染色体的形态和数目
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中期染色体的形态结构
中央结构域位于着丝粒结构域的下方,是着丝粒区的主体， 由高度串联重复的α卫星DNA构成，重复单位171bp，重复 2000-3000次，表现为异染色质特性。 配对结构域位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在 此处相互连结，在此区域发现有两类蛋白，一类为内着丝粒蛋 白INCENP（inner centromere protein），另一类为染色单 体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）. 对着丝粒蛋白主要是使用ACA来研究的。ACA是从CREST 综合症病人血清中分离出来的抗着丝粒蛋白的抗体 (anticentromere antibodies)。用ACAs发现鉴定出来的 CENP主要有6种，即：CENP-A至F，它们都能与一个17bp的 DNA模式特异结合，与细胞的分裂及调控密切相关，进化上非 常保守。
荧光原位杂交显示端粒和端粒序列
二、染色体DNA的三种功能元件
为确保染色体的复制和稳定遗传，染色体具有3个基本元素， 即：自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)、着丝粒序列(centromere DNA sequence,CEN) 和端粒 序列(telomere DNA sequence,TEL) 。 1、自主复制序列( ARS) 是DNA复制的起点，酵母基因组含200-400个ARS，大多数 具有一个11-14 bp，富含AT的共有序列（ARS consensus sequence, ACS）。含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞， 并能在细胞中独立于宿主染色体存在。
2、着丝粒序列(CEN) 不同来源的CEN的共同特点是具有两个彼此相邻的核心区， 一个是80-90 bp的AT区，另一个是11 bp的保守区。CEN由大 量串联的重复序列组成，如α卫星DNA，其功能是参与形成着 丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离. 3、端粒序列(TEL) 不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10 bp的重复单位串 联而成，人的重复序列为GGGTTA。真核细胞染色体端粒的 重复序列不是染色体DNA复制时连续合成的，而是由端粒酶 （telomerase）合成后添加到染色体末端。端粒酶是一种核糖 核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的内在 RNA为模板，把合成DNA的添加到染色体的3‘端。
染色体数目变异与特点
同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同 源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以上 的染色体参与形成联会复合体，形成多价体 (multivalent)，如：三价体(III)、四价体(IV)
染色体的数目变异和特点
1. 四倍体的产生—--自然产生
➢ 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍
➢ 有性多倍体化（sexual polyploidization） --------自然界发生多倍体的主要途径
如果 A 对 a 为完全显性
AAaa × aaaa
AAaa × AAaa
1 AAaa : 4 Aaaa : 1 aaaa
5A : 1a 染色体的数目变异和特点
35A : 1a
同源四倍体后代的预期显隐性比例
4n 遗 传 组 合
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
依染色体随机分离
测 交 A:a
Gm n=RB=18
萝卜甘蓝属间杂种
染色体的数目变异和特点
普通小麦的产生过程
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
一粒小麦
×
拟斯尔脱山羊草
2n=2x=AA=14=7 Ⅱ
2n=2x=BB=14=7 Ⅱ
F1 2n=2x=AB=14=14Ⅰ
方穗山羊草
2n=4x=AABB =28=14 Ⅱ
× 2n=2x=DD=14=7 Ⅱ
2n=3x=AB D=21=21 Ⅰ
倍体孢母细胞减数分裂时的联会情况，可以了解染色体组之间 的同源或部分同源关系。染色体的数目变异和特点
二、同源四倍体的遗传
杜鹃花
矮脚苏州青
甘蔗
染色体的数目变异和特点
四倍体高梁
巨峰葡萄
马铃薯
染色体的数目变异和特点
染色体的数目变异和特点
1. 四倍体的产生—--自然产生
➢ 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍
➢ 有性多倍体化（sexual polyploidization） --------自然界发生多倍体的主要途径
如果 A 对 a 为完全显性
AAaa × aaaa
AAaa × AAaa
1 AAaa : 4 Aaaa : 1 aaaa
5A : 1a 染色体的数目变异和特点
35A : 1a
同源四倍体后代的预期显隐性比例
4n 遗 传 组 合
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
依染色体随机分离
测 交 A:a
Gm n=RB=18
萝卜甘蓝属间杂种
