基因家族分析套路
手把手教你单基因分析如何从1做到8
手把手教你单基因分析如何从1做到8展开全文从目前发表的许多文章来看，做单基因纯生信分析的思路大多是迎合已经发表的大型研究，很难单独依靠挖掘公共数据库而发现一个功能强大的新基因，主要原因有两个：1.在肿瘤研究中，功能强大的基因很多早就已经被研究过了，比如P53，在上个世纪就已经研究的很透彻了，所以未曾见过现在还有用单独用P53这个基因来做纯生信分析的（当然不能排除P53和别的基因联合分析）；2.如今纯生信数据挖掘不像最开始那几年随便挖一个表型都能发一篇文章，现在水涨船高，如果你挖掘到一个未曾报道的功能强大的基因，编辑第一反应就是这个表型是否可靠，第二反应就是让你拿实验进行验证。
所以，做单基因纯生信最好的打开方式就是阅读最新的文献，尤其是单细胞转录组的文章，它们会在单个细胞水平上发现很多备选基因，而由于篇幅的限制，不能把每个基因都研究一遍，而大家就可以从中挑选几个备选基因进行分析，这样既能打消编辑的怀疑，又能通过数据挖掘发现新的表型；还有一种方法是看最新报道的功能强大的基因，然后换一种癌型进行分析，因为人类癌症的异质性很大，同样的基因在不同肿瘤中可能参与不同的功能通路，然后可以进行类比，搬运到别的肿瘤中进行分析，言之有理即可。
同时还有一个技巧是，如果对所研究癌型没有要求的话，可以着重研究比较罕见的肿瘤，比如下面这篇今年刚发表在BioMed Research International（IF:2.3）杂志上的单基因纯生信文章：就是对COL1A1在间皮瘤中的表型进行分析，而且没有使用任何代码。
其实有关COL1A1这个基因在肿瘤中研究已经很多了，小编随便搜了两篇：但是这篇之所以能发表，首先是因为对COL1A1在间皮瘤中的表型进行分析，因为间皮瘤很罕见，从而具有较强的新颖性；当然这篇文章还有另一点可取之处是它的分析角度是肿瘤免疫浸润。
一般编辑为了增加引用率都是会比较偏向接收热点研究的文章，而肿瘤免疫浸润正是这几年的热点之一，其余的热点方向还包括肿瘤代谢研究，肿瘤的表观修饰（m6A）研究等。
基因家族生信分析
基因家族生信分析一、什么是基因家族概念：是来源于同一个祖先，有一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，他们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
划分：按功能划分：把一些功能类似的基因聚类，形成一个家族。
按照序列相似程度划分:一般将同源的基因放在一起认为是一个家族。
1.常见基因家族：WRKY基因家族：是植物前十大蛋白质基因家族之一，大量研究表明，WRKY 基因家族的许多成员参与调控植物的生长发育，形态建成与抗病虫。
NBS-LRR抗病基因家族：是植物中最大类抗病基因家族之一。
MADS-BOX基因家族：是植物体内的重要转录因子，它们广泛地调控着植物的生长、发育和生殖等过程。
在植物中参与花器官的发育，开花时间的调节，在果实，根，茎，叶的发育中都起着重要的作用。
热激蛋白70家族（HSP70）是一类在植物中高度保守的分子伴侣蛋白，在细胞中协助蛋白质正确折叠。
二、基因家族分析流程：●利用蛋白保守域结构提取号在Pfam数据库提取其隐马尔科夫模型矩阵文件（*.hmm）●在数据库（Ensemble 、JGI、NVBI）下载你所需要的物种的基因组数据（*.fa,*.gff）●在虚拟机中Bio-Linux中的hummsearch程序，用隐马尔科夫模型矩阵文件在蛋白序列文件中搜索含有该保守结构域的蛋白●将蛋白序列导入MEGA软件构建进化树（可以阐明成员之间系统进化关系，从进化关系上揭示其多样性）●利用MEME搜索蛋白质的保守结构域利用MEME搜索基因家族成员的motif可以揭示基因家族在物种内的多样化及其功能，如果他们都含有相同的motif表明其功能具有相似性，如果部分家族成员含有其他不同的motif,很可能这些成员有其他特异功能，或者可以归分为一个亚族●绘制基因染色体位置图从*.gff文件中抽取我们搜索到的基因位置信息，http://mg2c.iask.in/mg2c_v2.0/在线绘制基因染色体位置图通过染色体位置分布，可以了解基因主要分布字哪条染色体上，及是否能形成基因簇（被认为是通过重组与错配促进基因交流）●基因结构分析从gff文件中抽取基因的结构信息，绘制转录本结构图。
核苷酸序列比对与基因家族演化分析
核苷酸序列比对与基因家族演化分析概述核苷酸序列比对和基因家族演化分析是生物信息学中重要的研究方法。
核苷酸序列比对是将两个或多个核苷酸序列进行比较，并通过寻找相似性和变异性来研究它们之间的关系。
基因家族演化分析则是通过比对相关基因的核苷酸序列，探究它们的进化历程和亲缘关系。
本文将详细介绍核苷酸序列比对和基因家族演化分析的原理、方法和应用。
核苷酸序列比对的原理与方法核苷酸序列比对是通过比较两个或多个核苷酸序列的完全性、相似性和变异性来推断它们之间的关系。
核苷酸序列比对的原理基于生物进化的基本思想：相同的DNA序列在不同物种中表现出不同的特征，这些特征可以反映物种之间的进化关系。
核苷酸序列比对的方法主要分为全局比对和局部比对两种。
全局比对适合于相似性较高的序列，它通过考虑整个序列的相似性来确定最佳比对位置。
局部比对则用于相似性较低的序列，它只关注具有较高相似性的区域，从而可以发现更多的共同特征。
核苷酸序列比对的常用算法包括Smith-Waterman算法和Needleman-Wunsch算法。
Smith-Waterman算法是一种局部比对算法，通过计算一个得分矩阵来找到最佳的匹配位置。
Needleman-Wunsch算法则是一种全局比对算法，它将序列比对问题转化为一个路径搜索问题，通过动态规划的方法找到最优路径。
核苷酸序列比对的应用非常广泛。
它可以用于研究同一物种内的个体间差异，如单核苷酸多态性(SNP)的分析。
此外，它还可以用于研究不同物种之间的亲缘关系，如物种分化和进化的研究。
基因家族演化分析的原理与方法基因家族演化分析是通过比对一组相关基因的核苷酸序列，研究它们的进化历程和亲缘关系。
基因家族是指具有共同起源的一组基因，它们在物种中以多个拷贝的形式存在。
基因家族演化分析的方法主要包括系统进化树构建和序列聚类分析。
系统进化树构建是通过比对一组相关基因的核苷酸序列，计算它们之间的距离或相似性，并将它们构建成一个进化树来描述它们的亲缘关系。
基因分离定律的解题思路和方法
