不同类型早期稽留流产的绒毛染色体特点分析
107例稽留流产胎儿绒毛染色体分析
另外在嵌合体中我们发现部分绒毛染色体嵌合体与已报道的产前诊断中发现嵌合体染色体2n2n或2n2n不同表现出核型中有多个染色体同时出现的嵌合这种构成混乱的嵌合体最终导致胚胎无法正常发等应用araaycgh技术对320500条染色体诊断无异常发现的绒毛进行检测发现流产胚胎除了上述的遗传学变化大约135的绒毛染色体还存在亚显微结构变异包括染色体的微缺失微重复等各种类型的拷贝数变化在人群中发生率相当高这也是导致流产胎儿异常发育的重要原因之一glokin等基因突变可导致胚胎水肿及死亡glokin基因发育过程中是不可替代的其突变必然会导致胚胎发育异常见因胎儿遗传物质异常而造成的流产比例要远远高于目前的报道而随着arraycgh微卫星标记全基因组测序全基因组甲基化芯片的应用这些流产胚胎的病因将会被进一步揭示
[ 3 ] 王淑 珍, 主 编. 实 用 妇 产 科 学 [ M ]. 北 京: 人 民 卫 生 出 版 社, 1990 172- 183.
[ 4 ] Zhang YX, et a.l G enetic analys is of first- trim esterm iscarriages w ith a comb inat ion of cytogenetic karyotyp ing, m icrosatell ite genotyp ing and arrayCGH [ J]. C lin G en et, 2009, 75( 2) : 133 - 40
131例早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析
131例早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析朱蕊;曾爱群;杜晶春【摘要】目的：分析早期自然流产患者的绒毛细胞染色体异常核型分布。
方法：取早期自然流产孕妇绒毛组织,用胶原酶和胰蛋白酶消化后于CO2培养箱中培养7 d,贴壁细胞加秋水仙素处理后用G-显带方法观察染色体核型,分析染色体数目和结构异常情况、性别比例及与孕妇的年龄关系。
结果：131例绒毛细胞标本中,129例标本培养成功,其中染色体核型异常标本61例,异常核型中三体占52.4%,其次是单体（18%）和三倍体（16.4%）;流产胚胎中女性〉男性（P〈0.05）,但是男性或女性胚胎中正常核型和异常核型比较差异无统计学意义;从35岁以上孕妇获取的标本中染色体核型异常比例显著高于35岁及以下孕妇（P〈0.05）。
结论：绒毛细胞染色体核型分析可初步判断早期自然流产患者的流产病因,对该孕妇此后的成功妊娠有指导意义。
【期刊名称】《贵州医科大学学报》【年(卷),期】2017(042)010【总页数】4页(P1179-1182)【关键词】自然流产绒毛染色体核型 Giemsa染色胚胎妊娠【作者】朱蕊;曾爱群;杜晶春【作者单位】[1]广州医科大学附属第一医院妇产科,广东广州510120 [2]广州医科大学金域检验学院,广东广州510182;;[1]广州医科大学附属第一医院妇产科,广东广州510120 [2]广州医科大学金域检验学院,广东广州510182;;[1]广州医科大学附属第一医院妇产科,广东广州510120 [2]广州医科大学金域检验学院,广东广州510182【正文语种】中文【中图分类】R714.21自然流产是妇产科的一种常见疾病，其发生率占妊娠总数的10%～15%，其中早期流产(妊娠于12周前终止)又约占自然流产总量的80%以上。
自然流产的病因有很多，包括遗传因素如染色体异常和单基因突变、母体因素如子宫解剖异常、内分泌因素如孕激素分泌不足和甲状腺功能低下，感染因素如TORCH感染(TORCH是指一组病原体：T即刚地弓形虫，O即others，比如乙型肝炎病毒、HIV病毒、梅毒螺旋体等；R即风疹病毒，C即巨细胞病毒，H即单纯疱疹病毒)，免疫因素如封闭抗体缺乏等，在众多因素之中，遗传因素之一的染色体异常是引起早期自然流产的主要原因[1]。
影响稽留流产胚胎染色体核型的相关因素分析
影响稽留流产胚胎染色体核型的相关因素分析
稽留流产是指怀孕后胚胎停止发育或死亡，但在胎儿腺液中存在的一种病情。
稽留流产的胚胎染色体核型异常是其发生的重要原因之一。
本文将对影响稽留流产胚胎染色体核型的相关因素进行分析。
年龄是影响稽留流产胚胎染色体核型的重要因素之一。
研究表明，随着女性年龄的增加，产生染色体异常的风险也会增加。
主要原因是女性卵子老化，染色体结构和功能发生变化，从而导致染色体的非整倍性变异增加。
女性年龄的增加还会导致卵巢功能下降，影响到卵子质量和数量，进一步增加染色体异常的可能性。
第二，遗传因素也是影响稽留流产胚胎染色体核型的重要因素。
有些家庭可能存在染色体结构异常或染色体易位等遗传变异，这些遗传变异可能会传递给胚胎，导致胚胎染色体核型异常，从而增加稽留流产的风险。
染色体核型异常也可能是由于父母之间的染色体平衡易位不平衡或者染色体数目异常等问题引起。
环境因素也可能会影响稽留流产胚胎染色体核型。
研究表明，某些环境污染物、辐射等对胚胎染色体有直接或间接的影响，增加了稽留流产的风险。
母亲在怀孕期间接触到的化学物质、染料、毒药等有可能通过血液循环或胎盘传递给胚胎，引发染色体异常。
生活习惯也可能影响稽留流产胚胎染色体核型。
吸烟、饮酒、药物滥用等不良生活习惯都可能对胚胎染色体核型产生不良影响。
吸烟会导致卵子质量下降，增加染色体异常的风险；饮酒和药物滥用则可能直接影响胚胎发育，导致染色体核型异常。
影响稽留流产胚胎染色体核型的因素很多，包括年龄、遗传因素、环境因素和生活习惯等。
了解和控制这些因素对于预防和降低稽留流产的发生具有重要意义。
高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析
