遗传学重点

遗传学重点
遗传学重点

遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面:(关系)

①遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的;

②没有变异生物界就失去了进化的源泉,遗传就成了简单的重复;

③没有遗传变异就没法积累,变异就失去了意义,生物就无法进化和发展。

4、遗传学研究:①经典遗传学;②细胞遗传学;③分子遗传学;④数量遗传学和群体遗传学;

5、孟德尔的著名论文:《植物杂交实验》

6、1900年荷兰的迪弗里斯,奥地利的切尔马克,德国的柯伦斯,发现孟德尔的论文,并将此定为遗传学形成和建立的开端。

第一章

3、常见染色体的种类:常染色体;性染色体;多线染色体;异染色体。

多线染色体是细胞内源有丝分裂形成的,染色体在间期进行正常复制,但未发生着丝粒分裂和染色单体分离,导致一条染色体的染色单体数目成倍的增加。

4、染色体组型:指一个个体或一组相关个体特有的染色体组,通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。

5、染色体组型分析:对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等进行综合分析的方法。

6、染色体的形态学参数:相对长度、绝对长度、臂比、着丝粒指数、随体的有无、次缢痕。

7、细胞分裂:间期+分裂期间期的细胞核处于高度活跃的生理生化代谢状态。

8、有丝分裂:间期(G0期、G1期、S期、G2期)前期中期后期末期

10、减数分裂:间期Ⅰ(G1期、S期、G2期)前期Ⅰ(细线、偶、粗、双、终变期)

特点:①发生在性细胞形成过程中;②染色体复制一次,细胞连续分裂两次,形成四个子细胞;

③子细胞中染色体数目减半且功能与母细胞不同

意义:①是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段;

②实现了雌雄配子染色体数目减半,保证亲代与子代染色体数目的恒定,为后代正常发育和性状遗传提供了物质基础,同时,保持了物种的遗传稳定性;

③同源染色体随机分向两极,非同源染色体自由组合,导致不同配子中染色体组合方式的多样性,使子代群体中产生遗传的多样性变异;

④同源染色体非姐妹染色单体同片段的交换使配子中遗传差异的多样性更加丰富,导致生物界出现丰富的变异类型;

⑤这对生物的适应及进化是非常有利的,同时也为动植物育种提供了丰富的变异材料。

11、减Ⅰ前期的五个阶段的主要特征:

细线期;偶线期(联会);粗线期(交换);双线期(交叉);终变期(交叉的端化)

12、染色体的微观结构:染色质丝包绕组蛋白构成的八聚体形成核心颗粒,核心颗粒与DNA连接部构成核小体即染色质的基本单位。

第三章

1、性状:生物表现出的形态特征和生理特征的总称。

2、单位性状:指生物某一形态特征或生理特征。

3、相对性状:指同一单位性状的相对差异。如豌豆花色的红花和白花

4、表现型:简称表型,指生物个体表现出来的可观察测量的某一种性状,表型是基因型与环境共同作用的结果。

5、基因型:指代表个体不同遗传组成的基因组合类型,基因型不能用肉眼识别,只能通过基因的遗传方式加以区别。

6、显性性状:当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时,子一代出现的一个亲本性状。

7、隐形性状:具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状。

10适合度测验:O 代表实际观察数 e 代表理论预期数

11、一因多效:一个基因影响多个形状的发育。

多因一效:一个性状发育受许多不同基因影响的现象。

12、基因互作:指不同的(或非等位的)基因相互作用,控制或影响某一单位性状的遗传发育的观察。

互补作用:9:7

积加作用:9:6:1

重叠作用:15:1

隐性上位基因后代性状分离比为:9:3:4

显性上位基因后代性状分离比为:12:3:1

抑制作用:13:3

13、孟德尔遗传规律的意义:

理论意义:①否定了融合式遗传,提出了粒子遗传,为遗传学的诞生准备了条件;

②不同对基因自由组合造成的基因重组是生物发生变异的一个重要来源,也是生物界出现多样性的一个重要原因。

实践意义:①区别纯合和杂种;

②鉴定群体的纯度;

③有目的的组合两个亲本的优良性状;

④预测杂交后代中理想个体出现的比例,便于确定育种规模。

第四章

1、连锁:用来描述同一染色体上非等位基因的关系。

2、完全连锁:指两对非等位基因总是连在一起传递,永不分离,其遗传行为与一对基因相似。

3、不完全连锁:指连锁的基因在遗传过程中可能会发生交换而表现出类似独立遗传的现象,大多生物的连锁基因都会发生交换。

4、连锁基因:汇集于同一染色体上的非等位基因称为连锁基因。

基因连锁:非等位基因在同一染色体上的汇集称为基因连锁。

5、连锁遗传:不同性状尝尝联系在一起传递给下一代的现象。

7、基因定位的方法:两点测验三点测验

8、三点测验(three-point testcross):取三杂合体和三隐性体进行侧交的方法称为…….

