染色体的形态结构
细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
染色体的形态和结构PPT课件
内 10nm
组蛋白 H1
染色质的二级结构：螺线管
3 .三级结构：
超螺线管为染色质的三 级结构，它是由螺旋管进一 步盘曲而形成。
4 .四级结构：
超螺线管进一步折叠成 为四级结构—染色单体。（ DNA分子长度压缩至
端融合。 正常染色体每复制一次,端粒
序列减少50-100个bp,因而端粒也被称
为细胞的生生殖命细钟胞,、当胚端胎粒干缩细短胞到和一肿定瘤程 度细，胞即含是有细端胞粒衰酶老，的可标以志使。端粒恢复原 长。
端粒酶
端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成 的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复 序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒 将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
动粒结构域 主 缢 痕 模 式 图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹 陷缩窄形成次缢 痕，与核仁的形 成有关，称为核 仁组织区（NOR) 。
端粒（telomere）
端粒（telomere ） 端粒是存在于染色体末端的特
化部位。通常由一简单重复的序列组成
,进化上高度保守。可以保护染色体末
端不被降解，并防止与其它染色体的末
端 粒 酶 与 端 粒 的 关 系
二、染色质的化学组
成
核酸 成分
蛋白质
DNA RNA 组蛋白非组蛋白
所占比例1 0.05-0.1 1 0.5-1.5
三、染色体的结构
1.一级结构
核小体是染色质的基本结构单位 ， .二级结构：
螺线管是染色质 的二级结构，6个核小 体缠绕一圈形成的中空 性管. 外30nm; 内 10nm,组蛋白H1位于螺 旋管内侧。
染色体的形态和 结构
（一）染色体的形态结构
染色单
体
随
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体的形态和结构
染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒
7中期染色体的形态结构
医学细胞生物学中期染色体的形态结构
一、中期染色体的主要结构
姐妹染色单体（sister chromatid）
着丝粒(centromere)与动粒(kinetochore)
次缢痕(second constriction)
随体(satellite)
端粒(telomere)
中期染色体
1、着丝粒-动粒复合体
染色体上的着丝粒动粒结构图
染色体的四种类型 p
q
着
丝
粒
1/2-5/8
p q 5/8-7/8 7/8 次缢痕 随体 中央着丝粒染色体 亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体
2、次缢痕和随体
随体
次缢痕
染色体上的随体
中期染色体
3.端粒
由高度重复的短序列组成。
每复制一次减少50-100bp。
作用：
1.维持染色体的稳定性。
染色体的端粒2.起细胞分裂计时器的作用。
端粒酶
端粒每次复制减少的片段可以依靠端粒酶来补充，正常体细胞缺乏此酶，在生殖细胞和部分干细胞中有端粒酶活性。
端粒酶的作用示意图
复习题
1.什么是随体？
2.简述中期染色体的结构。
3.为什么说端粒是细胞分裂的计时器？
参考文献及网站
参考文献
1.医学细胞生物学，丰慧根，中国医药科技出版社，2016
2.医学细胞生物学，刘佳，高等教育出版社，2014
3.医学细胞生物学，杨保胜，科学出版社，2013。
医学遗传学 人类染色体
43
高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
55
单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
（二）人类染色体显带核型
29
（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
26
(二)人类染色体显带核型
G bang
Y
染色体的形态和结构
第二章染色体的形态和结构第一节原核细胞和真核细胞一.原核生物和真核生物的概念真核生物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋白质相结合，经过一定的等级结构形成染色体。
原核生物的遗传物质只以裸露的核酸分子方式存在，虽与少量的蛋白质结合，但是没有真核生物染色体那样的等级结构。
习惯上，原核生物的核酸分子也称为染色体。
二、原核细胞与真核细胞的区别在生物界中，从细胞结构来看，可分为两大类：1．为真核体。
真核体包括：高等动植物、原生动物、真菌，以及一些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①一个典型的真核细胞体积（10um）比一个原核细胞体积（1-10um）大约十几倍甚至上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远高于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有一个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA 、蛋白质、RNA 组成的多条染色体③原核体的染色体具有单个的DNA 或RNA 分子并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA 的总量比真核体细胞的DNA 总量少得多。
