必修二第五章第3节-人类遗传病
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一、复习提问：
1、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。
问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。
第3节 人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
常见的遗传病可分为哪些类型呢?
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸．苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形
不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中 因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。
不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些致畸药物所致。
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而
来自百度文库的概念:
引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
血友病是一种遗传性出血性疾病。 发病原因是由于患者的血液中先天缺 乏某种因子，因此一旦出血常血流不 止。甚至死亡。
外耳廓多毛症
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
讨论：
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
参考答案：
1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造 成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营 养过多共同作用的结果。
参考答案
2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说 法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性 状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基 因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对 化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如 大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
病因：
多了一条21号染色体
13三体综合症
出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。先 天性心脏病。
18三体综合症
生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，耳低位，耳廓 畸形。90%有先天性心 脏病,肌张力亢进
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, 并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
多基因遗传病
唇裂
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色 体异常遗传病（简称染色体病）。目 前已发现的人类染色体异常遗传病已 有１００多种，这些病几乎涉及到人 类的每一对染色体。
常见染色体病
21三体综合征
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
传 病
染色体异常遗传病
人类遗传病 的危害：
我国遗传病现状：发病率 为1/5-1/4
危害：给本人、家庭、社
会带来严重的经济、精神
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
１、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
类型及常见病例：
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
D
二、优生
优生的概念：就是让每一个 家庭生育出健康的孩子。
优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
1、近亲结婚的危害：
例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了 婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少， 品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3 个一直患病，3个则终生不育。其所有活 下来的子女，没有一位在科学上有成就， 都属低能。
我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传 病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少 于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛 苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨 询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预 防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展。
讨论：
1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
1、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。
问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。
第3节 人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
常见的遗传病可分为哪些类型呢?
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸．苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形
不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中 因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。
不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些致畸药物所致。
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而
来自百度文库的概念:
引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
血友病是一种遗传性出血性疾病。 发病原因是由于患者的血液中先天缺 乏某种因子，因此一旦出血常血流不 止。甚至死亡。
外耳廓多毛症
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
讨论：
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
参考答案：
1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造 成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营 养过多共同作用的结果。
参考答案
2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说 法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性 状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基 因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对 化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如 大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
病因：
多了一条21号染色体
13三体综合症
出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。先 天性心脏病。
18三体综合症
生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，耳低位，耳廓 畸形。90%有先天性心 脏病,肌张力亢进
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, 并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
多基因遗传病
唇裂
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色 体异常遗传病（简称染色体病）。目 前已发现的人类染色体异常遗传病已 有１００多种，这些病几乎涉及到人 类的每一对染色体。
常见染色体病
21三体综合征
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
传 病
染色体异常遗传病
人类遗传病 的危害：
我国遗传病现状：发病率 为1/5-1/4
危害：给本人、家庭、社
会带来严重的经济、精神
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
１、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
类型及常见病例：
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
D
二、优生
优生的概念：就是让每一个 家庭生育出健康的孩子。
优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
1、近亲结婚的危害：
例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了 婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少， 品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3 个一直患病，3个则终生不育。其所有活 下来的子女，没有一位在科学上有成就， 都属低能。
我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传 病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少 于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛 苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨 询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预 防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展。
讨论：
1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。