先天性颅骨疾病
颅 狭 症
【疾病名称】颅狭症【英文名称】craniostenosis【别名】颅缝骨化症；颅缝早闭；颅骨闭锁症；颅骨狭窄症；颅骨愈合症；颅狭小；颅狭窄畸形；狭颅症【类别】神经外科/头皮和颅骨疾病/先天性颅骨疾病【 ICD 号】Q007.8【概述】颅狭症于1851年由Virchow最早发现此病，1937年Sear等称之为颅骨愈合症。
它是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、颅内压增高、智能发育障碍，并可有眼部症状。
临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。
【流行病学】狭颅症的发病率约为1000～10000个新生儿中有1名，占头颅畸形中的38%。
男婴多见，男女之比为2∶1。
【病因】到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释。
有的学者发现本病有家族性，故认为本病与遗传有关。
病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化。
有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。
认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。
少数病例有遗传因素。
个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。
Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。
颅缝骨化的起点及骨化如何扩展、相应的颅穹隆、颅底骨缝及硬脑膜所致的作用怎样等这些问题都还不十分清楚。
颅底的发育对伴有面部畸形改变的狭颅症的发病过程起主导作用。
【发病机制】颅骨由额骨、顶骨、颞骨、蝶骨等多块颅骨构成，每块颅骨在初生时是分开的，骨与骨之间有纤维连合，称为骨缝。
在正常的发育过程中，颅骨之间既要融合在一起，又要逐渐增长。
马凡氏综合征患者轻度
马凡氏综合征患者轻度马凡氏综合征是一种先天性疾病，也被称为颅颌指综合征。
这种病症最早由法国的医生Jacques Forestier在1883年描述并命名为“颅颌综合症”。
马凡氏综合征的主要特征是颅骨和下颌骨的先天性畸形，伴随着一系列的身体和智力发育障碍。
本文将详细描述马凡氏综合征患者轻度病情的表现、对患者生活和社交能力的影响以及现代治疗方法。
马凡氏综合征的轻度病情表现包括以下几个方面。
第一，患者的颅骨和下颌骨存在形态异常。
颅骨可能会表现为闭合不全，导致颅骨之间间隔增大。
下颌骨则可能会出现小下颌、前突或后缩等畸形。
第二，患者还可能出现一些额外的面部异常，比如斜视、斜视和上睑下垂等。
第三，患者的智力存在轻度发育障碍，主要表现为学习困难、记忆力差等。
第四，患者可能会出现一些身体上的异常，比如软骨增生、关节松弛、指骨畸形等。
马凡氏综合征对患者的生活和社交能力有很大的影响。
首先，在学习方面，智力发育障碍会导致患者在学习上面临困难。
他们可能无法跟上同龄人的进度，记忆力也较差，这使得他们在学校中特殊教育需求。
其次，面部畸形和身体异常可能会使患者在外貌上受到歧视和排斥，导致他们在社交中感到孤立。
这会进一步影响他们的自尊心和自信心。
此外，马凡氏综合征患者还可能面临多种医疗问题，例如呼吸道感染、听力障碍等，这些问题也会影响他们的生活质量。
目前，对于马凡氏综合征患者的治疗方法主要包括外科矫正手术和辅助疗法。
外科矫正手术主要用于修复颅骨和下颌骨的形态畸形，帮助患者恢复正常的外貌。
此外，辅助疗法包括言语矫正、职业治疗等，以提高患者的语言表达和日常生活技能。
同时，心理辅导和社会支持也非常重要，帮助患者应对心理和社交困难。
综上所述，马凡氏综合征是一种影响颅骨和下颌骨的先天性疾病。
轻度病情的患者表现为颅骨和下颌骨的形态异常、智力发育障碍以及其他身体异常。
这种疾病对患者的生活和社交能力产生较大的影响，需要针对症状的治疗和支持。
外科矫正手术和多种辅助疗法是目前常用的治疗方法，但心理辅导和社会支持也非常重要。
马凡氏综合征typ
马凡氏综合征typ马凡氏综合征，也被称为马凡综合征或先天性颅面骨发育不全症，是一种罕见的遗传病。
它以面部和颅骨的异常发育为主要特征，通常伴有智力低下和其他健康问题。
马凡氏综合征的病因多样化，主要与基因突变有关。
本文将详细介绍马凡氏综合征的临床表现、病因、诊断和治疗等方面。
