脊髓栓系综合征与隐性脊柱裂

脊髓栓系综合征与隐性脊柱裂摘要脊髓栓系综合征是由各种脊柱裂畸形导致脊髓栓系所引起的一系列慢性进展的神经损害症状。

该综合征表现为皮肤、脊柱、脊髓、直肠肛管、下肢、泌尿系统等发育畸形及不同程度的慢性损害。

起病原因为胚胎期神经管发育异常。

诊断有赖于脊髓圆锥损害症状及体征，X线、超声波、CT及MRI检查可协助判断脊髓圆锥部位和引起栓系的原因。

外科治疗的目的为解除栓系、尽量重建正常解剖结构、避免进一步脊髓损伤。

关键词脊髓栓系综合征隐性脊柱裂脊髓圆锥受牵拉所致低位脊髓损害引起慢性进展的一系列神经功能障碍被称为脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome, TCS）。

早在1891年，Jones就对该病变进行了描述；到20世纪中叶被广泛讨论。

经典的脊髓栓系是指脊髓圆锥受牵拉而致位置降低[1]，但是Warder等[2,3]提出脊髓栓系综合征也可发生在脊髓圆锥位于“正常位置”的情况下。

脊髓栓系综合征表现为皮肤改变、脊柱裂、脊柱侧弯、下肢畸形，以及因下段脊髓损伤所致的直肠及膀胱功能障碍[4]。

机械性牵拉可能是引起脊髓损伤的原因之一。

Yamada等[5]提出脊髓圆锥缺血可能导致损伤。

后来有人证实在脊髓栓系解除后脊髓血流增加[6]。

脊柱裂畸形（spinal dysraphism）是指后背部中线从皮肤到椎体的所有发育畸形。

其具体发病率不详，但是某些调查结果估计约为0.005-0.025%，畸形常发生在腰骶部，偶见颈部和胸部，表现为显性脊柱裂（spina bifida aperta）或隐性脊柱裂（spina bifida occulta），最常见的显性脊柱裂为脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）；隐性脊柱裂则以脂肪脊髓脊膜膨出（lipomyelomeningocele）和脊髓纵裂畸形（diastematomyelia）。

“隐性脊柱裂”一词有时也用于描述发生于L5或L1节段棘突的良性骨裂，其整个人群发生率约为17%，1-10岁儿童发生率更高，达30%，但没有脊髓栓系。

脊柱裂畸形的胚胎发生学人类子宫内发育分为胚胎期和胎儿期[7]。

胚胎期指在受孕后最初的50到62天，这期间又被分为23个阶段，每个阶段2到3天。

胎儿期则指其后的7个月妊娠。

胚胎期第8到14阶段是中枢神经系统发育的最重要阶段，中枢神经系统发生的三个主要步骤在此时期完成，即神经胚形成（neurulation），尾芽成管（canalization）及退化（regression）。

神经胚形成指神经管（neural tube）形成的过程，发生在第8-20阶段。

在此过程中，神经板（neural plate）卷曲闭合形成神经管，内衬外胚层上皮。

神经管的闭合最初发生在上颈段，随后向尾端和头端延伸。

在第12阶段，神经管尾端在L1或L2水平闭合。

神经胚形成期只发育到腰髓节段，尾端的部分则在尾芽成管期间形成。

神经胚形成期的任何错误可能导致一系列先天性畸形，如脊髓脊膜膨出、脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、脊髓裂畸形、皮毛窦，以及椎管内肿瘤如皮样囊肿和表皮样囊肿。

尾芽形成紧随神经胚发育完成之后，其尾端的神经管由尾芽发育而成。

尾芽成管期包括尾芽内空泡形成、空泡融合成管、与前期头端形成的神经管接通等过程。

此期发育异常可导致终丝增粗、脊髓膨出、脂肪脊髓脊膜膨出。

在第18-20阶段平尾骨水平扩大到中央管称为终室（ventriculus terminalis），日后相当于脊髓圆锥节段；在尾椎尖端包含有一个表皮细胞巢，是尾髓发育的痕迹。

