核外遗传
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核外遗传
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
些细胞质基因在遗传时并不表现母系遗传现象）
2. 遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不出 现一定的分离比例。 3. 连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但 母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失
第二节 叶绿体遗传
1. 叶绿体的遗传表现
紫茉莉的花斑叶色遗传
天竺葵的花斑叶色遗传
玉米叶片的埃型条纹的遗传
2、
3、 4、 5、
S（RR）1
保持系 ——N（rr） 5
质核不育型的三系配套（三系二区）
S rr
不育系
×
N rr 保持系
S rr
×
N RR
恢复系
S rr
S Rr F1杂交种 N rr N RR
光温敏雄性不育性与两系法
光温敏雄性不育性：
不育性表现受遗传与环境因素共同影响，也称 为生态不育型
从实验结果看出：
正反交结果不同，子一代总是表现出母本的性状 ,
与父本提供的花粉无关。
原因：精卵结合中形成的合子父母双亲所提供的 遗传物质不均等造成的。
细胞质遗传的主要特点
核外遗传因子由一个亲本而来的 ,不经过有丝分裂
或减数分裂,它们的行为不按核基因的方式进行：
1. 正反交的结果不一样，F1表现母系遗传。（有
减数分裂产物时线粒体随机分配结果：
全部为野生型菌落(+/-)
或混合型菌落
• 野生型菌落(+/-, +) • 小菌落(-) 抑制型小菌落
中性小菌落的遗传
由于缺乏线粒体基因组，故 完全不具有线粒体负责的
ATP合成电子传递途径（有
氧呼吸）
细胞生长的能量来源依赖于
些细胞质基因在遗传时并不表现母系遗传现象）
2. 遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不出 现一定的分离比例。 3. 连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但 母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失
第二节 叶绿体遗传
1. 叶绿体的遗传表现
紫茉莉的花斑叶色遗传
天竺葵的花斑叶色遗传
玉米叶片的埃型条纹的遗传
2、
3、 4、 5、
S（RR）1
保持系 ——N（rr） 5
质核不育型的三系配套（三系二区）
S rr
不育系
×
N rr 保持系
S rr
×
N RR
恢复系
S rr
S Rr F1杂交种 N rr N RR
光温敏雄性不育性与两系法
光温敏雄性不育性：
不育性表现受遗传与环境因素共同影响，也称 为生态不育型
从实验结果看出：
正反交结果不同，子一代总是表现出母本的性状 ,
与父本提供的花粉无关。
原因：精卵结合中形成的合子父母双亲所提供的 遗传物质不均等造成的。
细胞质遗传的主要特点
核外遗传因子由一个亲本而来的 ,不经过有丝分裂
或减数分裂,它们的行为不按核基因的方式进行：
1. 正反交的结果不一样，F1表现母系遗传。（有
减数分裂产物时线粒体随机分配结果：
全部为野生型菌落(+/-)
或混合型菌落
• 野生型菌落(+/-, +) • 小菌落(-) 抑制型小菌落
中性小菌落的遗传
由于缺乏线粒体基因组，故 完全不具有线粒体负责的
ATP合成电子传递途径（有
氧呼吸）
细胞生长的能量来源依赖于
遗传学第八章 核外遗传分析课件
遗传学 第八章 核外遗传分析
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
《核外遗传分析》课件
核外遗传的特点
核外基因组结构简单，基 因密度高，复制和转录过 程相对简单。
核外基因组具有母系遗传 的特点，即线粒体基因组 和叶绿体基因组只来自母 本。
核外基因组在进化上相对 保守，但在某些物种中也 可能发生基因重组和突变 。
核外遗传分析的意义
核外遗传分析有助于深入了解生 物的进化历程和物种起源。
详细描述
表观遗传学分析在核外遗传分析中扮演着重要的角色。表观遗传学标记如DNA甲基化和 组蛋白修饰等可以影响基因的表达水平，进而影响生物体的表型。通过分析这些表观遗 传学标记，可以深入了解基因表达的调控机制，为疾病诊断和治疗提供新的思路和方法
。
转录组学分析
总结词
转录组学分析主要研究基因转录本的种类和丰度，通过分析转录本的变化，揭示基因表达的动态变化 和调控机制。
和思路。
02
个体化用药
根据个体的核外遗传变异情况，可以制定针对个体的个性化用药方案，
提高药物的疗效并降低副作用。
03
药物反应差异研究
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异可能与个体的核
外遗传变异有关，通过研究这种关系可以更好地理解药物反应的个体差
异。
个体化医疗的核外遗传分析应用
精准医疗
基于个体的核外遗传变异情况，可以为患者提供精准、个性化的 治疗方案，提高治疗效果。
技术发展的挑战
技术更新换代
01
核外遗传分析技术不断发展，需要不断更新知识和技术，以适
应新的分析需求。
技术局限性
02
目前核外遗传分析技术仍存在一定的局限性，如检测灵敏度、
特异性等方面仍有待提高。
技术普及
03
如何将核外遗传分析技术普及到临床实践中，提高其在医学研
核外遗传
（chlamydomonas reinhardi） • 野生型是链霉素-敏感型（sms）。 • Mt ( 交配型) • smr mt+ × sms mt- →全部后代（>95%）smr • sms mt+ × smr mt- →全部后代（>95%）sms
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
表 20-10 衣藻杂交后代的 cpDNA 的浮力密度 杂交 合子 cpDNA 的浮力密度 14N cpDNA 14Nmt+×14Nmt1.69 15N cpDNA 15Nmt+×15Nmt1.70
线粒体的遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白
质合成和基因重组，并拥有自身的核糖体；
参与mtDNA的复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表达的很
多蛋白质来自核基因编码，对核基因具有一定的依赖性；
线粒体是半自主性的，受核和线粒体 两套遗传系统的共同控制
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
二、线粒体遗传实例
15N cpDNA 1.70 14N cpDNA 14Nmt+×15Nmt1.69 Ruth Sager:《Cytoplasmic Gene and Organelles 》,Academic Press