高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析熊英;谭世桥;吕康模【摘要】目的:应用新一代高通量测序技术对稽留流产患者绒毛组织染色体进行分析,为临床诊治提供依据.方法:选择本院行手术终止妊娠的稽留流产患者作为研究对象,收集绒毛组织标本-80℃保存,解冻检测DNA总量和浓度.构建并获得全基因组重测序文库行Illumina HiSeq平台测序.将高通量测序所得数据进行生物信息学分析,获得染色体拷贝数变异数据,分析稽留流产患者染色体特点.结果:共检测成功54例稽留流产患者绒毛组织,检测成功率88.5％,染色体异常检出率77.8％(42/54).其中染色体数目异常31例(73.8％,31/42),主要为非整倍体数目异常,1例同时有15和18三体异常;染色体结构异常11例(26.2％,11/42).染色体非整倍体检出率57.4％(31/54),其中以X染色体单体(22.6％)及16号染色体三体最为常见(22.6％).染色体双三体1例(1/54).结论:在稽留流产绒毛组织中染色体异常占较大比例,异常多为非整倍体,其中近50％是X染色体单体及16号染色体三体.高通量测序技术不仅可以检测染色体数目和结构异常,还可以检测100kb染色体片段的微缺失和微重复,具有较好的技术优势.【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2018(026)007【总页数】5页(P607-611)【关键词】稽留流产;绒毛;染色体异常;高通量测序【作者】熊英;谭世桥;吕康模【作者单位】四川省成都市妇女儿童中心医院 610091;四川大学华西第二医院;四川省成都市妇女儿童中心医院 610091【正文语种】中文稽留流产是自然流产的一种特殊类型[1]，在我国的临床发生率为13%，且近年来呈现上升趋势[2]，严重影响孕妇的身心健康。
明确流产病因，有利于缓解孕妇心理负担，有助于对患者进行合理的治疗和遗传咨询，并通过对再次妊娠流产风险的预测，为下一胎优生优育提供科学指导。
稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析
稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析吴莉莎,陈焕卿,苏朝晖 (云浮市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心,广东 云浮 572300)[摘 要] 目的:分析流产胎儿绒毛染色体核型㊂方法:抽取因胚胎停止发育而进行人工流产的72例流产胎儿绒毛作为此次的观察对象,按照入院先后顺序的不同,将其随机分为观察组与对照组,每组各36例㊂对照组采用常规多重连接探针扩增法,观察组采用长期培养法进行制备㊂对两组的染色体核型分析结果进行对比㊂结果:对照组36例标本中成功15例;观察组的36例标本全部获得成功㊂两组染色体异常共有37例,异常率达51.39%;异常核型中,性染色体单体占9.72%(7/72),三体占27.78%(20/72),三倍体占41.67%(30/72),嵌合体占20.83%(15/72)㊂结论:长期培养法在分析染色体核型过程中效果更优于多重连接探针扩增法,而染色体异常是导致稽留流产的主要因素之一,并且绒毛染色体核型分析有利于查明患者胚胎停育的真实原因,也为遗传咨询提供了科学依据㊂[关键词] 直接法制备;长期培养法;稽留流产基金项目:云浮市医学科学技术研究项目[项目编号:2018B34] 稽留流产又名过期性流产,其主要是由于产妇宫内胚胎死亡后未能及时排除而造成的一种症状㊂该现象具体表现有以下三种:正常的早孕过程㊁有先兆流产以及无任何症状㊂随着产妇停经时间的延缓,其子宫便不再增大,早孕反应也随之消失㊂稽留流产作为临床上妊娠期常见的并发症,在引起流产的诸多因素中,染色体异常是其中最为典型的一种㊂据相关研究表明,早期流产胚胎检查都会存在50%左右的染色体异常现象,所以夫妻任何一方均有可能将自身体内含有的染色体异常遗传到子代,最终导致流产的发生[1]㊂因此,明确流产病因对产妇的下次妊娠具有一定的意义[2]㊂为进一步探寻我院稽留流产背后真实的原因,本文对72例流产胎儿绒毛进行细胞遗传学检测,从中分析出胎儿染色体核型异常与稽留流产之间所存在的关系㊂现报告如下㊂1 资料与方法1.1 一般资料:将2017年1月1日~2018年7月17日在我院治疗并留院观察的72例稽留流产患者作为研究对象,对其进行清宫术过程中,在无菌条件下采集绒毛㊂将使用多重连接探针扩增法制备的36例视为对照组,将其余36例使用长期培养法制备患者作为观察组㊂入选标准:①均进行胚胎遗传诊断为稽留流产;②对此次研究均知情并已签署知情同意书㊂排除标准:①其他系统组织器官病变者;②存在免疫系统异常者㊂观察组年龄15~35岁,平均(26.13±2.12)岁;孕周7~10周,平均(8.23±0.45)周;行体外受精胚胎移植术助孕20例,行卵母细胞单精子显微镜注射受孕16例㊂对照组年龄20~40岁,平均(26.25±2.56)岁;孕周8~11周,平均(8.56±0.20)周;行体外受精胚胎移植术助孕21例,行卵母细胞单精子显微镜注射受孕15例㊂将两组患者的一般资料进行比对,发现组间数据差异无统计学意义(P >0.05),具有可比性㊂1.2 制备方法:所有患者采集的标本均要求夫妻双方各抽取外周血2ml,用EDTA 抗凝(禁止用肝素抗凝)4℃冷藏保存,与绒毛标本同时送检,目的是排除母源污染㊂ 对照组采用多重连接探针扩增法进行检测,具体操作步骤如下:采用荷兰MRC 公司生产,P095型号的MLPS 非整倍测试盒,该试剂盒中包括36条探针,其中13㊁18㊁12以及X 染色体上分别存在8条,另外4条位于Y 染色体上,可检测出者5种染色体拷贝数量的变化规律㊂①DNA 变形多重探针杂交:取准备检测的DNA 100ng 置入PCR 管内,再加上TE 缓冲液5μl,待PCR 管上98℃后,变性5min,然后在快速降温到25℃进行维持㊂待取出PCR 管后,再次加入多重探针以及MLPA 缓冲液1.5μl,在此过程中将其充分混匀,95℃变性1min,60℃杂交1h,最终54℃进行维持㊂②多重探针连接:在上述的PCR 管内再次加入连接酶1μl,与纯水配成40μl 反应体系后,54℃反应15min,然后98℃5min 消灭连接酶㊂③多重PCR 反应:取上述连接产物10μl,分别加入4μl PCR 缓冲液额联合26μl 纯净水一同配置成40μl 反应体系并进行PCR 扩增㊂扩增的具体条件为95℃30s,60℃30s,72℃60s,35个循环㊂72℃延伸20min,以15℃进行维持㊂ 观察组采用长期培养法进行制备,具体操作步骤如下:在无菌操作台面上减去10mg 的绒毛组织,并剪碎大约为1mm 3,并加入绒毛消化液,放置于温度为37℃的水浴锅中进行震荡消化10min,待消化完毕后,分别将组织与细胞接种于两个培养皿内㊂每一个皿内都还有4ml 培养基㊂再将两个培养皿一同放入温度为37℃的CO 2恒温箱内并进行培养8d 左右,当细胞长到60%左右的密度,并且处于分裂旺盛的状态时,再加入0.1μg /ml 的秋水仙素进行处理,处理时间为4h,在倒置显微镜下观察多分裂期间,加入0.25%一枚小花培养皿内的少量细胞,吸入离心管中进行离心,留下的沉淀物加入0.075mol /L 氯化钾混合并放入水浴锅中低渗处理,待处理时间12min 后,按照常规外周血中期相同的制作方法,使用固定液固定,再离心,最后滴片㊂G 显带后光学显微镜下两名医护人员进行双盲分析,观察30个中期分裂相以及分析5个染色体核型㊂1.3 观察指标:①分析72例流产胎儿绒毛染色体核型;②观察两组染色体核心分析情况㊂1.4 统计学处理:将相关数据用SPSS20.0统计学软件进行分析处理,使用均数±标准差(x ±s )表示计量资料,使用t 检验进行组间数据对比;计数资料则用率(%)表示,使用χ2检验进行数据间的对比;若P <0.05,说明两组数据的差异具有统计学意义㊂2 结果2.1 72例流产胎儿绒毛染色体核型分析:72例稽留流产患者中出现染色核型正常35例,正常率为48.61%;染色核型异常37例,异常率为51.39%㊂在染色核型异常患者中,出现单体7例,占9.72%;三体20例,占27.78%;三倍体30例,占41.67%;嵌合体15例,占20.83%㊂2.2 两组染色体核型分析情况2.2.1 多重连接探针扩增法染色体核型分析:多重连接探针扩增法的36例标本中,成功15例,失败21例㊂失败标本里面,有10例因受到外界污染,有5例因绒毛量以及分裂相对较少,有6例因未出现分裂象㊂15例成功进行染色体核型的病例当中,有5例核型正常,有10例核型异常㊂见表1㊂表1 多重连接探针扩增法染色体核型分析序号受孕方式孕周(周)核型分析1IVF-ET646,XX,21q+2IVF-ET845,XY,-133IVF-ET846,XX,11q+4自然受孕845,XO5自然受孕746,XY,inv(9)2.2.2 长期培养法制备染色体核型分析:长期培养法制备的36例标本,因细胞均生长较为良好,所以无绒毛受到感染,培养成功率100.00%㊂对成功培养的36例染色体,G显带后,与高光显微镜观察下发现30个中期分裂相,分析5个核型㊂其中正常核型15例,异常核型11例㊂见表2㊂表2 长期培养法制备染色体核型分析序号受孕方式孕周(周)核型分析1IVF-ET747,XX,+21 2747,XX,+15 3647,XX,+4;46,XX 41047,XX,+153 讨论 胚胎遗传物质异常是导致产妇自然流产的主要原因,通常认为早期流产胚胎中约有50%存在染色体异常的现象,也有相关研究表明染色体异常的实际状况会高于此项数据,但受到常规细胞遗传学方法的限制,从而影响了整体的检出率[3]㊂而本次研究结果显示培养成功的绒毛染色体中异常发生率达51.39%,也与相关报道结果基本相符㊂由此可见,在明确流产病因的情况下能更好地进行遗传咨询以及相关指导的工作,其对于自然流产组织的遗传学分析均有重要的意义[4]㊂ 现如今应用荧光原位杂交技术可对绒毛进行产前诊断,并且取得了一定的成效,该方法具有快速㊁简便㊁操作灵活的三大优点,但因其使用成本较高,所以在基层医院不作为常规诊断方式[4]㊂目前最常见的绒毛组织染色体诊断方式有多重连接探针扩增法和长期培养法㊂多重连接探针扩增法的制备收获的是细胞滋养层中的上皮下包,只需几个小时便可进行处理并从中得到中期细胞,该方法虽快速便捷,但所制备的染色体质量较差并且形态不够完整,细胞的分裂象也较少,因此影响了显带及核型的分析,从而无法准确地分析染色体结构,同时受到三倍体的影响,对照组使用的多重连接探针扩增法制备失败的21例标本中,就有11例因分裂象较少或无法分裂而无法进行染色体异常核型分析工作[5]㊂长期培养法所培养出的绒毛细胞是从酶处理后绒毛组织内分离出来的,因绒毛核中心变为纤维细胞在体外培养,所以分化能力较强,在培养过程中分化也能得到大量的中期细胞,并且获得的细胞分裂相相对较多,形态较为完整,有利于核型的分析[6]㊂不仅如此,长期培养法制备出现的胎盘局限三倍体较直接法少㊂观察组制备的36例标本全部培养成功并且可作为分析核分裂的依据,其培养成功率高达100%㊂除此之外,数目异常也是导致胚胎早期流产的原因之一,其可能由于数目异常的胚胎遗传性缺陷大,所以导致较高的致死率㊂本文研究结果显示的胚胎染色体异常率为51.39%,但因标本数量较少,有待进一步证实[7]㊂因此,在进行产前遗传咨询时,对孕早期产妇进行细胞遗传学染色体分析,可降低染色体异常胎儿的发生率㊂ 综上所述,在对流产胎儿绒毛染色体核型分析中,采取长期培养法制备可为流产患者提供更为有效的优生优育指导,有利于指导再次妊娠[8]㊂4 参考文献[1] 刘玉昆,刘梅兰,杜 涛,等.不同年龄和流产次数的复发性流产患者绒毛染色体核型分析[J].现代妇产科进展, 2017,21(12):925.[2] 刘玉昆,刘梅兰,杜 涛,等.125例复发性流产患者绒毛染色体核型分析[C].中华医学会第十次全国妇产科学术会议,2017,11(13):13.[3] 刘玉昆,刘颖琳,杜 涛,等.早期妊娠自然流产患者的超声表现与绒毛染色体核型分析[J].中山大学学报(医学科学版),2017,34(1):94.[4] 徐两蒲,林 元,彭淑华,等.112例早期绒毛细胞染色体检查及其结果分析[J].中国妇幼保健,2017,25(6):813. [5] 孟 茜,王绪云,骆秀翠,等.早期自然流产胚胎染色体核型分析[J].山东医药,2017,51(51):37.[6] 沈国松,陈爱琴,张 甦,等.75例孕早期自然流产和胚胎发育不良的绒毛细胞染色体核型分析[J].浙江医学,2017, 27(5):326.[7] 沈国松,张 甦,邱惠麒,等.一种简便易行的绒毛细胞染色体核型检查技术[J].中国计划生育学杂志,2017,12 (6):369.[8] 潘维君,黄 存,张元宝,等.124例自然流产者绒毛染色体核型分析[J].中国生育健康杂志,2016,27(3):269.[收稿日期:2018-11-16 编校:陈 伟/郑英善]。
稽留流产绒毛染色体分析：一rob(14;21)罗氏易位家系的报道
无菌条件下抽取受检者外周静脉血3mL，分两线接种于5mL淋巴细胞培养基中置37℃ 5%CO2培养箱中静置培养72h后收获细胞，方法同上。
2.3胎儿脐血染色体核型分析
受检孕妇经超声引导下行脐静脉穿刺术收集胎儿脐血1.5mL，经体外培养制备胎儿染色体，方法同上。
3.结果
3.1稽留流产绒毛组织经体外培养制备染色体分析该胚胎染色体核型系45，XX，rob（14；21）罗氏易位，为此次发生稽留流产的原因。
因此，针对自然流产的胚胎组织进行绒毛染色体的检测有助于患者的优生指导。
参考文献
[1]雷琼，王琼，周灿权，等.不同分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果。中华妇产科杂志，2009，44（4）：253-256.
