细胞遗传学 Cytogenetics 染色体的形态与遗传的关系
染色体与遗传PPT课件
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有 重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态 ，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目 不同，人类体细胞中有23对染色 体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供 新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑 科技进步与社会发展的关系。
03
染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
01
02
03
04
缺失
染色体片段丢失，导致遗传信 息不完整，可能引起严重遗传 病。
80%
末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解 旋并重新形成染色质，为下一次 细胞分裂做准备。
02
遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷 酸链组成，形成双螺旋结构， 链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、 鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T） 和胞嘧啶（C），它们以特定的 顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色 体缺失、重复、倒位和易位等，这些 变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、 揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生 物技术的发展。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
---染色体的形态特征及其幻灯片
染色体的形态特征及其 与遗传的关系
染色体的一般形态特征
常染色质和异染色质
染色体带型
染色体直线图和遗传图
特化染色体
24.06.2020
1
第一节 染色体的一般形态特征
1、染色体的大小（略） 2、着丝粒 3、副缢痕、核仁组织者和随体（略） 4、染色粒（略） 5、染色纽（略） 6、端粒（略）
24.06.2020
T
chromosome）
亚 端 着 丝 粒 染 色 体 （ subtelocentric
St
chromosome）
随体染色体（satellite chromosome）
Sat
臂比 1~1.7 1.7~3.0 7.0~ 3.0~7.0
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6
着丝粒的错分裂
24.06.2020
7
玉米9号染色体在X射线照射下发生断裂，一个断点发生
155 77 3
235
0.35
2B 0B
8 41 3
52
0.90
说明：在B染色体无配对时，1B容易丢失
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22
解释
如父本为1B，其最终结局可能是： 1、B丢失……形成0B配子 2、均等分裂……形成1B配子 3、第一次分裂时不分离形成3B或4B配子 4、第二次分裂时不分离形成2B配子 如父本为2B，则B染色体可配对，第一次分裂均等
与染色质关 系
位置
着丝粒组成型异染 色质
通常在着丝粒
中间“异染色 质”
染色体臂
常染色质 染色体臂
分裂间期的 状态
遗传学活性
浓缩 不活泼
浓缩 基本不活泼
通常分散 通常活泼
DNA复制时 间 DNA的成分
遗传学中的染色体结构与遗传变异
遗传学中的染色体结构与遗传变异遗传学是一门研究遗传信息传递和遗传变异的学科，它对于了解生物的遗传特征、进化过程以及疾病的发生机制具有重要意义。
在遗传学中，染色体结构与遗传变异是研究的核心内容之一。
本文将从染色体的结构及其功能出发，阐述染色体的遗传变异对个体特征和种群进化的影响。
一、染色体的结构染色体是细胞遗传物质的载体，内含有遗传信息。
一般情况下，人类细胞中常见的染色体为23对（男性为XY，女性为XX）。
染色体的结构可以分为三个层次：染色单体、染色体和染色质。
染色单体是染色体最基本的单位，在细胞分裂时能够看到它的形态。
染色单体由DNA、RNA和蛋白质组成，其中DNA是存储遗传信息的重要分子。
染色体是由染色单体在有丝分裂或减数分裂过程中进行有序组装形成的。
正常情况下，人类每个染色体都是由两条同源染色单体连接而成的，这两条染色体称为一对同源染色体。
染色质是指染色体在非分裂时呈现出的形态，主要由DNA和蛋白质构成。
染色质能够分为紧密染色质和松弛染色质两种形态。
紧密染色质主要包含高度压缩的DNA，主要以非活跃的状态存在，而松弛染色质则包含松弛的DNA，主要以活跃的状态存在。
二、染色体的遗传变异染色体的遗传变异是指染色体结构、数量或染色质的组成发生改变。
主要的遗传变异包括染色体畸变和基因突变。
1. 染色体畸变染色体畸变指染色体在数量或结构上发生变异。
常见的染色体畸变有数目异常和结构异常。
