遗传学遗传重组
关于遗传学中有丝分裂重组的理解
关于遗传学中有丝分裂重组的理解马伯军;顾志敏【摘要】Mitotic recombination is the important content of Genetics. However there is less introductions to mitotic recombination in the current classroom teaching of genetics. In this paper, contents concerning about mitotic recombination from the discovery of mitotic recombination , mitotic recombination in fungi and mitotic recombination map were introduced in order to offer some relevant suggestions for the classroom teaching and help the students better understand the genetic recombination.%有丝分裂重组是遗传学的重要内容,但当前遗传学教学中对有丝分裂重组部分的课堂教学较少.从有丝分裂重组的发现、真茵系统中的有丝分裂重组、有丝分裂重组作图等几个方面较为详细的介绍了有丝分裂重组现象,希望为教师课堂教学提供参考,并有助于学生对基因重组内容的全面认识.【期刊名称】《生物学杂志》【年(卷),期】2011(028)002【总页数】3页(P105-107)【关键词】遗传学;有丝分裂重组;减数分裂重组【作者】马伯军;顾志敏【作者单位】浙江师范大学化学与生命科学学院,金华,321004;浙江师范大学化学与生命科学学院,金华,321004【正文语种】中文【中图分类】Q3-0Abstract:Mitotic recombination is the important content ofGenetics.However there is less introductions to mitotic recombination inthe current classroom teaching of genetics.In this paper,contents concerning aboutmitotic recombination from the discovery ofmitotic recombination,mitotic recombination in fungi andmitotic recombinationmap were introduced in order to offer some relevant suggestions for the classroom teaching and help the students better understand the genetic recombination.keywords:Genetics;mitotic recombination;meiotic recombination遗传学是研究生物的遗传与变异的科学,是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学。
转座子质粒遗传重组
A＋ B
共和体
（二）转座子的复制过程
经几个世代
（三）转座作用模型Ⅰ——对称模型
（四）转座作用模型Ⅱ——非对称模型
三、转座效应
1、转座的遗传效应：
转座最典型的作用是引起不稳定的突变等位基因。 转座子导致突变，插入致基因失活是转座最 直接的效应。 转座也可干扰宿主基因与调控元件之间的关系， 或改变DNA结构而影响基因表达。
的繁殖密切相关。
需要蛋白质合成和 DNA polⅢ 的存在。 每个细胞只有 1～5个拷贝。
2、松弛型质粒的复制：
在整个细胞周期中随时都可进行复制。 需用DNA polⅠ的存在。 在细胞内有10～200个以上, 甚至多达数千个。
质粒复制方式： 均为半保留复制，并在复制周期内保持环状结构。
质粒复制形式多样，包括： 单向复制、双向复制、单向与双向并存。
（二）质粒的不相容性
质粒的不相容性是指细菌质粒不能在相同 细胞中同时存在的现象。
当某种质粒在宿主细胞内存在时，会阻止 其它质粒进入细胞寄宿，这种质粒称为 不相容质粒。
（三）质粒的转移性
通过细菌的结合作用，F 质粒在不丢失本 身的情况下，可从一个细胞转移到无F 质 粒的另一个细胞中。
的能力； 染色体上有20多个整合位点，F质粒对其亲和力
不同，形成Hfr 细胞株的频率也是不同的； F 质粒的整合方向可以是顺时针，也可逆时针； F 质粒可从一个细胞转移到另一无F 质粒的细胞。
（二）R 质粒——耐药性质粒
R 质粒由抗性转移因子（RTF）和决定抗性 因子（r-决定子）两部分DNA片段组成。
4361 bp 2686 bp 2743 bp 3162 bp
Tetr Ampr Ampr LacZ Ampr LacZ Ampr LacZ
06.第六章-遗传重组的分子机理
• Mu的DNA是线型的，两端没有粘性末端，而是类 似于IS的序列，并有与转座有关的基因A和基因B ， 其整合方式与λ噬菌体不同，不是位点专一性的整 合和切除，而是类似于转座因子，其末端常常带 有一小段宿主DNA，因而可以引起转导。
model): DNA双链的断裂与重接
3)Holliday模型：异源双链
(heteroduplex)的断裂与重接
4)Meselon-Radding 模型：
1.Holliday 模型
a) 同源染色体联会
b) 内切酶切割非姊妹染 色单体DNA
c) 交换重接形成交联桥 结构(cross-bridge
structure)
A: phe- try- tyr- × B: met- his-
苯丙AA 色AA 酪AA
甲硫AA 组AA
↓
原养型菌落
phe+ try+ tyr+ met+ his+
