本科医学遗传学复习材料题地答案解析

合集下载

大学医学遗传学考试练习题及答案311

大学医学遗传学考试练习题及答案31.[单选题]倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)环状B)双着丝粒染色体C)四射体D)8字形答案:A解析:2.[单选题]下列哪项不是“一般遗传病”的特征A)先天性B)家族性C)遗传性D)传染性答案:D解析:遗传病的特征（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性（PPT）视频中补充：1.垂直传递（传染病和家族性疾病是水平传递）2.数量分布：发病几率可特定（XD），也可散发（AR) 3.具有家族性 4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递（见人卫慕课视频）3.[单选题]DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。

(了解, 难度:0.39,区分度:0.86)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:B解析:4.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是：A)轻链（ L 链）富含鸟嘧啶B)重链（ H链）富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:5.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69解析:6.[单选题]出生后，正常人体的主要血红蛋白为HbA,其组成为（）A)α2γ2B)α2ζ2C)α2δ2D)α2β2答案:D解析:7.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。

B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

答案:C解析:8.[单选题]对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，______ 。

A)人群中杂合子频率为2pqB)男性患者是女性患者的两倍C)女性发病率是p2D)女性发病率为q2答案:D解析:9.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。

医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括转录和翻译两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

医学遗传学考试题及答案(复习)

医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。

2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。

- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。

- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。

- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。

- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。

3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。

4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。

- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。

- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。

- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。

5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。

- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。

以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。

希望对你的考试复有所帮助。

大学医学遗传学考试(试卷编号121)

大学医学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:2.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:3.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:4.[单选题]正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:5.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。

(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’6.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:7.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:8.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:13.[单选题]组成DNA的碱基是( )。

医学遗传学试题及答案解析

1. 以下突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，则此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性*综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学试题及答案剖析

医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。

答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。

答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。

答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。

点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。

插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。

7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。

答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。

其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。

遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。

四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。

答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。

- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。

- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。

- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。

- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。

医学遗传学复习题及参考答案

医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。

A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。

A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。

A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。

A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。

A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。

A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。

A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

大学医学遗传学考试练习题及答案151

大学医学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]遗传率是：A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:2.[单选题]生物以()的排列顺序来储存遗传信息。

(掌握, 难度:0.84,区分度:0.73)A)核糖B)磷酸C)碱基D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由：A)遗传基础的作用大小决定的B)环境因素的作用大小决定的C)多对基因的分离和自由组合的作用的结果D)遗传基础和环境因素共同作用的结果答案:D解析:4.[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病答案:D解析:5.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/46.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。

(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:7.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。

下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:8.[单选题]先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:9.[单选题]对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:10.[单选题]单倍体的细胞是A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]基因分离规律的实质是( )。

