染色体的数目和形态
中期染色体的形态结构
中央结构域位于着丝粒结构域的下方,是着丝粒区的主体， 由高度串联重复的α卫星DNA构成，重复单位171bp，重复 2000-3000次，表现为异染色质特性。 配对结构域位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在 此处相互连结，在此区域发现有两类蛋白，一类为内着丝粒蛋 白INCENP（inner centromere protein），另一类为染色单 体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）. 对着丝粒蛋白主要是使用ACA来研究的。ACA是从CREST 综合症病人血清中分离出来的抗着丝粒蛋白的抗体 (anticentromere antibodies)。用ACAs发现鉴定出来的 CENP主要有6种，即：CENP-A至F，它们都能与一个17bp的 DNA模式特异结合，与细胞的分裂及调控密切相关，进化上非 常保守。
荧光原位杂交显示端粒和端粒序列
二、染色体DNA的三种功能元件
为确保染色体的复制和稳定遗传，染色体具有3个基本元素， 即：自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)、着丝粒序列(centromere DNA sequence,CEN) 和端粒 序列(telomere DNA sequence,TEL) 。 1、自主复制序列( ARS) 是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数 具有一个11-14 bp，富含AT的共有序列（ARS consensus sequence, ACS）。含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞， 并能在细胞中独立于宿主染色体存在。
2、着丝粒序列(CEN) 不同来源的CEN的共同特点是具有两个彼此相邻的核心区， 一个是80-90 bp的AT区，另一个是11 bp的保守区。CEN由大 量串联的重复序列组成，如α卫星DNA，其功能是参与形成着 丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离. 3、端粒序列(TEL) 不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10 bp的重复单位串 联而成，人的重复序列为GGGTTA。真核细胞染色体端粒的 重复序列不是染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶 （telomerase）合成后添加到染色体末端。端粒酶是一种核糖 核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的内在 RNA为模板，把合成DNA的添加到染色体的3‘端。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体核型简要说明
染⾊体核型简要说明1、简介1.1染⾊体数⽬和形态在核型图的组成中，常染⾊体依照长度递减的顺序⽤数字1到22表⽰，性染⾊体⽤X和Y表⽰。
依照染⾊体⼤⼩递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（A—G）。
1.2区、带、亚带的命名⼀般沿着染⾊体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。
p和q分别⽤于表⽰染⾊体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，向着短臂部分称为p10，⾯向长臂的部分称为q10。
每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。
在定义⼀个特定的带时，需要下列四个条件：（1）染⾊体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。
这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。
例如1p31表⽰1号染⾊体短臂3区1带。
举例说明1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插⼊标记，如1p31.1可进⼀步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，⼀条带任何时候可分割任意数⽬的新带，但通常⼀条带只分割为三条亚带。
1.3符号和简写术语下表列出所有⽤来描述染⾊体和染⾊体畸变的符号和简写术语。