染色体的数目变异和特点
普通小麦的产生过程
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
一粒小麦
×
拟斯尔脱山羊草
2n=2x=AA=14=7 Ⅱ
2n=2x=BB=14=7 Ⅱ
F1 2n=2x=AB=14=14Ⅰ
方穗山羊草
2n=4x=AABB =28=14 Ⅱ
× 2n=2x=DD=14=7 Ⅱ
2n=3x=AB D=21=21 Ⅰ
倍体孢母细胞减数分裂时的联会情况，可以了解染色体组之间 的同源或部分同源关系。染色体的数目变异和特点
二、同源四倍体的遗传
杜鹃花
矮脚苏州青
甘蔗
染色体的数目变异和特点
四倍体高梁
巨峰葡萄
马铃薯
染色体的数目变异和特点
人类染色体
每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒是纺锤体附着的部位，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）。分类
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
生物_有丝分裂和减数分裂图解_区别和联系
1、染色体数目的确定染色体形态可分为单线型和双线型（如下图），当染色体复制完成后，就有单线型变为双线型，无论哪一种形态，染色体的数目都等于着丝点的个数。
只要数清着丝点的个数，染色体的个数就知道了。
2、同源染色体的确定①形态相同，即染色体上的着丝点的位置相同。
②大小相同，即两条染色体的长度相同。
③来源不同，即一条来源于父方，一条来源于母方（通常用不同的颜色来表示）④能够配对，即在细胞内成对存在。
对常染色体而言，只有当这四点同时满足时细胞中才含有同源染色体。
但应注意：姐妹染色单体经着丝点分裂形成的两条子染色体不是同源染色体，而是相同染色体。
二、联系图像应明确有丝分裂和减数分裂各个时期的特点各时期的特点如下表各时期的图像如下图三、细化图像判断方法四、与有丝分裂和减数分裂图像相关的题型1、一般图像识别问题----利用上面的识别方法即可例1、下图是某种动物细胞进行有丝分裂和减数分裂部分图，据图回答问题：按先后顺序把有关有丝分裂图的号码排列起来__________________；按顺序把有关减数分裂图的号码排列起来__________________①是减Ⅰ前期，②是有丝中期，③是减Ⅰ中期，④是减Ⅱ中期，⑤是有丝后期⑥是有丝后期，⑦是有丝后期，⑧是减Ⅰ后期，⑨是减Ⅱ后期，⑩是减Ⅱ前期?是精细胞， ?有丝前期因此，有丝分裂顺序为：?②⑤⑥⑦；减数分裂顺序为：①③⑧⑩④⑨?例2、如右图所示是什么时期的分裂图像正确的判断方法是：着丝点分裂，染色体被拉向两极，属于后期，对于后期的图像，我们应看一极的染色体条数5条，奇数，所以为减Ⅱ后期。
2、柱形图例3、下图中甲～丁为小鼠睾丸中细胞分裂不同时期的染色体数、染色单体数和DNA分子数的比例图，关于此图叙述中错误的是A．甲图可表示减数第一次分裂前期 B．乙图可表示减数第二次分裂前期C．丙图可表示有丝分裂间期的某一阶段 D．丁图可表示有丝分裂后期上面讲过染色体可分为单线型和双线型两种形态，在有丝分裂和减Ⅱ分裂后期时，着丝点分裂，染色体从双线型变为单线型，染色单体消失。
遗传的染色体基础
35S
处理一
32P
处理二
32P
离心的结果，上清液中为噬菌体；沉淀中为细菌菌体
实验结果：
在处理一的感染实验中，35S放射性主要存在于上 清液（噬菌体层）中，表明大部分的蛋白外壳脱 落下来并未进入细菌细胞； 在处理二的感染实验中，32P放射性主要存在于沉 淀（细菌菌体层）中，表明噬菌体感染后将带有 32P的DNA注入到细菌体内。
和50%的DNA组成。
●Hershey的实验：
噬菌体感染细菌时，进入细
A、两组处理： 菌体内的是蛋白质还是 DNA呢？ 处理一、 35S标记T2 噬菌体的蛋白质; 也就是说产生子代噬菌体的遗传 处理二、用32P标记T2 噬菌体的DNA； 物质是什么? B、然后分别感染大肠杆菌 C、10min后用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳 D、离心分离
图a为玉米染色体，它比洋葱 的染色体(图b)要小很多
心叶瓶尔小草的染色体（具有 631对二价体和10个片段）
几个概念：
● 同源染色体(homologous chromosome)：大小及形态 相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 ● 非同源染色体(non-homologous chromosome)：同一 染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称 为非同源染色体。
在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是RNA分子，为
单链核酸。 另一些病毒如φχ174，染色体为单链的环状DNA分子。
原核生物染色体同样
与蛋白质和RNA等其它分
子结合，而不是裸露的。
E.coli染色体从环状染 色体DNA形成拓扑异构 环，最终形成超螺旋 DNA，染色体大约压缩
了1000倍
§2.4 DNA和RNA
遗传学 Genetics
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
生物体细胞中染色体组数目的判断
某生物体细胞中染色体组数目的判断
(1)根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。
如右图每种形态的染色体有3条，则该细胞中含有3个染色体组。
(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。
