基因家族分析套路
手把手教你单基因分析如何从1做到8
手把手教你单基因分析如何从1做到8展开全文从目前发表的许多文章来看，做单基因纯生信分析的思路大多是迎合已经发表的大型研究，很难单独依靠挖掘公共数据库而发现一个功能强大的新基因，主要原因有两个：1.在肿瘤研究中，功能强大的基因很多早就已经被研究过了，比如P53，在上个世纪就已经研究的很透彻了，所以未曾见过现在还有用单独用P53这个基因来做纯生信分析的（当然不能排除P53和别的基因联合分析）；2.如今纯生信数据挖掘不像最开始那几年随便挖一个表型都能发一篇文章，现在水涨船高，如果你挖掘到一个未曾报道的功能强大的基因，编辑第一反应就是这个表型是否可靠，第二反应就是让你拿实验进行验证。
所以，做单基因纯生信最好的打开方式就是阅读最新的文献，尤其是单细胞转录组的文章，它们会在单个细胞水平上发现很多备选基因，而由于篇幅的限制，不能把每个基因都研究一遍，而大家就可以从中挑选几个备选基因进行分析，这样既能打消编辑的怀疑，又能通过数据挖掘发现新的表型；还有一种方法是看最新报道的功能强大的基因，然后换一种癌型进行分析，因为人类癌症的异质性很大，同样的基因在不同肿瘤中可能参与不同的功能通路，然后可以进行类比，搬运到别的肿瘤中进行分析，言之有理即可。
同时还有一个技巧是，如果对所研究癌型没有要求的话，可以着重研究比较罕见的肿瘤，比如下面这篇今年刚发表在BioMed Research International（IF:2.3）杂志上的单基因纯生信文章：就是对COL1A1在间皮瘤中的表型进行分析，而且没有使用任何代码。
其实有关COL1A1这个基因在肿瘤中研究已经很多了，小编随便搜了两篇：但是这篇之所以能发表，首先是因为对COL1A1在间皮瘤中的表型进行分析，因为间皮瘤很罕见，从而具有较强的新颖性；当然这篇文章还有另一点可取之处是它的分析角度是肿瘤免疫浸润。
一般编辑为了增加引用率都是会比较偏向接收热点研究的文章，而肿瘤免疫浸润正是这几年的热点之一，其余的热点方向还包括肿瘤代谢研究，肿瘤的表观修饰（m6A）研究等。
核苷酸序列比对与基因家族演化分析
核苷酸序列比对与基因家族演化分析概述核苷酸序列比对和基因家族演化分析是生物信息学中重要的研究方法。
核苷酸序列比对是将两个或多个核苷酸序列进行比较，并通过寻找相似性和变异性来研究它们之间的关系。
基因家族演化分析则是通过比对相关基因的核苷酸序列，探究它们的进化历程和亲缘关系。
本文将详细介绍核苷酸序列比对和基因家族演化分析的原理、方法和应用。
核苷酸序列比对的原理与方法核苷酸序列比对是通过比较两个或多个核苷酸序列的完全性、相似性和变异性来推断它们之间的关系。
核苷酸序列比对的原理基于生物进化的基本思想：相同的DNA序列在不同物种中表现出不同的特征，这些特征可以反映物种之间的进化关系。
核苷酸序列比对的方法主要分为全局比对和局部比对两种。
全局比对适合于相似性较高的序列，它通过考虑整个序列的相似性来确定最佳比对位置。
局部比对则用于相似性较低的序列，它只关注具有较高相似性的区域，从而可以发现更多的共同特征。
核苷酸序列比对的常用算法包括Smith-Waterman算法和Needleman-Wunsch算法。
Smith-Waterman算法是一种局部比对算法，通过计算一个得分矩阵来找到最佳的匹配位置。
Needleman-Wunsch算法则是一种全局比对算法，它将序列比对问题转化为一个路径搜索问题，通过动态规划的方法找到最优路径。
核苷酸序列比对的应用非常广泛。
它可以用于研究同一物种内的个体间差异，如单核苷酸多态性(SNP)的分析。
此外，它还可以用于研究不同物种之间的亲缘关系，如物种分化和进化的研究。
基因家族演化分析的原理与方法基因家族演化分析是通过比对一组相关基因的核苷酸序列，研究它们的进化历程和亲缘关系。
基因家族是指具有共同起源的一组基因，它们在物种中以多个拷贝的形式存在。
基因家族演化分析的方法主要包括系统进化树构建和序列聚类分析。
系统进化树构建是通过比对一组相关基因的核苷酸序列，计算它们之间的距离或相似性，并将它们构建成一个进化树来描述它们的亲缘关系。
零基础-6小时-完全重现某个基因家族分析文章（的分析部分）
零基础-6小时-完全重现某个基因家族分析文章（的分析部分）先说明1.本推文出发点就是……个人觉得有趣2.本推文已尽可能地保证零基础的朋友能在windows下完全重现，但不保证每个人都能重现。
毕竟我没有义务。
所以最好不要针对本文的步骤向我提问（星球的朋友除外），近期赶课题，木有时间。
（另，个人时间和精力有限，大群可以学习交流，但我不一定会回复（也没有义务），直接私信我讨论交流的朋友，请先微信转账或附图支付宝转账-）。
出发点前几天某公众号放出基因家族分析服务，有朋友告知我，那个收费是一个家族三万RMB。
对于这个家族，事实上，我个人觉得挺值的。
只是，该公众号拿了别人家的基因家族文章（我与文章作者已沟通过啦，作者表示躺着中枪），容易让别人误会（难道是该文作者出来搞？）。
可以在该广告文看到TBtools一个比较简单的输出图片。
我个人自然是内心不舒服。
既然如此，那我就写一篇推文，告诉没做过基因家族分析的朋友，没有任何基础，照样可以在短时间内（一天之内），完成一个基因家族的分析如此这般，你可以省下三万RMB。
Anyway，感觉大家都爱做基因家族。
既然如此，我就直接重现那个用了TBtools输出图片却没有引用TBtools的文章。
重现过程整个文章的分析比较简单，我们尽可能用TBtools来实现其中的各个步骤，能简化的就简化，力求结果一致序列下载在弹出的窗口中，选中需要的文件，然后点击Download Selected Files在随后弹出的下载窗口，保存下载文件下载完毕，解压压缩文件，并进入annotation，即可看到这个对应的注释信息扫描对应基因家族的模式下载不管，那就做做看先看到文章中，做的是一个糖转运基因家族-sugar transporter (STP) gene family，好嘛，这个其实应该找下拟南芥的数据来看看，就知道有什么保守domain了。
也可以输入到pfam使用HMMER构建数据库，输入对应的命令hmmpress Sugar_tr.hmm使用TBtools，只提取我们关注的pfam模式使用Text Block Extractor And Filter工具使用文本编辑器（如notepad++）打开这个文件，发现扫描出来的序列非常多，且evalue 也很低，（同样的情况，同样的操作用在拟南芥也是一样，而使用pfam 数据库这个模式对应的5000+个植物序列进行blastp ，也是一样的结果）。
基因检测知识话术与问答