三点测验的优点:①比两点测验方便、准确,一次三点测验就相当于三次两点测验的结果;

②能获得双交换的资料;③证实了基因在染色体上是直线排列的;

④两点测验需要三次杂交试验,其实验环境、条件等因素不一定会完全一致,而三点测验只需一次杂交,即可避免该弊端,从而减少测量误差。

10、连锁群:位于同一染色体上的所有基因。

连锁群数目=染色体对数但人例外人有23对,但有24个连锁群“x”“y”

11、发生交叉不一定发生交换,但发生交换就一定发生了交叉。

12、双因子连锁基因间形成的任一种重组型配子的比率为二分之一Rf

13、连锁交换定律的意义:

①遗传定律的发现,进一步证明染色体是遗传物质的载体,基因在染色体上按一定距离和顺序呈线性排列;

②连锁基因交换造成的基因重组是生物界出现多样性的又一重要原因;

③育种工作中,可根据交换值的大小预测杂种后代中理想个体出现的概率,便于确定遗传规模;

④利用基因连锁造成的相关性状,根据某一性状间接选择另一相关的性状,或早期选择

⑤设法打破基因连锁,如辐射、化学诱变、远缘杂交等

第五章

1、染色体结构变异的四种类型:缺失;重复;倒位;易位。

缺失:染色体某一片段丢失(顶端缺失;中间缺失)

缺失的主要遗传学效应:出现了假显性现象。

①缺失的后果:打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。

②缺失的危害程度:取决于缺失区段的大小,缺失区段所含基因的多少,缺失基因的重复程度,染色体倍数水平。

③缺失纯合体:致死或半致死;

④缺失杂合体:缺失区段较长时,生活力差,配子败育或育性降低、缺失,区段较小时,可能会造成假显性现象,或其他异常现象。

2、假显性现象:一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的基因便会表现出来,称为假显性现象。

3、重复:正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫做重复。(顺接重复;反接重复)主要的遗传学效应:剂易效应

①重复对基因平衡的影响:扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系,影响个体的生活力

②有害程度:取决于重复区段基因数量的多少,与失活相比,有害性相对较少,但若重复区段过长,往往使个体致死;

③对育性的影响:重复杂合体一般败育,重复纯合体会产生剂量效应;

剂量效应是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的增长。

④位置效应:果蝇的棒眼遗传

4、倒位:正常染色体某一区段的基因序列发生了180度颠倒的现象,倒位染色体上的基因总数不变。(臂内倒位;臂间倒位)

倒位主要遗传学效应:降低重组率

①对基因关系的影响:倒位改变了基因间的连锁关系,因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率;

②有害程度:取决于倒位区段的长度,倒位区段过长往往致死;

③对育性的影响:倒位染色体倒位圈内发生交换后产生的交换型配子含重复或缺失染色单体,这类配子不育,所以倒位杂合体部分不育,倒位纯合体的同源染色体联会完全正常,但会产生“位置效应”,即倒位区段内,各个基因之间的物理距离发生改变,其遗传距离一般也改变;

④倒位杂合体通过自交可能产生倒位纯合体后代,这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精,形成生殖隔离,产生新的变种,促进生物的进化;

⑤降低倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后会产生以下4种

Ⅰ无着丝粒点(臂内倒位染色体)在后期Ⅰ丢失

Ⅱ双着丝粒点的缺失染色单体(臂间倒位染色体),在后期桥折断后形成缺失染色体,得到这种缺失染色体的孢子不育;

Ⅲ单着丝粒点的缺失染色单体(臂间倒位染色体)和缺失染色体(臂内倒位染色体),得到它们的孢子也不育;

Ⅳ正常或倒位染色单体,孢子可誉。

5、易位:指两个非同源染色体之间发生节段转移的现象。(简单易位;相互易位;罗伯逊易位)

主要遗传学效应:假连锁现象

①降低了连锁基因间的重组率:易位改变了基因间的连锁关系,抑制了正常连锁群的重组,联会的紧密程度降低;

②易位杂合不育(半不育)

③出现假连锁现象:因易位改变了基因间的连锁关系,使本应独立遗传的基因出现连锁,即假连锁;

④罗伯逊易位:造成染色体融合而导致染色体数目的变异,进化中可能起重要作用;

能够改变染色体的数目,但一般不能或很少改变遗传物质的总量。

6、重复环、缺失环、倒位环的区别:

缺失环是中间缺失,染色体联会时由于正常染色体未缺失的区段向外突出形成的;

重复环:当重复区段较长时,重复染色体和正常染色体联会时,重复区段因无正确配对的基因而被排挤出来,成为二价体的一个环;