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稽留流产绒毛染色体分析：一rob（14；21）罗氏易位家系的报道
稽留流产是临床常见疾病，指胚胎已经停止发育尚未排出母体外者。其病因复杂，50%-60%是由于胚胎本身染色体异常导致的一个自然选择过程[1]。流产胚胎的绒毛染色体检查有利于查明自然流产的原因，并对下次妊娠有重要的指导意义。
1.资料
患者女性，24岁，因彩超及低血清HCG水平提示胚胎停止发育来我院产前诊断中心咨询。其非婚同居2年，孕2流2，均于停经2-3月发生稽留流产。自诉无不良生活习惯、无高危环境接触史。患者父亲60岁，体健；母亲，56岁，婚后无自然流产史，生育三个女儿一个儿子；患者大姐自幼存在智力障碍，16岁病故；妹妹22岁，已婚正孕7+月，无自然流产史；弟弟20岁，已婚未育，目前因弱精症于我院生殖中心就诊。
早期自然流产胎儿绒毛细胞培养及染色体核型分析
早期自然流产胎儿绒毛细胞培养及染色体核型分析梁彩红禤洁甜汤丽霞杨光（广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所，佛山市528000）【摘要】目的探讨早期自然流的原因及流产胎儿绒毛染色体核型检查的意义。
方法应用长期培养法对60例早期自然流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养，并对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析。
结果60例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功56例（93．3%），56例中检出异常核型32例（57．1%），其中常染色体三体16例、多倍体6例、嵌合体6例、性染色体单体2例、结构异常2例；正常核型24例（42．9%），其中男性核型5例、女性核型19例。
结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因，早期流产胎儿绒毛染色体检查有利于查明流产的原因，合理指导下次妊娠。
【关键词】流产；绒毛细胞；染色体；核型分析【中图分类号】R714．21【文献标识码】A【文章编号】0253-4304（2011）06-0691-03Chorionic Villus Cell Culture and Analysis on Chromosomal Karyotype in Early Spontaneous AbortionLIANG Cai-hong，XUAN Jie-tian，TANG Li-xia，YANG Guang（Institute of Clinical Medicine，the First People＇s Hospital of Foshan City，Guang dong，Foshan528000，China）【Abstract】Objective To study the cause of early spontaneous abortion and the value of chromosomal karyotype analysis of the chorionic villus samples．Methods The chorionic villus specimens that were obtained through60cases of early spontaneous abortion were cultured for karyotype analysis．Results Of the60cases，chorionic villus was successfully cultured in56cases（93．3%），and abnormal embryo karyotypes were identified in32cases（57．1%）．16cases were antosomal triploid，6case were multiplod，6cases were mosaic，2cases were sexual chromosome abnormalitie，and2 cases were structural aberrations；normal karyotypes were identified in24cases（42．9%），5cases were males and19 cases were females．Conclusion Embryo chromosomal abnormality is a major cause of early spontaneous abortion，and karyotype analysis of the villus helps identify the causes of abortion and ensure the success of the next pregnancy．【Key words】Abortion；Chorionic villus；Chromosome；Karyotype analysis自然流产是临床妊娠最常见的并发症之一，且流产绝大部分是发生在怀孕早期（孕15周以内）［1－2］。
孕早期流产60例绒毛染色体核型和病原体检测分析
３绒毛 染色体核型分析
实验组 ６ ０倒绒 毛中有 ８倒细
胞无分裂 相． １倒 因吸到绒毛 量过少 只作病原体 检测， 余下 可分析的 ５ 倒绒毛中染色体核型 正常 ２ １ ６倒（Ｏ ９ ％） 常 ５ ８ 异
体积 ２ 。 ５ ４对 引物由中科院上海 分院细胞研究 所合成． 序
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中 国优 生 与 遗传 杂 志 ２０ ０１年 第 ９卷 第 ４期
孕早期流产 ６ 例绒 毛染色体核型和病原体检测分析 Ｏ
王 雅荪 王 ， 勤 倪培华 李 ，
莉
（ 国 际 和 平 妇 幼 保 健 院 ． 海 ．０ ０ ０ ２ 上 海 第二 医科 大学 附 属 瑞 金 医院 检 验 系） １ 上 ２０３ ，
ｌ 年龄分布 －
实验组平均年龄为 ２ ２±４８ ８６ ． ６岁． 对照
组为 ２ ．３ ０岁。经 ｔ 验， ７９ ±６６ 检 两组０ ０ ） 提示 两组在 作 比较时不受 年龄 ．５ ，
因 素 的干 扰 。 ２ 病 原 体 检 测 ．
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中国优生与遗传杂志 ２０ 年第 ９卷第 ４期 ０１
１ ０倒 （９ ６ ％） 可 疑 异 常 １ 倒 （９ ４ ％） １ 异 常 中 Ｌ １ １ 和 ５ ２ ．１ 。 ０例 ８
三体型 ４倒 （ 中 ｌ 为 ４ ， Ｘ ４ ， 十１ 其 倒 ６ Ｘ ／７ Ⅺ（ ８嵌合 体） ２ 、１三 体型和 ２ ２三体型各 ２删，６三体 型和 ５ 一各 １ 。可疑异 １ ｐ 例
２病 原 体 感 染 与 绒 毛 染 色 体 核 型 的 关 系 ． 流 产 组 较 高 比例 的 Ｌ 和 Ｃ Ｕ Ｔ感 染 和 绒 毛 染 色 体 接 型 异 常使 人怀 疑 Ｌ 和 Ｃ Ｕ Ｔ感 染 与 绒 毛 染 色 体 核 型 异 常 是 否 有 关 ． 病 原 体 是 否 通过 干 扰 成 熟 卵 子 或 受 精 卵 分 裂 。 而 使 即 从
10例稽留流产绒毛染色体CNV-seq检测结果分析结果分析
10例稽留流产绒毛染色体CNV-seq检测结果分析结果分析发布时间：2022-12-01T06:45:54.021Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：王雪[导读]王雪*（安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心，安徽合肥，230601）【摘要】目的探究早期稽留流产与绒毛组织染色体异常、患者年龄及流产次数之间的关系。
方法回顾性分析2020年8月至2022年5月于安徽医科大学第二附属医院因稽留流产行基因组拷贝数变异测序技术检测绒毛染色体的患者110例，对其结果进行统计分析。
结果 110例绒毛组织中检测成功108例，染色体异常检出率56.48%（61/108），其中数目异常占50.92%（55/108），以三体为主，16-三体和X染色体单体最多见；致病性拷贝数异常占5.56%（6/108）。
染色体异常组的患者年龄较正常组偏大（P<0.05），且年龄≥35岁组的染色体异常率明显高于<35岁组（P<0.05）。
稽留流产与流产次数无明显关系（P>0.05）。
结论染色体异常是稽留流产的重要原因，以染色体非整倍体变异为主，少数为基因组拷贝数变异。
年龄可增加稽留流产风险。