一、临床表现1. 面部异常：马凡氏综合征患者的面部特征往往是最明显的表现之一。
典型的面部异常包括宽大的眼距、斜眼、眼睑下垂、宽而低的鼻梁、唇裂、牙齿异常（如牙缺失、牙齿不齐等）。
此外，患者的口腔和咽喉结构也可能异常，导致语言发育障碍。
2. 颅骨异常：马凡氏综合征患者的颅骨发育不全，常见的表现是头颅大小不一、头骨缝合早闭、颅顶凹陷、颅骨骨质稀疏等。
这些颅骨异常可能会对脑部发育和功能造成影响，导致智力低下、学习障碍等问题。
3. 身体其他部位的异常：马凡氏综合征还可以引起其他部位的异常，例如心脏病（如房间隔缺损、动脉导管未闭等）、肾脏病（如肾发育不全、尿路畸形等）、肢体畸形（如指骨畸形、足部畸形等）以及神经系统的问题（如脑膜瘤、癫痫等）。
二、病因马凡氏综合征的病因多种多样，包括遗传因素和环境因素。
该病在大部分情况下是由MKS基因突变引起的，这种突变会导致马凡氏综合征相关蛋白质的功能异常。
这些蛋白质主要在细胞中起着调控纤毛的作用，而纤毛在发育过程中起着重要的作用。
目前已经发现与马凡氏综合征有关的多个相关基因，包括MKS1、MKS2、MKS3、RPGRIP1L、CC2D2A、TMEM216等。
这些基因在纤毛形成和功能方面起着重要的作用，它们的突变可能导致纤毛的异常形成或功能障碍，从而引发马凡氏综合征等疾病。
此外，马凡氏综合征有时也可以由外部环境因素引起。
例如，母体在妊娠期间暴露在某些药物、化学品或放射线等有害物质中，可能会增加婴儿患马凡氏综合征的风险。
三、诊断马凡氏综合征的诊断通常是基于患者的临床表现和家族病史，同时结合一些实验室检查结果进行综合判断。
颅脑先天畸形应该做哪些检查？
颅脑先天畸形应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介颅脑先天畸形应该做哪些检查，常用的颅脑先天畸形检查项目有哪些。
以及颅脑先天畸形如何诊断鉴别，颅脑先天畸形易混淆疾病等方面内容。
*颅脑先天畸形常见检查：常见检查：头颅运动、颅整体观、头颅形状*一、检查Jaffe于1929年强调了产伤及新生儿脑外伤在病因学中的重要性,未成熟脑对腔隙形成具有敏感性,这一点己被许多学者注意到。
Barret(1965)报道3例外伤性脑穿通畸形,其中2例为脑室或硬膜下穿刺所致。
许多学者认为多数后天性脑穿通畸形是继发于血官病变。
以往关于血管性病因的证据很少，主要是根据动脉供血区和静脉回流区的损害分布;有些学者认为血管病变为静脉性的，Marburg根据解剖表现,提出脑穿通畸形的病因过程是血管出血、血栓形成、大脑大静脉淤血或皮层血管淤血。
Norman 认为动脉栓塞或动脉末稍压力变小,形成脑组织坏死和腔隙形成,而发生脑穿通畸形。
动脉血栓性脑穿通畸形，在尸解报告中仅有2例，第3例是由动脉造影证实的。
因此，有关血管性病因的病理学证据不足。
脑积水可能与脑穿通畸形有关，但解释不足。
脑积水可能使在先前存在的裂隙扩大而形成囊肿。
颅内蛛网膜囊肿自发破入脑室也可为本病的病因之一。
*以上是对于颅脑先天畸形应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看颅脑先天畸形应该如何鉴别诊断，颅脑先天畸形易混淆疾病。
*颅脑先天畸形如何鉴别？：*一、鉴别一、先天性脑积水脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。
临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，头部透光试验阳性，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。
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二、颅狭窄症由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病，亦可散发发病。
临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。
三、脑贯通畸形病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件
膈－视发育不良
（mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开 ，宽度１－２mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
（MRI-０００６１７３５）