数目异常是指染色体的数量有增加或减少，最为常见的数目异常是三体综合症，即21号染色体三体综合症（唐氏综合症）。
在正常情况下，人类细胞中每个染色体都是成对存在的，但是在三体综合症患者体内，21号染色体出现了三个而非两个的情况，导致患者在智力、身体发育等方面出现异常。
结构异常是指染色体的结构发生改变，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、倒置、颠倒等。
这些结构异常可能会导致染色体上的基因错位、破坏或者重复，从而引发一系列遗传性疾病。
遗传学英文词汇及名词解释
遗传学Genitics :研究生物界遗传变异的生物现象的科学遗传病inherited disease :指遗传物质发生突变所引起的疾病先天性疾病congenital disease :指婴儿出生时即显示出临床性状的疾病家族性疾病familial disease :指有家族聚集现象的一类疾病染色体病chromosome disorders :生殖细胞和受精卵早期发育过程中出现了差错，表现为先天发育异常单基因病monogenic disorders :单个基因突变所致，按照单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段多基因病poly-genic disorders :由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局线粒体病mitochondrial genetic disorders :线粒体染色体上基因突变所致，通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，母系方式遗传体细胞遗传病somatic cell genetic disorders :只在特定的体细胞中发生，例如肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致细胞遗传学cytogenetics :用形态学的方法研究人类染色体的结构，异常（或畸变）的类型,发生频率以及其与疾病的关系基因组genome :有机体全部DNA序列，是基因和非基因的DNA序列的总和核型karyotype :将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图像染色体显带技术chromosome ban di ng : 用特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术（四种方法：显示QGRC带）染色体畸变chromosome aberration :指染色体数目和结构上的改变数目畸变numerical aberration :以二倍体为标准，若出现染色体数目单条，多条或成倍增减称为染色体数目畸变结构畸变structural aberration :指染色体发生断裂和再结合而形成各种重组的结果整倍体euploid :细胞的染色体数目以n为基数成倍增加，称为整倍体核内复制endoreduplication :—次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，因此每个染色体形成四条染色体，又称双倍染色体核内有丝分裂endomitosis :在细胞分裂时，染色体正常复制一次，至分裂中期时，核膜仍未破裂，消失，无纺锤丝形成无后期胞质分离超二倍体hyperdiploid :指一个细胞中染色体的数目增加了一个或数个亚二倍体hypodiploid :指一个细胞中染色体的数目减少了一个或数个假二倍体pseudodiploid :只某对染色体减少一个，同时另一对染色体增加一个，染色体的数目保持不变嵌合体mosaic :—个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系重复duplicati on :指同源染色体中的一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体的相应部位，结果导致一条同源染色体的部分基因重复，相应的另一条同源染色体部分缺失倒位inversion :染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转后重接易位translocation :染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后片段接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上罗伯逊易位Robertsonian translocation :是一种涉及两条近段着丝粒的染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近位置，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体，其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失环形染色体ring chromosome :由于断裂发生在染色体两臂远端，随后这两臂的断裂端彼此黏着形成环形结构等臂染色体isochromosome :着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体亲代印迹parental imprinting :同一基因来自父方或母方而有不同的遗传性状表现，这是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同程度的修饰的结果外显率penetranee :指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分比表现度expressivity :指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，分为重型，中型，轻型和顿挫型顿挫型forme frust :当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型基因多效性pleiotropy : 一个或一对突变基因产生的多种继发效应限性遗传sex-limited inheritanee :常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者偏性遗传sex- in flue need in herita nee :虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同亲缘系数kin ship coefficie nt :只有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的频率近亲婚配consanguineous :指两个配偶在三代以内曾有共同的祖先遗传异质性genetic heterogeneity :有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础遗传早现genetic anticipation :有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐超前和病情症状逐渐加剧的现象拟表型phe no copy :环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型易感性susceptibility :由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险易患性liability ：—个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险阈值threshold :由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度遗传度heritability :在多基因疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中由遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小称为遗传度杂合子优势heterozygote advantage :在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存和繁衍后代遗传漂变genetic drift :小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变移码突变frame-shift mutation :插入或缺失的碱基不是三的倍数，造成突变部位以后的密码子均要发生改变，导致移码突变标记染色体marker chromosome :染色体的畸变与某种疾病有特定的联系，则这种畸变的染色体就成为标记染色体临症诊断symptomatic diagnosis :指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断出生前诊断prenatal diagnosis :是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水，羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常原发性预防primary prevention :异常基因型出现以前所作的预防，一般通过遗传咨询的方法继发性预防secondary prevention :带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防，如出生前筛查，新生儿筛查，携带者检出等。
细胞生物学名词解释(王金发)
细胞生物学名词解释(王金发版)1. 细胞概述1. 细胞(cell)细胞是由膜包围着含有细胞核(或拟核)的原生质所组成, 是生物体的结构和功能的基本单位, 也是生命活动的基本单位。
细胞能够通过分裂而增殖，是生物体个体发育和系统发育的基础。
细胞或是独立的作为生命单位, 或是多个细胞组成细胞群体或组织、或器官和机体；细胞还能够进行分裂和繁殖；细胞是遗传的基本单位，并具有遗传的全能性。
2. 细胞质(cell plasma)是细胞内除核以外的原生质, 即细胞中细胞核以外和细胞膜以内的原生质部分, 包括透明的粘液状的胞质溶胶及悬浮于其中的细胞器。
3. 原生质(protoplasm)生活细胞中所有的生活物质, 包括细胞核和细胞质。
4. 原生质体(potoplast)脱去细胞壁的细胞叫原生质体, 是一生物工程学的概念。
如植物细胞和细菌(或其它有细胞壁的细胞)通过酶解使细胞壁溶解而得到的具有质膜的原生质球状体。
动物细胞就相当于原生质体。
5. 细胞生物学(cell biology)细胞生物学是以细胞为研究对象, 从细胞的整体水平、亚显微水平、分子水平等三个层次，以动态的观点, 研究细胞和细胞器的结构和功能、细胞的生活史和各种生命活动规律的学科。