问题：是接合引起的？是转化引起的？
U型管实验
• 但在这里，结果却获 得了原养型菌株，说 明有一种可通过滤膜 的过滤性因子(FA)， 细菌不必直接接触即 可进行基因转移
遗传学讲义 第六章 遗传重组的分子基础
中国海洋大学 生命学院 汪小龙 xiaolong@
1、遗传重组的类型
(1) 同源重组(homologous recombination)
又叫普遍性重组(generalized recombination) ，大范围同源序 列对等交换。真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹 染色单体之间的交换就是同源重组。需要重组蛋白因子参与， 如E.coli. 的RecA.参与重组，又叫依赖于RecA的重组（RecAdependent recombination)；
第七章遗传重组
图 23－8 Holiday 重组模型。
b
12
B 3’ 5’ 5’ 3’
3’ 5’ 5’ 3’
3’ 5’ 5’ 3’ 移动联会 3’ 5’
5’ 3’ 交叉连接
3’ 5’ 5’ 3 链交叉
B 3’ 5’ 5 3’
点移动
(8)
A
B
两臂旋转
b a
(9)
A
B
b a
(10)
A
B
A B
b a
(11) A
B
a
b
24
4、RecA蛋白的作用方式
RecA蛋白首先与单链DNA结合（约每分子可结合５个核苷 酸），形成一条DNA－蛋白质细丝（需消耗ATP），RecA 蛋白即被活化； 活化的RecA将双螺旋解旋和分离，同时试图将其结合的单 链与被解旋区域退火，如此继续，直到找到互补顺序。 一旦有一小部份被真正“退火”，ATP供应的能量就会继 续驱使配对反应趋于完成，其方向是５’→３’（单链部 分）。 新的杂交双链形成时，RecA蛋白即从原来的单链掉下来。
A
B
a
b
b a
A
b
a
B
A
b
a
B
图 23－8 Holiday 重组模型。
7）Holliday中间体拆分 （二次切断），可以有 两种情况： Holliday中间体二次切 割发生在原断裂的两条 单链上，称为非交换型 重组，双链中存在异源 区域(图10, 11, 12)； Holliday中间体二次切 割发生在另外两条单链 上，称为交换型重组 (图10’, 11’, 12’)。
25
26
RecA蛋白促进的各类DNA分子间的联会
参与联会的DNA分子可以 是多种不同的形态分子 的组合； 但无论那种组合，其中 一个分子是单链分子， 或者有足够长度的单链 区。
分子遗传学基因突变与重组遗传学
试验表明,具有某一基因得花粉不能在具有同 一基因得柱头上萌发,好象同一基因之间存在 一种抵抗作用。
22
s1s2和s1s2杂交不能结实:
23
基因突变得时期
突变可以发生在生物个体发育得任何时 期,性细胞发生得突变可以通过受精直接 传递给后代
分子遗传学基因突变与重组遗传学
2
3
启动序列 (promoter)
编码序列
其他调节序列
蛋白质因子
操纵序列 (operator)
特异DNA序列
4
5
6
7
8
大家应该也有点累了，稍作休息
大家有疑问的，可以询问和交
9
10
11
AGAATTTTCTAACTAAAAGTTCATAAGACAAACCCAAACATTGTCATGTTTCTCGGTTCTTTCTTACAACCCAAG CTGACCCTTAACATCATCGAAGAGTCCCCCCCACCGAAAGCCCTCCCCTCTGCTCTTAAAGTCCCCTTCATTCCA TTACAAAAATGTCCGAACTCTGATATCCCTTCACTTATCTTTCCACCACCACAATTCCACCAGTTCCAAGCTTCTT
编码588氨基酸得蛋白质序列
13
14
主要内容
7、1 有关突变得基本概念 7、2 点突变 得类型 7、3 突变发生得机理 (自发突变,诱发突变) 7、4 保证生物体遗传稳定性得机 制 7、5 基因重组交换得分子机制
15
7、1 有关突变得基本概念
① 突变(mutation):可以通过复制而遗传得DNA结构得任 何永久性改变。突变就是一种遗传状态,就是相对于正 常状态而言
第六章遗传重组
1
主要内容
概述 6.1 6.2 6.3 6.4
同源重组 位点专一性重组 转座重组 异常重组 （了解）
2
概述：
遗传重组是生物界普遍存在的遗传现象。 进行有性生殖的物种在减数分裂过程中发生重组。 若发生了物理交换，则遗传物质产生新的排列组合。 生存→变异→突变，重组 适应环境、加速进化；损伤修复等。
链上，因而出现很低的转化频率。
敲除校正基因可使受体菌变为高转化效率菌。
45
P125
必须掌握
同源重组的功能和基本条件
同源重组的生物学功能： （1）对维持种群的遗传多样性有重要意义 （2）在真核生物中，同源重组使染色体产生瞬间物理连接， 保证了减数分裂中染色体的正确分离； （3）有助于损伤DNA的修复。 同源重组的发生应具有以下基本条件： （1）在交换区具有相同或相似的序列；
33
A A a a
粪壳菌的子囊孢子因在减数 分裂中或减数分裂后8孢子 中发生不同的修复作用，而 产生多种不同的分离比。
A A
a a
野生型：突变型 分离比有6：2；
4：4；
2：2：2：2等
34
（6）双链断裂修复模型
目前证明通过两个DNA分子之中的一个双链 断裂引发重组是个常见的机制。 该模型认为参与重组的两个DNA分子之一的 两条链被核酸内切酶切断，然后在核酸外切 酶作用下产生3’单链黏性末端。 两个3’游离末端之一侵入到另一个双螺旋的 同源区，臵换“供体”双螺旋的一个单链而 形成一段异源双链DNA，并同时产生一个D 环（D-loop）。
5´ 3´
3´
5´
5´ 3´
5´ 片
5´
3´
3 遗传重组与转座(第3节至第4节)
双转座子插入所引起的外显子改组示意图
8、真核生物的转座成分
根据转座机制目前分为两类： a) 转座机制与细菌的转座子类似 遗传信息： DNA→DNA
♥ 玉米的Ac-Ds元件、果蝇的P元件和FB元件等
b) 转作机制类似逆转录病毒 遗传信息： RNA→DNA→RNA