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 （病因和病理）
病因不明确，病理分类１－３型． （临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移
先天性颅骨畸形怎么预防？
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生活常识分享先天性颅骨畸形怎么预防？
导语：随着医学技术的发展，现在畸形婴儿的出生率越来越低了，因为通过孕前检查，一般情况下是可以排除发育不良的胎儿的。
但是还是有这样的惊醒婴
随着医学技术的发展，现在畸形婴儿的出生率越来越低了，因为通过孕前检查，一般情况下是可以排除发育不良的胎儿的。
但是还是有这样的惊醒婴儿出生，比如先天性颅骨畸形。
虽然有些先天性颅骨畸形的婴儿身体并没有什么疾病，但是从外形来说，这样的孩子还是会受到人们异样的眼光，那么怎么样才能避免先天性颅骨畸形呢？
第一，先天性颅骨畸形就是下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征。
头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
第二，预防应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检，以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
3、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。
采取切实可行的诊治措施。
以上信息就是有关先天性颅骨畸形的一些情况了，就目前来说，这。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
矢状缝早闭的六大特征
矢状缝早闭的六大特征矢状缝早闭是一种先天性颅骨发育异常，通常在婴儿出生后几个月内便可发现。
矢状缝是连接头骨两侧的一条缝隙，早闭则意味着它过早地闭合了，导致头骨无法正常发育。
这种情况可能会导致脑部发育异常，严重时可能会影响儿童的智力和视力等方面。
因此，了解矢状缝早闭的六大特征对于早期发现和治疗这种疾病至关重要。
特征一：头骨外形异常矢状缝早闭会导致头骨的正常生长受到限制，因此患儿的头骨外形可能会出现异常。
通常，患儿的头部会变得长而狭窄，前额会凸出，眼睛会向前突出，鼻梁会变窄，甚至可能会出现头骨变形。
特征二：颅内压力升高矢状缝早闭可能会导致颅内压力升高，这是因为头骨无法正常生长，导致大脑受到压迫。
患儿可能会出现头痛、呕吐、嗜睡等症状，严重时甚至可能会出现癫痫等症状。
特征三：智力发育异常矢状缝早闭可能会影响儿童的智力发育，因为大脑无法正常生长。
患儿可能会出现智力低下、学习困难等问题，严重时甚至可能会出现智力残疾。
特征四：视力问题矢状缝早闭可能会影响儿童的视力，因为压迫大脑可能会影响视神经的正常发育。
患儿可能会出现斜视、弱视等问题，严重时甚至可能会出现失明。
特征五：面部畸形矢状缝早闭可能会导致面部畸形，因为头骨的异常发育会影响面部的正常生长。
患儿可能会出现下颌后缩、牙齿不齐等问题，严重时甚至可能会出现面部畸形。
特征六：家族遗传矢状缝早闭可能是一种遗传性疾病，因此如果患者的家族中有人患有矢状缝早闭，那么他们的子女也可能会患上这种疾病。
因此，如果家族中有人患有矢状缝早闭，那么应该密切关注子女的头部发育情况，及时进行检查和治疗。
总之，了解矢状缝早闭的六大特征对于早期发现和治疗这种疾病至关重要。
如果发现患儿出现头部畸形、颅内压力升高、智力发育异常、视力问题、面部畸形等症状，应该及时就医，进行检查和治疗。
在治疗过程中，应该密切关注患儿的头部发育情况，及时调整治疗计划，以尽可能减少对患儿的影响。
马凡氏综合征观察要点
马凡氏综合征观察要点马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也叫做先天性颅骨发育不全，属于常染色体显性隐形遗传病。
它的主要特点是头骨和面部的发育异常，导致多个器官和系统的功能受损。
本文将对马凡氏综合征的观察要点进行详细介绍。
【疾病特点】马凡氏综合征的头骨和面部发育异常是其最明显的特征之一。
观察患者时，需要注意以下方面：1. 头骨：检查头骨的大小、形状、对称性以及颅缝的闭合情况。
马凡氏综合征患者的头骨往往较小，呈长圆形，前后径较短，前囟和后囟的面积较大。