add 额外未知起源的物质⽅括号[ ] 描述细胞数⽬cen 着丝粒chr 染⾊体del 缺失der 衍⽣染⾊体dup 重复h 异染⾊质ins 插⼊inv 倒位mar 标记染⾊体mat 母⽅起源减号丢失mos 嵌合体p 染⾊体短臂pat ⽗亲起源+（加号）获得q 染⾊体长臂qs 染⾊体长臂上的随体（问号）对某⼀染⾊或染⾊体结构的疑问r 环状染⾊体rob 罗宾逊易位s 随体t 易位ter 末端(染⾊体末端)1.4正常变异染⾊体的特征1.4.1异染⾊区，随体柄和随体的变异1.4.1.1长度的变异通过在相应染⾊体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上“+”或“－”号，可以将异染⾊质⽚段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染⾊体臂的长度的增减区分开来。
生物_有丝分裂和减数分裂图解_区别和联系
1、染色体数目的确定染色体形态可分为单线型和双线型（如下图），当染色体复制完成后，就有单线型变为双线型，无论哪一种形态，染色体的数目都等于着丝点的个数。
只要数清着丝点的个数，染色体的个数就知道了。
2、同源染色体的确定①形态相同，即染色体上的着丝点的位置相同。
②大小相同，即两条染色体的长度相同。
③来源不同，即一条来源于父方，一条来源于母方（通常用不同的颜色来表示）④能够配对，即在细胞内成对存在。
对常染色体而言，只有当这四点同时满足时细胞中才含有同源染色体。
但应注意：姐妹染色单体经着丝点分裂形成的两条子染色体不是同源染色体，而是相同染色体。
二、联系图像应明确有丝分裂和减数分裂各个时期的特点各时期的特点如下表各时期的图像如下图三、细化图像判断方法四、与有丝分裂和减数分裂图像相关的题型1、一般图像识别问题----利用上面的识别方法即可例1、下图是某种动物细胞进行有丝分裂和减数分裂部分图，据图回答问题：按先后顺序把有关有丝分裂图的号码排列起来__________________；按顺序把有关减数分裂图的号码排列起来__________________①是减Ⅰ前期，②是有丝中期，③是减Ⅰ中期，④是减Ⅱ中期，⑤是有丝后期⑥是有丝后期，⑦是有丝后期，⑧是减Ⅰ后期，⑨是减Ⅱ后期，⑩是减Ⅱ前期?是精细胞， ?有丝前期因此，有丝分裂顺序为：?②⑤⑥⑦；减数分裂顺序为：①③⑧⑩④⑨?例2、如右图所示是什么时期的分裂图像正确的判断方法是：着丝点分裂，染色体被拉向两极，属于后期，对于后期的图像，我们应看一极的染色体条数5条，奇数，所以为减Ⅱ后期。
2、柱形图例3、下图中甲～丁为小鼠睾丸中细胞分裂不同时期的染色体数、染色单体数和DNA分子数的比例图，关于此图叙述中错误的是A．甲图可表示减数第一次分裂前期 B．乙图可表示减数第二次分裂前期C．丙图可表示有丝分裂间期的某一阶段 D．丁图可表示有丝分裂后期上面讲过染色体可分为单线型和双线型两种形态，在有丝分裂和减Ⅱ分裂后期时，着丝点分裂，染色体从双线型变为单线型，染色单体消失。
生物体细胞中染色体组数目的判断
某生物体细胞中染色体组数目的判断
(1)根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。
如右图每种形态的染色体有3条，则该细胞中含有3个染色体组。
(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。
例如：基因型为AAaaBBBB的细胞或生物体，含有4个染色体组。
(3)根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色
体组。
染色体组数＝
染色体数目染色体形态数
如下图，共有8条染色体，染色体形态数(形态、大小不相同)为2，所以染色体组数为8÷2＝4(个)。
人体染色体
的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型 的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病； 肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮 肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘 绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型 模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968 年以来发展起来的 显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研
历史 核型一词首先由苏联学者 T.A.列维茨基和 JI.杰洛涅等在 20 世纪 20 年代提出。1952 年美 国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增 殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞 分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使 核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956 年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是 46 而 不是过去认为的 48。