国内常见的罕见病

国内常见的罕见病：（不完全统计）

1、渐冻人（包含肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体）；

2、重症肌无力

3、青少年帕金森病

4、血友病

5、多发性硬化病

6、肺淋巴管肌瘤病

7、脊髓性小脑共济失调

8、成骨不全症，又称瓷娃娃

9、戈谢病

10、庞贝氏病

11、尼曼匹克病

12、大疱性表皮松解症

13、卡尔曼氏综合征

14、肢端肥大症

15、贝赫切特综合征，又称白塞病

16、阵发性睡眠性血红蛋白尿症

17、甲基丙二酸血症

18、黏多糖贮积症

19、苯丙酮尿症

20、白化症

21、结节性硬化症

22、生长激素缺乏症

23、进行性肌营养不良症

24、Alport综合征

25、普瑞德威利综合征，俗称“小胖威利症”

26、特纳氏综合征

27、肝豆状核变性

28、亨廷顿舞蹈症

29、神经纤维瘤病

30、朗格汉斯细胞组织细胞增生症

31、腹膜假性粘液瘤

32、猫叫综合征

33、威廉姆斯综合征

34、Albright综合征

35、马凡综合征

36、克罗恩病

37、软骨发育不全病

38、掌跖角化症

39、骨膜增生厚皮症

40、红斑肢痛症

41、视网膜母细胞瘤

42、糖原累积症

日期：2月28日2015国际罕见病日主办方：罕见病发展中心（CORD