♥
如：逆转录病毒、果蝇的Copia元件、酵母的Ty元件
不准确切除：留下转座子残迹，产生插入突变，但 转座子标志消失。
转座子切离所造成的序列变异
⑥外显子改组
当二个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻
近位置时，则位于它们之间的序列有可能被转座酶作用而 转座，如果这DNA序列中含有外显子，则被切离并可能 插入另一基因中，这种效应称为外显子改组(exon shuffling)( 图)。 外显子改组将导致基因组中新基因的产生。
得1983年的诺贝尔奖。
玉米地中的先知 Barbara McClintock （芭芭拉· 麦克林托克）：1902-1992
2
转座子的定义
1）转座子(元)或转座元件 (transposon or transposable element): 即能够反复插入到基因中许多位点的特殊DNA片段， 它们可从一个位点转移到另一个位点，从一个复制子到另 一个复制子。
M型（母本贡献的，maternal contributing）
M（♂）×P（♀） P（♂）×M（♀） 后代不育 后代可育。
阻遏P因子的转座
转座酶
雄性染色体 P 因子
ORF0 ORF1 ORF2 ORF3
P 品系 (P♂×P♀) 雌性染色体 P 因子
ORF0 ORF1 ORF2 ORF3
P 细胞型 66KD 阻遏物
全国生物竞赛遗传与进化专题-遗传学连锁和重组率PPT
• 11．（接上题）回交产生的子代中，三种性状都和弗吉尼亚烟草相同的 占
• A．50％ B．39% C．27％ D．25％
• 12．（接上题）回交产生的子代中，叶子形态与大小与弗吉尼亚烟草相 同，而叶子颜色与卡罗来那烟草相同的所占比例为
• 28．（11年全国联赛A）一株三杂合体的植物，（1）假设这三 个基因相互独立分配，（2）假设这三个基因相互连锁，最大的 图距是25，最小的图距为10。它们各自最多能产生多少种配子
一、交换值的概念
交换值：在所研究的两个基因座位之间非姊妹染
色单体间发生交换的频率。
交换值=
重组率＝
重组型配子数 总配子数
100％
三、交换值与遗传距离
• 1.通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为 遗传距离(genetic distance)。 通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位。
• A．4
B．8
C．6
D．2
• 29．（13年全国联赛）具有如下基因型的雄果蝇A/a，B/b， CDE/cde产生纯隐形配子的概率是
• A．1/2
B．1/4
• C．1/8
D．不能确定
Hale Waihona Puke 第30—34题条件为：4对等位基因的杂合体亲本AaBbCcDd与aabbccdd的亲
本进行杂交，得到1000个子代，分类如下：
三点测验
1次杂交、1次测交，同时确定3个基因座的 相对位置。
凹陷非糯性有色 × 饱满糯性无色 shsh + + + + ↓ + +wxwx cc
+sh+wx+c × shshwxwxcc
遗传学名词解释
遗传学名词解释●law of segregation（分离定律）：一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过程中是分离的，最终形成不同的配子●law of independent assortment（自由组合定律）：应当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
●The Law of Dominance（显性定律）：在杂合子中，一个等位基因可以隐藏另一个等位基因的存在。
●allele（等位基因）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
●test cross（测交）：是一种特殊形式的杂交，是杂交子一代个体(F1)再与其隐性或双隐性亲本的交配，是用以测验子一代个体基因型的一种回交。
●monohybrid（单因子杂种）：指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本所形成的杂种。
●dihybrid（双基因杂种）：二对等位基因不同的两亲间的杂种。
●Complete dominance（完全显性）：发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情况下。
●incomplete dominance（不完全显性）：f1杂种的表型介于两个亲本的表型之间。
●codominance（共显性）：两个显性等位基因以不同的方式影响表型。
●multiple allele（复等位基因）：一个基因有两个以上的等位基因。
●allele frequency（等位基因频率）：基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一个百分比，这个百分比称为等位基因频率。
●monomorphic genes（单型的基因）：这种基因只有一种常见的野生型等位基因。
●polymorphic genes（多态性基因）：有些基因有一个以上的等位基因。
●Pleiotropy（多效性）：一个基因可能导致几个特征。
●Recessive epistasis（隐性上位）隐性等位基因需要隐藏另一个基因的作用，这种掩蔽现象称为隐性上位。
遗传学中的基因重组机制
遗传学中的基因重组机制基因重组机制是一种通过DNA分子重组来产生新的基因组合的过程。
它在遗传学中起到至关重要的作用，导致了基因的多样性和进化。
基因重组可以分为两种类型：亲代重组和后代重组。
亲代重组是指在有性繁殖过程中发生的DNA重组。
它包括三个主要的机制：交叉互换、基因转座和不整合配子结合。
交叉互换是一种重组机制，发生在亲代细胞减数分裂的过程中。
在减数分裂中，亲代染色体通过交换DNA片段来重组基因组。
