染色体的形态和结构
染色体的形态结构
（一）染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
男性一对XY，女性为XX。
染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。
每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。
根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型（图21-1）。
图21-1正常人体细胞的三种染色体1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征分为七组A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。
第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。
第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。
B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。
2对染色体之间在形态和长度上较难区别。
C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。
这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。
女性为2个X染色体。
男性只有1个X染色体。
D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。
在其短臂上有随体。
与他组染色体有明显区别。
但3对染色体之间较难区别。
E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。
第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。
不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。
F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。
2对染色体之间，形态上很难区别。
G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。
第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。
Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。
且无随体。
Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。
2．G带染色体的特征第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。
染色体的形态和结构PPT课件
内 10nm
组蛋白 H1
染色质的二级结构：螺线管
3 .三级结构：
超螺线管为染色质的三 级结构，它是由螺旋管进一 步盘曲而形成。
4 .四级结构：
超螺线管进一步折叠成 为四级结构—染色单体。（ DNA分子长度压缩至
端融合。 正常染色体每复制一次,端粒
序列减少50-100个bp,因而端粒也被称
为细胞的生生殖命细钟胞,、当胚端胎粒干缩细短胞到和一肿定瘤程 度细，胞即含是有细端胞粒衰酶老，的可标以志使。端粒恢复原 长。
端粒酶
端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成 的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复 序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒 将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
动粒结构域 主 缢 痕 模 式 图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹 陷缩窄形成次缢 痕，与核仁的形 成有关，称为核 仁组织区（NOR) 。
端粒（telomere）
端粒（telomere ） 端粒是存在于染色体末端的特
化部位。通常由一简单重复的序列组成
,进化上高度保守。可以保护染色体末
端不被降解，并防止与其它染色体的末
端 粒 酶 与 端 粒 的 关 系
二、染色质的化学组
成
核酸 成分
蛋白质
DNA RNA 组蛋白非组蛋白
所占比例1 0.05-0.1 1 0.5-1.5
三、染色体的结构
1.一级结构
核小体是染色质的基本结构单位 ， .二级结构：
螺线管是染色质 的二级结构，6个核小 体缠绕一圈形成的中空 性管. 外30nm; 内 10nm,组蛋白H1位于螺 旋管内侧。
染色体的形态和 结构
（一）染色体的形态结构
染色单
体
随
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体的形态和结构
染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒
生物染色体的形态结构与调控机制
生物染色体的形态结构与调控机制生物染色体是整个细胞遗传信息的核心，担负着传递遗传信息的重要任务。
染色体分为有丝分裂染色体和减数分裂染色体两种形态。
有丝分裂染色体在细胞有丝分裂时出现，通过组装成为高度有序的结构来保证染色体转移的完整性。
