医学遗传学作业
医学遗传学（丙）必做作业
医学遗传学（丙）必做作业医学遗传学作业（必做作业）第⼀部分：选择题‘填空题’名词解释第⼀章绪论（1—2 ，7---11）⼀、填空题：1、⽣殖细胞或受精卵的遗传物质发⽣突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染⾊体数⽬，结构畸变所引起的疾病称为染⾊体病。
3、基因病是由于基因突变⽽引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受⼀对等位基因所控制的疾病，既⼀对染⾊体上单个基因或⼀对等位基因发⽣突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作⽤所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
⼆、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第⼆章医学遗传学基础知识（15—33）⼀、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤D、尿嘧啶C 5、DNA分⼦中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键B 6、DNA分⼦中碱基之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键A 7、DNA分⼦中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分⼦中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染⾊质和染⾊体的化学组成为A、RNA、⾮组蛋⽩B、DNA、组蛋⽩C、DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩D、RNA、组蛋⽩B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发⽣在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核⼩体的主要化学组成是A、DNA和组蛋⽩D、RNA和⾮组蛋⽩A12、同源染⾊体联会发⽣在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、⾮姐妹染⾊单体之间交换发⽣在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染⾊体分离发⽣在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染⾊单体分离发⽣在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、⼆价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、⼈类染⾊体数⽬2 n = 46条，如果不考虑交换，则⼈类可形成的正常⽣殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是B19、下列⼈类细胞中，哪些细胞是92个染⾊单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、⼈类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、⼆价体C、单分体D、⼆分体C21、⼈类初级精母细胞中有23个A、单分体B、⼆分体C、四分体D、单倍体D22、下列⼈类细胞中，哪些细胞是23条染⾊体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染⾊体分离和⾮同源染⾊体⾃由组合发⽣在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、⼈类精细胞中染⾊体数⽬是A、单倍体B、⼆倍体C、四倍体D、六倍体C25、⼈的次级卵母细胞的染⾊体数⽬是⼆、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。
3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
二、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中，哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中，哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
临床医学《医学遗传学》作业
临床医学《医学遗传学》作业一、单项选择题（36题36分，题号1--36）1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
[单选题] *畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
[单选题] *1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] * 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
[单选题] *1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
医学遗传学作业4-1及答案
B080 医学遗传学4-1作业及答案1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A)单方易位B)串联易位C)罗伯逊易位D)复杂易位2. 四倍体的形成可能是（）A)双雌受精B)双雄受精C)核内复制D)不等交换3. 嵌合体形成的原因可能是（）A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B)卵裂过程中发生了染色体的不分离C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A)单倍体B)三倍体C)单体型D)三体型5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）A)一女性体内发生了染色体的插入B)一男性体内发生了染色体的易位C)一男性带有等臂染色体D)一女性个体带有易位型的畸变染色体6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A)单体型B)三倍体C)单倍体D)三体型7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（）A)多倍体B)非整倍体C)嵌合体D)三倍体8. 