基因产业与专业知识话术可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用第一部分：沟通中的话术〔话术实践〕1从哪些方面证明基因检测不贵：（一）价值：1.健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗，使您健康、长寿。
2.责任价值：可引导客户想一想：（1）对自己的责任。
（2）对家庭的责任。
（3）对事业的责任。
（4）为基因数据库做贡献的责任3.经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。
（二）人类基因组计划：六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。
科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三）可以帮客户算算帐：1.从吃保健品说起：一份保健品是多少钱？而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？2.从购买化妆品说起：难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要？〔话术实践〕2怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问：1.中央各大新闻媒体的报道2.国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。
3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。
现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去，有的医院还专门增设了“未病门诊”。
4.一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失。
一个全新的基因大科学时代已经到来！〔话术实践〕3：对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求?1.让客户相信你并与客户交朋友。
2.分析客户心理，了解客户需求。
3.把信息告诉他并与他共同分享。
4.以充分事实和说理，对他的基因健康造成危机感。
5.以充分的心理准备应对客户可能向你提出的各种问题。
怎样从很有检测条件而暂时没有敲定检测意向的客户中挖掘潜力？1.经常搜集一些具有重磅说服力的资料给他看，赞扬他。
2.注视他的身体状况，随时与基因专业医师联系，取得配合、指导和帮助。
基因家族分析--低成本SCI文章思路
基因家族分析--低成本SCI文章思路相分析基因家族发套路SCI文章可观看手把手教学：《基因家族视频课程》生物信息发展迅猛，公共数据库中存放着海量的数据，如何利用这些公共数据结合自己的实验发一篇SCI？基因家族分析无疑是个低投入、高产出的好选择。
今天我们就拿2018年发表的一篇文献跟大家聊聊这类文章是怎么做的！纵观全文，其主纵观全文，其主要的分析内容包含了常规的基因家族流程分析、转录组表达量分析及荧光定量PCR分析，文章刊发在2018的《BMC Genomics》（IF为3.7）上，下面是文章解读要的分析内容包含了常规的基因家族流程分析、转录组表达量分析及荧光定量PCR分析，文章刊发在2018的《BMC Genomics》（IF为3.7）上，下面是文章解读文章标题：摘要：分析的主要内容：1、通过HMM搜索然后确定包含ACD domain的序列，并且分子量在15–42kDa范围之内，鉴定到48个马铃薯Hsp20基因家族成员。
2、分析了Hsp20基因家族成员在进化上的关系，构建进化树时添加了水稻、大豆、水稻、杨树的Hsp20基因并且将StHsp20-29去掉（与其他序列的差异太大），进化树分成了12个亚族3，Hsp20 基因结构，将基因结构与进化树及motif汇整了一张图片。
4、绘制基因在染色体的位置图，有的基因在染色体组成了基因簇。
attachments-2018-05-KXVsEW5v5aeffa9c33b91.jpg6、利用转录组数据对Hsp20基因家族成员进行表达分析，除了StHsp20-2和StHsp20-45之外的基因在各种组织和器官中均有表达。
7、利用RT-PCR分析StHsp20基因在热、盐及干旱胁迫条件下的表达， 14个Hsp20基因（StHsp20-4,6,7,9,20,21,33,34,35,37,41,43,44和46）在热应激的相对表达水平显着上调（超过100倍）。
参考文献：Zhao P, Wang D, Wang R, et al. Genome-wide analysis of the potatoHsp20gene family: identification, genomic organization and expression profiles in response to heat stress:[J]. Bmc Genomics, 2018, 19(1):61.更多生物信息课程：1. 文章越来越难发？是你没发现新思路，基因家族分析发2-4分文章简单快速，学习链接：基因家族分析实操课程、基因家族文献思路解读2. 转录组数据理解不深入？图表看不懂？点击链接学习深入解读数据结果文件，学习链接：转录组（有参）结果解读；转录组（无参）结果解读3. 转录组数据深入挖掘技能-WGCNA，提升你的文章档次，学习链接：WGCNA-加权基因共表达网络分析4. 转录组数据怎么挖掘？学习链接：转录组标准分析后的数据挖掘、转录组文献解读5. 微生物16S/ITS/18S分析原理及结果解读、OTU网络图绘制、cytoscape与网络图绘制课程6. 生物信息入门到精通必修基础课，学习链接：linux系统使用、perl入门到精通、perl语言高级、R 语言画图7. 医学相关数据挖掘课程，不用做实验也能发文章，学习链接：TCGA-差异基因分析、GEO芯片数据挖掘、GSEA富集分析课程、TCGA临床数据生存分析、TCGA-转录因子分析、TCGA-ceRNA调控网络分析8.其他课程链接：二代测序转录组数据自主分析、NCBI数据上传、二代测序数据解读。
全基因组重测序家系样本研究思路
全基因组重测序家系样本研究思路全基因组重测序家系样本研究是一种通过对家系成员进行全基因组重测序分析，来研究遗传变异在家系中的传递和影响的方法。
下面是一个可能的研究思路：1. 家系样本选择：选择一个包含父母和子女的家庭样本，确保样本之间有明确的亲缘关系。
