第二章 染色体的形态特征及其
2第2章-遗传的细胞学基础-201231211
正 中 中 部 近 中 近 端 端 部 端 部
正 中 着 丝 点 染 色 体 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 中 着 丝 点 区 染 色 体 近 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 区 染 色 体 端 着 丝 点 染 色 体
3．大小: 大小:
(1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， (1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同。 同一物种染色体宽度大致相同。 植物: 植物: 长约0.20-50µｍ、 0.20宽约0.20-2.00µｍ。 0.20-
1．形态: 形态:
(1).组成:着丝粒、长臂和短臂； (1).组成:着丝粒、长臂和短臂； 组成 (2).着丝点： 细胞分裂时， (2).着丝点： 细胞分裂时，纺 着丝点 丝附着在着丝粒区域。 锺 丝附着在着丝粒区域。 着丝粒在特定的染色体中其 位置是恒定的。 位置是恒定的。 (3).次缢痕、随体是识别特定 (3).次缢痕、随体是识别特定 次缢痕 染色体的重要标志； 染色体的重要标志； (4).某些次缢痕具有组成核仁 (4).某些次缢痕具有组成核仁的 某些次缢痕具有组成核仁的 特殊功能。 特殊功能。
叶绿体(chloroplast) 叶绿体(chloroplast)
质体有叶绿体(chloroplast)， 质体有叶绿体(chloroplast)，有色体 (chloroplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast)， 和白色体(leukoplast) (chromoplast)和白色体(leukoplast)，其 中最主要是叶绿体， 中最主要是叶绿体，这是绿色植物细胞中 所特有的一种细胞器。 所特有的一种细胞器。
三、各类型细胞之间的比较
染色体形态特征
染色体形态特征
染色体是细胞中的重要结构，携带着遗传信息。
染色体的形态特征可以通过染色体带分析、染色体核型分析等方法进行观察和研究。
染色体通常由两个相同的染色体互为同源染色体，其中一条来自母亲，另一条来自父亲。
不同物种的染色体数量和形态也各不相同。
例如，人类有46条染色体，其中包括22对自动体染色体和一对性染色体；而狗有78条染色体，猫有38条染色体。
染色体的形态特征通常可以通过显微镜观察到。
人类染色体的形态通常分为四种基本类型：长臂和短臂长度相近的亚等臂型（metacentric）、长臂稍长的亚长臂型（submetacentric）、长臂明显较长的亚长臂型（acrocentric）和只有短臂的微小染色体（telocentric）。
不同染色体之间的形态和带型也有所不同。
例如，在人类染色体带分析中，第一条染色体上的G带区比C带区暗，而在第二条染色体上，C带区比G带区暗。
染色体形态特征的研究对于深入了解染色体结构、功能以及遗传变异等方面具有重要意义。
- 1 -。
第二节 染色体的形态特征和数目
第二节 染色体的形态特征和数目
• 一、染色体的形态特征 • 1、大小 不同物种染色体大小差异较大。一 般染色体数目少的则体积较大。即使同 一细胞中染色体大小也有较大的差异。 一般情况下，植物大于动物，单子叶植 物大于双子叶植物。草本植物大于木本 植物。
2、染色体形态结构
• 典型的染色体通常由长臂和短臂、着丝点和着 丝粒、次缢痕和随体、端粒等几部分组成。 （1）着丝点（centromere）和着丝粒 (kinetochore) • 着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时，着丝点 不发生收缩，呈现出透明的缢缩状结构，是纺 锤丝（Spindle）附着的部位。着丝点是染色体 不可缺少的重要结构。染色体可以丢失一个臂 或两个臂的大部分仍能复制，但若无着丝点， 便无法复制而自然丢失。
• 所谓核型是指一个个体或物种的染色体 的构成，包括染色体的大小、形态、数 目。即指体细胞染色体在光学显微镜下 所有可测定的表型特征的总称。对一组 染色体的形态特点进行细胞学研究（进 行定性和定量的描述）称为核型分析。 大多以有丝分裂中期染色体为标准，也 有采用粗线期染色体。
二、染色体的数目
• • • 1、染色体的数目特征 恒定性。同一种生物染色体数目是恒定的。 染色体在体细胞中是成对的，在性细胞中总 是成单的。通常用2n和n表示，如水稻2n=24， n=12；普通小麦2n=42，n=21。 • 不同物种染色体数目差异很大。 动物中最少的只有1对染色体（n=1）（即 线虫类的一种马蛔虫变种；而另有一种蝴蝶 （Lysandra）可达191对染色体（n=19）植物中， 菊科植物Haplopappus graxillis只有2对，隐花植 物中瓶尔小草属（Ophioglossum）的一些物种 含有400-600对以上的染色体。但染色体数目多 少与物种的进化无关。
染色体的形态特征及核型作业
实验报告作业
1. 2. 3. 4. 实验目的和操作步骤 什么是染色体组型？主要包括那些内容？ 蚕豆核型图 核型公式
K(2n)=( )m + ( )sm + ( ) st + ( ) t + ( )( ) sat
5.确定