倒位环:倒位区段长度适中,则倒位染色体在与正常染色体联会时,会扭曲而正确与之配对,从而出现二价体在倒位区段内形成倒位环;

总之,重复环、缺失环都是单个染色体拱突形成,而倒位环是一对同源染色体拱突形成的。

第六章

1、单倍体:是指体细胞中具有正常配子染色体数目的个体

双倍体:是指体细胞中具有合子染色体数(2n)的异源多倍体。

2、染色体组:是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。

3、整倍体:体细胞中染色体数成完全的染色体组的个体(染色体数是染色体组基数的整数倍)

4、非整倍体:指体细胞中的染色体数(2n)增加或减少了一条或数条染色体的个体。

6、一倍体与单倍体的区别:

①一倍体是指体细胞仅含一个染色体组的生物类型,它是二倍体生物单性生殖形成的;

②单倍体:体细胞中含有本物种正常配子染色体数目的生物个体(n),个体染色体组与正常配子染色体组相同,它是多倍体生物单性生殖形成的;

③可见,一倍体和单倍体是两个不同的概念,单倍体可以是一倍体,也可以是二倍体或多倍体。

7、单倍体的形成方法:①生物自发产生,主要由于生殖过程不正常,如孤雌生殖;孤雄生殖;

②通过诱变形成,花药培养也可以人工创造单倍体。植物的花药培养是生产单倍体最成功的技术之一,即在小孢子有丝分裂期取出花药在培养基上培养成植株。

8、多倍体的形成:①自发形成,未减数配子结合或杂交合子染色体数加倍;

②人工诱发体细胞染色体加倍;

Ⅰ用秋水仙素处理,阻碍分裂细胞纺锤丝的形成,使体细胞染色体加倍;

Ⅱ诱导二倍体物种染色体加倍形成同源多倍体;

Ⅲ诱导杂种F1染色体加倍,形成二倍体;

Ⅳ对二氯苯诱发的多倍体的形成。

9、染色体的基因定位:

①利用单体进行基因定位(用正常双体与某一单体杂交)

②利用缺体进行基因定位:

③利用三体进行基因定位:

第七章

1、性别决定的常见几种方法:性染色体决定;染色体倍数决定;环境温度;发育环境;复等位基因决定。

2、计量补偿效应:使具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。

3、巴氏小体:雌性哺乳动物细胞中失活的x染色体在间期细胞核中呈异固缩状态,形成一个一微米大小,贴近于核膜边缘的染色小体,又称x染色质或性染色质。

4、Lyon 假说(莱昂假说):

①正常哺乳动物的体细胞中只有一条x染色体在遗传上有活性,另一条在遗传上无活性;

②失活是随机的,在同一哺乳动物的体细胞中,有些是父源x染色体失活,有些是母源的失活;

③失活发生在胚胎发育的早期;④杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。

5、激素对性别分化的影响:自由马丁性反转

不论是激素还是环境条件,只改变性别发育的方向,而不改变其性染色体的组成。

6、伴性基因:位于x或z染色体上与y或w染色体非同源部分的基因称为伴性基因。

7、伴性遗传:也叫连锁性遗传

指伴性基因所控制性状的遗传行为,具体来说是指位于x或z染色体上于y或w染色体上非同源部分的基因所控制的性状的遗传行为,称为伴性遗传。

8、伴性遗传的特点:

①正反交结果不一致;

②若配子同型的性别传递隐性伴性性状,则F1表现交叉遗传现象,即父亲的性状传递给女儿,而母亲的性状传递给儿子;

③若异配性别传递隐性基因,表现为隔代遗传;

④性状分离比数在两性间不一致;⑤出现假显性现象。

9、限性遗传:

指子染色体(xy型)上的基因所控制的遗传性状,只局限于雄性或雌性所表现的现象。

10、从性遗传:或称性影响遗传

不是指x及y染色体所控制的性状,而是因为内分泌及其它关系是某些性状只表现雌雄一方,或在一方为显性而在另一方为隐性的现象。

从性遗传和限性遗传都是常染色体控制的。

第八章

1、烈性噬菌体:噬菌体侵入细胞以后,利用宿主细胞内的遗传物质进行自身遗传物质和蛋白质的合成,组装出许多子噬菌体,使宿主细胞裂解而释放子噬菌体,这种噬菌体称为烈性噬菌体。

2、原噬菌体:某些温和噬菌体侵染细菌后,其DNA整合到宿主细菌染色体中,这种处于整合状态的噬菌体称为原噬菌体。

含有原噬菌体的宿主细菌称为溶源性细菌或溶源体。

3、温和噬菌体:在噬菌体侵入后,细菌并不裂解,而是以溶源体或质粒的形式存在的一类噬菌体。

4、转化:指某些细菌能通过细胞膜摄取周围介质的DNA片段,并将此外源DNA片段整合到自己染色体组的过程。

转染:用除去蛋白质外壳的病毒核酸感染细胞或原生质体的过程,称为转染。(转染为转化的一种特殊形式)