2. DNA提取和测序：从每个家庭成员的血液或唾液样本中提取DNA，并进行全基因组重测序。
可以使用高通量测序技术，如Illumina HiSeq平台。
3. 数据预处理：对测序数据进行质量控制和剔除低质量的序列，然后进行比对，将测序reads与参考基因组序列进行比对。
4. 变异检测和注释：使用生物信息学工具对比对后的测序数据进行变异检测，包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV）。
然后对检测到的变异进行注释，包括功能注释、遗传变异数据库查询等。
5. 变异过滤和筛选：根据研究目的和家系特点，进行变异过滤和筛选。
可以根据变异的频率、功能、致病性等进行筛选，以确定与家系特征相关的变异。
6. 遗传分析：通过对家系成员的变异数据进行遗传分析，可以分析遗传变异在家系中的传递模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。
7. 功能分析和富集分析：对筛选出的变异进行功能分析，可以使用生物信息学工具预测变异的功能影响，如影响蛋白结构或功能。
此外，还可以进行富集分析，探索变异富集在哪些功能通路或生物学过程中。
8. 结果分析和解释：根据遗传分析和功能分析的结果，对家系样本中的遗传变异进行解释，探索与家系特征相关的遗传因素。
9. 结果验证和进一步研究：根据家系样本的研究结果，可以选择一些候选变异进行验证，如通过Sanger测序验证变异的存在。
此外，还可以进一步扩大样本规模，进行更大范围的家系样本研究。
全基因组重测序家系样本研究可以帮助我们深入了解遗传变异在家系中的传递和影响，为研究遗传性疾病和个体遗传特征提供重要的基因组学数据。
基因家族结构的分析
基因家族结构的分析基因家族是指有共同祖先，并具有相似结构和功能的一组基因。
在生物进化的过程中，基因家族起到了至关重要的作用，它们不仅能够为生物提供各种功能的基因，也能够增强生物的适应性和多样性。
因此，对基因家族的结构和功能进行深入的研究，对于理解生物进化和追踪亲缘关系以及开发新的生物技术，都具有重要的意义。
基因家族的分类基因家族按照一定的标准进行分类，因此也有了不同的分类方式。
主要有以下几种：1. 基于序列相似性的分类：对基因家族的成员进行序列比较，发现它们之间存在一定的相似性，因此将它们归为同一家族。
2. 基于功能相似性的分类：对基因家族的成员进行功能分析，发现它们具有相似的生物学功能或同样的代谢途径，并且它们的结构也存在相似之处，因此将它们归为同一家族。
3. 基于基因进化历史的分类：通过对基因家族成员的进化历史进行分析，揭示它们之间的亲缘关系和进化模式，为基因家族的进化历程提供新的认识。
不同的分类方式都有各自的优缺点，因此在具体研究中，需要针对具体的问题采用不同的分类方法。
基因家族的结构基因家族的结构是指基因家族的成员之间存在的结构特征和相互关系。
在基因家族中，成员之间存在着相似的序列和结构，这说明它们具有相似的功能。
而且，由于基因家族的成员之间存在着亲缘关系，它们之间的结构和序列也存在着一定程度的相似性。
基因家族的结构是由基因家族成员的增加和动态演化所决定的。
基因家族的成员可以从一开始就存在，也可以是后期经过复制和转座得来的。
在不同的进化历史阶段，基因家族的成员数目和组成都不同。
因此，对基因家族的结构进行研究，不仅可以为其功能的研究提供依据，也可以为其进化的研究提供新的认识。
基因家族的功能基因家族的功能是指基因家族成员所具有的生物学功能。
一个基因家族中的成员可以具有相同的功能，也可以具有不同的功能。
基因家族的成员在生物体内扮演着不同的角色，并参与到不同的生物学过程中，比如代谢途径、遗传信息的传递和表达等。
基因家族鉴定与分析全流程
基因家族鉴定与分析全流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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基因家族分析套路
基因家族分析套路（一）近年来，测序价格的下降，导致越来越多的基因组完成了测序，在数据库中形成了大量的可用资源。
如何利用这些资源呢？今天小编带你认识一下不测序也能发文章的思路--全基因组基因家族成员鉴定与分析（现在这一领域可是很热奥）；一、基本分析内容⏹数据库检索与成员鉴定⏹进化树构建⏹保守domain和motif分析.⏹基因结构分析.⏹转录组或荧光定量表达分析.二、数据库检索与成员鉴定1、数据库检索1）首先了解数据库用法，学会下载你要分析物种的基因组相关数据。
一般也就是下面这些数据库了⏹Brachypodiumdb:⏹Rice?Genome?Annotation?Project?：.2）已鉴定的家族成员获取。
? ? ??如何获得其他物种已发表某个基因家族的所有成员呢，最简单的就是下载该物种蛋白序列文件（可以从上述数据库中下载），然后按照文章中的ID，找到对应成员。
对于没有全基因组鉴定的，可以下列数据库中找：???a.?NCBI:?nucleotide?and?protein?db.2、比对工具。
一般使用blast和hmmer，具体使用命令如下：⏹Local?BLASTformatdb–i?db.fas–p?F/T；blastall–p?blastp(orelse)?–i?known.fas–d?db.fas–m?8?–b?2(or?else)?e?1e-5?–o?alignresult.txt .-b:output?two?different?members?in?subject?sequences?(db).⏹Hmmer?(hidden?Markov?Model)?search.?Thesame?as?PSI-BLAST?in?function.?It?has?a?higher?sensitivity,?but?the?speed?islower.Command:3、过滤。
⏹Identity:?至少50%.⏹Cover?region:?也要超过50%或者蛋白结构域的长度.⏹EST?支持⏹?Blast?and?Hmmer同时检测到4、通过上述操作获得某家族的所有成员基因家族分析套路（二）本次主要讲解在基因家族分析类文章中，进化部分分析的内容。
基因家族生信分析
基因家族生信分析一、什么是基因家族概念：是来源于同一个祖先，有一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，他们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