在交叉互换过程中，亲代染色体由于交叉互换点的不同而产生了不同数量的重组交换事件。
交叉互换在保持染色体稳定性的同时，增加了基因组的变异性。
基因转座是指DNA片段通过酶的作用从一个位置转移到另一个位置。
基因转座元件是能够跳跃到不同的染色体或基因组位置的DNA片段或基因。
这种转座事件导致了基因组的重新组合，从而影响基因的表达和功能。
不整合配子结合是另一种亲代重组的机制，发生在有性繁殖的过程中。
在不整合配子结合中，父本的染色体并不按原来的组合方式传递给子代。
这种不整合配子结合机制导致了基因组的重新组合，并且增加了基因组的多样性。
后代重组是指在细胞分裂和突变过程中发生的DNA重组。
后代重组包括三个主要的机制：突变、杂交和基因测序。
突变是一种发生在DNA复制过程中的错误，导致新的DNA序列的插入、删除或替换。
突变在基因重组中起到了关键的作用，因为它改变了染色体的DNA序列，从而导致了基因组的重组。
杂交是指不同个体之间的DNA重组。
当两个不同物种或品种的个体杂交时，他们的基因组会发生重组。
杂交产生了新的基因组组合，从而增加了基因组的多样性。
基因测序是一种通过DNA测序技术来确定基因组序列的方法。
通过测序技术，可以确定基因组的不同区域的DNA序列。
基因测序揭示了基因组的重组模式和基因组的多样性。
总而言之，基因重组是遗传学中的一个重要概念，可以产生新的基因组合，导致基因的多样性和进化。
亲代重组和后代重组是基因重组的两种机制，包括交叉互换、基因转座、不整合配子结合、突变、杂交和基因测序等过程。
遗传学 遗传重组
IS
IS
IS
transposition
IS L
IS
R臂
中心区
臂
♣ 两侧的IS既可 以是IR，又可以 是DR状态 （IR多） ♣ 当两个IS组件相同 时，其中任一个都可 行使转座功能
♣ 不同时，主 要依靠一个
C、转座噬菌体 mutator phage, Mu （巨型转座子 ）
以E.coli为寄主的温和型噬菌体（溶源、裂解）
玉米转座因子对胚乳颜色的影响 Ac、Ds的转座属于非复制机制
2）果蝇基因组中的转座子
果蝇的P因子有两种类型： 一类是全长P因子，长2907bp，两端有33bp的反向重复序
列(IR)，有4个外显子(4个ORF)，编码转座酶； 另一类为缺失型P因子，它不能编码转座酶，它的转座
依赖于全长P因子。缺失型P因子都是由活性P因子的中段 缺失衍生而来的，长度从500bp到1400bp不等。
③ 在新的位置上，转座因子两侧出现5~12bp 正向 重复序列
④ 转座过程中出现共联体（cointegrate)，即两个 复制子通过共价键连接形成的一个复制子
2）非复制型转座（nonreplicative transposition) 转座子从供体一个位点转移到受体新位点处，供
体位点留下缺口，受到损伤（严重时致死）或宿主 修复系统识别修复。
Ds因子长0.4-4kb，它的中间(在转座酶基因中)有许多种长度不等的 缺失, 如Ds9缺失194bp，而Ds6则缺失2.5kb，Ds的两端也都有11bp的 反向重复序列。
Ac和Ds的末端反向重复几乎是一样的，只有一个不同之处：Ac两 端最外边的核苷酸是彼此不互补的T:G，而Ds是互补的T:A(图)。
Ac-Ds转座元件结构示意图。右边示Ac及Ds元件的单链DNA末端反向重复 配对所形成的茎环结构，这种结构可能对转座有意义
遗传学中的杂交与重组
遗传学中的杂交与重组近年来，随着科技的快速发展和人们对遗传学的研究日益深入，杂交和重组成为了遗传学中最为关键和重要的研究领域之一。
在此，我们将深入探讨遗传学中的杂交与重组，以期更好地理解遗传学的本质。
一、杂交杂交是指通过将两个不同物种的个体进行交配而获得的后代。
在杂交过程中，由于两个不同种类的个体之间的遗传差异，其后代会拥有更加丰富和多样的基因组，从而具有多种不同的性状和功能。
例如，将两个不同的玉米品种进行杂交，可以获得一些具有更加鲜艳色彩、更加耐旱、更加抗病等特征的后代。
这些后代具有不同的表型性状和功能，使得我们能够更好地利用这些特征去改良和培育新的优良品种。
杂交在植物和动物的育种中都起到了非常重要和广泛的作用。
通过杂交可以大大提高某个物种的适应性和优良性状，满足人们对于更好品质和更高产量的需求。
二、重组重组是指两个不同个体之间的染色体进行互换，并且产生不同的基因组组合。
在重组过程中，由于染色体的互换，会形成新的基因型和表型，这个过程对于种群的进化以及优生优育都具有非常关键的作用。
重组可以使基因组变得更加多样化和多样性，从而在自然选择和进化的过程中更容易适应和适应环境变化。
在生殖细胞的分裂过程中，每个染色体都会从两个亲代染色体中分开，进行随机分配和重组，形成新的不同的组合。
例如，在青霉素抗药性的细菌中，唯一的解决途径就是通过重组。
青霉素抗药菌株通常是由于中性基因的突变而引起的，在细菌染色体的重组过程中，可以排除青霉素抗药性基因并且将其组合起来，从而降低抗药性菌株的数量。
总之，杂交和重组在遗传学中是非常重要和难以逾越的阶段。
它们产生了更加多样化的后代，推动了物种和生命形式的多样化和适应性，为进化和生存带来了很多新的可能。
通过深入研究杂交和重组，我们可以更好地了解遗传学的本质和内涵，进一步推进人类社会的发展和进步。
遗传学_连锁基因的交换和重组
第六节连锁基因的交换和重组一、连锁现象的发现正如T.H.Morgan发现例外白眼雄蝇提出了性连锁遗传，以及Bridges 关于果蝇白眼遗传的研究中发现了初级例外和次级例外，促使他注意到染色体不分开现象，直到最终证明了遗传的染色体学说一样，人们从两对基因的杂交实验的F2分离比与预期的9∶3∶3∶1出现的例外，发现了连锁遗传的现象。
遗传学的深入研究不仅证明了染色体带有许多基因，而且证明了这些基因在染色体上是以直线排列的。
这便是遗传学的第三定律——基因的连锁与交换定律。
W.Bateson和R.C.Punnett他们所研究的香豌豆的花有紫色和红色的，花粉粒的形状有长形和圆形的。
将紫花、长花粉粒和红花、圆花粉粒的植株作亲本进行杂交，F1都是紫花、长花粉粒，可见紫、长为显性。