双转化:供体的两个基因紧密连锁在一条DNA片段上,他们同时转化的现象称为双转化。

5、接合:指遗传物质从供体转移到受体的重组过程。

6、性导:带有F`因子的细菌在接合时,由F`因子所携带的外源DNA便转移到宿主细菌的染色体上,这一过程称为性导。

F`因子:Hfr菌株切除中发生错误时,分离出一个携带F因子和部分染色体基因的遗传因子,这种带有染色体基因的附加体称为F`因子。

7、F`因子与F+ Hfr的关系

①F`是细胞质因子,Hfr通过环出可以形成带有部分细菌染色体的F`因子,而F`因子又可通过交换整合到细菌染色体的原来位置上,回复到原来的Hfr状态。

②在F+*F-中,F因子由供体进入F-细胞,使受体细胞称为F+细胞,但供体染色体很少转移;

③在Hfr*F-中,Hfr能以高频率把细菌染色体转移到F-细菌中,而F因子位于Hfr转移的染色体的最后端,极少进入受体细胞,F`因子和F因子很容易转移到F-菌中,但供体染色体的转移率很低。

8、转导:以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重建的过程。

共转导:两个基因一起被转到的现象称共转导或并发转导。

9、附加体:有的质粒能整合到染色体中,在染色体的控制下与染色体一起复制,这种质粒称为……

第九章

1、细胞质遗传:由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律,又称母性遗传。

2、母性影响或母性效应:是指子代某一性状的表型由母体的核基因型或积累于卵子中的核基因产物决定,而不受本身基因型的支配,从而导致子代的表型与母本相同点现象。

3、细胞质遗传、母性影响、伴性遗传的异同:

相同点:正反交结果不一样

不同点:①细胞质遗传是由核外基因(细胞质基因)控制的遗传,母性影响子代表型与母本形同,随从母本表型,但其本质仍是由细胞核内基因决定的,而伴性遗传是由性染色体决定的遗传。

②细胞质性状的遗传表现是稳定的,受细胞质基因控制。

③母性影响的性状受核基因的控制,有持久的,也有短暂的;

④伴性遗传表现为隔代遗传和交叉遗传的现象。

·母性影响子代表现型与母本基因型一致。

4、草履虫放毒性的条件:卡巴粒、显性基因、(二者必须同时存在)

6、S(rr)不育N(rr)可育S(R-)可育N(R-)可育

第十章

1、数量性状:表现连续变异,不易分离,需要数字加以区分的性状称为数量性状。

2、数量性状的特点:变异的连续性;对环境的敏感性;分布的正态性;多基因作用的微效性;

4、遗传系数:遗传力重复力遗传相关遗传力是三者之核心

遗传力,也称遗传率,指性状的遗传方差在总方差中所占的比率,反映祖先将某一性状表现传递给子代的概率。

5、遗传力的作用:

①预估选择进度;②确定繁殖方法;③确定选择方法;④估计个体育种值;⑤用于制定选择指数;

⑥影响杂种优势

第十一章

1、突变体:由于基因突变而表现突变性状的细胞或生物个体称突变体。

2、突变率:突变体占观察个体总数的比例。

3、基因突变:指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生化学性质的改变,又称点突变。

突变的结果是使一个基因突变为它的等位基因之一。

4、基因突变的一般特征:

①基因突变的重演性和可逆性;重演性是指相同的基因突变可在同种生物不同个体中重复发生,可逆性是指基因突变的方向是可逆的。

②基因突变的多向性和复等位基因;突变的多向性是指基因突变可以多方向发生,即基因内部多个突变部位分别改变会产生多种复等位基因形式。复等位基因是由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因。

③基因突变的有害性和有利性;

④基因突变的平行性;平行性是指亲缘关系相近的物种往往会发生相似的基因突变。

⑤基因突变的独立性;独立性是指基因座位上某一基因发生突变且不会影响其它等位基因的现象区别:同一物种的不同个体间重复发生的基因突变,此为基因突变的重演性

不同物种的个体间发生的相同的基因突变,此为基因突变的平行性

5、一般,基因发生的变异类型可分为:形态突变型;生化突变;致死突变;条件致死突变;渗透突变;获得功能的突变。

6、自发突变:指生物体在自然状态下受内外环境条件影响而引起的基因突变;

诱发突变:指生物体在人为条件的作用下而发生的基因突变。

7、转换:在DNA分子中,如果一种嘌呤被另一种嘌呤替代或者一种嘧啶被另一种嘧啶替代,这种碱基的替代称为转换。(同类碱基的替换)

8、颠换:在DNA分子中,如果嘌呤碱基被嘧啶碱基替换或者嘧啶碱基被嘌呤碱基替换,这种碱基的替换称为颠换。(不同碱基的替换)