例如：基因型为AAaaBBBB的细胞或生物体，含有4个染色体组。
(3)根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色
体组。
染色体组数＝
染色体数目染色体形态数
如下图，共有8条染色体，染色体形态数(形态、大小不相同)为2，所以染色体组数为8÷2＝4(个)。
人体染色体
带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。研究和比较各种动物、植物、真菌
的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型 的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病； 肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮 肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘 绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型 模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968 年以来发展起来的 显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研
历史 核型一词首先由苏联学者 T.A.列维茨基和 JI.杰洛涅等在 20 世纪 20 年代提出。1952 年美 国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增 殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞 分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使 核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956 年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是 46 而 不是过去认为的 48。1959 年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960 年 4 月在美国 丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次 国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于 1977 年专门召开了会议进行修订，会后 公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981 年该委员会又公布了《人类细胞遗传学 高分辨显带命名国际体制》，在 1977 年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前 期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型 的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病； 肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮 肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘 绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型 模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968 年以来发展起来的 显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研
历史 核型一词首先由苏联学者 T.A.列维茨基和 JI.杰洛涅等在 20 世纪 20 年代提出。1952 年美 国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增 殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞 分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使 核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956 年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是 46 而 不是过去认为的 48。1959 年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960 年 4 月在美国 丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次 国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于 1977 年专门召开了会议进行修订，会后 公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981 年该委员会又公布了《人类细胞遗传学 高分辨显带命名国际体制》，在 1977 年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前 期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