但是就单个DNA 分子长度与该细胞大小相比却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组方面，真核生物通过雌雄配子融合形成合子并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，而原核生物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA 的合成在许多重要方面不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA 常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5'---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂方式不同，在原核细胞周期中，DNA 复制后，紧接着便是细胞分裂，而真核细胞的细胞周期可分为几个不同的时期。
⑨由于原核细胞无溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作用来进行异物的消化作用，原核细胞的电子传递部位在细胞膜，而真核细胞的电子传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞水平上的差异，在分子上水平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达方式、产物修饰、调控等方面均各有特点。
高中生物《染色体的形态结构》教学设计
充。
正自己归纳 学生及时改正错误的学
时出现的错 习惯。
误。
1
认
出示自制的染色体结构模型， 观察思考。 让学生能对染色体的结
识 介绍其结构。
构产生更加深刻的印
分
裂
象，让学生心理产生我
中
也试一试的想法，激发
期
染
学生的创造性，培养学
色
生动手的精神和创新精
体
的
神。
结 对着自制的染色体结构模型提 学生回答 对染色体结构进行再
四级空间结构，同时还具有复杂的物质结构，高一学生虽然具有一定
的空间思维能力，但对于染色体复杂四级结构的理解仍然具有一定的
困难。因此染色体的四级结构应该是学生学习的难点
学生在八年级下和高一上对染色体形态及在信息传递中的作用已有初
步的认识。但对染色体的形态、结构等的认识几乎为零。认识染色体
的结构是一个微观认知过程，需要学生具有较强的空间想像能力，染 四、学情分析
识体系
结本节课所 的联系。
学的内容
布置每二位学生一组，课后自 制作染色体 让学生能对染色体的结
布置课 外作业
制染色体结构模型，带回班级 结构模型。 构产生更加深刻的印
进行评比。评比结束后将自己
象，培养学生互助学习，
的作品送给自己亲爱的人---
动手精神和创新精神。
父母或老师。
培养学生的感恩情操。
在本节课的教学中，全体学生积极主动参与整个学习过程，积极动手、
观
2.养成自主学习的习惯，积极参与学习过程。
3.体验制作染色体结构模型的过程和快乐。
1
北师大版高中生物共六个模块，分三个必修和三个选修模块。染色体
的形态结构是北师大版必修2《遗传与进化〉》第2章遗传信息的结构基
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（一）染色体的形态结构
体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。
男性一对XY，女性为XX。
染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。
每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。
根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝
粒和端着丝粒型（图21-1）。
图21-1正常人体细胞的三种染色体
1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体
1.非显带染色体特征分为七组
A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。
第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色体。
第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。
B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。
2对染色体之间在形态和长度上较难区别。
C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。
这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。
女性为2个X染色体。
男性只有1个X染色体。
D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。
在其短臂上有随体。
与他组染色体有明显区别。
但3对染色体之间较难区别。
E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。
第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝
粒染色体。
不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。