9、复等位基因的主要特点:

①它们规定同一单位性状内多种差异的遗传;

②在二倍体生物的同一个体中,只能同时存在复等位基因中的两个成员;

③复等位基因中的每两个成员之间存在对性关系。

10、错义突变:发生碱基取代后,使基因表达的产物发生改变的基因突变。

11、无义突变:某一碱基被替代后,也可能产生一种终止密码,使多肽链的合成不完全,从而使蛋白质失去活性或正常代谢功能紊乱,称为无义突变。

12、同义突变:碱基被替代后,产生的新密码可能仍然决定原来的氨基酸,结果不会改变蛋白质的一级结构中的氨基酸的种类,称为同义突变。

13、移码突变:一对或少数几对邻接碱基的增加或减少,造成这一位置以后的一系列密码发生移位错误的突变,称为移码突变。

第十二章

1、近交:也称近亲繁殖或近亲交配,是指亲缘关系相近的两个个体间的交配,对某一性状而言,是指基因型相同或相近的两个个体的交配。

2、近交系数:指一个个体(二倍体生物)任何基因座上的两个等位基因来自父母共同祖先的同一基因的概率,即一个个体中某一位点上两个基因有共同来源的概率,用F表示,F的范围0 ~ 1

3、杂交:指两个或更多品种之间或同一品种的不同品系之间个体的交配,就某一性状而言,指不同纯合子之间的异型交配。

4、纯系:是指从一个基因型纯合个体自交产生的后代群体,其基因型也是纯的。

5、纯系学说的内容:

①在混杂群体中进行选择是有效的(因为在自花授粉植物的天然混杂群体中通过选择可以分离出许多基因型纯合的纯系)

②纯系内选择是无效的(因为纯系个体所表现的差异是由于环境影响造成的,是不能遗传的)

6、近交杂交的遗传学效应:

①近交增加纯合子的频率,而杂交增加杂合子的频率;

②近交降低群体均值而杂交提高群体均值(群体的基因效应子)

③近交使群体分化,杂交使群体一致

④近交选择能加大群体间基因频率的差异,从而提高杂种优势

⑤近交产生近交衰退,杂交产生杂交优势

7、杂种优势的特点:

①杂种优势不是一两个性状表现突出,而是许多性状综合表现突出;

②杂种优势的大小取决于双亲性状间的相对差异,包括基因型差异和地域差异等;

③杂种优势的大小与双亲基因型的距离、纯合度等有密切关系;

④适宜的杂交组合才能表现杂种优势;

⑤适宜的环境条件才能表现杂种优势;

⑥杂种优势只在F1代表现,而在后代发生衰退;

8、杂种优势理论:显性学说;超显性学说。

第十三章

1、群体:特定地区内一群能相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为一个孟德尔群体简称群体。

4、遗传平衡定律的要点:

①在随机交配的大群体中,如果没有影响基因频率变化的因素存在,则群体的基因频率可代代保持不变;

②在任何一个群体中,不论上一代的基因型频率如何,只要经过一代随机交配,由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就带到平衡,若无其它因素影响,以后每代都经过随机交配,这种平衡状态始终不变;

③在平衡状态下,基因型频率与基因频率的关系:D=p2 H=2pq R=q2 符合上述条件的群体叫平衡群体。

5、平衡群体的条件:前提条件:理想群体

①是无限大的有性繁殖群体;②随机交配;③无突变、迁移、遗传漂变等作用;

④无任何形式的自然选择和人工选择

6、影响遗传平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、迁移、非随机交配

7、基因频率基因型频率的计算

基因频率用p q 表示基因型频率用D H R 表示

BB=452 Bb=43 bb=2 则D=f(BB)=452/497 H=43/497 R=2/497 D+H+R=1

基因频率p=(2*BB+Bb)/(2*497) q=(Bb+2*bb)/(2*497) p+q=1

p=D+1/2H q=1/2H+R

第十四章

1、DNA是遗传物质的间接证据:

①DNA普遍存在于生物体内,且含量恒定;

②配子中DNA的含量之合正好是体细胞的一半;

③DNA结构的变化与突变具有一致性;

④DNA在代谢上较稳定;⑤DNA能自我复制,具有世代的延续性;

2、遗传密码:DNA分子中Nt的排列顺序与蛋白质中氨基酸排列顺序之间的对应关系。

遗传密码由三个碱基组成,因此叫三联体密码。

遗传密码的特点:简并现象;具有起始密码子和终止密码子;具有连续可读性和不重叠性;普遍通用性。

3、中心法则:遗传信息从DNA转录到mRNA再翻译成蛋白质,以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程,这就是分子生物学的中心法则。

