青岛大学：2003级医学遗传学考试试题(A)
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
青岛大学：2002级《医学遗传学》期末考试题(A)
02级本科《医学遗传学》期末考试题（A)一、名词解释（30分）：1．Split Gene2．动态突变3．基因组印记4．易患性5．嵌合体6．遗传图7．先天性代谢病8．近婚系数9．MHC10．抑癌基因11．基因诊断12．遗传咨询二、填空（30分）：1．第一次减数分裂的前期I又可细分为、、、和五个时期。
2．基因的侧翼顺序包括、、等。
3．DNA损伤的修复系统有、和三种。
4．碱基替换发生时，可出现、和三种不同的效应。
5．mtDNA的突变率比细胞核DNA高倍。
线粒体遗传属于遗传。
6．女性XD遗传病的发病率比男性约高。
7．人类DNA可以有、和三种不同的存在形式。
8．按着丝粒在染色体上的位置，人类染色体可分为：_____________________、_____________________和____________________。
9. Turner综合征的主要核型是___________________；猫叫综合征的主要核型是___________________。
10. 甲型血友病（XR）的男性发病率为0.00008，适合度为0.25，则致病基因频率为___________;致病基因突变率为______________；假设此病原来是致死的，则完全放松选择压力后经过___代可使致病基因频率增加1倍。
11. AR基因表兄妹婚配的近婚系数是_________；XR基因堂兄妹婚配的近婚系数是__________。
12. 下列疾病分别是由于基因突变导致哪种酶缺陷所致：半乳糖血症；苯丙酮尿症；自毁容貌综合征。
13. 人类基因组计划取得的重要技术成果集中反映在_____________、____________、__________和_________这四张图上。
14. 克隆小的DNA片段的常用载体系统是_________；克隆中等长度DNA片段的常用载体系统是_____________；克隆大的DNA片段的常用载体系统是_______________。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
《医学遗传学》2003年A卷(2001级)——WMU易光
A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B、群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C、群体易患性平均值越低，群体发病率越高
D、群体易患性平均值越高，群体发病率越低
E、不一定
6、Hb Bart’s 水肿胎儿综合征的基因型是
A、-α/-α B、--/-α C、αα/αα D、αα/α- E、--/--
7、三级亲属的亲缘系数为
A、ADH22、ALDH1 D、ADH22、ALDH2
B、ADH21、ALDH1 E、以上都不是
C、ADH21、ALDH2
得分 阅卷人 二、填空题：(每空 1 分，总计 15 分)
1、核型 46.XX，del（2）（q35）的简式含义是
。
2、一 个 白 化 病（ AR ）患 者 与 一 个 基 因 型 正 常 的 人 婚 配 ，后 代 是 患 者 的 概 率 是
A、1/2 B、1/4 C、1/6 D、1/8 E、1/32
8、有关 Southern 印记杂交的步骤，哪个正确
A、DNA 提取→酶切→电泳分离→变性→印记转移→分子杂交
B、DNA 提取→酶切→电泳分离→印记转移→变性→分子杂交
C、DNA 提取→酶切→变性→电泳分离→印记转移→分子杂交
D、DNA 提取→电泳分离→酶切→变性→印记转移→分子杂交
得分
阅卷人 四、名词解释题：(本大题分 6 小题，每小题 4 分，共 24 分)
1、多基因家族
2、易患性 3、genetic map
4、genetic heterogeneity
5、基因治疗
6、Tumer suppressor gene
得分
阅卷人 五、问答题：回答下列各题。(本大题分 3 小题，共 30 分。)
大学医学遗传学考试(习题卷13)
大学医学遗传学考试(习题卷13)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]若某人的核型为46,XX,t(10;22)(q21;q12),则表明在其体内的染色体发生了:A)10号和22号发生平衡易位B)10号和22号发生罗伯逊易位C)10号和22号发生倒位D)10号和22号发生插入易位答案:A解析:3.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:4.[单选题]跟精子的形成过程相比,卵子的形成过程少了( )。
(了解, 难度:0.58,区分度:0.66)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:D解析:5.[单选题]下列关于人类受精作用的说法错误的是：A)受精卵形成后再经过细胞分裂、分化形成新的个体。
B)受精作用过程中一个精子与一个卵细胞融合。
C)受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。
D)受精过程中精子的膜要与卵细胞的膜融合。
答案:C解析:6.[单选题]三倍体形成的原因是( )。
(掌握, 难度:0.44,区分度:0.56)D)染色体不分离答案:C解析:7.[单选题]隐形性状()是纯合体A)一定是B)不一定是C)可能是D)一定不是答案:A解析:8.[单选题]21三体综合征的核型为( )。
(了解, 难度:0.2,区分度:0.94)A)45,XX(XY),+21B)46,XX(XY),+21C)47,XX(XY),+21D)48,XX(XY),+21答案:C解析:9.[单选题]镰状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的:A)HBBB)HBSC)HBAD)HBF答案:A解析:10.[单选题]将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。