关键词：稽留流产；基因组拷贝数变异测序技术；绒毛；染色体异常Analysis of 110 cases of missed abortion villus chromosome detected by CNV-seq techniqueWANG Xue(Genetic and Prenatal Diagnostic Center, The Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Anhui, Hefei 230001, China )ABSTRACT Objective To explore the relationship between missed abortion and villus chromosome abnormality, age and previous miscarriage times. Methods From August 2020 to May 2022, 110 cases of villous chromosomes detected by high-throughput sequencing technology in the Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University due to delayed abortion were retrospectively analyzed, and the results were statistically analyzed. Results Among 110 cases of villous tissue, 108 cases were successfully detected and 2 cases failed. The detection rate of chromosomal abnormalities was 56.48% (61/108), in which the number of abnormalities accounted for 50.92% (55/108). Trisomy was the most common, and 16 trisomy and X chromosome monomer were the most common. Pathogenic copy number abnormalities accounted for 5.56% (6/108).The age of patients in the chromosomal abnormality group was older than that in the normal group (P<0.05), and the chromosomal abnormality rate in the age ≥35 years group was significantly higher than that in the <35 years group (P<0.05). There was no significant relationship between missed abortion and the previous miscarriage times (P>0.05). Conclusion Chromosomal abnormality is an important cause of missed abortion, mainly chromosomal aneuploid variation, and a small number of genomic copy number variation. Age increases the risk of missed abortion.KEY WORDS missed abortion; CNV-seq technology; villous; Chromosome abnormalities稽留流产（missed abortion）又称过期流产，指胚胎或胎儿已死亡滞留宫腔内未能及时自然排出者。
稽留流产的胚胎绒毛染色体分析
中 图分类 号 ：Ｒ ７ １ ４ ． ２ １
文献 标识 码 ：Ｂ
文 章编 号 ：１ ６ ７ １ — ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ３ ）０ ５ — ０ ０ ４ ８ — ０ ２
Ｅｍ ｂｒ ｙ ｏｎ ｉ ｃ Ｖｉ ｌ ｌ ｉ Ｃｈｒ ｏｍ ｏｓ ｏ ｍｅ Ａｎａ ｌ ｙｓ ｉ ｓ ｏ ｆ Ｍｉ ｓ ｓ ｅ ｄ Ａｂｏｒ ｔ ｉ ｏ ｎ
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ Ｊ Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｍｉ ｓ ｓ ｅ ｄ ａ ｂ ｏ ｒ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｓ ｏ ｎ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｍ ｏ ｓ ｔ ｃ ｏ ｍ ｍ ｏ ｎ ｇ ｙ ｎ ｅ ｃ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ， ｉ ｎ ｒ ｅ ｃ ｅ ｎ ｔ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ， ｃ ｏ ｎ ｓ ｔ ａ ｎ ｔ ｌ ｙ ｓ ｈ ｏ ｗ ｅ ｄ ａ ｒ ｉ ｓ ｉ ｎ ｇ ｔ ｒ ｅ ｎ ｄ ． Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ
ｉ ｓ ａ ｓ ｈ ｉ ｇ ｈ ａ ｓ ９ ０． ３ ２％ ． Ｃｏ ｎｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ Ｃｈ ｒ ｏ ｍｏｓ ｏ ｍｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｙ ｉ ｓ ｔ ｈ ｅ ｌ ｅ ａ ｄｉ ｎｇ ｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｏ ｆ ｍｉ ｓ ｓ ｅ ｄ ａ ｂ ｏ ｒ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｓ ｏ ｎ ｅ ｏｆ ｔ ｈ ｅ ｉ ｍｐ ｏ ｒ ｔ ａ ｎ ｔ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ． Ｅ ｍｂ ｙｏ ｒ ｎｉ ｃ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ
ｅ ｍｂ ｒ ｙ ｏ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｉ ｔ ｙ ａ ｎ ｄ ｔ ｈｅ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｈ ｉ ｐ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ｔ ｈ ｅ ｍｉ ｓ ｓ ｅ ｄ ａ ｂ ｏ ｒ ｔ ｉ ｏ ｎ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄｓ Ｕｎ ｄｅ ｒ ａ ｓ ｅ ｐ ｔ ｉ ｃ ｃ ｏ ｎ ｄ ｉ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ａ ｃ ｑ ｕｉ ｓ ｉ ｔ ｉ ｏ ｎ ｍｉ ｓ ｓ ｅ ｄ ａ ｂ ｏ ｒ ｔ ｉ ｏ ｎ ｐａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｅ ｍｂ ｙｏ ｒ ｎ ｉ ｃ ｎ ａ ｐ， ｕ ｓ ｅ ｃ ｕｌ ｔ ｕｒ ｅ ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｆ ｏ ｒ ｖ ｉ ｌ ｌ ｉ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ，ａ ｎ ｄ ｔ ｏ ｃ ａ ｒ ｒ ｙ ｏ ｎ ｔ ｈ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙｓ ｉ ｓ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ Ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｃ ｏ ｌ ｌ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ １ ０ ０ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｖ ｉ ｌ ｌ ｉ ｓ ｐ ｅ ｃ ｉ ｍｅ ｎ ｓ ， ９ ４
