地中海贫血规范治疗及管理课件

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临床无贫血表现，血象仅有红细胞 平均体积（MCV）降低，甚至完全正常，无需治疗。
• 轻型α地贫和β地贫Hb轻度降低或正常，对生长发育、 生活、工作均无明显不良影响，一般情况下无需治疗。
• 中间型地贫视贫血程度给予输血， • 重型地贫患者需规范输血、排铁治疗。
• （2）.SF降低提示铁负荷减少，同时也要排除维生素C 缺乏所致。
• 建议每3～6个月动态检测1次。
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• 肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度 （liver iron concentration，LIC）是评价机体铁负荷状况 的金标准；
• 该检测方法敏感性及特异性均较高，造血干细胞移 植前及年龄＞10岁者建议检测LIC，但由于该项检查系创 伤性，患者难以接受。也有报道采用超导量子干涉设备 进行肝脏铁负荷评估，采用MRI技术进行心脏铁负荷评 估，两者均具有无创性及快速性等优点，前者难以普及， MRI技术在我国开展较为普遍，是目前我国主要的评估 脏器铁沉积状态的无创检查方法。
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• 1.3 选择血液制品的原则 • （1）应选择ABO及Rh（D）血型相同的红细胞制品，
有条件时还可选择与抗原c、 E及Kell相匹配的红细胞制 品； • （2）推荐使用去除白细胞的浓缩红细胞制品； • （3）对有严重过敏反应者应选择洗涤红细胞； • （4）避免使用亲属的血液。
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• 输血计划：研究显示维持Hb＞90～105 g/L才能保证 患儿正常生长发育，支持日常活动、抑制骨髓及髓外造 血，并将铁负荷控制在最低限度。
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• 这种输血方案对大多数患者而言，可以保证其正常 生长发育，适当抑制骨髓的增生，避免骨骼畸形，降低 输血相关性铁过载。
• 应对每例患儿的输血情况认真记录，包括输注的单 位（U）、输注量（mL）、输注红细胞压积比等，计算 每年输注量并将其转换成纯红细胞量（mL），如果年输 注量＞200 mL/kg，则提示可能有脾功能亢进或供体红细 胞破坏增加，应该考虑脾切除。
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• 2.2 开始祛铁治疗的时机和监测
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（1）2岁以上正规高量输血地贫患儿输血次数≥10～20次，或血清
铁蛋白＞1 000 μg/L时开始祛铁治疗，祛铁治疗开始后每3个月检测SF
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• 1.1 中间型地贫 以往对中间型地贫并不主张积极输血， 但近年研究结果显示，积极输血治疗的患者患血栓症、 髓外造血、肺动脉高压、心力衰竭、胆石症和溃疡的风 险显著低于未输血患者；
• 定期输血患者生活质量和生存状况显著好于未输血 患者。
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• 1.2 重型β地贫 需终生依赖输血，确诊后当患儿在2周 内连续2次Hb＜90 g/L时启动规范高量输血。
地中海贫血规范治疗 及管理
何飞
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概述
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CONTENTS
1 定义和分类
2 规范输血
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祛铁治疗及机体铁沉积 状态监测
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目标人群的健康教育及管理
5 中重型患者的出生预防
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定义和分类
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• 根据基因缺陷的分类，临床上将地贫分为α链珠蛋白地贫 及β链珠蛋白地贫。
• α链珠蛋白基因位于16号染色体短臂13区3带 （16p13.3）。
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• 2.有效的输血治疗可以抑制无效造血和纠正贫血， 维持患者Hb接近正常水平， 以预防因贫血造成的慢性血 氧供应不足， 减少代偿性骨髓增生， 抑制骨髓过度造血， 使胃肠道的铁吸收控制在最低水平， 从而保证患者生长 发育和生活质量接近正常水平［2-3］。
• 有研究表明， 维持Hb＞90～105 g/L才能达到上述目 的。
• β链珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带（11p1.2）。
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• β地贫分为轻型、中间型及重型。 • 1.轻型者一般无症状或轻度贫血， 多在常规血象检查、
产前检查或在家系调查时被发现。 • 2.中间型多在幼童期出现中度贫血。 • 3.重型者呈慢性进行性溶血性贫血， 严重威胁患儿的
生命和生存质量。
• 因此输血的同时应采用积极祛铁治疗，延长生存时间， 提高生存质量。
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祛铁治疗及机体铁
02 沉积状态监测
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• 2.1 铁负荷评估 • 血清铁蛋白（serium ferritin，SF）检测是反映机体
铁负荷最简单实用的方法。
• （1）.SF升高提示铁负荷增加，但应排除感染、肝炎或 肝损害等因素。
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• 本病主要治疗手段包括规范性输血祛铁治疗和造血 干细胞移植疗法，由于发病与遗传因素有关，故遗传咨 询、婚前检查及妊娠期产前检查发现中、重型地贫是减 少此病发生的重要措施。
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• 由于地贫患者的ɑ或（和）β珠蛋白基因缺陷，导致 相应珠蛋白肽链合成速率降低甚至完全受抑，致使成人 型HbA（α2β2）合成降低、且正常Hb珠蛋白肽链间的平 衡被破坏，造成ɑ或β以及ɤ珠蛋白肽链相应增多， 形成 ɑ4或β4及ɤ4四聚体， 这些四聚体在红细胞内形成包涵体， 影响红细胞的可塑性， 导致病态红细胞在骨髓内（无效 的病态造血及骨髓内溶血）及脾脏内破坏， 红细胞寿命 缩短， 如造血失代偿则发生慢性溶血性贫血。
• （4）年轻红细胞，主要有网织红细胞和较年轻的红细胞 组成，均龄30～40d，可以延长输注间隔，减少铁过载 的发生率；但要求更多单位的血液和更多供者。输血前， 应进行严格的血液相容性及病毒血清学检测，以保证输 血安全。
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• 输血相关不良反应主要有免疫介导的输血不良反应、输 血传播的感染、输血性铁过载等。
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• 重型及部分中间型地贫患者需依赖反复输血，同时 由于贫血和造血代偿性增强， 肠道铁吸收水平显著增加， 进一步加重了其机体铁负荷， 铁沉积于肝脏、 心脏、 性腺及内分泌器官等， 最终导致实质器官功能障碍。
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• 长期规范输血和排铁是目前重型β地贫及部分中间型 β地贫患者的主要治疗手段。
• 1.输血治疗的重要性不仅仅在于维持正常的生长发育， 避免慢性贫血、缺氧所致的：心功能不全、骨骼畸形、 肝脾肿大、脾功能亢进、血栓形成、肺动脉高压等各种 并发症，同时对有条件接受移植的患者有助于提高造血 干细胞移植的成功率。