(掌握, 难度:0.26,区分度:0.19)A)非显带核型B)显带核型C)核型D)染色体组答案:A解析:11.[单选题]Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A)13号B)21号C)18号D)22号答案:C解析:12.[单选题]常染色体显性遗传病患者常为( )。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A、600bp～800bpB、400bp～600bpC、800bp～1 000bpD、1 000bp～1200bpE、500bp～700bp正确答案：C2、引起不规则显性的原因为________。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A B和C正确答案：D3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16～18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。
A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、25％C、0D、100％E、75％正确答案：E7、属于转换的碱基替换为________。
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B9、某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10 种B、6 种C、4 种D、8 种正确答案：D10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.遗传病是A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.罕见的疾病2.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体4. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.丫啶类E.紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E.色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传15. 从性显性致病基因位于A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。
青岛大学：2004级(五年制)医学遗传学考试试题(A)
2004级（五年制）医学遗传学考试试题（A）一、名词解释（20分）1．alleles2．RNA编辑3．动态突变4. 遗传率5. 罗伯逊易位6. 近婚系数7. 地中海贫血8. HLA系统9．tumor suppressor gene10．基因治疗二、填空（20分）1．断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_____的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是_____，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_____，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。
2．单基因病包括______、______、______、______、______和______等3. 一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越，群体发病率越______。
4. 线粒体是一种半自主细胞器，受____ __和____ __两套遗传系统共同控制。
5. 单基因遗传病是某种疾病的发生主要受____ __控制，它们的传递方式遵循____ __遗传规律。
6. __ ______综合征又称为Patau综合征，其主要核型是。
7.人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组。
8. 产生四倍体的两个重要机制是：____ __和_ _____。
9.维持群体遗传平衡的条件包括：____ __，__ ____，__ _ ___，__ _ ___，___ __。
10.HGP的基本任务，是建立人类基因组的结构图谱，即、 _____、__ ___与_ ____，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。
11．同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是__ __ __和____ __共同作用的结果，只是在同一肿瘤的发生中，它们所起的作用不等而已。
12．不同的癌基因其激活的机制与途径不同，一般分为四类：___ __、_ _ ___、___ __和____ _。
13．基因诊断的基本技术包括、、、。
医学遗传学试题A答案
滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题1分共20分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（D）ABloom综合征BFanconi贫血症C着色性干皮病D先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。
（A）AP53基因BRb基因CWT1基因DMTS1基因3、下列核型是先天愚型患者核型的是(C)。
A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是(D)。
A47，XX（XY），+13B47，XX（XY），+18C47,XX(XY),＋21D46，XX（XY），del(5)(p15)5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是(D)。
A47，XYYB47，XXXC45，XD47，XXY6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则A。
A．M血型者占36.7%B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63D．MN血型者占55.4%7、（B）不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中D。
A．A基因的频率为0.3B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,A。
A．女性发病率为q2B．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（A）。
A、KSSB、FriedreichC、Fanconi贫血症D、Bloom综合症11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（C）。
