遗传学 重点内容
遗传学重点总结
遗传学第一章(一) 名词解释：1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。
在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。
4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。
5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。
也称为B染色体。
7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。
8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。
9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。
10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。
12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。
另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。
13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。
简述：2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。
遗传学所有重点内容总结
第一章绪论1什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。
因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
2.生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择四、近交与杂交在育种上的应用1、近亲繁殖在育种上的应用固定优良性状保持个别优秀个体的血统发现并淘汰隐性有害（不良）基因2、杂交在育种和生产上的应用在育种上，利用杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性，培育具有多种特点的优良品种在生产上，主要利用杂交产生的杂种优势杂种优势理论：显性假说：认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后，由于显性有利基因的积聚，遮盖了隐性有害基因，从而表现出超显性假说：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因明显杂种优势特点：杂交(h y b r i d i z a t i o n)：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程近交(i n b r e e d i n g)：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因（即得到一对纯合的，而且遗传上等同的基因）的概率。
近交与杂交的遗传效应：近交增加纯合子频率，杂交增加杂合子频率。
近交降低群体均值，杂交提高群体均值。
近交使群体分化，杂交使群体一致。
近交加选择能加大群体间基因频率的差异，从而提高杂种优势。
近交产生近交衰退，杂交产生杂种优势数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点：1．决定数量性状的基因数目很多；2．各基因的效应相等；3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用；4．各基因的作用是累加性的。
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物个体间遗传信息的传递和变化规律。
它涉及到基因、DNA、染色体等多个方面的知识点。
本文将以这些知识点为基础，介绍遗传学的相关内容。
一、基因的概念和结构基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本单位。
它由DNA分子组成，位于染色体上。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子等部分。
启动子是基因的起始位置，编码区是基因的主要部分，包含了编码蛋白质所需的信息，而终止子则是基因的结束位置。
二、DNA的结构和功能DNA是遗传物质的载体，它是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）组成的双螺旋结构。
DNA的功能主要包括遗传信息的传递和复制。
在细胞分裂过程中，DNA会复制自身，并将遗传信息传递给下一代细胞。
三、染色体的结构和遗传规律染色体是细胞内DNA的组织形式，它包含了许多基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一对是性染色体。
染色体的结构分为染色质和着丝粒两部分。
遗传学的研究发现，染色体遵循着孟德尔的遗传规律，即显性和隐性基因的遗传。
四、遗传变异和突变遗传变异是指在基因或染色体水平上的遗传信息的改变。
它包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异等。
基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
染色体结构变异是指染色体的部分区域发生改变，如倒位、易位等。
染色体数目变异是指染色体数目发生改变，如三体综合征等。
五、遗传性疾病的研究遗传学的一个重要应用领域是研究遗传性疾病。
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、遗传性癌症等。
通过遗传学的研究，可以了解疾病的遗传方式、致病基因和相关的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供依据。
六、遗传工程和转基因技术遗传工程是利用遗传学的原理和方法对生物体进行基因改造的技术。
其中，转基因技术是一种常用的遗传工程方法，它将外源基因导入到目标生物体中，使其具有特定的性状或功能。