医学遗传学题库与解析

█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是〔〕A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病,但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病,但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见,但多基因病〔如高血压等常见疾病〕非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为〔〕A．该遗传病是体细胞遗传病：正确,发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体〔如肿瘤细胞〕是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞〔卵细胞〕,且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病,并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性,即不会累与到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是〔〕A．单基因病：病种数多〔有数千种〕,但发病率低〔群体发病率约4%-8%〕B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病〔如高血压、糖尿病、冠心病等〕和先天性畸形〔比如唇裂、某些先天性心脏病等〕.病种数少〔100多种〕,但发病率最高〔群体发病率约15%-20%〕C．染色体病：染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少〔已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关〕,发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是〔〕A．单基因病：尽管发病率较低,但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高,但种类少〔已知的仅100多种〕C．染色体病：已报道病例类型〔100多种染色体畸变所致综合征〕远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤,但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是< >A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病,错误,应选.许多遗传病并非出生时即表现出临床症状,如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到一定量才发病,80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确,不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确,不选.许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等.D．遗传病的发生必定涉与DNA序列的改变：正确,不选.甚至包括染色体畸变也会涉与到基因改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确,不选.家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病,即表现出家族聚集现象.尽管大多数遗传病表现为家族性,但并非所有家族性疾病都是遗传病,如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症〔环境因素所致〕.考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系6、乙型肝炎发病〔〕A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大.考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病〔〕A.白化病:单基因病B. Down综合征：最常见的染色体病C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病D.坏血病：一种家族性疾病,由环境因素导致,不是遗传病E.线粒体病：遗传病,由细胞质中线粒体基因组突变所致,呈母系遗传考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的〔〕A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一,但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样,遗传病和先天性疾病也不能完全划等号〔理由见单选题5〕.考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系9、完全由环境因素决定发病的疾病是〔〕A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主,遗传因素为辅〔个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的〕B.抑郁症：可以看成一种多基因病C.高血压：多基因病D.外伤：正确,其发生基本看不到遗传因素的作用.但必须指出的是,尽管外伤的发生与遗传无关,但在外伤的恢复过程中也与遗传有关E.肿瘤：体细胞遗传病,其发生与环境因素有关,但也涉与到个体对肿瘤的易感性〔遗传因素〕考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属〔〕A．父母：一级亲属,亲缘系数为1/2B.子女：一级亲属,亲缘系数为1/2C.外祖父母：二级亲属,亲缘系数为1/4D.曾祖父母：三级亲属,亲缘系数为1/8E.表兄弟姐妹：三级亲属,亲缘系数为1/4考核点：亲属级别与亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于〔〕医学遗传学研究方法A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同,通过比较生活在同一地区〔排除环境因素不同导致的干扰〕不同种族某种疾病的发病率差异,从而可判定其是否有遗传因素的参与D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于〔〕医学遗传学研究方法A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病和遗传有关.性状的伴随出现可以是由于基因连锁,即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联,即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现B．基因分析法C．疾病组分分析法D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式E．群体筛查法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是〔〕A．群体普查法B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性,可以估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小,一般用发病一致率来表示,若同卵双生子发病一致率越高,且比异卵双生子发病一致率高的越多,则说明遗传因素所起作用越大C．种族差异比较法D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大〔〕A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确,理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法15、对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是〔〕A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病"拆开"来对其某一发病环节〔组分〕进行单独的遗传学研究.这种研究方法又称为亚临床标记研究.如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制.E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病,下列说法正确的有〔〕A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外,几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.在世代间进行传递的不是表型,而是异常改变的遗传物质E.终生携带疾病相关基因考核点：遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为< >A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病,但题干是"多表现为",故应选B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病,但题干是"多表现为",故应选C.