医学遗传学选择题+填空题
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是___A___。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在___D___的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生_E_____。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生__D____。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生_____B_。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生__A____。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生____B__。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为__B____。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于_1985_________年启动，至___1990_____年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组________和__核基因组________两套遗传系统共同控制。
医学遗传学基础考试试题
医学遗传学基础考试试题1. 以下哪个描述最准确地解释了基因？A. 遗传物质的一种形式B. 组成遗传物质的DNA序列C. 决定个体特征的基本单位D. 存储遗传信息的染色体2. 人类细胞含有多少对染色体？A. 23对B. 24对C. 46对D. 48对3. 下列哪项不是DNA的结构特点？A. 双螺旋结构B. 包含碱基对C. 包含脱氧核糖D. 由磷酸和核糖组成4. 基因突变是指：A. 遗传物质的突然改变B. 突变体的产生C. 个体表现出的新特征D. DNA序列发生变化5. 以下哪个是遗传病的特点？A. 仅由基因突变引起B. 可能受到环境因素影响C. 只会在成年后发病D. 无法通过基因检测诊断6. 遗传病的传播方式主要有：A. 垂直传播与水平传播B. 自然选择与适者生存C. 支配性与隐性遗传D. 环境影响与基因突变7. 遗传咨询的目的是：A. 通过基因治疗来治愈遗传病B. 预测遗传病的发生和发展趋势C. 诊断已经发生的遗传病D. 对患者和家族提供遗传病的信息和指导8. 以下哪种方法不是常用的遗传病筛查方法？A. 基因测序B. 遗传标记检测C. 提前进行基因编辑D. 血液生化分析9. 遗传病防治的主要措施包括：A. 基因疗法和细胞疗法B. 家族规划和婚前检测C. 新生儿筛查和遗传咨询D. 变异基因的替代和编辑10. 下列哪个学科与遗传病最密切相关？A. 呼吸内科B. 神经外科C. 儿科D. 眼科11. 遗传病的治疗方法主要包括：A. 药物治疗和外科手术B. 放射治疗和化学治疗C. 基因治疗和细胞治疗D. 物理疗法和心理疗法12. 下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A. 艾滋病B. 血友病C. 牛皮癣D. 腮腺炎13. DNA复制的过程发生在：A. 细胞分裂的早期B. 细胞分裂的晚期C. 细胞分裂的中期D. 不同于细胞分裂的过程中14. 遗传病的患病率受到哪些因素影响？A. 外界环境因素B. 基因突变的类型C. 遗传病的类型D. 患者病史和病情严重程度15. 将DNA序列转录成RNA的过程称为：A. 复制B. 重组C. 翻译D. 转录16. 下列哪个遗传病是由于染色体异常引起的？A. 白血病B. 唐氏综合征C. 糖尿病D. 肺癌17. 以下哪个是常见的单基因遗传病？A. 糖尿病B. 白血病C. 高血压D. 出血性疾病18. 遗传病的预防措施包括：A. 疫苗接种和药物预防B. 环境整治和健康教育C. 基因检测和人工授精D. 早期筛查和遗传咨询19. 以下哪一种基因突变是隐性遗传病的特征？A. 缺失突变B. 复制突变C. 错义突变D. 插入突变20. 遗传病的研究和治疗是医学遗传学学科的重要领域之一，旨在改善人类的健康和生活质量。
医学遗传学练习A
——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，
通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、 ——及—— 。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：
A. 1/2
B. 1/8
C、3/8
D. 1/4
E. 3/16
8、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有 10 个白化病儿（6 男、4 女），由此可见，
在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：
A. 1/10，000
B. 1/5，000
C. 1/100
E．多基因遗传
14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（ ）
A 、 p2 B、 2pq C、 q2
D、 p+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（ ）
A 干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆
16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指
A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常
A． 跳跃基因
B. DNA 的一个片段
C．断裂基因
D．DNA 的重复序列 E．重叠基因
17、遗传病的最基本特征是
A、 患儿发病的家族性
B．先天性
C.酶的缺陷
D．遗传物质发生了改变
E．染色体畸变
18、21 三体型先天愚型的最常见病因是
A. 父亲高龄，精于减数分裂发生不分离 C．受精卵分裂发生不分离
B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是
03级医学遗传学试卷及答案