cademic Press 15Nmt+×14Nmt-
原因：mt+中存在限制-修饰酶系，使来自mt-的cpDNA降解
DD Dd DD Dd
dd
dd Dd DD Dd dd
DD
dd
DD
dd
DD
dd
哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
第三节 核外遗传举例
哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
一、线粒体(mitochondrion)遗传
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
表 20-10 衣藻杂交后代的 cpDNA 的浮力密度 杂交 合子 cpDNA 的浮力密度 14N cpDNA 14Nmt+×14Nmt1.69 15N cpDNA 15Nmt+×15Nmt1.70
线粒体的遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白
质合成和基因重组，并拥有自身的核糖体；
参与mtDNA的复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表达的很
多蛋白质来自核基因编码，对核基因具有一定的依赖性；
线粒体是半自主性的，受核和线粒体 两套遗传系统的共同控制
哈工大-遗传学 第十三章 细胞质遗传
二、线粒体遗传实例
15N cpDNA 1.70 14N cpDNA 14Nmt+×15Nmt1.69 Ruth Sager:《Cytoplasmic Gene and Organelles 》,Academic Press
cademic Press 15Nmt+×14Nmt-
原因：mt+中存在限制-修饰酶系，使来自mt-的cpDNA降解
DD Dd DD Dd
dd
dd Dd DD Dd dd
DD
dd
DD
dd
DD
dd
哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
第三节 核外遗传举例
哈工大-遗传学
第十三章 细胞质遗传
一、线粒体(mitochondrion)遗传
第十章核外遗传分析
核基因 A：a=1：1，表型全部为poky突变
44
1.4 粗糙脉孢菌 poky 小菌落遗传
野生型与 poky 突变体旳菌丝融合 →异核体 →异核体内两种不同核形成两种不同旳分生 孢子→不同旳菌株： 有野生型核旳菌株体现出 poky 小菌落性状, 有 poky 小菌落性状旳菌株却体现出野生型菌 落旳性状.
42
1.3 链孢霉缓慢生长突变型（Poky）旳遗传
正交：
正常 mt A
（+） （野生型）
缺失 mt
a
接合时只提供核
（－） （poky）
A AAAa a a a
子囊孢子从“+” 接合型那里得到正常线粒体，全部野生型。 核基因 A：a=1：1
43
反交：
A
（+） （poky）
a
（－） （野生型）
A AAA a a a a
34
第四节 线粒体遗传及其遗传基础
35
1. 线粒体遗传
1.1 酵母旳小菌落遗传
野生型酵母生长快, 形成旳菌落 较 大, 所以称大菌落（ grande） 20 世纪40 年代，法国学者埃弗雷西(B. Ephrassi）在面包 酵母中发觉了一种突变型生长缓慢, 形成旳菌落很小, 所 以称小菌落突变体（petite mutant）。 后来发觉该突变体缺乏 细胞色素 a, b 和细胞色素c氧化酶, 是线立体基因全部丢失(突变)旳成果。
8
5. 有细胞质中旳附加体或共生微生物决定旳性状， 其体现类似病毒旳转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后裔不体既有百分 比旳分离；2)带有保值基因旳细胞器在细胞分裂 时旳分配不是均匀旳。
9
核外遗传现象旳发觉
44
1.4 粗糙脉孢菌 poky 小菌落遗传
野生型与 poky 突变体旳菌丝融合 →异核体 →异核体内两种不同核形成两种不同旳分生 孢子→不同旳菌株： 有野生型核旳菌株体现出 poky 小菌落性状, 有 poky 小菌落性状旳菌株却体现出野生型菌 落旳性状.
42
1.3 链孢霉缓慢生长突变型（Poky）旳遗传
正交：
正常 mt A
（+） （野生型）
缺失 mt
a
接合时只提供核
（－） （poky）
A AAAa a a a
子囊孢子从“+” 接合型那里得到正常线粒体，全部野生型。 核基因 A：a=1：1
43
反交：
A
（+） （poky）
a
（－） （野生型）
A AAA a a a a
34
第四节 线粒体遗传及其遗传基础
35
1. 线粒体遗传
1.1 酵母旳小菌落遗传
野生型酵母生长快, 形成旳菌落 较 大, 所以称大菌落（ grande） 20 世纪40 年代，法国学者埃弗雷西(B. Ephrassi）在面包 酵母中发觉了一种突变型生长缓慢, 形成旳菌落很小, 所 以称小菌落突变体（petite mutant）。 后来发觉该突变体缺乏 细胞色素 a, b 和细胞色素c氧化酶, 是线立体基因全部丢失(突变)旳成果。
8
5. 有细胞质中旳附加体或共生微生物决定旳性状， 其体现类似病毒旳转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后裔不体既有百分 比旳分离；2)带有保值基因旳细胞器在细胞分裂 时旳分配不是均匀旳。
9
核外遗传现象旳发觉
第十三章-核外遗传分析
裂时分配是不均匀的。
细胞质遗传：正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其状表现于母本时才能遗传给子代，
故又称母性遗传。
母性遗传：
真核生物有性过程：
卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器。
∴能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。
精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。
mtDNA被恢复。在校正事情中有时出现mtDNA的重排，因为
在线粒体基因组中编码蛋白质的基因是广泛散布的，这些缺失
和重排导致有氧呼吸中酶的缺陷，而产生小菌落。
人们提出抑制小菌落对正常的线粒体有抑制效应可能是：
(1)、抑制型线粒体mtDNA可能比正常的线粒体复制得更快，
在细胞中简单地蔓延，所观察的在品种间的抑制性的变异，
DNA进行了比较研究，发现小菌落线粒体DNA除有一些片断
多次重复外，线粒体基因组中还有大片段缺失。可见酵母小菌
落突变是由于线粒体DNA的遗传变异，致使线粒体不能正常执
行其功能，线粒体中蛋白质合成受阻，造成了呼吸代谢的缺陷。
3、抑制小菌落（suppressive petites）
抑制小菌落对野生型产生影
