成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题

医学遗传学考试模拟题1

医学遗传学考试模拟题1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。

A．A型 B. B型C．AB型D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。

A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。

A．AD B．AR C．XD D．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。

A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.646、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/107、外显子与内含子接头序列为_______。

A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A. 同胞兄弟B. 姨表兄弟C. 舅舅D.姑姑9、人类染色体不包括______。

A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．311、下列核型书写正确的是______。

A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最常用的显带技术是______。

成都医学院模拟考试题四答案

装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 2 页 20XX-20XX 学年第1学期本科20XX 级检验专业课终考试《医学遗传学》试卷答案及评分细则一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C C B D E B E D C C 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 A A D B B E B A D C 二、多选题（每题1.5分，共30分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ACDE ACDE BCE ABDE ABD ABE BCD ABC ABE AC 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 BE ABCE AD ABCE ABCD BCE CDE ABCE ABCDE ADE 三、填空题（每空1分，共10分） 1、结构基因、转录调控序列；2、易感基因；3、复等位基因、2；4、染色体断裂、断裂后的异常重接；5、遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。

四、分析题（共15分） 1、（1）1/3×1/50×2×1/4=1/300（2分）；1/3×1/3×1/4=1/36（2分）；1/3×1×1/4=1/12（2分）。

（2）1×1/50×2×1/4=1/100（1分）。

（3）1/4（1分）。

2、（1）女儿为21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者，患病男孩为易位型21-三体综合征，另一个男孩核型正常（2分）。

形成原因：双亲之一可能是21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者（2分）。

会患病（1分），理由：女儿为表型正常的携带者，有1/6概率生出患者（1分）。

怀孕16-20周，抽羊水做核型分析（1分）。

五、问答题（25分）1、原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。

如在培养液中加入植物血凝素（PHA ）（1分），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂（1分）。

医学遗传学单选模拟考试题含答案

医学遗传学单选模拟考试题含答案一、单选题（共IOO题，每题1分，共100分）1、宫内感染的影响因素包括（）。

A、营养不良B、弓形虫C、烧虫D、黄曲霉毒素E^蛔虫正确答案：B2、减数分裂中,DNA复制几次A、2次B、0次C、4次D、1次E、3次正确答案：D3、在什么细胞中，基因是成对存在的A、体细胞B、次级卵母细胞C、精子D、生殖细胞E、卵子正确答案：A4、一个人类成熟的生殖细胞中有（）。

A、一个染色体组B、一条Y染色体和一条X染色体C、两个染色体组D、46个DNA分子E、23个染色单体正确答案：A5、2n称为（）cA、二倍体B、单倍体C、三体D、三倍体正确答案：A6、减数分裂中，染色单体分开发生在（）。

A、前期IIB、后期∏C、前期ID、后期I正确答案：B7、mRNA将转录的遗传信息“解读”成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程,称为（）。

A、戴帽B、加尾C、翻译Ds转录正确答案：C8、如果男方为B型,女方也为B型,其子女血型为（）。

A、A型或B型B、B型或O型C、A型或。

型D、AB型和O型E、AB型或A型正确答案：B9、2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎（）A、提出负优生学B、证明人类染色体为2n=46条C、人类基因组序列图绘制工作全部完成D、提出DNA双螺旋结构E、提出正优生学正确答案：C10、属于共显性遗传病的是（）A、抗维生素D佝偻病B、软骨发育不全症C、进行性肌营养不良D、MN血型E、白化病正确答案：D11、储存遗传信息的分子是（）。

A、tRNΛB、m RNAC、DNAD、hnRNAE、r RNA正确答案：C12、同源染色体排列在细胞的赤道板上,是发生在（）。

A、前期B、中期IIC、中期ID、前期II正确答案：C13、正常女性的次级卵母细胞有多少条染色体A、92条B、23条C、48条D、69条E、46条正确答案：B14、组成DNA的基本单位是（）A、核甘酸B、核昔C、脱氧核甘酸D、磷酸E、氨基酸正确答案：C15、对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是（）。

