第八章 性腺发育和性别决定
性腺的发育PPT课件
21
秀丽线虫的X染色体与常染色体分属于计数元 素和定名元素。
Xol-1基因
22
23
6. 变态
动物的发育
动物中普遍存在变态现象。
由于异养方式的存在，动物必须在它的胚胎阶 段迅速的完成其具有独立生活能力的结构建设。
变态有三个显著的特点：
1.变态与动物的系统进化没有直接和必然的联系。 2.变态具有多型的特征，在程度、方式上可能有
如果将它们采回，以甲状腺素或促甲状腺 素(TSH)处理，它们就能变态。
但实验室所用的美西螈幼体，都是19世纪 晚期从美洲传入巴黎的区区不足100条野生的 美西螈后代，它们和野生的美西螈幼体已有所 不同，用激素刺激已不能变态。
47
美西螈
48
动物的发育
49
动物的发育
50
动物的发育
51
动物的发育
若生殖腺在分化前被去掉，个体的发育表现 出雌性的特征。
如果雄性激素靶组织受体表达失败，也就会 产生外表为雌性的雄性个体。
11
动物的发育
指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素来 影响性器官的发育。 在出现睾丸的胚胎中，中肾旁管 (Mullerian duct)退化，而中肾管(Wolffian duct)分化为输精管、附睾、精囊。
在出现卵巢的胚胎中，中肾管退化，中肾旁 管分化为输卵管、子宫等。
12
13
5.5.2 果蝇的性别决定
动物的发育
果蝇的性腺发育和性别决定采取的也是染色 体分配的方式。
1.果蝇有常染色体和性染色体的区别，但是 他的性别是由X染色体与常染色体的数量比 来决定的。
2.果蝇性腺不产生激素，不能进行次级性别 决定，而是身体的相关部位根据自身的基因 组型来作出性别决定，独立完成各自的副性 特征的发育。
人类性别决定PPT课件
（三）性比（值）
Y精子的受精概率可能要大一些，其原因 推测可能有几个方面： ①Y精子小而轻，运动速度快,与卵子先接触的 机会大些； 精子存活力稍 ②Y精子比X精子比强； ③卵子表面更容易接受Y 精子。 这些推测的原因虽然目前还缺乏确凿的实验 证据。
14
（三）性比（值）
那为什么第二性比值比第一性比值要低？
4
第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程
（3）次级性别分化：青春期则是次级 性别分化阶段，是形成第二性征的重要时 期。由一系列激素所调控。无论男性、女 性体内均能分泌雄性和雌性激素，看分泌 的哪一种激素占优势。男性—雄性激素优 势；女性—雌性激素优势。如果相反，就 会发生男性像女性，女性像男性。
9
②真两性畸形:是不同遗传性别细胞系的嵌 合体,所以第一和第二性征呈现混合状态。 a、雌雄嵌合的开米拉（chimaera） 核型：46,XX/46,XY；46,XX /47,XXY； 46,XX/45,X。 X、Y染色质检查都是阳性，其第一和 第二性征都是两性的混合型，不同个体的 表型视哪一种细胞系占优势，而倾向于男 性或女性；内部生殖腺一边是睾丸，一边 是卵巢，或并存；原因是两个卵子同时受 精，合并于一体的结果。
8
第八章人类性别决定与性别异常(二)性别异常
b、女性假两性畸形：核型为46,XX；X 染色质检查为阳性，Y染色质检查是阴 性，表型接近男性。如 肾上腺皮质过度 发育综合症：46，XX；社会性别男性； 由类固醇代谢的某种酶缺陷引起的。常 染色体隐性遗传，具有输卵管和子宫， 但是外生殖器和外部第二性征男性化。 罕见的45，X ——男性
6
b、通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称 为性别异常，其次，还有各种类型的两性畸形。 2、两性畸形的概念及共同症状 （1）概念：是指患者体内性腺体结构和外部第 二性征在不同程度上均具有两性特征，又被叫做 间性者，都没有生育能力。 （2）两性畸形又可分为真、假两性畸形： ①假两性畸 :遗传性别是正常的XX、XY，但 是第一和第二性征与遗传性别正好相反： a、男性假两性畸形：核型为46，XY；X染色 质检查为阴性，Y染色质检查为阳性，女性表型。 如XY性腺退化症：46，XY，社会性别