此外，还可观察到颅骨骨化不全或骨折的迹象。
2. 面部：观察面部的特征包括眼睛的形态、眉毛的位置、鼻子的形状和嘴唇的大小等。
马凡氏综合征患者往往有斜视、上斜眼睛、下斜眼睛、眼睑下垂、眉弓低平、鼻子扁平和嘴唇薄等特征。
马凡氏综合征还有其他系统的异常，需要综合观察：1. 眼部异常：患者常常有严重的眼部问题，如斜视、白内障、近视、远视等。
需要观察患者的瞳孔反应、角膜形态、视力等指标。
2. 内耳异常：鉴于马凡氏综合征的中耳发育不良常引起听力障碍，需要进行听力测试，观察患者的听力状态和异常反应。
3. 上肢异常：患者的上肢常存在指骨、尺骨和桡骨等骨骼发育不全的情况。
需要观察手指的数量、长度和大小。
4. 心血管系统异常：马凡氏综合征患者常伴有心脏问题，如先天性心脏病、主动脉瓣狭窄等。
需要观察患者的心脏听诊、体征和心电图等。
【心理和智力发育】马凡氏综合征患者在心理和智力发育方面也存在问题，需要进行观察：1. 心理状态：观察患者的情绪表现、社交能力和自理能力等。
马凡氏综合征患者常常有认知和行为问题，如易激惹、注意力不集中、社交困难等。
2. 智力发育：观察患者的智力水平和学习能力。
马凡氏综合征患者的智商普遍较低，大部分患者智力残障较为明显。
需要进行智力测验，如WISC智力量表等。
【治疗和康复观察】对于马凡氏综合征患者的治疗和康复，需要关注以下要点：1. 手术治疗：马凡氏综合征患者的颅骨和面部发育异常需要通过手术进行矫正。
马凡氏综合征 林肯
马凡氏综合征林肯马凡氏综合征，又称为先天性颅面骨病（Craniofacial Dysostosis），是一种罕见的先天性疾病，主要特征是头颅和面部的多个骨骼畸形及智力发育延迟。
该病主要由于胚胎期间颅面部的骨骼发育异常引起，其严重程度因人而异。
这个疾病被命名为马凡氏综合征，是为了纪念伟大的美国总统亚伯拉罕·林肯，他据信是这个疾病的最著名的患者之一。
马凡氏综合征最早于1880年由法国的精神病学家Pierre Robin首次描述。
然而，直到1962年，美国医生F. John Harlan首次将其与林肯联系起来，发现他的确有许多和马凡氏综合征相似的特征，这个疾病才得以广泛认识。
马凡氏综合征可以影响颅骨、面部和其他体部的发育。
头骨可能会变形，造成头部外形异常，包括头围不断增大和前额突出。
脸部特征中较为显著的有广泛的眼距、斜的眼裂、上颌骨短小、突出的下巴、鼻子短小且塌陷、口腔畸形等。
此外，患者还常常伴有听力受损、鼻窦发育异常、颈部短、心脏病、骨骼畸形、智力发育迟缓等其他问题。
马凡氏综合征的确切病因尚不清楚，大多数情况是由于某一种基因突变引起的。
有研究发现，绝大多数马凡氏综合征患者具有FBN1基因上的突变，该基因编码的蛋白质在细胞外基质中发挥重要作用。
然而，与FBN1和马凡氏综合征有关的具体突变型号仍然需要进一步研究。
由于马凡氏综合征的外表异常，患者常常面临着社交和心理方面的挑战。
他们可能经历远离同伴的孤独感、被奇怪目光注视的尴尬、自尊心受损等问题。
因此，心理支持和社交支持对这些患者来说至关重要。
与此同时，马凡氏综合征患者还需要定期接受多学科团队的医疗管理，以便早期发现和处理相关并发症。
治疗马凡氏综合征的方法通常是多方面的，以满足患者的各种需求。
外科矫正手术可以纠正特征性的面部骨骼畸形，如下巴整形、颅骨重建等。
听力障碍也可以通过助听器或人工耳蜗得到改善。
预防和治疗呼吸道问题是非常重要的，一些患者可能需要经常监测和治疗颅内压力增高带来的问题。
颅底凹陷症如何预防并发症
添加 标题
均衡饮食：多吃蔬菜水果，少吃高 脂肪、高糖、高盐的食物
添加 标题
适量运动：每天进行适当的运动， 如散步、慢跑、游泳等
添加 标题
保持良好的睡眠：保证充足的睡眠 时间，避免熬夜
添加 标题
戒烟限酒：戒烟有助于预防多种疾 病，适量饮酒对身体有益
添加 标题
保持良好的心理状态：学会调节情 绪，避免过度紧张和焦虑
保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、充足睡眠等
学习颅底凹陷症的 预防知识，了解其 发病原因和预防措 施
保持良好的心理 状态，避免过度 紧张和焦虑
颅底凹陷症并发症预防 的未来展望
不断更新和完善预防措施
随着医学技术的发 展，预防措施将不 断更新和完善
加强早期筛查 和诊断，提高 预防效果
加强患者教育和健 康宣教，提高患者 自我管理能力
颅底凹陷症的治疗方法包括手术治疗和非手术治疗，手术治疗包括颅底重建术和颅骨修补术。
颅底凹陷症的症状和体征
头痛：颅底凹陷症的主 要症状，表现为持续性、 阵发性头痛，严重时可 导致恶心、呕吐等症状。