基因分离定律的解题思路和方法1、遗传题型分类及解题思路［正推型］已知亲代的基因型或表现型，推后代的基因型或表现型及比例。
此类问题比较简单，一般用棋盘法或分支法图解可推知。
需注意的是显性性状个体有两种可能性需确定。
若一显性个体的双亲或子代中有隐性个体，则它必为杂合子，但无隐性个体不一定为显性纯合子。
［逆推型］已知后代的表现型或基因型，推亲代的基因型或表现型。
思路一：由性状入手突破。
在已知显隐性关系的基础上，隐性个体一定是隐性纯合子，其亲代和子代的细胞中，至少有一个隐性基因。
思路二：由比例入手突破。
利用典型比例关系去分析：①在一对相对性状的遗传中，若后代性状分离比为3：1，则亲代一定是杂合子（Bb），即Bb×Bb→3B__：1bb；②若后代显性个体与隐性个体的比为1：1，则亲代为测交类型，即Bb×bb→1Bb：1bb；③若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子，即BB×Bb或BB×bb或BB×BB。
2、解题方法第一步：确定相对性状的显隐性关系。
若具有相对性状的两个个体杂交，子代只表现出其中一个亲本的性状，则此性状为显性性状；若两个性状相同的个体杂交，子代出现性状分离，则子代中不同于双亲的性状为隐性性状。
第二步：根据性状推基因型，结合比例推基因型（见思路一、二）。
第三步：遗传概率的计算通常有以下两种方法：①用分离比直接计算，如人类的白化病遗传：Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，杂合的双亲再生正常孩子的概率是3/4，生白化病孩子的概率是1/4。
②用配子的概率计算，先计算亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种概率相乘。
如白化病遗传，Aa×Aa→1AA：2Aa：1aa，父方产生A和a配子的概率各为1/2，母方产生A和a配子的概率也各为1/2，因此再生一个白化病孩子的概率为1/2a×1/2a=1/4aa。
零基础-6小时-完全重现某个基因家族分析文章（的分析部分）
零基础-6小时-完全重现某个基因家族分析文章（的分析部分）先说明1.本推文出发点就是……个人觉得有趣2.本推文已尽可能地保证零基础的朋友能在windows下完全重现，但不保证每个人都能重现。
毕竟我没有义务。
所以最好不要针对本文的步骤向我提问（星球的朋友除外），近期赶课题，木有时间。
（另，个人时间和精力有限，大群可以学习交流，但我不一定会回复（也没有义务），直接私信我讨论交流的朋友，请先微信转账或附图支付宝转账-）。
出发点前几天某公众号放出基因家族分析服务，有朋友告知我，那个收费是一个家族三万RMB。
对于这个家族，事实上，我个人觉得挺值的。
只是，该公众号拿了别人家的基因家族文章（我与文章作者已沟通过啦，作者表示躺着中枪），容易让别人误会（难道是该文作者出来搞？）。
可以在该广告文看到TBtools一个比较简单的输出图片。
我个人自然是内心不舒服。
既然如此，那我就写一篇推文，告诉没做过基因家族分析的朋友，没有任何基础，照样可以在短时间内（一天之内），完成一个基因家族的分析如此这般，你可以省下三万RMB。
Anyway，感觉大家都爱做基因家族。
既然如此，我就直接重现那个用了TBtools输出图片却没有引用TBtools的文章。
重现过程整个文章的分析比较简单，我们尽可能用TBtools来实现其中的各个步骤，能简化的就简化，力求结果一致序列下载在弹出的窗口中，选中需要的文件，然后点击Download Selected Files在随后弹出的下载窗口，保存下载文件下载完毕，解压压缩文件，并进入annotation，即可看到这个对应的注释信息扫描对应基因家族的模式下载不管，那就做做看先看到文章中，做的是一个糖转运基因家族-sugar transporter (STP) gene family，好嘛，这个其实应该找下拟南芥的数据来看看，就知道有什么保守domain了。
也可以输入到pfam使用HMMER构建数据库，输入对应的命令hmmpress Sugar_tr.hmm使用TBtools，只提取我们关注的pfam模式使用Text Block Extractor And Filter工具使用文本编辑器（如notepad++）打开这个文件，发现扫描出来的序列非常多，且evalue 也很低，（同样的情况，同样的操作用在拟南芥也是一样，而使用pfam 数据库这个模式对应的5000+个植物序列进行blastp ，也是一样的结果）。
全基因组重测序家系样本研究思路
全基因组重测序家系样本研究思路全基因组重测序家系样本研究是一种通过对家系成员进行全基因组重测序分析，来研究遗传变异在家系中的传递和影响的方法。
下面是一个可能的研究思路：1. 家系样本选择：选择一个包含父母和子女的家庭样本，确保样本之间有明确的亲缘关系。
2. DNA提取和测序：从每个家庭成员的血液或唾液样本中提取DNA，并进行全基因组重测序。
可以使用高通量测序技术，如Illumina HiSeq平台。
3. 数据预处理：对测序数据进行质量控制和剔除低质量的序列，然后进行比对，将测序reads与参考基因组序列进行比对。
4. 变异检测和注释：使用生物信息学工具对比对后的测序数据进行变异检测，包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV）。
然后对检测到的变异进行注释，包括功能注释、遗传变异数据库查询等。
5. 变异过滤和筛选：根据研究目的和家系特点，进行变异过滤和筛选。
可以根据变异的频率、功能、致病性等进行筛选，以确定与家系特征相关的变异。
6. 遗传分析：通过对家系成员的变异数据进行遗传分析，可以分析遗传变异在家系中的传递模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。
7. 功能分析和富集分析：对筛选出的变异进行功能分析，可以使用生物信息学工具预测变异的功能影响，如影响蛋白结构或功能。
此外，还可以进行富集分析，探索变异富集在哪些功能通路或生物学过程中。
8. 结果分析和解释：根据遗传分析和功能分析的结果，对家系样本中的遗传变异进行解释，探索与家系特征相关的遗传因素。
9. 结果验证和进一步研究：根据家系样本的研究结果，可以选择一些候选变异进行验证，如通过Sanger测序验证变异的存在。
此外，还可以进一步扩大样本规模，进行更大范围的家系样本研究。