而减数分裂染色体则在减数分裂时出现，它们的结构更加松散，因此看起来比较难以辨认。
本文主要就生物染色体的形态结构和调控机制展开论述。
染色体的形态结构题目中的“形态结构”指的是染色体的组织结构形态，这也是了解染色体的基础。
换句话说，可以说这部分是生物染色体研究的起点。
因此，首先我们来看一下染色体的基础构成单元是什么。
染色体是由DNA与蛋白质复合物构成的，其中蛋白质复合物称为染色质。
在有丝分裂或细胞周期的其他时期，染色质的组织形态不断地变化。
当细胞进入有丝分裂时，染色质便会呈现出较为明显的有序结构，这里所说的有序结构就是染色体。
通过染色体的显微镜观察，我们可以很清晰地看到，它们是由许多线条状物质缠绕而成的。
具体来说，染色体的结构由DNA、组蛋白、非组蛋白和组蛋白修饰等部分组成。
其中组蛋白是负责将DNA包裹起来的主要蛋白质。
由于DNA单体很长，组蛋白的作用就是将其包裹起来，使其呈现出较为紧凑的结构。
在组蛋白和DNA配合形成的结构上，还有其他的调控蛋白和RNA等非编码RNA。
这些其他部分与DNA之间的相互作用，构建出了整个染色质的三维空间结构，从而完成了染色体的形态结构。
染色体的调控机制染色体的形态结构是遗传信息传递过程中的重要一环，而这个过程的唯一目的就是将信息从一代传递到下一代。
然而，如何确保这个过程的正确性是一个复杂的过程。
为了完成这个任务，细胞需要合理调控染色体的形态结构和特异性功能表达。
让我们来看一下染色体的调控机制有哪些吧。
1. 基因表达调控基因表达调控是细胞功能有序性的一种关键调节机制。
它的作用是调节细胞中特定的基因在合适时机被表达。
基因表达调控机制对染色质组织结构影响很大。
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
染色体的形态和结构
染⾊体的形态和结构第⼆章染⾊体的形态和结构第⼀节原核细胞和真核细胞⼀.原核⽣物和真核⽣物的概念真核⽣物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋⽩质相结合，经过⼀定的等级结构形成染⾊体。
原核⽣物的遗传物质只以裸露的核酸分⼦⽅式存在，虽与少量的蛋⽩质结合，但是没有真核⽣物染⾊体那样的等级结构。
习惯上，原核⽣物的核酸分⼦也称为染⾊体。
⼆、原核细胞与真核细胞的区别在⽣物界中，从细胞结构来看，可分为两⼤类：1．为真核体。
真核体包括：⾼等动植物、原⽣动物、真菌，以及⼀些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①⼀个典型的真核细胞体积（10um）⽐⼀个原核细胞体积（1-10um）⼤约⼗⼏倍甚⾄上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远⾼于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有⼀个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋⽩质、RNA组成的多条染⾊体③原核体的染⾊体具有单个的DNA或RNA分⼦并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量⽐真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分⼦长度与该细胞⼤⼩相⽐却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组⽅⾯，真核⽣物通过雌雄配⼦融合形成合⼦并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，⽽原核⽣物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要⽅⾯不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂⽅式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，⽽真核细胞的细胞周期可分为⼏个不同的时期。
⑨由于原核细胞⽆溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作⽤来进⾏异物的消化作⽤，原核细胞的电⼦传递部位在细胞膜，⽽真核细胞的电⼦传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞⽔平上的差异，在分⼦上⽔平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达⽅式、产物修饰、调控等⽅⾯均各有特点。
医学遗传学章染色体病1
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
人体染色体
的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型 的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病； 肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮 肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘 绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型 模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968 年以来发展起来的 显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研
