Prader-Willi综合征

治疗原则
一、饮食行为与营养管理 • 婴幼儿期，尽力保证足够的热量摄入，予鼻饲 或特殊奶嘴喂养； • 年长儿，严格控制饮食规律 奥曲肽？ 胃减容手术？ 二、性腺发育不良及青春期发育 • 隐睾和外生殖器发育不良 睾酮、hCG • 青春期 性激素替代治疗
治疗原则
三、生长激素治疗 • 开始应用年龄尚未统一。 一般认为初治时间为婴幼儿早期、肥胖发生 前（2岁前）； • 推荐剂量 起始剂量0.5mg/m2/d，根据IGF-1水平调节剂 量，建议每3-6个月调整1次，逐渐增加至 1mg/m2/d，每日总剂量不超过2.7mg。
仍有轻度肌 张力低下伴 肌肉容积减 低
临床特征
临床诊断标准
年龄<3岁，总评分5分以上，主要标准达4分； 年龄≥3岁，总评分8分以上，主要标准达5分。 标准 内容
主要标准 1、新生儿和婴儿期肌张力低下，吸吮力差； （1分/项） 2、婴儿期存活、喂养困难； 3、1-6岁间体重过快增加，肥胖、贪食； 4、特征性面容：婴儿期头颅长、窄脸、杏仁 眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下（3种及以上）； 5、外生殖器小、青春发育延迟，或发育不良、 青春期性征发育延迟； 6、发育迟缓、智力障碍。
临床诊断标准
标准 内容
次要标准 1、胎动减少，婴儿期嗜睡、少动； （0.5分/项） 2、特征性行为问题：易怒、情感爆发和强 迫性行为等； 3、睡眠呼吸暂停； 4、15岁时仍矮小（无家族遗传）； 5、色素沉着减退（与家庭成员相比）； 6、与同身高人相比，小手（<正常值第25 百分位）和小足（<正常值第10百分位）； 7、手窄，双尺骨边缘缺乏弧度； 8、内斜视、近视； 9、唾液粘稠，可在嘴角结痂； 10、语言清晰度异常； 11、自我皮肤损伤（抠、抓、挠等）。
Hale Waihona Puke Baidu
外生殖器发 新生儿期生 育不良，男 长缓慢或停 婴阴囊发育 滞 不全、隐睾、 小阴茎；女 婴阴唇、阴 蒂缺如或严 重发育不良 15-20%患 过分贪食可 儿可能发生 能引起胃穿 肾上腺皮质 孔，初现肥 功能初现 胖相关并发 （阴毛、腋 症 毛生长等）， 偶有发生性 早熟者
典型临床特征
年 体貌特征 龄 岁 -18 肥胖体型更显著 肌力和肌张 神经精神发 性腺发育 力 育 肌张力低下 随年龄增长 不断改善， 但通常低于 正常同龄儿 其它
分子诊断标准
• 染色体核型分析技术
• 荧光原位杂交（FISH）
• 微卫星连锁分析（STR）
• 甲基化分析
鉴别诊断
婴儿期肌张力低下 儿童期肥胖和智力异常
• 新生儿败血症、中 • 枢神经系统继发性 异常 • 各类神经肌肉疾病， • 如先天性强直性肌 营养不良、脊肌萎 缩症、先天性肌营 养不良、糖原累积 症2型 • 遗传综合征如 • Angleman综合征、 脆性X染色体综合 征等
行为问题随 青春期发育 缺乏青春期 年龄增长日 延迟，不完 生长突增 趋显著，可 全 能出现偷窃、 囤积食物或 异常摄食行 为 10-20%的 年轻成年患 者可有明显 的精神病样 症状；老年 患者行为问 题减少 性腺机能减 退，表现如 不孕不育、 原发性闭经、 月经稀发等
成 身材矮小，未予GH 人 干预者的平均身高为 期 男性155cm，女性 148cm
心理性疾病等继发肥胖
遗传综合征如Rett综合征、 Albright遗传性骨病、Cohen综 合征、Bardet-Biedl综合征、 Alstrom综合征、Urban-Roger综 合征、Camera综合征、Vasquez 综合征 染色体缺失或重复类疾病，如 1p36、2q37.3、6q16.2、10q26、 3p25.3-26.2、Xq27.2
典型临床特征
年 体貌特征 龄 肌力和肌张 力 神经精神发 育 性腺发育 其它
胎 随年龄增长，特征性 胎儿期胎动 早期可出现 儿 面容渐典型：长颅、 少，多臀位 运动/语言 期 窄面、杏仁眼、小嘴、 产；新生儿 发育落后 岁 薄上唇、嘴角向下； 期中枢性肌 与家庭成员比皮肤白 张力低下 （松软儿）， 皙 活动少，吸 吮无力 小手/小足，手细长伴 肌张力低下 岁 尺侧缘弧度缺失，手 随年龄增长 背肿胀、手指呈锥形； 不断改善， 身材矮小，超重或肥 但通常低于 胖 正常同龄儿 -3 -10 6岁前认知、 运动、语言 发育落后明 显，IQ低于 70，构音障 碍常见；学 龄期有严重 学习困难及 系列行为问 题
Prader-Willi综合征 (PWS)
疾病简介
PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征， 是Prader-Willi综合征（PWS）是一种与基因组印迹相 关的遗传性疾病,是由于父源染色体15q11-q13基因缺失 所致。 PWS国外报道发病率约为1/22,000-1/10,000 。