半乳糖血症 最终版
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MPS Ⅱ型（Hunter综合征） Ⅱ型与Ⅰ-H型有相似之处，但无角膜混浊或较轻微，可 借此与Ⅰ-H型鉴别。
Nanjing University
黏多糖累积症的诊断方法
1、生化诊断 质谱技术（ mass spectrometry, MS） 糖氨多糖（GAG） 在各种组织中沉积，并通过尿液排出。分析患者尿液或 细胞中寡糖的种类和数量可检测疾病。
MPS Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ型
Nanjing University
黏多糖积累症的临床表现
MPS Ⅰ-H（Hurler综合征）
粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又称Hurler综合，
Hurler基因位于4p16。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素，
其降解需要α-L-iduronidase。由于此酶缺乏，其前体物
Nanjing University
黏多糖累积症（MPS）
是由于糖苷酶或硫酸酯酶遗传性缺乏，造成酸性 黏多糖部分分解产物在各种组织中积累而致病。 患者面容粗犷，骨骼畸形，有点可有智力障碍和 肝、脾、心等多种器官损害。 根据缺乏酶的种类不同，黏多糖累积症可分为七 型。
Nanjing University
Nanjing University
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶遗传 性缺乏 – 半乳糖血症III型
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶基因定位于1p36p35
临床表现多变，可无临床症状或类似经典半乳糖 血症
Nanjing University
半乳糖代谢途径
Nanjing University
பைடு நூலகம்
黏多糖积累症的分类
MPS Ⅰ-H（Hurler综合征）
均为常染色体隐性
MPS Ⅰ-S（Scheie综合征）
遗传，是一对等位 基因所致
MPS Ⅰ-H/Ⅰ-S（Hurler/Scheie复合综合征）
MPS Ⅱ-A型（Hunter综合征重型） X连锁隐性遗
MPS Ⅱ-B型（Hunter综合征轻型） 传
的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、
软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构
成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出
堆积的粘多糖。
早年角膜浑浊，面容粗犷，智力迟钝。皮肤有象牙
白色的结节，1～10mm大小，有融合趋势，好发于肩背部，
也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，
糖代谢病
小组成员：刘光杰 刘璐璐 林莉 凌清 刘国豪 刘开超 厉怡 梁乔
Nanjing University
糖原代谢病 糖尿病 半乳糖血症 黏多糖积累症
Nanjing University
简介
半乳糖血症(galactosemia） 是半乳糖代 谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体 隐性遗传代谢性疾病
诊断方法
酶学检测 血和尿中半乳糖及其代谢产物的检测 基因诊断
Nanjing University
防治方法
预防避免近亲结婚 用DNA分析或检测羊水方法对其胎儿进行产前诊
断 高危孕妇在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入 开展新生儿筛查
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治疗
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半乳糖激酶遗传性缺乏 – 半乳糖血症II型
导致半乳糖在体内积累，导致损伤而致病。 半乳糖激酶基因定位于17p21-22，也属常染色体
隐性遗传。
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半乳糖代谢途径
Nanjing University
症状
除半乳糖尿和白内障与I型相同外，还有脑假瘤 无氨基酸尿和蛋白尿 黄疸、肝肿大、智力发育障碍不常有
饮食治疗: 饮食中摒除半乳糖 药物治疗: 静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补
充电解质 缺乏特异性的药物, 最主要和最有效的方法是食
疗
Nanjing University
黏多糖积累症
什么是黏多糖？
黏多糖是由蛋白质和氨基多糖构成的糖蛋白。 氨基多糖属直链杂多糖，多数是由糖醛酸和氨 基己糖组成的二糖单位，再重复连接长链，因 含有较多的糖醛酸和硫酸基团，所以黏多糖呈 酸性。
4、产前检测 所有的黏多糖累积症都可通过对羊水细胞培养后做酶的 活性测定。 胚胎遗传学检查（PGD），在胚胎着床之前即对其遗传物 质进行监测分析，检测材料可来源于卵裂球或极体。
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黏多糖累积症的治疗
类似肢端硬皮病。此外，尚有广泛的多毛，四肢毛多而粗，
10岁前死亡。
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MPS Ⅰ-S（Scheie综合征） 症状与Hunler综合征类似，骨骼异常较轻，身材不矮小， 智力一般正常。还可有多毛、口大。通常肝大，无脾大。 可活到成年。
MPS Ⅰ-H/Ⅰ-S（Hurler/Scheie复合综合征） 由于Ⅰ-H型、Ⅰ-S型致病的隐性基因等位性质，故ⅠH/Ⅰ-S型复合杂合子导致复合综合征，其症状介于Ⅰ-H 型、Ⅰ-S型症状之间。
发病率为1/60000 ~1/40000 多在4 ~ 10 天内出现症状,若得不到及时
正确的抢救, 将导致严重的神经系统后遗 症或死亡
Nanjing University
半乳糖代谢途径
Nanjing University
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 (GALT)缺乏 – 半乳糖血症I型
导致半乳糖-1-磷酸在脑、肝、肾等处积累，出 现损伤而致病。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因定位于9p13，具 有多态性。属常染色体隐性遗传。
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症状
1. 喂乳后几天出现呕吐、拒 食、腹泻、失重。
2. 一周后，肝脏损害症状： 黄疸、肝肿大、腹水。
3. 几个月后，智力发育障碍， 蛋白尿，氨基酸尿，白内障。
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2、酶学诊断 酶的活性、酶蛋白浓度的检测，区分出患者。