预防医学模考试题+参考答案

预防医学模考试题+参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.关于慢性病的预防与控制，以下哪些说法是正确的：A、主要采用三级预防措施B、主要采用疾病监测措施C、主要采用行为干预措施D、主要采用健康教育措施E、主要采用计划免疫措施正确答案：A2.医学统计学研究的对象是A、医学中的小概率事件B、各种类型的数据C、有变异的医学事件D、疾病的预防与治疗E、动物和人的本质正确答案：C3.影响和制约疾病流行的“两因素”指的是A、地理因素、社会因素B、自然因素、气候因素C、气候因素、地理因素D、自然因素、社会因素E、社会因素、气候因素正确答案：D4.四格表资料采用基本公式或专用公式计算不校正χ2值的条件是A、样本总例数大于40，且只有一个理论频数小于5B、样本总例数小于40，且最小理论频数大于5C、样本总例数大于40，且最小的理论频数大于5D、样本总例数大于40E、所有的理论频数均大于5正确答案：C5.卡介苗麻疹疫苗接种后血清阳转率的分母应为：A、获得肺结核终身免疫人数B、卡介苗接种人数C、卡介苗接种后的阳转人数D、肺结核患者人数E、肺结核易感人数正确答案：B6.两样本均数比较,检验结果P>0.05，说明A、两总体均数的差别较大B、不支持两总体有差别的结论C、两总体均数的差别较小D、支持两总体无差别的结论E、可以确认两总体无差别正确答案：B7.以下表述不正确的是（）A、血红素铁比非血红素铁更容易吸收B、Fe3+比Fe2+更易吸收C、铁的吸收与个体生理状态有关D、锌降低铁的吸收E、维生素C有利于铁的吸收正确答案：B8.细菌性食物中毒的治疗原则除了( )A、治疗腹痛腹泻，纠正酸中毒B、特殊治疗C、细菌性食物中毒的患者均可用抗生素D、迅速排出毒物（催吐、洗胃）E、对症治疗正确答案：C9.以下关于参数估计的叙述，正确的是（）。

A、抽样误差越大，参数估计置信区间越窄B、样本含量越小，参数估计越精确C、区间估计优于点估计D、标准差大小与置信区间范围无关E、样本含量越大，置信区间范围越大正确答案：C10.下面关于疾病监测不正确的说法是：A、疾病监测最基本的方法是发病和死亡登记B、疾病监测是一个连续的过程C、疾病监测是系统观察疾病的分布D、疾病监测的目的是进行情报交流E、疾病监测的任务之一是评价防治措施效果正确答案：D11.最理想的防毒措施是A、从根本上消除毒物B、加强个人防护C、降低空气中的毒物浓度至最高浓度以下D、加强环境监测E、积极锻炼身体，增强体质正确答案：A12.以下不属于队列研究特点的是哪一项A、属于观察法B、属于回顾性研究C、可以计算相对危险度D、能够确证病因E、要设立对照组正确答案：B13.成组设计四格表资料／检验中理论频数T的计算公式为A、(第一列合计× 第二列合计)／总计B、(第一行合计× 第二行合计)／总计C、(行合计× 列合计)／总计D、(第一行合计×第一列合计)／第二行合计E、(第二行合计×第二列合计)／第二行合计正确答案：C14.病例对照研究中最常见的偏倚是A、依从性不高B、测量偏倚C、混杂偏倚D、失访偏倚E、回忆偏倚正确答案：E15.频数分布的特征包括A、最大值B、A和C都是C、离散趋势D、最小值E、集中趋势正确答案：B16.标准差的大小表示A、样本均数的相对水平B、总体均数的相对水平C、个体观察值之间的离散程度D、个体观察值的平均水平E、样本均数的抽样误差正确答案：C17.军团菌主要是通过（）进入人体。

模拟考试题(二)

