开放性神经管缺陷高风险的治疗和预防方法
增补叶酸预防神经管缺陷项目健康教育课件
增补叶酸预防神经管缺陷项目健康教育课件一、教学内容本节课的教学内容选自人教版《健康教育》教材,第四章第三节“增补叶酸预防神经管缺陷”。
本节内容主要包括两个方面:一是增补叶酸的重要性,二是如何正确增补叶酸。
二、教学目标1. 让学生了解增补叶酸的重要性,知道预防神经管缺陷的方法。
3. 引导学生掌握正确的增补叶酸方法,提高学生对健康知识的认知。
三、教学难点与重点重点:增补叶酸的重要性,正确增补叶酸的方法。
四、教具与学具准备教具:多媒体课件、叶酸片样品、增补叶酸的宣传资料。
学具:学生手册、笔记本、彩色笔。
五、教学过程1. 实践情景引入:通过播放一段关于神经管缺陷患者的视频,引发学生对神经管缺陷的关注。
2. 知识讲解:讲解增补叶酸的重要性,以及如何正确增补叶酸。
3. 案例分析:分析几个典型案例,让学生了解正确增补叶酸对预防神经管缺陷的重要性。
5. 互动提问:引导学生思考如何在生活中践行正确的增补叶酸方法。
7. 课后实践:要求学生制定一个月的增补叶酸计划,并进行实际操作。
六、板书设计板书内容:增补叶酸的重要性、正确增补叶酸的方法、预防神经管缺陷。
七、作业设计答案:增补叶酸可以预防神经管缺陷,提高胎儿的健康水平。
正确增补叶酸的方法是:在备孕期间和怀孕初期每天服用400微克叶酸。
2. 作业题目:请列举三种提高健康素养的方法。
八、课后反思及拓展延伸拓展延伸:可以组织学生参加有关健康教育的实践活动,如参观医院、请教专业人士等,让学生更深入地了解健康知识,提高健康素养。
重点和难点解析一、教学内容本节课的教学内容选自人教版《健康教育》教材,第四章第三节“增补叶酸预防神经管缺陷”。
该部分内容主要包括增补叶酸的重要性,以及如何正确增补叶酸以预防神经管缺陷。
二、教学目标1. 让学生了解增补叶酸的重要性,知道预防神经管缺陷的方法。
3. 引导学生掌握正确的增补叶酸方法,提高学生对健康知识的认知。
三、教学难点与重点重点:增补叶酸的重要性,正确增补叶酸的方法。
开放性神经管基础数据
开放性神经管基础数据
开放性神经管缺陷检测的甲型胎儿球蛋白(AFP)中位数倍数(MOM)的正常值范围:0.65~2.5。
甲型胎儿球蛋白(AFP)是一种糖蛋白,是胎儿的特异性蛋白,主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成,孕14~20周时AFP浓度呈线性增高,20周后逐渐下降。
孕中期AFP增高与开放性神经管缺陷有明显联系。
因为,胎儿神经管开放畸形时,脑组织或脊髓外露,羊水及母亲血中AFP含量明显增加。
故对孕妇进行孕中期血清和羊水的甲型胎儿球蛋白(AFP)水平监测,是产前诊断开放性神经管缺陷的重要手段。
血清AFP检测常规抽取静脉血2ml,分离血清后20℃保存,检测血清中AFP浓度,检测结果用中位数倍数(MOM)表示,AFP>2.5MOM
为神经管缺陷高危人群。
检测结果结合孕妇年龄、孕周、体重、单胎或多胎等因素应用2T-Risks风险评估软件计算风险率。
神经管缺陷的病因、治疗及未来展望
、
神 经管 缺陷 的病 因学研究
但是 仍然 不 能阐 明这些基 因通 过何 种分 子机 制影 响 到神 经管 发育 。同时人们 通过 筛查 一 系列患 者 的基 因, 试 图在人类 中验证 这些 突 变 与 N T D s 相关 , 但 发 现甚 少 。K i b a r等 ’ 近 年 在 平 面 细胞 极 性 信 号 系
展可 影射 N T D s 治 疗 的整体 发 展 。早 期人 们 曾尝 试
研 究促使 临床 医生 建 议 围孕 期 妇 女 补 充 叶 酸 预 防 N T D s 。推 荐剂量 为 0 . 4 mg / d , 但 有家 族史 妇女 推 荐 服叶酸 4 m g / d _ 5 J 。这是 迄 今 为 止先 天性 缺 陷 中 唯
断, 早预 防 , 早治疗 。
二 、神经 管缺 陷 的治 疗发 展 虽 然对 于神 经 管缺 陷的病 因学研 究 目前仍 无 突 破 性 的进展 , 但 对各类 神经 管 缺陷 的外科 治疗 、 护 理
等在 近几 十年有 了飞跃性 的质 的改 变 。
神经 管缺 陷 , 尤 其 是 其 中最 常见 的脊 髓 脊 膜 膨 出, 在 古代 致死 率 非 常 高 。脊髓 脊 膜 膨 出 的治 疗 发
一
结扎 膨 出脊膜 囊或 用 碘 剂 硬化 囊 性 包 块 , 大 多 数 治
疗失 败 , 最终 死于 脑积 水或严 重感 染 ; 后来脊 髓 脊膜
能够 通过 如此 简单 的方 法 达 到 预 防效 果 的疾 展 , 包 括 脊 髓 脊膜 膨 出修 补 术 和伴 发脑 积水 的治疗 , m J 。实 施修 补术 的时 间一
・
1 4 6・
临床小儿外科杂志 2 0 1 3年 4月第 l 2卷第 2期 J o u na r l o f C l i n i c a l P e d i a t r i c S u r g e r y , A p r i l 2 0 1 3 , V o 1 . 1 2, N o . 2
