染色质和染色体培训课件
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5.细胞核 染色质与染色体PPT
第5节 细胞质 第6节 染色质与染色体
细胞核
1.真核细胞内最大、最重要的细胞器 2.遗传信息储存、复制和转录的场所 3.控制细胞代谢、生长、增殖、分化、衰老的功能 4.原核生物与真核生物
最主要的区别就在于 有无完整的细胞核。 5.成熟的红细胞 无细胞核
细胞核的结构
核膜：双层膜，对核物质起保护作用，控制细胞核物质交换 核孔：核与细胞质间大分子交换的通道。 核仁：rRNA合成、加工和核糖体装配的场所
人类染色体结构
1.一条染色体包含两条姐妹染色单体 2.染色体数目的判断：一个着丝粒，一条染色体
人类染色体结构
正常男性核型：46，XY 白质能力相关。
染色质与染色体
染色质与染色体
1.染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期的两种表现 2.染色质螺旋化形成染色体 3.染色质与染色体的成分一样，易被碱性染料着色 4.成分：DNA、组蛋白RNA 5.DNA的二级结构:双螺旋结构 6.核小体是染色质和染色体的基本结构单位 7.细胞分裂中期，染色体具有稳定的形态结构，便于观察数目
细胞核
1.真核细胞内最大、最重要的细胞器 2.遗传信息储存、复制和转录的场所 3.控制细胞代谢、生长、增殖、分化、衰老的功能 4.原核生物与真核生物
最主要的区别就在于 有无完整的细胞核。 5.成熟的红细胞 无细胞核
细胞核的结构
核膜：双层膜，对核物质起保护作用，控制细胞核物质交换 核孔：核与细胞质间大分子交换的通道。 核仁：rRNA合成、加工和核糖体装配的场所
人类染色体结构
1.一条染色体包含两条姐妹染色单体 2.染色体数目的判断：一个着丝粒，一条染色体
人类染色体结构
正常男性核型：46，XY 白质能力相关。
染色质与染色体
染色质与染色体
1.染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期的两种表现 2.染色质螺旋化形成染色体 3.染色质与染色体的成分一样，易被碱性染料着色 4.成分：DNA、组蛋白RNA 5.DNA的二级结构:双螺旋结构 6.核小体是染色质和染色体的基本结构单位 7.细胞分裂中期，染色体具有稳定的形态结构，便于观察数目
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
内10nm 组蛋白
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
DNA指纹技术（亲子鉴定）
可以用来鉴定人类之间亲源关 系的DNA指纹技术（亲子鉴定） 就是利用的小卫星DNA的重复 序列。 因为一些卫星DNA序列的排列中 拷贝数是高度可变的，在不同的 个体中差异极大，表现出基因的 多态性。 通过酶切、Southern杂交，可以确定几个不同的卫 星DNA排列组中DNA的精确长度，从而鉴别一个个 体。
列。占基因组DNA的10%-40%。如小鼠占
20%，果蝇占15%。
各种rRNA、tRNA基因以及某些结构基 因如组蛋白基因属于中等重复序列。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
Hale Waihona Puke 中等重复序列平均长度为300 bp左右，重复几 百次，称为基因家族。如人基因组中的Alu基 因家族就是中等重复序列，占整个基因组长度 的3%到6%之多。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
蛋白质分子叫做组 蛋白，8个蛋白质分 子可以分成4种，分 别叫H2A、H2B、 H3 和H4，各有2个 分子。8个组蛋白分 子排成2层。每层有 4个组蛋白分子，各 由一种组蛋白分子 构成。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
每个核小体单位包括200 bp左右的DNA，其 中大约146 bp缠绕在组蛋白八聚体上面，其 余的是位于相邻的核小体之间的连接DNA； 此外，在DNA分子的外面还有一个组蛋白分 子H1，起到封闭DNA两端的作用。核小体 外形呈念珠状。直径11 nm左右 核小体核心颗粒仅指组蛋白八聚体与外面 缠绕的DNA所构成的单位，不包括H1和连 接DNA。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
染色体DNA的关键序列： （1）自主复制序列 （2）着丝粒DNA序列 （3）端粒DNA序列
第4章-染色体62页PPT
G1 细胞间期 S
G2 细胞分裂期 M
20
细胞间期(interphase)
细胞两次分裂之间的间隔即间期。间期主要 进行DNA合成和蛋白质合成。
G1期 S期
G2期
DNA合成前期 Synthesis：DNA合成期 DNA合成后至分裂
21
细胞分裂期 (dividing phase)
无丝分裂
有丝分裂
减数分裂
back
27
减数分裂(meosis)
染色体复制1次，细胞分裂2次，形成的4个子细 胞中的染色体数目比母细胞减少一半。
28
细线期
偶线期
前期 粗线期
双线期
第一次减数分裂 中期 终变期
减
后期
数
末期
分
裂
前期
第二次减数分裂 中期
后期
末期
29
间期
前期I(细线期)
染色质凝集变为染色体
偶线期 同源染色体发生联会
Outline
第一节：染色质与染色体 第二节：染色体在细胞分裂中的行为 第四节：正常核型
第一节 染色质和染色体
Chromatin ＆ chromosome
二者的关系 染色质的形成与包装 染色质的类别 性染色质
2
染色质和染色体
同一物质在细胞不同时相表现出的不同形态
Chromatin: 间期细胞的
X染色体上基因翻译蛋白 质的量在男女中的比例是 1:2吗？
1:1
原因?