倍体细胞融合产生二倍体对细胞质是大小相同贡献相等的。
中性小菌落的本质是什么？
根据氯化铯密度梯度离心，测出小菌落细胞中线粒体DNA
与大菌落的线粒体DNA明显不同，有时小菌落中甚至还测不出
线粒体DNA 的存在。这说明，小菌落突变使线粒体DNA严重
缺损或大部分丢失。用分子杂交和限制酶分析方法对小菌落线
粒体DNA全部缺失或严重变异的类型与野生型大菌落的线粒体
S至80 S大小不等的颗粒，由两个大小不等的亚基组成，每个亚基只
有一条由线粒体DNA转录而来的rRNA分子。
细胞质遗传：正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其状表现于母本时才能遗传给子代，
故又称母性遗传。
母性遗传：
真核生物有性过程：
卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器。
∴能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。
精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。
mtDNA被恢复。在校正事情中有时出现mtDNA的重排，因为
在线粒体基因组中编码蛋白质的基因是广泛散布的，这些缺失
和重排导致有氧呼吸中酶的缺陷，而产生小菌落。
人们提出抑制小菌落对正常的线粒体有抑制效应可能是：
(1)、抑制型线粒体mtDNA可能比正常的线粒体复制得更快，
在细胞中简单地蔓延，所观察的在品种间的抑制性的变异，
DNA进行了比较研究，发现小菌落线粒体DNA除有一些片断
多次重复外，线粒体基因组中还有大片段缺失。可见酵母小菌
落突变是由于线粒体DNA的遗传变异，致使线粒体不能正常执
行其功能，线粒体中蛋白质合成受阻，造成了呼吸代谢的缺陷。
3、抑制小菌落（suppressive petites）
抑制小菌落对野生型产生影
倍体细胞融合产生二倍体对细胞质是大小相同贡献相等的。
中性小菌落的本质是什么？
根据氯化铯密度梯度离心，测出小菌落细胞中线粒体DNA
与大菌落的线粒体DNA明显不同，有时小菌落中甚至还测不出
线粒体DNA 的存在。这说明，小菌落突变使线粒体DNA严重
缺损或大部分丢失。用分子杂交和限制酶分析方法对小菌落线
粒体DNA全部缺失或严重变异的类型与野生型大菌落的线粒体
S至80 S大小不等的颗粒，由两个大小不等的亚基组成，每个亚基只
有一条由线粒体DNA转录而来的rRNA分子。
核外遗传
生可育的花粉，但能产生正常的卵细胞，可
接受外来花粉而受精结籽。
产生原因
环境因素：如高温杀雄（不遗传） 遗传因素：可遗传
（一）植物雄性不育的类型
Types of male sterility
根据雄性不育发生的遗传机制，Sears(1947)将 之分为三种类型。 1. 细胞质雄性不育(cytoplasmic male sterile CMS)
(4)某些蛋白质的密码子与核基因通用密码子不同。
Cytb D-loop ND6 ND5 12S rRNA 16S rRNA ND4 ND4L ND3 CO3 ATPase6 ATPase8 CO2 CO1 TRNA genes; Coding regions, Indicates direction of gene , 5to3’ CO: cytochrome oxidase; ND: NADH dehydrogenase Gig. Human mitochondrial DNA has 22 tRNA genes,2 rRNA genes,ahd 13 protein-coding regions.14 of the 15 protein-coding or rRNA-coding regions are transcribed in the same direction.14 of the tRNA genes are expressed in the clockwise direction and 8 are read countr clockwise. ND2 ND1
能产生草履虫素的品系——放毒型； 不产生草履虫素的品系——敏感型 草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细 胞核有关。 放毒型为：K_ + κ
敏感型为：kk
第八章 核外遗传
外包双层膜、直径为0.2~0.4μm的小颗粒，含DNA、
RNA和酶。
卡巴粒的rRNA能与E. coli DNA杂交，但不能与
草履虫的DNA杂交。
认为卡巴粒是一种共生型的具有螺旋结构的放毒
型细菌。
其它放毒性颗粒：γ粒、λ粒、μ粒。
二、果蝇的感染性遗传
果蝇对CO2的敏感性的遗传
果蝇“性比（SR）失常”
突变型a
不产生犬尿氨酸，幼虫皮肤无色，成 虫复眼红色。
（能合成犬尿氨酸）
麦粉蛾的色素遗传中的母体影响
无色 结果同一般测交
是短暂的，只影响子代的幼龄期。
2、持久的母体影响
(d)
椎实螺的外壳
(D)
椎实螺外壳旋向的遗传
母体影响
母体 影响 母体中核基因D的产物积累在卵母细胞的 细胞质中,使F2中的dd个体也表现右旋.
线粒体，小菌落消失。
二、线粒体基因组
线粒体基因组的一般性质
线粒体DNA的组成和蛋白
质合成
人类的线粒体基因病
(一) 线粒体基因组的一般性质
1962年，由KIS等发现线 粒 体 （ mitochondrion ） 内有DNA（mtDNA）， 与核内DNA明显不同
环状（线状）、裸露
不同生物线粒体DNA的比较
酵母菌
固体培养基上通气培养
大菌落
缺少细胞色 素a,b和细 小菌落 胞色素c氧 1-2% 化酶—呼吸 缺陷突变株
大菌落
小菌落 1-2%
小菌落
都为正常型菌落
解 释
小菌落的形成：线粒体DNA的遗传变
异。
小菌落与正常的酵母杂交：细胞质融
核外遗传讲解
MTDNA的特点
在组成上，绝大多数mtDNA中没有重复核苷 酸序列（这是mtDNA一级结构的重要特点）。 mtDNA的浮力密度较低。 mtDNA的碱基成分中G、C含量比A、T少。 mtDNA的两条单链密度不同，一条称为重链 （H链），另一条称为轻链（L链）。
mtDNA单个拷贝非常小，仅有核DNA的十万分 之一。
以S（RR）作母本与五种可育个体杂交结果
♀ ♂ F1 S（rr）不育×S（RR）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×S（Rr）可育 S（rr）不育 S（rr）不育×N（Rr）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×N（RR）可育 S（Rr）可育 S（rr）不育×N（rr）可育 S（rr）不育 上术各种杂交组合可归纳为三种情况 保持系 ——N（rr）具有保持不育性在世代中稳定遗传的 能力，称为保持系 。 不育系——S（rr）能被N（rr）所保持，使其后代出现全 部稳定不育的个体，称为不育系。 恢复系——N（RR）或S（RR）具有恢复育性的能力，称为 恢复系。
2.
