细胞遗传学 Cytogenetics 染色体的形态与遗传的关系

横
向 错
123456
分 裂6
2 环状染色体
543
1
缺失染色体
着丝粒的分裂 说明两个问题
着丝粒并不是一个不可分割的 整体,而是一个复合结构
着丝粒都具有完整的功能
4、分散型着丝粒(diffuse centromere)
又称散漫型着丝粒(holocentromere) 又称多着丝粒（polycentromere） 某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是 固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都 有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色 体上的许多点连接。
4. 染色体的显带技术对于分子生物学的研究有何意义？ 我们如何理解实验技术对理论研究的作用和意义？
第一节 染色体的形态
短臂
臂 arm
长臂
随体 satellite 次缢痕 secondary constriction
着丝粒 centrimere 着丝点 spindle fiber
attachment
主缢痕 primary
constriction
第一节 染色体的形态
一、着丝粒与着丝点和初缢痕 二、NOR和随体 三、染色粒和染色纽 四、端粒
一、着丝粒与着丝点和初缢痕
1. 着丝粒与着丝点的区别
着丝粒（centromere） 是染色体上染色很淡的缢缩区，
由一条染色体所复制的两个染色 单体在此部位相联系。含有大量 的异染色质和高度重复的DNA 序列。
细胞遗传学
Cytogenetics
授课内容
绪论 染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态 染色体的功能 特殊类型的染色体 染色体的结构变异 染色体的数目变异 核型与生物进化
第二章 染色体的形态结构及 与遗传的关系
❖ 染色体的形态 ❖ 常染色质和异染色质 ❖ 有丝分裂中期染色体的几种带型 ❖ DNA的重复序列
1952年 M.M.Rhodes观察玉米减数分裂时发现
玉米10号染色体上的两对连锁基因
R——有色糊粉层基因 r——无色糊粉层基因
G——绿色株色基因 g——金黄色株色基因
杂交实验（理论预测） Gr/gR × gr/gr
Gr/gr 亲组合 1:1
gR/gr GR/gr 重组合 1:1 gr/gr
绿株，无色糊粉层 金黄色，有色糊粉层 绿株，有色糊粉层 金黄色，无色糊粉层
人间期细胞核仁组织区含有rRNA基因的 10个染色体袢环延伸进入并簇集在核仁
三、染色粒(chromomere)和染色纽(knob)
1.染色粒
★ 常染色质组成
★ 粗线期染色质聚集成 的颗粒
★ 染色粒的螺旋化程序 与DNA的转录活性有 关
2.染色纽
★ 结构异染色质组成 ★ 遗传活性很低 ★ 高度重复的DNA序
%
(2)偏分离现象的细胞学证据
1952年 M.M.Rhodes观察玉米减数分裂时发现 knob
Knob可将臂 提前移向两极
(3)偏分离现象发生的原因分析 理论上讲： Aa → Gm A:a = 1:1
实际上： Aa → Gm A:a ≠ 1:1
Gr gR
gr
×
gr
r
后 G r / 1660（ 70.4 ）
来自百度文库
符号
中间着丝粒染色体
1.0—1.7
“V”
m
近中着丝粒染色体
1.71—3.0
“L”
sm
近端着丝粒染色体
3.01—7.0
“近 I”
st
端着丝粒染色体
>7.01
“I”
t
3、着丝粒分裂 （1）正常分裂
（2）横分裂或错分裂(misdivision)
横 向 错 分 裂
等臂染色体（isochromosome）
列
四、端粒( telomere)
★ 染色体的自然末端 ★ 对染色体起封口作用 ★ 由蛋白质和DNA构成，
DNA在结构与功能上 与其他DNA序列有明 显的差异 ★ 维持染色体的稳定性
第二节 常染色质和异染色质 一、染色质(chromatin) 二、常染色质(euchromatin) 三、异染色质(heterochromatin)
着丝点（kinetochore）
又称丝定粒，是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接 的实际位置，微管蛋白的聚合中心。
染色质
内板(inner plate) 中间间隙(middle space) 纤维冠(fibrouscorona) 外板(outer plate)
2、染色体的形态分类
臂比值 长/短 后期形态
杂交实验（实验结果）
Gr gR
gr
×
gr
Gr gR
gr
×
gr
后 Gr/
代 粒
gR/
数 （
GR/
） gr/
1660（ 70.4 ） 699（ 29.6 ） 154（ 30.1 ） 358（ 69.9 ）
Gr/ gR/ GR/ gr/
124（ 24.8 ） 376（ 75.2 ）
96（ 80.7 ） 23（ 19.3 ）
思考题
1. 染色体的着丝粒/着丝点与性状的遗传有何关系?
2. 为什么在细胞分裂间期、前期副缢痕总是与核仁相连？ 细胞中核仁数目与具有NOR染色体有何关系？在细 胞分裂后期又为何不见核仁？
3. 端粒的研究是目前的一个研究热点，主要认为与寿命 有关，其主要论点说端粒的DNA序列不能象其他 DNA一样复制，请查阅资料谈你的看法。并从端粒 的角度分析多莉羊的寿命问题。
代 粒
gR/
699（ 29.6 ）
Gr
数 （
GR/
154（ 30.1 ）
gr
>50%
） gr/
358（ 69.9 ）
%
二、副缢痕、NOR、随体
1.副缢痕、随体
副缢痕
前期
随体
中期
2.核仁组织者（NOR）
(1)由两部分组成,即副缢痕和异染色质纽
(2)合成核糖体 RNA(rRNA)
位于NORs的rDNA是 rRNA的信息来源
一、染色质(chromatin)
概念:指间期细胞核内由DNA、组蛋白、
非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结 构, 是间期细胞遗传物质存在的形式
染
色
质
丝
染色质与染色体的比较
人X、Y chr
➢ 染色质与染色体是在 细胞周期不同的功能 阶段可以相互转变的 的形态结构
➢ 染色质与染色体具有 基本相同的化学组成， 但包装程度不同,构象 不同
分散型着丝粒(diffuse centromere)的特点
细胞分裂中期,与赤道板平行排列 细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动 X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均
能有规律地走向两极
5、“新着丝粒”(neocentromere) -----又称异染色质染色纽(knob)
(1)偏分离现象的发现