性腺发育和性别决定
抗中肾旁管激素(anti-Müllerian duct hormone, AMH)：
由精巢支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导中肾 旁管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使中肾旁管退化。
Müllerian duct Wolffian duct
Müllerian duct
性腺发育和性别决定
1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。
19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有利 于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有利于能量和营养 利用的因子则使人有男婴。
20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体(1902)、 Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性别的关系 (male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认识到遗传物质在 性别决定中起重要作用。 性腺发育和性别决定
控
制
计数器转录
抑制因子
果
因子亚单位
亚单位
蝇
早期启动子
DNA
雌
性
自动拼接、转录
前RNA
的 关
键
基
主要的转录
因
是
sex lethal
SXL两个功能：
结合到自身的前RNA保持雌性通路；作用于性别转换基因transformer
性腺发育和性别决定
SXL影响U2AF 在3‘拼接位点 的结合，从而 产生TRA1蛋白
性腺发育和性别决定
精巢决定基因为Y染色体上的SRY (sex-determining region of the Y chromosome)
八年级(初二)生物 性别和性别决定
附 睾 。
胞 合 成
，
其
雌激素(estrogen) ：
在female胚胎中，雌激素由卵巢合成， 它诱导Mullerian duct分化为雌性器官。
在乳腺发育中多种激素的相互作 用
在哺乳动物乳腺的发育中，不同的激素给 发育不完全的组织提供不同的信息，指导 乳腺的发育。
乳腺的发育被划分为三个不同的时期：胚 胎期、青春期以及妊娠和哺乳期。
WNT4——常染色体潜在的卵巢决定因子
在却少Wnt4的转基因XX小鼠中，卵巢发 育受限制，其细胞表达睾丸特异的基因标 签，包括合成睾酮的酶和AMH
某些品系小鼠的Sry基因移植到其它品系不 能产生睾丸，因为移植基因表达较晚，影 响了Sox9的表达，使生殖腺向卵巢发育。
表达时间很关键
secondary sex determination
发育中的生殖腺
哺乳动物的生殖腺经历了一个双潜能 （bipotential stage）阶段
human：4-7周
6 weeks
睾丸的发生
如果细胞核型是46,XY, 在SRY基因的作用下，原 始生殖腺向睾丸方向发育
精原细胞 支持细胞(抗缪勒氏管激素） 睾丸管周肌样细胞 睾丸间质细胞(分泌睾酮）
推测起作用的时间？
不影响表型
影响表型
对XX
初级性别决定的机制
SOX9——常染色体睾丸决定基因 染色体组成是XX 的人，当具有多一个SOX9拷贝 时，其表型为男性 SOX9转基因小鼠（ XX）睾丸发育，而 SOX9 基 因敲除小鼠（XY）性转换 即使有 Sry，如果缺失 SOX9依旧不能形成睾丸