视力障碍：颅底凹陷 症可导致视力下降、 视野缺损等症状。
听力障碍：颅底凹陷 症可导致听力下降、 耳鸣等症状。
疗方法等因素有关
添加 标题
并发症的严重程度和影响
颅底凹陷症并发症可能导致严重的神经功能障碍，如视力下降、听力下降、语言障碍等。
添加 标题
颅底凹陷症并发症可能导致颅内压升高，引起头痛、恶心、呕吐等症状，严重时可能导致昏迷甚至 死亡。
添加 标题
颅底凹陷症并发症可能导致脑积水，引起脑水肿、脑疝等严重并发症，危及生命。
避免危险因素和诱发因素
避免头部外伤：头部 外伤是颅底凹陷症的 主要危险因素，应尽 量避免头部外伤。
颅骨先天性疾病习题及答案
颅骨先天性疾病精选习题及答案A1型题1.寰枕部畸形即枕骨大孔区畸形，是指枕骨底部及第一、二颈椎的先天发育异常。
下列寰枕部畸形的分类中，错误的是（）A.扁平颅底畸形、颅底陷入畸形B.颈椎分节不全（Klippel-Feil 综合征）畸形C.Hallermann-Streiff综合征D.小脑扁桃体下（Arnold-Chiari综合征）畸形E.寰枕融合畸形、寰枢脱位畸形2.下列对寰枕部畸形的概述中，不正确的是（）A.即枕骨大孔区畸形，指枕骨底部及第一、二颈椎先天发育异常B.分为扁平颅底、颅底陷入、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枢脱位和小脑扁桃体下疝畸形C.各畸形可单独或几种同时发生D.出生后在颅底部形成的各种畸形E.部分畸形为后天因素发病3.扁平颅底角大于多少可诊断扁平颅底（）A.颅底角大于143°B.颅底角大于120°C.颅底角大于125°D.颅底角大于130°E.颅底角大于135°4.下列对颅底陷入特点的描述中，不正确的是（）A.以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，寰椎、枢椎齿状突上颈椎结构陷入颅内B.颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短C.压迫小脑延脑、脑神经、上颈髓、颈神经和椎动脉产生临床症状D.晚期脑脊液循环障碍形成梗阻性脑积水，颅内压增高E.类型分为原发性和继发性5.以下选项中，哪项不是颅底陷入的诊断依据（）A.颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称B.枕颈疼痛或声音嘶哑或四肢无力、尿潴留，共济失调和发作性眩晕C.癫痫、视力及肢体感觉、运动障碍D.寰枕区X线检查枢椎齿状突高出腭枕线3mm，基底线9mm，二腹肌沟连线12mmE.MRI检查发现小脑扁桃体下极疵出到枕大孔以下，脑室扩大6.寰枢关节脱位的临床表现中，不会出现的是（）A.压迫枕大、枕小神经、耳大神经和第三枕神经，引起枕、颈部疼痛B.颈神经受压征、肢体感觉和运动障碍C.压迫第二颈髓脊髓束，刺激三叉神经脊髓束，引起前额、眼眶疼痛D.寰椎横突旋转向前或后压迫、牵拉交感神经，引起椎动脉痉挛，眩晕E.压迫颈动脉鞘及迷走神经，引起心悸及血压异常7.下列寰枢脱位的治疗方式中，不宜采取的是（）A.颅骨牵引或枕颌带牵引，重量1～3kg，牵引3周头颈胸石膏固定B.Gallie手术C.Brook手术D.齿突切除加枕-颈椎融合术E.在X线引导下手法复位8.寰枕畸形的X线检查方法为（）A.脑室造影B.颅骨枕位片C.颅骨平片D.血管造影E.气脑造影9.临床多见的颅裂为（）A.囊性颅裂B.隐性颅裂C.露脑颅裂D.多发颅裂E.颅裂合并脊柱裂10.颅裂、脑膜膨出的主要病因是（）A.产伤B.新生儿窒息C.新生儿头皮下水肿D.新生儿营养不良E.先天性神经管发育畸形11.颅裂常见的部位是（）A.鼻根部B.额部C.颞部D.枕部E.顶部12.隐性脊柱裂常发生的部位是（）A.上颈段B.下颈段C.胸段D.胸腰段E.腰低段13.与脊柱裂、脊膜膨出相比，颅裂的特点是（）A.发生率低于脊柱裂、脊膜膨出B.两者可合并发生C.两者不同时发生D.治疗难度较大E.预后较差14.诊断扁平颅底主要测量（）A.钱氏线B.Fishgold线C.Bull角D.Boogard角E.基底角15. Klippel-Feil 综合征是指（）A.小脑扁桃体到椎管内伴延髓和第四脑室延长下移、从而引起一系列症状B.两个或两个以上颈椎融合性畸形，颈椎数目减少、颈项缩短、枕部发际低和头运动受限C.平颅底颅底角大于143°D.面部不对称、颈短、后发际低和颈、脑神经刺激症状E.颈痛、活动受限、强迫头位、颈髓受压A2型题1.患者男，40岁。
颅脑先天畸形及发育障碍