叶绿体DNA的物理图谱及基因定位
(1) 4.5S、5S、16S、23SrDNA(分布在反向重复序列区);
(2) 30多个tRNA编码序列——4个在反向重复区，其中2个 在16S和23S rDNA之间、其余分散分布； (3)mRNA: 核糖体蛋白（1/3，20）、Rubisco大亚基、PSI 和PSII（部分）、ATPase、RNA多聚酶（部分）、电子传递蛋 白等。
二、叶绿体遗传的分子基础
叶绿体基因组特点 1.经DNA序列分析含有两个反向重复序列（IRS）。 2.反向重复序列在复性时形成互补双链，它们之间非重复 序列形成两个大小不等的环。 3.有些cpDNA有内含子,cpDNA无5„-甲基胞嘧啶。 4.叶绿体DNA能自我复制。 5.叶绿体基因组含有自己的转录翻译系统。
核外遗传
10核外遗传分析 染色体外遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传（extranuclear inheritance或cytoplasmic inheritance）。
孟德尔定律重新发现后不久，于1909年法国植物学家C畅Correns就报道了不符合孟德尔定律的遗传现象。
他发现紫茉莉（Mirabilis jalapa）中花斑叶的母本与绿色叶的父本杂交后，子代都是花斑叶；而绿色叶母本与花斑叶父本的杂交子代却都是绿色叶。
从正反交的这些结果来看，后代叶色只是由母本传递。
人们推测细胞质中可能存在遗传物质，但直到1953—1964年才相继获得在线粒体和叶绿体中存在DNA的直接证据。
随着有关线粒体、叶绿体基因组及其基因表达的研究日益受到人们的重视，由此核外遗传的研究更是逐渐成为遗传学中的重要领域之一。
对线粒体DNA（mitochondrion DNA，mtDNA）和叶绿体DNA （chloroplast DNA，ctDNA）的结构、功能等方面所进行的大量研究，表明这些细胞器都是半自主性的，是细胞中的核外遗传体系。
它们的基因组能为自身行使功能所需要的rRNA、tRNA以及某些蛋白质编码，线粒体和叶绿体中的核糖体是在细胞器中装配和行使功能的。
233 10畅1 核外遗传的性质与特点 核外遗传因子存在于线粒体和叶绿体基因组中，它们能够自主复制，其遗传传递行为不按核基因的方式进行，也不出现相应的分离比，故又称为非孟德尔式遗传（non 唱M endeli an i nheritance ）。
核外遗传的特点是：细胞器基因组通过细胞质由一代传到另一代；亲本等位基因的分离比为4··0，而不同于细胞核中等位基因的2··2分离比；正反交的结果不同，杂交子代某些性状只具有母本表型特征。
此外，核外因子不能进行遗传作图。
上述核外遗传的性质和特点可以通过亲子之间性状的传递方式来说明。
核外遗传名词解释
核外遗传名词解释
嘿，你知道啥是核外遗传不？这可真的超级重要啊！核外遗传呀，就好比一个神秘的宝藏，藏着好多奇妙的秘密呢！
比如说线粒体，它就像是细胞里的小能量工厂，你想想，要是没有它持续不断地提供能量，我们的身体能正常运转吗？这线粒体里的遗传物质可就是核外遗传的一部分呀！就好像一个小团队，在默默地为我们的生命活动贡献着力量。
还有叶绿体呢，它可是植物进行光合作用的关键呀！它里面的遗传信息也是核外遗传哦。
你看那一片片绿色的叶子，它们能进行光合作用，不就是因为有叶绿体这个神奇的存在嘛，这多像一个绿色的魔法盒呀！
咱再说说细胞质遗传吧，它也是核外遗传的一种表现呢！细胞质里的遗传物质决定了好多特性呢。
就好比一个独特的印记，深深地影响着生物的表现。
你说，这核外遗传是不是特别有意思？它就像一个隐藏在幕后的导演，默默地操控着一些生物现象呢！
核外遗传真的太重要啦！它让我们看到了生命的多样性和复杂性，让我们对生物的世界有了更深入的了解呀。
它就像一把钥匙，打开了我们探索生命奥秘的大门，让我们能更全面地认识这个奇妙的世界。
所以呀，一定要好好了解核外遗传，它真的能给我们带来好多惊喜和启发呢！。
核外遗传
27
二、线粒体遗传的分子基础 1. 线粒体DNA特征： – 裸露、双链、环状（线状或放射状）DNA， – 多拷贝：Thousands / cell – GC含量低 – 没有重复序列 – 重链（H）和轻链（L）：重链中富含G，轻链中富
含C
29
30
31
2. 线粒体基因组
人、鼠、牛：16kb 玉米：570kb 细胞色素 c 氧化酶I、II、III 细胞色素 b
36
第 四 节 叶绿体的遗传
一、叶绿体遗传的表现： 1. 紫茉莉中花斑植株：
白色、绿色、花斑三种枝条
，而且白色和绿色组织之间有明
显的界限。
37
.柯伦斯杂交试验：
接受花粉的枝条 白色 绿色 花斑 提供花粉的枝条 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑 杂种植株的表现 均为白色 均为绿色 白色、绿色、花斑 但不成比例
38
39
40
解释
• 花斑植株 细胞质中的叶绿体数量比较少 • 在细胞分裂时有些细胞中会分不到叶绿体 因此变成白色，所以形成花斑植株 • 在雌性胚子形成时，
–如果配子具有完全的叶绿体因此形成绿色植株、 –如果没有叶绿体会形成白色植株、 –如果具有少量的叶绿体会形成花斑植株
41
本章内容
第一节 核外遗传的概念 第二节 母性影响 第三节 线粒体遗传 第四节 叶绿体遗传 第五节 共生体的遗传
15
母本
正交：
右旋(+ +)×左旋 (s s)
反交：
左旋(s s)× 右旋(+ +）
F1
均右旋(+ s)
均左旋(+ s)
F2
均右旋 （ 1SS∶2Ss∶1ss）
医学：遗传学-核外遗传学
分子生物学时代
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
第10章核外遗传
1、紫茉莉花斑 叶色遗传
发现：Correns 在花斑的紫茉莉 中发现三种枝条： 绿色、白色和花 斑 分别进行以下 杂交
表 20-8 紫茉莉花斑植物杂交的结果
母本枝条表型 父本枝条表型 后代表型
白色
白色
白色
绿色
白色
花斑
白色
绿色
白色
绿色
绿色
绿色
花斑
绿色
花斑
白色
花斑，绿色，白色
绿色
花斑，绿色，白色
花斑
花斑，绿色，白色
分之一。
mtDNA的复制
