医学遗传学复习重点必考

临床药学医学遗传学复习提纲

1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。

多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋

白。

同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密

码子，成为同义突变。

错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。

无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种，

从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有

活性的多肽链片段。

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移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA

编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突

变。

动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。

核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。

2、DNA修复系统的种类。

光修复，切除修复，复制后修复。

3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。

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相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。

不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形式。

4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。

相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA；

不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。

②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。

③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。

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④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质很少转录，功能上处于静止状态。

5、异染色质的分类。

结构异染色质（组成性异染色质）和兼性异染色质（功能性异染色质）

6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗传病的实例。

常染色体完全显性遗传：指在常染色体显性遗传中，杂合子

Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方

式。即在杂合子Aa中，显性遗传基因A的作

用完全表现出，而隐性基因a的作用被完全

掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完

全相同的性状。（短指症，家族性多发性结

肠癌）

常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传，是指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa的表现型介于显性纯

合子AA和隐形纯合子aa的表型型之间的遗传

方式。即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基

因a的作用均得到一定程度的表现。（对苯硫

脲PTC的尝味能力）

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常染色体不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子Aa在不同条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性

形状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，

使显性性状的传递不规则，称为不规则显性遗

传。(多趾（指）症，Marfan综合症)

常染色体共显性遗传：指一对等位基因之间。没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全

表现出来。（ABO血型，MN血型，人类白细胞

抗原复等位基因）

复等位基因：在某一群体中，一对基因座上有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两

个。

常染色体延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子（Aa）

在生命的早期，致病基因的作用并不表达，达

到一定年龄后，致病基因的作用才会表达出

来，这种情况称为延迟显性遗传。（遗传性脊

髓小脑共济失调，慢性进行性舞蹈症（柯丁顿

病））

常染色体从性显性遗传:在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合子（Aa）显示出男女性别分布

比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并

非性连锁基因所致，而是由于个体体制上性别

差异影响的结果，这种遗传方式叫从性显性遗

传。（遗传性早秃）

7、①在不规则显性中表现度不一的概念。②外显率和表现度的区别。③详述不规则显性出现的原因。

①在不规则显性中表现度不一的概念：具有相同基因型的

不同个体，由于遗传背景和环境因素的影响，所

形成的表型的明显程度可有显著差异的现象。

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②外显率和表现度的区别：区别在于前者是说明基因的表

达，后者要说明的是在都表达的前提下表达的程度

不同。

③详述不规则显性出现的原因：这是由于主基因在形成相应

形状的过程中，既要受到其他基因（可称为基因环

境或遗传背景）的制约，也要受外界环境因素（环

境中物理，化学因素，营养条件等）的影响。主基

因是指对表型有显著效应的基因，即控制单基因性

状形成的基因。遗传背景中，修饰基因影响主要基

因，对表型形成有显著的效应。所谓修饰基因是指

某些基因都某一遗传性状并无直接影响，但它可以

加强或减弱与该性状有关的主基因作用。有的修饰

基因能增强主基因作用，使主基因所决定的表型形

成完全；有的修饰基因能减弱主基因作用，使表型

形成不完全，从而出现不同的表现度和不完全的外

显率。

8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。

常染色体隐性遗传病：（AR）是指致病基因位于常染色体

上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时

才会发病。（白化病，先天性聋哑，苯丙

酮尿症，镰形细胞性贫血，半乳糖血症）系谱特征：①由于基因位于染色体上，所以它的发生与性别无关，男

女发病机会相等。

②系谱中患者的分布往往是分散的，通常看不到连

续传递现象，成隔代遗传，有时在整个系谱中甚至

只有先证者一个患者。

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③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携

带者，出生患儿可能性为1/4，携带者可能性为

2/3。

④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非

近亲婚配者高得多。这是由于他们来自同个祖先，

往往具有某种共同的基因。