历史 核型一词首先由苏联学者 T.A.列维茨基和 JI.杰洛涅等在 20 世纪 20 年代提出。1952 年美 国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增 殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞 分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使 核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956 年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是 46 而 不是过去认为的 48。1959 年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960 年 4 月在美国 丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次 国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于 1977 年专门召开了会议进行修订，会后 公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981 年该委员会又公布了《人类细胞遗传学 高分辨显带命名国际体制》，在 1977 年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前 期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
染色体的形态和结构
第二章染色体的形态和结构第一节原核细胞和真核细胞一.原核生物和真核生物的概念真核生物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋白质相结合，经过一定的等级结构形成染色体。
原核生物的遗传物质只以裸露的核酸分子方式存在，虽与少量的蛋白质结合，但是没有真核生物染色体那样的等级结构。
习惯上，原核生物的核酸分子也称为染色体。
二、原核细胞与真核细胞的区别在生物界中，从细胞结构来看，可分为两大类：1．为真核体。
真核体包括：高等动植物、原生动物、真菌，以及一些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①一个典型的真核细胞体积（10um）比一个原核细胞体积（1-10um）大约十几倍甚至上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远高于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有一个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA 、蛋白质、RNA 组成的多条染色体③原核体的染色体具有单个的DNA 或RNA 分子并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA 的总量比真核体细胞的DNA 总量少得多。
但是就单个DNA 分子长度与该细胞大小相比却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组方面，真核生物通过雌雄配子融合形成合子并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，而原核生物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA 的合成在许多重要方面不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA 常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5'---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂方式不同，在原核细胞周期中，DNA 复制后，紧接着便是细胞分裂，而真核细胞的细胞周期可分为几个不同的时期。
⑨由于原核细胞无溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作用来进行异物的消化作用，原核细胞的电子传递部位在细胞膜，而真核细胞的电子传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞水平上的差异，在分子上水平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达方式、产物修饰、调控等方面均各有特点。
人类各号染色体的主要形态特征 表
人类的染色体是一种细胞核内的线状结构，它携带着遗传信息，决定着个体的性状和特征。
人类细胞中有46条染色体，其中22对体染色体和一对性染色体。
一、体染色体的主要形态特征1. 体染色体的数量：人类体细胞中含有22对体染色体，即44条体染色体。
这些染色体分别由父母亲各传递来，共同决定个体的遗传特征。
2. 体染色体的形状：体染色体主要有两种形态，即长臂和短臂。
根据短臂和长臂的相对长度，可以将体染色体分为不同的类型，如A、B、C等。
3. 体染色体的结构：在电镜下观察，体染色体呈现出丝状的纺锤体结构，这是由DNA分子和蛋白质组成的。
4. 体染色体的着丝点：在细胞分裂的过程中，体染色体上的着丝点起着重要的作用，它是细胞分裂的重要结构之一。