装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。

得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．对一些发病机理不清的复杂疾病，欲研究其遗传基础，可以采取的方法是（）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法2．下列哪项不是线粒体DNA 的遗传学特征（）A ．半自主性B ．符合孟德尔遗传规律C ．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA3．关于表现度的描述，正确的是（）A．是引起不规则显性的原因之一B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果C．主要表现为致病基因表达程度的差异D．A和C E．A、B和C4．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病5．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失6．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）A．超雌B．Down综合征C．Turner综合征D．XYY综合征E．Edward综合征7．某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（）A．＞4%　B．0.4% C．＜4%　D．4%　E．无法判定8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．ph染色体的形成机制是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（9；22）（q34；q11）E．t（9；22）（q11；q34）10．下述说法中哪种是错误的（）A．V-onc是拼接后，无间隔序列的基因B．C-onc起源于V-onc C．V-onc有急性致癌活性D．C-onc的序列中有间隔序列E．V-onc与相应的C-onc有同源序列11．下列哪项不是细胞癌基因的激活方式（）A．基因缺失B．启动子插入C．基因扩增D．染色体易位E．点突变12．遗传漂变指的是（）A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A E．基因频率在小群体中的随机增减13．在一个遗传平衡群体中，某XR病的男性发病率为0.00009，适合度为0.4，该病基因突变率为（）A．36×10-6/代B．18×10-6/代C．54×10-6/代D．24×10-6/代E．12×10-6/代14．通常表示遗传负荷的方式是（）A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目15．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B超扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查16．目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．恶性肿瘤D．感染性疾病E．心血管疾病17．不符合基因诊断特点的是（）A．特异性强B．灵敏度高C．易于做出早期诊断D．样品获取便利E．检测对象为自体基因18．遗传病基因诊断的最重要的前提是（）A．已了解患者的家族史B．疾病表型与基因型关系已被阐明C．已了解相关基因的染色体定位D．已了解相关的基因克隆和功能分析等知识E．进行个体的基因分型19．判定基因结构异常最直接的方法是（）A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNA测序D．RFLP分析E．SSCP分析20．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项（）A．Southern杂交B．Western杂交C．Northern杂交D．基因芯片技术E．ASO探针杂交21．关于Southern印迹的描述，哪一项是不正确的（）A．DNA-DNA杂交B．将DNA样品转移到膜上与探针杂交C．标记后的探针经电泳分离后在凝胶上与DNA杂交D．杂交时探针一般过量E．杂交后进行放射自显影22．目前，法医学中主要应用的技术是( )A．Southern杂交B．ASO探针杂交C．Amp-FLP技术D．SSCP分析技术E．DHPLC技术23．下列哪项不属于基因定位的方法( )A．体细胞杂交法B．原位杂交C．FISH D．连锁分析E．酵母双杂交法24．常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是（）A．PCR-RFLP B．Southern杂交C．多重PCRD．RT-PCR E．PCR-SSCP25．不能用于筛查已知突变（或多态性）的技术是（）A．PCR技术B．ASO探针杂交C．PCR-RFLPD．DHPLC E．Amp-FLP得分评阅教师二、多选题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征B．家族性高胆固醇血症C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症E．脊髓小脑共济失调3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．下列核型中哪项的书写是错误的（）A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY5．产前通过检查______可筛查Down综合征胎儿。

成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题

装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 10 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于医学检验专业）试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。