传染性：遗传病在家系中垂直传递,不会累与到无血缘关系个体,故无传染性D．不累与非血缘关系者：正确,这是与传染性疾病的根本区别E.同卵双生率高于异卵双生率：正确,应选考核点：遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为〔〕A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低,说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确,应选E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确,应选考核点：群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传< >A．地中海贫血：单基因病,符合孟德尔分离律,不选B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病,表现为母系遗传,不符合孟德尔分离律,应选C.胃癌：体细胞遗传病,不符合孟德尔分离律,应选D．帕金森病：多基因病,不符合孟德尔分离律,应选E．Turner综合征：染色体病,不符合孟德尔分离律,应选解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的,其传递方式符合孟德尔分离律.5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括〔〕A．白化病：单基因病,其发病受遗传因素作用B．冠心病：多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用C．艾滋病：传染性疾病,发病也受遗传和环境因素共同作用,只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用.6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病〔〕A．常染色体显性遗传病B．X-连锁隐性遗传病C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常,即大多是新发生的〔散发〕,即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群〔如大城市〕,许多常隐病也是散发的,原因是双亲同为携带者〔Aa〕的概率非常低,但近亲婚配时常隐往往具有家族性〔因为他们有共同祖先,同为携带者机率高〕考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系.7、下列哪些遗传病不是先天性疾病〔〕A．甲型血友病：先天性遗传病B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病E．白化病：先天性遗传病考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系.█染色体畸变与染色体病一、单选题1、人类染色体不包括〔〕A．中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体B．亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类C．近端着丝粒染色体：包括人类13、14、15、21、22与Y染色体D．端着丝粒染色体：人类无该类染色体,只存在于某些其它物种E．性染色体：包括人类X、Y染色体考核点：人类染色体基础知识2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是〔〕A．吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色B．KCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞C．秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成,使细胞停留在有丝分裂中期D．植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂E．小牛血清：细胞培养的营养组分3、目前临床上最常用的显带技术是〔〕A．Q带B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带解析：Q带是最早出现的染色体显带技术,但由于采用荧光染料染色,标本不能长期保存,且只能在荧光显微镜下观察,故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带,对操作人员技术要求高,故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写,FISH可同时检测多种染色体畸变,但技术要求高,且为靶向诊断〔不能检测未知畸变〕,故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反,通常用在染色体末端缺失的研究.4、定义一个特定染色体带时,下列〔〕是不必要的A.染色体号B.臂的符号C.区的序号D.带的序号E.染色体所属组号解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号.这些内容需要连续列出,中间不能有空格和间断.例如：1q21表示第1号染色体,长臂,２区,1带.因此,染色体所属组号是不必要的.5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是〔〕A.Xq273.1B.Xq27.3.1 C解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点"．",然后依次写新的编号,称为亚带.如果亚带又再细分为次亚带,则可在亚带编号之后加以新编号,但不再另加小数点.如Xq27.3再细分时,则写为Xq27.31.考核点：染色体区带描述的方法6、四倍体的形成原因可能是〔〕A．双雌受精：三倍体形成的原因之一B．双雄受精：三倍体形成的原因之一C．核内复制：正确,应选.是指在一次细胞分裂时,染色体复制了2次,从而导致4倍体形成D．染色体不对等交换：染色体片段重复和缺失发生的原因之一〔属于结构畸变〕E．染色体不分离：是导致染色体非整倍性改变〔尤其是三体和单体〕的主要原因7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成〔〕A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型,也即是说该细胞内含有47条染色体,必须指出的是,三体型也属于超二倍体的一种形式.而部分三体型是一种结构畸变,指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分8、单体型个体的体细胞内染色体数目是〔〕A.23B.24C.45D.46E.47解析：题干所指的是体细胞,故首先排除A、B,单体是一种亚二倍体的特殊形式,指细胞内缺少了某一条染色体〔45条〕,D是正常二倍体,E是三体,故只有C正确.9、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为〔〕A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体解析：93条染色体超过四倍体的染色体数目〔92条〕,但比5倍体少〔115条〕,属于非整倍性改变,称多异倍体10、染色体非整倍性改变的机制可能是〔〕A．染色体断裂与断裂之后的异常重排：结构畸变的机制B．染色体易位：属于结构畸变C．染色体倒位：属于结构畸变D．染色体不分离：正确,应选.非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失,其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见E．染色体核内复制：四倍体发生的机制,属于染色体数目畸变中的整倍性改变考核点：非整倍性改变的机制11、染色体不分离〔〕A．只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变〔尤其是三体和单体〕的主要原因.不分离既可发生在减数分裂〔包括第一、二次减数分裂〕,也可发生在有丝分裂〔导致嵌合体出现〕.选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂,同源染色体不分离即指第一次减数分裂.考核点：非整倍性改变的机制12、人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成〔〕A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则可形成4个异常配子<共2种>,其中一种染色体数目为n+1,另一种为n-1,与正常配子〔n〕受精后要么形成三体<2n+1>,要么形成单体<2n-1>.若第一次减数分裂正常,第二次发生某号染色体〔姐妹染色单体〕不分离,则可形成4个可能的配子,其中2个正常〔n〕,一个为n+1,另一个为n-1.因此,与正常配子〔n〕受精后1/2可能性正常<2n>,1/4三体<2n+1>,1/4单体<2n-1>.