12
Lyon假说
剂量补偿效应
Dosage compensation
失活的随机性
Inactivate randomly
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
雌性哺乳类动物细 胞中的两条X染色 体中，一条有活性， 一条失活。
G2 细胞分裂期 M
20
细胞间期(interphase)
细胞两次分裂之间的间隔即间期。间期主要 进行DNA合成和蛋白质合成。
G1期 S期
G2期
DNA合成前期 Synthesis：DNA合成期 DNA合成后至分裂
21
细胞分裂期 (dividing phase)
无丝分裂
有丝分裂
减数分裂
back
27
减数分裂(meosis)
染色体复制1次，细胞分裂2次，形成的4个子细 胞中的染色体数目比母细胞减少一半。
28
细线期
偶线期
前期 粗线期
双线期
第一次减数分裂 中期 终变期
减
后期
数
末期
分
裂
前期
第二次减数分裂 中期
后期
末期
29
间期
前期I(细线期)
染色质凝集变为染色体
偶线期 同源染色体发生联会
Outline
第一节：染色质与染色体 第二节：染色体在细胞分裂中的行为 第四节：正常核型
第一节 染色质和染色体
Chromatin ＆ chromosome
二者的关系 染色质的形成与包装 染色质的类别 性染色质
2
染色质和染色体
同一物质在细胞不同时相表现出的不同形态
Chromatin: 间期细胞的
X染色体上基因翻译蛋白 质的量在男女中的比例是 1:2吗？
1:1
原因?
12
Lyon假说
剂量补偿效应
Dosage compensation
失活的随机性
Inactivate randomly
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
雌性哺乳类动物细 胞中的两条X染色 体中，一条有活性， 一条失活。
《染色质与染色体》课件
染色质的变化与疾病
染色质上的DNA甲基化和组蛋白修饰等变化，可能影响基因 的表达，与肿瘤、神经退行性疾病等多种疾病的发生密切相 关。
05
染色质与染色体的研究意义
在遗传学研究中的应用
染色质与染色体的结构和功能研究有助于深入了解基因的表达和调控机制，从而揭示遗传信 息的传递和表达规律。
通过研究染色质与染色体的变异和异常，可以探究人类遗传性疾病的发病机制，为遗传性疾 病的诊断、预防和治疗提供理论依据。
染色质与染色体的研究有助于推动基因治疗、细胞治疗和再生医学等生 物技术的进步，为医学领域的发展提供重要推动力。
THANKS
感谢观看
《染色质与染色体》PPT课件
目 录
• 染色质与染色体的关系 • 染色质的结构与组成 • 染色体的结构与组成 • 染色质与染色体的功能 • 染色质与染色体的研究意义
01
染色质与染色体的关系
染色质与染色体的联系
染色质和染色体是同一物质在不同时 期的两种表现形式。
染色质和染色体都承载着遗传信息， 是基因的载体。
染色体中的蛋白质组成
染色体中的蛋白质主 要是组蛋白和非组蛋 白。
非组蛋白则与DNA 的复制、转录和修复 等过程相关。
组蛋白与DNA紧密 结合，维持染色体的 结构。
染色体的结构模型
染色体的结构模型通常采用螺 旋模型或折叠模型来描述。
螺旋模型描述了DNA双螺旋结 构与组蛋白的结合方式。
折叠模型则描述了染色体的三 维空间结构，包括各种不同的 折叠和包装层次。
染色质的结构模型对于理解染色质的 形成、功能和变化具有重要意义。
03
染色体的结构与组成
染色体的DNA组成
DNA是染色体的主要成分，负责储存 和传递遗传信息。
染色质上的DNA甲基化和组蛋白修饰等变化，可能影响基因 的表达，与肿瘤、神经退行性疾病等多种疾病的发生密切相 关。
05
染色质与染色体的研究意义
在遗传学研究中的应用
染色质与染色体的结构和功能研究有助于深入了解基因的表达和调控机制，从而揭示遗传信 息的传递和表达规律。
通过研究染色质与染色体的变异和异常，可以探究人类遗传性疾病的发病机制，为遗传性疾 病的诊断、预防和治疗提供理论依据。
染色质与染色体的研究有助于推动基因治疗、细胞治疗和再生医学等生 物技术的进步，为医学领域的发展提供重要推动力。
THANKS
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《染色质与染色体》PPT课件
目 录
• 染色质与染色体的关系 • 染色质的结构与组成 • 染色体的结构与组成 • 染色质与染色体的功能 • 染色质与染色体的研究意义
01
染色质与染色体的关系
染色质与染色体的联系
染色质和染色体是同一物质在不同时 期的两种表现形式。
染色质和染色体都承载着遗传信息， 是基因的载体。
染色体中的蛋白质组成
染色体中的蛋白质主 要是组蛋白和非组蛋 白。
非组蛋白则与DNA 的复制、转录和修复 等过程相关。
组蛋白与DNA紧密 结合，维持染色体的 结构。
染色体的结构模型
染色体的结构模型通常采用螺 旋模型或折叠模型来描述。