孕早期稽留流产绒毛细胞遗传学分析
孕早期稽留流产绒毛细胞遗传学分析孙诗雨;陈小丽;王晓娅;刘彩玉;蓝信强【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2022(19)17【摘要】目的探讨绒毛细胞染色体核型对孕早期稽留流产的作用。
方法选取2020年1月至2021年6月于该院行清宫术和绒毛染色体检查的166例孕早期稽留流产孕妇为研究对象,采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析,分析孕早期稽留流产孕妇的年龄、胎儿性别、孕产史与染色体核型异常的关系。
结果166例孕妇的稽留流产绒毛标本中,培养成功159例,其中绒毛染色体核型正常54例,核型异常105例,染色体数目异常98例,染色体结构异常7例。
核型异常主要有16-三体18例、22-三体12例和三倍体16例。
染色体核型异常主要集中在35~39岁的孕妇中。
结论孕早期稽留流产绒毛染色体核型异常较为常见,且主要为染色体数目异常,且染色体畸变与孕妇年龄有关。
通过对绒毛染色体核型分析可为孕妇的再次妊娠提供诊疗依据。
【总页数】4页(P2385-2388)【作者】孙诗雨;陈小丽;王晓娅;刘彩玉;蓝信强【作者单位】青岛大学附属威海市立第二医院/山东省威海市妇幼保健院医学遗传科;广东省东莞市宜安科技股份有限公司【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析2.初次自然流产与复发性自然流产绒毛组织细胞遗传学分析3.孕早期稽留流产发生的风险因素分析4.61例孕早期稽留流产绒毛应用高通量测序技术染色体检测结果分析5.高通量测序技术在60例孕早期稽留流产绒毛组织染色体基因检测中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
早期妊娠自然流产患者的超声表现与绒毛染色体核型分析
中山大学学报 （医学科学版 ） ＪＯＵＲＮＡＬ ＯＦ ＳＵＮ ＹＡＴ—ＳＥＮ ＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ（ＭＥＤＩＣＡＬ ＳＣＩＥＮＣＥＳ）
Ｖｏ１．３４ Ｎｏ．１ Ｊａｎ． ２０１３
早期妊娠 自然流产患者 的超声表现与绒毛染色体核型分析
刘 玉 昆 ，刘 颖琳 ，杜 涛 ，陈立 斌 ，刘 梅 兰 ， 陈 慧 ，谭 剑 平 ，张 建平
ＬＩＵ Ｙｕ－ｋｕｎ，ＬＩＵ Ｙｉｎｇ—ｌｉｎ，ＤＵ Ｔａｏ，ＣＨＥＮ Ｌｉ－ｂｉｎ，ＬＩＵ Ｍｅｉ—ｌａｎ，ＣＨＥＮ Ｈｕｉ，ＴＡＮ Ｊｉａｎ—ｐｉｎｇ，ＺＨＡＮＧ Ｊｉａｎ—ｐｉｎｇ （Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，Ｓｕｎ Ｙａｔ－ｓｅｎ Ｍｅｍｏｒ ｉａｌ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｕｎ Ｙａｔ—ｓｅｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ）
Ａｂｓｔｒａｃｔ：【Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ】Ｔｏ ｃｏｍｐａｒｅ ｔｈｅ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙｐｅ ｏｆ ｃｈｏｒ ｉｏｎｉｃ ｖｉｌｌｕｓ ｉｎ ｅａｒｌｙ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ ｌｏｓｓ ｉｎ ｒｅｌａｔｉｏｎ ｔｏ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｆ ｉｎｄｉｎｇｓ． 【Ｍｅｔｈｏｄｓ】 Ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２００８ ｔｏ Ｄｅｃｅｍｂｅｒ ２０１１， １８３ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｅａｒｌｙ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ ｌｏｓｓ ｗｅｒｅ ｅｖａｌｕａｔｅｄ ｂｙ ｒｅｇｕｌａｒ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ａｎｄ ｈｕｍａｎ ｃｈｏｒｉｏｎｉｃ ｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｈｉｎ （ＨＣＧ） ｄｕｒ ｉｎｇ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ ａｎｄ ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ ｗａｓ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｏｎ ｃｈｏｒｉｏｎｉｃ ｖｉｌｌｕｓ
稽留流产组织的染色体检测研究分析
稽留流产组织的染色体检测研究分析作者：赵艳辉来源：《中国实用医药》2020年第24期【摘要】目的研究分析稽留流产组织的染色体检测。
方法 60例稽留流产孕妇，均接受流产胎儿组织及绒毛组织染色体拷贝数变异测序（CNV-sep）检测，分析检测结果，依据结果分为染色体正常组和染色体异常组，对两组孕妇年龄、胎儿性别进行统计比较。
结果 60例孕妇稽留流产组织（流产绒毛标本55例，流产胎儿标本5例）中， CNV-sep技术检测染色体异常31例，异常检出率为51.7%。
流产绒毛标本55例中，获取CNV-sep技术检测结果55例，检测成功率为100.0%，染色体正常25例，占45.5%，其中染色体核型46， XY 11例（44.0%）， 46， XX 14例（56.0%）;染色体异常30例，占54.5%，其中染色体单体异常3例（10.0%），均为性染色体单体。
染色体三体型异常19例（63.3%），包括13-三体2例（10.5%）， 16-三体6例（31.6%）， 18-三体4例（21.1%）， 21-三体1例（5.3%）， 22-三体6例（31.6%）。
性染色体三体型2例（6.7%），包括XXY 1例（50.0%）， XXX 1例（50.0%）。
染色体多倍体6例（20.0%），包括三倍体5例（83.3%），四倍体1例（16.7%）。
流产胎儿标本5例中，获取CNV-sep技术检测结果5例，检测成功率为100.0%，染色体正常4例，占80.0%，其中染色体核型46， XY 2例（50.0%）， 46， XX 2例（50.0%）;染色体异常1例，占20.0%，为18-三体。
染色体正常组孕妇的年龄（32.6±5.0）岁和染色体异常组的（31.7±5.9）岁比较，差异无统计学意义（P>0.05）。
两组胎儿性别比较，差异无统计学意义（P>0.05）。
结论稽留流产组织的染色体检测能够将有效依据提供给临床了解流产原因，进而指导下一次受孕。
染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)对稽留流产绒毛组织的病因学检查分析
染色体拷贝数变异测序（ＣＮＶ ｓｅｑ）对稽留流产绒毛组织的病因学检查分析张卉 祖淑静 张宁 单飞 杨威（哈尔滨市红十字中心医院，黑龙江哈尔滨 １５００７６）【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒａｉｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ ｓｅｑ）在稽留流产绒毛组织检测染色体畸变的价值，明确流产病因。
方法 选取哈尔滨市红十字中心医院妇产科门诊诊断早期稽留流产２２４例患者自愿接受流产病因学检测，进行检测前咨询，告知ＣＮＶ ｓｅｑ技术检测目的及意义，行人工流产时留取绒毛组织送检行ＣＮＶ ｓｅｑ。
结果 ２２４例流产组织ＣＮＶ ｓｅｑ检测成功率１００％，检出染色体畸变１１４例，阳性检出率为５１％，其中数目异常７１例，包括特纳综合征２０例、１６ 三体１９例、２２ 三体７例、２１ 三体６例、３ 三体３例、１４ 三体２例、４ 三体２例、２０ 三体１例、１８ 三体１例、１５ 三体１例、８ 三体１例、三倍体８例，其他染色体畸变包括嵌合体、微缺失／微重复（多态性和致病性不明确）４３例。
结论 ＣＮＶ ｓｅｑ诊断稽留流产病因染色体畸变，其特异性较高，胚胎染色体非整倍体是导致早期胚胎停止发育流产的重要原因，ＣＮＶ ｓｅｑ在稽留流产染色体异常和拷贝数变异具有较好的临床应用价值，明确流产的遗传学病因，为再次妊娠提供指导有重要意义。