转基因技术在农业、医学和工业等领域有着广泛的应用。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学重点
遗传学重点遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面：（关系）①遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；②没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复；③没有遗传变异就没法积累，变异就失去了意义，生物就无法进化和发展。
4、遗传学研究：①经典遗传学；②细胞遗传学；③分子遗传学；④数量遗传学和群体遗传学；5、孟德尔的著名论文：《植物杂交实验》6、1900年荷兰的迪弗里斯，奥地利的切尔马克，德国的柯伦斯，发现孟德尔的论文，并将此定为遗传学形成和建立的开端。
第一章3、常见染色体的种类：常染色体；性染色体；多线染色体；异染色体。
多线染色体是细胞内源有丝分裂形成的，染色体在间期进行正常复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍的增加。
4、染色体组型：指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。
5、染色体组型分析：对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等进行综合分析的方法。
6、染色体的形态学参数：相对长度、绝对长度、臂比、着丝粒指数、随体的有无、次缢痕。
7、细胞分裂：间期+分裂期间期的细胞核处于高度活跃的生理生化代谢状态。
8、有丝分裂：间期（G0期、G1期、S期、G2期）前期中期后期末期10、减数分裂：间期Ⅰ（G1期、S期、G2期）前期Ⅰ（细线、偶、粗、双、终变期）特点：①发生在性细胞形成过程中；②染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞；③子细胞中染色体数目减半且功能与母细胞不同意义：①是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段；②实现了雌雄配子染色体数目减半，保证亲代与子代染色体数目的恒定，为后代正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时，保持了物种的遗传稳定性；③同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合，导致不同配子中染色体组合方式的多样性，使子代群体中产生遗传的多样性变异；④同源染色体非姐妹染色单体同片段的交换使配子中遗传差异的多样性更加丰富，导致生物界出现丰富的变异类型；⑤这对生物的适应及进化是非常有利的，同时也为动植物育种提供了丰富的变异材料。
遗传重点(全)
一、名词解释1.染色质：是指间期细胞核内遗传物质的存在形式。
2.常染色体：人类细胞含46条（23对）染色体，其中1-22对染色体为男女共有称为常染色体。
3.异染色质：是指间期细胞核中呈致密状态，染色较深的染色质。
4.G显带：染色体经胰蛋白酶处理后，使染色体的蛋白质变性，然后用一种能结合DNA。
化学染料Giemsa染色，使染色体呈深浅不同的带型，人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。
5.R显带：与G显带相反，染色体经过热盐处理，使富含AT的DNA变性，用Giemsa染色可显示与G显带正好相反的带纹，即G显带的深纹变为浅带，浅带染成深带。
6.染色体高分辨显带：20世纪70年代后期，由于细胞同步化制片技术的应用和染色体显带技术的改进，可以从细胞分裂的早中期、前中期、晚前期得到更长的染色体，因而使G显带的带纹更加丰富，每个单倍体的染色体显示800多条带纹，有助于发现更多、更细微的染色体结构异常。
7.外显子：在真核生物结构基因的内部，能转录成mRNA的序列成为外显子。
8.启动子：指能被RNA聚合酶识别，结合并启动基因转录的一段DNA序列。
9.增强子：是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，最早在SV40病毒中发现，可使旁侧的基因转录提高100倍，通常约100-200bp，由若干组件构成，基本核心组件常为8-12bp，可以单拷贝或多拷贝串连形式存在。
10.基因组（genome）：是指细胞或生物体的整套DNA，对于细菌和噬菌体及动、植物病毒而言，它们的基因组是指单个染色体上所含的全部DNA，而二倍体及多倍体真核生物的基因组是指维持单倍体最基本的一套染色体DNA。
人的基因组分为细胞核内的核基因组和线粒体的线粒体基因组，如不加指明，则指核基因组。
11.遗传图：也称遗传连锁图（genetic linkage map）以具有遗传多态性的遗传标记作为位标，以遗传学距离（genetic distance)作为图距，的基因组图。
大一遗传学知识点汇总
大一遗传学知识点汇总遗传学是研究遗传规律和遗传现象的科学，它在生物学领域中占据重要地位。
下面将对大一遗传学的一些重要知识点进行汇总。
一、基本概念1. 遗传学的定义：研究性状在遗传上的规律传递和遗传变异的科学。
2. 基因：遗传物质的基本单位，携带着遗传信息。
3. 染色体：细胞中储存基因的结构，人体细胞中有46条染色体。
4. 纯合和杂合：个体基因型中是否存在相同的等位基因决定了其纯合或杂合状态。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传定律：包括单因素遗传定律、二因素遗传定律和多因素遗传定律。
2. 基因型和表型：基因型决定了个体的表型，表型结果受到基因型和环境的共同影响。
3. 显性和隐性：显性基因表现在个体的表型上，而隐性基因只有在纯合状态下才会表现出来。
三、遗传变异1. 突变：某个或某些基因发生突然而明显的变化，引起遗传物质的改变。
2. 染色体畸变：由于染色体异常引起的遗传变异，如染色体缺失、重复、倒位等。
3. 基因重组：染色体上的互换和基因间的重组，使得基因搭配产生新的组合。
四、遗传疾病1. 单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传疾病，如先天性遗传性失明、脊髓性肌萎缩症等。