划分：按功能划分：把一些功能类似的基因聚类，形成一个家族。
按照序列相似程度划分:一般将同源的基因放在一起认为是一个家族。
1.常见基因家族：WRKY基因家族：是植物前十大蛋白质基因家族之一，大量研究表明，WRKY 基因家族的许多成员参与调控植物的生长发育，形态建成与抗病虫。
NBS-LRR抗病基因家族：是植物中最大类抗病基因家族之一。
MADS-BOX基因家族：是植物体内的重要转录因子，它们广泛地调控着植物的生长、发育和生殖等过程。
在植物中参与花器官的发育，开花时间的调节，在果实，根，茎，叶的发育中都起着重要的作用。
热激蛋白70家族（HSP70）是一类在植物中高度保守的分子伴侣蛋白，在细胞中协助蛋白质正确折叠。
二、基因家族分析流程：●利用蛋白保守域结构提取号在Pfam数据库提取其隐马尔科夫模型矩阵文件（*.hmm）●在数据库（Ensemble 、JGI、NVBI）下载你所需要的物种的基因组数据（*.fa,*.gff）●在虚拟机中Bio-Linux中的hummsearch程序，用隐马尔科夫模型矩阵文件在蛋白序列文件中搜索含有该保守结构域的蛋白●将蛋白序列导入MEGA软件构建进化树（可以阐明成员之间系统进化关系，从进化关系上揭示其多样性）●利用MEME搜索蛋白质的保守结构域利用MEME搜索基因家族成员的motif可以揭示基因家族在物种内的多样化及其功能，如果他们都含有相同的motif表明其功能具有相似性，如果部分家族成员含有其他不同的motif,很可能这些成员有其他特异功能，或者可以归分为一个亚族●绘制基因染色体位置图从*.gff文件中抽取我们搜索到的基因位置信息，http://mg2c.iask.in/mg2c_v2.0/在线绘制基因染色体位置图通过染色体位置分布，可以了解基因主要分布字哪条染色体上，及是否能形成基因簇（被认为是通过重组与错配促进基因交流）●基因结构分析从gff文件中抽取基因的结构信息，绘制转录本结构图。
基因家族分析流程
基因家族分析流程基因家族分析是一种研究基因编码蛋白质相似性和功能的研究方法。
它主要使用序列比较来评估基因及其产物在相关物种之间的相似性和差异。
可以找出最相关的物种以及存在的演化关系，以及在这些物种中发挥功能的共有和不同的基因序列。
基因家族分析通常由以下4个步骤组成：1.序列提取：从基因组或蛋白质序列库中提取相应的序列；2.序列比较：采用同源结构分析软件（如BLAST，CLUSTALW）进行序列比较；3.分析：采用物种树分析、基因家族分析等算法分析序列比较结果；4.结论：根据分析结果得出最终结论。
基因家族分析流程用于研究蛋白质在不同物种中的相似性及其功能，并识别家族成员基因在乔木、蕨类植物和其他物种中的分布模式。
该研究方法既有助于建立物种的演化关系，又可以促进蛋白功能的预测。
常见的基因家族分析流程包括编码基因预测、基因组测序、序列比对分析、分子进化分析和基因家族分析等步骤。
第一步是编码基因预测，这个过程涉及基因组物种的序列比对，可以用同源结构分析软件来确定序列具有何种特征。
第二步是基因组测序，这一步骤需要使用排列系统来识别每个基因家族中的成员序列，以此确定内质网的结构，以便更准确地确定物种间的共性和差异。
第三步是序列比对分析，这个过程尤其关注两个物种之间具有共同特征的序列，这需要通过比较基因序列来评估演化过程，以及利用诸如BLAST等工具来检测物种间的关系。
第四步是分子进化分析，这个步骤涉及建立物种树，以帮助研究者更好地理解基因编码功能是如何从复杂物种中演化而来的。
最后一步是基因家族分析，基于物种树的评估，使用Markov模型和其他数学模型来标记基因家族，以此确定各自的属性和分布模式。
遗传家族图谱和遗传实验快速解题技巧
秒杀遗传系谱图的极速判定法以下是极速判断常染色体还是X染色体遗传方法一、口诀速判法：1、找三人速判隐：双无生有为隐性，先管基因后管病；（从隐性入手，此隐性可以是患病也可以是正常，即显性病也从隐性的表现型正常入手）。
第二个图可以不管，即白色正常的也是双无生有为隐性。
2、看孩子分常伴：女隐为常百分百；男隐为伴父有话（有条件）；（即父母为显女孩隐一定为常，男孩隐则常伴两难分，若伴其父定有话（条件），男隐若伴父显必不携带。
）。
3、假设法：女隐父（或）子显不为伴（反过来就是“女隐伴性，其父子必致病”，也即X隐“母病外公和子必病”）。
【解析】：1、若女儿为X隐性，若其2条X染色体都携带有隐性基因，则其父子不可能为显性。
2、如果儿子为隐性则常染色体和X染色体两种情况都可以；只有其父不是携带者，才是伴X隐性；故题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；3、如果没有三个人可以定“双无生有为隐性”，则假设女孩为隐性，其父或子若显不为伴。
显性病也从正常的女隐入手。
（一）、直解法：“女隐为常百分百”题都不用看！直接看图；“男隐为伴父有话”，题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；图大都不用看，有这句话基本是伴X遗传。
例、(2014广东28）图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：⑴甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ6的基因型是。
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是。
⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。
⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
遗传病学研究中的家系分析方法
遗传病学研究中的家系分析方法遗传病学是研究遗传性疾病的发生和发展规律的学科。
而在遗传病学的研究中，家系分析是非常重要的一个部分。
家系分析是通过对家系的研究来探寻遗传病的发生机理、传递规律以及预防方法。
下面我们来介绍一些家系分析的方法。
1. 家系收集在家系分析中，首先需要进行的就是家系的收集。
家系指的是共同祖先与后代构成的有血缘关系的人们。
因此，在进行家系分析时，需要先了解该病在家族中的发生情况，然后对该家族进行调查，了解家族成员的疾病情况。
对于已知有遗传病的家系，则需要对该家系中的所有人进行检查。
如果家族成员分布较广，则需要进行家谱的绘制和相关信息的收集。
2. 遗传模式分析在得到家系成员的有关信息后，需要对遗传模式进行分析。