染色体数目异常形成的可能原因是（）A)染色体断裂和倒位B)染色体倒位和不分离C)染色体复制和着丝粒不分裂D)染色体不分离和丢失9. 染色体结构畸变的基础是（）A)姐妹染色单体交换B)染色体核内复制C)染色体断裂及断裂之后的异常重排D)染色体不分离10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（）A)超二倍体B)亚二倍体C)四倍体D)三倍体11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）A)常染色体结构异常B)常染色体数目异常的嵌合体C)性染色体结构异常D)性染色体数目异常的嵌合体12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A)超二倍体B)亚二倍体C)亚倍体D)亚三倍体13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（）A)染色体断裂及断裂之后的异常重排B)染色体易位C)染色体倒位D)染色体不分离14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A)染色单体B)姐妹异染单体C)非姐妹染色单体D)同源染色体15. 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（）A)1p31B)1q31C)1p3.1D)1q3.116. 染色质和染色体是（）A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现17. 常染色质是指间期细胞核中（）A)螺旋化程度高，有转录活性的染色质B)螺旋化程度低，有转录活性的染色质C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质D)螺旋化程度低，无转录活性的染色质18. 真核细胞中染色体主要是由（）A)DNA和RNA组成B)DNA和组蛋白质组成C)RNA和蛋白质组成D)核酸和非组蛋白质组成19. 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A)1B)2C)3D)420. 根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A)7对B)6对C)6对+X染色体D)7对+X染色体。
16专升本医学遗传学作业1
第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释1．genetic disease2．medical genetics3．Recurrence risk（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？第二章人类基因（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUG11．下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题1．下列哪些是生命有机体的遗传物质A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TA TA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAA T框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍 C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一 D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
22春“药学”专业《医学遗传学》离线作业-满分答案7
22春“药学”专业《医学遗传学》离线作业-满分答案1. 对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为( )A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64参考答案：E2. 组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。
( )T.对F.错参考答案：F3. 简述Lyon假说。
参考答案：Lyon假说(Lyon \r\nhypothesis)其要点如下：在细胞分裂间期，女性(或雌性哺乳动物)的两条X染色体中仅一条具有转录活性，另一条则高度螺旋化而呈异固缩，形成浓染的染色质。
这条失活的X染色体将不能转录。
因此，女性X染色体的基因产物同仅有一条X的男性等量，这被称作剂量补偿(dosage \r\ncompensation)。
异固缩的X染色体可以来自父方，也可以来自母方，即失活是随机发生的。
在女性胚胎发育初期，两条X染色体均有活性。
至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，呈异固缩而形成X染色质，并持续存在于子细胞中。
细胞中一旦决定了哪条X染色体失活，该细胞的所有后裔细胞中均是这条X染色体失活。
由于在不同的细胞中X的失活具有随机性，携带两条X染色体的个体因此都将是嵌合体(mosaic)。
4. 以下几种情况应使用呼吸兴奋剂的是( )A. 呼吸道梗阻或分泌物滞留B. 严重广泛肺部病变C. 神经以下几种情况应使用呼吸兴奋剂的是( )A. 呼吸道梗阻或分泌物滞留B. 严重广泛肺部病变C. 神经肌肉疾病者D. 呼吸道通畅，呼吸表浅、不规则E. 长期哮喘致呼吸肌疲劳参考答案：D5. 中药浸膏常用的干燥方法有冷冻干燥、______、______和______。
中药浸膏常用的干燥方法有冷冻干燥、______、______和______。
常压干燥减压干燥喷雾干燥6. 随着信息渠道的多样化，药品渠道会越来越长。
( )随着信息渠道的多样化，药品渠道会越来越长。
( )答案：错7. 抗菌活性是指 A．药物抑制或杀灭细菌的范围 B．药物抑制或杀灭细菌的能力 C．药物穿透细菌细胞膜的能力 D．抗菌活性是指A．药物抑制或杀灭细菌的范围B．药物抑制或杀灭细菌的能力C．药物穿透细菌细胞膜的能力D．LD50 E．化疗指数B8. 关于老年人药物代谢的特点，下列那项叙述错误( )。