2. 多因素遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传疾病，如糖尿病、高血压等。
3. 染色体异常病：由于染色体畸变引起的遗传疾病，如唐氏综合征、克氏综合征等。
五、遗传工程和基因编辑1. PCR技术：聚合酶链式反应，用于扩增DNA片段。
2. 基因工程：通过改变生物体的遗传物质来实现特定的目的，如基因克隆、重组DNA技术等。
3. 基因编辑：通过CRISPR-Cas9技术等手段对生物体的基因进行精确编辑。
六、人类遗传学1. 人类遗传特点：人类遗传物质与其他生物有许多共同之处，但也具有自己的特点。
2. 人类基因组计划：旨在解析出人类基因组的组成和功能，对人类遗传学的研究有重要影响。
3. 遗传咨询：通过遗传咨询师向个体提供有关遗传疾病风险和生育选择等方面的专业建议。
遗传学重点
细胞周期：从细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程称为细胞周期，包含一个分裂间期和一个分裂期。
染色体形态:(1).组成:着丝粒、长臂和短臂；(2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用；(3).次缢痕、随体是识别特定染色体重要标志；(4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。
染色体数目：一般来说，各种生物的染色体数目都是恒定的一些生物的染色体数目(2n)生物染色体的一般特点：1．数目恒定。
2．体细胞（2n）是性细胞（n）的两倍。
3．与生物进化程度无关，可用于物种间的分类。
4．染色体数目恒定也是相对的。
减数分裂1．概念减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
2．特点:(1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)；(2). 细胞分裂过程中包括两次分裂:第一次分裂中染色体减数，第二次分裂染色体等数。
第一次分裂分为：前期Ⅰ。
细线期。
偶线期：同源染色体联会配对粗线期：非姐妹染色单体发生交换双线期：同源染色体相互排斥，联会复合体解体终变期：中期Ⅰ：出现纺锤体，同源染色体分散在赤道板的两侧后期Ⅰ：同源染色体分开，随机地被拉向细胞两级末期Ⅰ减数分裂的意义：1.形成雌雄性细胞，各具半数染色体（n）；雌雄性细胞受精（n+n=2n）;染色体在合子内恢复为2n,保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。
2. 在中期I 各对同源染色体分散在赤道面上，在后期I，染色体是随机分别拉向二极自由组合，导致不同细胞或配子中染色体组合方式的多样性，使配子受精后的子代群体产生遗传多样性变异。
3.各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生交换，从而造成染色体及其所载物质的重新组合，为生物变异提供物质基础，利于生物生存及进化，同时也为人工选择提供材料。
植物大小孢子发生和雌雄配子形成1、小孢子发生和雄配子形成花药(雄蕊)→孢原组织→花粉母细胞。
2、大孢子发生和雌配子形成胚珠(雌蕊子房)→珠心细胞→胚囊母细胞(embryo sac- mother cell)有丝分裂过程前期：染色体高度螺旋，缩短变粗，核膜消失，核仁解体，出现纺锤丝中期：各个染色体的着丝点排列在纺锤体中央的赤道板上后期：着丝点一分为二，染色单体变成染色体，被纺锤丝牵引向两级移动末期：核膜核仁重新出现，形成细胞板，细胞分裂有丝分裂的意义:⑴.有丝分裂促进细胞数目和体积增加；⑵.核内各染色体准确复制为二，使得两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；⑶.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的染色体，保证物种的连续性和稳定性。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
遗传遗传知识点总结
遗传遗传知识点总结一、基本遗传知识1. 遗传物质：DNA是生物体内的遗传物质，携带着生物体的遗传信息。
DNA是由核糖核酸（RNA）和蛋白质组成的，它决定了生物的遗传性状。
2. 基因：基因是DNA分子上特定的DNA序列，负责携带和表达一个或多个特定的遗传特征。
3. 遗传变异：遗传变异是指在遗传过程中，由于基因重组、突变等原因，导致新的遗传信息出现的现象。
4. 遗传物质的传递：遗传物质的传递是指遗传信息从父母传递给子代的过程。
在有性生殖中，DNA通过卵子和精子传递给下一代。
5. 遗传学定律：孟德尔定律是遗传学的基本定律，包括显性隐性定律、分离定律和自由组合定律。
这些定律总结了基因的遗传规律，对后世的遗传学研究产生了重要影响。
二、遗传物质DNA的结构和功能1. DNA的结构：DNA的结构为双螺旋结构，由磷酸、脱氧核糖和四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶）组成。
2. DNA的功能：DNA的主要功能是存储遗传信息，并通过转录和翻译过程，指导蛋白质的合成。
这种转录和翻译过程被称为中心法则。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异的原因：遗传变异可以由自然选择、基因重组、突变等多种原因引起。
2. 突变：突变是指遗传物质的变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可能导致基因功能的改变，从而影响生物的表型特征。
3. 遗传多样性：遗传多样性是指生物个体之间遗传差异的存在。
这种多样性是基因重组和突变等遗传变异的结果。
四、遗传测定与遗传连锁1. 遗传测定：遗传测定是指通过基因型（allele组合）来推测个体表型的方法。
常用的遗传测定方法有孟德尔方格、3:1比例检验、卡方检验等。
2. 遗传连锁：遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有一定联系，它们的分离程度远小于因出现在不同染色体上而易于分离的基因。
遗传连锁吻合性的大小取决于两个或多个基因间的距离，可以通过连锁图谱来描述。
五、基因组学和人类遗传学1. 基因组学：基因组学是对整个基因组结构和功能的研究，包括基因组测序、基因组比较、功能基因组学等。
