常染色体显性遗传病课件
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2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作 用。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常
AA
Aa
aa
病情重
病情轻
正常
多在胎儿期死亡 出生时体态异常
2.不完全显性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
aa
•
患者
患者/ 正常
有的个体表现正常/ 有的个体发病, 但病情程度有差 异
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• 带有显性致病基因 的某些个体，本身 虽然不表现出显性 性状，但他们却可 以生出具有该性状 的后代。多指（见 右图）是不规则显 性的典型实例.
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
上图是一个慢性进行性舞蹈病的系谱
并 指
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
Aa
aa
*患者的双亲中有一方患病。
Aa × aa
*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 A a
a
*患者子女中，约有1/2的个体将患病。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么 血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
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5、延迟显性（delayed dominance）
杂合子（Aa）患者 ：软骨发育不全
出生时体态异常：身体矮 小，四肢短小，躯干长等。
主要影响长骨，临床表现 为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常从事剧团或马戏团的 杂技小丑职业。
3.不规则显性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• 有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体因 受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发 病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出 现不规则。
Aa aa
*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。 1 ︰ 1
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耳
垂
性
状
的
家
系
系
*
图
有耳垂 无耳垂
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谢谢观看
•
延迟显性（delayed dominance）是指某些带有显性
致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当
发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
• 遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因 位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何 临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发 症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般在 舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。
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1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
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不 规 则 显 性 实 例 分 析
上图是一个多指的系谱
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4.共显性
• 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性 的区别，在杂合状态下，两种基因的作用 都完全表现出来。
遗传病。
• (一)患者的基因型
在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。
• 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
•Baidu Nhomakorabea
AA
Aa
aa
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• 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显 性遗传。
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• ABO血型决定于一组 复等位基因，也就是 群体中一对同源染色 体的某一特定位点有 三种或三种以上的基 因。 ABO血型基因 位于9号染色体长臂3 区4带，它们是IA、IB 和i。对每个人来讲， 只能具有其中任何两 个基因。
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目 Contents 录
01 常显遗传病 02 常显遗传病分类
03 常染色体完全显性遗传病遗传特征 04 个人实例
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常染色体显性遗传病
• 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作 用。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常
AA
Aa
aa
病情重
病情轻
正常
多在胎儿期死亡 出生时体态异常
2.不完全显性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
aa
•
患者
患者/ 正常
有的个体表现正常/ 有的个体发病, 但病情程度有差 异
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• 带有显性致病基因 的某些个体，本身 虽然不表现出显性 性状，但他们却可 以生出具有该性状 的后代。多指（见 右图）是不规则显 性的典型实例.
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上图是一个慢性进行性舞蹈病的系谱
并 指
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Aa
aa
*患者的双亲中有一方患病。
Aa × aa
*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 A a
a
*患者子女中，约有1/2的个体将患病。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么 血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
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5、延迟显性（delayed dominance）
杂合子（Aa）患者 ：软骨发育不全
出生时体态异常：身体矮 小，四肢短小，躯干长等。
主要影响长骨，临床表现 为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常从事剧团或马戏团的 杂技小丑职业。
3.不规则显性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• 有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体因 受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发 病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出 现不规则。
Aa aa
*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。 1 ︰ 1
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
耳
垂
性
状
的
家
系
系
*
图
有耳垂 无耳垂
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谢谢观看
•
延迟显性（delayed dominance）是指某些带有显性
致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当
发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
• 遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因 位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何 临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发 症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般在 舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
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文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
不 规 则 显 性 实 例 分 析
上图是一个多指的系谱
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
4.共显性
• 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性 的区别，在杂合状态下，两种基因的作用 都完全表现出来。
遗传病。
• (一)患者的基因型
在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。
• 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
•Baidu Nhomakorabea
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
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• 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显 性遗传。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• ABO血型决定于一组 复等位基因，也就是 群体中一对同源染色 体的某一特定位点有 三种或三种以上的基 因。 ABO血型基因 位于9号染色体长臂3 区4带，它们是IA、IB 和i。对每个人来讲， 只能具有其中任何两 个基因。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
目 Contents 录
01 常显遗传病 02 常显遗传病分类
03 常染色体完全显性遗传病遗传特征 04 个人实例
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
常染色体显性遗传病
• 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性