1959 年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960 年 4 月在美国 丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次 国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于 1977 年专门召开了会议进行修订，会后 公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981 年该委员会又公布了《人类细胞遗传学 高分辨显带命名国际体制》，在 1977 年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前 期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
第二节 染色体的形态特征和数目
第二节 染色体的形态特征和数目
• 一、染色体的形态特征 • 1、大小 不同物种染色体大小差异较大。一 般染色体数目少的则体积较大。即使同 一细胞中染色体大小也有较大的差异。 一般情况下，植物大于动物，单子叶植 物大于双子叶植物。草本植物大于木本 植物。
2、染色体形态结构
• 典型的染色体通常由长臂和短臂、着丝点和着 丝粒、次缢痕和随体、端粒等几部分组成。 （1）着丝点（centromere）和着丝粒 (kinetochore) • 着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时，着丝点 不发生收缩，呈现出透明的缢缩状结构，是纺 锤丝（Spindle）附着的部位。着丝点是染色体 不可缺少的重要结构。染色体可以丢失一个臂 或两个臂的大部分仍能复制，但若无着丝点， 便无法复制而自然丢失。
• 所谓核型是指一个个体或物种的染色体 的构成，包括染色体的大小、形态、数 目。即指体细胞染色体在光学显微镜下 所有可测定的表型特征的总称。对一组 染色体的形态特点进行细胞学研究（进 行定性和定量的描述）称为核型分析。 大多以有丝分裂中期染色体为标准，也 有采用粗线期染色体。
二、染色体的数目
• • • 1、染色体的数目特征 恒定性。同一种生物染色体数目是恒定的。 染色体在体细胞中是成对的，在性细胞中总 是成单的。通常用2n和n表示，如水稻2n=24， n=12；普通小麦2n=42，n=21。 • 不同物种染色体数目差异很大。 动物中最少的只有1对染色体（n=1）（即 线虫类的一种马蛔虫变种；而另有一种蝴蝶 （Lysandra）可达191对染色体（n=19）植物中， 菊科植物Haplopappus graxillis只有2对，隐花植 物中瓶尔小草属（Ophioglossum）的一些物种 含有400-600对以上的染色体。但染色体数目多 少与物种的进化无关。
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*常规染色技术与显带技术的结果
2020/2/28 19
一、 染色体的形态特征
❖根据各对染色体上表现出琐的染色带型 或萤光区域，从而可以在染色体长度， 着丝点位置长短臂比，随体有无等特点 的基础上，进一步根据染色的显带表现 区分出各对同源染色体，予以分类和编 号。例如，人类的染色体有２３对 （2n=46), 其中２２对为常染色体，另一 对为性染色体。
❖次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁 相联系。可能与核仁的形成有关，因 此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
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人类染色体的编号(pp12-13)
❖1.按染色体的长度进行 排列(分组)；
❖2.按长臂长度进行与着 丝点位置排列(M，SM， ST，T)；
❖3.按随体的有无与大小 (通常将带随体的染色体 排在最前面)。
2020/2/28 4
一、 染色体的形态特征
❖ 次缢痕的位置和范围，也与着丝点一样，都是 相对恒定的。这些形态特征也是识别某一特定 染色体的重要标志。
❖ 此外，染色体的次缢痕一般具有组成核仁 的特殊功能，在细胞分裂时，它紧密联系着一 个球形的核仁，因而称为核仁组织中心。例如， 玉米第六对染色体的次缢痕就明显地联系着一 个核仁。也有些生物在一个核中有两个或几个 核仁。例如，人的第１３、１４、１５、２１ 和２２对染色体的短臂上都各联系着一个核仁。
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一、 染色体的形态特征
❖ 各种生物的染色体形态结枸不仅是相对稳定的， 而且数目一般是成对存在的。这样态和结构 相同的一对染色体称为同源染色体；
❖ 而这一对染色体与另一对形态结构不同的染色 体，则互称为非同源染色体。例如，水稻有１ ２对同源染色体，这１２对同源染色体彼此即 互称为非同源染色体。
2020/2/28 13