5.增补叶酸预防神经管缺陷项目
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识讲座增补叶酸预防神经管缺陷项目是卫生部启动6 项公共卫生项目之一 .卫生部于2009年6月24日印发了《增补叶酸片预防精神缺陷项目管理工作》的通知,通知指出:为加大出生缺陷干预工作,降低我国神经管缺陷发生率,提高出生人口素质,卫生部决定从2009年开始实施增补叶酸预防神经管缺陷项目,利用中央财政专项经费,对育龄妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷。
目前,我国出生缺陷的发生率为13-15‰,这一数字在世界来讲居于较高水平。
且城市高于农村,山区高于平原。
陕西省出生缺陷发生率为38.2‰位居全国首位、我区出生缺陷发生率由2002年的18.3‰逐年下降为2010的7.7‰由此看来,出生缺陷干预工程在我国是非常紧迫和重要的工程,更是我们医务工作者义不容辞的责任,必须引起有关方面的重视,积极采取干预措施。
补充小剂量叶酸,实施有效干预措施,对提高人口素质、降低围产儿和婴幼儿死亡率、减少儿童和成年人残疾的发生以及减轻家庭和社会的精神、经济负担至关重要孕期合理和均衡的营养能提高抗御遗传因素及环境因素的致畸能力。
既可以预防畸形发生,又可以促进胎儿的发育。
孕期需要的营养包括:蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素:叶酸、维生素B、维生素C、维生素A、维生素D、维生素E;微量元素:钙和磷:铁、锌、镁、铜。
国家推荐量:叶酸:孕前、孕期0.4mg/日;维生素A:1876国际单位/日;维生素D:200国际单位/日;维生素B12:3μg/日,此量有助于减少缺乏症;钙:100mg/日;铁:10mg/日;锌:10mg/日。
胚胎的致畸敏感期•在受精后的前两周即胚前期,胚胎受到致畸作用后容易发生损害,但较少发生畸形。
•在受精后第三周至第八周即胚期,此期胚胎细胞增生,分化活跃,胚体形态发生复杂变化,最易受到致畸因子干扰,而发生器官形态结构畸形。
•胎儿期胎儿生长发育快,各器官进行组织和功能分化,受致畸作用后也会发生畸形,但多属组织结构及功能缺陷。
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识讲座
贫血
叶酸缺乏可导致孕妇贫血, 增加早产、低出生体重等 风险。
其他健康问题
叶酸缺乏还可能增加胎儿 宫内发育迟缓、孕妇先兆 子痫等疾病的风险。
叶酸的食物来源与补充方式
食物来源
叶酸的食物来源包括绿叶蔬菜、 豆类、橙色水果和坚果等。
补充方式
无法从食物中获得足够叶酸的孕 妇,应在医生指导下补充叶酸制 剂,通常建议在孕前3个月开始补 充,直至孕后3个月。
项目实施的意义
通过增补叶酸预防神经管缺陷项目的实施,可以提高人口素质和健康水平,减轻家 庭和社会负担。
该项目的实施可以促进母婴健康,减少先天性疾病的发生,为未来的家庭幸福和社 会发展奠定基础。
该项目的实施还可以推动相关政策的制定和实施,提高公众对增补叶酸重要性的认 识和意识,促进母婴健康事业的发展。
解决方案二
总结词
政府政策和资金支持
VS
详细描述
政府可以出台相关政策,提供资金支持, 以确保项目的顺利实施,特别是在资源有 限地区。
解决方案三
总结词
建立持续性和长期性的执行策略
详细描述
制定长期计划,建立有效的监测和评估机制, 以确保项目的长期执行和可持续发展。此外, 鼓励社区和个人的参与也是关键,使他们成 为项目的长期拥护者和执行者。
详细描述
在某地区开展增补叶酸预防神经管缺陷项目后,经过一定周期的监测和评估, 发现该地区神经管缺陷的发生率较之前明显降低,表明项目实施效果显著。
成功案例二:某医院孕妇叶酸补充情况调查
总结词
该医院通过调查发现,孕妇叶酸补充情况良好,对预防神经管缺陷起到了积极作 用。
详细描述
某医院对孕妇进行了叶酸补充情况的调查,发现大部分孕妇都能按照医生建议的 剂量和时间进行叶酸的增补,且补充情况良好,这对预防神经管缺陷起到了积极 的作用。
预防出生缺陷宣传知识资料
1、什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿,脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”) 、聋、哑等异常。
2、什么是先天愚型?先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称“唐氏综合症”,此病的特征主要表现为严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、白血病.3、什么叫开放性神经管缺损?开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“虾蟆胎”、“怪胎”。