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因，20%为遗传 因素，10%为自发性染色体突变，另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类：（De Myer分类）
•
髓质减少；
• 巨脑回畸形：侧裂变浅、增宽，皮质增厚，
•
髓质减少，内表面光滑；
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室，可对称、 不对称或单侧，可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集，为神经 元放射状移行中止所致，直径为1-20mm，位于 室管膜下到皮质下区，可单独发生，也可合并 其它畸形，密度／信号与脑灰质相同，增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病，常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型，特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四 肢神经干，呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤，如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• （8）脑大畸形
•Байду номын сангаас（9）脑小畸形
• （10）一侧大脑半球不发育
• （11）透明隔发育异常：缺如及透明隔囊肿
• （12）先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形：神经皮肤综合征
• （1）Sturge-Weber syndrome
• （2）结节性硬化
• （3）神经纤维瘤病
婴幼儿颅骨发育相关问题的了解与指导
婴幼儿颅骨发育相关问题的了解与指导颅骨发育是婴幼儿生长发育过程中的重要环节，对于婴幼儿的健康和正常发育具有重要意义。
然而，由于婴幼儿颅骨发育过程中存在一些常见问题，家长们需要了解这些问题，并采取相应的指导措施，以保证婴幼儿的颅骨发育健康。
本文将就婴幼儿颅骨发育相关问题进行深入探讨，并提供相应的指导建议。
一、婴幼儿颅骨发育的基本知识1. 颅骨发育的重要性：颅骨是保护婴幼儿大脑的重要组成部分，同时也是面部外形的决定因素。
正常的颅骨发育对于婴幼儿的智力发育、面部外貌和咀嚼功能等方面都具有重要影响。
2. 颅骨发育的时间：婴幼儿的颅骨发育主要发生在出生后的头几个月，尤其是前6个月。
在这个时期，婴幼儿的颅骨处于生长发育的关键阶段，需要得到充分的关注和照顾。
3. 颅骨发育的过程：婴幼儿的颅骨发育过程包括骨骺软化、骨骺硬化和骨骺闭合三个阶段。
在骨骺软化阶段，颅骨骨骺尚未完全形成，骨骺之间存在一定的间隙，这是颅骨发育的关键时期。
二、婴幼儿颅骨发育相关问题的了解1. 颅骨畸形：颅骨畸形是指婴幼儿颅骨形态异常，通常分为先天性和后天性两种。
先天性颅骨畸形主要包括颅缝早闭、颅骨骨骺发育不良等，后天性颅骨畸形则主要由外力作用引起，如外伤、压迫等。
2. 颅骨软化症：颅骨软化症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为颅骨骨骺软化、颅骨变薄等。
这种疾病会导致婴幼儿头部畸形，严重影响婴幼儿的生活质量。
3. 颅骨压迫：颅骨压迫是指外力对婴幼儿头部的压迫，导致颅骨形态异常。
常见的颅骨压迫原因包括长时间仰卧、使用过硬的枕头、过度束缚等。
三、婴幼儿颅骨发育相关问题的指导建议1. 注意睡姿：婴幼儿在睡觉时应尽量保持仰卧位，避免长时间仰卧或侧卧，以免造成颅骨压迫。
同时，选择适合婴幼儿的软硬适中的枕头，保证头部的舒适度。
2. 避免过度束缚：婴幼儿在日常生活中，家长们应避免过度束缚婴幼儿的头部，以免影响颅骨的正常发育。
同时，家长们还应注意避免使用过紧的帽子或头饰，以免对颅骨造成不必要的压迫。
先天性颅锁骨发育不全诊断与治疗PPT
临床表现：颅骨畸形、锁骨发 育不全、面部畸形等
分型：根据颅骨和锁骨的发育 程度，分为轻度、中度和重度
诊断方法：X线检查、CT扫描、 MRI等
治疗方法：手术治疗、药物治 疗、康复治疗等
X线检查：观察颅骨、锁骨、肋骨等骨骼发育情况
CT检查：观察颅骨、锁骨、肋骨等骨骼发育情况，以及软组织 情况
MRI检查：观察颅骨、锁骨、肋骨等骨骼发育情况，以及软组 织情况