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8单选题1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子本题答案：正确A B C D E2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁隐性遗传病E.X连锁显性遗传病本题答案：正确A B C D E3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对B.遗传异质性C.女性的X染色体随机失活D.基因突变E.X染色体非随机失活引起本题答案：正确A B C D E4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形B.先天性睾丸发育不全综合征C.睾丸女性化综合征D.XYY综合征E.Down综合征本题答案：正确A B C D E5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00B.0.90C.0.81D.0.09E.0.081本题答案：正确A B C D E6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁B.XRC.XDD.ARE.AD本题答案：正确A B C D E7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。
A.1/8B.1/4C.1/2D.1/16E.0本题答案：正确A B C D E8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、选择题1. 下列哪个是人类常染色体异常疾病？A. 红绿色盲B. 唐氏综合征C. 血友病D. 类固醇代谢紊乱症2. 鉴定遗传病的方法中，以下哪种方法可以直接检测基因突变？A. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）B. 荧光原位杂交（FISH）C. 核酸测序D. 免疫组化检测3. 以下哪个途径使得人类在进化过程中对疾病具有了抵抗力？A. 突变的积累B. 选择性压力C. 遗传漂变D. 环境适应性改变4. 包括在人类常染色体上多个病毒受体基因的突变引起的疾病称为：A. 神经纤维瘤病B. 运动神经元病C. 多囊肾病D. 波尔文杂多症5. 下列哪个方法可以用于构建和分析家系谱图以研究遗传病？A. 单核苷酸多态性分析B. 含量分析C. 双链断裂位点分析D. 单倍型分析二、简答题1. 解释遗传病的致病机制和分类。
遗传病是由基因突变引起的疾病。
基因突变可以影响基因表达和蛋白质功能，导致细胞和器官功能异常，最终导致出现各种疾病症状。
根据突变的类型和遗传模式，遗传病被分为单基因遗传病、染色体异常病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个突变基因引起的，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传。
染色体异常病是由染色体结构变异或数量异常引起的疾病。
多基因遗传病是由多个基因变异叠加的结果，包括复杂遗传病和多因素遗传病。
2. 描述PCR技术在医学遗传学中的应用。
PCR（聚合酶链反应）是一种用于在试管中扩增DNA片段的技术。
在医学遗传学中，PCR技术被广泛应用于基因突变的检测和定量。
通过特定的引物，PCR可以选择性地扩增感兴趣的基因片段，而不影响其他基因。
PCR技术可以用于检测遗传病的突变，快速筛查携带者，提供早期诊断和预测疾病风险的依据。
此外，PCR也可以用于检测基因表达水平的定量，帮助研究基因在疾病发展中的作用。
三、论述题医学遗传学的发展与应用医学遗传学是研究遗传病的发生机制、诊断和防治的学科。
随着人类对遗传学认识的不断深入和技术的发展，医学遗传学也取得了显著的进展。
医学遗传学第1次作业题
《医学遗传学》2011年第一学期第一次作业第一章．绪论一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（①）①尿黑酸尿症；②白化病；③慢性粒细胞白血病；④镰状细胞贫血症2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（③）①遗传因素决定发病；②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关③遗传因素和环境因素对发病都有作用；④基本由遗传因素决定发病；3、种类最多的遗传病是（①）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（②）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（②）①100% ；②75% ；③50% ；④25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（①）①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（②）①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（②）①该遗传病是染色体病；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病9、生态遗传学与（③）的关系最为密切。
①分子遗传学；②免疫遗传学；③群体遗传学；④药物遗传学10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（③）①疾病组分分析法；②双生子法；③伴随性状研究法；④系谱分析法；⑤群体筛查法二、名词解释1、遗传病:遗传物质改变所导致的疾病。
2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：具有家族聚集的疾病。
4、发病一致性：生病时发病的特征都一样。
5、系谱分析法:在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析．三、问答题1、如何判断是否遗传病？答：１遗传因素决定发病２遗传因素和环境因素对发病都有作用３基因和遗传因素决定发病2、遗传病的主要类型？答：１单基因病２多基因病３染色体病４体细胞遗传病3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。
医学遗传学(本)作业二