终丝则是在胚胎期末由两者之间的尾端神经管退化而成。

在胎儿期，椎管生长速度快于神经管，造成脊髓“上升”。

出生时，多数个体的脊髓圆锥位于L2-3水平，3个月后达到成人水平。

脊柱裂的临床特征皮肤异常改变隐性脊柱裂和脊髓栓系综合征相关的皮肤改变包括腰骶部中线皮肤血管瘤、皮赘、皮肤多毛症、皮窦、皮下脂肪瘤等，见于约50%。

的脊髓栓系患者[3]。

脊椎异常改变包括脊柱裂、脊柱侧弯、椎板缺如、半椎体、骶骨发育不全等。

骶骨发育不全和多节段畸形可见于95%的脊髓栓系患者[3]。

下肢异常改变足部畸形、下肢肌肉萎缩、步态改变、下肢痛等改变。

约有75%的脊髓栓系患者合并下肢改变[8]。

神经系统异常改变神经系统变呈慢性进行性，包括神经根痛、下肢肌力减退、不对称性肌张力下降、肢体痉挛、触觉改变、大小便功能异常等。

见于75%的患者[3,8]。

有些学者把上述症状按照受累部位分为上神经元与下神经元性，下神经元损伤可能是由于脊髓局部受压、神经根变性发育不全、或者神经根损伤造成，与脊髓栓系无关。

上神经元损伤症状则是栓系造成脊髓圆锥缺血所致[9]。

直肠肛管异常改变隐性脊柱裂也会伴发直肠肛管和尿道畸形，如结直肠外翻、肛门闭锁、肾脏发育不良，膀胱外翻等。

据文献报道，发生率为10-50%[10,11]。

脊柱裂的特征性改变脂肪脊髓脊膜膨出/脊髓脂肪瘤/脂肪性终丝约70%与脊髓栓系相关的病变有脊髓内脂肪堆积，分为三种形式。

脂肪脊髓脊膜膨出也称脂肪瘤型脊髓脊膜膨出，指皮下脂肪瘤通过腰骶筋膜、椎板、硬膜和软膜的缺损延伸到处于低位脊髓内，是最常见的一种脂肪瘤。

多数患者在出生后几个月内就被引起注意而就医。

脂肪脊髓脊膜膨出的一个亚型是脊髓圆锥脂肪瘤。

硬膜内脂肪瘤（脊髓脂肪瘤）是一种少见髓内病变，多发生在胸段脊髓。

这种情况不伴发皮肤或骨异常，表现为脊髓受压症状。

脂肪性终丝，也称终丝脂肪瘤，是指整个终丝或部分被脂肪浸润，在变短增粗的终丝内脂肪容易被CT或MR平扫发现。

正常人群尸检发现终丝内脂肪浸润占3.7%[12]；MR扫描发现率为1.5-5%[13,14]。

脂肪脊髓脊膜膨出诊断不难，90%以上患者表现为腰骶部皮下占位，通过MR扫描和超声波检查即可确诊。

在1岁以前来就诊的患儿中，59%没有症状，其余有症状发生。

Byrne等[15]总结了100例1岁前接受手术的患儿，结果表明，58%表现为神经受累症状，58%表现为脊柱侧弯和下肢畸形，60%则表现为泌尿系统症状。

如果患者有运动功能损害症状，半数以上患者手术后没有好转。

大多数学者认为手术的目的在于阻止神经功能的进一步受损。

也有少数学者认为表现为下神经元损害症状和骨骼畸形手术没有帮助。

二氧化碳激光和超声吸引器的使用对脂肪脊髓脊膜膨出手术有帮助。

术中神经根电生理监测对功能保护提供可能。

脊髓栓系松解后，用硬膜替代物严密修补硬膜。

在Byrne总结的100例患儿，术后39%好转，58%无变化，3%症状加重。

终丝脂肪瘤患者，无论有否症状，外科治疗的效果都比较理想。

对于有症状患者，手术后症状消失或好转者占42.5%，余者没有加重；而无症状者，绝大多数手术后长期随访没有症状出现，也没有出现因手术引起的神经功能损害[8]。

无症状圆锥部位的脂肪瘤是否手术一直存在争论，主要是目前缺乏该病的自然病程资料。

多数学者提倡预防性手术的原因在于手术后极少出现并发症；少数患者有症状患者，术后恢复良好。

持反对意见的学者认为，对于圆锥无症状脂肪瘤的自然病程不了解，所以无法证明手术有阻止病程进展的作用。

脊髓纵裂畸形脊髓裂畸形是指脊髓、圆锥或终丝在发育过程中被分为两个部分，表现为两种形式：I型纵裂畸形是裂开的脊髓在共同的硬膜腔内，而II型纵裂畸形是裂开的脊髓被异常骨嵴分开各自有独立的硬膜腔。

