内科学指导：佝偻病和骨软化病的诊断要点

佝偻病和骨软化病的诊断要点：

临床表现

1、佝偻病的表现，以骨痛、骨骼畸形、骨折和生长缓慢为特点。多见于6个月至2岁的婴幼儿童，易激动、睡眠不安、多汗、头发稀少。出牙、走路年龄延迟。病儿可出现方颅、鸡胸、漏斗胸，肋骨串珠，胸椎后凸，尺骨远端膨大呈杯口状改变。个体矮小，“O”形或“X”形腿。

2、骨软化症的表现，早期症状不多。主要表现有骨痛，下肢、骨盆和腰骶部为主，胸廓、骨盆等部位有压痛，严重者活动受限，行走困难，走路摇摆，呈鸭步状。易发生病理性骨折，胸廓内陷，胸腔缩小，影响呼吸功能。脊柱萎缩，椎体呈双凹征改变。骨盆变形呈三叶状，在女性造成分娩困难。脊柱缩短和骨盆变形，身高逐渐缩短。

3、神经肌肉症状，儿童可以表现为喉痉挛或全身痉挛。成人表现为手足搐搦医学教育网搜集整理。

实验室检查

佝偻病和软骨病的病因很多，实验室检查也因原发病不同而各异。下面仅叙述维生素D 作用缺乏引起的生化异常。

1、血清钙、磷、碱性磷酸酶，血钙偏低或正常、血磷大多偏低，血清碱性磷酸酶多数增高。

2、尿钙、磷，尿钙排出明显减少，常<50mg/24h（1.25mmol/24h）。尿磷排量轻度减少。

3、血清24（OH）维生素D及甲状旁腺激素，血清24（OH）维生素D水平明显低于正常。因出现继发性甲旁亢，血甲状旁腺激素大多升高，且与血钙水平呈负相关。

影像学检查

X线改变：骨密度普遍减低，骨小梁模糊、呈毛玻璃样。佝偻病患者长骨干骺端增宽似杯口状。成人软骨病特征性的骨X线片表现为假骨折，多见于骨盆、肋骨、四肢长骨。椎体呈双凹征改变。

鉴别诊断

对典型的佝偻病和骨软化症的诊断不难，通过病史、体征、实验室检查等可以确定。主要鉴别诊断有：

1、骨质疏松症，无明显的生化异常，血钙、磷、碱性磷酸酶正常，尿钙、磷排泄量一般正常，X线片见骨质稀疏，骨小梁清晰可见，骨密度减低，椎体呈压缩性改变，常为楔形状医学教育网搜集整理。

2、原发性甲旁亢，有高血钙、高尿钙、低血磷、高尿磷、碱性磷酸酶增高，骨骼改变为纤维囊性变、骨密变减低。