03级医学遗传学试卷及答案新乡医学院03级临床等专业2005—2006学年第一学期医学遗传学考试卷一、单项选择（每题1分，30分）1．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病2．一个男子把其某染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：A．0B．1/2C．1/4D．2/3E．13．群体中某一等位基因的数量称为：A．突变率B．基因库C．基因频率D．基因型频率E．携带者频率4．一些先天性代谢病的患儿周身或汗、尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是：A．胱氨酸尿症B．苯丙酮尿症C．半乳糖血症E．尿黑酸尿症A．细胞膜B．核蛋白体C．线粒体6．遗传病的最基本特征是：D．枫糖尿症5．家族性高胆固醇血症的发生与下列何种细胞器的结构或功能异常有关？D．内质网E．溶酶体A．家族性B．先天性C．终生性D．遗传物质的改变E．染色体畸变7．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：A．MendelB．MorganC．GarrodD．Hardy,Weinberg8．婴儿出生时就表现出的疾病称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形E．Waton,CrickD．家族性疾病E．后天性疾病E．拟显性遗9．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传传10．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性11．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6412．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/200013．某-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．某D病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．复等位基因是指：A．一对染色体上有两个以上的基因座位B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员16．表型正常但带有致病基因的个体称为：A．携带者B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子17．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A．1/8B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1618．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确？A．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者19．下面是一个胰腺囊性纤维化的系谱（图1，下图），已知本病在某特定群体中的发病率为9/40000，试根据系谱判断其遗传方式为：A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．某-连锁显性遗传D．某-连锁隐性遗传E．Y-连锁遗传20．上题的家系（图1）中的II2、II8是该致病基因携带者的概率是：A．3/200B．9/40000C．197/200D．9/10000E．3/10021．如果上题的家系（图1）中II7与II8婚配后生出了一个该病的患儿，他们再生育子女患该病的可能性为：A．0B．1/2C．1/3D．2/3E．1/422．一对表型正常的夫妇生育了一个核型为47，某某Y的男孩且患红绿色盲，这是由于：A．某b型卵子与Y型精子结合B．某b型卵子与某bY型精子结合C．某b某b型卵子与Y型精子结合D．某B某b型卵子与Y型精子结合E．某b型卵子与O 型精子结合23．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ24．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？A．46,某,del（Ｘp）B．46，某，del（某q）C．45，某D．45，某/46，某某/47，某某某E．45，某某，—2125．G显带与Q显带所得到的带型：A．完全一致B．正好相反C．基本相同E．有时一样，有时不一样26．形成45，某/46，某某的可能机制是：A．减数分裂I染色体不分离B．减数分裂II染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制27．某染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似？A．A组B．B组C．C组D．F组E．以上都不是28．当在间期细胞核中见到一个某染色质时，说明这个细胞中含有的某染色体数目与异固缩的某染色体数目的关系是：A．1:1B．2:1C．（1+1）:（1+1）D．1:2E．以上都不是29．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，称为：A．易感性B．阀值C．易患性D．表现度E．遗传率30．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素有关？A．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性B．遗传与环境因素，性连锁与否C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度D．遗传度、基因性质、亲属级别E．性别、环境因素、致病基因性质D．完全无关系二．多选题（每题2分，共１0分）31．具有下列哪些情况之一者，均应进行遗传咨询？A．本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形或确定为遗传缺陷携带者的个体B．原发不育或有原因不明的习惯性流产、早产、死产和死胎史的夫妇C．高龄孕妇、怀孕后羊水过多或过少的孕妇和孕早期有致畸因素接触史者D．近亲结婚的夫妇及后代和行为发育不正常的个体E．不明原因智力低下的个体及家族中其他成员有智力低下者32．关于肿瘤发生的原因，下列哪些说法正确？A．许多环境因素可以致癌，环境因素是肿瘤发生的重要因素B．许多肿瘤的发生有明显的遗传基础C．单基因遗传的肿瘤往往发年龄早，但比较少见D．90%以上的肿瘤是环境因素和遗传因素相互作用的结果E．有些肿瘤的发生与染色体畸变有关33．产前诊断的对象包括：A．