螺旋模型描述了DNA双螺旋结 构与组蛋白的结合方式。
折叠模型则描述了染色体的三 维空间结构，包括各种不同的 折叠和包装层次。
染色质的结构模型对于理解染色质的 形成、功能和变化具有重要意义。
03
染色体的结构与组成
染色体的DNA组成
DNA是染色体的主要成分，负责储存 和传递遗传信息。
《细胞生物学》染色体染色质护理课件
染色质的高级结构
染色质的高级结构包括核小体、30纳 米纤维和染色质高级结构等。这些结 构在染色质的功能中起到重要作用， 如基因的表达、DNA的复制和修复等。
染色体与染色质的遗传学 功能
基因的储存和表达
基因储存
染色体是基因的载体，负责储存 和保护基因，确保遗传信息的稳 定传递。
基因表达
染色质通过调控基因的表达，影 响细胞的功能和发育。
细胞分化与发育
细胞分化是指在个体发育过程中，由一个或少数几个原始 细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳 定性差异的过程。染色体的变异和重组在细胞分化过程中 起着关键作用，导致不同细胞类型之间的差异。
染色质的结构和化学修饰在细胞分化过程中也起着重要作 用。染色质的变化可以影响基因的表达，从而影响细胞的 分化方向和特性。
细胞衰老与死亡
细胞衰老是指细胞随着时间的推移，逐渐失去其功能和再生能力的过程。染色体 的结构和稳定性在细胞衰老过程中起着重要作用。染色体的异常和损伤可以加速 细胞的衰老过程。
细胞死亡是指细胞生命的结束。染色体的结构和化学修饰可以影响细胞的死亡过 程。例如，染色质的过度浓缩可能导致基因表达的抑制，从而触发细胞凋亡或坏 死的过程。
染色质
染色质主要由DNA和组蛋白组成。组蛋白与DNA结合，形成 核小体，进一步折叠形成染色质纤维。此外，染色质中还含 有多种染色质相关蛋白，这些蛋白参与染色质的组装和调控。
染色体与染色质的形态和结构
染色体
染色体的形态和结构在细胞分裂过程中会发生显著变化。在细胞分裂期，染色体 呈现为长棒状结构，由两条染色单体组成。在间期，染色体呈现为细长的纤维状 结构，分布在细胞核中。
基因重组和突变
基因重组
染色质中的DNA重组是生物进化的重要机制，有助于物种适应环境变化。
染色质的高级结构包括核小体、30纳 米纤维和染色质高级结构等。这些结 构在染色质的功能中起到重要作用， 如基因的表达、DNA的复制和修复等。
染色体与染色质的遗传学 功能
基因的储存和表达
基因储存
染色体是基因的载体，负责储存 和保护基因，确保遗传信息的稳 定传递。
基因表达
染色质通过调控基因的表达，影 响细胞的功能和发育。
细胞分化与发育
细胞分化是指在个体发育过程中，由一个或少数几个原始 细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳 定性差异的过程。染色体的变异和重组在细胞分化过程中 起着关键作用，导致不同细胞类型之间的差异。
染色质的结构和化学修饰在细胞分化过程中也起着重要作 用。染色质的变化可以影响基因的表达，从而影响细胞的 分化方向和特性。
细胞衰老与死亡
细胞衰老是指细胞随着时间的推移，逐渐失去其功能和再生能力的过程。染色体 的结构和稳定性在细胞衰老过程中起着重要作用。染色体的异常和损伤可以加速 细胞的衰老过程。
细胞死亡是指细胞生命的结束。染色体的结构和化学修饰可以影响细胞的死亡过 程。例如，染色质的过度浓缩可能导致基因表达的抑制，从而触发细胞凋亡或坏 死的过程。
染色质
染色质主要由DNA和组蛋白组成。组蛋白与DNA结合，形成 核小体，进一步折叠形成染色质纤维。此外，染色质中还含 有多种染色质相关蛋白，这些蛋白参与染色质的组装和调控。
染色体与染色质的形态和结构
染色体
染色体的形态和结构在细胞分裂过程中会发生显著变化。在细胞分裂期，染色体 呈现为长棒状结构，由两条染色单体组成。在间期，染色体呈现为细长的纤维状 结构，分布在细胞核中。
基因重组和突变
基因重组
染色质中的DNA重组是生物进化的重要机制，有助于物种适应环境变化。
细胞生物学课件染色质和染色体
为异染色质。
X小体
X染色质
兼性异染色质的总量随细胞类型 而变化；
一般胚胎细胞含量少，高度分化 的细胞含量较多，说明随着细胞分化， 较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。 因此，染色质的压缩折叠可能是关闭 基因活性的一种途径。
常、异染色质的区别
常染色质 异染色质
第二节 染色质和染色体
(Chromatin & chromosome)
概念： 染色质与染色体是由DNA、组蛋
白、非组蛋白及RNA等组成的核酸和 蛋白质的复合体，是遗传信息的载体。 是同一种物质在细胞周期的不同时期 中所表现的两种不同的存在形式。
※ 染色质是细胞间期核内伸展 开的DNA蛋白纤维。
※ 染色体是高度螺旋化的DNA 蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见 的可用染料染色的条状结构。