完整版遗传学知识点归纳整理
完整版遗传学知识点归纳整理遗传学是生物学中的一个重要分支，主要研究生物体内遗传信息的传递、变异和表达。
常见的遗传学知识点包括：孟德尔遗传定律、基因结构和功能、染色体遗传、基因表达和调控等。
一、孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是现代遗传学的基础，包括三个基本定律。
1.显性和隐性遗传定律显性和隐性是指两个基因型之间的关系，孟德尔发现，如果一个个体有两个相同的基因表现型，它就是显性的；如果两个基因不同，则表现为隐性特征，不表达。
2.分离定律分离定律是指在杂合子生殖过程中，两个基因的亚型在生殖细胞中是随机分离的，每个细胞只包含一个亚型，这样每个后代都有一半携带一个亚型，一半携带另一个亚型。
3.自由组合定律自由组合定律是指在配子形成过程中，两个基因的不同亚型是随机组合的，这样可以得到更多的基因型组合。
二、基因结构和功能基因是指控制生物性状的遗传物质，主要分为DNA和RNA 两种。
基因包括以下几种结构和功能：1.基因的结构基因通常由DNA序列编码，基因组成的DNA序列是由四个核苷酸（A、T、C、G）组成的，其中序列的排列方式决定了基因编码的蛋白质序列。
2.基因的功能基因具有不同的功能，包括编码蛋白质、调控基因表达、储存信息等。
3.基因的表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
基因表达可以在转录、剪切、转运、翻译以及后期修饰等环节中进行调控。
三、染色体遗传染色体是负责遗传信息的传递和复制的结构，染色体遗传主要研究染色体的结构和功能，以及染色体异常引起的遗传变异。
1.染色体结构染色体结构主要包括染色体的形态、染色体数目、染色体的组成等。
2.遗传变异在染色体遗传中，遗传变异是指基因或染色体的序列、结构或数目的改变。
最常见的遗传变异包括核型异常、染色体结构异常和单基因突变等。
四、基因表达和调控生物内部的基因表达和调控对于遗传学来说至关重要，它们包括：1.基因表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
遗传学重点资料
1表观遗传变异（epigenetic variation）：是指在基因的核酸序列不发生改变的情况下，由于基因的修饰，导致了基因活性发生了改变，使基因决定的表型出现变化，具可传少数世代，且可逆的现象。
原因：DNA的甲基化、基因组印、RNA的编辑和RNA干涉、转座子调节2中心法则及其扩展：1、DNA是自身复制的模板，DNA 通过转录作用将遗传信息传递给RNA，最后RNA通过翻译作用将遗传信息表达成蛋白质。
2、（1）RNA的复制（2）RNA反向合成DNA（3）RNA自催化剪接（4）DNA水平的基因重排（5）RNA编辑（6）基因中内含子的切除和外显子的连接。
3、普里昂（阮病毒的感染和繁殖问题。
3分离定律：实质--位于同一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性生物在进化减数分裂产生配子时，等位基因会随着同源染色体的分离而分离，分别进入到各个配子中，独立的随配子遗传给下一代。
意义--具有普遍性，不仅在植物中广泛存在，在其他二倍体生物中也存在使人们知道杂合体是不能留种的4自由组合定律：实质—位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
意义—具广泛的存在性，由于自由组合的存在，使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。
5Lyon假说的主要内容（证据之一雌性杂合玳瑁猫）：1、正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条X染色体在遗传上没有活性。
2、失活是随机的。
3、失活发生在胚胎发育的早期。
4、杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。
6真核生物重组的形式：1、位点专一重组。
2、转座重组3、人工重组4、同源重组5、遗传重组7同源重组的分子模型：1、Holliday模型2、双链断裂起始重组模型8、细菌DNA的重组方式：1、接合2、性导（sex-duction）：利用F’因子将供体细胞的基因导入受体形成部分2倍体的过程。
遗传学的知识点
遗传学的知识点遗传学是研究遗传规律和遗传现象的学科，它探究了基因在遗传信息传递和表达中的作用。
下面将介绍遗传学的一些重要知识点。
一、基因与遗传物质基因是指控制遗传特征的单位，它位于染色体上。
人类的细胞核内有23对染色体，其中一对性染色体决定了性别，其他22对称为常染色体。
基因是在染色体上的一段DNA序列，它编码了生物体的遗传信息。
在有性生殖中，父母双方各自贡献一半的基因给子代。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆的实验揭示了显性和隐性遗传因子的存在。
孟德尔发现，如果两个显性因子或两个隐性因子分别由父母亲传递给子代，子代表现出显性特征。
如果一个显性因子和一个隐性因子组合在一起，子代表现出显性特征。
2. 遗传连锁遗传连锁指的是某些基因位于同一染色体上而很少发生重新组合的现象。
这是由于在同一染色体内，基因间距离较近，发生交换的概率较低。
3. 染色体异常染色体异常是指染色体的结构或数量发生改变。
其中一种常见的染色体异常是唐氏综合症，患者有额外的21号染色体。
三、基因突变基因突变指的是遗传物质中的基因序列发生变化。
常见的基因突变形式包括点突变（单个碱基的改变），插入突变（新的碱基插入到DNA序列中）和缺失突变（DNA序列中的一部分丢失）等。
四、遗传病遗传病是由异常基因导致的疾病。
常见的遗传病包括先天性心脏病、囊性纤维化、血友病等。
一些遗传病具有家族聚集性，如果父母携带异常基因，子女患病的概率会增加。
五、遗传工程遗传工程是应用遗传学的原理和技术对生物进行基因改造的过程。
通过遗传工程，科学家能够将外源基因导入到目标生物中，从而赋予其新的性状或改善原有性状。
六、基因组学基因组学是研究基因组的学科，它包括对生物体所有基因的组成、结构、功能和相互关系的研究。
基因组学的发展使得我们能够更全面地了解基因的组织和功能，为疾病的预防和治疗提供了基础。