• 在照片上首先确认每条染色体的着丝粒位置，以此 正中心为界，用Mie软件中测量工具测量染色体的 长臂和短臂，随体长度并记录，测量时按每条染色 体中线进行测量，并注意弯曲处，按上述标准计算 并对每条染色体分类（m、sm、st、t） • 计算染色体长度时，可以包括随体也可以不包括， 但均要注明。 • 据此和目测找出同源染色体 • 用Photoshop软件中魔棒、套索、剪切、变换等工 具，剪下各对染色体，并按m、sm、st、t组顺序 排列，即为它的核型图。
返回
•
剪贴排列的要求
• 排列时要成对排列，并且要求所有的着丝粒都排列 在一条直线上，并一律短臂在上，长臂在下； • 将配好对的同源染色体按下列原则进行排列：并正 式编上序号：即：按m、sm、st、t分为四组；染 色体长的在前，具随体染色体、性染色体排在最后； 若两对染色体等长，则短臂长者在前；若有两对以 上具随体染色体，则大随体染色体在前，小随体染 色体在后，粘贴即为它的核型图。 • 计算染色体长度时，可以包括随体也可以不包括， 但均要注明。
染色体分类
• 染色体分类和臂数计算的标准：染色体分类一般 采用Levan提出的标准，即按臂比（arm ratio = 长臂长度/短臂长度）将染色体分为四类： 类型和臂比
1. 中部着丝粒染色体（metacentrics，m）：1.0—1.7 2. 亚中部着丝粒染色体（submetacentrics，sm）： 1.7—3.0 3. 亚端部着丝粒染色体（subtelocentrics，st）：3.0— 7 4. 端部着丝粒染色体(telocentrics，t)：7—∞
细胞遗传学复习资料
第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。
它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象.研究任务:揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系.内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响.第二章染色体的形态特征和结构§1。
染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3。
与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质),不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。
缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能:着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位.两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成.着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻,造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：1。
有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域.2。
新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外,在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域.3。
无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置.(1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。
染色体的形态和结构
第二章染色体的形态和结构第一节原核细胞和真核细胞一.原核生物和真核生物的概念真核生物的遗传物质集中在有核膜包围的细胞核中，并与特定的蛋白质相结合，经过一定的等级结构形成染色体。
原核生物的遗传物质只以裸露的核酸分子方式存在，虽与少量的蛋白质结合，但是没有真核生物染色体那样的等级结构。
习惯上，原核生物的核酸分子也称为染色体。
二、原核细胞与真核细胞的区别在生物界中，从细胞结构来看，可分为两大类：1．为真核体。
真核体包括：高等动植物、原生动物、真菌，以及一些藻类。
2．为原核体。
原核体包括：细菌、病毒以及蓝藻等。
两细胞系的区别如下：①一个典型的真核细胞体积（10um）比一个原核细胞体积（1-10um）大约十几倍甚至上万倍，因此在化学组分的总量上不同，真核细胞总量远远高于原核细胞总量。
②在真核细胞中，有一个由核膜所包围的细胞核。
在核中含有由DNA、蛋白质、RNA组成的多条染色体③原核体的染色体具有单个的DNA或RNA分子并在不同的有机体中表现不同。
④原核体细胞DNA的总量比真核体细胞的DNA总量少得多。
但是就单个DNA分子长度与该细胞大小相比却长得多。
⑤在遗传物质的交换与重组方面，真核生物通过雌雄配子融合形成合子并通过细胞分裂来完成遗传物质的交换与重组，而原核生物只是通过质粒介导来实现单向的遗传物质的交换。
⑥原核细胞mRNA的合成在许多重要方面不同于真核细胞。
⑦原核细胞mRNA常常在它的翻译刚开始之后，就开始从5’---端开始降解，即使它的合成还没有完成。