存在于核心颗粒，形成 核小体
核小体结构图解
3.组蛋白的化学修饰
乙酰化：可改变赖氨酸所带的电荷， 降低组蛋白与DNA的结合， 调节转录的进行。
磷酸化：同乙酰化
甲基化：可增强组蛋白和DNA的相互 作用，调节转录活性
（三）非组蛋白
非组蛋白是染色体上与特异 DNA序列结合的蛋白质，能识别特 异的DNA序列，识别信息存在于 DNA本身。
1.特 性：
① 酸性蛋白质，带负电荷,富含 天门冬AA，谷AA等酸性AA
② 种类多
③ 具有种属和组织特异性
④ 整个周期都能合成
2.非组蛋白的功能
① 参与构建染色体 ② 启动DNA的复制 ③ 调控基因的转录
组蛋白与非组蛋白的比较
非组蛋白 有种属和细胞特异性 活动的染色质中含量高 整个细胞周期中都能合成 与DNA结合对基因 表达起正调控作用
1.在细胞周期中（除复制期外）都呈浓 缩状态，由高度重复的DNA序列构成。
染色质与染色体-PPT课件
紫外线是一种电磁波，能量(3-5eV)
长波紫外（UVA，320－400nm) 中波紫外（UVB，280－320nm) 短波紫外（UVC，200－280nm)
紫外线的碱基损害
化学诱变因素
1 化学诱变的意义 拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性 2 化学诱变因素的类别及其作用 第一类 烷化剂 如乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES) 、甲基磺 酸乙酯(EMS)、 亚硝基甲脲(NMU)等。 第二类 碱基类似物 如 5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。 第三类 能引起DNA分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、ICR类化合物(氮芥类衍生物)
先天愚型
染色体结构的改变
结构变异的形成：断裂—重接
一 缺失(deficiency)
二 重复(duplication)
重复的遗传效应
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
重复的遗传效应
三 倒位(inversion)
四 易位(translocation)
• 易位（translocation）：指某染色体的一
人类染色体核型分析
人类23对染色体
遗传物质的改变
染色体的改变
1染色体数目的改变 A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的 整数倍. B.非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增 加一条或若干条染色体. 2染色体结构的改变
多倍体植物
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
无籽西瓜
染色质与染色体
• 染色质：
真核细胞间期细胞核内伸 展开的DNA蛋白质纤维。 • 染色体： 真核细胞有丝分裂期高度 螺旋化的DNA蛋白质纤维， 是间期染色质进一步紧密 盘绕折叠的结果。 • 染色质和染色体是真核细 胞内遗传物质DNA分子的存 在形式；这种结构形式对 遗传信息的稳定、传递和 表达都有极为重要的影响。
长波紫外（UVA，320－400nm) 中波紫外（UVB，280－320nm) 短波紫外（UVC，200－280nm)
紫外线的碱基损害
化学诱变因素
1 化学诱变的意义 拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性 2 化学诱变因素的类别及其作用 第一类 烷化剂 如乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES) 、甲基磺 酸乙酯(EMS)、 亚硝基甲脲(NMU)等。 第二类 碱基类似物 如 5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。 第三类 能引起DNA分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、ICR类化合物(氮芥类衍生物)
先天愚型
染色体结构的改变
结构变异的形成：断裂—重接
一 缺失(deficiency)
二 重复(duplication)
重复的遗传效应
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
重复的遗传效应
三 倒位(inversion)
四 易位(translocation)
• 易位（translocation）：指某染色体的一
人类染色体核型分析
人类23对染色体
遗传物质的改变
染色体的改变
