医学院医学遗传学试题

一、名词解释(每题3分，共18分)

1．核型:是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放

大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。

分组排列所构成的图象即为核型。)

2．断裂基因:指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。

4．遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，

一般用百分率表示。

5．嵌合体:一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

6．外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表

现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基

因表达的程度，是个体概念。

二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称

为核仁形成区（NOR）。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。

3．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

4．Xq27代表 X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。

5．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带。

7．染色体数日畸变包括整倍性和非整倍性的变化。

8．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。

9．地中海贫血，是因珠蛋白基因异常或缺失，使珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称转换。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为颠换。

11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为脆性X染色体。

12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( B )。

A．O区 B．1区

C．2区 D．3区

E．4区

2．DNA分子中碱基配对原则是指( A )

A．A配T，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( D )。

A.单价体 B．二价体

C.单分体

D.二分体 E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( B )。

A一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位

C一男性带有等臂染色体

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( B )。 A基因库 B．基因频率

C基因型频率 D亲缘系数

E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于( D )。

A．DNA复制 B．DNA裂解

C．DNA转化 D．DNA转录

E .DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有( D )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( C )。

A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血

C 轻型地中海贫血 D静止型地中海贫血

E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( B )。

A．50％B．45％

C．75％ D．25％

E．100％

10．嵌合体形成的原因可能是( E )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( A )。

A．nzp2 B．02n

C．az~z D·0282

E．t222

12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( C )。

A．增殖期 B．生长期

c第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期

E．变形期

13．关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是( C )。

A．系谱中往往只有男性患者

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者

C．双亲无病时，子女均不会患病

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( B )。

A．移码突变 B，错义突变

C．无义突变 D．整码突变

E．终止密码突变

15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( D )。

A单倍体 B．三倍体

C单体型 D．三体型 E．部分三体型

16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( D )。

A RNA+DNA+蛋白质 B．hnRNA+mRNA一蛋白质

C DNA~tRNA一蛋白质 D．DNA—mRNA+蛋白质

E．DNA—RNA一蛋白质

17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( D )。

A．46，XX，del(15)(q14q21)

B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．

C．46，XX，inv(2)(p14q21)

D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)

E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)