这一法则提示了基因的两个基本属性:自我复制和控制蛋白质合成。

4、基因文库:是指整套由基因组DNA片段插入克隆载体获得的克隆分子总和。应用DNA重组技术,可以将各种生物体全部基因组的遗传信息,贮存在可以长期保存的稳定重组体中,以备需要时应用,好像将文献资料贮存于图书馆一样,因此称为基因文库。

遗传学重点总结

遗传学 第一章 (一) 名词解释: 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞,其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 2.真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体:在细胞分裂时,能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内,是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体:二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一 条来自父本,一条来自母本。 6.超数染色体:有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体(nucleosome):是染色质丝的基本单位,主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) :指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构,主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。 12.双受精: 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n),将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感:在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状,则另称为果实直感。 简述: 2.简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义? 答:细胞有丝分裂的遗传学意义:(1)每个染色体准确复制分裂为二,为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。(2)复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去,使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义:(1)雌雄性细胞染色体数目减半,保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性,并保证了物种相对的稳定性;(2)由于染色体重组、分离、交换,为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释:

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。

遗传学重点复习内容

请认真复习以下内容: 回复突变 剂量补偿效应 冈崎片段 C值悖论 微卫星DNA 同源染色体 内含子 转化 转导 中心法则 外显子 隔裂基因 复等位基因 伴性遗传 F因子 F'因子 近亲繁殖与杂种优势 转座因子(跳跃基因) (了解专座的发现,经典案例) 细胞质遗传 核外遗传 母性影响 (了解持久母体影响:田螺的遗传)基因工程 共显性 假显性 不完全连锁 完全连锁 基因突变 位置效应 移码突变 重组DNA技术 平衡致死品系 连锁群性导 图距 常染色质 异染色质 世代交替 上位效应 阈性状 遗传漂变 孟德尔群体 适合度 瓶颈效应 生物信息学 连锁图谱 遗传学的分支学科 性染色体与常染色体的异同 真核细胞与原核细胞的区别 DNA复制的方式与基本规律 DNA是遗传物质的直接和间接证据 复等位基因 ABO血型的基因型和表现型 三点测交法 三点测交法的优势 两点测交法 染色体畸变的种类 基因突变产生的原因 Hardy-Weinberg定律 区别基因频率和基因型频率 并发系数 有丝分裂和减数分裂比较 减数分裂 遗传三大定律 性染色体决定性别的类型 环境因子决定性别的类型 果蝇、蜜蜂、鳄鱼、青蛙、后螠的性别决定方式 系谱图常用符号P65 几种遗传学分析图谱的作图 经典的人类遗传病(如血友病、色盲、21三体、多指等) 课后计算习题 遗传学的各种经典案例(需要了解!) Ps:祝大家考试顺利!羊年快乐

回复突变 回复突变(reverse mutation): 突变体(mutant)经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序,故亦称真正的回复突变.部分恢复是由于第二次突变发生在另一部位上,其结果是部分恢复原来的表现型。亦称为第二位点突变(second site mutation)或基因内校正(intragenic suppression)。 突变基因再次发生突变又恢复原来的基因,这类突变称为回复突变。但单是表现型变得和原来一样,并不一定被称为回复突变。与这种回复突变相对应,最初的那种突变被称作正向突变。就一个基因而言,回复突变率通常要比正向突变率低,有的突变基因完全不发生回复突变,这样的基因认为是由于原来的基因发生缺失造成的。 由于它的表现型效应被基因组第2位点的突变抑制,所以回复突变又称抑制突变。 剂量补偿效应 剂量补偿效应,英文名是 dosage compensation 。使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中,常染色体上的基因剂量并无差别,因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲,包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体,所以在X染色体上的基因剂量有两份,而雄性个体只有一条 X染色体,基因剂量只有一份。 C值悖论编辑 在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的,被称为C值(C-Value)。 DNA的长度是根据碱基对的多少推算出来的。各门生物存在着一个C值范围,在每一门中随着生物复杂性的增加,其基因组大小的最低程度也随之增加 微卫星DNA 重复单位序列最短,只有2~6bp,串联成簇,长度50~100bp,又称为短串联重复序列(Short Tandem Repeat STR)。广泛分布于基因组中。其中富含A-T碱基对,是在研究DNA多态性标记过程中发现的。1981年Miesfeld等首次发现微卫星DNA,其重复单位长度一般为1~6个核苷酸,双核苷酸重复单位常为(CA)n和(TG)n。同源染色体 是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂(参考减数分裂)的四分体时期中彼此联会(若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞,联会时会发生紊乱),最后分开到不同的生殖细胞(即精子、卵细胞)的一对染色体,在这一对染色体中一个来自母方,另一个来自父方

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型:常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转录活性的染色质特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三

级结构:超螺线管;四级结构:染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子;Y染色体上有性别决定基因:SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制:碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种:转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变(脆性X综合症) 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病:疾病的发生主要由一对等位基因控制,传递方式