Sox9可能作为拼接因子和转录调节因子调 节性别发育：进入核内结合到抗缪勒氏管 激素基因的启动子上；另外该蛋白可能参
性腺发育与性别决定
3、性转变个体具正常生殖能力 4、YY型超雄鱼可活及可育 先后在青金鱼和莫桑比克罗非鱼发现YY型超雄鱼可以成活和繁殖后代， 并可被雌激素反转为功能正常的雌鱼，其遗传性别仍为YY型。
自主性逆转
杜佩锦鱼 （Thalassoma duperrey）
黄鳝的性别转换
间性期是卵巢退化、精 巢的渐进形成过程。大 小卵母细胞所腾出的空 间由新的精细胞与曲细 精管填充最后卵巢也就 被精巢取代。
X染色体基因的剂量补偿效应
（dosagecompensation）
剂量补偿效应
性别不同，X染色体数量不同，需要通过剂量补偿效应来克服X连锁基 因的不平衡性。 1. 哺乳动物：雌性失活1条X染色体
失活是随机的
Xist基因转录物启动X染色体的失活程序 失活与组蛋白H4非乙酰基化有关
失活与甲基化有关
原因：美国约翰· 霍普金斯医学院的乔恩· 马奈——童年垂体（包括下丘脑）切 除病人研究结果：切除垂体后终生虽然没有基础内分泌腺，定期用激素 治疗后，能保持正常性别形态，但完全丧失对异性的感受能力。另一方 面，即使不具备完好的生殖器官，但只要下丘脑完好，就有性欲。 乔恩认为：性的真正中心是下丘脑，其机能受性基因的调控。所以，太监雄 “性”仍在，娶妻纳妾是本能的正常生理需求。
1991年，英国科学家向XX型的雌性老鼠受精卵，转移Y染色体上的Rry基因，获 得具有精巢的雄性老鼠。
XX男人
XY女人
SRY基因表达产物可以诱导睾丸发育。SRY蛋白质需进入细胞核，启动系列 基因表达，才能产生雄性性器官睾丸。 1. SRY序列的缺失或突变可引起XY性反转(约15万男性中有一人)。 2. 细胞核内SRY蛋白的低水平导致了XY男性患者的性反转。
一、性别类型 二、性别决定与分化的分子机制 三、性别控制和应用
5.4 性腺发育和性别决定
中肾嵴
排泄的中肾管 生殖嵴 A. 4周胚胎的生殖嵴
背肠系膜管
乌尔夫氏管
穆勒氏管
增殖的体腔 上皮
原始生殖索
B. 6周胚胎的生殖嵴
♂
乌尔夫氏管
退化的中肾管 睾丸索网
8周：性索失去与上皮的连接 形成内部的睾丸索和远端的 睾丸索网，外覆盖白膜（细 胞外基质） 16周：睾丸索和睾丸索网通 过输出管（中肾小管）与输 精管/乌尔夫氏管（中肾管） 相连 青春期：PGCs分化为生精干 细胞，性索中空为生精小管
sdc-1
X:A
xol-1
sdc-2 sdc-3
her-1
tra-2 tra-3
fem-1 fem-2 fem-3
tra-1
（四）染色体组的倍数决定性别
膜翅目昆虫的性别决定十分特殊，是由染色体组的倍数决 定。 如：蜜蜂的蜂皇是可育的雌蜂，工蜂是不育的雌蜂，都由 受精卵发育而来，染色体均为2n=32条；雄峰则由未受 精的卵细胞发育而来，染色体为n=16条。
雌雄嵌合体
当一个X染色体从胚胎的一个细胞核中失去后，其后代为 XO，表现为雄性，其它细胞的后代为XX，表现为雌性。
果蝇性别决定的基因控制
sex-lethal，Sxl基因 在发育早期，雌性sxl基因被激活，而雄性保持失活， 通过tra的加工控制调节体细胞的性别决定。性别决定 中起着关键与核心作用 性别转换基因（transfomer，tra） 性别转换基因-2（tra-2） Tra与tra-2协作帮助产生雌性表现型。 双性基因（doublesex，dsx） 性别决定的开关基因，在雄性及雌性均有活力，但若 不表达tra，则以雄性特异性拼接。 中性基因（intersex，ix）
性腺发育和性别决定
目录
• 性腺发育 • 性别决定 • 性腺发育和性别决定的生物学意义 • 性腺发育和性别决定的研究进展 • 性腺发育和性别决定的伦理和社会问题
01
性腺发育
性腺的早期发育
胚胎期性腺原基的形成
在胚胎发育早期，性腺原基由中胚层 的间质细胞发育而来，为原始的生殖 细胞提供了起源。