全基因组重测序家系样本研究可以帮助我们深入了解遗传变异在家系中的传递和影响，为研究遗传性疾病和个体遗传特征提供重要的基因组学数据。
基因系谱图知识点总结
基因系谱图知识点总结基因系谱是一种用于描述家族成员间遗传关系的图表，它能够清晰地显示家族成员间基因的传递和遗传信息，有助于人们了解家族成员的健康状况、遗传病风险以及疾病的传播方式。
基因系谱图在遗传学研究中起着重要作用，可以帮助人们预测遗传疾病的风险，为家族成员提供更好的健康指导。
基因系谱图的绘制基因系谱图的绘制是通过搜集和整理家族成员的个人信息、遗传病史、生育史等资料，然后按照一定的标准和规则进行绘制。
一般来说，基因系谱图包括三大部分：家庭成员的基本信息、家族疾病的遗传传播和分析结论。
具体包括以下几个步骤：1. 搜集家庭成员信息：收集家族成员的姓名、出生日期、性别、婚姻状况、教育程度等基本信息，以及有关遗传病史、患病情况、疾病诊断资料等。
2. 绘制家族家谱图：按照家族成员的血缘关系，将他们的基本信息用图表形式进行展示，通常以直线、圆圈等形状来表示不同的家庭成员，并标注相关信息。
3. 疾病遗传传播分析：分析家族成员患病情况与家庭遗传史、家族成员之间的关系，并探讨疾病的发病机制，推断疾病的遗传模式等。
4. 提出健康建议：根据家族成员的基因系谱图和遗传病风险，为他们提出相应的健康建议，帮助他们预防遗传疾病的发生。
基因系谱图的应用基因系谱图在医学、遗传学等领域有着广泛的应用，可以用于以下几个方面：1. 家族遗传病风险评估：通过构建家族成员的基因系谱图，分析家族中遗传病的患病情况和遗传模式，为家族成员提供个体化的遗传咨询和风险评估。
2. 遗传病筛查与预防：基因系谱图可以帮助家族成员了解自身遗传病风险，及早进行相关疾病的筛查和预防，避免遗传病的传播与发生。
3. 遗传病研究与诊断：在医学研究领域，通过绘制家族成员的基因系谱图，分析家族中遗传病的发病情况和遗传模式，有助于进行遗传病的基因检测和诊断。
4. 个性化医学治疗：基因系谱图可以为个体提供定制化的医疗服务，根据家族成员的遗传特点，制定个性化的医学治疗方案，提高治疗效果和预防效果。
基因家族结构的分析
基因家族结构的分析基因家族是指有共同祖先，并具有相似结构和功能的一组基因。
在生物进化的过程中，基因家族起到了至关重要的作用，它们不仅能够为生物提供各种功能的基因，也能够增强生物的适应性和多样性。
因此，对基因家族的结构和功能进行深入的研究，对于理解生物进化和追踪亲缘关系以及开发新的生物技术，都具有重要的意义。
基因家族的分类基因家族按照一定的标准进行分类，因此也有了不同的分类方式。
主要有以下几种：1. 基于序列相似性的分类：对基因家族的成员进行序列比较，发现它们之间存在一定的相似性，因此将它们归为同一家族。
2. 基于功能相似性的分类：对基因家族的成员进行功能分析，发现它们具有相似的生物学功能或同样的代谢途径，并且它们的结构也存在相似之处，因此将它们归为同一家族。
3. 基于基因进化历史的分类：通过对基因家族成员的进化历史进行分析，揭示它们之间的亲缘关系和进化模式，为基因家族的进化历程提供新的认识。
不同的分类方式都有各自的优缺点，因此在具体研究中，需要针对具体的问题采用不同的分类方法。
基因家族的结构基因家族的结构是指基因家族的成员之间存在的结构特征和相互关系。
在基因家族中，成员之间存在着相似的序列和结构，这说明它们具有相似的功能。
而且，由于基因家族的成员之间存在着亲缘关系，它们之间的结构和序列也存在着一定程度的相似性。
基因家族的结构是由基因家族成员的增加和动态演化所决定的。
基因家族的成员可以从一开始就存在，也可以是后期经过复制和转座得来的。
在不同的进化历史阶段，基因家族的成员数目和组成都不同。
因此，对基因家族的结构进行研究，不仅可以为其功能的研究提供依据，也可以为其进化的研究提供新的认识。
基因家族的功能基因家族的功能是指基因家族成员所具有的生物学功能。
一个基因家族中的成员可以具有相同的功能，也可以具有不同的功能。
基因家族的成员在生物体内扮演着不同的角色，并参与到不同的生物学过程中，比如代谢途径、遗传信息的传递和表达等。
基因家族的分析与研究
基因家族的分析与研究随着基因科技的不断发展，基因家族在人类基因组中的重要性越来越被人们所认识到。
基因家族是指在人类基因组中具有高度相似性的一组基因，这些基因有着相似的结构和功能，通常会共同参与某一生物过程或生理功能。
基因家族的研究可以为人们深入了解基因功能和生物多样性提供重要的依据。
基因家族的分类基因是生命的基石，是生命体内传递遗传信息的最基本单元。
基因家族是指在人体基因组中拥有同源性（即来自同一起源）的基因组合。
基因家族常常因为它们具有相同的基序而被认定。
基因序列分析可以将基因分为以下几类：同源基因家族、不同源基因家族、超家族。
其中，同源基因家族指的是具有高度序列相似性的一组基因，这些基因通常具有相似的结构和功能；不同源基因家族指一个家族内基因来源于不同的原基因，但它们在基因组中所占的位置相同；而超家族指来自不同物种的基因超越了基因家族的关系,但它们功能方向相似或相同，例如成纤维细胞生长因子家族。
基因家族的功能基因家族中的成员拥有相似的基序和完全或近乎相同的DNA 序列，因此往往在结构和功能上相似。
基因家族的成员在人类生物体内具有相似的特征，例如：一些编码成蛋白质的基因家族对于细胞增殖和分化具有重要作用；一些非编码RNA基因家族在基因表达调控和翻译后修饰中也扮演着重要角色。
此外，有些基因家族会影响人类遗传性状，如各种基因家族的突变会影响人类的视力、听力、皮肤颜色等生理特征。
基因家族的分析方法分子生物学技术的不断发展，特别是高通量测序技术的发展，基因家族的分析技术也日臻完善。
基因家族的分析包括运用比较基因组学的方法来寻找并定位基因家族的成员，运用生物信息学的手段进行家族成员的分析和分类等等。
此外，研究者可以收集不同物种基因组序列信息以分析产生基因家族的原因，对已发现的基因家族构建进化树以深入研究它们的来源和演化历程。
基因家族的意义基因家族的研究和分析可以为人类疾病的诊断和治疗提供依据，同时也能大大促进我们对基因功能和生物多样性的认识。
基因家族分析套路
基因家族分析套路（一）近年来，测序价格的下降，导致越来越多的基因组完成了测序，在数据库中形成了大量的可用资源。
如何利用这些资源呢？今天小编带你认识一下不测序也能发文章的思路--全基因组基因家族成员鉴定与分析（现在这一领域可是很热奥）；一、基本分析内容⏹数据库检索与成员鉴定⏹进化树构建⏹保守domain和motif分析.⏹基因结构分析.⏹转录组或荧光定量表达分析.二、数据库检索与成员鉴定1、数据库检索1）首先了解数据库用法，学会下载你要分析物种的基因组相关数据。