得分评阅教师一、选择题（每题1分，共20分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．遗传病特指（）A ．先天性疾病B ．家族性疾病C ．遗传物质改变引起的疾病D ．不可医治的疾病E ．既是先天的，也是家族性的疾病 2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D．疾病组分分析法E．关联分析法3．HbH病的基因型为（）A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（）A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A．1/8 B．1/360 C．1/400 D．1/1200 E．1/800 6.下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（）A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全E．外显率是一个有或无的概率7.染色体不分离（）A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离8.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失9．猫叫综合征患者的核型为（）A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p15)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)10．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（）A．21号染色体B．18号染色体C．13号染色体D．X染色体E．Y染色体12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（）A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度适用于所有人群13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（）A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是14.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）A．儿女B．表兄妹C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．孙子、孙女15.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（）A．人工受精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．孕前诊断16.生化检查主要是针对（）的检查A．病原体B．DNA C．RNAD．微量元素E．蛋白质和酶17．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B型超声扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查18．不能进行染色体检查的材料有（）A．排泄物B．外周血C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）A．费用低B．周期短C．取材方便D．针对病理基因E．针对病变细胞20.当（）时，可考虑进行间接基因诊断A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变得分评阅教师二、多选题（每题1.5分，共30分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（）A．脆性X染色体综合症B．Duchenne型肌营养不良C．Huntington舞蹈病D．I型脊髓小脑共济失调E．I型强直性肌营养不良3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥5．染色体病在遗传上一般的特点是（）A．散发性B．双亲染色体正常C．呈隐性遗传D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E．双亲之一为纯合子6．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（）A．自发性流产中约有半数有染色体畸变B．涉及不同器官系统的多数先天畸形C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育7. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有（）A．染色体缺失B．易位携带者C．染色体倒位D．染色体部分缺失E．脆性X染色体8.染色体重复发生的原因可为（）A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精9．产前通过检查（）可筛查Down综合症胎儿A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素10．下列有必要做染色体检查的是（）A．习惯性流产者B．感冒患者C．智力低下者D．免疫力低下者E．耳聋患者11．多基因遗传与单基因遗传区别在于（）A．遗传基础是主基因B．遗传基础是微效基因C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈双锋或三锋E．多基因性状形成都是环境因素与微效基因相互作用的结果12．多基因遗传的特点是（）A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别降低而骤降13．多基因病的易患性平均值、发病阈值与发病率之间关系是（）A．群体易患性平均值与发病阈值越近，则群体发病率越高B．群体易患性平均值发病阈值越近，则群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，则群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，则群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值低，则群体发病率低14.影响多基因遗传病发病风险的因素（）A．环境因素与微效基因相互作用B．群体发病率C．发病率的性别差异D．出生顺序E．遗传度15．携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（）A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）B．带有平衡易位染色体的个体C．带有显性致病基因而暂时表现正常的个体D．迟发外显者E．正常个体16．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查D．染色体检查E．基因诊断17．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶E．代谢产物18．应该接受产前诊断的适应症包括（）A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过单基因病患儿的孕妇D．近亲婚配的孕妇E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇19.产前诊断主要通过（）A．胎儿形态特征检查B．生物化学检查C．染色体分析D．DNA分析E．细胞学检查20.遗传咨询的种类（）A．婚前咨询B．有妇科病咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询得分评阅教师三、填空题（每空1分，共10分）1、一个完整的真核生物基因是由______ 和两部分构成。