但是F2的4种表型的比率却不符合9∶3∶3∶1，其中紫长和红圆的比率远远超出9/16和1/16，而相应的紫、圆和红、长却大大少于3／16(表3-2)。
上述结果进行x2检验时，x2=3 371.58。
如此可观的x2数值，无疑说明实计频数与预计频数的极其显著的差异不可能由随机原因所造成。
科学的态度是重复实验，视其同类现象是否稳定再现，如果仍旧出现异常，则应提出新的理论(或假设)来加以合理的解释并设计新的实验来验证其假设的正确性。
Beteson又把亲本的性状组合调换，进行重复实验，用紫花、圆形花粉粒和红花、长形花粉粒的植株杂交，F1自然还是紫、长，F2仍然不符合孟德尔的自由组合定律，但这里的紫、圆和红、长都高出预期的数目(表3-3)，其中x2=32.40，证明它仍是显著不符合9∶3∶3∶1的。
从这两个实验的数据可以看出一种共同的倾向：即与自由组合定律所预期结果相比较，F2中性状的亲本组合类型远远多于重组组合的类型，这等于说，在F1杂种形成配子时两对基因可能发生的4种类型中，有更多保持亲代原来组合的倾向，而且这种倾向与显隐性无关。
这是在自由组合定律方面第一次出现的显著的例外，无疑，这是一个重要的发现。
《遗传重组》课件
在遗传重组领域，PCR技术最主要的应用是用于扩增纯化后的DNA样品。
3
PCR技术的有意义应用
PCR技术在人类、动植物遗传重组、药物开发等方面均有广泛应用。
电泳技术在遗传重组中的应用
电泳技术是当今世界上广泛应用的一种分子技术，它能够对核酸、蛋白质和 配体等进行分离和鉴定，为遗传重组技术的研究提供了基础性方法。
遗传重组技术与经济发展的关系
遗传重组技术在许多经济活动中发挥重要作用，如食品加工业、医药制造业、农业生产业等，对提升经济效益 和提高生产效率起到了重要推动作用。
遗传重组技术在环保和资源利用中的应用
遗传重组技术在环保和资源利用中具有广泛的应用前景，如在生物柴油的制备、水处理等方面的应用，将为环 境保护事业做出重要Biblioteka 献。遗传重组的历史背景和重要性
遗传学之父孟德尔
19世纪50年代，孟德尔首次提出了遗传规律，为遗 传 research 奠定了基础。
发现DNA双螺旋结构
1953年，Watson 和 Crick 发布了DNA 双螺旋结构模 型，揭示了基因遗传和DNA结构之间的深刻联系。
诺贝尔奖获得者山中伸弥
2012年，山中伸弥成功将成年细胞转化为干细胞， 其发现为遗传重组技术的未来提供了更多的可能。
基因编辑技术的原理和应用
基因编辑技术是指对细胞和生物体中特定基因的精确、定向和有意识编辑、改变和修改的技术，广泛用于精准 医疗领域和新型菌苗的研究中。
人类基因组计划与遗传重组技术的应用
人类基因组计划，是一项涉及生命科学和信息科学等领域的研究计划，并为遗传重组技术的发展提供了良好的 平台和机会。
遗传重组在农业生产中的应用
基因剪切技术的原理和应用
CRISPR-Cas9技术
遗传学中的基因重组与遗传连锁
遗传学中的基因重组与遗传连锁在遗传学中，基因重组和遗传连锁是两个重要的概念，它们揭示了基因在遗传过程中的相互关系和遗传规律。
本文将讨论基因重组和遗传连锁的定义、原理以及其在遗传学研究中的应用。
一、基因重组的概念与机制基因重组指的是染色体上的两个或多个基因之间的重新组合。
在有世代交叉的生物中，基因重组是通过染色体交叉互换实现的。
当染色体在减数分裂过程中发生交叉互换时，相邻的非姐妹染色单体间的互换会导致基因在染色体上重新组合。
这一过程使得基因的组合方式多样化，为基因遗传提供了变异的来源。
基因重组的主要机制是染色体交叉互换。
在减数分裂过程中，交叉互换发生在非姐妹染色单体之间的互换点上。
交叉互换发生时，两条染色单体发生断裂并重新连接，导致非姐妹染色单体间的DNA段重新组合，从而形成新的染色单体。
二、遗传连锁的概念与机制遗传连锁是指两个或多个基因在染色体上位于相同染色体和相对靠近的位置，它们在遗传过程中通常以固定的组合形式遗传给后代，难以被基因重组打破。
遗传连锁现象最早是由孟德尔提出的，他发现一些性状总是同时出现，说明这些基因是连锁在一起的。
遗传连锁的机制是由于基因位点之间的距离较近，发生基因重组的概率较低。
在染色体的交叉互换过程中，相邻的基因位点互相影响，导致它们以固定的组合方式遗传。
三、基因重组对遗传连锁的打破基因重组是遗传连锁现象被打破的关键因素。
在染色体交叉互换的过程中，如果两个连锁基因之间发生重组，就会产生新的组合型。
通过分析不同组合型出现的频率，可以推断出这两个基因位点之间的距离。
基因重组频率越高，说明两个基因位点之间的距离越远。
基因重组对遗传连锁的打破有利于研究基因的遗传规律和图谱的绘制。
通过对遗传连锁现象和基因重组频率的测定，可以确定基因位点之间的距离，进而推断出基因在染色体上的相对位置和遗传关系。
四、基因重组与遗传连锁在遗传学研究中的应用基因重组和遗传连锁在遗传学研究中起着重要的作用。
它们可以用于遗传图谱的构建、基因定位和遗传连锁分析等领域。
遗传学遗传重组
（一）同源重组
(homologous recombination )
依赖大范围的DNA同源序列的联会，重组过程中， 两个染色体或DNA分子交换对等的部分。
例：真核生物同源染色体非姊妹染色单体交换； 细菌的转化、转导、接合；噬菌体的重组…
遗传学遗传重组
条件：2个DNA分子序列同源，重组就可在此序列 中的任何一点发生。 遗传学遗传重组
MII
MII
MII
MII
非交换型
交换型
遗传要型 • pdx： 酸度不敏感的VB6需要型
Neurospora 中＋ pdxp ×pdx ＋ 杂交， 其中４个子囊的结果
子囊
孢子对
１
２
３
４
第一对 第二对 第三对 第四对
＋ pdxp ＋＋ ＋ pdxp pdx ＋
g
g
g
g
遗传学遗传重组
4︰4 正常分离
4︰4 正常分离
+
都校正为 + +或g时
g + g
g
+
+
6︰2
异常分离
+
g
染色单体转变
遗传学遗传重组
•1.断裂和重接模型
• 1937年Darlington提出
1
2.
