医学遗传学名词解释

遗传病:其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

基因突变:一般的基因突变，即狭义的突变，基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。

点突变:DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。

同义突变:由于存在遗传密码子的简并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是，新旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变，亦即新旧密码子具有完全相同的编码意义。

无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA,UAG或UGA的突变形式。

错义突变:编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。

移码突变:一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

动态突变:三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

原发性损害:突变影响，干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰，剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。

继发性损害:突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰，加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。

分子病:由非酶蛋白分子结构和数量的异常所引发的疾病。

分子病:由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

先天性代谢病:由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或秋凉的异常所引起的疾病。

外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。

表现度：一种致病基因的表达程度。

遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型，即多个基因，一种效应。

基因的多效性:一个基因可以决定或影响多个性状。

从性遗传:位于常染色体上的基因，由于性别的差异显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。

延迟显性:带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出疾病。

限性遗传:位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另外一种性别中则完全不能表现。

遗传早现:一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和或病情严重逐代增加的现象。

完全显性:外显率等于100%时称为完全外显。

不完全显性:杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa显性基因A和隐性基因a的作用得到一定程度的体现。

共显性:一对等位基因之间，没有显性核隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都同

时表现出来。

亲缘系数:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。

多基因遗传:由多对基因共同决定性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，性状称为多基因性状，其遗传方式称为多基因遗传。

遗传率：多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小（用‰表示）。

易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性

易感性:在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成，它部分决定了个体发病的可能性，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险。

阈值:这种由易患性所导致的多基因遗传病发病租给限度称为发病阈值。

数量性状:不同个体间差异只是量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为数量性状。

质量性状:单基因遗传的性状。

单倍体:如果在2n的基础上减少一个染色体组则称为单倍体。

单倍型:某对染色体少了一条（2n-1）即细胞内染色体数且为45.

非整蓓体:一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体。

罗伯逊易位:两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝点粒重接形成一条衍生染色体。

嵌合体:一个个体存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群，如46XXY.X/46.XX45等。环状染色体:一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含着着丝粒的片段两断端发生重接，即形成了环状染色体。