睾丸和卵巢的分化
性腺的成熟
青春期性腺的成熟
青春期是性腺发育成熟的阶段，男性睾丸和女性卵巢开始产生成熟的生殖细胞 和性激素，促进第二性征的出现和性功能的成熟。
性激素的作用
性激素在青春期性腺成熟过程中发挥重要作用，调节生殖器官的发育、第二性 征的出现以及性功能的维持。
02
性别决定
遗传性别决定
染色体决定
人类的性别由性染色体决定，女性通常是两个X染色体（XX），男性是一个X染色体 和一个Y染色体（XY）。
性别歧视不仅对个体造成伤害，还对整个社会造成负面影响，如阻碍经济发展、降 低社会凝聚力等。
消除性别歧视需要全社会的共同努力，包括立法保障、教育宣传、文化变革等方面。
性别平等与教育
性别平等是教育的基本原则之一，旨 在消除男女在教育领域的不公平待遇 和机会。
在教育过程中，应关注性别差异，尊 重个体差异，避免对某一性别的刻板 印象和歧视，培养具有平等观念和包 容心态的公民。
表观遗传学研究发现，某些基因在性腺发育过程中的表达模式受到表观遗传学修饰的影响。例如，在睾丸发育过程中，SOX9 基因的表达受到DNA甲基化和组蛋白乙酰化的调控。对这些表观遗传学修饰的深入研究有助于揭示性腺发育和性别决定的机 制，并可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。
干细胞与再生医学
干细胞具有自我更新和多向分化的能力，在性腺发育和性别决定中起着关键作用。近年来，科学家们 成功诱导多能干细胞分化为生殖细胞，为研究性腺发育和性别决定提供了新的模型。
08--第八章人类性别决定
这主要是因为妊娠期间，男胎的死亡率显 著大于女胎的缘故。据统计，不论在妊娠期哪 个月分，出现死产的男胎总比女胎高得多。例 如有人统计妊娠第二个月中，死产的男胎与女 胎的比例竟高达437：100
（三）性比（值）
3、出生后的性比值（第三性比值）：通常指成 年人的性比值。 从出生后算起,每一个年龄组中,男性死亡率 都大于女性，这样到成年后男女之间比例就逐渐 趋近基本相等，但这个第三性比值达到100:100 的年龄期限在不同人类群体中可能有所不同，有 些国家中是在20-40岁时期，而美国白人群体55 岁时期。到60岁以后，性比值持续下降，男性总 数显著少于女性总数，在80岁阶段，性比值仅为 62:100。到了85岁以后，男性总数约只有女性总 数的一半。因此越是高龄的人类群体中，孤寡老 太婆的比例就越大。
（三）性比（值）
Y精子的受精概率可能要大一些，其原因 推测可能有几个方面： ①Y精子小而轻，运动速度快,与卵子先接触的 机会大些； 精子存活力稍 ②Y精子比X精子比强； ③卵子表面更容易接受Y 精子。 这些推测的原因虽然目前还缺乏确凿的实验 证据。
（三）性比（值）
那为什么第二性比值比第一性比值要低？
第八章人类性别决定与性别异常(一)性别决定的分化发育过程
（2）初级性别分化 a、正常XX胚胎中，皮质部分开始发育 逐渐形成胚胎性卵巢，苗勒氏管逐渐发 育成输卵管、子宫等女性生殖器官；与 此同时髓质部分和午非氏管逐渐退化。 b、正常XY胚胎中，髓质部分逐渐分化 发育成胚胎性睾丸，午非氏管逐渐发育 成男性生殖器官；与此同时皮质部分和 苗勒氏管逐渐退化。
（四） 莱昂假说
3、莱昂假说的要点 （1）失活时期： X染色体的失活发生于胚胎 早期（受精后的16天左右） （2）X1 X2染色体的失活是随机发生的 （3）但是某条X染色体一旦失活，细胞系中 的所有细胞同一条X染色体都保持失活。 4、莱昂假说的修正：即新莱昂假说。 （1）提出：1967年，美国的遗传学家Ohno 提出45，X≠46，XX；47XXY≠46，XY，这两 个不等式是否成立的疑问。 （2）按照莱昂假说应该是两者完全相同，但 45，X与47XXY实际是两种综合症。
性腺的发育PPT课件