夫妇一方为染色体结构或数目异常，或生育过染色体病患儿的孕妇B．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇C．夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇D．有脆性某综合征家族史的孕妇E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇34．下列哪些是遗传病的特点？A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终生性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多35．下列哪些疾病不属于多基因遗传病？A．精神分裂症B．血友病AC．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症三．名词解释（每题4分，共2０分）1．遗传病2．遗传（基因）异质性3．核型4．嵌合体5.近婚系数四．问答题（每题10分，共4０分）1．基因治疗存在的问题？2．引起染色体数目异常的原因主要有哪些？3．简述赖昂假说及某染色质检查的临床意义。
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2003级医学遗传学考试试题（A）一、名词（10分）1．遗传病2．蛋白质组学3．遗传印记4．易患性5．嵌合体6．Hardy-Weinberg平衡律7．分子病（molecular disease）8．主要组织相容性复合体9．标记染色体10. prenatal diagnosis二、填空（40分）1．体细胞遗传病主要包括______、______、______和______等。
2．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：_____与_____。
如果不特别注明，人类基因组通常是指_____。
3．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。
4．真核生物的结构基因是_____，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
5. mtDNA突变类型主要包括______、______和______。
6. 多基因遗传的性状称为______。
7. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率为______，X A X a基因型的频率为______。
8. 根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型：________、________和________。
9．遗传图又称“连锁图”。
它是以具有遗传多态性的_____作为“位标”，以_____为“图距”的基因组图。
10．半乳糖血症的发病机理及临床特征为，堆积，哺乳后，智力，肝。
11．不同的重型β地中海贫血患者的基因型可能不同，但其共同特点是患者不能合成β链，或合成量很少，结果________过剩而沉降到________上，引起________的性能改变，发生严重的________反应，同时它们可与代偿性表达的γ链组合成Hb F（α2γ2）。
12. 同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是______和______共同作用的结果，只是在同一肿瘤的发生中，它们所起的作用不等而已。
13．基因治疗的策略不同，概括起来主要有下列几种：、、、。
14.产前诊断主要通过、、、来进行诊断。
三、多选（30分）1．______最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A.Morgan THB.Watson JDC.Mendel Gndstiner KE. Monad J2. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。
A. 外显子与内含子接头B.启动子、内含子、终止子C. 启动子、增强子、终止子D.非编码区3.结构基因突变中，不引起酶蛋白的结构变化。
A.错义突变B.同义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变4．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。
A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型C．MN和A型、N和A型 D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型E．N和A型、N和O型、MN和O型5．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。
A．3/4 B．0 C．1/4 D．1/2 E．2/36.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减7. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。
一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。
A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100%8. XR基因姨表兄妹间的近婚系数就是______。
A. 1/16B.3/16C.1/8D. 1/4E. 09.处于遗传平衡的群体是______。
A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.5010. 45，X为_______患者的典型核型。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征11．随着人类基因组计划的研究和认识的深入，作为DNA的遗传标志也经历了从粗到细的转变过程，第二代DNA的遗传标志是_____。
A. 序列标记部位（STS）B. 表达序列标记（EST）C. 限制性片段长度多态性（RFLP）D. 短串联重复（STR）E. 单个核苷酸多态性（SNP）12. β-地中海贫血的原因是。
A.突变减少β-珠蛋白的合成B.突变减少了某一蛋白的合成速度B.与反馈调节基因的表达有关C.使某一蛋白质合成增加C.以上均是13. Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––14. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是。