一般也就是下面这些数据库了⏹Brachypodiumdb:⏹Rice?Genome?Annotation?Project?：.2）已鉴定的家族成员获取。
? ? ??如何获得其他物种已发表某个基因家族的所有成员呢，最简单的就是下载该物种蛋白序列文件（可以从上述数据库中下载），然后按照文章中的ID，找到对应成员。
对于没有全基因组鉴定的，可以下列数据库中找：???a.?NCBI:?nucleotide?and?protein?db.2、比对工具。
一般使用blast和hmmer，具体使用命令如下：⏹Local?BLASTformatdb–i?db.fas–p?F/T；blastall–p?blastp(orelse)?–i?known.fas–d?db.fas–m?8?–b?2(or?else)?e?1e-5?–o?alignresult.txt .-b:output?two?different?members?in?subject?sequences?(db).⏹Hmmer?(hidden?Markov?Model)?search.?Thesame?as?PSI-BLAST?in?function.?It?has?a?higher?sensitivity,?but?the?speed?islower.Command:3、过滤。
⏹Identity:?至少50%.⏹Cover?region:?也要超过50%或者蛋白结构域的长度.⏹EST?支持⏹?Blast?and?Hmmer同时检测到4、通过上述操作获得某家族的所有成员基因家族分析套路（二）本次主要讲解在基因家族分析类文章中，进化部分分析的内容。
基因家族分析流程
基因家族分析流程基因家族分析是一种研究基因编码蛋白质相似性和功能的研究方法。
它主要使用序列比较来评估基因及其产物在相关物种之间的相似性和差异。
可以找出最相关的物种以及存在的演化关系，以及在这些物种中发挥功能的共有和不同的基因序列。
基因家族分析通常由以下4个步骤组成：1.序列提取：从基因组或蛋白质序列库中提取相应的序列；2.序列比较：采用同源结构分析软件（如BLAST，CLUSTALW）进行序列比较；3.分析：采用物种树分析、基因家族分析等算法分析序列比较结果；4.结论：根据分析结果得出最终结论。
基因家族分析流程用于研究蛋白质在不同物种中的相似性及其功能，并识别家族成员基因在乔木、蕨类植物和其他物种中的分布模式。
该研究方法既有助于建立物种的演化关系，又可以促进蛋白功能的预测。
常见的基因家族分析流程包括编码基因预测、基因组测序、序列比对分析、分子进化分析和基因家族分析等步骤。
第一步是编码基因预测，这个过程涉及基因组物种的序列比对，可以用同源结构分析软件来确定序列具有何种特征。
第二步是基因组测序，这一步骤需要使用排列系统来识别每个基因家族中的成员序列，以此确定内质网的结构，以便更准确地确定物种间的共性和差异。
第三步是序列比对分析，这个过程尤其关注两个物种之间具有共同特征的序列，这需要通过比较基因序列来评估演化过程，以及利用诸如BLAST等工具来检测物种间的关系。
第四步是分子进化分析，这个步骤涉及建立物种树，以帮助研究者更好地理解基因编码功能是如何从复杂物种中演化而来的。
最后一步是基因家族分析，基于物种树的评估，使用Markov模型和其他数学模型来标记基因家族，以此确定各自的属性和分布模式。
遗传家族图谱和遗传实验快速解题技巧
秒杀遗传系谱图的极速判定法以下是极速判断常染色体还是X染色体遗传方法一、口诀速判法：1、找三人速判隐：双无生有为隐性，先管基因后管病；（从隐性入手，此隐性可以是患病也可以是正常，即显性病也从隐性的表现型正常入手）。
第二个图可以不管，即白色正常的也是双无生有为隐性。
2、看孩子分常伴：女隐为常百分百；男隐为伴父有话（有条件）；（即父母为显女孩隐一定为常，男孩隐则常伴两难分，若伴其父定有话（条件），男隐若伴父显必不携带。
）。
3、假设法：女隐父（或）子显不为伴（反过来就是“女隐伴性，其父子必致病”，也即X隐“母病外公和子必病”）。
【解析】：1、若女儿为X隐性，若其2条X染色体都携带有隐性基因，则其父子不可能为显性。
2、如果儿子为隐性则常染色体和X染色体两种情况都可以；只有其父不是携带者，才是伴X隐性；故题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；3、如果没有三个人可以定“双无生有为隐性”，则假设女孩为隐性，其父或子若显不为伴。
显性病也从正常的女隐入手。
（一）、直解法：“女隐为常百分百”题都不用看！直接看图；“男隐为伴父有话”，题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；图大都不用看，有这句话基本是伴X遗传。
例、(2014广东28）图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：⑴甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ6的基因型是。
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是。
⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。
⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
进化生物学中的基因家族分析
进化生物学中的基因家族分析基因家族是一组结构和功能相似的基因，它们起源于一条祖先基因，并通过基因复制等机制进行扩张。
在进化生物学领域，基因家族分析是一个重要的研究方向，它可以帮助我们理解基因家族的起源、演化、功能和调控机制。
基因家族的起源生命的起源始于单细胞生物，在进化的过程中，一些基因出现了多次拷贝，形成了基因家族。
基因家族的起源可以追溯到数亿年前的早期生命体，而现今仍然存在的基因家族有着不同的年龄和复制历史。
在进化的过程中，一些基因家族扩张得更快更广泛，因而在不同物种中表达的基因家族数量也有所不同。
基因家族的演化基因家族的演化包括两个方面：一是基因家族之间的关系；二是基因家族内部基因之间的关系。