开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致,常造成死胎、死产、瘫痪。
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或者代谢异常、营养不良及遗传因素等。
4、出生缺陷发生的原因有哪些?遗传因素:遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病,包括基因突变,染色体数目和结构异常而造成的疾病,最常见的疾病有先天愚型21 三体综合征和18 三体综合征。
环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素:引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或者子宫颈上行感染胎儿,主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒,此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高份子化合物等。
物理因素:物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件,辐射噪声和振动等。
引起致畸的主要是辐射,如X 射线和各种其它射线。
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识宣传
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识宣传增补叶酸预防神经管缺陷项目知识宣传我国是出生缺陷高发国家,全国每年有80-120万出生缺陷儿出生,占出生人口的4-6%。
神经管缺陷是我国最严重和最常见的出生缺陷之一。
出生缺陷不仅是围产儿和婴幼儿死亡的主要死因,也是导致儿童和成年人残疾的主要原因,出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的精神和社会负担。
一、项目的目的和意义在孕前及怀孕早期增补小剂量叶酸,也就是说在胎儿神经管发育关键时间(受孕24—28天)实施有效干预措施,从而达到预防神经管缺陷发生的目的。
有效实施干预措施对提高人口素质、降低围产儿和婴幼儿死亡率、减少儿童和成年人残疾的发生以及减轻家庭和社会的精神和经济负担有着至关重要的意义。
二、增补叶酸预防胎儿神经管缺陷一般常识1、叶酸是什么?叶酸是一种水溶性B族维生素,在人体细胞分裂增殖及新陈代谢活动中发挥着重要的作用,。
由于人体不能合成叶酸,只能从天然食物、叶酸强化食品或含叶酸的维生素制剂中摄取。
天然食品中的叶酸在烹调时已被破坏,人们很难从一般的食物中摄取到足够的叶酸,而且人们更容易吸收叶酸片中的叶酸。
2、什么是神经管缺陷?神经管缺陷是一组严重影响胎儿大脑和脊索发育的先天畸性,主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种畸形,最常见的是无脑畸形和脊柱裂。
无脑畸形出生后常常死亡。
脊柱裂可致严重残疾,婴儿常有下肢瘫痪、大小便不能控制、脑积水、学习困难等。
3、需要补充叶酸的人群和时间?补充人群:所有待孕妇女。
补充时间:怀孕前三个月至怀孕后三个月。
如果待孕妇女服用叶酸三个月未怀孕,应继续口服叶酸,保证孕前三个月到怀孕后三个月叶酸的服用。
4、补充叶酸的剂量?一般待孕妇女:0.4mg/天高危待孕妇女:4 mg/天新生儿疾病筛查的意义新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一。
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
增补叶酸预防神经管缺陷知识
补充叶酸预防神经管缺点知识xx卫生院 xx一、叶酸是什么?叶酸是一种水溶性 B 族维生素,在人体细胞分裂增殖及新陈代谢活动中发挥侧重要的作用。
叶酸是一种水溶性 B 族维生素,在人体细胞分裂增殖及新陈代谢活动中发挥侧重要的作用,如红细胞生成、氨基酸、胸腺嘧啶的合成等。
因为人体不可以合成叶酸,只好从天然食品、叶酸加强食品或含叶酸的维生素制剂中摄入。
怀胎期间缺乏叶酸对孕妇有什么影响?孕妇血液中缺乏叶酸,可惹起孕妇发生一种叫巨幼红细胞性贫血,也可能惹起其余健康问题,主要表现为面无人色、疲备、焦躁、腹泻、体重降落等。
二、孕妇缺乏叶酸对胎儿有什么影响?叶酸是胎儿迅速生长发育不行缺乏的物质。
叶酸是胎儿迅速生长发育不行缺乏的物质。
孕妇缺乏叶酸可影响胎儿细胞分裂增殖,使胎儿发生出生缺点,此中以神经管缺点最为严重。
三、什么是神经管缺点?神经管缺点是一组严重影响胎儿大脑和脊索发育的天生畸形,主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种畸形,最常有的是无脑畸形和脊柱裂。
四、神经管缺点对婴儿有什么影响?无脑畸形是一种影响大脑发育的严重畸形,患这类畸形的胎儿或婴儿经常死亡,不可以存活。