5. 体染色体的功能：体染色体携带着大量的基因信息，决定了个体的生理和形态特征，以及遗传病的发生。
二、性染色体的主要形态特征1. 性染色体的数量：人类的性染色体有一对，即X染色体和Y染色体，分别由父亲和母亲传递给下一代。
2. 性染色体的形状：X染色体呈现为较大的染色体，而Y染色体呈现为较小的染色体。
3. 性染色体的结构：X染色体与体染色体类似，呈现出丝状的结构，而Y染色体较小且形态特殊。
4. 性染色体的功能：性染色体决定了个体的性莂，X染色体决定女性，而X、Y染色体共同决定了个体的男性。
人类各号染色体都具有各自独特的形态特征和功能，它们共同构成了个体的遗传基因组，决定了个体的所有特征和性状。
对染色体及其形态特征的研究，有助于了解个体的遗传本质和遗传疾病的发生机制，对人类遗传健康和遗传疾病的防治具有重要意义。
续写：随着科学技术的不断进步，人类对染色体的研究也日益深入。
除了染色体的形态特征，人们还对染色体的功能、变异及其与遗传病的关系等方面进行了广泛的探讨和研究。
下面我们将进一步探讨人类各号染色体的功能和变异特征，以及染色体与遗传疾病之间的关系。
一、体染色体的功能和变异特征1. 体染色体的功能：体染色体携带着成千上万的基因，这些基因编码了蛋白质合成所需的信息，决定了人体的发育和功能。
植物染色体相关知识点总结
植物染色体相关知识点总结一、植物染色体的结构与形态1.染色体的结构植物染色体是由DNA、蛋白质和少量RNA组成的，在细胞核内密集纺织成为染色质，形成线状或条状结构。
每个染色体由两条同源染色单体构成，这两条染色单体在染色体复制中产生互换片段，从而增加了植物的遗传多样性。
2.染色体的形态根据染色体的中心粒细胞和末端粒细胞的位置关系，植物染色体可分为四种形态：单中心粒、双中心粒、四臂和虚线形。
这些形态的变化与染色体的遗传信息交换、遗传修饰等过程密切相关。
二、植物染色体的数量和大小植物染色体的数量和大小在不同植物中有很大的差异。
有些植物的染色体组中含有少量的染色体，如水稻、小麦等；而有些植物的染色体组中含有较多的染色体，如豌豆、荸荠等。
此外，植物的染色体大小也有明显的差异，有的染色体很长，有的则较短。
三、植物染色体的生物学功能1.植物染色体的遗传功能植物染色体是植物传递遗传信息的主要载体，它决定了植物的遗传特征和表现形式。
在有性生殖过程中，植物染色体的配对、分裂和分布过程决定了植物后代的遗传基因组成。
2.植物染色体的生理功能植物染色体在细胞分裂和生长发育中起着重要的作用，它参与了细胞核分裂和细胞质分裂等重要生理过程。
同时，在植物的生长发育过程中，染色体还参与了基因的表达调控、遗传信息的复制和修饰等生理过程。
四、植物染色体的变异和进化植物染色体在不同植物种属和种群中发生了不同程度的变异和进化，这种变异和进化对植物的适应性和生存能力产生了重要的影响。
植物染色体的变异和进化主要包括两种情况：染色体数量和结构的变异和基因组结构的变异。
1.染色体数量和结构的变异染色体数量和结构的变异是植物染色体进化的重要形式之一。
染色体数量的变异包括染色体数目的增加、减少和变异等情况；染色体结构的变异主要包括染色体异常和染色体重排等情况。
这些变异对植物的遗传特征和适应性产生了重要的影响。
2.基因组结构的变异基因组结构的变异是植物染色体进化的另一种形式。
第十章-2 细胞核与染色体
论文作业
查找端粒与端粒酶相关知识和研究
进展，并发表自己的看法。 查找人类基因组计划相关进展，并 发表自己的看法。 查找“基因身份证”相关进展，并 发表自己的看法。
测试（五）
1与核蛋白入核转运无关的是（ ）。 A NPC； B 输入蛋白； C Ran； D Rab 2 帮助组蛋白和DNA形成正常核小体的分子伴侣是（ ） A Hsp60； B Hsp70； C Ran； D核质蛋白 3 组成型异染色质分布与染色体的着丝粒、端粒和次缢 痕处，呈现（ ）带染色。 A G ；B C； C N；D T 4硝酸银染色主要是染（ ）的酸性蛋白质。 A NOR； B 着丝粒； C 端粒； D 随体 5 （ ）带法是对染色体末端区的特殊染色法。 A G； B C ； C N ； D T
致密纤维组分(dense fibrillar component, DFC)
颗粒区(granular component, GC)
二、核仁的功能
核糖体的发生：
前体rRNA合成
FC. DFC
加工
DFC.GC
组装
细胞质
（一）rRNA前体的转录 1、真核生物核糖体含有4种rRNA,即5.8SrRNA 、 18SrRNA、28S rRNA 、5SrRNA，其中前三种的 基因组成一个转录单位，重复串联分布在NORs。
人类的核型分析与核型模式图
（二）染色体显带技术
用特殊染色方法使染色体产生明显带型，形 成不同的染色体个性，以此作为鉴别单个染 色体和染色体组的一种手段。
能够明确鉴别一个核型中的任何一条染色体， 乃至一个易位片段。
常用的有Q带、G带、C带、N带、R带、T 带。
四、巨大染色体
（一）多线染色体 （polytene chromosome） 存在于双翅目昆虫的 幼虫组织细胞、某些植 物细胞。 来源：核内有丝分裂 “管家”基因(housekeeping gene) 位于间带, “奢侈”基因(luxury gene) 位于带上。
遗传学考点
遗传学考点名词解释1.同源染色体:形态和结构相同，一个来自父本，一个来自母本的的一对染色体，称为同源染色体。
2.染色体组型〔核型〕：每种生物的染色体数目、大小及其形态特征是特异性的，这种特定的染色体组成称为染色体组型(核型)3.巴氏小体—-由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体，在间期细胞核中呈异固缩状态(染色质高度螺旋化)，形成约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质4.伴性遗传——指伴性基因所控制性状的遗传行为。
