中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题答案

一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）

1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高

A. 酪氨酸

B. 5-羟色胺

C. γ-氨基丁酸

D. 黑色素

E. 苯丙氨酸

正确答案：E

2. ph染色体的形成机理是

医学遗传学试题及答案

A. t（8；14）（q24；q32）

B. t（14；8）（q24；q32）

C. t（22；9）（q34；q11）

D. t（9；22）（q34;q11）

E. t（9；22）（q11;q34）

正确答案：D

3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为

A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ

B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ

C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ

D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ

E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ

正确答案：B

4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是

A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键

B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键

C. 氢键

D. 糖苷键

E. 肽键

正确答案：B

5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是

A. ADA缺乏症

B. 甲型血友病

C. 乙型血友病

D. 苯丙酮尿症

E. 囊性纤维化

正确答案：C

6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是

A. αα/αα和αα/--

B. α-/α-和αα/α-

C. αα/--和--/--

D. αα/α-和--/--

E. α-/--和α-/--

正确答案：B

7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的

A. 属于高度重复序列

B. 属于中度重复序列中的短分散元件

C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成

D. 属于中度重复序列中的短分散元件

E. 以上说法都不对

正确答案：C

8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体

A. 18号

B. 15号

C. 22号

D. 13号

E. 14号

正确答案：A

9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括

A. 非随机婚配

B. 突变

C. 选择

D. 大群体

E. 基因流

正确答案：D

10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是

A. DNA酶

B. DNA酶I

C. DNA聚合酶I

D. RNA聚合酶

E. 逆转录酶

正确答案：B

11. 线粒体疾病的遗传特征是

A. 母系遗传

B. 近亲婚配的子女发病率增高

C. 交叉遗传

D. 发病率有明显的性别差异

E. 女患者的子女约1/2发病

正确答案：A

12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为

A. 1/4

B. 1/8

C. 1/16

D. 3/16

E. 0

正确答案：E

13. 14q+染色体的形成机理是

A. t（8；14）（q24；q32）

B. t（14；8）（q24；q32）

C. t（22；9）（q34；q11）

D. t（9；22）（q34;q11）

E. del（22）（q11）

正确答案：A

14. PCR反应体系中所必需的物质是

A. Taq酶

B. dNTP

C. DNA模板

D. Mg离子

E. 以上都是

正确答案：E

15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是

A. 标本可以长期保存而不失活

B. 不需特殊的安全防护措施

C. 检测速度快

D. 适于定位克隆研究

E. 灵敏度高

正确答案：D

16. 脆性X染色体的脆性部位位于

A. Xq24．3

B. Xq25．3

C. Xq26．1

D. Xq27．3

E. Xq29．3

正确答案：D

17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是

A. α2β2

B. α2δ2

C. α2ε 2

D. δ2γ 2

E. δ2ε 2

正确答案：A

18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是

A. αα/－α

B. －α/α－

C. －－/－α

D. －－/－－

E. α－/α－

正确答案：D

19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为

A. X染色质1,Y染色质1

B. X染色质2,Y染色质1

C. X染色质3,Y染色质1

D. X染色质1,Y染色质0

E. X染色质2,Y染色质0

正确答案：B

20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是

A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合

B. 能进入宿主细胞并在其中增殖

C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点

D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力

E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出

正确答案：A

二、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）

V

1. 载体

参考答案：2. 载体：将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。

2 分

2. 遗传印记（genetic imprinting）；

参考答案：遗传印记（genetic imprinting）:等位基因由于不同性别的亲本传递给子女时可以引起不同的表型效应，即双亲的基因或染色体存在功能上的差别，因而来自父方或母方的基因对表型效应有区别。这种现象可能与基因在生殖细胞分化过程中受到不同的修饰有关。

2 分

3. 细胞周期

参考答案：6．细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的全过程

2 分

4. 共显性（codominance）；

参考答案：共显性（codominance）:一对不同形式的等位基因，彼此之间没有显隐性的区别，在杂合状态下两个等位基因的作用都完全表现出来。

2 分

5. 完全显性（complete dominant）；

参考答案：完全显性（complete dominant）:杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。

2 分

6. 临床遗传学（Clinical genetics）

参考答案：临床遗传学（ Clinical genetics）: 研究临床各种遗传病的诊断．产前诊断．预防．遗传咨询和治疗的学科。

2 分

7. 同源染色体

参考答案：4．大小形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。

2 分

8. 多基因遗传

参考答案：由多个基因座上的多对等位基因的微效作用和累积效应所致，此外还受环境因素