mtDNA也能进行半保留复制，其复制一般从轻链开 始，重链继之复制，有的两条链同时复制。经过复制， 每个线粒体内至少保留几个mtDNA拷贝，多者达 100个，保证细胞分裂时至少有1个mtDNA分配到每 个子细胞中去，维持了mtDNA的连续性。 对 细 胞 周 期 中 mtDNA 合 成 的 动 力 学 研 究 表 明 ， mtDNA合成的调节与核DNA合成的调节是彼此独立 的。但是，mtDNA复制所需的聚合酶由核DNA编码、 在细胞质内合成。所以说线粒体是半自主的细胞器。
分子。
✓ 植物的线粒体基因组比动物的大15-150倍，也复杂得多， 大 小 可 从 2 0 0 kb-2500kb。 如 在 葫 芦 科 中 ， 西 瓜 是 330kb，香瓜是2500kb，相差7倍。
✓ 真核生物每个细胞内含众多的线粒体，每一线粒体又可能 具有多个mtDNA分子。
✓ 通常，线粒体越大，所含DNA分子越多。
➢持久性母性影响的遗传现象
♀
♂
♀
♂
椎实螺外壳旋向的遗传
➢ 持久性母性影响的遗传机理
进一步的研究发现，椎实螺外壳的旋转方向是由受精卵 第一次和第二次卵裂时纺垂体分裂的方向决定的。受精卵 纺垂体向中线右侧分裂时为右旋，向左侧分裂时为左旋， 纺垂体分裂的方向由母体基因型决定。这种由母体基因型 决定子代性状表现的母性影响又叫前定作用（perdetermination）、或延迟遗传（delayed inheritance）。
发现：Correns 在花斑的紫茉莉 中发现三种枝条： 绿色、白色和花 斑 分别进行以下 杂交
表 20-8 紫茉莉花斑植物杂交的结果
母本枝条表型 父本枝条表型 后代表型
白色
白色
白色
绿色
白色
花斑
白色
绿色
白色
绿色
绿色
绿色
花斑
绿色
花斑
白色
花斑，绿色，白色
绿色
花斑，绿色，白色
花斑
花斑，绿色，白色
分之一。
mtDNA的复制
mtDNA也能进行半保留复制，其复制一般从轻链开 始，重链继之复制，有的两条链同时复制。经过复制， 每个线粒体内至少保留几个mtDNA拷贝，多者达 100个，保证细胞分裂时至少有1个mtDNA分配到每 个子细胞中去，维持了mtDNA的连续性。 对 细 胞 周 期 中 mtDNA 合 成 的 动 力 学 研 究 表 明 ， mtDNA合成的调节与核DNA合成的调节是彼此独立 的。但是，mtDNA复制所需的聚合酶由核DNA编码、 在细胞质内合成。所以说线粒体是半自主的细胞器。
分子。
✓ 植物的线粒体基因组比动物的大15-150倍，也复杂得多， 大 小 可 从 2 0 0 kb-2500kb。 如 在 葫 芦 科 中 ， 西 瓜 是 330kb，香瓜是2500kb，相差7倍。
✓ 真核生物每个细胞内含众多的线粒体，每一线粒体又可能 具有多个mtDNA分子。
✓ 通常，线粒体越大，所含DNA分子越多。
➢持久性母性影响的遗传现象
♀
♂
♀
♂
椎实螺外壳旋向的遗传
➢ 持久性母性影响的遗传机理
进一步的研究发现，椎实螺外壳的旋转方向是由受精卵 第一次和第二次卵裂时纺垂体分裂的方向决定的。受精卵 纺垂体向中线右侧分裂时为右旋，向左侧分裂时为左旋， 纺垂体分裂的方向由母体基因型决定。这种由母体基因型 决定子代性状表现的母性影响又叫前定作用（perdetermination）、或延迟遗传（delayed inheritance）。
核外遗传
二、分子基础
分子特点： （一）、线粒体 ）、线粒体DNA分子特点： 线粒体 分子特点
与原核生物的DNA一样，没有重 一样， ⑴. 与原核生物的 一样 复序列； 复序列； 浮力密度比较低； ⑵. 浮力密度比较低； 含量比 、 少 ⑶. G、C含量比A、T少，如酵母 、 含量 mtDNA的GC含量为 含量为21%； 的 含量为 ； 两条单链的密度不同 单链的密度不同， ⑷. 两条单链的密度不同，分别为重 和轻链(L)； 链(H)和轻链 ； 和轻链 非常小， ⑸. mt DNA非常小，仅为核 非常小 仅为核DNA十 十 万分之一。 万分之一。
§14.6 母性影响
• 小结： 小结：
母性影响不是由核外基因引起 母性影响不是由核外基因引起 由核基因 的产物在核外积累引起（短暂的）、或由受精前母体基因 的产物在核外积累引起（短暂的）、或由受精前母体基因 ）、 型决定（持久的） 型决定（持久的） 这些都赖于母体核基因的影响
§14.2 线粒体遗传及分子机制
线粒体的蛋白是由线粒体本身和核基因共同编码
的，是一种半自主性的细胞器。 是一种半自主性的细胞器。 半自主性的细胞器
§14.3 叶绿体遗传及分子机制
二、分子基础
（一）、低等植物的叶绿体基因组 ）、低等植物的叶绿体基因组
1、仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物质； 、仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物质； 叶绿体本身结构和组成的一部分物质 如各种RNA、核糖体（70S）蛋白质、光合作用膜 如各种 、核糖体（ ）蛋白质、 蛋白 羧化酶8个大亚基 和RuBp羧化酶 个大亚基。 羧化酶 个大亚基。 2、 特性：与抗药性、温度敏感性和某些营养缺陷有关。 、 特性：与抗药性、温度敏感性和某些营养缺陷有关。
§14.6 母性影响
细胞质遗传(核外遗传)
• •
系但有类似表型的患者中发现相同的突变
•
有异质性的存在，而且异质性程度与疾病严重程度呈 正相关。
点突变
已知的疾病中，2/3的点突变发生在与线粒体内蛋 白质翻译有关的tRNA和rRNA基因上 1/3点突变发生于编码mRNA的基因
大片段重组
缺失和重复，以缺失为主 8637—16073之间7.4kb缺失（与衰老有关的退 行性疾病） 4977bp 、7345bp和7599bp缺失与精子活动力 障碍有关（ Kao et al）
mtDNA进行半保留复制， 其H链复制的起始点（OH） 与L链复制起始点（OL） 相隔2/3个mtDNA。 在静止期或分裂的细胞都 可能活跃复制，复制过程 H链先复制 复制受核基因的控制
线粒体DNA不仅能复制，且线粒体具有完整的遗 传系统：有核糖体、tRNA，能转录和翻译 编码线粒体部分蛋白质（占少数），基因表达受 核基因调控 大部分线粒体蛋白由核基因编码 线粒体为半自主性细胞器
异质性
如果同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的，称为 同质性（homoplasmy）。 在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种 以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一 个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为 异质性（heteroplasmy）。