Wnt4：是常染色体上的潜在的卵巢决定基 因。小鼠Wnt 4在分化前的XX和XY生殖嵴 中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。
Sry的作用可能是抑制生殖嵴中Wnt4的表达 和促进Sf1的表达。
10
2.哺乳动物的次级性别决定
动物的发育
哺乳动物次级性别决定，包括性附属器官、 副性特征、性行为等，发生于激素的作用。
5.5 性腺的发育
动物的发育
个体性别的决定一定是与具体的动物种类联 系在一起的。
动物个体发育中的性别决定有两种代表的模 式：
通过遗传物质的分配来决定其性别；
在同样的遗传背景下通过环境的干预来决定 其性别类型。
1
动物的发育
性别决定：
初级性别决定，性腺的决定和发育， 次级性别决定，附属性器官、特征以及性行为
动物的发育
5.5.1 哺乳动物的性别决定
哺乳动物执行的是典型的通过遗传物质（染色 体）分配实现其后代性别决定的模式。
关键的基因是位于由X染色体上的DAX1基因和 位于Y染色体上的SPY基因。
基因作用机制：DAX1基因或SPY基因产物在其 他辅助因子的协同作用下分别诱导生殖原基向 卵巢或者精巢的发育，实现初级性别决定，然 后，两种不同的性腺再进一步通过产生激素的 方式诱导各自的次级性别特征发生。
多种的表达。 3.在发育中，高等动物的变态均采用了激素诱导
启动和全局发育控制的机制。
24
动物的发育
变态过程一般只出现在无脊椎动物和两栖动 物中。鱼类、爬行类、鸟类和哺乳类等类群 中幼体和成体的形态的差异不显著。
很多昆虫的受精卵不直接发育为成虫，面是 要经过一个变态(metamorphosis)的过程。
21
秀丽线虫的X染色体与常染色体分属于计数元 素和定名元素。
--第八章性腺发育和性别决定2
SRY对精巢发育影响的实验证据
小鼠Sry基因存在于Y染色体上，在未分化的生殖腺和正在 分化为睾丸的生殖腺中表达。转Sry基因的XX小鼠可长出 精巢和雄性特征，但不能产生正常的精子。
testosterone
uterus、oviduct No androgen receptor
输精管、精囊、附睾。
哺乳动物的性别决定机制
二、果蝇的性别决定
1. 果蝇的性别决定于X染色体与常染色体的数量比:
X染色体上的性别决定基因叫分子基因(numerator)，而
常染色体上的性别决定基因叫分母基因(denominator)。
性
B、六周生殖索发育 但尚无性别差异
腺
C-D、睾丸发育
形
生殖索脱离与皮 层的联系，自成
态
网络，与中肾管
发
通连 E-F、卵巢发育
生
除皮质外，生殖
过
索大部分退化， 原始卵泡形成，
程
穆勒氏管将发育
为输卵管
哺 乳 动 物 性 腺 及 其 生 殖 管 道 发 育 概 况
（1）精巢发生的基因决定
精巢决定基因为Y染色体上的SRY基因
SF1：在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表 达，但分化开始后就局限在XY小鼠正在发育 的睾丸中。在睾丸的间质细胞中，它可激活 几个与激素合成有关的酶基因。
SF1基因对睾丸的发育是必须的
A 敲除SF1基因的小鼠没有肾上腺和睾丸发育 B 对照组睾丸正常发育 C 原位杂交显示SF1表达在发育早期的睾丸中
（2）卵巢发生的基因决定
DAX1：它编 码细胞核激素 受体，是X染色 体上潜在的卵 巢决定基因。
性别决定及生殖发育
4、哺乳动物生殖细胞
在原肠胚期，小鼠的PGC 位于上胚层中。在7天的 小鼠胚胎中，约8个PGC 位于原条后部的胚外中胚 层中，其后它们迁移经过 内胚层、尿囊、卵黄囊到 达后肠，再沿后肠背壁向 前迁移到达生殖嵴，此时 的PGC达2500~5000个。
干细胞生长因子(SCF)是 防止PGC凋亡所必需的， 也能促进其繁殖。它由 PGC迁移路径中的细胞合 成，定位在膜上。White 突变(缺失SCF受体基因) 或Steel-Dickie突变(SCF不 能定位在膜上)的小鼠无 PGC或很少的PGC.
