染色体的形态和结构
染色体的形态结构
（一）染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
男性一对XY，女性为XX。
染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。
每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。
根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型（图21-1）。
图21-1正常人体细胞的三种染色体1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征分为七组A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。
第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。
第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。
B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。
2对染色体之间在形态和长度上较难区别。
C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。
这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。
女性为2个X染色体。
男性只有1个X染色体。
D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。
在其短臂上有随体。
与他组染色体有明显区别。
但3对染色体之间较难区别。
E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。
第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。
不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。
F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。
2对染色体之间，形态上很难区别。
G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。
第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。
Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。
且无随体。
Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。
2．G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。
染色体的形态和结构PPT课件
内 10nm
组蛋白 H1
染色质的二级结构：螺线管
3 .三级结构：
超螺线管为染色质的三 级结构，它是由螺旋管进一 步盘曲而形成。
4 .四级结构：
超螺线管进一步折叠成 为四级结构—染色单体。（ DNA分子长度压缩至
端融合。 正常染色体每复制一次,端粒
序列减少50-100个bp,因而端粒也被称
为细胞的生生殖命细钟胞,、当胚端胎粒干缩细短胞到和一肿定瘤程 度细，胞即含是有细端胞粒衰酶老，的可标以志使。端粒恢复原 长。
端粒酶
端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成 的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复 序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒 将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
动粒结构域 主 缢 痕 模 式 图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹 陷缩窄形成次缢 痕，与核仁的形 成有关，称为核 仁组织区（NOR) 。
端粒（telomere）
端粒（telomere ） 端粒是存在于染色体末端的特
化部位。通常由一简单重复的序列组成
,进化上高度保守。可以保护染色体末
端不被降解，并防止与其它染色体的末
端 粒 酶 与 端 粒 的 关 系
二、染色质的化学组
成
核酸 成分
蛋白质
DNA RNA 组蛋白非组蛋白
所占比例1 0.05-0.1 1 0.5-1.5
三、染色体的结构
1.一级结构
核小体是染色质的基本结构单位 ， .二级结构：
螺线管是染色质 的二级结构，6个核小 体缠绕一圈形成的中空 性管. 外30nm; 内 10nm,组蛋白H1位于螺 旋管内侧。
染色体的形态和 结构
（一）染色体的形态结构
染色单
体
随
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
生物染色体的形态结构与调控机制
生物染色体的形态结构与调控机制生物染色体是整个细胞遗传信息的核心，担负着传递遗传信息的重要任务。
染色体分为有丝分裂染色体和减数分裂染色体两种形态。
有丝分裂染色体在细胞有丝分裂时出现，通过组装成为高度有序的结构来保证染色体转移的完整性。
而减数分裂染色体则在减数分裂时出现，它们的结构更加松散，因此看起来比较难以辨认。
本文主要就生物染色体的形态结构和调控机制展开论述。
染色体的形态结构题目中的“形态结构”指的是染色体的组织结构形态，这也是了解染色体的基础。
换句话说，可以说这部分是生物染色体研究的起点。
因此，首先我们来看一下染色体的基础构成单元是什么。
染色体是由DNA与蛋白质复合物构成的，其中蛋白质复合物称为染色质。
在有丝分裂或细胞周期的其他时期，染色质的组织形态不断地变化。
当细胞进入有丝分裂时，染色质便会呈现出较为明显的有序结构，这里所说的有序结构就是染色体。
通过染色体的显微镜观察，我们可以很清晰地看到，它们是由许多线条状物质缠绕而成的。
具体来说，染色体的结构由DNA、组蛋白、非组蛋白和组蛋白修饰等部分组成。
其中组蛋白是负责将DNA包裹起来的主要蛋白质。
由于DNA单体很长，组蛋白的作用就是将其包裹起来，使其呈现出较为紧凑的结构。
在组蛋白和DNA配合形成的结构上，还有其他的调控蛋白和RNA等非编码RNA。
这些其他部分与DNA之间的相互作用，构建出了整个染色质的三维空间结构，从而完成了染色体的形态结构。
染色体的调控机制染色体的形态结构是遗传信息传递过程中的重要一环，而这个过程的唯一目的就是将信息从一代传递到下一代。
然而，如何确保这个过程的正确性是一个复杂的过程。
为了完成这个任务，细胞需要合理调控染色体的形态结构和特异性功能表达。
让我们来看一下染色体的调控机制有哪些吧。
1. 基因表达调控基因表达调控是细胞功能有序性的一种关键调节机制。
它的作用是调节细胞中特定的基因在合适时机被表达。
基因表达调控机制对染色质组织结构影响很大。
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
染色体的形态和结构
染⾊体的形态和结构第⼆章染⾊体的形态和结构第⼀节原核细胞和真核细胞⼀.原核⽣物和真核⽣物的概念真核⽣物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋⽩质相结合，经过⼀定的等级结构形成染⾊体。
原核⽣物的遗传物质只以裸露的核酸分⼦⽅式存在，虽与少量的蛋⽩质结合，但是没有真核⽣物染⾊体那样的等级结构。
习惯上，原核⽣物的核酸分⼦也称为染⾊体。
⼆、原核细胞与真核细胞的区别在⽣物界中，从细胞结构来看，可分为两⼤类：1．为真核体。
真核体包括：⾼等动植物、原⽣动物、真菌，以及⼀些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①⼀个典型的真核细胞体积（10um）⽐⼀个原核细胞体积（1-10um）⼤约⼗⼏倍甚⾄上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远⾼于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有⼀个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋⽩质、RNA组成的多条染⾊体③原核体的染⾊体具有单个的DNA或RNA分⼦并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量⽐真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分⼦长度与该细胞⼤⼩相⽐却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组⽅⾯，真核⽣物通过雌雄配⼦融合形成合⼦并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，⽽原核⽣物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要⽅⾯不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂⽅式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，⽽真核细胞的细胞周期可分为⼏个不同的时期。
⑨由于原核细胞⽆溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作⽤来进⾏异物的消化作⽤，原核细胞的电⼦传递部位在细胞膜，⽽真核细胞的电⼦传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞⽔平上的差异，在分⼦上⽔平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达⽅式、产物修饰、调控等⽅⾯均各有特点。
医学遗传学章染色体病1
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
人体染色体
的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型 的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病； 肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮 肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘 绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型 模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968 年以来发展起来的 显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研
历史 核型一词首先由苏联学者 T.A.列维茨基和 JI.杰洛涅等在 20 世纪 20 年代提出。1952 年美 国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增 殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞 分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使 核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956 年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是 46 而 不是过去认为的 48。1959 年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960 年 4 月在美国 丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次 国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于 1977 年专门召开了会议进行修订，会后 公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981 年该委员会又公布了《人类细胞遗传学 高分辨显带命名国际体制》，在 1977 年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前 期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
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染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