医学遗传学 人类染色体
43
高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
55
单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
（二）人类染色体显带核型
29
（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
26
(二)人类染色体显带核型
G bang
Y
第二节 染色体的形态特征和数目
• B染色体较A小，多由异染色质组成，不载有基因， 但具有自我复制并传给后代。 • B染色体一般对细胞和个代生存没有影响，但当增加 到一定数量时就有一定的影响。玉米超过5个时不利于生 存。
第二节 染色体的形态特征和数目
• 一、染色体的形态特征 • 1、大小 不同物种染色体大小差异较大。一 般染色体数目少的则体积较大。即使同 一细胞中染色体大小也有较大的差异。 一般情况下，植物大于动物，单子叶植 物大于双子叶植物。草本植物大于木本 植物。
2、染色体形态结构
• 典型的染色体通常由长臂和短臂、着丝点和着 丝粒、次缢痕和随体、端粒等几部分组成。 （1）着丝点（centromere）和着丝粒 (kinetochore) • 着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时，着丝点 不发生收缩，呈现出透明的缢缩状结构，是纺 锤丝（Spindle）附着的部位。着丝点是染色体 不可缺少的重要结构。染色体可以丢失一个臂 或两个臂的大部分仍能复制，但若无着丝点， 便无法复制而自然丢失。
• 所谓核型是指一个个体或物种的染色体 的构成，包括染色体的大小、形态、数 目。即指体细胞染色体在光学显微镜下 所有可测定的表型特征的总称。对一组 染色体的形态特点进行细胞学研究（进 行定性和定量的描述）称为核型分析。 大多以有丝分裂中期染色体为标准，也 有采用粗线期染色体。
二、染色体的数目
• • • 1、染色体的数目特征 恒定性。同一种生物染色体数目是恒定的。 染色体在体细胞中是成对的，在性细胞中总 是成单的。通常用2n和n表示，如水稻2n=24， n=12；普通小麦2n=42，n=21。 • 不同物种染色体数目差异很大。 动物中最少的只有1对染色体（n=1）（即 线虫类的一种马蛔虫变种；而另有一种蝴蝶 （Lysandra）可达191对染色体（n=19）植物中， 菊科植物Haplopappus graxillis只有2对，隐花植 物中瓶尔小草属（Ophioglossum）的一些物种 含有400-600对以上的染色体。但染色体数目多 少与物种的进化无关。
第二节 染色体的形态特征和数目
• 一、染色体的形态特征 • 1、大小 不同物种染色体大小差异较大。一 般染色体数目少的则体积较大。即使同 一细胞中染色体大小也有较大的差异。 一般情况下，植物大于动物，单子叶植 物大于双子叶植物。草本植物大于木本 植物。
2、染色体形态结构
• 典型的染色体通常由长臂和短臂、着丝点和着 丝粒、次缢痕和随体、端粒等几部分组成。 （1）着丝点（centromere）和着丝粒 (kinetochore) • 着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时，着丝点 不发生收缩，呈现出透明的缢缩状结构，是纺 锤丝（Spindle）附着的部位。着丝点是染色体 不可缺少的重要结构。染色体可以丢失一个臂 或两个臂的大部分仍能复制，但若无着丝点， 便无法复制而自然丢失。
• 所谓核型是指一个个体或物种的染色体 的构成，包括染色体的大小、形态、数 目。即指体细胞染色体在光学显微镜下 所有可测定的表型特征的总称。对一组 染色体的形态特点进行细胞学研究（进 行定性和定量的描述）称为核型分析。 大多以有丝分裂中期染色体为标准，也 有采用粗线期染色体。
二、染色体的数目
• • • 1、染色体的数目特征 恒定性。同一种生物染色体数目是恒定的。 染色体在体细胞中是成对的，在性细胞中总 是成单的。通常用2n和n表示，如水稻2n=24， n=12；普通小麦2n=42，n=21。 • 不同物种染色体数目差异很大。 动物中最少的只有1对染色体（n=1）（即 线虫类的一种马蛔虫变种；而另有一种蝴蝶 （Lysandra）可达191对染色体（n=19）植物中， 菊科植物Haplopappus graxillis只有2对，隐花植 物中瓶尔小草属（Ophioglossum）的一些物种 含有400-600对以上的染色体。但染色体数目多 少与物种的进化无关。
细胞分裂过程中染色体形态结构、数量、行为变化
位置比较集中、螺旋化程 度最高、形态稳定
可编辑ppt
4
二、染色体、染色单体和DNA三者的关系
间期 前期、中期（有丝）
减Ⅰ---减Ⅱ前期、中期
有丝（后期） 减Ⅱ（后期）
讨论：染色单体形成于细胞分裂
期，消失于细胞分裂 期
可编辑ppt
5
有丝分裂与减数分裂染色体和核DNA数量比较
可编辑ppt
6
三、染色体、染色体组
▪ （1）乙、丙系在培育过程中发 生了染色体的--------- 变异 。
可编辑ppt
18
▪ （2011年山东卷）基因型为AaXBY的小鼠仅因为减 数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不 含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号 染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正 确的是
