、诊断和治疗提供更有效的方法。
药物研发
通过基因组学研究，可以发现新的药物靶点，加速药物的研发进程。
生物多样性保护
理解生物多样性的遗传基础有助于制定更有效的生物多样性保护策略。
2023-2026
基因组的组成与结构
基因组的组成
基因组由DNA和RNA两种核酸分子组成，其中DNA是遗传信息的载体，RNA则在转录和翻译过程中起重要作用。
基因组的结构
真核生物的基因组结构复杂，包括染色体、线粒体和叶绿体等不同组成部分，其中染色体是DNA的主要载体，不同物种的染色体数目和形态各异。
基因组的复制、转录和翻译
END
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REPORTING
2023-2026
ONE
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《真核基因与基因组》ppt课件
REPORTING
CATALOGUE
目录
• 真核基因概述 • 基因组学基础 • 真核基因表达调控 • 基因组编辑技术与应用 • 真核基因与人类健康 • 研究展望
PART 01
真核基因概述
真核基因的定义与特点
真核基因
指存在于真核生物细胞核中的基因，负责编码蛋白质或RNA分子。
高通量测序技术
下一代测序技术的不断进步将进一步提高基因组学研究的效率和精度，揭示更多基因组中的奥秘。
人工智能与生物信
息学
人工智能和生物信息学在基因组数据分析、模式识别和预测模型构建等方面具有巨大潜力，有助于挖掘基因组中的隐藏信息。

分子遗传学4章真核生物基因的表达调控

基因剪接调控
预mRNA剪接
预mRNA剪接是基因表达的重要调控过程，通过剪接酶体复合物对转录产物进行剪接去除内含子。
可变剪接
可变剪接是在剪接过程中选择性地包含或排除外显子，产生不同的mRNA剪接异构体，从而调控基因表达。
RNA编辑调控
RNA编辑是通过改变RNA分子中的碱基序列，例如腺嘌呤去氨酶（ADAR）对腺嘌呤进行去氨基反应。
分子遗传学4章真核生物基因的表达调控
本章将探讨真核生物基因的表达调控机制，从转录调控到表观遗传调控，深入了解生物基因活性的细节。
分子遗传学简介
分子遗传学研究基因如何传递、表达和调控。它涉及DNA、RNA和蛋白质的相互作用，以及遗传信息的复制和遗传变异。
真核生物基因的表达调控概述
真核生物的基因表达调控机制非常复杂而多样化，包括转录调控、基因剪接调控、RNA后转录调控、表观遗传调控和激素调控。
RNA后转录调控
非编码RNA
非编码RNA在转录后起重要作用，如长链非编码RNA（lncRNA）和小核RNA （snRNA）。
RNA降解和稳定性
RNA的降解和稳定性受多种因素调控，确保 RNA分子在合适的时机和地点进行降解和稳定。
RNA剪切调控
RNA剪切调控是RNA后转录调控的一种重要机制，通过调整可剪切RNA的相对剪切位点来调控基因表达。
RNA编辑调整
通过RNA编辑，已转录的RNA分子的核苷酸序列可以发生改变，扩大RNA的多样性。
表观遗传调控
表观遗传调控通过改变染色质结构和DNA甲基化状态，调节基因的可及性和表达。
激素调控
激素在基因表达调控中起着至关重要的作用，通过与核受体结合来调节基因表达。

分子遗传学讲义PPT课件

从DNA编码链上5’端到3’端方向的三联体核苷酸密码子（triplet codon）序列与蛋白质的N端到C端的氨基酸序列相对应，这种对应关系称为遗传密码（genetic codon）。 DNA中的遗传信息是由信使RNA（messenger RNA, mRNA）介导而决定蛋白质的一级结构。其中61个密码子编码各种氨基酸，3个密码子使蛋白质合成终止，故称终止密码子（termination codon）。几种密码子编码同一种氨基酸，这称为密码子的简并性（degeneracy of the codon）。编码同一种氨基酸的两种以上的密码子称为简并密码子（degenerate codon）或称同义密码子（synonym）。密码子最后一位碱基因特异性降低的现象称为第三碱基的简并性（third-base degeneracy）。除极少数例外，所有生物的遗传密码都是相同的，这种密码子的通用性（universality）表明生物是从共同祖先而来的
1941年， Beadle和Tatum对粗糙脉孢菌（Neurospora crassa）的进化突变型进行研究时才发现了Garrod 的工作，明确提出了“一个基因一个酶”（one gene-one enzyme）的理论。后来将“一个基因一个酶”改为 “一个基因一种多肽”（one gene-one polypeptide）。这表明基因是通过控制多肽的合成而影响生物遗传性状的发育和表达（图1-4）。
1、分子遗传学的涵义遗传学是以基因作为研究的核心，是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的储存、组织结构、基因的复制与传递的分子机制、基因表达与调控规律、基因表达产物的结构与功能、基因变异的分子机制、基因在控制细胞分裂、生长和分化以及形态发生与个体发育中的作用机制 2、分子遗传学研究的任务（1）研究遗传物质的分子结构与传递机制遗传物质必须具备的特性是：①贮存并表达遗传信息；②.能把遗传信息传递给子代；③.物理和化学性质稳定；④.含有遗传重组和变异的信息。 DNA；RNA；半保留复制，（2）研究遗传信息表达的分子机制中心法则