遗传性疾病分子诊断检测项目申请单

本人已充分了解该检测的目的、临床意义、风险和必要性，对其中的疑问已经得到主治医生的解答。本人完全自愿慎重地
签署本知情同意书。本人同意将此样本及检测数据用于进一步科学研究。
受检者/监护人签字：
监护人与患者的关系：
日期： 年 月 日
送检医生签字：
日期： 年
月日
杭州中翰金诺医学检验所 地址：浙江杭州市余杭经济技术开发区兴国路519号5号楼4层
重要病史*:
送检样本:
全血（EDTA抗凝，紫色盖）
羊水
绒毛膜穿刺样本
骨髓
唾液 其他（请注明）
DNA样本:260/280比值
浓度
检测项目:（请在要检测项目前的方框内打 “ √ ” ）
遗传病靶向外显子组检测* 临床全外显子组检测 * 心肌病基因检测 *
耳聋相关基因检测 * 呼吸系统疾病基因检测 * 泌尿系统疾病基因检测 * 免疫系统疾病基因检测 * 血液系统疾病基因检测 * 皮肤系统疾病基因检测 * 心血管系统疾病基因检测 * 神经发育系统疾病基因检测 * 遗传代谢与内分泌疾病基因检测 * 神经肌肉系统疾病基因检测 * 自闭症基因检测 *
杭州中翰金诺医学检验所
申请单编号: 160301502
样本条码粘贴处
遗传性疾病分子诊断检测项目申请单
一般信息:（*为必填项）
姓名*： Leabharlann Baidu址*：
性别 *： 女
住院/门诊号： 送检医生*：
临床诊断*:
男 年龄*： 邮箱： 送检单位*： 送检医生电话*：
出生年月： 联系电话*： 采样时间*： 送检医生邮箱：
我已充分了解该检测的目的、临床意义、风险和必要性，对其中的疑问已经得到主治医生的解答。我完全自愿 慎重地签署本知情同意书。我同意将此样本及检测数据用于进一步科学研究。
3. 鉴于当前医学检测技术水平的限制、疾病数据库的完整性、受检者的个体差异、无法预知的原因，即使在 检测人员已经履行了工作职责和严格操作规程要求的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性现象。
4. 由于不可抗拒因素（如采血管破裂、实验设备故障等）所致的样本损耗，受检者需配合检测机构再次取样 。受检者配合重新取样检测的，检测方不重复收取费用，受检者不配合重新取样的，检测方不予退还已经收取 的检测费。
其他
家系信息：
选择进行遗传病基因诊断的受检者须同时抽取受检者父母亲EDTA抗凝(紫色盖)的外周血2ml以备进一步结果验证和其他分析。
母亲姓名：
年龄：
父亲姓名：
年龄：
母亲样本条码粘贴处
父亲样本条码粘贴处
申请单填写说明
1. 受检者信息请填写完整、准确、清楚； 2. 请详细填写有关重要病史信息，如家族史、遗传病史、发病年龄、主要临床表现等，以备后续综合分析； 3. 在对受检者父母样本进行验证检测时，须另行收取费用。检测实验室将会通过电话、邮件等方式与受检者或受检者父母或受检者 法定监护人等取得联系确认收费事宜； 4. 如有任何其他问题请即与中翰金诺医学检验所联系咨询。
* 仅用于临床科研
遗传性癫痫 基因检测 * 非综合征型耳聋基因检测* 综合征型耳聋基因检测* 生长激素轴基因疾病检测*
性腺发育异常疾病检测* 肌萎缩侧索硬化（渐冻症）* 激素抵抗型肾病综合症*
脆性X综合征（FMR1）
Rett综合征（MECP2-测序）
Rett综合征（MECP2-MLPA）
杜氏肌营养不良（DMD-测序）
1. 基因信息属于个人隐私，您在参加基因检测过程中的个人资料均属保密，您的个人信息及送检样本将以数 字编码的方式进行标识。您的样本将继续保存以备复检，您的检测结果将会用于进一步科学研究，但不会透露 任何可识别受检者身份的信息。
2. 基因检测不同于临床诊断，其结果仅供临床参考，不代表临床诊断意见，需由临床医生结合各方面情况综 合判断。
客服电话：4000-919-220
基因检测知情同意书
基因检测是指从唾液、血液、组织、脱落细胞或其他类型样本中提取DNA或RNA，通过PCR扩增、测序、生 物信息学分析、数据过滤、结果验证等一系列步骤，以检测与受检者疾病或健康状态相关的致病性变异，用于 疾病风险评估、早期诊断、早期干预、靶向治疗、疗效监测及遗传咨询等。请您在进行基因检测之前仔细阅读 以下内容，本知情同意书描述了基因检测可能存在的风险，如果您对以下内容有疑问，请咨询您的主治医生。
杜氏肌营养不良（DMD-MLPA）
脊肌萎缩症（SMN1、SMN2）
遗传性非综合征耳聋（GJB2）
枫糖尿病（BCKDHA） 苯丙酮尿症（PAH） 肝豆状核变性（ATP7B） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） 缺失型α地中海贫血（HBA1、HBA2） 非缺失型α地中海贫血（HBA2） β地中海贫血（HBB） 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2） 家族性高胆固醇血症（LDLR） X-连锁无丙种球蛋白血症（BTK） X-连锁严重联合免疫缺陷病(IL2RG） 戈谢病（GBA）