断裂重接模型
3.
4.
1．
2.
模板选择复制
遗传不学遗能传重解组释基因转变现象模型
1
2.
2.模板选择学说（copy choice ）
Belling J.首先提出的，
1933年他又撤回了这一假设。
3.
4.
1．
2.
3.
遗传学研究中的重组率
遗传学研究中的重组率遗传学是生物学的一个分支学科，研究基因和遗传物质遗传规律及其对个体、群体和物种遗传变异的影响。
在遗传学研究中，重组率是一个十分重要的指标。
本文将从重组率的概念、计算方法、影响因素及应用等方面进行探讨。
一、重组率的概念及其计算方法重组率是指在减数分裂过程中，在同一染色体上两个基因或两个位点间发生配对交换的概率。
它是基因分离的主要原因之一，对基因遗传的分析及遗传杂交的推断起着重要的作用。
在遗传学研究中，重组率常用单位是摩尔，它表示每个基因位点进行一次重组的概率。
例如，两个基因位点之间的重组率为0.1摩尔，则在100次减数分裂过程中，这两个位点有可能发生重组10次。
重组率的计算方法主要有光学显微镜观察后计数法和分子标记技术法。
二、重组率的影响因素1.染色体结构：染色体结构越复杂，染色体上基因位点越多，重组率越高。
2.基因距离：一般来说，基因位点间的距离越远，重组率越高，反之重组率越低。
3.染色体上的限制酶切割位点：染色体上有些酶切割位点，在某些减数分裂细胞中会被保留下来，进而影响重组率。
三、重组率在遗传学研究中的应用1.遗传杂交图谱的绘制：遗传杂交图谱是一种反映基因距离和顺序的分子图表，它通常是由计算出的重组率和遗传距离绘制出来的。
2.连锁不平衡遗传现象的分析：连锁不平衡指的是不同基因位点间的联合遗传现象，它与重组率有关。
通过对连锁不平衡现象的分析，可以预测疾病易感基因位点的位置和个体易感性的风险。
3.亲子鉴定及个体基因诊断：基于遗传法则和重组率，可以对亲子关系和个体基因携带状况进行鉴定和诊断。
四、结语重组率作为遗传学研究中的重要指标，在遗传分析、遗传杂交推断、亲子鉴定等方面都发挥着重要作用。
虽然其受到染色体结构、基因距离和酶切割位点等因素的影响，但是通过有效的计算和分析，可以帮助我们更全面地了解遗传规律及其应用。
武汉大学遗传学第6章真核生物重组的分子机制
6.3.3
联会复合体与重组
在减数分裂过程中，同源染色体配对形成联会复合体。 多年来，认为联会复合体与重组有关，有可能是DNA 重组 的必要前提。而近年研究表明，联会复合体是重组的结果， 而不是原因。
（1） 联会复合体在双链断裂后形成 对酵母的研究结果证明，不论是同源重组还是位点专一 性重组，只有双链断裂才能起始重组。 双链断裂也发生在减数分裂早期，而且是在联会复合体 形成之前
（2） 同源染色体配对与联会复合体 的形成 是两个独立的过程
突变可以发生在染色体配对或是联会复合体形成的任一 过程，并且彼此互不干涉。Zip2突变型中染色体可以配对， 但不能形成联会复合体，所以同源染色体之间的识别不依赖 于重组或是联会复合体的形成 。在rad 50突变体中，双链 断裂后的5′端与SpoⅡ蛋白相连［图6－15（b）］ 。只有 SpoⅡ 被移走后，核酸酶才能发挥作用，并证明至少有9种 其他蛋白质共同参与双链断裂过程，一组蛋白质将双链断裂 端转变为3′羟基突出的单链末端；另一组蛋白质使单链末 端侵入同源双链DNA分子。 图6－15（b） 迄今还不能完全揭示重组的发生与所观察到的不同结 构——重组结与交叉的联系，且在分子水平上阐明其本质。
虽然Holliday模型以及随后的Meselson和Radding所作的修改可以解释生物 中发生的大多数同源重组事件，但仍有一些例外的重组现象，最典型的例子为基 因转换(gene conversion)。基因转换首先在酵母及真菌中被发现，现已证实在 许多生物中存在。酵母中配子融合产生杂合子，后者经减数分裂形成有4个孢子 的子囊。假如配子在某一座位有不同的等位基因，正常情况下2个孢子将表现同 一基因型，另2个孢子表现另一基因型。但有时会出现例外，即这种2：2的分离 比例由3：1比例取代。这种现象被称为基因转换，即一种等位基因形式转变为另 一种等位基因形式，只发生在减数分裂时期。 有一种双链断裂模型用于解释重组过程中发生的基因转换事件，它们并非由 单链缺口起始，而是先在1个双链分子中产生断裂，即2个单链在同一位置产生缺 口,然后将这2个缺口转移到同源的另一双链分子。 （图：哺乳动物DNA双链断裂重组机制）
细菌遗传重组的类型
细菌遗传重组的类型
1细菌遗传学重组
细菌遗传学重组是一种遗传学学科，它研究的是遗传物质的分子结构和功能，以及遗传进化的生物学基础。
这是由一组细菌蛋白质对著名的细菌大家Lederberg于1940年发现的技术，其发展迅速。
细菌遗传学重组，也被称为分子细菌学，是一种利用化学或物理方法将细菌基因拆分成小片段，再将这些小片段重组成新基因，并将其插入培养细菌中而产生新细菌的技术。
2细菌遗传重组的类型
细菌遗传学技术根据重组基因的大小，可以分为四种类型：
1、小型细胞重组(SCR)：小型细胞重组涉及小量细胞病毒携带的片段基因或噬菌体携带的细菌基因组。
该方法可以提供较小的基因片段，从而为独特的实验而设计。