▪ ①．2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离
▪ A．发生了基因突变
▪ B．发生了染色体互换
▪ C 该细胞为次级卵母细胞
▪ D．该细胞为次级精母可编细辑p胞pt
14
▪ 变式训练5：下图为处于 不同分裂时期的某生物的 细胞示意图，下列叙述正 确的是
▪ A．甲、乙、丙中都有同 源染色体
▪ B．卵巢中不可能同时出 现这三种细胞
▪ C．能够出现基因重组的 是乙
▪ A．甲可能是丙的子细胞
▪ B．乙、丙细胞不可能来自同一个体
▪ C．甲、乙、丙三个细胞均含有二个染色 体组
▪ D．甲、乙、丙三个细胞均含有同源染色 体
可编辑ppt
13
五、染色体与遗传变异
可遗传变异的类型： 基因突变、基因重组、染色体变异
▪ 变式训练4：右图为高等动 物的细胞分裂示意图。图中 不可能反映的是
染色体
染色体与染色质是由DNA、组蛋白等组成的核蛋白复合体，是遗传信息的载体。染色质是细胞间期核内伸展的DNA蛋白纤维，而染色体是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，在细胞分裂期可见并可被染料染色。染色体的形态结构相对稳定，数目一般成对存在。常染色质螺旋化程度低，着色浅，具有转录活性；异染色质螺旋化程度高，着色深，转录不活跃。兼性异染色质在某些细胞类型或发育阶段由常染色质转变而来。染色体的形态特征包括着丝点、次缢痕和随体等，着丝粒是主缢痕处的染色质部分，对细胞分裂中染色体的正确取向和移动至关重要。根据着丝点位置，染色体可分为中间着丝点、近ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ着丝点、近端着丝点和端着丝点染色体。这些染色体的形态和结构在遗传信息传递和细胞分裂过程中起着关键作用。
第六章_人类染色体与染色体病
着丝粒、短臂和长臂
端粒
除主缢痕外，某些染色体的长臂或短臂上还存在着浅染 缢缩部位，称为次缢痕（又称副缢痕）。有些染色体的短臂末 端有球状结构，称为随体。
（二）染色体的类型 根据着丝粒的位臵，人类染色体可分为三种： ①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2～ 5/8处； ②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8～ 7/8处； ③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8～ 末端。
Q带 染色体标本经喹吖因氮芥(QM)等荧光染料处理后显 示的带，称Q带。在荧光显微镜下，可见标本的染色体臂上有 明暗相间的横纹，对每条染色体都是特征性的。染色体之所 以显示出带纹，一般认为是构成染色体的DNA分子中碱基成分 存在差异，DNA双螺旋缠绕程度的不同所致。Q带明显，显带 效果稳定。但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须立 即观察并显微摄影。 G带 这是目前使用最广泛的一种带型，操作简单，带纹 清晰，标本可长期保存，重复性好。其方法是：将染色体标 本经胰蛋白酶、NaOH、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再经 吉姆萨染色，显示的深浅交替的横纹便是G带。染色体的G带 在普通光镜下即可观察。G带带型与Q带带型基本相同，G带的 深染带相当于Q带的亮带，浅染带相当于暗带。
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
（三）染色体的数目 人类的正常体细胞中含有两个染色体组为二倍体，染色 体数目为46条即23对，其中1～22对染色体男女均有，称为常 染色体，另一对染色体与性别有关，称为性染色体。女性的 性染色体为XX，男性的性染色体为XY。人类的正常生殖细胞 所含的全部染色体称为一个染色体组，染色体数为23条，卵 子为22+X，精子为22+X或22+Y。
动物染色体
第四章染色体（返回目录）染色体(chromosome)原来是指在真核生物细胞分裂期中能被碱性染料染色的物质。
它只存在于分裂期中的细胞内，在细胞周期的间期中，松散成为无定形的染色质(chromatin)。
现在染色体这一概念已被普遍用于指存在于原核生物(prokaryote)和真核生物(eukaryote)细胞内的所有核酸分子(DNA和RNA)。
染色体和染色质属于同一物质，二者并不存在组分上的差异，只是由于细胞所处的时期和生理功能的不同而表现在形态上的差异。
关于染色体的内部结构和染色体与染色质之间的变化过程，以及染色体中的DNA分子与蛋白质分子之间的关系和相互作用等问题，直到20世纪70年代初期核小体的发现才得到较为完整的解答。
第一节动物染色体的数目和形态特征在生物界中，每个物种的染色体都有其特定的数目和形态特征，了解物种染色体的数目和形态特征对于研究物种的起源、演化和分类，鉴别染色体的来源，以及开展基因定位和绘制遗传图谱都具有重要的意义。
一、染色体的数目同一物种内不同个体间的染色体数目是相对恒定的，高等动、植物体细胞的染色体大多是成对的，在性细胞中总是成单的，故在染色体数目上，体细胞是性细胞的1倍，通常分别用2n和n表示。
例如，猪2n=38，n=19；普通牛2n=60，n=30；山羊2n=60，n=30；人类2n=46，n=23；等等。
不同物种的染色体数目差别很大，例如，线虫类的一种马蛔虫(Ascaris sp.)变种只有1对染色体(n=1)；而另一种蝴蝶(Lysandra)可达191对染色体(n=191)；在某些植物中，如真蕨纲瓶尔小草属(Ophioglossum)的染色体数目甚至可多达510对(n=510)；哺乳动物的染色体数目一般在10～30对之间(n=10～30)(表２—１)。