总结：遗传学是一门探究遗传规律和遗传现象的学科，它涉及基因与遗传物质、遗传规律、基因突变、遗传病等多个知识点。
遗传学重点考点
跟老师在书上勾的差不多医学遗传学重点、考点第一章概论学习要求：识记：医学遗传学及遗传病的概念；理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
复习要点：医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。
遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
第二章遗传的分子基础学习要求：识记：基因、半保留复制、转录、翻译、基因突变等概念；理解：结构基因的结构特点；中心法则的内容。
复习要点：基因：是特定的DNA 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
半保留复制：DNA的复制方式。
DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA结构。
这样新的子代DNA 中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。
转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
翻译：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
人类结构基因的结构特点：编码序列不连续，被非编码序列所分隔，是典型的断裂基因。
人类结构基因分为：1 编码区，包括外显子和内含子。
2 侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。
调控区包括启动子、增强子和终止子等。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。
中心法则：是关于遗传信息复制、转录和翻译等过程中的传递的法则。
DNA上的基因先转录成mRNA，再翻译成细胞内的蛋白质（酶），进而决定生物的性状。
遗传学重点资料
遗传学复习重点1、一、遗传学是研究生物遗传和变异的科学。
遗传：是亲代与子代相似的现象变异：亲代与子代个体之间存在着不同的差异。
二、遗传与变异的关系：遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征；遗传与变异的对立统一关系（a 遗传是相对的保守的，而变异是绝对的发展的；b 没有遗传，不可能保持形状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
c 遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。
d 遗传和变异组成生物多样性。
）遗传、变异、和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
三、遗传学发展简史:<1>萌芽:1800-1899 (拉马克用进废退学说，获得性状可遗传<2>生物遗传学：1900 三大遗传规律<3>细胞遗传学:基因论染色体(基因在染色体上呈线性排列）<4>分子遗传学：基因工程2、有丝分裂：通常指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂）减数分裂：又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
有丝分裂、减数分裂解析一、减数分裂是一种特殊的有丝分裂二、有丝分裂和减数分裂过程的比较①减数分裂的简要过程②有丝分裂与减数分裂过程比较三、有丝分裂和减数分裂的主要特征比较四、细胞分裂中几个概念的分析1、基本概念理解（1）同源染色体：减数分裂第一次分裂过程中，相互配对（联会）的两条染色体，它们的形状和大小一般都相同（不同的一般指性染色体，如X、Y染色体），一条来自父方，一条来自母方。
减数分裂中精（卵）原细胞和初级精（卵）母细胞中含有同源染色体，在次级精（卵）母细胞、精子（卵细胞）和极体中不含有同源染色体，但在有丝分裂中同源染色体始终存在。
（2）染色单体：在间期染色体复制以后，每条染色体含有两条完全相同的染色质丝，连接在一个着丝点上，每条染色质丝成为一个染色单体。
无论是有丝分裂还是减数分裂，染色单体都是形成于间期，但有丝分裂消失于后期，减数分裂消失于减数第二次分裂的后期。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。
（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。
（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
遗传学重点整理大纲
遗传学重点整理大纲第一章绪论1、遗传学发展中的几个重要里程碑。
答：（1）1859年，达尔文出版了巨著《物种起源》提出著名的进化论。
（2）1985年，孟德尔根据其8年的植物杂交试验结果，在2月8日当地科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交试验”的论文。
1900年宣告遗传学诞生，孟德尔为遗传学的奠基人。
（3）1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线排列，提出了遗传的染色体理论。
（4）1953年沃森和克里克建立了DNA的双螺旋模型结构，并与1958年提出了中心法则。
第二章遗传的细胞学基础1、在遗传上有丝分裂和减数分裂哪一个更有意义？答：有丝分裂的意义：保证把S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中去，以保证遗传的连续性和稳定性。
减数分裂的意义：（1）DNA复制一次，细胞分裂两次，保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定。
（2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。
同源染色体分离，非同源染色体的自由组合，非姐妹染色单体的交叉互换等保证物种的多样性。
因此，在遗传学上减数分裂更有意义。
第四章孟德尔式遗传分析显性基因：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