2、连接片段重组(JSR)：其转换的基因片段范围比小型细胞重组更大，约为5kb-10kb。
由于其片段范围较大，因此可以重组复杂的基因或基因簇。
3、质粒内遗传重组(IR)：质粒内重组是指复制后的质粒成为基因产物，将不同的质粒结合在一起，以重组不同的基因，组成新的细菌基因组。
4、位点突变(SM)：位点突变是一种产生获胜者基因的细菌遗传学技术，该技术通过位于细菌基因序列中的单碱基多态性产生突变，以期产生特定性能的变种。
以上就是关于细菌遗传重组的类型的介绍，它们都具有自己的特点和应用，使用这些技术可以对细菌进行改造，为细菌生物技术研究提供了基础。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
150bp
1.5kb
P att L C A B S U att R gin
G 倒位区 38kb
C repressor for A, B B 33 kd 与转座有关 A 70 kd 转座酶 U, S 毒性蛋白 attL, attR 与寄主同源，反向重复，转座必需 Gin G区倒位酶
Mu的插入途径
a） 侵入的Mu在溶源化 过程中任意插入寄DNA
1. λ-DNA对E.coli的整合：
POP’ + BOB’ →BOP’—POB’ 需要整合酶(Int—拓扑异构酶活性)和整合宿主因子 (IHF)参与,非可逆反应。
2. λ-DNA从E.coli的切离：
BOP’—POB’ → POP’ + BOB’ 需要整合酶(Int)、整合宿主因子(IHF)和切除酶(Xis)参 与,非可逆反应。
C. 在另两条单链之间发生同样的断裂重接， 从而完成双链间的重组。
三、 异常重组的分子基础--转座子：
转座子，又叫可动遗传因子，指基因组中可以 改变自身位置的基因
1951年Barbara McClintock 发现玉米中存在可动 遗传因子，但未引起重视
可动遗传因子扩大了基因概念的含义:生物体内 基因的位置、结构和数目不是固定不变的，而 是可以移动和改变的。
Ac-Ds转座元件结构示意图。右边示Ac及Ds元件的单链DNA末端反向重复 配对所形成的茎环结构，这种结构可能对转座有意义
由于缺失转座酶，Ds因子不能自主移动，因 此Ds因子是非自主移动的受体因子(dissociator)， 而Ac则为自主移动的调节因子(activator )，Ds的转 座依赖于Ac元件的存在。
IS
IS
IS
transposition
IS L
IS
R臂
中心区
臂
♣ 两侧的IS既可 以是IR，又可以 是DR状态 （IR多） ♣ 当两个IS组件相同 时，其中任一个都可 行使转座功能
♣ 不同时，主 要依靠一个
C、转座噬菌体 mutator phage, Mu （巨型转座子 ）
以E.coli为寄主的温和型噬菌体（溶源、裂解）
不带有P因子的品系称为M品系，带有P因子的品系称 为P品系。
P因子的转座也属于非复制型。
果蝇P因子的结构
果蝇杂种不育仅发生在P♂ X M♀中
果蝇杂种不育取决于基因组中P因子和不同细胞型中阻遏蛋白的相互作用
6、转座子的遗传学效应
1）引起染色体结构变异
通过转座子介导的姐妹染色单体间的染色体内异位交换
构(cross-bridge structure) d) 分枝迁移(branch
migration) ,形成异源双链 区 e) Holliday中间体(Chi结构) f) 垂直切割和重接 g) 水平切割和重接
分支迁移
Holliday 中间体----Chi结构及其分子模型
二、位点专一性重组
典型的位点专一性重组：λ噬菌体的整合和切 除。
只需转座酶
3） 保守转座（conservative transposition)
另一种非复制型。 与λ整合机制相似，其 转座酶与λ整合酶家族 有关。
2、原核生物中的转座因子种类与特点
根据分子结构和遗传性质可分为3种类型： A 插入序列 : insertion sequence IS B 转座子：其中包括 简单转座子（simple transposon） 复合转座子（composite transposon） C 转座噬菌体（M utantor phage, Mu）
b） 进入裂解生长后， 复制产生后代Mu DNA 几乎全部插入寄主DNA 中，并可继续转座（形 成寄主DNA和Mu的共合 体），噬菌体成熟时， 切段共合体包装
4、真核生物的转座成分
根据转座机制目前分为两类： a) 转座机制与细菌的转座子类似
遗传信息： DNA→DNA
♥ 玉米的Ac-Ds元件、果蝇的P元件和FB元件等
Tn903。 ♣ 结构: a. 除有转座酶基因外还有其它表型基因，
如：抗药基因，使宿主具表型效应。 b. 两侧有重复序列。 c. 有的转座子的重复顺序就是IS。
Tn1681
IR IS1
大肠杆菌热稳
IR 定毒素I 基因 IR
552 bp
IR IS1
复合转座子结构示意图
♣ 两种类型 2.5 kb
20 kb
第九章 遗传重组
遗传重组的类型
一、同源重组(homologous recombination)
又叫普遍性重组(generalized recombination) ，大范围同源序列对 等交换。
二、位点专一性重组(site-specific recombination)