F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。
2对染色体之间，形态上很难区别。
G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。
第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。
Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。
且无随体。
Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。
2．G带染色体的特征
第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。
短臂的近侧1/2处有2个深带。
远侧有一半几乎为浅染区；短臂共分3区。
界标为近侧的深带（2区1带）和中段的深带（3区1带）。
长臂近侧为一窄的浅带。
中段和远侧段各有2条深带；长臂共分4区，界标为次缢痕远侧的浅带（2区1带）、中段的深带（3区1带）和远侧的深带（4区1带）。
第2号染色体：短臂可见4条深带。
中段的2条深带常互相靠近，表现为1 条深带；短臂共分2区，界标为1浅带（2区1带）。
长臂可见4～7带，近侧着色甚浅，中段及远侧着色较深；长臂共分3区，界标为2个浅带（2区1带和3区1带）。
第3号染色体：短臂近侧可见2条深带；远侧可见3 条深带，其中远端的1条带较窄，染色浅；短臂分为2区，界标为1浅带（2区1带），长臂近侧和远侧各有1条较宽的深带：好的标本近侧深带可分为2条深带，远侧深带可分为3～4条深带；长臂分为2区，界标为
1浅带（2区1带）。
长臂深带宽度略大于短臂深带。
第4号染色体：短臂有1～2条深带，只1区。
长臂有均匀分布的4条深带；长臂分3区；界标为2浅带（2区1带和3区1带）。
第5号染色体：短臂有1条深带，只1区。
长臂有5条深带，中段的3条深带常靠近；长臂分3区，界标有1深带（2区1带）和1浅
带（3区1带）。
第6号染色体：短臂近侧有1宽的浅带，远侧为1深带；短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。
第7号染色体：短臂有2～3条深带，近末端带着色很深；短臂分2区，界标为1深带（2区1带）长臂有3条深带，近侧和中部的2条
带较深；长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。
第8号染色体：短臂有2条深带，远侧深带较近侧深带着色深；短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。
长臂有3～4条深带，远中的
深带着色较深；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。
第9号染色体：短臂有1～2条深带；短臂分2区，界标为1深带（2区1带）。
长臂2条深带。
长臂分3区，界标为2深带（2区1带
和3区1带）。
第10号染色体：短臂有2条深带，近侧较近侧深带着色浅；短臂只1区。
长臂有3条深带，近侧深带着色更深；长臂分2区，界标为1
深带（2区1带）。
第11号染色体：短臂有1～2条深带；短臂只1区。
长臂有2条深带，在近侧深带与着丝粒之间有1宽的浅带；长臂为2区，界标为1
浅带（2区1带）。
第12号染色体：短臂有1条深带；短臂只1区。
长臂有3条深带，中间的1条深带宽，近侧深带与着丝粒的距离较第11号染色体近；
长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。
第13号染色体：长臂有4条深带，中间2条深带宽；长臂分3区，界标为中间的2条深带（2区1带及3区1带）。
第14号染色体：长臂有45条深带，近侧的第2条带和远侧的带着色更深；长臂分3区，界标为2条深带（2区1带和3区1带）。
第15号染色体：长臂有4条深带，近侧的第2条带较宽；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。
第16号染色体：短臂有1～2条深带，短臂只1区。
长臂有2条深带，近中部深带明显；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。
第17号染色体：短臂有1深带；只1区。
长臂1～2深带，远侧深带较宽，在深带与着丝粒之间有1 宽的浅带；分2区，界标为浅带（2
区1带）。
第18号染色体：短臂为1浅带区。
长臂有2条深带；为2区，界标是1浅带（2区1带）。
第19号染色体：着色最浅。
着丝粒周围为深带。
短臂和长臂均为1区。
第20号染色体：短臂有1深带，较宽；短臂和长臂均为1区。
长臂有1深带，较宽。
第21号染色体：最小的1个染色体。
长臂紧按着丝粒处有1深带，较宽；长臂为2区，界标为1深带（2区1带）。
第22号染色体：较21号色体长，长臂紧接着丝粒处有1深带，较窄。
短臂和长臂均为1区。
X染色体：短臂中部有1条深带；分2区，界标是深带（2区1带）。
长臂有4条深带，其中近槽深带最宽；分2区，界标是近侧深带
（2区1带）。
Y染色体：长臂远侧半色着深，为1深带；短臂和长臂均为1区。
现在国内流行一种辨认G带每个染色体的口诀，稍加修改如下：
一秃二蛇三蝶飘，四象鞭炮五黑腰；
六号短空小白脸，七上八下九苗条；
十号长臂近带好，十一低来十二高；
十三十四十五号，三个长臂一二一；
十六长臂缢痕大，十七长臂带脚镣；
十八人小肚皮大，十九中间一黑腰；
二十头重脚底轻，二十一带宽身体小；
二十二带小身体大，Y长一宽近末端；
X短臂一、长臂三，中间象个工字般。