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．115. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．116．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______。
A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失17．染色体检查的指征有A．发育障碍B．智力低下C．反复流产D．两性畸形E．以上都是18.去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之的基因治疗的策略是A.基因修正B.基因替代C.基因增强D.基因抑制E.基因失活19．我国目前列入新生儿筛查的疾病有A．PKU B．SARS C．甲状腺炎 D．非细菌感染 E．DMD20.利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测的方法称为A．产前诊断 B．宫内诊断 C．植入前诊断 D．胚胎诊断 E.分子诊断21．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。
A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．2/322．一家系中，父亲为短指症，母亲正常，儿子为白化病患者，如再生育，子女无短指无白化病的概率为________。
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/823．现代遗传学认为，基因是______。
A. 一个基因决定一种酶B. 一个基因决定一段mRNA分子C. 一个基因决定一条多肽链D. —个基因决定一种蛋白质24．真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。
A. 外显子与内含子接头B.启动子、内含子、终止子C. 启动子、增强子、终止子D.非编码区E. 启动子、增强子、内含子25．下列不属于多基因病特点的是______。
A．群体发病率>0.1%B．环境因素起一定作用C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式26．遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
A. 遗传背景B. 表现度C. 易患性D. 遗传度E. 标准差27．Klinefelter综合征的典型核型是________。
A．48，XXXX B．47，XXY C． 48，XXXY D．47，XYY E．45，X28．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A．Ph染色体 B．13q缺失 C．8、14易位D．11p缺失 E．11q缺失29．染色体检查的指征有。
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产D．两性畸形 E．以上都是30．饮食疗法治疗遗传病的原则是。
A. 去其所余B. 禁其所忌C. 补其所缺D. 用其所余E. 取其所劣四、回答问题（20分）1．说明线粒体的遗传学特征。
（10分）2.试述细胞癌基因的激活方式与途径。
（10分）3、下列甲型血友病的系谱中，Ⅲ3将来生的儿子Ⅳ1患甲型血友病的风险如何？Ⅰ2Ⅱ512 3 45Ⅳ□12005年医学遗传学考试试题（A）参考答案一、名词（20分，每题2分）：1．遗传物质改变所导致的疾病。
2．研究细胞或组织中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期，或正常、或疾病或给药前后的全部蛋白质的变化。
3．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
4.指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。
5.一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。
6. Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。
7.非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病。
8．主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。
编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体9．指较多地出现在某种肿瘤的细胞内、结构异常的染色体。
10．产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
二、填空（20分，每空0.5分）：1．恶性肿瘤；先天畸形；自身免疫缺陷病；衰老2.核基因组；线粒体基因组；核基因组 3．一半；一半 4．断裂基因5. 碱基突变；缺失插入突变；mtDNA拷贝数目6. 数量性状7. 0.0025；0.05；0.1 8. 三体型；易位型；嵌合型9. 遗传标记；遗传学距离 10．半乳糖-1-磷酸, 呕吐, 障碍, 肿大遗传标记；11. α链；红细胞膜；膜；溶血12．遗传因素；环境因素 13.基因修正；基因替代；基因抑制；基因失活14．胎儿形态特征检查；生物化学检查；染色体分析；DNA分析三、多选(20分，每题1分)：1.C,2.C,3.B, 4．D, 5．B,6.A，7.B，8.B，9.B，10.C ,11.D 12.E 13.E 14.C 15.E16.A 17.E 18.B 19.A 20.C（12题打印错误，两个B,按试卷应选D;选项改正者应选E）四、回答问题（40分）1．（6分）①基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列；②真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因。
编码顺序称为外显子,非编码顺序称为内含子,两者相间排列；③侧翼顺序包括启动子﹑增强子﹑多聚腺苷酸化附加信号等。
（突变单位，顺反子）2.（7分）⑴高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。