Pie-1编码核蛋白，其缺 失导致P1－P4也向体细 胞命运分化。其作用可 能是抑制生殖细胞中基 因转录活性。
3、两栖动物生殖细胞命运也决定于种质质
两栖动物的种质质定位在卵的营养极，用紫外线照射胚胎营养极 之后，生殖腺中将缺少生殖细胞。其定位依赖于微管，其迁移与 kenesin-like protein有关。迁移路线：营养极－囊胚腔内胚层表面 －形成PGC－幼虫肠后部聚集－沿肠背部迁移至中肠上部的生殖 嵴中，每个生殖嵴有～30 PGC。
殖嵴→诱导生殖嵴表皮细胞转变为睾丸支柱细胞、并表达雄性特异性基因。
与睾丸命运决定有关的常染色体基因
Sox9：为含HMG DNA结合区的转录因子。含一个额外的SOX9的 XX human 将发育为male; 而75%的、只含一个有功能的SOX9的XY humans发育为female或两性人。
小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达，表达时间比Sry约晚。Sox9 蛋白可与Amh的启动子结合，促进Amh的表达。
该患者携带SRY基因 testes AMH Mullerian duct degeneration uterus、oviduct testosterone No androgen receptor
孕妇腹中胎儿胚胎的性腺发育和性别特征的巩固
孕妇腹中胎儿胚胎的性腺发育和性别特征的巩固孕妇腹中胎儿的发育是一个令人惊叹的过程。
在孕期的早期阶段，胚胎的性腺开始形成，并最终发育成为男性或女性的生殖器官。
这一过程涉及到多个关键因素，包括遗传学、激素调节和胚胎发育。
本文将探讨孕妇腹中胎儿胚胎的性腺发育和性别特征的巩固。
1. 性腺的形成与遗传因素胚胎在发育过程中，其性腺的形成始于第5周，并在第7周开始出现性别特征的差异。
性别是由孩子的遗传物质决定的，包括来自父亲和母亲的染色体。
男性的精子带有Y染色体，而女性的卵子带有X染色体。
如果精子携带了Y染色体，胚胎就会发展为男性，而如果精子携带的是X染色体，胚胎就会发展为女性。
2. 激素调节与性别特征的巩固除了遗传因素外，激素的调节也对性别特征的巩固起着重要作用。
在性腺发育过程中，睾丸和卵巢分别分泌睾酮和雌激素，这些激素对胚胎的性腺有着重要的影响。
在男性发育中，睾酮的高水平促进睾丸和生殖系统的发育。
而在女性发育中，雌激素的高水平则促进卵巢和乳房的发育。
3. 性别特征巩固的起始在孕期的第12周，性别特征的巩固过程开始，通过性腺和生殖系统的发育。
在男性发育中，睾丸开始产生睾酮，进一步促进生殖系统的发育，形成男性的生殖器官。
在女性发育中，由于卵巢的发育，雌激素的水平上升，乳房和子宫等女性特征开始形成。
4. 整体发育和遗传性别值得注意的是，胎儿的生殖系统和性别特征是在孕期的后期完全形成的。
这就意味着，在胎儿生殖器官的形成过程中，仍然存在一定的潜在变化。
然而，一旦生殖器官形成并确立了性别特征，胎儿的性别就已经确定了。
虽然孕妇腹中胎儿胚胎的性腺发育和性别特征的巩固是一个神奇的过程，但它并不总是顺利进行的。
一些胚胎发育异常、激素失调和遗传突变等问题可能导致性别特征的异常发育。
这些异常可能包括性别不明或性别障碍等。
综上所述，孕妇腹中胎儿的性腺发育和性别特征的巩固涉及到遗传学、激素调节和胚胎发育等多个因素。
了解这些过程的重要性，不仅可以帮助我们理解人类胚胎发育的奇迹，还有助于我们识别和解决一些性别发育异常的问题。
性腺发育和性别决定
2的021精/5/22子。
14
2、在精巢决定中的常染色体基因
• Sox9：为含有HMG DNA 结合域的转录因子。含有 一个额外SOX9的XX个体将发育为雄性；而75%的只含 有一个有功能的SOX9的XY个体发育为female或两性 人。