遗传模式有包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传等类型。
通过对家系成员的疾病情况进行分析，可以初步判断疾病的遗传模式。
3. 遗传连锁分析遗传连锁分析是通过分析基因座之间的连锁关系来判断基因突变所导致的疾病。
这种分析方法主要是通过对SNP、STR等多态性标记进行检测，来寻找基因座之间的连锁效应，并计算连锁效应大小和显著性。
通过遗传连锁分析，可以精确定位基因突变的位置，为进一步的分子遗传学研究提供帮助。
4. 基因重组分析基因重组分析是通过对家系成员间的遗传连锁关系进行分析，来确定基因重组的位置和频率。
可以通过渐近方法、Bayesian方法等多种方法进行分析，得到相应的遗传连锁图谱、重组频率等信息。
通过基因重组分析，可以为基因疾病的精确定位和家族遗传咨询提供帮助。
5. 分子遗传学分析分子遗传学分析是通过对基因分子水平上的变异进行检测和分析，来探究遗传疾病发生的机理。
根据疾病类型不同，可以采用不同的分子遗传学分析方法，如单基因疾病需要进行外显子测序、基因芯片检测等，多基因疾病则需要进行全基因组关联分析等。
综上所述，家系分析是研究遗传疾病的关键一步，通过对家系的研究可以了解遗传病发生的规律，对家族成员进行个性化预防和诊治提供帮助。
9-基因家族分析【兰州大学生物信息学】
1.1基因家族鉴定
序列相似性Blast鉴定：
1. 找出已有的或者鉴定好的基因或具 有某功能的基因（拟南芥）
2. 用这些基因对你所需物种进行 blast（evalue=1e-5）
3. 对blast得到的序列进行手工校对
Domain相似性鉴定：
1. 找到你要鉴定的基因家族的 domain（Pfam）
2. 根据domain对物种基因组进行 Search (HMMer)
3.3 内含子及相位
内含子相位内含子插入密码子的位置 内含子相位的差异可能会导致功能差异 可以手工绘制
3.4 可变剪切
有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式（选择 不同的剪接位点）产生不同的mRNA剪接异构体
1.可变剪切对基因功能具有很大的影响 2.基因家族鉴定的基因都是去可变剪切的 3.内含子可能参与转录导致基因功能分化
基因家族进化分析
主要内容
一、什么是基因家族
1. 鉴定方法 2. 基因命名 3. 进化树构建
二、如何进行分析
A 基因数量的分析:
1. 进化树分析 2. 染色体定位 3. 共线性分析 4. 起源方式
B 基因结构的变化
1. 外显子内含子 2. 内含子相位 3. Domain和Motif 4. 启动子区域 5. 可变剪切 6. 选择的计算
3. 对得到序列进行手工校对
1.2基因家族命名
根据所在染色体位置命名
根据已有命名的同源基因命名
1.3 建树
A: 建树时物种选择
1. 根据你的研究目的选择物种 2. 很大的基因家族，可以少选几个物种或只选一个物种进行分 3. 基因数量比较少或者比较小的基因家族（10个基因以内），可以多 选几个物种（从藻类到被子植物） 4. 拟南芥作为研究比较清楚的模式植物是除了研究物种外的首选物种
基因家族分析套路
基因家族分析套路————————————————————————————————作者: ————————————————————————————————日期:基因家族分析套路（一）近年来，测序价格的下降，导致越来越多的基因组完成了测序，在数据库中形成了大量的可用资源。
如何利用这些资源呢？今天小编带你认识一下不测序也能发文章的思路－-全基因组基因家族成员鉴定与分析(现在这一领域可是很热奥）;一、基本分析内容⏹数据库检索与成员鉴定⏹进化树构建⏹保守domain和mｏtiｆ分析.⏹基因结构分析．⏹转录组或荧光定量表达分析.二、数据库检索与成员鉴定１、数据库检索１)首先了解数据库用法,学会下载你要分析物种的基因组相关数据。
一般也就是下面这些数据库了⏹Bｒaｃhypoｄiumdb:⏹TAIR:⏹Ｒiｃｅ Gｅnome Annotation Project ：.⏹Phytoｚｏmｅ:⏹Ｅnseｍble:⏹ＮＣBI基因组数据库：２)已鉴定的家族成员获取。
如何获得其他物种已发表某个基因家族的所有成员呢,最简单的就是下载该物种蛋白序列文件(可以从上述数据库中下载),然后按照文章中的ID,找到对应成员。
对于没有全基因组鉴定的,可以下列数据库中找:a. ＮＣＢＩ: nucleotidｅ anｄ protein dｂ.b. EBI: .c. UｎiPrｏtKB：2、比对工具。
一般使用blast和hmmｅr,具体使用命令如下：⏹Ｌocaｌ BLASTformatdb–i ｄb．faｓ–p F／T;blａstａll–p blａｓｔp(oｒelse）–i knｏwn．fas–ｄ db.fas–m 8 –ｂ 2（or elｓe) e 1e-5 –o alignrｅsｕｌｔ．ｔxt.-b:oｕtｐut tｗｏｄｉffｅreｎｔ mｅmｂers in subｊeｃt ｓｅquｅncｅs （ｄｂ).⏹Hmmer （ｈiddｅn Mａｒkov Modｅｌ) ｓearｃh. Thesame as PSI－BLAＳT in ｆｕncｔion． It has a hiｇher sｅnｓｉtivitｙ, but ｔhｅ sｐeed islower. Command：hｍmbuild--inforｍataｆaｋnowｎ.hmｍａｌｉgnknown．fa;hｍmｓearchｋnown.hmmｄb．fas＞ａｌign.out.3、过滤。
基因检测面试套路知识
基因检测面试套路知识1. 引言基因检测作为一种新兴的医学技术，受到了越来越多人的关注。
在基因检测行业蓬勃发展的同时，越来越多的公司也开始重视基因检测岗位的面试。
本文将介绍一些关于基因检测面试的套路知识，帮助应聘者更好地准备面试。
2. 知识点概述在基因检测面试中，面试官通常会涉及以下几个知识点：•基因检测的原理和流程•常用的基因检测技术和方法•基因检测的应用领域和意义•基因检测的伦理和法律问题下面将对每个知识点进行详细介绍。
3. 基因检测的原理和流程基因检测是通过对个体的DNA进行分析，来获取关于个体遗传信息的过程。
其主要原理是通过分析DNA序列中的碱基组合，检测特定的遗传变异，并与已知的遗传变异数据库进行比对，从而判断个体的遗传风险或特征。
基因检测的流程一般包括以下几个步骤：1.样本采集：通常使用唾液或血液样本作为基因检测的样本来源。
2.DNA提取：从样本中提取DNA，并纯化得到高质量的DNA。
3.DNA扩增：使用PCR技术扩增特定的DNA片段，增加检测的灵敏度。