又叫性连锁遗传，具体说来是指位于X 或Z染色体上与Y或W染色体非同源局部的基因所控制性状的遗传行为称为伴性遗传。
5.细胞质遗传：是指细胞质(核外)基因所决定的性状遗传现象和遗传规律6.同源多倍体：体细胞中的染色体组来源于同一个物种。
异源多倍体：体细胞中的染色体组来源于不同物种。
7.基因突变：是指一个基因内部可遗传的结构(核苔酸顺序或数目)发生改变，又称点突变8.无义突变:指由于碱基替换而使其某一编码子突变为终止密码子9.沉默突变:是指DNA的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。
10.表观遗传学:指基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传表型的遗传学分支学科。
染色体的形态，结构形态:染色体是处于分裂期的细胞经特定染料染色易着色的物质；具有一定数目和形态结特征的物质；是遗传物质的主要载体.结构:着丝粒(主缢痕)、染色体臂、次缢痕、随体、端粒；减数分裂过程染色体变化在减数第一次分裂的整个阶段n不变，减数第二次分裂染色体数目减半，减二后期染色体数目恢复原先数目，末期分裂成两个子细胞染色体数目再次减半减一间期：染色体2n,dna从2a复制成4a；减一前期、中期、后期：染色体2n,dna4a；减一末期：染色体n,dna2a；减二前期、中期：染色体n,dna2a；减二后期：染色体2n,dna2a；减二末期：染色体n,dna a.DNA的复制方向:链的延伸方向始终是5'→3'方法:半保存复制中心法那么:1.从DNA流向DNA〔DNA自我复制〕；2.从DNA流向RNA，进而流向蛋白质〔转录和翻译〕；3.从RNA流向RNA〔RNA自我复制〕；4.从RNA流向DNA〔逆转录〕。
染色体结构特征
染色体结构特征染色体是细胞核中的重要组成部分，它承载着细胞的遗传信息。
染色体结构特征是指染色体在形态、组成和功能上的一些特点。
本文将从染色体的形态、染色体的组成和染色体的功能三个方面介绍染色体的结构特征。
一、染色体的形态特征染色体的形态特征是指染色体在形状上的差异。
根据染色体的形态可以将其分为四种类型：单体型、双体型、环型和线型。
单体型染色体是指没有染色体同源染色体的染色体，例如人类的性染色体X 和Y就属于单体型染色体。
双体型染色体是指有染色体同源染色体的染色体，例如人类的体染色体就是双体型染色体。
环型染色体是指染色体两端连在一起形成环状的染色体，例如原核生物中的染色体就是环型染色体。
线型染色体是指染色体的两端没有连接在一起，呈线状的染色体，例如真核生物中的染色体就是线型染色体。
二、染色体的组成特征染色体的组成特征是指染色体由哪些物质组成。
染色体主要由蛋白质和DNA组成。
其中，蛋白质是染色体的主要组成物质，它包括组蛋白和非组蛋白质。
组蛋白是染色体的主要结构蛋白质，它可以使染色体的DNA紧密包裹成染色体的结构。
非组蛋白质是调控染色体功能的蛋白质，它参与染色体的复制、转录和修复等过程。
DNA是染色体的遗传物质，它携带着细胞的遗传信息。
三、染色体的功能特征染色体的功能特征是指染色体在细胞中的作用。
染色体的主要功能有四个方面：遗传信息的传递、稳定性的维持、基因的表达和细胞的分裂。
首先，染色体通过遗传物质DNA传递细胞的遗传信息，使得后代继承父母的遗传特征。
其次，染色体通过维持染色体结构的稳定性，保证细胞正常的生物学功能。
再次，染色体中的基因在染色体复制和转录过程中被表达，控制细胞的生命活动。
最后，染色体在细胞分裂中起到重要作用，确保每个子细胞都能获得完整的染色体组。
染色体的结构特征包括形态特征、组成特征和功能特征。
染色体的形态特征包括单体型、双体型、环型和线型四种类型；染色体的组成特征主要由蛋白质和DNA组成；染色体的功能特征包括遗传信息的传递、稳定性的维持、基因的表达和细胞的分裂。
人类染色体
核型照片
核型分析
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（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
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人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
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1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
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X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
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人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
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2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
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1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
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6