1染色体数目的改变 A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的 整数倍. B.非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增 加一条或若干条染色体. 2染色体结构的改变
多倍体植物
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
无籽西瓜
染色质与染色体
• 染色质：
真核细胞间期细胞核内伸 展开的DNA蛋白质纤维。 • 染色体： 真核细胞有丝分裂期高度 螺旋化的DNA蛋白质纤维， 是间期染色质进一步紧密 盘绕折叠的结果。 • 染色质和染色体是真核细 胞内遗传物质DNA分子的存 在形式；这种结构形式对 遗传信息的稳定、传递和 表达都有极为重要的影响。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组.ppt
端粒长度的维持有2条途径，通过端粒酶 或非端粒酶途径。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
端粒酶由RNA和蛋白质组成，其中 的RNA是合成端粒RNA 的模板，具 有催化功能(核酶)。而其中的蛋白质 亚基可能具有反转录酶的功能。所以 端粒酶被认为是一个具有RNA模板 的反转录酶。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
（一）DNA
DNA是染色体的最重要和最主要的成分。染色 体中的DNA根据其复性动力学研究，可以分为 以下几种类型：
1 非重复序列（单一序列）： 2 轻度重复序列 3 中等重复序列
4 高度重复序列
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
1 非重复序列（单一序列） 在基因组中只有一个或少数几个拷贝，占基因 组总量的40%-80%。例如牛细胞中占55%，小 鼠中占70%，果蝇中占79%。 一般来说，原核生物的染色体中，这种非重复 序列（单一序列）所占比例较真核生物大。大 肠杆菌中几乎所有的基因都是单一序列。
一般结构基因大多属于单一序列的基因。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
2 轻度重复序列
一个基因组中含有少数低于10个拷贝的 基因序列。但是这些重复序列并不是完 全相同的重复，他们之间总有一些差异。 有人将这类基因也归入非重复序列（单 一序列）中。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
3 中等重复序列
基因组中有10到几百到几千个拷贝的基因序 列。占基因组DNA的10%-40%。如小鼠占 20%，果蝇占15%。
各种rRNA、tRNA基因以及某些结构基 因如组蛋白基因属于中等重复序列。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
中等重复序列平均长度为300 bp左右，重复几 百次，称为基因家族。如人基因组中的Alu基 因家族就是中等重复序列，占整个基因组长度 的3%到6%之多。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
端粒酶由RNA和蛋白质组成，其中 的RNA是合成端粒RNA 的模板，具 有催化功能(核酶)。而其中的蛋白质 亚基可能具有反转录酶的功能。所以 端粒酶被认为是一个具有RNA模板 的反转录酶。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
（一）DNA
DNA是染色体的最重要和最主要的成分。染色 体中的DNA根据其复性动力学研究，可以分为 以下几种类型：
1 非重复序列（单一序列）： 2 轻度重复序列 3 中等重复序列
4 高度重复序列
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
1 非重复序列（单一序列） 在基因组中只有一个或少数几个拷贝，占基因 组总量的40%-80%。例如牛细胞中占55%，小 鼠中占70%，果蝇中占79%。 一般来说，原核生物的染色体中，这种非重复 序列（单一序列）所占比例较真核生物大。大 肠杆菌中几乎所有的基因都是单一序列。
一般结构基因大多属于单一序列的基因。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
2 轻度重复序列
一个基因组中含有少数低于10个拷贝的 基因序列。但是这些重复序列并不是完 全相同的重复，他们之间总有一些差异。 有人将这类基因也归入非重复序列（单 一序列）中。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
3 中等重复序列
基因组中有10到几百到几千个拷贝的基因序 列。占基因组DNA的10%-40%。如小鼠占 20%，果蝇占15%。