4.DNA测序：对扩增得到的DNA片段进行高通量测序，获取DNA序列信息。
5.数据分析：将测序得到的DNA序列与已知的遗传变异数据库进行比对和分析。
6.结果解读：根据数据分析的结果，判断个体的遗传风险或特征。
4. 常用的基因检测技术和方法在基因检测中，常用的技术和方法有：•Sanger测序：一种经典的测序技术，通过合成DNA链的方式测定DNA序列。
•下一代测序（NGS）：通过高通量测序技术，实现对大规模基因组的测序。
•基因芯片：使用特定的芯片上的探针，对目标基因进行检测。
•PCR：聚合酶链式反应，用于扩增特定DNA片段。
•CRISPR-Cas9：一种基因编辑技术，可用于修饰特定基因序列。
不同的技术和方法在基因检测中有不同的应用和优势，面试时应能够清楚地解释其原理和适用范围。
5. 基因检测的应用领域和意义基因检测在多个领域有着重要的应用价值，例如：•遗传性疾病的风险评估：通过检测个体的遗传变异，预测遗传性疾病的风险，为个体提供个性化的健康管理建议。
基因家族鉴定全部流程
基因家族鉴定全部流程
嘿，朋友们！今天咱就来好好唠唠基因家族鉴定的全部流程哇！
比如说，啥是基因家族呀？这就好比一个大家族里有好多兄弟姐妹呢！那怎么鉴定它们呢？第一步，收集数据！就像你要准备一顿丰盛的大餐，得先把食材都找齐咯！你得去各种数据库里搜罗基因序列信息。
哎，这可不容易呢，但咱得一步步来呀！
然后呢，对这些数据进行分析，这就像是给这些基因“画像”！要仔细分辨它们的特点和相似之处，这可不是随便就能搞定的哦！假如不认真，那可就搞砸啦！
接着，要进行聚类分析啦，哎呀，就像是把相似的人分到一个小组里一样。
在这个过程中，真的得瞪大眼仔细瞧，不能有一丝马虎，不然可就白忙活啦！
再之后呢，验证结果！就好像做完一件大事后要检查检查有没有遗漏，必须严严实实的呀！
最后确定基因家族成员！哇哦，这就像终于找到了大家庭里的每一个成员，那种成就感，简直太棒啦！
基因家族鉴定的过程虽然有点繁琐，有点辛苦，但是每当你发现一个新的基因家族，或者确定了它们的特征，那种兴奋和满足感，真的是无法用言语来形容呀！这就像你解开了一个超级大谜团，别提多带劲啦！
所以，大家可别小瞧了基因家族鉴定呀，它可是能给我们带来好多新发现和新知识的呢！让我们一起努力，去探索这个神奇的基因世界吧！。
“基因家族”套路过时了？最新10分纯生信文章发给你看！
“基因家族”套路过时了？最新10分纯生信文章发给你看！领略高端套路，发表高分文章！领略高端套路，发表高分文章！小伙伴们大家好，我是菠小萝。
这里是菠小萝的高分生信SCI解读专栏，2020年的12月，菠小萝将以“你也能发表的高分生信”为专题，带给大家不一样的生信套路套路~继上周的经典“基因家族”纯生信套路之后，相信大家对如何利用基因家族发文章有了一定的了解。
菠小萝本周为大家奉上的是新鲜出炉的基因家族“干湿结合”套路文章，“老套路”&小实验就能发高分，更加简单易上手。
本篇范文于2020年11月发表在《Genome Med》上的文章，最新影响因子：10.675。
题目是“Characterization of the dual functional effects of heat shock proteins (HSPs) in cancer hallmarks to aid development of HSP inhibitors”。
本篇范文的研究目的是通过分析热休克蛋白(HSPs)在癌症中的双重功能作用，希望能够以此推动HSP抑制剂的开发。
很典型的一篇“老分子”新用的单基因套路。
菠小萝力荐本篇范文的另一个原因，就是文章涉及到的湿实验非常简单，但为文章提升了很大档次。
在单基因生信套路如此盛行的今天，你是不是还停留在围绕一个有意义的新分子，讨论它的表达差异、功能富集和生存预后呢？快来看看这篇“生信套路难度一般，湿实验难度更一般”，却能发到10分+的范文吧。
目前很多小伙伴已经不满足于单纯的生信文章灌灌水了~对于一份比较不错的生信分析结果，发个2-3分怎么说也有点不舍呀！加个简简单单的湿实验，立马提高文章逼格，轻轻松松发到5-6分！但是~菠小萝要教给大家的绝不仅限于此！跟着菠小萝学习高分生信SCI解读，让你从生信入手的科研小白，分分钟变成所有同学和同事万般羡慕的那个“临床&科研全能型人才”！期刊信息期刊名称:GENOME MED/Genome Medicine ISSN：1756-994X最新影响因子：10.675JCR分区：GENETICS&HEREDITY-SCIE 中科院大类分区：生物 1区[Top]中科院小类分区：遗传学 1区年文章数：70投稿命中率：25.0%出版周期：Monthly自引率：1.1%审稿周期：平均7.25月背景知识热休克蛋白(Heat shock proteins, HSPs)是很热门的分子伴侣代表性蛋白家族，传统上按分子量分为9个亚家族:HSP10 (HSPE)、HSP20 (HSPB)、HSP40 (DNAJA、DNAJB、DNAJC)、HSP60 (HSPD)、HSP70 (HSPA)、HSP90 (HSPC)和大HSPs。
基因家族分析套路
基因家族分析套路(一）近年来,测序价格得下降,导致越来越多得基因组完成了测序,在数据库中形成了大量得可用资源。
如何利用这些资源呢？今天小编带您认识一下不测序也能发文章得思路--全基因组基因家族成员鉴定与分析(现在这一领域可就是很热奥);一、基本分析内容⏹数据库检索与成员鉴定⏹进化树构建⏹保守domaｉn与ｍotif分析、⏹基因结构分析、⏹转录组或荧光定量表达分析、二、数据库检索与成员鉴定1、数据库检索1)首先了解数据库用法,学会下载您要分析物种得基因组相关数据。
一般也就就是下面这些数据库了⏹Ｂrachｙpodiumdb：⏹TAIR：⏹Ｒiｃｅ Geｎoｍe Ａnnotaｔion Project :、⏹Phytozoｍe：⏹Ensemblｅ:⏹ＮCＢI基因组数据库：２)已鉴定得家族成员获取。
如何获得其她物种已发表某个基因家族得所有成员呢,最简单得就就是下载该物种蛋白序列文件(可以从上述数据库中下载),然后按照文章中得ＩD,找到对应成员。
对于没有全基因组鉴定得，可以下列数据库中找:a、 NCＢＩ: nｕclｅｏtｉdｅａnd prｏｔein db、ｂ、ＥＢＩ：、ｃ、 UnｉPrｏtＫＢ:2、比对工具。