隐性基因：在杂合的状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，一般都是由突变所造成的。
杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配。
性状：遗传学中把生物个体的形态，结构，生理，生化等特征，如植株的高度、种皮的颜色，花色等。
遗传病：遗传病或遗传性疾病是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代的疾病。
单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。
可分为AD、AR、XD、XR、Y连锁和线粒体遗传。
常染色体显性遗传病（AD）：一种疾病的致病基因位于1~22号染色体上是显性基因，这种遗传方式称为AD遗传病。
医学遗传学重点归纳
医学遗传学重点归纳第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因就是遗传信息的结构和功能单位。
2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按dna序列的拷贝数相同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。
4、假基因就是基因组中存有的一段与正常基因相近但无法抒发的dna序列。
第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包含：（1）蛋白质或功能rna的基因编码序列。
（2）就是抒发这些结构基因所须要的启动子、增强子等调控区序列。
2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。
3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔绝子共同组成。
4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则不为编码序列。
5、每个内含子5端的两个核苷酸都是gt，3端的两个核苷酸都是ag，这种连接方式称为gt--ag法则。
6、外显子的数目等同于内含子数目提1。
7、启动子分成1类启动子（含有gc碱基对，调控rrna基因的编码）、2类启动子（具备tata盒特征结构）、3类启动子（包含a、b、c盒）。
第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组dna多态性存有多种类型，包含单核苷酸多态性、填入\\缺位多态性、拷贝数多态性。
第二章、基因突变变异就是指生物体在一定内外环境因素的促进作用和影响下，遗传物质出现某些变化。
基因突变即可出现在生殖细胞，也可以出现在体细胞。
第一节、基因突变的类型一、碱基置换：就是指dna分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对转让、替代的变异方式，通常又称点变异。
包含：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。
同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科，主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。
下面将介绍一些遗传学的基本知识点。
1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。
在细胞核中，基因位于染色体上。
染色体是一条由DNA组成的长链，携带着生物体所有的遗传信息。
人类细胞中有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。
每条染色体都有特定的基因数目和位点，基因位于染色体的特定区域，称为基因座。
2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。
而表型则是指基因型所决定的外表现形式。
例如，人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb，而表型则是指眼睛的实际颜色。
3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式，称为等位基因。
一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。
如果两个等位基因对表型的影响相同，则称其遗传方式为显性。
否则，其遗传方式为隐性。
例如，人类中黑眼睛的等位基因为显性，而蓝眼睛的等位基因为隐性。
4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。
著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则，创立了遗传学的基础。
其中，最为重要的遗传规律有三条，分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。
5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。
遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病，有些变异可能使个体更适应环境，提高生存能力。
例如，一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。
6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变，可导致基因表达发生异常，进而影响表型。
突变可以是自然发生的，也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。
突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型，可以用于研究群体间遗传变异的规律。
7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。
遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰，用于改良或创造新的品种，以满足人类需求。
而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术，例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
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遗传掌握概念：顺反子： 1955年本泽尔（Seymour Benzer）提出顺反子（cistron）概念，是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
复等位基因：指在染色体上占据同一位点的三个以上的基因。
超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。
假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于发生了许多个突变以致失去原来的功能，所以假基因是没有功能的基因。
外显子，内含子：真核生物的编码序列是不连贯的，即在两个编码序列之间由一段不编码蛋白质的非编码序列。
编码序列成为外显子，非编码序列成为内含子断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
重叠基因：编码大蛋白质分子的基因包含了编码小蛋白质分子的基因。
两个基因共有一段重叠的核苷酸序列，这就是重叠基因。
转座子（或跳跃基因）：基因绝大多数是固定在染色体的一个位置上，但有些基因在染色体上的位置是可以移动的，从染色体的某一位置跳到另一位置或从一条染色体转移到另一条染色体上，这类基因成为转座因子。
Ac-Ds系统：激活解离系统，位于基因C附近有一个解离因子，它能够控制基因C 的表达．当Ds存在时，基因C不能合成色素，所以籽粒或叶片仍然表现无色．Ds 如果离开基因C(从原来位置上断裂或脱落)，基因C又重新得以表达，籽粒或叶片表现有色．更有意思的是，Ds是否离开基因C，又受到第三者——激活因子(Ac，Activator)的控制．当Ac存在时，Ds从染色体上解离，从而解除了对基因C的抑制，基因C得以表达．Ac不存在时，Ds不解离，则基因C受到抑制而得不到表达．这就是“Ds—Ac调控系统”．癌基因：是一类会引起细胞恶性癌变的基因。
其实，癌基因有其正常的生物学功能，主要是刺激细胞正常的生长，以满足细胞更新的需要。
只有当癌变基因发生突变后，才会在没有接受到生长信号的情况下仍然不断地促使细胞生长或使细胞免于死亡，最后导致细胞生长失控而出现癌变。
抑癌基因：又称抗癌基因，是指能够抑制细胞癌变基因活性的一类基因，其功能是抑制细胞周期，阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。
不育系：S(rr)个体由于能够被N(rr)个体所保持，其后代全部为稳定不育的个体，称为不育系(A)。
保持系：N(rr)个体具有保持母本不育性在世代中稳定的能力，称为保持系(B)。
恢复系：N(RR)或S(RR) 个体具有恢复育性的能力，称为恢复系(R)。
B染色体：存在于某些生物细胞内的一些超过正常染色体数目以外的染色体，比正常染色体小，主要由异染色质组成。
异固缩现象：细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。
但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩。
常染色质：是染色质的主要成分，染色较浅，着色均匀，螺旋化低，主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA，是基因活性区。
异染色质：染色深，螺旋化程度高，在细胞分裂周期中，很少发生变化的惰性区，分为组成性异染色质和功能性异染色质。
组成型异染色质：通常所指的异染色质，这是一种永久性的、在染色体上有固定位置的异染色质。
功能型异染色质：又称X异染色质，是在特定条件下，有常染色质转变而来。
染色体组型或核型：一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量等信息称为染色体组或核型。
假显性:杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。
三体：正常的2n个体又称为双体，而双体中又多了一条染色体，使一对同源染色体变成3条，就称为三体，即2n+1。
四体：双体中某一对同源染色体变成4条同源染色体，称为四体，即2n+2。
单体：双体中缺了一条染色体，是某一对同源染色体只剩一条，称为单体，即2n-1。
染色体缺失、重复、倒位、易位：这些都是染色体结构改变中的稳定畸变。
缺失：指染色体的部分丢失。
分为顶端缺失和中间缺失。
长片段缺失致死，短片段缺失可能导致假显性现象。
重复：指染色体的某一区段有额外的重复拷贝。
分为顺接重复（2次断裂）和反接重复（3次断裂）。
产生重复环。
倒位：是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片段颠倒180度后重新连接造成的。
分为臂内倒位和臂间倒位。
在联会是形成倒位环（与重复和缺失环不同，是两条同源染色体共同作用形成的，而后者一条）易位：非同源染色体发生片段交换的现象。
主要有两种类型：相互易位和简单易位。
相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段。
简单易位是一个染色体的某一臂内区段嵌入到非同源染色体的一个臂内。
相互易位杂合体在配对时会产生十字联会现象，从而在后期分离式形成相邻式和交替式。
相邻式配子不可育，后者可育。
这就是半不育现象。
表观遗传变异：是指可以通过有丝分裂或减数分裂而传递的基因功能变化，这些变化不涉及基因的DNA序列的改变。
基因组印记：卵核和精核有许多自身特有的功能，有些基因的功能受到雌亲基因组的影响，有的则受到雄亲基因组的影响。
它们的基因组分别打上了不同亲本的印记。
RNA编辑：基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失、插入或置换，基因转录物的序列不与基因编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息，这种现象称为RNA编辑。