• SOX9基因在早期胚胎发育中的表达与间质细胞从 中肾管移出形成精巢有关。
非组蛋白的染色质蛋白质，而且它诱导与它结合的DNA区域 发生弯曲。
D20N21A/5/2：2 sry基因
13
Sry对睾丸发育的影响的实验证据
小鼠Sry基因的HMG box与人有71%同源，在发育中的表达非常 严格，恰好在两性形态分化之前的生殖嵴中表达，性腺决定 后表达停止。
转Sry基因的XX小鼠可长出睾丸和雄性特征，但不能产生正常
• 性腺原基在分化决定之前既不具有雌性的 特点，也不具有雄性的特点。 • 哺乳动物的性腺原基具有两种发育潜能： 卵巢或精巢。
2021/5/22
3
人类性腺分化（未分化期）
• 从妊娠4周时中段中胚层发育形成性腺原基，至7 周之间，一直处于未分化状态，此时生殖嵴上皮增 生进入其上方的疏松结缔组织中，并形成生殖索。
• 雌性的缪勒氏管保持完整并分化为输卵管、子宫、子宫颈
和上阴道。乌尔夫氏管因为丧失了睾酮的影响而哺乳动物染色体的性别决定
2021/5/22
9
一、哺乳动物的初级性别决定
初级性别决定:
指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。胚胎生 殖腺的发育命运决定于其染色体组成，Y染色体的 存在使生殖腺的体细胞发育为睾丸而非卵巢。
2021/5/22
15
• SF1（steroidgenic factor 1）：为含 HMG DNA结合区的转录因子。sf1在雌雄 小鼠的未分化的性腺中都表达，但分化开 始后就局限在XY小鼠正在发育的睾丸中。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第八章性腺发育和性别决定
性腺的发生在个体发育中属于器官发生的内容，它的发育过程与动物的生殖生理有密切的联系。
性腺发育在个体性别决定上占有主导地位。
性腺是生殖细胞定植和分化成熟的场所，它对子代的发育程序设定有重要的作用。
性别表现型的决定
⏹公元前335年，Aristotle指出性别决定于热，当母亲子宫的冷超过父亲的精热时子代
发育为雌性，雌性是发育不健全的雄性
⏹17-18世纪，已认识到雌性可以产生能够传递亲本性状的卵子。
⏹19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。
有利于能量和营养储存的因子将
使一个人生产女婴，而有利于能量和营养利用的因子则使人生产男婴。
⏹20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体(1902)、Stevens和
Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性别关系(male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认识到遗传物质在性别决定中起重要作用。
多细胞生物性别表达和决定方式的多样性
⏹多细胞生物均采取了两性（雌雄）的性别模式。
⏹多细胞生物的有性繁殖有雌雄异体、雌雄同体（植物中又包括有雌雄同花、异花现象）、性别转换、
孤雌生殖等不同的方式。
⏹性别决定集中表现在性腺的发育选择上（初级性别决定），但是性别现象还包括有性附属器官、性
别特征以及性行为等方面（次级性别决定）。
一、哺乳动物的性别决定
哺乳动物有初级和次级性别决定现象
1. 初级性别决定（Primary sex determination）
指生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。
胚胎生殖腺(gonad)的发育命运决定于其染色体组成，Y染色体的存在使生殖腺的体细胞发育为精巢而非卵巢。