考核点：非整倍性改变的机制.13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是〔〕A．产生〔n＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子：错误,这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果,理由见单选题第12题B.只产生〔n＋1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题C．只产生〔n－1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题D．产生的配子均正常：不正确,理由见单选题第12题E．产生n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子,2个正常〔n〕,一个为n＋1,另一个为n－1.考核点：非整倍性改变的机制.14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是〔〕A．产生〔n＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生〔n－1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题C．只产生〔n＋1〕型的配子：不正确,理由见单选题第12题D．产生的配子都是正常的：不正确,理由见单选题第12题E．产生n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成〔n ＋1〕和〔n－1〕两种类型的配子；第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、〔n＋1〕和〔n－1〕三种类型的配子；题干问的是"减数分裂时某号染色体不分离的结果",未说是第一还是第二次,故应选.考核点：非整倍性改变的机制.15、嵌合体形成的原因可能是〔〕A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体配对现象B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体联会现象C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确,卵裂属于有丝分裂,发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体,故应选16、嵌合体的产生通常发生在〔〕阶段A.第一次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体B.第二次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体C.受精卵有丝分裂：正确D.初级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体E.次级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体17、染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是〔〕A.1个B.2个C.3个D.4个E.3个或4个解析：若发生在第一次卵裂,则理论上只能形成"47、45"两种细胞,故选B.18、在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚〔〕A.正常二倍体细胞系的比例越小B.异常细胞系的比例越大C.个体病情越重D.形成的嵌合体细胞系种类越多E.正常二倍体细胞系的比例越大解析：在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚,则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大,个体病情越轻,故选E.19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为〔〕A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失一般不形成"47"的核型细胞D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成"45"和"47"两种核型细胞E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确,可形成46/47/45三种细胞系考核点：非整倍性改变的机制.20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的〔〕A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成"45"和"47"两种D．受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：正确,应选E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：一般形成"45"和"46"两种21、染色体结构畸变的基础是〔〕A.姐妹染色单体不对等交换〔SCE〕:不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制D.染色体断裂与断裂后的异常重排：正确E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失,属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变22、46,XY,t〔2；5〕〔q11；q31〕描述的染色体结构畸变是一种〔〕A.中间缺失B.相互易位：正确,该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换C.臂内倒位D.插入易位E.重复23、46,XY,del〔1〕〔q21q23〕描述的染色体结构畸变是一种〔〕A.中间缺失：正确,该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂,两断裂点之间的片段丢失B.臂内倒位C.末端缺失D.插入易位E.臂间倒位24、1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为〔〕A.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：q21→q31〕B.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：p31→qter〕C.46,##,del〔1〕〔pter→q31：：q21→qter〕D.46,##,del〔1〕〔pter→q21：：q31→qter〕：正确E.46,##,del〔1〕〔pter→p31：：q21→qter〕25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其繁式为〔〕A.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter〕B.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter〕：正确C.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter〕D.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter〕E.46,##,t〔1；5〕〔1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter〕26、2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失.描述该结构畸变的繁式为〔〕A.46,##,del〔2〕〔qter→p22：〕B.46,##,del〔2〕〔pter→q22：〕：正确C.46,##,del〔2〕〔pter→p22：〕D.46,##,del〔2〕〔qter→q22：〕E.46,##,del〔2〕〔pter→p22〕27.倒位携带者与正常人婚配,生育表型正常后代的概率是〔〕A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0解析：以上携带者为倒位携带者,尽管表型正常,但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子,其中,1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者〔表型正常,核型不正常〕；其余2种均不正常,也就是说只有2/4〔1/2〕概率生育表型正常小孩.28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出〔〕A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常,但在形成配子过程中可产生4种配子,其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常〔易位携带者〕,另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生.正确,应选.。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案_0