医学遗传学（本）作业二教学班姓名学号得分一、选择题1.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）A.男女发病机会均等B. 常为散发C.患者双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者同胞中约1/4发病2．在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )A.子一代都是中间类型B. 子一代会出现少数极端变异个体C. 子一代变异范围很广D. 子一代出现很多极端变异个体E. 子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异3．在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )A.阈值低B. 群体易患性平均值高C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低4．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为９０％，一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为（）A.５０％B.４５％C.７５％D.２５％E.１００％5．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（ＡＲ）的儿子，这对夫妇的基因型是（）A. Ａa和ＡaB. ＡＡ和ＡaC. aa和ＡaD. aa和ＡＡE. ＡＡ和ＡＡ6．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）A.常染色体隐性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性D.延迟显性E.共显性7．关于Ｘ连锁隐性遗传遗传，错误的说法是（）A.系谱中往往只有男性B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
8．一对夫妇表型正常，生有一先天聋哑（ＡＲ）儿，再生孩子是患者的概率是（）A. 2/3B.1/4C. 1/2D.3/4E.09．不符合常染色体显性遗传的特征是（）A.男女发病机会均等B. 系谱中呈连续传递现象C. 患者都是纯合体发病，杂合体为携带者D. 患者双亲中往往有一个也是患者E. 患者同胞中约1/2发病10．复等位基因是指（）A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点上有三个以上的基因E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因11．在X连锁显性遗传病中，男患者的基因型是（）A.X A YB.X a YC. X a X a YD. XXYE.XY 12．某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.发病率低13．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A.1/2B. 0C. 1/4D. 3/4E. 114．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）A. X A YB. X a YC. XXYD. X A X A YE.XY15．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）A.2/3B.1/4C.1/2D.3/4E.016．群体易患平均值与阈值相距较远，则（）A．阈值低 B.群体易患平均值高 C.发病风险高D.遗传率高E.群体发病率低17．一个遗传不平衡群体，可达到遗传平衡的随机交配的代数是（）A.一代B.两代C.两代以上D.无数代E.三代18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）A.0B.1/8C.1/16D.3/16E.1/6419.线粒体遗传属于（）A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传20.线粒体遗传不具有的特征（）A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率21．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）A.中着丝粒染色体B. 近中着丝粒染色体C. 亚中着丝粒染色体D. 近端着丝粒染色体E. Y染色体22．人类X染色体属于核型中（）A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组23．染色体上作为界标的带（）A．一定是深带B．一定是浅带C．一定是染色体多态区D．一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带24．18号染色体属于（）A．A组B．B组C．C组D．E组E．G组25．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位26．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型B．染色体组C．基因组D．二倍体E．二分体27．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A． 0区 B． 1区 C． 2区 D． 3区 E． 4区28．某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型29．如果染色体在二倍体的基础上减少一条则形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型30．染色体结构畸变的基础是（）A．姊妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体断裂D．染色体不分离E．染色体丢失31．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制32．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）A．二倍体B．亚二倍体C．整倍体D．多倍体E．超二倍体33．四倍体的形成可能是由于（）A．双雄受精B．双雌受精C．核内复制D．不等交换E．部分重复34．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型35．染色体数目异常形成的可能原因是（）A．染色体断裂和倒位B．染色体倒位和不分离C．染色体复制和着丝粒不分离D．染色体不分离和丢失E．染色体断裂和丢失36．若某人核型为46，XX，del（1）（petr→q21;）则表示在其体内的染色体发生了（）A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复37．