脊柱裂则是影响脊柱中脊索发育的严重畸形,患有脊柱裂的婴儿常有下肢瘫痪,大、小便不可以控制,脑积水(大头畸形),学习困难等,严重残疾,因为生活不可以自理,经常终生需要人照料。
五、什么原由致使神经管缺点发生?研究显示,神经管缺点是遗传要素和环境要素共同作用的结果。
在环境要素中,营养要素特别是叶酸缺乏已经被公以为神经管缺点发生的危险要素。
我国每一千例重生婴儿中大概有一个婴儿发生神经管缺点,是我国最严重和最常有的出生缺点之一。
六、神经管缺点主假如在胎儿什么期间发生?胎儿神经管是胎儿大脑和脊索发育的基础,神经管发育重点时间是在受孕后 24-28 天,也就是往常说的末次月经第一天后 38-42 天。
大部分妇女这个时候才发现自己怀胎。
假如在这段时间遇到不利要素影响,则简单发生神经管缺点。
案例-1叶酸预防神经管缺陷的研究
案例-1:叶酸预防神经管缺陷的研究北京一医科大学与美国有关机构在中国神经管缺陷高发的两个县合作研究不同剂量的叶酸、以及叶酸与多种维生素不同组合对预防神经管缺陷的效果。
已有证据证明,叶酸是有效的,对孕妇或胎儿没有已知的危害。
受试者是已婚或怀孕的青年妇女。
她们及其丈夫大多数是初中毕业。
研究人员给她们及其丈夫放一盘录像带,提供有关的信息,包括研究的目的、程序、可能的风险和后果。
在制作这盘录像带以前在访谈中发现受试者对“实验”和“研究”这些词非常反感,所以在录像带中用的词是“观察药物效果”。
同时也指出对参加研究的受试者将提供相关的医疗保健服务(实际上提供的服务要超过未参加研究的人所享有的)。
受试者可以自愿参加,也可以拒绝参加,可以随时退出,也可以退出后重新参加,而保证不会受到歧视。
录像带放完后,要求她们及其丈夫回家与家人(尤其是和婆婆)商量,然后向乡村医生口头表示同意。
在两个县中只有三名妇女拒绝参加研究。
由于受试者不愿在知情同意书上签字(即使她们愿意参加),所以由乡村医生作为社区代表签字。
有人认为这就是发展中国家涉及人的研究需要取得“家庭同意”、“社区同意”的实例。
该项研究得到相当好的结果,现正在推广应用之中。
伦理问题:1. 用录像带的办法以及不提“实验”“研究”只提“观察药物效果”是否满足了知情同意中告知受试者有关信息、让她们知情的伦理要求?2. 受试者仅表示口头同意,而由乡村医生签字这种做法是否满足了知情同意中同意的伦理要求?这种做法有没有弊病?3. 你认为应该将“家庭同意”、“社区同意”放在什么位置?如果家庭同意和社区同意与个人同意发生冲突,该怎么办?4. 有些科学家说,中国农村文化落后,老百姓不懂你提供的信息,做不到知情同意,只要研究能够得到积极成果,对病人有益,就可以了。
你认为这种说法对不对?案例-2: 短程AZT疗法的评价研究在发展中国家象牙海岸使用短程AZT(一种杀艾滋病病毒的药物)治疗方案的评估(为了讨论方便,假设此研究于1997年进行,那时除了076治疗方案外,没有任何已知的疗法能有效地减少围产期HIV的传播。
神经管畸形 病情说明指导书
神经管畸形病情说明指导书一、神经管畸形概述神经管畸形(neural tube defects,NTDs)又称神经管缺陷,是指先天性的大脑和脊柱的结构异常,这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现,或者是遗传综合征的一个表现。
主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。
胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。
如在妊娠3~4周起至4个月内,孕妇缺乏叶酸或遗传因素,便可导致神经管畸形。
英文名称:neural tube defects,NTDs其它名称:无相关中医疾病:暂无资料。
ICD 疾病编码:暂无编码。
疾病分类:暂无资料。
是否纳入医保:部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性:可以遗传发病部位:头部常见症状:脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂、隐性脊柱裂主要病因:叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失检查项目:血清学筛查、羊水穿刺检查、B 超重要提醒:神经管畸形重在产前筛查与诊断,尤其是高龄产妇、有家族史或反复流产患者更应加以重视。
临床分类:1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右,包括无脑儿、脑膨出等畸形。
2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右,表现为脊柱裂等畸形,可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪,生活常常不能自理。