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：期末重点复习题及答案期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的和10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。

大学医学遗传学考试练习题及答案531

大学医学遗传学考试练习题及答案51.[单选题]染色体和染色质是：A)同种物质在同一时期两种形态B)不同物质不同时期两种形态C)不同物质同一时期两种形态D)同一物质不同时期两种形态答案:D解析:2.[单选题]群体中某一等位基因占该位点的比率称为：A)基因库B)基因型频率C)基因频率D)基因量答案:C解析:3.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是：A)轻链（ L 链）富含鸟嘧啶B)重链（ H链）富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:4.[单选题]在系谱中,圆圈代表( )。

(掌握, 难度:0.66,区分度:0.26)A)男性B)女性C)正常男性D)正常女性答案:D解析:5.[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：A)有交叉遗传现象B)系谱中往往只有男性患者C)女儿有病，父亲也一定是同病患者D)双亲无病时，子女均不会患病6.[单选题]一般认为,脆性X综合征男性患者的畸变X染色体来自于( )。

(掌握, 难度:0.4,区分度:0.8)A)父亲B)母亲C)携带者父亲D)携带者母亲答案:D解析:7.[单选题]几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的( )。

(了解, 难度:0.78,区分度:0.89)A)通用性B)兼并性C)互补性D)连续性答案:B解析:8.[单选题]苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A)代谢终产物缺乏B)代谢旁路产物堆积C)代谢中间产物堆积D)代谢底物堆积答案:B解析:9.[单选题]关于染色体和染色质，描述错误的是：A)染色体的主要成分是DNA和蛋白质B)真核生物的所有细胞都有染色体存在C)染色体在细胞核中容易被染成深色D)染色体和染色质是同一物质不同时期的两种形态答案:B解析:10.[单选题]一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：A)1B)1/4C)0D)1/211.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:12.[单选题]减数分裂与有丝分裂相比较，减数分裂所特有的是:A)出现四分体B)染色质形成染色体C)DNA分子的复制D)着丝点的分裂答案:A解析:13.[单选题]SIS 基因的产物是()A)生长因子B)神经递质C)DNA 结合蛋白D)表皮生长因子E 酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:14.[单选题]DNA分子中,一条叫模板链,另一条叫( )。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性:P５82.分子病：P９4 ３.移码突变:P184.近婚系数:P86 ５.罗伯逊易位：Ｐ４3６.遗传咨询:Ｐ1２77．交叉遗传：P６3 8．非整倍体:Ｐ４79．常染色质和异染色质：P2310．易患性:P10011.亲缘系数:Ｐ8６12．遗传性酶病:P1OO１3.核型：P3114.断裂基因:P1３１5.遗传异质性:P63 1６．遗传率:Ｐ63１７.嵌合体:P ４7 1８．外显率和表现度：Ｐ63 （以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2.具有ＸＹ的男性个体，其Ｙ染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁,构成一个连锁群。

4．基因表达包括转录和翻译两个过程。

５.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

７.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

１0．在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

1４．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。

15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

１6．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

1７．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。

医学遗传学期末复习（带答案）

医学遗传学期末复习（带答案）遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA 翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。

医学遗传学试题(卷)与答案解析(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学考试题含答案

医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。

医学遗传学试题及答案解析word精品

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。

A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。

A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。

本科医学遗传学复习题答案

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质构造或功能改变所导致的疾病。

核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。

染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。

基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。

断裂基因：真核生物构造基因，由假设干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开场的DNA 序列。

系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员〔包括直系亲属和旁系亲属〕*种遗传病〔或性状〕的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。

共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。

穿插遗传：男想*染色体〔及其连锁基因〕只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。

染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及构造异常。

嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。

易患性：一个个体在遗传根底和环境因素共同作用下患*种多基因病的风险。

遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。

二、问题1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；局部遗传病也可能因感染而发生。

①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化〞病症；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。

③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。