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖(Asexual reproduction) 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式,其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖(Sexual reproduction) 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式,其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配,近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性,但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远,基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性(heterozygosity),产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交(Selfing) 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式,它是近交的极端形式,一般只出现在植物中(自花授粉植物),又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配,又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4%):如水稻、小麦、大豆、烟草等; ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20%):如棉花、高粱等; ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant): 天然杂交率高(>20-50%)如玉米、黑麦等,在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退(Inbreeding depression) 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退,表现为近交后代的生活力下降,产量和品质下降,适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交(Backcross)B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性 遗传病,Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答: 1 遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小 2 突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa) 之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的 作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。 例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2 、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像; 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa 婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3 为携带者; 2 、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和,人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同,人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括:(1)蛋白质或功能RNA的基因编码序列。(2)是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因:大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列,由非编码序列将编码序列隔开,形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列,内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT,3端的两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子(富含GC碱基对,调控rRNA基因的编码)、2类启动子(具有TATA 盒特征结构)、3类启动子(包括A、B、C盒)。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型,包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下,遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞,也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传,变异?遗传、变异与环境的关系? (1).遗传(heredity):生物亲子代间相似的现象。 (2).变异(variation):生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割,研究生物的遗传和变异,必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一,这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境,并从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖,从而 表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间,标志? 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展) 第二章遗传的细胞学基础 1.同源染色体和非同源染色体的概念? 答:同源染色体:形态和结构相同的一对染色体; 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体,互称为非同源染色体。 2.染色体和姐妹染色单体的概念,关系? 染色体:在细胞分裂过程中,染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体 姐妹染色单体:有丝分裂中,由于染色质的复制而形成的物质 3.染色质和染色体的关系? 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4.不同类型细胞的染色体/染色单体数目?(根尖、叶、性细胞,分裂不同时 期(前期、中期)的染色体数目的动态变化?) 答:有丝分裂: 间期前期中期后期末期 染色体数目: 2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数: 2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目:0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂: *母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞 染色体数目: 2n 2n n(2n) n DNA分子数: 2n-4n 4n 2n n 染色单体数目: 0-4n 4n 2(0) 0 5.有丝分裂和减数分裂的特点?遗传学意义?在减数分裂过程中发生的重要遗 传学事件(交换、交叉,同源染色体分离,姐妹染色单体分裂?基因分离?)

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics):是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病,研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,提高人口素质。 2.遗传病(inherited disease):由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因(Gene):是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型(Genotype):个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型(phenotype):一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类: 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为四大类: 1.遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用,如短指(趾) 2.基本由遗传因素决定发病,但需要一定的环境因素诱发,如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病,与遗传因素无关。 7.遗传病的特征: (1)家族聚集性:遗传病往往表现为家族聚集性,但家族聚集的疾病并非都为遗传病,如坏血病等。 (2)先天性:遗传病多数为先天性疾病,但先天疾病并非都为遗传病,如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 (3)遗传物质突变。 (4)垂直传递。 (5)终生性。 细胞分裂周期:连续分裂的细胞,从一次细胞分裂结束开始,到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程,叫做一个细胞分裂周期,一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型:一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析:将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列,以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set):人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征)。 相互易位(平衡易位)(reciprocal translocation):两条染色体发生断裂后形成的两个断片,相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation):近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂,在着丝粒处重接,也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因? 1)双雄受精(dindry):受精时同时有两个精子入卵受精,可形成69,XXX;69,XXY;69XYY。 2)双雌受精(digyny):卵子发生第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因,其第二极体的那一染色体组没有排出卵外,而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后,即可形成核型为69,XXX或69,XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因? 1)核内复制(endoreduplication): 在一次细胞分裂时,染色体不是复制一次,而是复制两次。每个染色体形成4条,染色体两两平行排列在一起,经过正常的分裂中期、后期和末期后,形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂(endomitosis): 是在进行细胞分裂时,染色体正常地复制一次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无纺锤丝

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状(character): 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状(unit character):一个基因或一组基因所决定的一个性状,作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传(true-breeding)自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系(pure line):能够进行真是遗传的品种。 三个假说:(1)遗传因子成对存在(颗粒遗传因子) (2)显隐性(3)分离 表型(phenotype):个体形状的外在表现。 基因型(genotype):决定个体表型的基因形式。 等位基因(allele):一个基因的不同形式,是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体(heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。 侧交:杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律:配子形成后,同一基因的等位基因分离,非等位基因自由组合。 染色体(chromosome)常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物,是生物主要遗传物质的载体。 染色质(euchromatin):用碱性染料染色时着色浅的部位,是构成染色体DNA 的主体,在间期呈高度分散状态。 异染色质(heterochromatin):用碱性染色质染色时着色深的部位,又分为组成型染色质. 组成型染色质(constitutive heterochromatin): 在染色体上的大小和位置恒定,在间期时,仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质,在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒(centromeres):每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析(karyotype):是指某一物种染色体的组成,通常用中期染色体的照片,铵长臂的大小或总的长度排列,用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型(banding patterns):用特定的染料对染色体染色后,会出现深浅不一的条带,条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒(tele mere): 真核生物染色体的末端,有许多成串短的序列组成。 端粒的功能:稳定染色体末端结构,防止染色体间末端连接,并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期(cell cycle):一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体(sister chromosome):染色体复制,着丝粒的DNA也复制,尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡:检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡:细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。(如果DNA复制