又叫保守性重组(conservative recombination),重组发生在小范围 内的精确的切割和连接反应，往往不是对等交换而是整合式重组， 如λ噬菌体整合。
2 ）诱发基因突变与启动外显子混编
转座子切离所造成的序列变异
当二个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻近位 置时，则位于它们之间的序列有可能被转座酶作用而转座 ，如果这DNA序列中含有外显子，则被切离并可能插入另 一基因中，这种效应称为外显子改组(exon shuffling。外显 子改组将导致基因组中新基因的产生。
三、异常重组(illegitimate recombination)
完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和 修复而完成重组，又叫可动遗传因子。如转座子。
减数分裂中染色体的交换和重组
一、同源重组的分子机制
Holliday 模型
a) 同源染色体联会 b) 内切酶切割非姊妹染色
单体DNA c) 交换重接形成交联桥结
③ 在新的位置上，转座因子两侧出现5~12bp 正向 重复序列
④ 转座过程中出现共联体（cointegrate)，即两个 复制子通过共价键连接形成的一个复制子
2）非复制型转座（nonreplicative transposition) 转座子从供体一个位点转移到受体新位点处，供
体位点留下缺口，受到损伤（严重时致死）或宿主 修复系统识别修复。
Ds因子长0.4-4kb，它的中间(在转座酶基因中)有许多种长度不等的 缺失, 如Ds9缺失194bp，而Ds6则缺失2.5kb，Ds的两端也都有11bp的 反向重复序列。
Ac和Ds的末端反向重复几乎是一样的，只有一个不同之处：Ac两 端最外边的核苷酸是彼此不互补的T:G，而Ds是互补的T:A(图)。
A 插入序列
♣ 最简单，是细菌染色体、质粒和某些噬菌体的正常组分，是 一个自主的单位，每种IS均编码自身转座所需的蛋白质。 ♣ 命名： IS＋编号（鉴定类型）
长度 700～2000bp 每种IS元件具有不同序列，但有共同的组织形式
插入序列IS1的结构
IS6
B 复合转座子（composite transposon） ♣ 表示法：通常以Tn和后面加上数码表示，如
玉米转座因子对胚乳颜色的影响 Ac、Ds的转座属于非复制机制
2）果蝇基因组中的转座子
果蝇的P因子有两种类型： 一类是全长P因子，长2907bp，两端有33bp的反向重复序
列(IR)，有4个外显子(4个ORF)，编码转座酶； 另一类为缺失型P因子，它不能编码转座酶，它的转座
依赖于全长P因子。缺失型P因子都是由活性P因子的中段 缺失衍生而来的，长度从500bp到1400bp不等。
转座子被复制，一个拷 贝保留在供体原来的部位 不变；另一个拷贝则插入 到受体的位点上。 需两种酶： 转座酶(transposase)和解离 酶(resolvase)
靶位点的DR形成
复制型转座因子的特点
① 完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于 DNA复制和修复而完成重组。
② 转座因子转座以后，原来位置上的转座因子保 持不变，而将它的一个复制品转移到另一个位 置
a) Tn / TnA family
l 具有IR、转座酶基因、 调节基因（解离酶）、
抗抗生素基因
Tn3 IR TnpA
38bp
转座酶
TnpR AmpR IR
38bp regulator β- 内酰胺酶
b）两端重复序列为IS的复合转座子
e.g. IS插入到功能基因两端，可能形成复合转 座因子
一旦形成复合转座子，IS序列就不能再单独 移动，因为它们的功能被修饰了，只能作为 复合体移动。
1、转座类型
复制型转座
（replicative
DNA的转座
transposition）
（DNA TRANSPOSITION） 非复制型转座
（replicative
transposition）
保守型转座 （replicative transposition）
1）复制型转座模式（replicative transposition）
b) 转作机制类似逆转录病毒 遗传信息： RNA→DNA→RNA
♥ 如：逆转录病毒、果蝇的Copia元件、酵母的Ty元件
1）玉米基因组中的转座子
Ac和Ds这两个因子都位于玉米的第九号染色体短臂，在色素基因C 的附近。
Ac因子全长4.5kb，有5个外显子，其产物是转座酶。Ac因子两端是 长11bp的反向重复序列(IR)；
双转座子插入所引起的外显子改组示意图
3）调节基因表达 很多转座子带有启动子，如Tn10右侧的ISI0R以某一 方向插入到缺失启动子而不能表达的argE基因的5’ 端而启动其表达。 插入而引起转录水平降低、基因失活等。
4）产生新的变异 复合转座子带有抗性基因（如抗药性基因ampc)，
可产生两方面效应：一个基因的插入突变；出现抗药 基因。
通过attP和attB间的相互重组，环状的噬菌体DNA转换为整合的原噬 菌体，噬菌体通过attL和attR间的相互重组而切除