（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和ND6）
1个编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞色素c还原酶复合体 （复合体Ⅲ）中细胞色素b的亚基
脊椎动物mtDNA全序列结构的共同特点是：
①基因数目和排列顺序相同，两条链均有编码功能 ②其中2个rRNAs，14个tRNAs和12个蛋白质基因在重链上 （H），另8个tRNAs基因和1个蛋白质基因在轻链（L）上 ③有一个D环，与mtDNA的复制有关 ④有2个复制起始点，分别复制H和L链 ⑤基因间没有间隔， tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA 基因之间 ⑥某些蛋白质的密码子与核基因通用密码子不同 ⑦线粒体中的tRNA兼用性（反密码子摆动）更大 ⑧mtDNA仅编码氧化呼吸酶类少部分亚基
第十章 核外遗传分析
未发现父本对这一性状产生影响。
20
10.3.2 叶绿体遗传的分子基础： ㈠、叶绿体DNA的分子特点: ①.共价、闭合、双链DNA结构； ②.多拷贝；
高等植物每个叶绿体中 有30~60个DNA，整个细胞 约有几千个DNA分子； ③.GC含量； 单细胞藻类中GC含量较核DNA小，高等植物差异不明显； ④.浮力密度；一般藻类ctDNA的浮力密度轻于核DNA， 而高等植物两者的差异较小。
椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，属于一对 相对性状。
9
杂交试验：
过程：椎实螺进行正反交，F1旋转方向都与各自 母本相似，即右旋或左旋，F2均为右旋， F3才出现右旋和左旋的分离。
正交
反交
10
正交： ♀(右旋)DD×♂(左旋)dd
↓异体受精 F1 全部为右旋(Dd)
↓自体受精 F2 1DD∶2Dd∶1dd（均右旋）
白色、绿色、花斑 （不成比例）
杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定，与提供花粉 的父本枝条无关。 ∴控制紫茉莉花斑性状的遗传物质是通过母本传递的。
②.原因：
正常质体 和
白色质体
随机分配
花斑枝条：
•正常质体
细 •白色质体 胞 •正常和白色
质体混合
绿色 白色 花斑
绿细胞中含有正常的绿色质体（叶绿体）；
花斑现象：天竺 葵、月见草、卫矛、 烟草等20多种植物中 发现。
17
2. 玉米条纹叶的遗传：
胞质基因遗传的独立性是 相对的，有些性状的变异是由 质核基因共同作用下发生的。
玉米细胞核内第7染色体 上有一个控制白色条纹的基因ij， 纯合ij ij植株叶片表现为白色 和绿色相间的条纹。
18
正交试验：
第九章核外遗传
• 真菌异核体实验
说明：核的来源对小菌 落这个表型性状的发育 并无影响，而核外基因
才是控制小菌落性状的
遗传因子，这种遗传因 子通过异核体的细胞质
传递给它的无性分生孢
子。
第二节 细胞内敏感性物质的遗传
• 草履虫放毒性的遗传
• 草履虫放毒必须有两种因子同时存在： （1）细胞质因子——卡巴粒 （2）核基因K，为显性基因
第九章 核外遗传
第一节 核外遗传的性质与特点
性质：非孟德尔式遗传
特点:
1.细胞器基因组通过细胞质由一代传到下一代；
2.亲本等位基因的分离比为4:0； 3.正反交的结果不同，杂交子代某些性状只有母本表性特征； 4.核外因子不能进行遗传作图
紫茉莉的遗传
原因： 叶绿体在细胞质中。就细胞质而言，雌雄 两性配子的贡献不同。胚珠中的雌配子含 有细胞质，而花粉管中的雄配子很少含有 细胞质，而且通常不含有包括叶绿体在内 的质体的，所以，叶绿体的遗传符合细胞 质遗传的特征，种子后代的叶绿体种类决 定于种子产生于哪一种枝条上，而与花粉 来自哪一种枝条无关。
• 线粒体DNA 的组成
如人类线粒体基因组: 16569bp;
13个蛋白质编码区域(细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、
ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列); 2个rRNA（16S和12S）基因; 22个tRNA基因;
线粒体基因的转录和翻译系统
• 不同线粒体的核糖体为55S~80S，由2个亚 基组成，每个亚基有一条rRNA分子; • 线粒体的rRNA由线粒体自身的DNA编码， 线粒体的tRNA也是由线粒体自身的DNA编 码； • 线粒体mRNA没有5´端帽子结构，起始密 码子直接位于5´端； • 线粒体核糖体蛋白由核基因编码。
遗传学第10章核外遗传分析
遗传学第10章核外遗传分析
目录
• 核外遗传分析概述 • 核外遗传物质的种类和特性 • 核外遗传分析的方法和技术 • 核外遗传在生物科学研究中的应用 • 核外遗传分析的挑战和前景 • 参考文献
01
核外遗传分析概述
核外遗传的概念
01
核外遗传是指基因组中位于细胞 核外的遗传物质，如线粒体和叶 绿体中的DNA。
在生物多样性研究中的应用
要点一
生物多样性评估
要点二
生态适应性
核外遗传物质的分析有助于评估生物多样性。通过比较不 同物种的核外遗传物质，可以揭示物种之间的差异和多样 性，为保护生物多样性提供科学依据。
核外遗传物质的分析有助于研究生物的生态适应性。通过 比较不同环境下的生物种群，可以了解生物如何适应不同 的生态环境，为生态保护和恢复提供指导。
叶绿体遗传物质
总结词
叶绿体是植物细胞中的光合作用器官，也含有自身的遗传物质，称为叶绿体 DNA。
详细描述
叶绿体DNA是环状的，基因组相对较小，通常只包含约120个基因。这些基因 主要参与光合作用和叶绿素合成等过程。叶绿体DNA的突变可以导致植物生长 异常、育性降低和抗逆性减弱等。
质粒和转座子
总结词
04
核外遗传在生物科学研 究中的应用
在物种进化研究中的应用
物种进化研究
核外遗传物质，如线粒体DNA和叶绿体 DNA，提供了物种进化的重要信息。通过 比较不同物种的核外遗传物质，可以揭示物 种之间的亲缘关系和进化历程。
生物分类学
核外遗传物质的分析有助于生物分类学的研 究。通过核外遗传物质的差异，可以对生物 进行更准确的分类和鉴定。