RNA干扰：是生物体内的一种自然现象，普遍存在于真核生物，它可能是生物体保持自身基因组的稳定的一种自我防御机制。
基因组：是整套染色体所包含的全部DNA分子。
C值悖论：从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关的现象。
卫星DNA：一类高度重复序列。
位于端粒、着丝点附近。
按重复单元的核苷酸的多少分为小卫星DNA和微卫星DNA。
遗传图（遗传图谱）：即遗传连锁图的作图方法、所作界标、图距等都不同于物理图。
广义遗传率（力）：是指遗传方差在总的表型方差中所占的比例。
狭义遗传率（力）：是指只计算基因的相加效应的方差在总的表型方差中所占百分率。
近交系数：指一个个体从她的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。
杂种优势：一种是认为凡杂种的表现超过两亲本的平均值的，就称为杂交优势，超过越多，优势越强；另一种则认为，只有杂种的表现超过最优的亲本的才称得上真正的杂种优势。
基因库：是一个群体中所有个体的基因型的集合。
遗传平衡定律（或哈迪－温伯格法则Hardy-Weinberg law）：如果在无限大，群体内的个体随机交配，没有突变发生，没有任何形式的选择压力，则群体中各种基因型的比例可以逐代保持不变。
遗传漂变（遗传漂移）：随机的遗传漂变可使不受选择的中性的基因固定或消失，有时也可使选择上不利的基因在一个群体中固定或消失，这种由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动成为遗传漂变。
限性遗传：在性连锁中，位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象称为限性遗传。
如耳毛-限男性，发达乳房-限女性。
限性性状多与激素有关。
从性遗传：从性遗传或称性影响遗传：不为X及Y染色体上基因所控制的性状，因为内分泌及其他关系使某些表现或只存在于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
绵羊的从性遗传P 有角雌羊HH ×hh无角雄羊↓子一代Hh（雌无角，雄有角）↓子二代1HH 2Hh 1hh雌性：有角无角无角雄性：有角有角无角母性影响：母性影响和基因组印记这两种遗传现象和细胞质遗传很相似，但属于细胞核遗传，需要加以区别。
母性影响(maternal influence):子代某一性状的表型有母体的核基因决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和母本相同的现象孟德尔群体：占有共同的基因库并且个体间有随机婚配关系的群体。
（是在各个个体间有相互交配关系的集合体。
必须全部能互相交配，而且留下健全的后代。
即“在个体间有相互交配的可能性，并随世代进行基因交换的有性繁殖群体”。
换句话说“具有共同的基因库并且是由有性交配的个体所组成的繁殖社会”）。
孟德尔群体的特点•孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间能够随机婚配，而不是选型婚配。
•从这个意义看，几乎所有的动物和异花授粉植物群体都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物构成的群体则只能是一般的群体或者叫非孟德尔群体。
用Ac-Ds系统解释玉米糊粉层色素斑玉米的控制元件可分为两类：一类是可以自由移动的调节因子，能合成转作酶，并支配受体因子移动，如Ac-Ds系统中的Ac；另一类是非自主移动的受体因子，不产生蛋白质，如Ac-Ds中的Ds。
Ac和Ds这两个因子都位于玉米第9号染色体短臂，在色基因C附近。
当C基因附近有Ac而没有Ds时，C 基因属于活化状态，玉米籽粒内有色素形成，籽粒是有颜色的。
当Ds基因插入基因C并且Ac也存在的话，虽然Ds抑制基因C的活性，但由于玉米胚乳发育期间有些细胞里的Ds因Ac存在而切离转座，所以这些细胞仍能合成色素。
因而玉米表现出色素斑点。
当AC不存在时，DS固定在基因C处，C不再合成色素，玉米籽粒就没有颜色。
染色质的结构一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体；三级结构：螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约1um的染色体。
•DNA分子的长度分别被压缩了7倍、6倍、40倍和5倍，总长度被压缩了7×6×40×5=8400倍。
如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.5um，长度为10um，缩短了8500倍。
细胞质遗传效应细胞质遗传(Cytoplasmicinheritance)：细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
细胞质遗传的特点：相对性状之间没有显隐性之分;正反交的结果不一样，F1通常只表现母本的性状；连续回交不会导致母本细胞质基因及其所控制的性状消失. 带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。
伴性遗传遗传效应：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。
其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
染色体变异包括哪些？一染色体数目变异（1）整倍体变异（2）非整倍体变异二染色体结构变异（1）缺失（2）重复（3）倒位（4）易位染色体倒位和易位的遗传效应倒位遗传效应1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁2.引起基因重排易位遗传效应1.位置效应：花斑位置效应、导致癌基因（oncogene）的活化、假连锁现象导致人类家族性染色体异常表观遗传变异的方式有哪些?1．DNA或蛋白质的修饰 2.在DNA和RNA层面上识别同源的核苷酸序列，从而调控基因的转录和mRNA的翻译掌握根据交换值测定遗传图谱利用小卫星DNA作为指纹图谱进行亲子和其他法医学鉴定机理掌握近郊系数的计算掌握利用基因频率计算基因型频率、表型频率或已知表型频率、基因型计算基因频率多基因按算术级数累加基因型值的计算DNA半保留复制的实验证据三系育种及机理、方法、。