基因家族之间的关系主要有两种：一是同源家族，即从同一祖先基因扩展而来的基因家族；二是同源超家族，它们与同源家族的关系较远，而是从一个或多个同源家族演化而来的新家族。
基因家族内部基因之间的关系则体现了基因复制和修饰的影响。
同一个家族内的基因取决于它们的复制历史，如何在不同物种中进行调控也是需要探究的重要问题。
基因家族的功能基因家族的演化方式在很大程度上决定了它们的功能。
基因家族中的各个成员基因不仅在结构上相似，在功能上也可能存在类似性或差异性。
很多基因家族的成员基因具有相似的结构和功能，这就为科学家研究这些基因的功能提供了条件和便利。
与此同时，基因家族的成员基因在物种之间有不同的表达模式和调控方式，这就使得人们可以更好地理解基因在进化过程中发生的改变，并找到这些基因演化使得不同的物种适应各自特定的生存环境的原因。
基因家族的调控机制基因调控在生命的整个过程中都扮演着至关重要的角色。
经过多年的研究，我们已经发现，基因家族成员之间的调控机制相当复杂。
其中，外显子复制和蛋白质后翻译后的修饰等机制是基因家族成员功能不同的重要原因。
此外，在调控机制方面，基因家族间的基因竞争也是一个重要的研究领域。
由于不同基因家族之间的距离和拓扑结构不同，它们之间的竞争和调控机制也有所不同。
遗传病学研究中的家系分析方法
遗传病学研究中的家系分析方法遗传病学是研究遗传性疾病的发生和发展规律的学科。
而在遗传病学的研究中，家系分析是非常重要的一个部分。
家系分析是通过对家系的研究来探寻遗传病的发生机理、传递规律以及预防方法。
下面我们来介绍一些家系分析的方法。
1. 家系收集在家系分析中，首先需要进行的就是家系的收集。
家系指的是共同祖先与后代构成的有血缘关系的人们。
因此，在进行家系分析时，需要先了解该病在家族中的发生情况，然后对该家族进行调查，了解家族成员的疾病情况。
对于已知有遗传病的家系，则需要对该家系中的所有人进行检查。
如果家族成员分布较广，则需要进行家谱的绘制和相关信息的收集。
2. 遗传模式分析在得到家系成员的有关信息后，需要对遗传模式进行分析。
遗传模式有包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传等类型。
通过对家系成员的疾病情况进行分析，可以初步判断疾病的遗传模式。
3. 遗传连锁分析遗传连锁分析是通过分析基因座之间的连锁关系来判断基因突变所导致的疾病。
这种分析方法主要是通过对SNP、STR等多态性标记进行检测，来寻找基因座之间的连锁效应，并计算连锁效应大小和显著性。
通过遗传连锁分析，可以精确定位基因突变的位置，为进一步的分子遗传学研究提供帮助。
4. 基因重组分析基因重组分析是通过对家系成员间的遗传连锁关系进行分析，来确定基因重组的位置和频率。
可以通过渐近方法、Bayesian方法等多种方法进行分析，得到相应的遗传连锁图谱、重组频率等信息。
通过基因重组分析，可以为基因疾病的精确定位和家族遗传咨询提供帮助。
5. 分子遗传学分析分子遗传学分析是通过对基因分子水平上的变异进行检测和分析，来探究遗传疾病发生的机理。
根据疾病类型不同，可以采用不同的分子遗传学分析方法，如单基因疾病需要进行外显子测序、基因芯片检测等，多基因疾病则需要进行全基因组关联分析等。
综上所述，家系分析是研究遗传疾病的关键一步，通过对家系的研究可以了解遗传病发生的规律，对家族成员进行个性化预防和诊治提供帮助。
基因检测知识话术与问答
基因产业与专业知识话术可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用第一部分：沟通中的话术〔话术实践〕1从哪些方面证明基因检测不贵：（一）价值：1.健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗，使您健康、长寿。
2.责任价值：可引导客户想一想：（1）对自己的责任。
（2）对家庭的责任。
（3）对事业的责任。
（4）为基因数据库做贡献的责任3.经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。
（二）人类基因组计划：六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。
科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三）可以帮客户算算帐：1.从吃保健品说起：一份保健品是多少钱？而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？2.从购买化妆品说起：难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要？〔话术实践〕2怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问：1.中央各大新闻媒体的报道2.国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。
3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。
现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去，有的医院还专门增设了“未病门诊”。
4.一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失。
一个全新的基因大科学时代已经到来！〔话术实践〕3：对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求?1.让客户相信你并与客户交朋友。
2.分析客户心理，了解客户需求。
3.把信息告诉他并与他共同分享。
4.以充分事实和说理，对他的基因健康造成危机感。
5.以充分的心理准备应对客户可能向你提出的各种问题。
怎样从很有检测条件而暂时没有敲定检测意向的客户中挖掘潜力？1.经常搜集一些具有重磅说服力的资料给他看，赞扬他。
2.注视他的身体状况，随时与基因专业医师联系，取得配合、指导和帮助。
9-基因家族分析【兰州大学生物信息学】
1.1基因家族鉴定
序列相似性Blast鉴定：
1. 找出已有的或者鉴定好的基因或具 有某功能的基因（拟南芥）
2. 用这些基因对你所需物种进行 blast（evalue=1e-5）
3. 对blast得到的序列进行手工校对
Domain相似性鉴定：