汇报人：
超声检查：观察颅骨、锁骨、肋骨等骨骼发育情况，以及软组 织情况
核素扫描：观察颅骨、锁骨、肋骨等骨骼发育情况，以及软组 织情况
基因检测：检测相关基因突变，辅助诊断
头型异常： 如扁头、 尖头、偏 头等
面部畸形： 如眼距过 宽、鼻翼 塌陷、唇 腭裂等
听力障碍： 如听力下 降、耳聋 等
智力发育 迟缓：如 语言发育 迟缓、认 知能力低 下等
汇报人：
01
02
03
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05
06
定义：先天性颅锁骨发育不全是一 种先天性骨骼发育异常，主要表现 为颅骨和锁骨的发育不全或畸形。
发病机制：目前尚不清楚具体的发 病机制，可能与遗传因素、环境因 素、胚胎发育异常等因素有关。
临床表现：包括颅骨和锁骨的 发育不全或畸形，以及可能伴 随的其他骨骼发育异常。
物理治疗：通 过按摩、牵引 等方法缓解症
状
药物治疗：使 用止痛药、抗 炎药等药物缓 解疼痛和炎症
康复治疗：通 过康复训练、 功能锻炼等方 法恢复身体功
能
心理治疗：通 过心理咨询、 心理辅导等方 法缓解心理压
力和焦虑
手术目的：矫正颅骨和锁骨的畸形， 改善功能障碍
手术时机：根据病情和年龄选择合 适的手术时机
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颅底陷入
（3）上颈髓与延髓受压症状：四肢无力 或瘫痪、感觉障碍、尿潴留、吞咽困难等。 （4）小脑症状：眼球震颤，步态蹒跚等。 （5）椎动脉供血障碍：突然发作性眩晕、 视力障碍、呕吐和假性球麻痹等。 3、晚期出现颅内压增高表现： 头痛、呕吐、双侧视乳头水肿。
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颅底陷入
治疗 颅底陷入的病人如无明显的神经系统症状 和体征，无需特殊治疗。但要防止颈部外 伤，禁忌做颈部按摩及强制性的颈部旋转 活动，以防止出现突然的延髓压迫、呼吸 中枢衰竭。 若已出现明显临床症状，需及时进行手术 治疗。
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寰枢椎脱位
脊髓压迫症状：在寰枢椎脱位时，椎管前后径狭 窄到一定程度，即可压迫脊髓，出现脊髓受压表 现，尤以齿状突在原位而寰椎移位者压迫脊髓更 为严重，病人可在头颈部轻微外伤后出现上颈髓 受压症状，如一过性四肢疼痛或麻木，当脱位加 重时，即可出现不同程度的四肢硬瘫，伴大小便 功能障碍。 椎动脉压迫症状：单纯寰枢椎脱位一般不产生脑 部症状，但是寰椎脱位可使椎动脉行程更加弯曲 或颈椎伸屈活动受影响，甚至发生部分或完全椎 动脉闭塞，而使椎-基动脉供血不足，出现髓和 脊髓供血障碍
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颅底陷入
4、齿状突畸形压迫延髓或上段颈髓者， 可经口入路或侧方入路行齿状突切除减压。 5、如枕骨和颈椎稳定性较差时，宜在颅 骨牵引下手术，术后维持牵引2～4周。也 可取髂骨片行枕骨和颈椎融合术。
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寰枕融合
寰枕融合即寰椎枕化，是胚胎期枕骨及寰 椎发育异常，使寰椎的一部分或全部与枕 骨融合在一起。 单纯寰枕融合，一般没有临床症状，无需 特殊处理。 如与颅底陷入等其他畸形同时存在，尤其 并发寰枢脱位出现延髓和脊髓压迫症状时， 需行相应的手术治疗。
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颈椎分节不全
此病又称颈短畸形，临床上可见颈椎数目 比正常七节少，又有颈椎不同程度的融合。 表现为颈部短，活动受限，后发际低，头 颈部倾斜。 该病一般无需特殊处理。
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寰枢椎脱位
寰枢椎脱位是指先天畸形、创伤、退变、 肿瘤、感染炎症和手术等因素造成的寰椎 与枢椎（第一和第二颈椎）骨关节面失去 正常的对合关系，发生关节功能障碍和 （或）神经压迫的病理改变。
先天性颅骨疾病
先天性颅骨疾病
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寰枕部畸形
颅裂及脑膜脑膨出
狭颅症
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寰枕部畸形