二、神经管畸形的发病特点三、神经管畸形的病因病因总述:神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确,可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。
基本病因:1、叶酸缺乏叶酸是维生素 B 族中的一种,是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。
叶酸缺乏可使 DNA 生物合成和甲基化循环受到干扰,从而影响神经管的闭合。
2、叶酸代谢异常叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。
3、胚胎生长发育环境变化糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平,提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
母婴保健生化免疫题库
母婴保健产前筛查生化免疫试题一、单项选择(共100题)1.依据《母婴保健法》,经( C ),有下列情形之一的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见:胎儿患严重遗传性疾病的;胎儿有严重缺陷的;因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。
A 产前检查B 产前筛查C 产前诊断D 产前保健2.我国出生缺陷预防体系分为三级,其中产前筛查和新生儿疾病筛查分别属于( C )预防和( C )预防。
A 一级二级B 二级二级C 二级三级D 一级三级3.省委、省政府高度重视预防出生缺陷工作,自( A )年已将“免费开展出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查”列为河南省重点民生实事。
A 2017B 2016C 2018D 20204. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿5. 产前筛查应按照(B)的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
A 自主选择、平等自愿B 知情选择、孕妇自愿C 权利义务一致原则D平等互利,信守约定6.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的(C),以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
A 筛查效率B 阳性率C 检出率D 假阴性率7.21-三体综合征的出生率为 ( B )。
A 1/100~1/200B 1/700~1/800C 1/1000~1/2000D 1/6000~1/80008.出生缺陷的发生率与孕妇的( D )有关。
A 体重B 身高 C胎次 D年龄9.甲胎蛋白(AFP)在孕妇血清中的浓度在孕14~20周,随胎儿孕周的增大而( A )。
A.升高B.降低C.无变化10.产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血(B),收集于真空干燥采血管中。
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?
产前筛查和产前诊断都是什么,你能分清吗?每一个孕妇都有概率生出先天缺陷儿,先天缺陷儿的发生具有随机性和偶然性,发生率较高。
诸如染色体异常这样的疾病没有治疗手段,这一类缺陷儿的降生会对其家庭乃至社会造成沉重的负担。
只能通过产前筛查和产前诊断检出,当发现时终止妊娠,减少缺陷儿的出生率,降低对家庭和社会的损失。
产前筛查和产前诊断都是预防某些先天缺陷儿出生的手段。
产前筛查,是通过检查孕妇和胎儿的特定生理特征和特异性指标,结合孕妇的年龄、孕期信息,筛查出先天缺陷风险较高的胎儿,根据筛查结果,评估孕妇可否继续妊娠、是否需要做进一步的产前诊断;产前诊断的对象是胎儿,通过有创或无创的检查手法,获取胎儿的形态、染色体数目和细胞生化成分等特征,其目标是对高风险胚胎进行明确诊断,判断其是否发生宫内感染或有先天缺陷,根据结果判断是否需要终止妊娠或对患胎进行引产。
在具体的检查项目上,无创DNA检查、超声检查既被认为是产前筛查的手段,也被用作明确的产前诊断。
唐氏筛查可明确归类为产前筛查,羊膜穿刺等有创检查方法则可明确归类为产前诊断。
其他如地中海性贫血、妊娠期并发症如妊娠期高血压等检测,属于常规检查。
1、产前筛查1.1产前筛查的定义产前筛查是在怀孕的早期或者中期,通过经济、简便且无创伤的检测方法,对危害较严重的遗传病、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、妊娠期并发症畸形筛查。
是降低胎儿出生缺陷的重要步骤。
目前所说的产前筛查主要是母血清产前筛查,通过特定孕妇血液中的生化成分,结合孕妇的年龄、孕周和生理指标,对胎儿患遗传病的风险进行评估。