⑧细胞分裂方式不同，在原核细胞周期中，DNA复制后，紧接着便是细胞分裂，而真核细胞的细胞周期可分为几个不同的时期。
⑨由于原核细胞无溶菌体，因此不能通过吞噬和胞饮作用来进行异物的消化作用，原核细胞的电子传递部位在细胞膜，而真核细胞的电子传递部位在线粒体膜。
上述差异只是原核细胞与真核细胞在细胞水平上的差异，在分子上水平，原核细胞与真核细胞还具有明显的不同，如基因的序列组织、遗传物质的复制以及基因结构、表达方式、产物修饰、调控等方面均各有特点。
染色体
第二章遗传的染色体基础遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。
通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。
因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。
第一节染色质和染色体1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。
电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。
因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。
一、染色质与染色体的化学组成和结构单位(一)染色质的化学组成通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。
DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。
1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。
因此，DNA就是遗传信息的载体。
DNA的结构性质稳定，不会因细胞的分化而丢失，在同种生物的各类细胞中其含量恒定，生殖细胞中DNA的含量是体细胞的一半。
人类一个体细胞内的DNA重约7.0×10-8g，总长度约2m。
一个基因组的DNA分子大约3×109个碱基对。
真核细胞的DNA总是和大量的蛋白质结合在一起以染色质或染色体的形式存在，每条染色单体只含一个DNA分子。
这类DNA分子中含有单一序列（unique sequence）和重复序列（repetitive sequence），重复序列又按其重复程度分为中等重复序列和高度重复序列。
2．组蛋白（histone）组蛋白是染色质中富含精氨酸和赖氨酸等碱性氨基酸的蛋白质，带正电荷。
根据其所含精氨酸和赖氨酸的比例不同而分为5种类型：即H1、H2A、H2B、H3、H4。
第二章 基因组DNA和染色体
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
aa
a
denaturation
aa
a renaturation
a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
动物染色体
第四章染色体（返回目录）染色体(chromosome)原来是指在真核生物细胞分裂期中能被碱性染料染色的物质。
它只存在于分裂期中的细胞内，在细胞周期的间期中，松散成为无定形的染色质(chromatin)。
现在染色体这一概念已被普遍用于指存在于原核生物(prokaryote)和真核生物(eukaryote)细胞内的所有核酸分子(DNA和RNA)。
染色体和染色质属于同一物质，二者并不存在组分上的差异，只是由于细胞所处的时期和生理功能的不同而表现在形态上的差异。
关于染色体的内部结构和染色体与染色质之间的变化过程，以及染色体中的DNA分子与蛋白质分子之间的关系和相互作用等问题，直到20世纪70年代初期核小体的发现才得到较为完整的解答。
第一节动物染色体的数目和形态特征在生物界中，每个物种的染色体都有其特定的数目和形态特征，了解物种染色体的数目和形态特征对于研究物种的起源、演化和分类，鉴别染色体的来源，以及开展基因定位和绘制遗传图谱都具有重要的意义。
一、染色体的数目同一物种内不同个体间的染色体数目是相对恒定的，高等动、植物体细胞的染色体大多是成对的，在性细胞中总是成单的，故在染色体数目上，体细胞是性细胞的1倍，通常分别用2n和n表示。
例如，猪2n=38，n=19；普通牛2n=60，n=30；山羊2n=60，n=30；人类2n=46，n=23；等等。
不同物种的染色体数目差别很大，例如，线虫类的一种马蛔虫(Ascaris sp.)变种只有1对染色体(n=1)；而另一种蝴蝶(Lysandra)可达191对染色体(n=191)；在某些植物中，如真蕨纲瓶尔小草属(Ophioglossum)的染色体数目甚至可多达510对(n=510)；哺乳动物的染色体数目一般在10～30对之间(n=10～30)(表２—１)。
染色体数目的多少与该物种的进化程度一般并无关系，某些低等生物的染色体可比高等生物多许多，或者相反。
但是染色体的数目和形态特征对于鉴别系统发育过程中物种间的亲缘关系，常具有重要意义。
遗传的细胞学基础复习思考题及答案
遗传的细胞学基础复习思考题及答案第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：实质：失活的x染色体。
特点：随机，永久，完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。