本病也称枕骨大孔区畸形，主要是指枕骨 底部及第一、二颈椎发育异常。 扁平颅底 颅底陷入 寰枕融合 颈椎分节不全 寰枢椎脱位 小脑扁桃体下疝畸形
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扁平颅底
扁平颅底是颅颈区较常见的先天性骨畸形， 如单独存在一般不出现症状，常与颅底凹 陷症并发。诊断主要依据颅骨侧位片测量 颅底角，即蝶鞍与斜坡所形成的角度，在 颅骨侧位片上，由鼻根至蝶鞍中心连线， 与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线锁形成的夹 角，成人的正常值是109-145度，平均132 度，本病患者颅中窝、颅前窝底部和颅底 斜坡部均向颅内凹陷，使颅底角大于145 度有诊断意义。
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寰枢椎脱位
X线颈椎平片是诊断本病的主要手段，寰枢椎脱 位在颈椎X线平片上的表现为： 1.正位张口片：齿状突与寰椎两侧块之间的距离 不对称，两侧块与枢椎体关节不对称或一侧关节 间隙消失或重叠是脱位的征象。 2.侧位片：寰椎前弓与齿状突前面的距离正常时 不超过2.5mm，在儿童最大不超过4.5mm，若超过 此范围即为前脱位，齿状突未融合或骨折时，游 离的齿状突尖常随寰椎前弓向前移位，有时可在 寰椎前弓上缘处，在侧位断层摄片更为清楚。
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寰枢椎脱位
治疗 寰枢椎脱位的治疗目的是解除脊髓压迫，稳定颈 椎关节，防止再脱位。 1.保守治疗：对于自发性寰枢椎脱位，可行颌枕 牵引，一般需牵引3周，到复位稳定后，做一包 括头颈胸的石膏，固定6～8周。如单侧脱位可手 术复位，石膏固定。对于先天性齿状突分离、齿 状突发育不全及寰椎横韧带发育不全等所致的寰 椎前脱位，可行颅骨牵引，直到复位和症状改善 时，在局麻下行自体髂骨片枕骨和第1～3颈椎融 合术，或钢丝枕骨和第1～3颈椎固定，不必行椎 板切除术。
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颅底陷入
麻醉可采用局麻。对呼吸功能受累者应采 用气管内插管麻醉，插管时不使患者头部 过伸，以免延髓受压加重而发生危险。 枕下减压术，采用中线切口，切除枕骨大 孔后缘、枕骨鳞部、环椎后弓与枢椎棘突 和椎板，硬脊膜外的横行或纵行的纤维带 也应切除。硬膜切开，下疝的扁桃体一般 不切除。脑部粘连必须小心剥离，争取使 脑脊液循环通畅。术后卧床2～3周。
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扁平颅底
无症状的颅底凹陷不需要治疗，但应定期 随诊。有神经压迫症状的患者则需手术治 疗。
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颅底陷入
颅底陷入症是指以枕骨大孔为中心的颅底 骨组织内翻，环椎、枢椎齿状突等上颈椎 结构陷入颅内，致使颅后窝容积缩小和枕 骨大孔前后径缩短而产生症状。又称颅底 压迹或颅底内翻症。 主要特点是枕骨大孔周围的颅底结构向颅 内陷入枢椎齿突高出正常水平，甚至突入 枕骨大孔；枕骨大孔的前后径缩短和颅后 窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵 拉。
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ห้องสมุดไป่ตู้
寰枢椎脱位
临床表现 脱位本身的症状：寰枢椎脱位的本身症状 有颈项部疼痛，有时放射到肩部，颈部肌 肉痉挛，头部活动障碍。 周围组织器官受累症状：在寰枢椎前脱位 时，寰椎前弓向咽后壁突出，发生吞咽困 难，枢椎棘突后突明显并常有压痛，若为 单侧前脱位则出现头部姿势异常，头颈偏 向脱位侧，而下颌则转向对侧。
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颅底陷入
临床表现 1、颅底陷入症本身表现： 颈项短粗、头颈偏斜、后发际低、颈部活 动受限、面颊不对称。 2、继发神经损害表现： （1）颈神经根刺激症状：枕项疼痛、感 觉减退，一侧或两侧上肢麻木酸痛等。 （2）颅神经受累症状：声音嘶哑、吞咽 困难、语言不清等。
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