两型各占50%。

在发生纵裂畸形部位的皮肤常增厚并多毛。

脊髓纵裂畸形占隐性脊柱裂的25%，半数以上患者伴有骨畸形和脊柱侧弯。

I 型脊髓纵裂畸形患者栓系主要由裂开部位的脊髓背侧与硬膜之间形成的条索或者增粗的终丝所致。

II型纵裂畸形硬膜之间的骨嵴也可能是引起栓系的原因。

手术的目的是切除中间骨嵴、切断栓系的条索和增粗的终丝[8]。

尽管手术改善或阻止神经和泌尿系统的症状，但是对下肢和足部畸形无效。

皮窦腰骶部皮窦可以从皮肤表面延伸到硬膜、蛛网膜下腔或脊髓，从而引起栓系。

窦道也是引起感染和脊膜炎的通道。

皮窦可通过CT或MR扫描清晰辨认。

终丝紧张综合征终丝紧张综合征（tight filum teminale syndrome）临床表现为脊髓栓系综合征，影像学检查发现终丝增粗，直径在2mm以上，脊髓圆锥受牵拉，而无其他栓系原因者。

多数患者脊髓圆锥位于L2水平。

CT或MR可清楚显示上述改变。

手术切断引起栓系的终丝可获得较理想效果。

脊髓囊状膨出脊髓囊状膨出是一种少见隐性脊柱裂畸形。

突出的内容为末端脊髓中央管扩大形成的含脑脊液的囊，由扩大的硬膜囊包裹，可伴发脂肪瘤。

囊内脑脊液与脊髓中央管相交通，囊外硬膜下腔与蛛网膜下腔相交通，但是囊内外液体没有交通。

脊髓囊性膨出常伴发一系列先天畸形如直肠肛管外翻、肛门闭锁、脐膨出、骨盆畸形、马蹄内翻足、肾脏畸形、两性生殖器畸形等[16]。

手术需切除膨出的囊及硬膜，椎管重建。

此类患者多有直肠、膀胱及下肢功能障碍。

MR和超声波检查可确诊。

肠源性囊肿椎管内肠源性囊肿是一种少见的先天性疾病，囊肿内衬消化道黏膜，因发育过程中内胚层组织陷入脊索内形成。

囊肿可位于椎管内髓外并向纵膈或腹腔内延伸，也可位于脊髓内，常并发脊柱前裂畸形或后裂畸形，但也不伴有脊柱裂而独立存在于椎管内。

患者表现为慢性进展的脊髓压迫症状，也有急性发作者。

治疗需手术全切或部分切除，全切除后复发率低。

影像学诊断有赖MR或超声波检查，术中超声检查对判断囊肿部位更有帮助。

脊髓栓系综合征脊髓圆锥位于正常位置的脊髓栓系综合征经典的脊髓栓系综合征是指脊髓圆锥受牵拉处于低位所引起的一系列症候群。

但是圆锥位于什么水平算是“低位”呢？有人认为低于L1-2椎间盘水平就属异常，也有人认为L2椎体下缘才属异常。

Reimann和Anson通过解剖测量发现95%的正常成年人脊髓圆锥位于或高于L2椎体下缘水平，而75%位于或高于L1-2椎间盘水平。

胎儿出生后3个月脊髓圆锥即达到正常成人水平。

脊髓圆锥位置正常的栓系综合征患者与圆锥低位的患者伴发皮肤、肢体、脊柱裂、神经系统异常的几率相当。

成人脊髓栓系综合征在成年才出现脊髓栓系综合征的病例不常见。

迟发出现的症状可能是脊髓在反复松弛和紧张活动中受到的微小创伤累积所致。

有人注意到一些重复事件会诱发此综合征，如提重物、创伤和截石位。

成人脊髓栓系综合征伴发皮肤、神经功能、下肢、脊柱等异常的几率和儿童患者相似，但是50%以上伴有后背及腿痛。

手术可缓解大部分患者的疼痛，但是不足半数的患者会有直肠和膀胱功能改善。

对于无症状患者是否手术存在争议，尤其是老年或体弱者更应谨慎。

有人认为所有患者均应该接受手术治疗，因为一旦出现大小便功能障碍，手术改善率很低。

也有人认为只有那些体力活动频繁的患者需接受手术。

正常位置脊髓圆锥和神经源性膀胱尿失禁经常是患者就诊的主要原因。

尿动力学检查显示压力性反射过强。

发生尿失禁有两个年龄高峰期，10岁以下和60-80岁。