03
核外遗传分析的方法和 技术
核外DNA的提取和纯化
目录
• 核外遗传分析概述 • 核外遗传物质的种类和特性 • 核外遗传分析的方法和技术 • 核外遗传在生物科学研究中的应用 • 核外遗传分析的挑战和前景 • 参考文献
01
核外遗传分析概述
核外遗传的概念
01
核外遗传是指基因组中位于细胞 核外的遗传物质，如线粒体和叶 绿体中的DNA。
在生物多样性研究中的应用
要点一
生物多样性评估
要点二
生态适应性
核外遗传物质的分析有助于评估生物多样性。通过比较不 同物种的核外遗传物质，可以揭示物种之间的差异和多样 性，为保护生物多样性提供科学依据。
核外遗传物质的分析有助于研究生物的生态适应性。通过 比较不同环境下的生物种群，可以了解生物如何适应不同 的生态环境，为生态保护和恢复提供指导。
叶绿体遗传物质
总结词
叶绿体是植物细胞中的光合作用器官，也含有自身的遗传物质，称为叶绿体 DNA。
详细描述
叶绿体DNA是环状的，基因组相对较小，通常只包含约120个基因。这些基因 主要参与光合作用和叶绿素合成等过程。叶绿体DNA的突变可以导致植物生长 异常、育性降低和抗逆性减弱等。
质粒和转座子
总结词
04
核外遗传在生物科学研 究中的应用
在物种进化研究中的应用
物种进化研究
核外遗传物质，如线粒体DNA和叶绿体 DNA，提供了物种进化的重要信息。通过 比较不同物种的核外遗传物质，可以揭示物 种之间的亲缘关系和进化历程。
生物分类学
核外遗传物质的分析有助于生物分类学的研 究。通过核外遗传物质的差异，可以对生物 进行更准确的分类和鉴定。
03
核外遗传分析的方法和 技术
核外DNA的提取和纯化
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椎实螺外壳 右旋（D）显性 左旋（d）隐性
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
外壳右旋（D）对左旋（d）显性
DD P ♀ 右旋
dd
dd
♂ ♀ 左旋
DD
×
×
♂
左旋 异体受精
右旋 异体受精
F1
Dd 右旋
自体受精
Dd 左旋
自体受精
F2
自体受精 F3
全右旋
自体受精
全右旋
3:1
3:1
特点：子代表型受母体基因型控制，不按自己的基因 型发育，而是按母本的基因型发育, 自己的基因型推 迟一代表现；
(2).转录与翻译
mtDNA含有一部分自身的蛋白质、rRNA、tRNA的编码基因，
并拥有自身的一组密码子(大部分与核密码子相同)；
线粒体的遗传装置能够单独完成DNA复制、基因转录、蛋白
质合成和基因重组，并拥有自身的核糖体；
参与mtDNA的复制、基因转录、蛋白质翻译及基因表达的很 多蛋白质来自核基因编码，对核基因具有一定的依赖性；
呈简单的孟德尔式的分离。 msms × MsMs
Msms MsMs Msms msms 1 : 2 : 1
用普通遗传学的方法不能使整个群体保持这种不育性，这是
核不育型的一个重要特征。
核不育型不育系只能被恢复而不能被保持。
目前发现的光、温敏核不育材料提供了一种 解决上述问题的可能性：
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
(二)、持久的母性影响
椎实螺的外壳旋转方向的遗传。
椎实螺是一种♀、♂同体的软体
动物，每一个体又能同时产生卵子和
精子，但一般通过异体受精进行繁殖。
∴椎实螺即可进行异体杂交、又可进行自体受精。
椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，属于一 对相对性状。
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
第四节 核外遗传与植物雄性不育性
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
一、植物的雄性不育性
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
一、植物的雄性不育性的类别
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
遗传研究表明：
多数核不育型均受简单的一对隐性基因(msms)所控制，纯合 体(msms)表现为雄性不育。 这种不育性能被相对显性基因Ms所恢复，杂合体(Msms)后代
线粒体是半自主性的，受核和线粒体 两套遗传系统的共同控制
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
ND：
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
二、线粒体遗传实例
例：酵母小菌落的遗传
大菌落
大菌落 小菌落（1-2%）
小菌落
小菌落
小菌落突变株的三种类型
分离型小菌落(segregational petite)：核基因突变
15N cpDNA 1.70 14N cpDNA 14Nmt+×15Nmt1.69 Ruth Sager:《Cytoplasmic Gene and Organelles 》,Academic Press
cademic Press 15N mt+×14Nmt-
原因：mt+中存在限制-修饰酶系，使来自mt-的cpDNA降解
2) 依物种不同，一个细胞含有一个或上百个叶绿体，一个叶绿 体有多个cpDNA分子; 3)含有有两个大的反向重复序列; 4)cpDNA的复制方式也为半保留复制;
5)cpDNA的复制与核DNA的复制相对独立;
6)cpDNA含编码与光合作用相关的酶和蛋白质基因;
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
(2).转录与翻译
原因：外壳旋转方向取决于第一次卵裂时纺锤体的取向， 而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质，受精卵 中细胞质的性质是由母本基因型（卵母细胞）决定的；
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
第三节 核外遗传举例
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
一、线粒体(mitochondrion)遗传