细胞生物学是现代生命科学的前沿分支学科之一，主要是从细胞的不同结构层次来研究细胞的生命活动的基本规律。
从生命结构层次看，细胞生物学位于分子生物学与发育生物学之间，同它们相互衔接，互相渗透。
6. 细胞学说(cell theory)细胞学说是1838～1839年间由德国的植物学家施莱登和动物学家施旺所提出,直到1858年才较完善。
它是关于生物有机体组成的学说，主要内容有：①细胞是有机体，一切动植物都是由单细胞发育而来，即生物是由细胞和细胞的产物所组成；②所有细胞在结构和组成上基本相似；③新细胞是由已存在的细胞分裂而来；④生物的疾病是因为其细胞机能失常。
7. 原生质理论（protoplasm theory）1861年由舒尔策(Max Schultze)提出, 认为有机体的组织单位是一小团原生质,这种物质在一般有机体中是相似的,并把细胞明确地定义为:“细胞是具有细胞核和细胞膜的活物质”。
染色体结构与遗传变异
染色体结构与遗传变异染色体是存在于细胞核内的重要结构，其承载着遗传信息并参与遗传变异的过程。
本文将从染色体的结构和遗传变异的机制两个方面，探讨染色体结构与遗传变异之间的关系。
一、染色体的结构在正文中可以描述染色体的结构。
染色体由DNA、蛋白质和其他相关分子组成，具有线型、线圈状或Y型等不同的形态。
染色体通过着丝粒与纺锤体相互作用参与有丝分裂和减数分裂过程，并使遗传信息得以有效传递。
二、遗传变异的类型1. 染色体数目变异详细描述正常细胞染色体数目为23对，而异常状态下染色体数目的变异，如染色体数目的改变（如唐氏综合征患者的额外第21号染色体），染色体丢失或染色体的重复等。
2. 结构重排变异正文中可介绍正常情况下染色体的结构是稳定的，但在某些情况下，染色体的结构可能发生重排变异，如染色体片段的缺失、重复、转座等。
3. 突变和突变基因可以详细讨论不同类型的突变（如点突变、插入突变和缺失突变等）以及由这些突变引发的遗传变异。
三、遗传变异的机制1. 重组和交叉互换描述在有丝分裂和减数分裂过程中，染色体发生重组和交叉互换的机制，以及这些机制如何导致遗传变异。
2. 缺陷修复机制讨论细胞中染色体损伤后，机体通过缺陷修复系统进行修复的机制，包括同源重组、非同源末端连接等。
3. 外源遗传物质的介入介绍一些外源遗传物质（如病毒、转座子等）对染色体结构和功能的影响，以及它们在遗传变异中的作用。
四、染色体结构与遗传变异的相关疾病可以根据染色体的结构异常或遗传变异的机制，列举一些与染色体结构和遗传变异相关的疾病，如唐氏综合征、染色体移位等，并简要介绍它们的症状和传播方式。
五、未来发展方向最后，可以简要探讨染色体结构与遗传变异领域的未来发展方向，包括技术进步、疾病诊断与治疗等方面。
总结:本文从染色体的结构和遗传变异的机制两个方面，探讨了染色体结构与遗传变异之间的关系。
通过了解染色体的结构以及遗传变异的类型和机制，我们可以更好地理解染色体在遗传信息传递中的作用，以及染色体结构异常与一些疾病的关联。
遗传名词解释题
医学遗传学名词解释第一章绪论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。
是从基因水平探讨遗传病的本质。
第二章基因1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.断裂基因（split gene）：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。
4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。
5.GT-AG法则（GT-AG rule）:在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。
以上接头也称GT-AG法则。
6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA （heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。
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玉米10号染色体上的两对连锁基因
R——有色糊粉层基因 r——无色糊粉层基因
G——绿色株色基因பைடு நூலகம்g——金黄色株色基因
杂交实验（理论预测） Gr/gR × gr/gr
Gr/gr 亲组合 1:1
gR/gr GR/gr 重组合 1:1 gr/gr
绿株，无色糊粉层 金黄色，有色糊粉层 绿株，有色糊粉层 金黄色，无色糊粉层
着丝点（kinetochore）
又称丝定粒，是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接 的实际位置，微管蛋白的聚合中心。
染色质
内板(inner plate) 中间间隙(middle space) 纤维冠(fibrouscorona) 外板(outer plate)
2、染色体的形态分类
臂比值 长/短 后期形态
%
(2)偏分离现象的细胞学证据
1952年 M.M.Rhodes观察玉米减数分裂时发现 knob
Knob可将臂 提前移向两极
(3)偏分离现象发生的原因分析 理论上讲： Aa → Gm A:a = 1:1
实际上： Aa → Gm A:a ≠ 1:1
Gr gR
gr
×
gr
r
后 G r / 1660（ 70.4 ）
一、染色质(chromatin)