一般使用ｂlast与hｍｍer,具体使用命令如下:⏹Ｌocal BＬAＳTformａtdb–i db、faｓ–p Ｆ/T；bｌastａｌl–ｐ blａｓtｐ(orｅｌse) –i known、ｆas–d db、faｓ–m 8 –b 2(oｒ eｌse） e 1e-5 –o aｌignreｓulｔ、ｔxt、-ｂ:oｕtput two difｆｅｒenｔ membｅrs in sｕbject sequeｎｃes （dｂ)、⏹Hmｍｅr (ｈidｄen Maｒkov Mｏdel) sｅarｃh、 Thesamｅ as PSＩ-BＬAST ｉn functｉon、 It hａｓ a ｈighｅr senｓｉtiviｔy, but the speed islowe ｒ、mand:hmmbuiｌd－－inforｍatafａknｏwｎ、ｈmmaliｇnknowｎ、fａ;hmmseaｒｃｈknown、hmmdb、fas>alｉgn、ｏut、3、过滤。
基因家族鉴定方法
基因家族鉴定方法以下是 9 条关于基因家族鉴定方法的内容：1. 嘿，你知道通过序列比对来找基因家族成员吗？就像在茫茫人海中寻找与你有血缘关系的人一样！比如说，对大量基因序列进行仔细对比，看哪些有着相似的结构，那很可能就是一家的呀。
2. 还有聚类分析这种厉害的方法呢！就如同把相似的东西归到一堆，这里堆的就是基因家族呀。
你想想看，把那些相似特征的基因都聚在一起，是不是特别神奇？比如说在植物基因研究里，就靠这个找出了好多相关的基因家族。
3. 系统发育分析可是个宝呀！它就像是给基因家族画一棵族谱树，能清楚地看到它们之间的关系呢。
举个例子，如果研究某种动物的基因家族，用这个方法就能明白它们是怎么进化演变来的。
4. 表达模式分析也很重要哦！这不就像是听基因家族成员在不同情况下的“发言”嘛。
比如在不同组织或者不同环境下，看哪些基因有活跃的表现。
5. 功能注释也不能忘呀！这就好像给基因家族成员贴上标签，让我们知道它们能干啥。
比如知道某个基因家族与疾病相关，那对医学研究不就有重大意义啦。
6. 蛋白结构分析也超有用呢！相当于深入了解基因家族成员的“身材样貌”。
像研究某个基因的蛋白结构，能更好地理解它怎么发挥作用。
7. 比较基因组学的方法也厉害着呢！简直就是不同基因组之间的大比拼呀！例如通过比较不同物种的基因组，能发现基因家族的差异和相似之处。
8. 实验验证可不能少哇！就像给猜测上了一道保险锁。
比如通过转基因等实验来验证我们对基因家族的推断是不是正确的。
9. 多方法综合运用才是王道呀！难道不是吗？把这些方法都结合起来，就像多方面的侦探手段一起出马，那基因家族还能隐藏得住吗？我的观点结论：基因家族鉴定方法多种多样，各有其独特之处，综合运用能让我们更全面、深入地了解基因家族。
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近年来，测序价格的下降，导致越来越多的基因组完成了测序，在数据库中形成了大量的可用资源。
如何利用这些资源呢？今天小编带你认识一下不测序也能发文章的思路--全基因组基因家族成员鉴定与分析（现在这一领域可是很热奥）；一、基本分析内容数据库检索与成员鉴定进化树构建保守domain和motif分析.基因结构分析.转录组或荧光定量表达分析.二、数据库检索与成员鉴定1、数据库检索1）首先了解数据库用法，学会下载你要分析物种的基因组相关数据。
一般也就是下面这些数据库了Brachypodiumdb Genome Annotation Project ：NCBI基因组数据库：）已鉴定的家族成员获取。
如何获得其他物种已发表某个基因家族的所有成员呢，最简单的就是下载该物种蛋白序列文件（可以从上述数据库中下载），然后按照文章中的ID，找到对应成员。
对于没有全基因组鉴定的，可以下列数据库中找：a. NCBI: nucleotide and protein db.b. EBI:c. UniProtKB、比对工具。
一般使用blast 和hmmer，具体使用命令如下：Local BLASTformatdb–i –p F/T；blastall–p blastp(orelse) –i –d –m 8 –b 2(or else) e 1 e-5 –o .-b:output two different members in subject sequences (db).Hmmer (hidden Markov Model) search. Thesame as PSI-BLAST in function. It has a higher sensitivity, but the speed islower.Command:、过滤。
Identity: 至少50%.Cover region: 也要超过50%或者蛋白结构域的长度.domain: 必须要有完整的该蛋白家族的。
工具pfamdb 和NCBI Batch CD- search. 支持Blast and Hmmer同时检测到4、通过上述操作获得某家族的所有成员基因家族分析套路（二）本次主要讲解在基因家族分析类文章中，进化部分分析的内容。
主要是进化树的构建与分析。
一、构建进化树的基本步骤１、多序列比对. Muscle program.２、Model 选择. 分别针对蛋白序列和核酸序列的模型选择程序。
ProtTest program for protein and ModelTest or Jmodetlest for DNA、算法选择。
三种. NJ, ML and BI.４、软件选择。
MEGA (bootstrap least 1000 replicates), phyML and Mrbaye s 、进化树修饰. MEGA: view->options and subtree-> draw options. Also can be decorated in word 二、具体步骤多序列比对。
一般采用muscle。
因为MUSCLE is one of the best-performing multiple alignment p rograms according to published benchmark tests, with accuracy and speed that are consistently better than CLUSTALW.模型选择。
对于用蛋白序列构建进化树的可以采用下面命令：java -Xmx250m -classpath path/ -i .运行结果如下图注意：1）“.Phy”format. Only allow ten charaters.注意名字不能重复相同。
2）AIC: Akaike Information Criterion framework.3）Gamma distribution parameter (G): gamma shape.3）proportion of invariable sites: I.构建进化树意义：a聚类分析。