1. 找到你要鉴定的基因家族的 domain（Pfam）
2. 根据domain对物种基因组进行 Search (HMMer)
3.3 内含子及相位
内含子相位内含子插入密码子的位置 内含子相位的差异可能会导致功能差异 可以手工绘制
3.4 可变剪切
有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式（选择 不同的剪接位点）产生不同的mRNA剪接异构体
1.可变剪切对基因功能具有很大的影响 2.基因家族鉴定的基因都是去可变剪切的 3.内含子可能参与转录导致基因功能分化
基因家族进化分析
主要内容
一、什么是基因家族
1. 鉴定方法 2. 基因命名 3. 进化树构建
二、如何进行分析
A 基因数量的分析:
1. 进化树分析 2. 染色体定位 3. 共线性分析 4. 起源方式
B 基因结构的变化
1. 外显子内含子 2. 内含子相位 3. Domain和Motif 4. 启动子区域 5. 可变剪切 6. 选择的计算
3. 对得到序列进行手工校对
1.2基因家族命名
根据所在染色体位置命名
根据已有命名的同源基因命名
1.3 建树
A: 建树时物种选择
1. 根据你的研究目的选择物种 2. 很大的基因家族，可以少选几个物种或只选一个物种进行分 3. 基因数量比较少或者比较小的基因家族（10个基因以内），可以多 选几个物种（从藻类到被子植物） 4. 拟南芥作为研究比较清楚的模式植物是除了研究物种外的首选物种
基因家族分析套路
基因家族分析套路————————————————————————————————作者: ————————————————————————————————日期:基因家族分析套路（一）近年来，测序价格的下降，导致越来越多的基因组完成了测序，在数据库中形成了大量的可用资源。
如何利用这些资源呢？今天小编带你认识一下不测序也能发文章的思路－-全基因组基因家族成员鉴定与分析(现在这一领域可是很热奥）;一、基本分析内容⏹数据库检索与成员鉴定⏹进化树构建⏹保守domain和mｏtiｆ分析.⏹基因结构分析．⏹转录组或荧光定量表达分析.二、数据库检索与成员鉴定１、数据库检索１)首先了解数据库用法,学会下载你要分析物种的基因组相关数据。
一般也就是下面这些数据库了⏹Bｒaｃhypoｄiumdb:⏹TAIR:⏹Ｒiｃｅ Gｅnome Annotation Project ：.⏹Phytoｚｏmｅ:⏹Ｅnseｍble:⏹ＮＣBI基因组数据库：２)已鉴定的家族成员获取。
如何获得其他物种已发表某个基因家族的所有成员呢,最简单的就是下载该物种蛋白序列文件(可以从上述数据库中下载),然后按照文章中的ID,找到对应成员。
对于没有全基因组鉴定的,可以下列数据库中找:a. ＮＣＢＩ: nucleotidｅ anｄ protein dｂ.b. EBI: .c. UｎiPrｏtKB：2、比对工具。
一般使用blast和hmmｅr,具体使用命令如下：⏹Ｌocaｌ BLASTformatdb–i ｄb．faｓ–p F／T;blａstａll–p blａｓｔp(oｒelse）–i knｏwn．fas–ｄ db.fas–m 8 –ｂ 2（or elｓe) e 1e-5 –o alignrｅsｕｌｔ．ｔxt.-b:oｕtｐut tｗｏｄｉffｅreｎｔ mｅmｂers in subｊeｃt ｓｅquｅncｅs （ｄｂ).⏹Hmmer （ｈiddｅn Mａｒkov Modｅｌ) ｓearｃh. Thesame as PSI－BLAＳT in ｆｕncｔion． It has a hiｇher sｅnｓｉtivitｙ, but ｔhｅ sｐeed islower. Command：hｍmbuild--inforｍataｆaｋnowｎ.hmｍａｌｉgnknown．fa;hｍmｓearchｋnown.hmmｄb．fas＞ａｌign.out.3、过滤。
基因家族鉴定全部流程
基因家族鉴定全部流程
嘿，朋友们！今天咱就来好好唠唠基因家族鉴定的全部流程哇！
比如说，啥是基因家族呀？这就好比一个大家族里有好多兄弟姐妹呢！那怎么鉴定它们呢？第一步，收集数据！就像你要准备一顿丰盛的大餐，得先把食材都找齐咯！你得去各种数据库里搜罗基因序列信息。
哎，这可不容易呢，但咱得一步步来呀！
然后呢，对这些数据进行分析，这就像是给这些基因“画像”！要仔细分辨它们的特点和相似之处，这可不是随便就能搞定的哦！假如不认真，那可就搞砸啦！
接着，要进行聚类分析啦，哎呀，就像是把相似的人分到一个小组里一样。
在这个过程中，真的得瞪大眼仔细瞧，不能有一丝马虎，不然可就白忙活啦！
再之后呢，验证结果！就好像做完一件大事后要检查检查有没有遗漏，必须严严实实的呀！
最后确定基因家族成员！哇哦，这就像终于找到了大家庭里的每一个成员，那种成就感，简直太棒啦！
基因家族鉴定的过程虽然有点繁琐，有点辛苦，但是每当你发现一个新的基因家族，或者确定了它们的特征，那种兴奋和满足感，真的是无法用言语来形容呀！这就像你解开了一个超级大谜团，别提多带劲啦！
所以，大家可别小瞧了基因家族鉴定呀，它可是能给我们带来好多新发现和新知识的呢！让我们一起努力，去探索这个神奇的基因世界吧！。
基因家族鉴定方法
基因家族鉴定方法以下是 9 条关于基因家族鉴定方法的内容：1. 嘿，你知道通过序列比对来找基因家族成员吗？就像在茫茫人海中寻找与你有血缘关系的人一样！比如说，对大量基因序列进行仔细对比，看哪些有着相似的结构，那很可能就是一家的呀。
2. 还有聚类分析这种厉害的方法呢！就如同把相似的东西归到一堆，这里堆的就是基因家族呀。
你想想看，把那些相似特征的基因都聚在一起，是不是特别神奇？比如说在植物基因研究里，就靠这个找出了好多相关的基因家族。
3. 系统发育分析可是个宝呀！它就像是给基因家族画一棵族谱树，能清楚地看到它们之间的关系呢。
举个例子，如果研究某种动物的基因家族，用这个方法就能明白它们是怎么进化演变来的。
4. 表达模式分析也很重要哦！这不就像是听基因家族成员在不同情况下的“发言”嘛。
比如在不同组织或者不同环境下，看哪些基因有活跃的表现。
5. 功能注释也不能忘呀！这就好像给基因家族成员贴上标签，让我们知道它们能干啥。
比如知道某个基因家族与疾病相关，那对医学研究不就有重大意义啦。
6. 蛋白结构分析也超有用呢！相当于深入了解基因家族成员的“身材样貌”。
像研究某个基因的蛋白结构，能更好地理解它怎么发挥作用。
7. 比较基因组学的方法也厉害着呢！简直就是不同基因组之间的大比拼呀！例如通过比较不同物种的基因组，能发现基因家族的差异和相似之处。