产前筛查只是评估风险度,且不会对母婴造成损伤。
一般建议所有孕妇,不论年龄大小,都应当进行产前筛查。
遗传病检测,如地中海性贫血;妊娠期并发症检测,如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压;传染病检测,如梅毒、HIV等,此类检查一般算作常规检查,既不属于产前筛查,也不属于产前诊断。
1.2产前筛查的目标(1)胎儿畸形:包括开放型神经管缺陷,如无脑儿、脊柱裂;先天性心脏病、腹裂、唇裂等。
开放性神经管畸形高风险的介绍
开放性神经管畸形高风险的介绍相信大家都知道开放性神经管畸形,这种情况吧?这种情况一般出现在孕妇怀孕时间,是一种严重的畸形病。
一般出现这种情况的话,孩子一般都不是健全的孩子,总是会存在这样或者那样的情况。
那么接下来就让我们一起来了解一下神经管畸形的具体情况吧。
甲胎蛋白(AFP),游离人绒毛膜促性腺激素(FREE—HCG)这两项是抽血检查的项目指标,然后根据这两项的检查值推算唐氏综合症和神经管畸形的患病风险,我们只需要看风险值就行,这两项不用管。
你检查结果中:开放性神经管畸形(ONTD)风险值为1/120,大于1/250属于高风险,医生就是这样得出结论的。
神经管畸形,又称神经管缺陷(neural tube defects) , 是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15-17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成1个管道,称为神经管,它的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24-25日及26日时,前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
无脑儿和开放性脊柱裂都是属神经管畸形.如果组织直接向外暴露就是开放性神经管畸形.小孩子会下肢瘫痪(也叫下运动神经元性损害),或上运动神经元性损害.可是两种混合性损害.脊髓背侧部暴露.百分之80-90病儿有尿失禁,百分之50有大便失禁.关节炎和脊柱畸形.脑积水.无脑儿是胎儿没有脑组织.颅骨也不完整不全.这样的胎儿不可能存活.洋水穿刺准确达到百分之90左右.在加上B超排畸能诊断出无脑儿和一些开放性脊柱裂.如果高危.你最好洋水穿刺一下..在结合排畸B超..无脑儿是能百分百查出来的.开放性脊柱裂专家仔细看也能排掉.检测这种情况,需要进行唐氏筛查,而进行唐氏筛查的时候,仅有一项结果异常是不能说明什么问题的,需要结合四维彩超排畸检查才可以确定宝宝是否正常。
神经管缺陷高风险怎么办?
神经管缺陷高风险怎么办?神经管缺陷高风险是一种婴幼儿在胚胎发育过程中非常容易患上的疾病。
因为在胚胎的发育期间,只能通过母体吸收养分,这就容易导致因为母体的感染而对胎儿产生影响。
同时因为神经管检测检查手段的过于简陋,国内外并没有相应的有效治疗手段,那么久造成了很多婴幼儿在出生之后被检查出来患有该病症。
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。
如果中枢神经管没能正常发育,在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形,所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
无脑畸形,是指没有完整的头颅。
无脑畸形儿的头部没有发育完全,皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。
这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡,形成“死胎”或“死产”,即使出生下来,也会在短时间内死亡。
脊柱裂,是指脊柱骨没有发育好,致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。
脊柱裂可以是完全开放的,婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的,随着儿童年龄增大,产生不同的症状,这时需要通过X线手段进行诊断。
最常见的缺陷就是脊柱裂,此病可影响一节或多节脊椎。
此病的症状包括:腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例,表现为学习障碍。
胚胎发育最忌讳受到外界的干扰,而且随着现代社会的发展,空气污染不断加剧,而空气里含有的有毒物质也会对胎儿产生未知的影响。
那么这就要求准父母们做好胎儿的防护,尽量不吃带有激素或者药物残留的食物,在家时可以使用空气净化器,外出时记得带上质量较好的口罩,尽可能的避免患上诸如神经管缺陷高风险之类的病。
开放性神经管缺陷诊断详述
开放性神经管缺陷诊断详述