一、mtDNA的结构、功能和复制
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
二、核外遗传的特点
细胞质遗传的特点：子代获得母本基因而表现为与母 本相同的性状(母性遗传)，不出现规律性的分离比。 ①.正交和反交的遗传表现不同； 核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供； 质遗传：表现不同，性状只能由母本传递给子代；
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
正交
反交
母本
×
父本
母本
×
父本
子代
子代
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
♀ ②.与父本连续回
交，母本核基因 ♂♀
×
♂
×
♂
可被全部置换掉，
但母本细胞质基 ♂♀ × ♂
因变化不大；
……
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
③.由细胞质中附加体决定的性状，其表现往往类似 病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞；
种常见的原生动物，种类很多；
大核(1个)：多倍体，主要负责营养；
小核(1~2个)：二倍体、主要负责遗传；
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
2.繁殖： ⑴. 无性生殖：一个个体经有丝分裂成两个个体。
(2). 有性生殖：接合生殖和自体受精
接 合 生 殖
剩下的小核再进 行一次有丝分裂 变成两个小核
哈工大-遗传学
二、果蝇的感染性遗传
1.CO2敏感遗传
果蝇： CO2抗性和 CO2敏感 原因: 胞质中的σ 颗粒，为感染性因子，可改变雌体对 CO2的敏感性，并通过雌体遗传。 2.性比失调：雄性比例极低，甚至缺失 原因：由胞质中螺旋体(使雄体早亡)所引起，只传给雌 体而不传给雄体 。
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
N
N
N
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
哈工大-遗传学
第八章 细胞质遗传
繁种区 B
保持系(♀♂) N(rr)
A
×
不育系(♀) S(rr)
保持系(♀♂) N(rr)
不育系(♀) S(rr)
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第八章 细胞质遗传
自 体 受 精
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第八章 细胞质遗传
3.草履虫放毒型遗传
卡巴粒：位于细胞质，内含DNA，含有毒素基因 K基因：位于核内，维持卡巴粒的稳定
放毒型：KK(Kk) + 卡巴粒
敏感型
kk + 卡巴粒(很快丢失)
KK(Kk) + 无卡巴粒
放毒型可以产生毒素杀死无毒的敏感型
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
（chlamydomonas reinhardi）
• 野生型是链霉素-敏感型（sms）。 • Mt ( 交配型) • smr mt+ × sms mt- →全部后代（>95%）smr • sms mt+ × smr mt- →全部后代（>95%）sms
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
表 20-10 衣藻杂交后代的 cpDNA 的浮力密度 杂交 合子 cpDNA 的浮力密度 14N cpDNA 14Nmt+×14Nmt1.69 15N cpDNA 15Nmt+×15Nmt1.70
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
分离型小菌落：核基因突变导致线粒体有氧呼吸
所需蛋白缺陷
A × a Aa
减数分裂
2A : 2a
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第八章 细胞质遗传
中性型小菌落：mtDNA大范围缺陷，甚至缺失
A a A为野生型线粒体 a为缺陷型线粒体
×
大菌落 小菌落
Aa
Aa Aa
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
(1).结构
1)较小(植物大于动物)，双链，裸露，多为环状DNA； 2)一个细胞内有多个线粒体，一个线粒体有多个mtDNA分子； 3)无重复的核苷酸序列； 4)mtDNA的复制方式也为半保留复制； 5)mtDNA的复制与核DNA的复制相对独立； 6)mtDNA含编码与呼吸作用相关的酶和蛋白质基因；
哈工大-遗传学 第八章 细胞质遗传
• 等位基因排斥
• 轻链同型排斥 • 重链类别转换
第八章 核外遗传
第一节 核外遗传的概念和特点
一、核外遗传的概念
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第八章 细胞质遗传
一、核外遗传的概念
受细胞核内遗传物质控制的遗传现
象，称为细胞核遗传（核遗传）。
受细胞质内遗传物质控制的遗传现 象，称为核外遗传，又称细胞质遗传(质 遗传)。
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第八章 细胞质遗传
smr mt+ × sms mt-
smr mt- × sms mt+
2 mt+ : 2mt4smr : 0sms
2 mt+ : 2mt0smr : 4sms
三、细胞内敏感性物质的遗传
一、草履虫放毒型的遗传
1.结构：
草履虫(Paramecium aurelia)是一
第八章 细胞质遗传
制种区 A
不育系(♀) S(rr) ×
R
恢复系(♀♂) S/N(RR)
F1杂交种 雄性可育 S(Rr)
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恢复系(♀♂) S/N(RR)
第八章 细胞质遗传
B
保持系(♀♂) N(rr) ×
A
不育系(♀) S(rr) ×
R
恢复系(♀♂) S/N(RR)
保持系(♀♂) N(rr)