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3、基因诊断 包括直接诊断和间接诊断。Lualdi等通过逆转录-聚合酶 链式反应检测MPSII患者的基因突变，发现了由于基因倒 置和基因转座导致的艾杜糖-2-硫酸酯酶基因与假基因重 排，这种突变用传统的PCR无法检测。
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黏多糖累积症的诊断方法
1、生化诊断 质谱技术（ mass spectrometry, MS） 糖氨多糖（GAG） 在各种组织中沉积，并通过尿液排出。分析患者尿液或 细胞中寡糖的种类和数量可检测疾病。
MPS Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ型
Nanjing University
黏多糖积累症的临床表现
MPS Ⅰ-H（Hurler综合征）
粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又称Hurler综合，
Hurler基因位于4p16。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素，
其降解需要α-L-iduronidase。由于此酶缺乏，其前体物
Nanjing University
黏多糖累积症（MPS）
是由于糖苷酶或硫酸酯酶遗传性缺乏，造成酸性 黏多糖部分分解产物在各种组织中积累而致病。 患者面容粗犷，骨骼畸形，有点可有智力障碍和 肝、脾、心等多种器官损害。 根据缺乏酶的种类不同，黏多糖累积症可分为七 型。
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Nanjing University
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶遗传 性缺乏 – 半乳糖血症III型
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶基因定位于1p36p35
临床表现多变，可无临床症状或类似经典半乳糖 血症
Nanjing University
半乳糖代谢途径
Nanjing University
பைடு நூலகம்
黏多糖积累症的分类
MPS Ⅰ-H（Hurler综合征）
均为常染色体隐性
MPS Ⅰ-S（Scheie综合征）
遗传，是一对等位 基因所致
MPS Ⅰ-H/Ⅰ-S（Hurler/Scheie复合综合征）
MPS Ⅱ-A型（Hunter综合征重型） X连锁隐性遗
MPS Ⅱ-B型（Hunter综合征轻型） 传
的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、
软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构
成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出
堆积的粘多糖。
早年角膜浑浊，面容粗犷，智力迟钝。皮肤有象牙
白色的结节，1～10mm大小，有融合趋势，好发于肩背部，
也可累及上肢、胸部以及股外侧。指、趾皮肤可以增厚，
糖代谢病
小组成员：刘光杰 刘璐璐 林莉 凌清 刘国豪 刘开超 厉怡 梁乔
Nanjing University
糖原代谢病 糖尿病 半乳糖血症 黏多糖积累症
Nanjing University
简介
半乳糖血症(galactosemia） 是半乳糖代 谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体 隐性遗传代谢性疾病
诊断方法
酶学检测 血和尿中半乳糖及其代谢产物的检测 基因诊断
Nanjing University
防治方法
预防避免近亲结婚 用DNA分析或检测羊水方法对其胎儿进行产前诊
断 高危孕妇在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入 开展新生儿筛查
Nanjing University
治疗
Nanjing University
半乳糖激酶遗传性缺乏 – 半乳糖血症II型
导致半乳糖在体内积累，导致损伤而致病。 半乳糖激酶基因定位于17p21-22，也属常染色体
隐性遗传。
Nanjing University
半乳糖代谢途径
Nanjing University
症状
除半乳糖尿和白内障与I型相同外，还有脑假瘤 无氨基酸尿和蛋白尿 黄疸、肝肿大、智力发育障碍不常有
饮食治疗: 饮食中摒除半乳糖 药物治疗: 静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补
充电解质 缺乏特异性的药物, 最主要和最有效的方法是食
疗
Nanjing University
黏多糖积累症
什么是黏多糖？
黏多糖是由蛋白质和氨基多糖构成的糖蛋白。 氨基多糖属直链杂多糖，多数是由糖醛酸和氨 基己糖组成的二糖单位，再重复连接长链，因 含有较多的糖醛酸和硫酸基团，所以黏多糖呈 酸性。
4、产前检测 所有的黏多糖累积症都可通过对羊水细胞培养后做酶的 活性测定。 胚胎遗传学检查（PGD），在胚胎着床之前即对其遗传物 质进行监测分析，检测材料可来源于卵裂球或极体。
Nanjing University
黏多糖累积症的治疗
类似肢端硬皮病。此外，尚有广泛的多毛，四肢毛多而粗，
10岁前死亡。
Nanjing University
MPS Ⅰ-S（Scheie综合征） 症状与Hunler综合征类似，骨骼异常较轻，身材不矮小， 智力一般正常。还可有多毛、口大。通常肝大，无脾大。 可活到成年。
MPS Ⅰ-H/Ⅰ-S（Hurler/Scheie复合综合征） 由于Ⅰ-H型、Ⅰ-S型致病的隐性基因等位性质，故ⅠH/Ⅰ-S型复合杂合子导致复合综合征，其症状介于Ⅰ-H 型、Ⅰ-S型症状之间。
发病率为1/60000 ~1/40000 多在4 ~ 10 天内出现症状,若得不到及时
正确的抢救, 将导致严重的神经系统后遗 症或死亡
Nanjing University
半乳糖代谢途径
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半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 (GALT)缺乏 – 半乳糖血症I型
导致半乳糖-1-磷酸在脑、肝、肾等处积累，出 现损伤而致病。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因定位于9p13，具 有多态性。属常染色体隐性遗传。
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症状
1. 喂乳后几天出现呕吐、拒 食、腹泻、失重。
2. 一周后，肝脏损害症状： 黄疸、肝肿大、腹水。
3. 几个月后，智力发育障碍， 蛋白尿，氨基酸尿，白内障。
Nanjing University
2、酶学诊断 酶的活性、酶蛋白浓度的检测，区分出患者。
Nanjing University
3、基因诊断 包括直接诊断和间接诊断。Lualdi等通过逆转录-聚合酶 链式反应检测MPSII患者的基因突变，发现了由于基因倒 置和基因转座导致的艾杜糖-2-硫酸酯酶基因与假基因重 排，这种突变用传统的PCR无法检测。