*导读:开放性神经管缺陷症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
目前产前诊断的主要手段如下:(1)胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
(2)超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。
(3)羊水诊断,在妊娠的第16~21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。
(4)孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。
在孕14~19周查唐氏风险(排除21三体),20~28周查四维彩超排除胎儿畸形。
神经伤:经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。
神经根损伤:因为挤压,牵拉,摩擦,手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。
加大宣传力度,把握产前检查。
*结语:以上就是对于开放性神经管缺陷的诊断,开放性神经管缺陷怎么处理的相关内容介绍,更多有关开放性神经管缺陷
方面的知识,请继续关注或者站内搜索了解更多。
《增补叶酸预防神经管缺陷项目》督导考核方案
《增补叶酸预防神经管缺陷项目》督导考核方案增补叶酸预防神经管缺陷项目督导考核方案一、项目背景和目标:神经管缺陷是一类常见的出生缺陷,它涉及婴儿的神经系统发育有缺陷,常常表现为脊柱裂和脑脊髓膜膨出等现象。
为了预防神经管缺陷的发生,增补叶酸已被证实是一种有效的方法。
为此,我们开展了增补叶酸预防神经管缺陷项目,并制定督导考核方案,以确保项目的实施和目标的实现。
二、督导考核内容:1. 叶酸补充指导:督导员需要向项目实施地区的医务人员提供叶酸的补充指导,包括叶酸的作用、补充时间和剂量、注意事项等内容。
督导员需要考核医务人员对叶酸补充指导的掌握情况,包括是否能正确回答患者提出的相关问题以及是否能向患者提供准确的叶酸补充方案。
2. 监测与评估:督导员需要考核项目实施地区对叶酸补充效果的监测与评估工作。
包括监测叶酸补充的覆盖率、患者对叶酸补充的认知程度、预防神经管缺陷发生的效果等。
督导员需要评估医务人员对监测与评估工作的认识和执行情况,以确保数据的准确性和可信度。
3. 宣传与教育:督导员需要考核项目实施地区对叶酸补充的宣传与教育工作。
包括宣传材料的制作与发放、宣传活动的组织与开展等。
督导员需要评估医务人员在宣传与教育工作中的积极性和创新性,以及宣传效果的评估情况。
4. 团队合作与沟通:督导员需要考核项目实施地区的团队合作和沟通情况。
包括医务人员之间的协作和沟通、与其他相关部门的合作等。
督导员需要评估医务人员的合作精神和沟通能力,以及项目实施地区与其他相关部门的合作情况。
三、考核方法:1. 文件查阅:督导员可以查阅项目相关文件,如叶酸补充方案、宣传材料等,评估医务人员对文件内容的掌握情况。
2. 座谈会:督导员可以召集医务人员进行座谈,了解叶酸补充指导的掌握情况,询问患者常见问题和解答情况,听取医务人员对项目实施的意见和建议。
3. 观察实践:督导员可以实地观察医务人员的工作实践,包括叶酸补充指导、宣传与教育活动等,以评估其执行情况和效果。
增补叶酸预防神经管缺陷知识培训内容
增补叶酸预防神经管缺陷知识培训内容叶酸是一种维生素B的形式,对于胎儿的神经管发育至关重要。
神经管缺陷是指胚胎神经管闭合不完全或畸形,通常会导致脊髓裂、无脑儿等问题。
为了预防神经管缺陷,增补叶酸在孕前、孕期和哺乳期是非常重要的。
以下是关于增补叶酸预防神经管缺陷的知识培训内容:1. 什么是神经管缺陷神经管缺陷是指在胚胎发育过程中,神经管没有完全闭合或闭合不正常,导致胎儿出现畸形。
最常见的神经管缺陷是脊髓裂和无脑儿。
脊髓裂是指背部脊柱未完全闭合,导致脊髓部分暴露在体外。
无脑儿则是指胎儿的脑组织未正常发育。
2. 叶酸在预防神经管缺陷中的作用是什么叶酸在胎儿神经管的发育过程中起着重要的作用。
它参与了细胞分裂和DNA合成的过程,这对于神经管的正常闭合至关重要。
叶酸的摄入可以减少胎儿出现神经管缺陷的风险。
3. 如何增补叶酸为了预防神经管缺陷,建议在孕前、孕期和哺乳期增补叶酸。
孕前增补叶酸可以帮助准备怀孕的女性增加体内叶酸的储备量,从而减少胎儿神经管缺陷的风险。
在孕期,建议每天摄取400微克的叶酸。
这可以通过饮食摄入或口服叶酸补充剂来实现。
哺乳期间,女性仍然需要增加叶酸的摄入量,以维持胎儿的正常发育。
4. 哪些食物富含叶酸叶酸可以通过食物来摄取。
富含叶酸的食物包括:绿叶蔬菜如菠菜、生菜、羽衣甘蓝;豆类和豆制品如黄豆、黑豆、红豆、豆浆;坚果和种子如核桃、葵花籽、花生等;动物肝脏和肉类如牛肝、猪肝、鸡肉等。
此外,还可以选择摄取富含叶酸的食物补充剂。
5. 叶酸的摄入是否足够尽管叶酸可以通过食物摄取,但大部分人的摄入量仍然不足。
因此,在孕前和孕期增补叶酸是非常重要的。