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因组成杂合子导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来;双亲 无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者,即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关, 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病 男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺少相对应的等位基因,故称为半合子,其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传递给女儿,不存在男性→男性的传递,这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍,前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。(血友病A)X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往

遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1

Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代)之间相似的现象 遗传的特点:相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点:普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异(hereditable variation),和不可遗传的变异(non-hereditable variation), 变异的多态性(polymorphism of variation)。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中,一代一代繁殖,通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉,即遗传—变异—选择(淘汰坏的,保留好的),后代优于亲代,称为进化。 进化的两种方式: 渐变式:积累变异成为新类型(continual variation),如适应性进化。 跃变式:染色体加倍成为新物种,如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的,保守的;变异是绝对的,进步的;变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下: ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中,二者之间相互对立、又相互联系,构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异,生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异,从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此,遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择,在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传),变异逐代积累导致物种演变,产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一种人工进化过程,只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择,其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念:基因的DNA序列不发生改变的情况下,基因的表达水平与功能发生改变,并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传;(2) 可逆性;(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象: (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P18 4.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P127 7.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P47 9.常染色质和异染色质:P23 10.易患性:P100 11.亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:P1OO 13.核型:P31 14.断裂基因:P13 15.遗传异质性:P63 16.遗传率:P63 17.嵌合体:P47 18.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。 3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。 4.基因表达包括转录和翻译两个过程。 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。 6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。 15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为多基因遗传。18.基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体,称为四分体。 20.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即倒位环。 24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传,与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25.在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离,可造成嵌合体。26.DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关,称为核仁形成区。 28.近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29.血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30.Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为高分辨带 33.染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34.a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为转换。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为颠换。

园林植物遗传学期末考试复习

植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学:研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传:有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异:同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型:指生物体遗传物质的总和,这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力,使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型:生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状,称为表现型。 遗传物质:是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”;遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育:生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的,这就是个体发育的过程。 细胞分化:在一个生物体的生命周期中,形态逐渐发生变化,这就是细胞分化的过程。 形态建成:指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律:顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 (1)基因的重组和互作:生物体变异的重要来源 (2)基因分子结构或化学组成上的改变(基因突变) (3)染色体结构和数量的变化 (4)细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1)园林植物种类的多样性; 2)园林植物变异的多样性(多方向、易检测、可保留); 3)园林植物栽培繁殖方式的多样性; 4)保护地栽培; 5)生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 (外因)

第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成: ? 1)结构单位——形态构成,细胞的全能性 2)功能单位——新陈代谢,生命最基本的单位 3)繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为 非细胞生物:包括病毒、噬菌体(细菌病毒); 细胞生物:以细胞为基本单位的生物; 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:原核生物(无丝分裂,转录,翻译在同一地点) 如:细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂,转录,翻译不在同一地点) 如:原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题(共20分) 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么?试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草,但牛产牛奶而羊产羊奶,这是为什么?试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%,Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1:1:1:1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因,还是具有最大重组率的连锁基因? 4、在细菌接合过程中,供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2,那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因? 三、填空题(共10分) 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中,属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n,核DNA含量记为2c,那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为,染色体DNA分子数目为,核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程,可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题(10分) 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题(共40分) 1、(8分)香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制,两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的? A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、(6分)基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上,经过一系列杂交后得到以下交换值:

基因a、c a、d b、d b、c 交换值40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、(10分)两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5:1的红花与 白花的分离,反交则呈现4:1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型,基因的分离方式及配子的受精情况。 4、(8分)草履虫中,品系A是放毒型,品系B和C是敏感型,三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合,其子代再自体受精得若干 后代,皆为放毒型。当品系A和C长时间接合,经同样过程得到的后 代一半是放毒型,一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何?细胞 质中是否均含有卡巴粒? 5、(8分)已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的,在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性,且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释(每题2分,共10分) 1、假显性 2、染色体组3隐性上位作用4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看,若基因同一位点的DNA分子结构相同,则为纯合基因型;不同,则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因,而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物,但产奶时由于其表达的基因不同,即其DNA分子结构上的差异,使其合成的蛋白质等物质存在差异,结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果,看B、C是否连锁。 4、用同一供体的不同的Hfr细胞与受体菌进行接合实验,然后综合分析其结果。

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