y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。
例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。
第二章染色质和染色体总结
4.随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的
染色体节段。可作为鉴定标志之一。
5.端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。 由端粒DNA和端粒结合蛋白(TBP)组成。富含G 的高度重复的短序列组成，末端形成t环。
1978年Blackburn E.B.在研究四膜虫的rDNA 时发现染色体末端有6nt的串联重复：5`— G4T2—3`，重复几十次， 总长度为：370-520bp, Cn(A/T)m, n>1,m1~4 单链长14-16nt
（三）非组蛋白（non-histone）
序列特异性DNA结合蛋白。特性：
• 带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。
种类多达数百种，含量少
主要为结构蛋白和酶类
具有种属和组织特异性
• 整个细胞周期都合成，组蛋白只在S期合成。
（三）非组蛋白（non-histone）
1.
功能：
参与染色体的构建：帮助染色质纤维的 进一步折叠、盘曲 启动基因的复制 基因表达调节、基因产物转运、核内信 息传递，细胞周期中核亚微结构的变化
2. 3.
p39，表2-1
（四）RNA和酶
含量极少，与同源DNA高度杂交 调节基因表达 染色质是多种酶的底物
三、染色质和染色体的功能
是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质） 的物质基础 （一）染色质在遗传中的作用 1、有丝分裂 2、减数分裂
细胞周期
连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下 一次分裂完成时为止。
• 纺锤体呈现典型的纺锤样。 • 位于染色体两侧的动粒微管长度相等， 作用力均衡。
赤道板
高一生物：第二章《第二节 遗传的染色体学说》文字素材1(浙教版必修2)
染色体遗传学绪论1848，Hofmeister从紫鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体;1879年,W.Flemming提出了染色质（choromatin）术语，用于描述染色后细胞核中强烈着色的细线状物质;1888年Waldeyer正式提出染色体（Chromosome）的命名；1883年鲁.威廉（Roux. W）提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质，同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列。
德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验。
1869年达尔文的表弟高尔顿（Galton, F.）用数理统计的方法研究人类智力的遗传，发表了“天才遗传（Hereditary genius）”，认为变异是连续的，亲代的遗传性在子女中各占一半，并彻底混合，即“融合遗传论”。
由于他所选择的研究性状是数量性状，所以虽然他的结论是完全正确的，但只适合数量性状，而不能作为遗传的普遍规律。
1901年Devries提出突变这一名词；1902年Sutton W.S等提出了遗传的染色体学说；1902—1909年贝特森先后创用遗传学（Genetics）、等位基因（allele）、纯合体（homozygous）、杂合体（heterozygous）、上位基因（epistatic genes）等名词；1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因（gene），基因型（genotype）和表型（phenotype）；1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相（蒋有兴等）后，才证实人体细胞染色数目为46。
1959年相继发现先天愚型为21三体（Lejeune等）、Klinefelter综合征为47，XXY(Jacob和Strong)、Turner综合征为45，X等染色体改变，标帜着临床遗传学的建立。
1970年，Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型（显带技术）。
人类染色体
核型照片
核型分析
36
（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
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人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
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1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
14
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
15