染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系，某些低等生物的染色体可比高等生物多许多，或者相反。
但是染色体的数目和形态特征对于鉴别系统发育过程中物种间的亲缘关系，常具有重要意义。
染色体数目变异与特点
染色体的数目变异和特点
2. 四倍体的效应
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
染色体的数目变异和特点
代谢产物——某些产物含量增加
4n蔬菜 4n烟草 4n黑麦草
染色体的数目变异和特点
一倍体的主要特点：高度不育（不产生后代）。
原因：减数分裂紊乱。
玉米：2n = 20条， 一倍体X = n = 10条
10条全分到上极的机率为（1／2）10
1 2 3 ┅ 10
10条全分到下极的机率为（1／2）10
10条全分到上极或下极的机率为（1／2）10＋（1／2）10＝1／512
单体：比正常合子的染色体数少一条的个体。 表示方法：2n－1=（n－1）Ⅱ＋Ⅰ
双单体：2n－1－1=（n－2）Ⅱ＋Ⅰ1＋Ⅰ2 如普通小麦2n=42条＝21Ⅱ 普通小麦的单体2n－1=20Ⅱ＋Ⅰ 普通小麦的双单体2n－1－1=19Ⅱ＋Ⅰ＋Ⅰ （二）缺体 缺体：比正常染色体数少一对（两条成对）的个体。 表示方法：2n－2=（n－1）Ⅱ 普通小麦的缺体2n－2=20Ⅱ
小孢子母细胞 大孢子母细胞
2n的孢子或配子 2n的孢子或配子
4n个体
染色体的数目变异和特点
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱
变剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌 剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
染色体的数目变异和特点
单倍体的利用
1、通过染色体加倍，使基因全部纯合 F1花粉培养获单倍体植株，单倍体内染色体组是成单的，
2. 四倍体的效应
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
染色体的数目变异和特点
代谢产物——某些产物含量增加
4n蔬菜 4n烟草 4n黑麦草
染色体的数目变异和特点
一倍体的主要特点：高度不育（不产生后代）。
原因：减数分裂紊乱。
玉米：2n = 20条， 一倍体X = n = 10条
10条全分到上极的机率为（1／2）10
1 2 3 ┅ 10
10条全分到下极的机率为（1／2）10
10条全分到上极或下极的机率为（1／2）10＋（1／2）10＝1／512
单体：比正常合子的染色体数少一条的个体。 表示方法：2n－1=（n－1）Ⅱ＋Ⅰ
双单体：2n－1－1=（n－2）Ⅱ＋Ⅰ1＋Ⅰ2 如普通小麦2n=42条＝21Ⅱ 普通小麦的单体2n－1=20Ⅱ＋Ⅰ 普通小麦的双单体2n－1－1=19Ⅱ＋Ⅰ＋Ⅰ （二）缺体 缺体：比正常染色体数少一对（两条成对）的个体。 表示方法：2n－2=（n－1）Ⅱ 普通小麦的缺体2n－2=20Ⅱ
小孢子母细胞 大孢子母细胞
2n的孢子或配子 2n的孢子或配子
4n个体
染色体的数目变异和特点
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱
变剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌 剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
染色体的数目变异和特点
单倍体的利用
1、通过染色体加倍，使基因全部纯合 F1花粉培养获单倍体植株，单倍体内染色体组是成单的，
人类染色体
核型照片
核型分析
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（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
37
人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
38
1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
14
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
15
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
16
2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
4
1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
5
6
常染色质与异染色质的特性比较
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
（2）、近中着丝粒染色体
➢ 近中着丝粒染色体(SM, submetacentric chromosome)： 着丝点偏向染色体一端，两臂长度 不等，分别称为长臂和短臂；
➢ 在细胞分裂后期染色体呈“L”形。
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
根据着丝粒位置进行的染色体分类
着丝粒位置
染色体符号
着丝粒比 ①
着丝粒指数
中着丝粒
m
1.00～1.67
0.500～0.375
亚中着丝粒
sm
1.68～3.00
0.374～0.250
亚端着丝粒
st
3.01～7.00
0.294～0.125
端着丝粒
t
7.01～00
0.124～0.000