各种rRNA、tRNA基因以及某些结构基 因如组蛋白基因属于中等重复序列。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
中等重复序列平均长度为300 bp左右，重复几 百次，称为基因家族。如人基因组中的Alu基 因家族就是中等重复序列，占整个基因组长度 的3%到6%之多。
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原来的常染色质聚缩，丧失转录活性，变
为异染色质。
X小体
X染色质
染色质和染色体
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染色质和染色体
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常、异染色质的区别
常染色质 异染色质
螺旋化程度 低
高
染色程度
较浅
较深
间期细胞
核中央
核边缘
分裂期细胞 转录活性 复制时间
染色体臂 着丝粒区和端粒区
常转录
很少转录
S 早、中期 S 晚期
染色质和染色体
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染色质和染色体
10
2）着丝粒序列 组成：串联重复序列，含有11个保
守的碱基序列：GATTTCCGAA-。 功能:
※ 两姐妹染色单体的连接部位。 ※ 分裂期，与纺锤丝相连，使染色体
平均分配到两个子细胞中。
染色质和染色体
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3）端粒序列 组成：富含G的简单重复序列。
草履虫的TTGGGG 拟南芥的TTTAGGG 人的TTAGGG 功能:
中度重复序列有一些是有编码功能的基
因，如rRNA基因，tRNA基因，组蛋白的基
因、核糖体蛋白的基因等。
染色质和染色体
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3）高度重复序列 （highly repetitive sequ由en一ce些)短的DNA序列呈串联重复排列，
一般为几个、十几个或几十个bp，但重复拷
贝数超过105，存在于染色体的端粒、着丝
1.在细胞周期中（除复制期外）都呈浓 缩状态，由高度重复的DNA序列构成。
2.常位于染色体的着丝粒区，端粒区、 次缢痕等部位。
3.具有遗传惰性。 4.在复制行为上，较常染色质晚复制。
染色质和染色体
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兼性异染色质
（
facultative
hete在ro某c些hr细om胞at类in型)或在一定发育阶段，
染色质和染色体
※ 染色质是细胞间期核内伸展 开的DNA蛋白纤维。
※ 染色体是高度螺旋化的DNA 蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见 的可用染料染色的条状结构。
染色质和染色体
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一、染色质与染色体的组成成分
成分
核酸 DNA RNA
蛋白质 组蛋白 非组蛋白
所占比例 1 0.05-0.1
1 0.5-1.5
染色质和染色体
※ 维持DNA分子末端复制的完整性。
※ 维持染色体的稳定性。
染色质和染色体
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(二)组蛋白（histone）
1.组蛋白的特点 ➢真核生物染色体的基本结构蛋白。 ➢富含带正电荷的精氨酸和赖氨酸等
碱性氨基酸，属碱性蛋白质。 ➢可与酸性DNA紧密结合。
染色质和染色体
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2.组蛋白的分类
⑴ 核小体组蛋白
3
(一) DNA
➢ 染色质中的DNA是遗传信息的载体。 ➢ 真核细胞每条未复制的染色体均由
一条线性DNA分子构成。 ➢ 一个真核细胞单倍染色体组中所含
的全部遗传信息，叫做基因组。
染色质和染色体
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1. 单一序列和重复序列
真核细胞中染色质DNA序列可 分为单一序列和重复序列两大类型， 重复序列又分为中度重复序列和高 度重复序列。
成染色体，目前有两种模型： 多级螺旋模型 骨架-放射环模型
染色质和染色体
三、染色质组装成染色体 (一)核小体—染色质的一级结构
核小体是染色质的基本结构单位，为染色 质的一级结构， 10nm。
染色质和染色体
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球状组蛋白核心
核 小 体