此外,一些特殊人群,如素食主义者、酗酒者和某些患有吸收叶酸障碍的疾病的人,可能需要额外的叶酸补充剂来确保摄取量足够。
6. 增补叶酸是否存在风险一般情况下,增补叶酸是安全的。
叶酸是水溶性维生素,摄取过多一般会通过尿液排出体外。
然而,如果摄取过量,也可能会出现一些副作用,如胃肠道不适。
增补叶酸预防神经管缺陷项目
增补叶酸预防神经管缺陷项目知识讲座增补叶酸预防神经管缺陷项目是卫生部启动6 项公共卫生项目之一卫生部于2009年6月24日印发了《增补叶酸片预防精神缺陷项目管理工作》的通知,通知指出:为加大出生缺陷干预工作,降低我国神经管缺陷发生率,提高出生人口素质,卫生部决定从2009年开始实施增补叶酸预防神经管缺陷项目,利用中央财政专项经费,对育龄妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷。
目前,我国出生缺陷的发生率为13-15?,这一数字在世界来讲居于较高水平。
且城市高于农村,山区高于平原。
陕西省出生缺陷发生率为38.2?位居全国首位、我区出生缺陷发生率由2002年的18.3?逐年下降为2010的7.7?由此看来,出生缺陷干预工程在我国是非常紧迫和重要的工程,更是我们医务工作者义不容辞的责任,必须引起有关方面的重视,积极采取干预措施。
补充小剂量叶酸,实施有效干预措施,对提高人口素质、降低围产儿和婴幼儿死亡率、减少儿童和成年人残疾的发生以及减轻家庭和社会的精神、经济负担至关重要孕期合理和均衡的营养能提高抗御遗传因素及环境因素的致畸能力。
既可以预防畸形发生,又可以促进胎儿的发育。
孕期需要的营养包括:蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素:叶酸、维生素B、维生素C、维生素A、维生素D、维生素E;微量元素:钙和磷:铁、锌、镁、铜。
国家推荐量:叶酸:孕前、孕期0.4mg/日;维生素A:1876国际单位/日;维生素:200国际单位/日;维生素B12:3μg/日,此量有助于减少缺乏症 D;钙:100mg/日;铁:10mg/日;锌:10mg/日。
胚胎的致畸敏感期• 在受精后的前两周即胚前期,胚胎受到致畸作用后容易发生损害,但较少发生畸形。
• 在受精后第三周至第八周即胚期,此期胚胎细胞增生,分化活跃,胚体形态发生复杂变化,最易受到致畸因子干扰,而发生器官形态结构畸形。
• 胎儿期胎儿生长发育快,各器官进行组织和功能分化,受致畸作用后也会发生畸形,但多属组织结构及功能缺陷。
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导语:开放性神经管缺陷主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,这种病的治疗极其麻烦,给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失,而开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,这种病的治疗极其麻烦,给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失,而开放性神经管缺陷高危险则更麻烦,所以一般建议能够及早地做好预防工作,减少开放性神经管缺陷高风险的发生,在这里给大家介绍一下开放性神经管缺陷高风险的治疗和预防方法。
治疗
1.一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠。
2.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
3.脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解,椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管,修补软组织缺损,避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。
术后包扎力求严密,并在术后及拆除缝线后2~3日内采用俯卧或侧卧位,以防大小便浸湿,污染切口。
预后
隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。
囊肿继发感染可引起脑膜炎。
有神经系统症状者预后不良,切除囊肿后症状很难改善,而且往往加重。
预防
1.对有高危因素的孕妇,应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断,以防止严重先天缺陷胎儿的出生。
2.补充叶酸和维生素B12,孕妇在孕前l个月至孕后4个月内,每日口服1次叶酸0.4毫克,就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%,但不
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