（1）精巢发生的基因决定
精巢决定基因为Y染色体上的SRY基因
与精巢命运决定有关的常染色体基因
Sox9：为含HMG DNA结合区的转录因子。
SOX9基因的缺失使出生的个体很快死亡。
小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达，表达时间比Sry约晚。
SF1：为含HMG DNA结合区的转录因子。
Sf1在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表达，但分化开始后就局限在XY小鼠正在发育的睾丸中。
在睾丸的间质细胞中，它可激活几个与激素合成有关的酶基因。
SF1基因对睾丸的发育是必须的
（2）卵巢发生的基因决定
与卵巢命运决定有关的X 染色体基因
DAX1：它编码细胞核激素受体，是X染色体上潜在的卵巢决定基因。
WNT4：是常染色体上潜在的卵巢决定基因。
小鼠Wnt 4在分化前的XX和XY生殖嵴中都表达，其后只在XX生殖腺中表达。
哺乳动物的性别决定机制
2.次级性别决定（secondary sex determination）
⏹指睾丸或卵巢形成后，由它们分泌的激素来影响性器官的发育。
⏹在出现睾丸的胚胎中，缪勒氏管退化，而乌尔夫氏管分化为输精管、附睾、精囊。
⏹在出现卵巢的胚胎中，乌尔夫氏管退化，缪勒氏管分化为输卵管、子宫等。
雄激素
（1）抗缪勒氏管激素(anti-Mullerian duct hormone, AMH)：由睾丸支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导缪勒氏管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使缪勒氏管退化。
（2）睾丸酮：由睾丸间质细胞合成，其作用是诱导中肾管分化为输精管、精囊、附睾。
（3）二氢睾丸酮：由睾丸酮转变而成，其作用是指导生殖结节和尿殖窦分化为阴茎和前列腺。
雌激素(estrogen)
在female胚胎中，雌激素由卵巢合成，它诱导缪勒氏管分化为雌性器官。
在male胚胎中，雌激素由肾上腺合成，它使中肾旁管细胞吸收睾丸中的水分，有助于增加精子的寿命和数量。
二、果蝇的性别决定
1. 果蝇的性别决定于X染色体与常染色体的数量比:
X染色体上的性别决定基因叫分子基因(numerator)而常染色体上的性别决定基因叫分母基因(denominator)。
二者之比 0.5时，个体将发育为雄性。
果蝇副性特征决定方式可产生两性嵌合体现象,发育中途，由于可能出现X染色体丢失，使成体一些细胞染色体组型发生变化，带来两性特征嵌合的现象。
雌性表达: dsx基因以雌性个体方式转录，同时开启了进一步的雌性分化基因的表达和抑制了雄性分化基因的表达,同时Sxl基因的雌性特异表达方式抑制了X染色体上作为雄性补偿的相关基因的表达雄性表达: dsx基因以雄性个体方式转录，同时开启了进一步的雄性分化基因的表达和抑制了雌性分化基因的表达,于Sxl、tra基因的无功能表达，使msl基因获得表达，其产物激活了位于X染色体上的雄性补偿基因.
果蝇性别决定与哺乳动物比较
(1) 果蝇同样通过染色体分配的方式实现后代的性别决定.
(2) 性别决定由X染色体倍数（1或者2）与常染色体倍数（2n）的比值决定，Y染色体并没有性别
决定的作用，它只在发育后期才发挥对精子的活化作用.
(3) 果蝇不产生性激素，其副性特征由身体相关部位的染色体组型决定
三、线虫的性别决定
⏹线虫性别决定同样是通过X染色体与常染色体倍数比决定的，即同样存在分子基因和分母基因两
套基因。
⏹线虫中与果蝇Sxl对应的基因是xol-1基因。
⏹线虫性别决定的结果是雌雄同体和雄性个体两种性别类型。