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
16
2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
4
1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
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常染色质与异染色质的特性比较
普通遗传学第2章遗传的染色体基础
2.3 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
一、无丝分裂
无丝分裂也称直接分裂，是一种简单而常见 的分裂方式。细胞分裂时，核仁先行分裂，细 胞核伸长，核仁向核的两端移动，而后在核的
第二章 遗传的染色体基础
第一节
细胞的结构（略） 第二节 染色体 第三节 细胞分裂 第四节 染色体周史
第二节染色体
人们早在发现染色体之前就发现在动植物 的细胞核中有很多易被碱性染料染色的物 质，人们管它们叫染色质。（现在知道这 些物质包括DNA、核蛋白及少量的RNA。 在细胞分裂时，人们发现这些染色物质呈 现一种特定结构。这种呈现特定结构的染 色质叫做染色体（Chromosome）。
联会(synapsis)：
同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地 并排配对称为联会。联会始于偶线期，中止在双线期。
联会复合体(synaptonemal complex, SC)：同源染色 体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性 的复合结构。
交叉(chiasma)：非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结，交 叉是染色单体发生交换的结果。
人类的 ABO
血型
位于
9q34
位置上
三、染色体的数目
不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相 对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中 染色体数目是体细胞中的一半(n)。
如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆 2n=12，等。
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10.02.2021
染色质：细胞核内能被碱性染料染 色的物质。
常染色质
异染色质：结构异染色质
功能异染色 质
异染色质的特殊功能
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常染色质
两种染色质的区别
结构异染色质
间期染色淡
染色深
中期染色深
染色淡
染色体大部分区域
着丝粒附近
含基因
不含基因
复制早，可转录
复制迟，不转录
收缩程度大
收缩程度小
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1.34
1B 0B
155 77 3
235
0.35
2B 0B
8 41 3
52
0.90
说明：在B染色体无配对时，1B容易丢失
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解释
如父本为1B，其最终结局可能是： 1、B丢失……形成0B配子 2、均等分裂……形成1B配子 3、第一次分裂时不分离形成3B或4B配子 4、第二次分裂时不分离形成2B配子 如父本为2B，则B染色体可配对，第一次分裂均等
C带
G带
R带
与染色质关 系
位置
着丝粒组成型异染 色质
通常在着丝粒
中间“异染色 质”
染色体臂
常染色质 染色体臂
分裂间期的 状态
遗传学活性
浓缩 不活泼
浓缩 基本不活泼
通常分散 通常活泼
DNA复制时 间 DNA的成分
DNA的重复 性
晚S期
富含G-C、中性、 或富含A-T，因随
体DNA而异 通常为随体DNA
第二章
染色体的形态特征及其 与遗传的关系
染色体的一般形态特征
常染色质和异染色质
染色体带型
染色体直线图和遗传图
特化染色体
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第一节 染色体的一般形态特征
1、染色体的大小（略） 2、着丝粒 3、副缢痕、核仁组织者和随体（略） 4、染色粒（略） 5、染色纽（略） 6、端粒（略）
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玉米小孢子第二次分裂中B染色体的不分离现象
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玉米B 染色体在正反交后代中的分布
亲本B染色 体数
♀×♂
含有不同B染色体F1的株数 01234
F1总株 数
平均B染色 体数
0B 1B
108 35 20 2
165
0.49
0B 2B
22
37
2
61
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第三节 染色体直线图与遗传图
核型分析与染色体直线图 染色体图与遗传图的相互关系
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染色体直线图