【关键词】 ＣＮＶ ｓｅｑ；稽留流产；绒毛组织；染色体畸变【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＣＮＶ ｓｅｑ）ｉｎｄｅｔｅｃｔｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅｖｉｌｌｕｓｔｉｓｓｕｅａｎｄｔｏｃｌａｒｉｆｙｔｈｅｃａｕｓｅｏｆｍｉｓｓｅｄａｂｏｒｔｉｏｎ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｃｏｌｌｅｃｔ２２４ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｅａｒｌｙｍｉｓｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓａｂｏｒｔｉｏｎａｎｄａｃｃｅｐｔｅｄｖｏｌｕｎｔａｒｉ ｌｙｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙ．Ｂｅｆｏｒｅｔｈｅｔｅｓｔ，ｔｈｅｐｕｒｐｏｓｅａｎｄｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＣＮＶ ｓｅｑｗｅｒｅｉｎｆｏｒｍｅｄ．Ｔｈｅａ ｂｏｒｔｅｄｖｉｌｌｕｓｔｉｓｓｕｅｓｗｅｒｅｔａｋｅｎａｎｄｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｂｙＣＮＶ ｓｅｑ．犚犲狊狌犾狋狊 ＴｈｅｓｕｃｃｅｓｓｒａｔｅｏｆＣＮＶ ｓｅｑｄｅｔｅｃｔｉｏｎｉｎ２２４ａｂｏｒｔｉｏｎｔｉｓｓｕｅｓｗａｓ１００％，ａｎｄ１１４ｃａｓｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ．Ｔｈｅｐｏｓｉｔｉｖｅｒａｔｅｗａｓ５１％，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ７１ｃａｓｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｎｕｍｂｅｒ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ２０ｃａｓｅｓｏｆＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅ，１９ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ１６，７ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ２２，６ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ２１，３ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ３，２ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ１４，２ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ４，１ｃａｓｅｏｆｔｒｉｓｏｍｙ２０，１ｃａｓｅｏｆｔｒｉｓｏｍｙ１８，１ｃａｓｅｏｆｔｒｉｓｏ ｍｙ１５，１ｃａｓｅｏｆｔｒｉｓｏｍｙ８，８ｃａｓｅｓｏｆｔｒｉｐｌｏｉｄ，ａｎｄ４３ｃａｓｅｓｏｆｏｔｈｅｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓｉｎｃｌｕｄｉｎｇｃｈｉｍｅｒａ，ｍｉｃｒｏ ｄｅｌｅｔｉｏｎ／ｍｉｃｒｏ ｒｅｐｅｔｉｔｉｏｎ（ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙｉｓｎｏｔｃｌｅａｒ）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 ＤｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｍｉｓｓｅｄａｂｏｒｔｉｏｎｆｏｒｔｈｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓｂｙＣＮＶ ｓｅｑｉｓｈｉｇｈｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ．Ｅｍｂｒｙｏｎｉｃｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｎｅｕｐｌｏｉｄｙｉｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｃａｕｓｅｏｆｅａｒｌｙｅｍｂｒｙｏｎｉｃａｂｏｒｔｉｏｎ．ＣＮＶ ｓｅｑｈａｓｂｅｔｔｅｒｃｌｉｎｉｃａｌａｐ ｐｌｉｃａｔｉｏｎｖａｌｕｅｉｎｄｅｔｅｃｔｉｎｇａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｄｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｉｎｍｉｓｓｅｄａｂｏｒｔｉｏｎ，ａｎｄｉｔｉｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆａｂｏｒｔｉｏｎ，ａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｇｕｉｄａｎｃｅｆｏｒｒｅ ｐｒｅｇｎａｎｃｙ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ＣＮＶ ｓｅｑ；ｍｉｓｓｅｄａｂｏｒｔｉｏｎ；ｖｉｌｌｕｓｔｉｓｓｕｅ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０２．００８ 稽留流产又称过期流产，指胚胎或胎儿已死亡滞留宫腔内未及时自然排出者。
稽留流产原因临床分析论文
稽留流产原因临床分析论文稽留流产是指胚胎停止发育，早期自行死亡，但妊娠组织并未被排出，延迟时间过长后由人工手术或药物引产排出，在临床上很常见。
稽留流产多数为孕早期问题，发病率约占孕早期的20%～30%，因此还是引起临床上广泛关注的一个问题。
本文将从多方面对稽留流产的原因进行探讨。
一、胚胎染色体异常胚胎染色体异常是导致稽留流产的重要原因之一。
胚胎源性染色体异常包括常染色体、性染色体异常等。
胚胎发生染色体异常的主要原因是来自父母的染色体异常，比如两者间的染色体易位，增生、过滤性或染色体异常等。
另外，高龄产妇也是导致稽留流产的原因之一，由于人体年龄的增加，卵子质量下降，随之染色体异常的发生也增多。
二、孕激素水平异常孕激素水平在妊娠的过程中起着重要的作用，对胚胎发育和子宫内膜的生长、发育等都有重要影响。
如果孕激素水平严重不足，会导致胚胎停滞发育，从而引发稽留流产的发生。
由于孕激素定量技术的飞速发展，目前已能够准确快速地测定孕激素的水平，因此这种情况的危害逐渐降低。
三、子宫内膜缺陷子宫内膜缺陷是一种主要导致稽留流产的生理因素，它包括子宫内膜表面不光滑、内膜层先天性发育缺陷等，这些因素都会影响胚胎的着床和发育。
此外，子宫内膜有时候会被下颚损伤而引发内膜脱落和稽留流产的发生。
四、母体卫生条件不良母体卫生条件不良是导致稽留流产的又一主要原因，由于母亲身体健康状况不佳或生活习惯不良导致的稽留流产比比皆是。
比如，父母中一方吸烟和喝酒都会导致稽留流产，而体重过轻、不吃营养饮食也会对孕妇生产健康产生重要影响。
总之，稽留流产的原因复杂，需要综合考虑多方面的因素。
在预防和治疗稽留流产方面，我们应该充分认识到这些因素的重要性，采取积极有效的措施，防止稽留流产的发生，提高女性健康状况，确保胎儿的健康成长。
稽留流产患者超声表现与其绒毛染色体异常的关系分析
稽留流产患者超声表现与其绒毛染色体异常的关系分析杨双;邓志敏;柳爱华【摘要】目的：分析稽留流产患者的超声表现与其绒毛染色体异常间的关系。
方法选取早期稽留流产患者356例，均于流产前（怀孕6周）接受B超检查。
根据B超检查结果分为两组，甲组216例，B超监测曾有胎心，后胎心消失；乙组140例，从妊娠发现至4周后监测仍无胎心。
流产后所有患者成功行绒毛细胞培养及染色体核型分析。
结果356例稽留流产患者均顺利完成绒毛染色体检测，甲组染色体核型检测结果正常83例、异常133例，染色体异常率62．41％；乙组分别为57、83例及59．29％；两组异常率比较，P＞0．05。
结论染色体异常是诱导稽留流产的主要原因；稽留流产患者超声表现与其绒毛染色体异常无关。