嵌合体形成的原因可能是（）A．卵裂过程中同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生染色体的不分离E．卵裂过程中发生染色体丢失38．Down综合征属于染色体畸变中的（）A．三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变39．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）A．46，XX，del (15) (q14q21)B．46，XY，t (4;6) (q21q14)C．46，XX，inv (2) (p14q21)D．46，XX，-14，-21，+t（14，21）(p11；q11)E．46，XY，-14，+t（14，21）(p11；q11)40．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明个体为（）A．常染色体结构异常的嵌合体B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常的嵌合体D．性染色体数目异常的嵌合体E．21号染色体单体型二、判断正确与错误，错误的加以改正1．两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力均正常，是由于外显率不全。
《医学遗传学》考查课试题
2. 肿瘤抑制基因
答:肿瘤抑制基因又称为抑癌基因或抗癌基因。是一类存在与正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，它们的功能是抑制细胞的生长和促进细胞的分化。当两个等位都因突变或缺失而丧失功能，即处于纯合失活状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。
3. 共显性（codominance）:
二、单选题（共 20 道试题，共 10 分。）V
1. 引起不规则显性的原因为。
A. 性别
B. 外显率
C. 表现度
D. B和C
E. A、B和C
D
满分：0.5 分
2. Klinefelter综合征的核型为：
A. 47,XXX
B. 47,XYY
C. 47,XXY
B
满分：1 分
2. 嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
A. 错误
B. 正确
B
满分：1 分
3. 男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为从性遗传。
A. 错误
B. 正确
A
满分：1 分
4. 特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。
满分：1 分
9. 线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。
A. 错误
B. 正确
பைடு நூலகம்
B
满分：1 分
10. 启动子、增强子、终止子都属于基因转录的顺式作用元件。
A. 错误
B. 正确
A
满分：1 分
四、简答题（共 5 道试题，共 50 分。）V
A. 错误
B. 正确
2020年遗传学第三版答案【遗传学课后作业题目及答案】
遗传学课后作业题目及答案第一章绪论解释下列名词遗传学、遗传、变异。
答遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。
所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？答孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了“植物杂交试验“论文。
文中首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到19年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。
第十七章 遗传流行病学
第十七章遗传流行病学一、作业习题（一）单项选择题[A1型题]1. 以下哪种说法正确A. 所有疾病都在一定程度上受遗传因素的影响B. 除了少数疾病以外，绝大多数疾病在一定程度上受遗传因素的影响C. 因为传染性疾病是由于病原体的入侵引起，因此与遗传因素无关D. 慢性非传染性疾病的发生是由环境因素引起的，与遗传因素无关E. 以上都不对2. What kind of disease result from genetic factorsA. HemophiliaB. SchizophreniaC. HypertensionD. PoliomyelitisE. Foodpoisoning3. 同病率是指A. 因为同卵双生子是由同一个受精卵分裂而来，因此，其所患疾病或性状也相同B. 同卵双生子共同罹患某种疾病的对子数C. 异卵双生子共同罹患某种疾病的对子数D. 双生子中某种疾病（或性状）的一致性E. 共同罹患所研究疾病或表现所研究性状的双生子对子数4. 养子分析是A. 通过比较养子与一般儿童某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小B. 通过比较养子与一般成人某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小C. 通过比较养子与其同胞及生身父母的相似性和与其寄养同胞或寄养父母的相似性，研究某种疾病或遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小D. 通过比较养子与其寄养同胞的成长环境的相似性，研究某种疾病或遗传性状发病过程中环境因素相对作用的大小E. 通过比较养子与其出身同胞某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小5. 常染色体显性遗传病的理论分离比为A. 0.15B. 0.25C. 0.50D. 0.75E. 0.806. 二级亲属的亲缘系数是A. 0.5B. 0.25C. 0.125D. 0.0625E. 以上都不对7. 某次牙病（opalescent dentine, 乳光牙本质）的调查资料显示，父母一方患病而配偶正常的家庭共有子女112名，其中52名患病，按常染色体显性遗传该112名子女中应有56人患病，分离分析结果表明，观察值与理论值之间的差异未达到显著性水平，其结论是A. 不能否认该病符合常染色体显性遗传B. 不能否认该病符合常染色体隐性遗传C. 该病不符合常染色体显性遗传D. 该病可能不是单基因遗传性疾病E. 该病可能是多基因遗传性疾病8. 