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玉米染色体直线图 实用文档
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第四节 特化染色体
多线染色体（略） 灯刷染色体（略） 超数染色体
概念 分布：目前已发现上千种植物中有异染色体，多数 为异花授粉植物。 遗传效应－异质染色体，无基因，影响发芽率等
7
玉米9号染色体在X射线照射下发生断裂，一个断点发生
在着丝粒，产生两类缺失9号染色体和两个带有部分着丝
粒的10环.02.2状021染色体断片
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玉米异10号染色体引起新生着丝粒区，在后期I发生 染色体端部提前移向两极的现象, 可引起遗传的偏分离。
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第二节 常染色质和异染色质
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异染色质的特殊功能
测交组合
G r gr × gR gr
Gr ×
gR gr
gr
后代粒数（及%）
非交换类别
交换类别
Gr
gR
GR
gr
总
测交穗上 R与r粒数(及%)
数
R
r
1660
699
154
358
2871
1118
2 717
(70.4)
(29.6)
(30.1)
(69.9)
124
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玉米染色体荧光免疫染色（immunostaining）结果
黄绿色信号为CENH3抗体，箭头所指为玉米B染色体（信号相对较弱）
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遗传行为和方式 可以联会，交叉少，提前解离 提高A染色体交叉率，促进基因重组 雌配子传递基本正常 雄配子传递异常－－小孢子第二次分裂时B染色体不分离 定向受精或优先受精
晚S期 富含A-T
中度重复与单DNA
早S期 富含G-C
中度重复与 单-DNA
DNA的甲基 通常高度甲基化
±
+
376
96
23
619
(24.8)
(75.2)
(80.7)
(19.3)
(29.2) 841 (76.2)
(71.8) 252 (23.8)
交换后，姊妹染色体各带一染色体纽，带染色体纽的染色体在大孢子减数分裂时更易
到达两极，传递到后代
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大孢子发生和雌配子发生
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T
chromosome）
亚 端 着 丝 粒 染 色 体 （ subtelocentric
St
chromosome）
随体染色体（satellite chromosome）
Sat
臂比 1~1.7 1.7~3.0 7.0~ 3.0~7.0
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着丝粒的错分裂
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染色体结构的辐射环/支架模型中染色质包装水平:
以螺线管排列的30nm核小体染色质丝组成环形结构，这些环形结构由中央的染色体支架向外辐射
240nm的间期染色单体丝，进一步经过纵向和横向凝聚形成中期染色单体。这种模型称为染色体
射环/支架10模.02型.20。21
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3
着丝粒
着丝粒与染色体的形态 着丝粒的分裂 着丝粒的断裂 异染色体新生着丝粒
分离，第二次不分离，形成2B配子。 如母本为1B，其最终结局可能是B染色体无配对，
在走向两极时落后丢失或到其它非卵细胞中。 如母本为2B，则B染色体可配对，基本上均等分裂。
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第五节
C G R T Q
染色体带4
染色质与染色带的关系
带型
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功能异染色质
在人类和哺乳动物胚胎发育早期，雌性 胚胎细胞中两条X染色体中的一条，出现 了异固缩现象，移向核膜处，成为染色 很深的异染色质小体，称为性染色质 （sex chromatin）或巴氏小体（Barr body）。这种现象称为X染色体失活或莱 昂化作用（Lyonization）
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着丝粒和染色体的形态
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名称
符号
中 部 着 丝 粒 染 色 体 （ melacentric
M.m
chromosome）
亚 中 着 丝 粒 染 色 体 （ submetacentric
S.m
chromosome）
端 部 着 丝 粒 染 色 体 （ telocentric