8. 实验验证可不能少哇！就像给猜测上了一道保险锁。
比如通过转基因等实验来验证我们对基因家族的推断是不是正确的。
9. 多方法综合运用才是王道呀！难道不是吗？把这些方法都结合起来，就像多方面的侦探手段一起出马，那基因家族还能隐藏得住吗？我的观点结论：基因家族鉴定方法多种多样，各有其独特之处，综合运用能让我们更全面、深入地了解基因家族。
祖父分配法和历史法
祖父分配法和历史法祖父分配法和历史法是两种常见的遗传学分析方法。
它们都可以用来研究基因的传递和表达，但具体应用场景和原理有所不同。
一、祖父分配法祖父分配法是一种针对家族中某一基因或疾病进行遗传分析的方法。
其原理是通过观察家族中患者和非患者的关系，推断该基因或疾病的遗传方式和可能发生突变的位置。
具体操作步骤如下：1. 收集家族成员信息，包括患者和非患者，尽可能涵盖多代人。
2. 分析家族成员间的关系，建立家谱图。
根据家谱图可以初步判断该基因或疾病是否为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是X连锁遗传。
3. 确定突变发生的位置。
如果该基因或疾病为常染色体显性遗传，突变位点通常在患者父母之一；如果为常染色体隐性遗传，则需要考虑先证者的家庭背景；如果为X连锁遗传，则需要考虑患者母亲的基因型。
4. 根据突变发生的位置，推断家族中其他成员是否携带该基因或疾病。
如果突变位点在父亲，则子女有50%的几率携带该基因或疾病；如果突变位点在母亲，则儿子有50%的几率携带该基因或疾病，女儿有25%的几率携带该基因或疾病。
祖父分配法的优点是可以通过家族成员间的关系推断遗传方式和可能发生突变的位置，具有一定可靠性。
但其缺点是需要涵盖多代人且需要大量家族成员参与，不适用于单个家庭或小规模家族。
二、历史法历史法是一种通过比较不同物种或品种之间遗传差异来推断它们之间的亲缘关系和进化历史的方法。
其原理是假设不同物种或品种之间共同拥有某一基因或序列时，它们与共同祖先之间分离时间越长，这一基因或序列就会出现越大程度上的差异。
具体操作步骤如下：1. 确定研究对象，如不同物种或品种的DNA序列。
2. 执行测序和比对，将不同物种或品种的DNA序列进行测序并进行比对，确定它们之间的遗传差异。
3. 构建进化树，根据遗传差异构建进化树，推断它们之间的亲缘关系和进化历史。
历史法的优点是可以用来揭示不同物种或品种之间的亲缘关系和进化历史，具有一定可靠性。
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近年来，测序价格的下降，导致越来越多的基因组完成了测序，在数据库中形成了大量的可用资源。
如何利用这些资源呢？今天小编带你认识一下不测序也能发文章的思路--全基因组基因家族成员鉴定与分析（现在这一领域可是很热奥）；一、基本分析内容⏹数据库检索与成员鉴定⏹进化树构建⏹保守domain和motif分析.⏹基因结构分析.⏹转录组或荧光定量表达分析.二、数据库检索与成员鉴定1、数据库检索1）首先了解数据库用法，学会下载你要分析物种的基因组相关数据。
一般也就是下面这些数据库了⏹Brachypodiumdb:⏹⏹Rice Genome Annotation Project ：.⏹⏹⏹2）已鉴定的家族成员获取。
如何获得其他物种已发表某个基因家族的所有成员呢，最简单的就是下载该物种蛋白序列文件（可以从上述数据库中下载），然后按照文章中的ID，找到对应成员。
对于没有全基因组鉴定的，可以下列数据库中找：a. NCBI: nucleotide and protein db.2、比对工具。
一般使用blast和hmmer，具体使用命令如下：⏹Local BLASTformatdb–i db.fas–p F/T；blastall–p blastp(orelse) –i known.fas–d db.fas–m 8 –b 2(or else) e 1e-5 –o alignresult .txt.-b:output two different members in subject sequences (db).⏹Hmmer (hidden Markov Model) search. Thesame as PSI-BLAST in function. It has a higher sensitivity, but the speed islower.Command:3、过滤。
⏹Identity: 至少50%.⏹Cover region: 也要超过50%或者蛋白结构域的长度.⏹⏹EST 支持⏹ Blast and Hmmer同时检测到4、通过上述操作获得某家族的所有成员基因家族分析套路（二）本次主要讲解在基因家族分析类文章中，进化部分分析的内容。
主要是进化树的构建与分析。
一、构建进化树的基本步骤１、多序列比对. Muscle program.３、算法选择。
三种. NJ, ML and BI.４、软件选二、具体步骤2.1 多序列比对。
一般采用muscle。
因为 MUSCLE is one of the best-performing multiple alignment programs according to published benchmark tests, with accuracy and speed that a re consistently better than CLUSTALW.2.2 模型选择。
对于用蛋白序列构建进化树的可以采用下面命令：java -Xmx250m -classpath path/ProtTest.jar prottest.ProtTest -i alig nmfile.phy.运行结果如下图注意：1）“.Phy” format. Only allow ten charaters.注意名字不能重复相同。
2）AIC: Akaike Information Criterion framework.3）Gamma distribution parameter (G): gamma shape.3）proportion of invariable sites: I.2.3 构建进化树2.3.1 意义：a聚类分析。
如亚家族分类。
像MAPKKK基因家族通过进化树可以清楚分为 MEKK, Raf and ZIK三个亚家族.b亲缘关系鉴定。
在进化树上位于同一支的往往暗示这亲缘关系很近c 基因家族复制分析。