概念:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、
非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结 构, 是间期细胞遗传物质存在的形式
染
色
质
丝
染色质与染色体的比较
人X、Y chr
➢ 染色质与染色体是在 细胞周期不同的功能 阶段可以相互转变的 的形态结构
➢ 染色质与染色体具有 基本相同的化学组成， 但包装程度不同,构象 不同
横
向 错
123456
分 裂6
2 环状染色体
543
1
缺失染色体
着丝粒的分裂 说明两个问题
着丝粒并不是一个不可分割的 整体,而是一个复合结构
着丝粒都具有完整的功能
4、分散型着丝粒(diffuse centromere)
又称散漫型着丝粒(holocentromere) 又称多着丝粒（polycentromere） 某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是 固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都 有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色 体上的许多点连接。
符号
中间着丝粒染色体
1.0—1.7
“V”
m
近中着丝粒染色体
1.71—3.0
“L”
sm
近端着丝粒染色体
3.01—7.0
“近 I”
st
端着丝粒染色体
>7.01
“I”
t
3、着丝粒分裂 （1）正常分裂
（2）横分裂或错分裂(misdivision)
横 向 错 分 裂
等臂染色体（isochromosome）
人间期细胞核仁组织区含有rRNA基因的 10个染色体袢环延伸进入并簇集在核仁
三、染色粒(chromomere)和染色纽(knob)
1.染色粒
★ 常染色质组成
★ 粗线期染色质聚集成 的颗粒
★ 染色粒的螺旋化程序 与DNA的转录活性有 关
2.染色纽
★ 结构异染色质组成 ★ 遗传活性很低 ★ 高度重复的DNA序
代 粒
gR/
699（ 29.6 ）
Gr
数 （
GR/
154（ 30.1 ）
gr
>50%
） gr/
358（ 69.9 ）
%
二、副缢痕、NOR、随体
1.副缢痕、随体
副缢痕
前期
随体
中期
2.核仁组织者（NOR）
(1)由两部分组成,即副缢痕和异染色质纽
(2)合成核糖体 RNA(rRNA)
位于NORs的rDNA是 rRNA的信息来源
细胞遗传学
Cytogenetics
授课内容
绪论 染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态 染色体的功能 特殊类型的染色体 染色体的结构变异 染色体的数目变异 核型与生物进化
第二章 染色体的形态结构及 与遗传的关系
❖ 染色体的形态 ❖ 常染色质和异染色质 ❖ 有丝分裂中期染色体的几种带型 ❖ DNA的重复序列
分散型着丝粒(diffuse centromere)的特点
细胞分裂中期,与赤道板平行排列 细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动 X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均
能有规律地走向两极
5、“新着丝粒”(neocentromere) -----又称异染色质染色纽(knob)
(1)偏分离现象的发现
杂交实验（实验结果）
Gr gR
gr
×
gr
Gr gR
gr
×
gr
后 Gr/
代 粒
gR/
数 （
GR/
） gr/
1660（ 70.4 ） 699（ 29.6 ） 154（ 30.1 ） 358（ 69.9 ）
Gr/ gR/ GR/ gr/
124（ 24.8 ） 376（ 75.2 ）
96（ 80.7 ） 23（ 19.3 ）
4. 染色体的显带技术对于分子生物学的研究有何意义？ 我们如何理解实验技术对理论研究的作用和意义？
第一节 染色体的形态
短臂
臂 arm
长臂
随体 satellite 次缢痕 secondary constriction
着丝粒 centrimere 着丝点 spindle fiber
attachment
主缢痕 primary
constriction
第一节 染色体的形态
一、着丝粒与着丝点和初缢痕 二、NOR和随体 三、染色粒和染色纽 四、端粒
一、着丝粒与着丝点和初缢痕
1. 着丝粒与着丝点的区别
着丝粒（centromere） 是染色体上染色很淡的缢缩区，
由一条染色体所复制的两个染色 单体在此部位相联系。含有大量 的异染色质和高度重复的DNA 序列。
列
四、端粒( telomere)
★ 染色体的自然末端 ★ 对染色体起封口作用 ★ 由蛋白质和DNA构成，
DNA在结构与功能上 与其他DNA序列有明 显的差异 ★ 维持染色体的稳定性
第二节 常染色质和异染色质 一、染色质(chromatin) 二、常染色质(euchromatin) 三、异染色质(heterochromatin)
思考题
1. 染色体的着丝粒/着丝点与性状的遗传有何关系?
2. 为什么在细胞分裂间期、前期副缢痕总是与核仁相连？ 细胞中核仁数目与具有NOR染色体有何关系？在细 胞分裂后期又为何不见核仁？
3. 端粒的研究是目前的一个研究热点，主要认为与寿命 有关，其主要论点说端粒的DNA序列不能象其他 DNA一样复制，请查阅资料谈你的看法。并从端粒 的角度分析多莉羊的寿命问题。