常染色质与异染色质的特性比较
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第二章染色体的形态和结构第一节原核细胞和真核细胞一.原核生物和真核生物的概念真核生物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋白质相结合，经过一定的等级结构形成染色体。
原核生物的遗传物质只以裸露的核酸分子方式存在，虽与少量的蛋白质结合，但是没有真核生物染色体那样的等级结构。
习惯上，原核生物的核酸分子也称为染色体。
二、原核细胞与真核细胞的区别在生物界中，从细胞结构来看，可分为两大类：1．为真核体。
真核体包括：高等动植物、原生动物、真菌，以及一些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①一个典型的真核细胞体积（10um）比一个原核细胞体积（1-10um）大约十几倍甚至上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远高于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有一个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋白质、RNA组成的多条染色体③原核体的染色体具有单个的DNA或RNA分子并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量比真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分子长度与该细胞大小相比却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组方面，真核生物通过雌雄配子融合形成合子并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，而原核生物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要方面不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂方式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，而真核细胞的细胞周期可分为几个不同的时期。
⑨由于原核细胞无溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作用来进行异物的消化作用，原核细胞的电子传递部位在细胞膜，而真核细胞的电子传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞水平上的差异，在分子上水平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达方式、产物修饰、调控等方面均各有特点。
三、原核生物和真核生物的起源虽然原核细胞和真核细胞在细胞水平与分子水平上具有明显的差异，但是所有有机体，不管是真核生物还是原核生物，以及单细胞生物或多细胞生物，都是从原始细胞进化而来。
虽然现在人类对生命进化的早期阶段还缺乏了解，但是作为生命的原始细胞，至少有两点我们可以肯定：1）必须具有某种形式的自我复制材料（也是核酸），来保证细胞完成自我复制的整个过程。
2）必须具有包被材料，使含有遗传信息的物质及原始细胞的其他成分保留在一起的范围内，以防止它们扩散到原始液质中，另外，从遗传物质的本质（核酸）及遗传信息表达的基本路线（复制、转录、翻译）来看，原核生物与真核生物是完全相同的。
因此当描述两种生物遗传信息的传递如何保证两者细胞的遗传一致性时，我们可以认为，尽管生核生物遗传信息阅读具有许多复杂步骤，但是两者在进化过程中遵循了相同的遗传法则。
四、生物进化的二界论与三界论两界论(原核生物和真核生物)认为所有生命均划分为原核生物和真核生物，而且认为今天的原核生物更接近于祖先（原始细胞），因而真核生物是从古代真核生物进化而来的。
1977,C.Woese提出了三界论:即原核生物应当分为两界：古细菌（archaebacteria）和真细菌（bacteriotida），这两界彼此不同，就像它们不同于真核生物一样五、原核体的染色体1.染色体的存在状态2.染色体的复制凯思斯(CELirns)于1963年用放射自显影技术首次证实。
大肠杆菌具有环状染色体。
经实验证明，一些原核体，如大肠杆菌、沙门氏菌、枯草杆菌，以及一些噬菌体的染色体都自发地进行双向复制，这已被罗德里格斯(Rodriguez)普雷斯科特（Prescott)和库帕尔(Kuempel)等用放射自显影技术所证实.1968年吉尔伯特(Gilbert)和德雷斯勒(Dressler)在OX174噬菌体、入噬菌体等有机体中又发现滚环式复制模式。
3．染色体的末端重复与环状排列末端重复（terminal repetition）也称末端冗（Rong）余（terminally redundancy）：就是T2或T4噬菌体双股链DNA分子两端带有相同的碱基顺序。
环状排列又称致环交换：指环状DNA在任意一处切开所产生的线状DNA分子。
环状DNA 分子按这种途径切开就可能又多种致环交换分子。
第二节真核体的染色体一、染色体的形态和结构1．细胞细胞是生物体的基本结构单位，也是进行生命活动的基本功能单位。
细胞质：线粒体、高尔基体、核糖体、溶酶体等等。
细胞核膜细胞核核液细胞核质常染色质染色质结构性异染色质异染色质功能性异染色质2、线粒体线粒体（mitochondria）较普遍地存在于各种动物细胞中。