【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2014(000)028【总页数】2页(P46-47)【关键词】稽留流产;B型超声;绒毛染色体【作者】杨双;邓志敏;柳爱华【作者单位】深圳市宝安区人民医院，深圳518101;深圳市宝安区人民医院，深圳518101;深圳市宝安区人民医院，深圳518101【正文语种】中文【中图分类】R714.21稽留流产即过期流产，属于特殊的自然流产形式，是指胎儿或胚胎已经死亡，但仍在孕妇宫腔内滞留，未及时自然排出的现象［1］。
本研究分析稽留流产患者的超声表现与其绒毛染色体异常的关系。
1 资料与方法1.1 临床资料选取深圳市宝安区人民医院于2012年1月～2013年3月收治的早期稽留流产患者356例，年龄22～41(32.4±5.2)岁;流产时怀孕时间42～86(71.6±7.9)d;怀孕期间305例有阴道出血(85.71%)，出血时间为 1 ～26(4.6±1.7)d;114例有下腹疼痛(32.02%)。
1.2 方法1.2.1 B超检查所有患者于怀孕6周时进行B超检查。
若经B超检查未发现胎心，则在1周后进行复查;若已见胎心，且胚胎大小和停经周数相符，则2周后进行复查，直至10～12周。
稽留流产胚胎染色体分析
稽留流产胚胎染色体分析
彭信刊;张燕萍;高然
【期刊名称】《云南医药》
【年(卷),期】2014(35)4
【摘要】稽留流产又称过期流产，指宫内胚胎或胎儿死亡后未及时排出。
典型表现是有正常的早孕过程，有先兆流产或无任何症状；随着停经时间延长，子宫不再增大或反而缩小，子宫小于停经时间，早孕反应消失。
稽留流产是临床妊娠常见的并发症之一，而在引起流产的各种因素中，胚胎染色体异常是流产的主要原因，它包括染色体结构及数目的异常，早期流产胚胎检查发现有50％～60％存在染色体异常。
【总页数】2页(P446-447)
【关键词】稽留流产;染色体异常
【作者】彭信刊;张燕萍;高然
【作者单位】昆明市妇幼保健院妇一科
【正文语种】中文
【中图分类】R714.25
【相关文献】
1.不同类型早期稽留流产的绒毛染色体分析 [J], 聂庆文;华芮;周瑶;李红
2.基于高通量测序技术的78例稽留流产绒毛染色体分析 [J], 张丽;谢岚;谢红敏
3.稽留流产的胚胎绒毛染色体分析 [J], 徐婉芳
4.体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析 [J], 马芳芳;王厚照;刘芳
5.不同年龄组孕妇稽留流产绒毛染色体分析 [J], 王婕;王福玲
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不同类型早期稽留流产的绒毛染色体特点分析
【摘要】目的对早期稽留流产中有胎芽和无胎芽两种绒毛染色体的差异性进行分析和讨论。
方法对早期流产进行清宫术+胚胎绒毛染色体检查患者280例临床资料进行回顾性分析，按
照B超情况将其分为空囊组和胚芽组，包括IVF/ICSI妊娠（ART)和自然人身（NC）两种不同
来源，对两组一般状况以及染色体核型的组成差异进行对比。
结果本次280例患者均成功进
行绒毛染色体检测，有134例染色体异常，占比为47.86%；其中96例非整倍体，占比
34.29%；11例三倍体，占比为3.93%；9例结构体异常，占比3.21%。
胎芽组非整倍体率较
空囊组更高，差异统计学意义成立（P<0.05）。
结论绒毛染色体异常与胎芽流产存在紧密联系，但是无胎芽不是主要因素，ART妊娠不会提高孕早期自然流产胚胎染色体异常发生率。
【关键词】绒毛染色体；早期稽流产；染色体核型分析
据有关资料显示，早期自然流产发生率在15%左右，引发流产的因素有很多，其中胚胎染色
体异常是较为常见一种[1]，占比大约是50%-60%之间。
临床研究工作人员，将无胎芽和胎芽
视为同一概念进行讨论。
现阶段，有关两者染色体异常率结论存在差异，尤其是国内关于两
者的报道少之又少。
本次研究主要针对不同类型早期稽留产的绒毛染色体特点进行分析，以
下是详细报告。
1 研究资料与方法
1.1 研究资料
对早期流产进行清宫术+胚胎绒毛染色体检查患者280例临床资料进行回顾性分析，按照B
超情况将其分为空囊组和胚芽组，胚芽组180例，空囊组100例。
1.2 方法
1.2.1 诊断标准
胚芽组：不管是自然妊娠还是卵胞浆内单精子显微注射技术妊娠，胚胎超过5mm，有胎心
或者无胎心后均消失。
截止到目前为止，空囊组仍无统一标准，自然妊娠因为个体排卵、差
异以及着床时间不准确，诊断标准：任意一次B超孕囊平均直径超过25mm而且无胚芽和心
管直径或搏动在25mm以下，但是每周生长超过75%，；IVF/ICSI胚胎移植后着床时间固定，胚胎移植4周依旧无点状胎芽或者胎芽，1周后经过复查无胎芽。
1.2.2 采集标本和绒毛细胞培养
在进行手术之前，向患者介绍疾病病情，并让患者签署知情研究协议书。
清宫术期间，采用
无菌负压吸引管留取25mg绒毛组织，并将其置于生理盐水中浸泡，及早将其送入至实验室中，采用多重探针连接扩增法进行检测。
1.3 观察指标
对两组一般情况以及染色体核型的组成差异进行分析，并记录相关数据。
1.4 统计学方法
本次试验数据的处理均采用统计学软件SPSS19.0，均数±标准差（±s）表示计量资料，率（%）表示计数资料，检验值分别是t和x2，结果存在显著差异，表示统计学意义成立（P<0.05）。
2 结果
2.1 对比两组基本状况
本次研究280例患者均成功清宫并进行绒毛染色体检查164例NC，113例IVF/ICSI妊娠，女
方年龄处于23-43岁之间，均值（31.54±5.15）岁，孕次在2-7次之间，产次在0-3次之间，
早期自然流产字数在1-4次之间。
胎芽组与空囊组分别是180例和100例，在平均年龄方面，胎芽组较空囊组高出1岁左右，差异统计学存在意义（P<0.05）；在复方性流产史、IVF/ICSI
和NC方面，无显著差异，统计学无意义（P>0.05），结果如下表1：
表1 两组患者基本状况对比表
3 讨论
通过本次研究结果可知，本次280例患者均成功进行绒毛染色体检测，其中有134例染色体
异常，占比为47.86%。
据有关资料显示，随着年龄的增长，染色体异常率不断提高，例如
20-24岁流产率大约是10%，40-44岁流产率将提升至51%。
有些研究资料则表示，女性年龄
每提升1岁，其非整倍体率提高大约10%。
在女方年龄方面，胚芽组较空囊组更高，差异统
计学存在意义（P<0.05），由此可见，胚芽组染色体异常率与年龄呈正比。
根据发育生物学
理论，有关专家认为染色体异常率与胎儿发育存在直接关系[2]。
近些年来，随着各项研究不断深入发现，基因印记与自然流产存在紧密联系，基于此，有关
人员进行了研究，其依据胎芽状况将早期稽留产分为空囊型、发育偏慢以及发育正常三组，
其中5-mC含量最低的是空囊型，与胎芽流产存在显著差异。
所以，空孕囊的发生可能与
DNA甲基化异常存在联系，基因印记失衡使得胚胎早期生长受到制约[3]。
所有45，X和大约90%可存活三体源于胎芽组，同时相关研究资料显示，胎芽大小与核型有关，对于较大的胎芽来讲，其存在较强的发育潜能的21-三体、单体等。
有关人员认为每条
染色体携带的转录水平与基因数量存在明显差异，而且非整倍体的发育潜能与重复以及缺失
染色体片段有关。
例如21、18、13或性染色体均携带较少的基因，而且大部分属于可存活
性畸形病变，对胎儿器官发育造成了应影响。
而22、20以及16号染色体，尽管其携带较少
的基因，但是其具有较强的表达能力，重复或者缺失一条属于致死性畸形病变[4]。
在异常核
型中，三倍体占据7.5%，三倍体Ⅰ型属于一个父源性染色体组和两个母源性染色体组，临床
表现以胎儿极度发育不全为主；三倍体Ⅱ型是由一个母源性染色体组和两个父源性染色体组成，临床表现以胎儿头臀长度与孕周相符为主。
以表观遗传学理论为依据，三倍体Ⅰ型和无
胎芽流产存在一定的相似性，而且该表型主要机制是母系基因高表达。
通过本次研究结果可知，本次280例患者均成功进行绒毛染色体检测，有134例染色体异常，占比为47.86%；其中96例非整倍体，占比34.29%；11例三倍体，占比为3.93%；9例结构
体异常，占比3.21%。
胎芽组非整倍体率较空囊组更高，差异统计学意义成立（P<0.05）。
总而言之，造成胎芽流产的主要因素是非整倍体，其中45，X以及可存活三体大部分源于胚
芽组。
此外，染色体异常可能不是引发空孕囊的关键因素。
参考文献：
[1]黄存，潘维君. 不同年龄稽留流产患者绒毛染色体异常特点观察[J]. 现代仪器与医疗，2016，22（4)：102-104.
[2]吴爱华，勾晨雨，黎璞，等. 不同类型早期稽留流产中的甲基化异常探讨[J]. 实用妇产科杂志，2016，32（5)：342-345.
[3]覃运荣，陈晓，邓国生，等. 绒毛染色体检测在稽留流产原因探讨中的应用[J]. 中国妇幼保健，2016，31（19)：4025-4026.
[4]张丽，谢岚，谢红敏. 基于高通量测序技术的78例稽留流产绒毛染色体分析[J]. 山西医药杂志，2017，46（12)：1467-1468.。