研究基因家族复制事件（duplication events），两种复制事件类型常采用的标准：Tandem duplication: Identity and cover region more than 70% and tight ly linked (Holub, 2001).2.3.2 进化树。
一般ML树比较准确，但应结合方法，如NJ树，相互验证。
2.3.3 进化部分分析：KaKs计算a. ParaAT: ParaAT.pl-h test.homologs -n test.cds -a test.pep -p proc –f axt –k -o outputc.分歧时间计算：Divergenttime（T） calculation.T=Ks/2λ. λ : mean 5.1-7.1×10-9 .d. Ka/Ks意义：Ka/Ks=1.中性进化。
.Ka/Ks<>Ka/Ks>1.正选择。
Positively selected genes and produce fitness advantagemutations to ev olve new functions.基因家族分析套路（三）本节主要讲基因结构分析套路1、Motif分析使用软件MEME，命令如下：meme sample.fa -dna –revcomp -nmotifs 10 -mod zoops -minw 6-maxw 50>meme_htmlForm at.html2、基因结构分布图用法如下：结果展示3、基因结构常见统计信息：自己excel或写程序统计a. The number of intron andexon.b. The splicing intronpattern inculding 0,1,2 phase.c. The marked region. Forexample kinase domain.d. sequence length.e. UTR.4、启动子分析。
网站：主要做植物的：注意事项：a. IE brower.b. Only one sequence for oncesearch and the length was limited in 1000 bp.c. DNA sequence origin: 1000 or1500 bp upstream of ATG of one gene. 分析结果：基因家族分析套路（四）一、转录组及芯片原始数据下载网站1、。
用法见下图。
GEO数据ID命名规则：GPL->GSE->GSM.GPL: platformGSE: multiple series.GSM: multiple samples.GDS ≈ GSE. Thedifference concentrated on the data labeled GDS can be ana lyzed for one geneonline. It is simple and easily.The data in the sameGPL can be used to compare inexperiment下面是在线分析转录组数据的用法：2、该数据库下载数据用法如下：3、该数据库下载数据用法如下，注意用户名和密码！4、5、DRA db（）二、数据处理拿到原始数据，要进行处理，才能进行后续数据分析。
1、芯片数据。
原始数据格式“.cel”格式。
以AffyMicroarray数据处理为例讲述主要的命令如下：> library(affy);>library(makecdfenv);>library……>mydata <- ReadAffy() ##choose “.cel “ file analyzed.>eset <- rma(mydata);>write.exprs(eset,file="mydata.txt")>design <- model.matrix(~-1+factor(c(1,1,2,2,3,3))) # Createsappropriate de sign matrix.>colnames(design) <-c("group1", "group2", "group3") # Assigns column na mes.>fit <- lmFit(eset, design) # Fits a linear model for each gene based onthe g iven series of arrays.>contrast.matrix <- makeContrasts(group2-group1,group3-group2, group3 -group1, levels=design) # Creates appropriate contrast matrix toperform all pair wise comparisons.>fit2 <- contrasts.fit(fit, contrast.matrix)# Computes estimatedcoefficients a nd standard errors for a given set of contrasts.>fit2 <- eBayes(fit2) # Computes moderated t-statistics and log-oddsof diff erential expression by empirical Bayes>topTable(fit2, coef=1,adjust="fdr", sort.by="B", number=10) # Generates li st of top 10 ('number=10')differentially expressed genes sorted by B-values ('sor t.by=B') for firstcomparison group.>write.table(topTable(fit2, coef=1,adjust="fdr", sort.by="B", number=500),fi le="limma_complete.xls", s=F, sep="\t") # Exports complete limma sta tistics table forfirst comparison group.>results <- decideTests(fit2,p.value=0.05); vennDiagram(results)2、转录组数据处理。