（２）吉姆萨（Ｇiemsa）显带法
❖本法将材料经过处理后，进行Ｇimesa染 色，最后能做成永久的封片，在光学显 微镜下观察。因为它是用Ｇiemsa 染色体 显带的，故称Ｇ带。一般讲Ｇ带与Ｑ带 是一致的。
2020/2/28 14
*黑麦(Secale cereale, 2n=14)染色体 Giemsa C-带
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次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)
❖某些染色体的一个或两 个臂上往往还具有另一 个染色较淡的缢缩部位， 称为次缢痕，通常在染 色体短臂上。
❖次缢痕末端所带有的圆 形或略呈长形的突出体 称为随体。
2020/2/28 2
❖次缢痕、随体的位置、大小也相对恒 定，可以作为染色体识别的标志。
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一、染色体的形态特征
❖在细胞遗传上可以根据各对同源 染色体 的形态特征，予以编号，以便识别和研 究。例如，水稻和玉米可按各对染色体 长度和着丝点的位置而编号列于表１－ １， 根据长臂与短的比值， 可在细胞分 裂后期看到染色体形态的不同，凡比值 接近１的，染色体呈ｖ形；比值接近或 大于２的，将呈Ｌ形；比值更大，将呈 棒状。
（４）末端（termind)显带法
❖本法是对染色体末端区的特殊显带法， 能产生特殊的末端带型，故称Ｔ－带。 对分析染色体易位时有一定价值。
2020/2/28 17
（５）Ｃ－带法
❖本法专门为显示着丝点区附近的结构异 染色质的，故称Ｃ－带。此法先用现酸 （ＨＣＬ）和硷（ＮaＯＨ）作变性处理， 最后用Ｇiemsa染色。（和显Ｇ－带的方 法也不同）
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一、 染色体的形态特征
❖ 目前国际上已根据人类各对染色体的形态特征 及其染色的显带表现，把它们统一地划分为７ 组（Ａ、Ｂ......Ｇ），分别予以编号。这样把 生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析， 称为组型分析或称核型分析。
2020/2/28 10
2020/2/28 11
染色体分带技术有下列几种方法：
➢（１）荧光显带法 ➢（２）吉姆萨（Ｇiemsa）显带法 ➢（３）反带（reverse band）法 ➢（４）末端（termind)显带法 ➢（５）Ｃ－带法
2020/2/28 12
（１）荧光显带法
❖本法是最先用于分带技术的。动、植物 染色体都可用荧光染料奎吖因 （quinaerine)，染液处理后， 在荧光显微 镜下呈现明暗不同的带区。由于用奎吖 因处理后才显带的故称Ｑ带。其缺点是 不能制作永久标本片。
一、 染色体的形态特征
❖ 着丝点所在的缢缩部分是主缢痕。 ❖在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢
缩部位，染色较淡，称为次缢痕。 ❖它的位置是固定的，通常在短臂的一端。某些
染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形 的突出体，称为随体。 ❖它的大小可以不同，其直径可与染色体同样， 或者较小，甚至小到难以辩认的程度。联接染 色体臂和随体的次缢痕也可长或短。
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一、 染色体的形态特征
❖ 近年来由于染色体分带技术的发展，可以更确 切地鉴定各对同源染色体。染色体分带技术开 始于１９６９年，是最近十几年发展起来的一 项细胞学新技术。它使用特殊的染色方法，使 染色体产生明显的染色的色带（暗带）和未染 色的明显相间的带型，形成了鲜明的染色体个 体性。因此，可作为鉴别单个染色体和染色体 组的一种手段。同时，对研究染色体结构和功 能，开辟了一条新的途径。
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（一）染色体的大小
❖不同物种和同一物种的染色体大小差异 都很大，而染色体大小主要指长度而言， 在宽度上同一物种的染色体大致是相同 的。一般染色体长度变动于０. ２０－－ ５０微米；宽度变动于０.２０－－２.０ ０微米。
2020/2/28 6
一、 染色体的形态特征
❖ 在高等植物中单子叶植物一般比双子 叶植物的染色体大些，但双子叶植物中 牡丹属和鬼臼属是例外，具有较大的染 色体。玉米，小麦，大麦和黑麦的染色 体比水稻为大；而棉花，苜蓿。三叶草 等植物的染色体较小。
2020/2/28 15
（３）反带（reverse band）法
❖应用本法染色后所显示的带与其他带型 相反，如用Ｇiemsa染色显带的地区，即 Ｇ－带，用反带法则相反，成为明亮区， 故称Ｒ－带。本法可用吖啶橙染色，也 可用Ｇiemsa染色,但染色程序与G －带的 方法不同。
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