在根据群体与患者亲属中疾病的频率估计遗传度的计算公式h2=b/R中，b=（X g-X ra）/a g，其中X g为A. 患者亲属易患性均值至阈值的正态离差B. 患者亲属易患性均值C. 一般人群的患病率D. 一般人群易患性与患者易患性均值至阈值的正态离差E. 一般人群易患性均值至阈值的正态离差9. 多因子遗传病的再发风险与疾病的性别比率的关系是A. 若某种疾病在群体中有明显的性别差异，发病率高的性别，子女的再发风险高B. 若某种疾病在群体中有明显的性别差异，发病率高的性别，子女的再发风险反而低C. 尽管某种疾病在群体中有明显的性别差异，其子女的再发风险性别比率无明显差异D. 多因子遗传病的再发风险与疾病的性别比率无关E. 以上都不对10. 易患性是指A. 多因子遗传病中，遗传因素引起的生物差异或疾病发生中所起作用的程度B. 多因子遗传病中，单纯由遗传素质决定的患病风险C. 多因子遗传病中，单纯由环境因素决定的患病风险D. 多因子遗传病中，人群个体易于或不易于患某种疾病的属性变量E. 人群中非免疫人口占全部人口的百分比11. 致病基因携带者是指A. 表现型正常，但携带遗传物质，能传递给后代使其发病者B. 能将自身携带的致病基因传递给后代，并使其发病的遗传病患者C. 遗传病患者的亲属D. 自身携带致病基因但并不传递给后代的遗传病患者E. 能将自身携带的致病基因传递给后代，并使其发病的多因子遗传病患者12. 双生子分析的基本原理是，通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用A. 同卵双生子疾病或性状的差别主要是由环境因素造成的B. 异卵双生子疾病或性状的差别主要是由环境因素造成的C. 同卵双生子疾病或性状的差别主要是由遗传因素造成的D. 异卵双生子和同卵双生子疾病或性状的差别均主要由环境因素造成E. 以上都不对[B型题]（13～14题共用备选答案）A. 血友病B. 精神分裂症C. 高血压D. 脊髓灰质炎E. 食物中毒13. 主要由遗传因素决定的疾病是14. 主要由环境因素决定的疾病是（二）多项选择题1. 以下哪些疾病是多因子遗传病A. 白化病B. 白血病C. 败血症D. 糖尿病E. 血友病2. 致病基因携带者一般包括A. 带有隐性致病基因（杂合子）者B. 带有显性基因者C. 带有显性致病基因但未外显或迟发外显者D. 带有平衡易位染色体者E. 以上都包括3. 多因子遗传病的发病有以下规律A. 患者一级亲属发病率与遗传度和一般群体发病率有一定关系B. 受亲属亲缘关系的影响，亲缘关系越近，发病率越高C. 再发风险受病情的影响，病情重者，再发风险率高D. 家庭中罹患成员越多，再发风险越高E. 再发风险与疾病在人群中的性别比率有关（三）名词解释1. Genetic epidemiology2. Hardy-Weinberg定律3. Heredity grade4. Half sibling analysis5. Genetic Counseling6. Concorance rate（四）论述及应用题1. 简述遗传流行病学与传统流行病学、医学遗传学及群体遗传学的区别。
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医学遗传学作业
一、单选题
1.种类最多的遗传病是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。
A. tRNA
B. rRNA
C. 微卫星 DNA
D. 线粒体 DNA
E. 核 DNA
3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。
A.影响活性蛋白质的生物合成
B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构
D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成
4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。
A.A-U，G-C
B.A-G，T-C
C.A-T，C-G
D.A-U，T-C
E.A-C，G-U
5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。
A.错义突变
B.无义突变
C. 终止密码突变
D. 移码突变
E.同义突变
6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
A．3′→5′连续合成子链
B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
C．5′→3′连续合成子链
D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
E．以上都不是
7.遗传病特指________。
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.既是先天的,也是家族性的疾病
8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob 和 Momod
B. Watson 和 Crick
C. Khorana 和 Holley
D. Avery 和 McLeod
E. Arber 和 Smith
9.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington 舞蹈病
B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血
二、填空题
1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。
2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。
3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。
假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。
他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。
三、名词解释
1.Down综合征：
2.常染色体病：
3.性染色体病：
四．简答题
1、简要说明下列几种不育现象的遗传机理。
(1)烟草自交不亲和；
(2)三倍体西瓜无籽；
(3)小麦×黑麦的杂种F1(含4个染色体组ABDR)不育；
(4) 玉米的雄性不育。
2、简述多基因遗传的特点。
3、简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。