H1
连接DNA （60bp）
H1
H3
H2A
H2B
10nm
H4
H2A
H4 H2B
H3
H3
H2A
H4
H2B H2B
H4
H2A
H3
DNA双螺旋(146bp、1.75圈）
染色质之间。 4.在细胞分裂期，常位于染色体的臂。
染色质和染色体
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（二）异染色质（heterochromatin)
1.螺旋化程度高，处于凝集状态，染 色较深。
2.一般位于核的边缘或围绕在核仁的 周围。
3.转录不活跃或无转录活性。
染色质和染色体
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组成性异染色质 （constitutive heterochromatin)
组 蛋 白：2（H2A、
核心部
H2B、H3、H4）八 聚体
核 小 体
连接部
DNA分子：146bp、 1.75圈 组 蛋 白：H1
DNA分子：60bp
染色质和染色体
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(二)螺线管———染色质的二级结构
6个核小体缠绕一圈形成螺线 管，组蛋白H1位于螺旋管内侧。
染色质和染色体
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(三)螺线管的进一步包装 关于螺线管如何进一步包装
组蛋白 无特异性 含量一定 在S期合成 与DNA结合对基因 表达起负调控作用
染色质和染色体
19二、染色质的类型Fra bibliotek异染色质 常染色质
染色质和染色体
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(一)常染色质（euchromatin)
1.伸展状态，螺旋化程度低，染色浅而均匀。 2.单一序列DNA和中度重复序列DNA，有转录
活性。 3.大部分位于间期核的中央，一部分介于异
染色质和染色体
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1）单一序列（unique sequence)
在基因组中仅有一个或几个拷贝， 负责蛋白质氨基酸组成的信息。
大多数编码蛋白质(酶)的结构基 因属这种结构形式 。
染色质和染色体
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2）中度重复序列 （middle repetitive sequence)
重复次数在10~105之间。多数是不编 码的序列，构成基因的间隔，在基因调控 中起作用，涉及DNA复制、RNA转录及转录 后加工等方面。
粒，构成结构基因的间隔，维系染色体结构，
与减数分裂中同源染色体联会配对有关。
染色质和染色体
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2.DNA稳定遗传的三类功能序列
染色质和染色体
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１）复制源序列
组成 ：一段保守序列：
-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-,
功能：
※ 细胞进行DNA复制的起点。
※ 维持染色体在世代传递中的
连续性。
（nucleosomal histone） ➢包括H2A 、 H2B、 H3和H4 ➢无种属及组织特异性，进化上高度
保守
⑵ H1组蛋白 ➢与核小体的进一步包装有关
染色质和染色体
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核小体结构图解
染色质和染色体
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（三）非组蛋白
非组蛋白是染色体上与特异 DNA序列结合的蛋白质，能识别特 异的DNA序列，识别信息存在于 DNA本身。
染色质和染色体
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1.特 性：
① 酸性蛋白质，带负电荷,富含 天门冬AA，谷AA等酸性AA
② 种类多
③ 具有种属和组织特异性
④ 整个周期都能合成
染色质和染色体
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2.非组蛋白的功能
① 参与构建染色体 ② 启动DNA的复制 ③ 调控基因的转录
染色质和染色体
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组蛋白与非组蛋白的比较
非组蛋白 有种属和细胞特异性 活动的染色质中含量高 整个细胞周期中都能合成 与DNA结合对基因 表达起正调控作用