除了为细胞内各项生命活动提供能量以外，它是动物细胞中唯一含有DNA的细胞器。
线粒体是半自主性细胞器。
线粒体DNA是细胞质遗传的物质基础，构成了独立的核外遗传体系，该遗传体系的主要特点有一下几点（1）线粒体DNA都有编码作用（2）线粒体具有自己的蛋白质合成体系（3）线粒体基因组突变频率高（4）线粒体内的密码子具有更大的摇摆性（5）线粒体种的密码子不同于通用密码子（6）线粒体遗传方式属于非孟得尔遗传3、染色体的一般形态（1）. 染色质在尚未分裂的核中，可以见到许多由碱性染料染色，成纤维的网状物，就是染色质。
分裂期间染色质有的成松散状、染色较浅而均匀，称为常染色质。
有的成致密状、着色甚深，称为异染色质。
异染色质又分为结构性异染色质和功能性异染色质。
①结构性异染色质（constructive heterochromatin）：在结构上有变异的就是结构性异染色质，存在于一切细胞中。
②功能性异染色质（facultative heterochromatin）指一对染色质中含有一条或部分称为异染色质，即在细胞分裂间期不松开，缺乏遗传活性。
只在某些时期表现异固缩。
异固缩：染色体或染色体片段处在不同程度的浓缩状态。
正异固缩和负异固缩：染色体或染色体片段比染色体组其余部分有较高或较低程度的浓缩状态。
（2）. 光学显微镜下的染色体在正处于分裂时期的细胞中，染色质可变为形状清晰的小体，这就是染色体。
染色质与染色体并没有本质上的区别，它们只是细胞在不同时期(分裂间期和分裂期)的不同表现形态。
实验证明：染色体是遗传物质的载体。
细胞分裂期的染色体一般呈圆柱形。
染色体以染色丝为主要的结构基础。
在染色体上的一定位置，有一个不易着色的区域，叫着丝粒（centromere，是染色体上纺锤丝的附着部位）。
着丝粒所在的地方，染色体直径较小，象香肠中部打个结一样，被勒进去了，所以着丝粒处又称为主缢痕（在光镜下观察细胞分裂中期的染色体时，都会发现一个相对不着色的缢缩部位，称为主缢痕）。
着丝粒把染色体分成两个臂。
着丝粒在各种生物之间构成不同，通常可以划分为三种主要类型：(1)定位着丝粒（Localized centromeres）(2)新着丝粒（Neocentromeres）(3)非定位着丝粒（Nonlocalized），非定位着丝粒还包括了多着丝粒(P01yCentromere；)和弥散着丝粒(HoloCentromeres)。
根据1966年国际芝加哥会议确定，短臂为“p”，长臂为“q”表示，则臂的量比值A=p/q，或用着丝粒指数p/（p+q）*100%计算。
次缢痕处连接一个远端染色体小段，称为随体（Satellite）。
核仁组织区一定是在次缢痕区,并不是所有的次缢痕区都是核仁组织区（nucleolan organiet）。
染色粒在减数分裂的粗线期，染色线表现出沿着染色体全长分布的，具有恒定大小和一定位置的“念珠”状突起，称为染色粒（chromere）。
端粒端粒（telomere）是染色体上增大的末端染色粒；它们是染色体的组成部分。
（3）．染色体的超微结构在有丝分裂中期染色体的长度通常变动在0.25um到30um之间,直径在0.2到3um之间，不同物种染色体长度，同一机体内不同染色体长度都是变化的。
染色体由DNA、少量的RNA和蛋白质组成。
而蛋白质含量约为DNA的两倍。
染色体具体成分构成为：DNA占27%，蛋白质占67%，RNA占6%。
DNA大分子是每条染色单体的骨架，蛋白质分子结合在DNA骨架上，成为DNA、蛋白质、纤丝。
蛋白质大约一半是碱性蛋白——组蛋白（histone）。
一级结构纤丝或叫单位丝，是高度伸展的染色体，形成的串珠状结构。
串珠就是核小体，核小体由四种组蛋白（H2A，H2B，H3，H4）各两个分子组成的八聚体，与长约200bp的DNA构成复合物，DNA主要位于核小体的表面、直径大约100A0，而组蛋白构成核小体的内柱。
二级结构核小体象绳珠一样相互串联在一起，这样连成的纤丝进一步螺旋化，就构成了外径为300A0，6个核小体转一圈，核小体组成的螺旋体。
每圈之间距离为110A0筒状结构。
所以螺旋体同纤丝相对长度缩小了6倍。
三级结构筒状螺旋体进一步螺旋化形成直径为4000A0（0.4um），相邻螺距为300A0的超螺旋体，其长度比螺旋体又缩短了40倍左右。
四级结构超螺旋体结构进一步折叠，盘绕才形成中期染色单体。
其长度又缩短了5倍左右。
由此可以推算：DNA从cm压缩成um的染色体长度压缩了8400倍：缩7倍缩6倍缩40倍缩5倍DNA 核小体螺旋体超螺旋染色体4、特殊染色体常见的正常染色体都具有上述的形态和结构特点，但在专化的组织或某些物种或种群中，存在着一些非标准的或不常见的染色体，例如：多线染色体（polyene）（果蝇的唾涎中）、灯刷染色体、环状染色体（ringchromosomes）、B染色体等，这些在哺乳动物中不常见。
5、染色体组型如果将处在有丝分裂中期细胞中的全部染色体按各对同源染色体的相对长度、着丝粒位置以及随体的有无等依次排列，就是染色体组型，也称为核型（Kazyotype）。
核型分析，进一步认识每一个染色体，用不同的试剂药品处理中期分裂相的染色体，可使染色体呈条纹模样，即染色体分带技术。
常见的有C带、G带、Q带和R带等。
二、染色体功能实现的三要素任何真核生物染色体的生物学功能都严格依赖于三种DNA序列结构：着丝粒，端粒和复制起点。
这一点已被酵母人工染色体的成功构建所证实。
三、染色体的行为物种世代的延续是由细胞分裂和细胞融合两个过程保证的，细胞分裂有两种形式，一是有丝分裂，一是无丝分裂；减数分裂是一种特殊的有丝分裂。
(一) ．细胞周期和有丝分裂细胞周期是指一次细胞分裂结束后，细胞开始生长到下一次细胞分裂结束所经历的过程，又称为细胞生活周期。
它包括两个时期：分裂间期和有丝分裂期。
根据细胞核内染色体的变化，将有丝分裂期分为前期、中期、后期和末期。