①长臂长度／短臂长度; ②短臂长度／染色体总长度
一、染色体形态特征
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蚕豆及其染色体
3
第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
染色体的重要性
1
几乎所有生物细胞中均有。
2
真核生物染色体均有其特定的形态特征，在细胞分裂的 中期和早后期（染色体收缩程度最大、形态最稳定、并
且分散排列易于计数）最为明显和典型。
3
中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进
短臂 长臂
随体 次缢痕
主缢痕
端粒
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
1、着丝粒和染色体臂
➢ 着丝粒：细胞分裂时，纺锤丝附着的区域，又称着丝点。 ➢ 着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩
部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 ➢ 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。
一、染色体形态特征
（3）、近端着丝粒染色体
➢ 近端着丝粒染色体(ST, subtelocentric chromosome)： 着丝点接近染色体的一端，染色体两 臂长度相差很大。
➢ 细胞分裂后期染色体近似棒状。
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
（5）、颗粒状粒染色体
➢ 另外，还有一种形态比较特殊 的染色体，称为颗粒状或粒状 染色体。
➢ 高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 ➢ 单子叶植物中，如，玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。 ➢ 但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
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6
第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
（一）染色体的大小
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
（一）染色体的大小
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第二章 遗传的细胞学基础
三、染色体的数目
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第二章 遗传的细胞学基础
三、染色体的数目
真核生物染色体数目的一般特点： ➢ 数目恒定。 ➢ 体细胞(2n)是性细胞(n)的两倍。 ➢ 与生物进化的关系:无关。可用于物种间的分类。 ➢ 染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种
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第二章 遗传的细胞学基础
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第二章 遗传的细胞学基础
二、染色体组型分析与带型分析
染色体组型分析是对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的 体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。
人类染色体的编号
1.按染色体的长度进行排列(分 组)；
2.按长臂长度进行与着丝点位置 排列(M，SM，ST，T)；
➢ 这些精心设计的处理和染色方法称为分带、显带或分染技术。 ➢ 不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带型。 ➢ 由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此一种好
的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带型。
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第二章 遗传的细胞学基础
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第二章 遗传的细胞学基础
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第二章 遗传的细胞学基础
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
（一）染色体的大小
油菜与萝卜远缘杂交后代：68条
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第二章 遗传的细胞学基础
(一)、 染色体的大小
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
(一)、 染色体的大小
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
(二)、 染色的特征
三、染色体的数目