如亚家族分类。
像MAPKKK基因家族通过进化树可以清楚分为MEKK, Raf and ZIK三个亚家族.b亲缘关系鉴定。
在进化树上位于同一支的往往暗示这亲缘关系很近c 基因家族复制分析。
研究基因家族复制事件（duplication events），两种复制事件类型常采用的标准：Tandem duplication: Identity and cover region more than 70% and tightly linked (Holub, 2001).Chromosomal segment duplication: Plant Genome Duplication Dat abase (PGDD: 进化树。
一般ML树比较准确，但应结合方法，如NJ树，相互验证。
进化部分分析：KaKs计算简单的方法. 可以使用下面的网页PAL2NAL 标准方法：.a. ParaAT: -n -a -p proc –f axt –k -o outputb. KaKs_Calculator –m NG(or else) -i -o 分歧时间计算：Divergenttime（T）calculation.T=Ks/2λ. λ: mean .d. Ka/Ks意义：Ka/Ks=1.中性进化。
.Ka/Ks<>Ka/Ks>1.正选择。
Positively selected genes and produce fitness advantagemutation s to evolve new functions.基因家族分析套路（三）本节主要讲基因结构分析套路1、Motif分析使用软件MEME，命令如下：meme -dna –revcomp -nmotifs 10 -mod zoops -minw 6-maxw 50>2、基因结构分布图可以使用在线网站：website用法如下：结果展示3、基因结构常见统计信息：自己excel或写程序统计a. The number of intron andexon.b. The splicing intronpattern inculding 0,1,2 phase.c. The marked region. Forexample kinase domain.d. sequence length.e. UTR.4、启动子分析。
网站：主要做植物的：注意事项：a. IE brower.b. Only one sequence for oncesearch and the length was limi ted in 1000 bp.c. DNA sequence origin: 1000 or1500 bp upstream of ATG of one gene.分析结果：基因家族分析套路（四）一、转录组及芯片原始数据下载网站1、GEO datesets/profile ).。
用法见下图。
GEO数据ID命名规则：GPL->GSE->GSM.GPL: platformGSE: multiple series.GSM: multiple samples.GDS ≈GSE. Thedifference concentrated on the data labeled GDS can be analyzed for one geneonline. It is simple and easily.The data in the sameGPL can be used to compare inexperiment 下面是在线分析转录组数据的用法：2、EBI ArrayExpress 该数据库下载数据用法如下：3、PLEXdb该数据库下载数据用法如下，注意用户名和密码！4、SRA db、DRA db（）二、数据处理拿到原始数据，要进行处理，才能进行后续数据分析。
1、芯片数据。
原始数据格式“.cel”格式。
以AffyMicroarray数据处理为例讲述主要的命令如下：> library(affy);>library(makecdfenv);>library……> barleyGenome = ")>mydata <- ReadAffy() ##choose “.cel “file analyzed.>eset <- rma(mydata);>(eset,file="")>design <- (~-1+factor(c(1,1,2,2,3,3))) # Createsappropriate design matrix.>colnames(design) <-c("group1", "group2", "group3") # Assigns colum n names.>fit <- lmFit(eset, design) # Fits a linear model for each gen e based onthe given series of arrays.> <- makeContrasts(group2-group1,group3-group2, group3-group1, levels =design) # Creates appropriate contrast matrix toperform all pairwise comparisons.>fit2 <- (fit, # Computes estimatedcoefficients and standard erro rs for a given set of contrasts.>fit2 <- eBayes(fit2) # Computes moderated t-statistics and log-o ddsof differential expression by empirical Bayes>topTable(fit2, coef=1,adjust="fdr", ="B", number=10) # Generates l ist of top 10 ('number=10')differentially expressed genes sorted by B-values ('=B') for firstcomparison group.>(topTable(fit2, coef=1,adjust="fdr", ="B", number=500),file="", =F, sep="\t") # Exports complete limma statistics table forfirst compar ison group.>results <- decideTests(fit2,=; vennDiagram(results)2、转录组数据处理。