真核生物染色体数目的一般特点： ➢ 数目恒定。 ➢ 体细胞(2n)是性细胞(n)的两倍。 ➢ 与生物进化无关。可用于物种间的分类。 ➢ 染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种
子胚乳)。
➢ 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为 同源染色体，分别来自生物双亲。形态结构上不同的染色 体间互称为非同源染色体。
3.按随体的有无与大小(通常将 带随体的染色体排在最前面)。
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第二章 遗传的细胞学基础
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第二章 遗传的细胞学基础
二、染色体组型分析与带型分析
染色体带型是通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩 方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈 现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。
（4）、端着丝粒染色体
➢ 端着丝粒染色体(T, telocentric chromosome)： 着丝点位于染色体的一端，因而染色体 只有一条臂；
➢ 细胞分裂后期呈棒状。 ➢ 但有人认为真正的端着丝粒染色体可能
并不存在，只是由于有些染色体的短臂 太短，在光学显微镜下看不到而已。
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第二章 遗传的细胞学基础
➢ 两条臂都极短，所以整个染色 体呈颗粒状。
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
➢ 染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个 重要特征。
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
➢每条染色体的着丝粒在染色体上位置相对固定。 ➢根据其位置/两臂相对长度可将染色体的形态分为五类。
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
（1）、中间着丝粒染色体
➢ 中间着丝粒染色体(M, metacentric chromosome)： 着丝点位于染色体中部，两臂长 度大致相等；
➢ 细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着 丝粒向两极移动，染色体表现为 “V”形。
子胚乳)。 ➢ A染色体和B染色体（额外的染色体）。
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第二章 遗传的细胞学基础
课堂小结
1、染色体的形态特征
着丝点、随体、分类
2、染色体组型和带型分析 3、染色体数目
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第二章 遗传的细胞学基础
染色体的形态和数目
——选自第二章第二节 染色体的形态和数目
专业基础课程
为《作物育种学》奠定பைடு நூலகம்础
课程目标
掌握遗传学基本规律及研究方法
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第二章 遗传的细胞学基础
主要内容
染色体的形态特征 染色体组型和带型分析 染色体数目
重点：染色体分类 染色体结构相关概念
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第二章 遗传的细胞学基础
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
3、次镒痕和随体
➢ 某些染色体的一个或两个臂上往往还 有另一个染色较淡的缢缩部位，称为 次缢痕，通常在染色体短臂上。
➢ 次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的 突出体称为随体。
➢ 次缢痕、随体的位置、大小也相对恒 定，可作为染色体的识别标志。
➢ 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁 相联系。可能与核仁形成有关，也称 为核仁组织中心.
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第二章 遗传的细胞学基础
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
2、染色单体（chromatid）
➢ 在有丝分裂中期所观察到的染 色体是经过间期复制的染色体， 均包含有两条成分、结构和形 态一致的染色单体。
➢ 一条染色体的两个染色单体互 称为姊妹染色单体(sister chromatid)。
行染色体形态和特征的研究。
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
普通小麦：根尖细胞中期染色体
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第二章 遗传的细胞学基础
一、染色体形态特征
（一）、 染色体的大小
➢ 不同物种间染色体的大小差异很大：植物染色体 长度：0.20-50 m 宽度：0.20-2.00 m
➢ 同一物种不同染色体：宽度大致相同；染色体大小主要对 长度而言。