预防医学模拟考试题含参考答案

预防医学模拟考试题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.感染后或注射菌苗后所产生的IgG免疫球蛋白的主要作用是A、在补体参与下杀灭脑膜炎球菌B、调理吞噬作用C、抑制脑膜炎球菌生长D、交叉保护E、干扰脑膜炎球菌在咽隐居正确答案：A2.在间接碘量法测定中，下列操作正确的是A、滴定一开始就加入淀粉指示剂B、在70～80℃恒温条件下滴定C、滴定开始前加淀粉D、边滴定边快速摇动E、加入过量KI，并在室温和避免阳光直射的条件下滴定正确答案：E3.关于钩端螺旋体病的描述，不正确的是A、钩端螺旋体病是一种人畜共患病B、钩端螺旋体的主要传播媒介是蜱和跳蚤C、钩端螺旋体属分为问号钩端螺旋体和双曲钩端螺旋体D、钩体染色为革兰氏阴性，对酸碱很敏感，适宜pH为7.2～7.5E、地表水是致病性钩端螺旋体潜在的来源正确答案：B4.细菌的基本结构主要包括A、核质，鞭毛，细胞膜，细胞壁等B、细胞质，细胞膜，细胞壁，核质等C、细胞质，细胞膜，细胞壁，核仁等D、细胞膜，细胞壁，核质，芽孢等E、细胞壁，细胞质，荚膜，核质等正确答案：B5.芽孢与细菌有关的特性是A、产生毒素B、抗吞噬作用C、侵袭力D、耐热性E、黏附于感染部位正确答案：D6.★描述色谱柱效能和总分离效能的指标分别是A、有效塔板高度和保留值B、理论塔板数或理论塔板高度和分离度C、理论塔板高度和理论塔板数D、理论塔板数和保留值E、分离度或有效塔板高度正确答案：B7.★Th细胞是A、辅助性T细胞B、巨噬细胞C、树突状细胞D、细胞毒性T细胞E、抑制性T细胞正确答案：A8.在下列关于碳水化合物的表述中，不正确的是A、所有碳水化合物均可被肠道消化吸收B、碳水化合物包括单糖、寡糖、多糖C、碳水化合物由碳、氢、氧组成D、碳水化合物可和脂肪、蛋白质结合E、碳水化合物的通式为(C6H10O5)n正确答案：E9.检测大病毒颗粒(如痘类病毒)和病毒包涵体，适合选用的显微镜A、倒置显微镜B、电子显微镜C、普通光学显微镜D、暗视野显微镜E、荧光显微镜正确答案：C10.蛋白质在生物化学中有着重要的作用，通常组成蛋白质的氨基酸的种类数为A、8B、20C、3D、10E、15正确答案：B11.评价生活废弃物无害化效果的指标是A、无恶臭气味B、肥料质量和卫生效果C、体积缩小D、无块状粪便E、有机物破碎和有间隙正确答案：B12.间接血凝试验常用的红细胞为A、狗红细胞B、人“O”型红细胞C、大鼠红细胞D、家兔红细胞E、人“A、B”型红细胞正确答案：B13.我国现行的法定报告传染病包括A、2类28种B、3类27种C、3类37种D、2类26种E、3类40种正确答案：E14.最快的细菌计数方法是A、表面涂布计数法B、倾注平板计数法C、微菌落快速计数法D、MPN法E、显微镜直接计数法正确答案：E15.下列指标是评价外源化学物急性毒性大小最重要的参数，也是对不同外源化学物进行急性毒性分级的基础标准的是A、LD50B、LD100C、MTDD、LOAELE、NOAEL正确答案：A16.关于革兰氏阴性菌的细胞壁，说法错误的是A、外膜是阴性细菌细胞壁的特有成分B、脂蛋白是阴性细菌含量最高的蛋白质C、细胞壁的化学组成极为复杂D、含有大量磷壁酸E、肽聚糖含量较少正确答案：D17.拟除虫菊酯农药中，有的品种可作家庭卫生用，日常用的电热灭蚊片含有A、丙烯菊酯，丙炔菊酯B、溴氰菊酯，氰戊菊酯C、甲氰菊酯，联苯菊酯D、氟氰菊酯，功夫菊酯E、氯氰菊酯，百树菊酯正确答案：A18.★关于分离病毒的标本采集错误的做法是A、对于流感病毒等不稳定的病毒要尽快接种到动物或组织中B、用于分离麻疹病毒的血液标木加抗凝剂C、一般使用柠檬酸钠之类的抗凝剂D、用于分离乙脑病毒的血液标本一般不加抗凝剂E、用拭子采集的标本应立即浸泡于肉汤中正确答案：C19.维生素B6的学名是A、盐酸可卡因B、盐酸吡哆醇C、盐酸奎宁D、盐酸硫胺素E、盐酸萘甲唑啉正确答案：B20.在下列元素中，被用作原子量测量的新的国际标准者为A、19FB、16OC、40CaD、1HE、12C正确答案：E21.L型细菌是指A、细胞壁缺损的细菌B、菌落由光滑型变成粗糙型的细菌C、不产生毒素的细菌D、在相对低渗的环境中可存活的细菌E、不可逆性变异的细菌正确答案：A22.1名幼儿低热、咳嗽，昼轻夜重，而且是阵发性痉挛性咳嗽，偶有特殊的“鸡鸣”样吼声。

模拟考试题(一)

装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。

得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A ．双生子法B ．系谱分析法C ．群体普查法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法 2．符合母系遗传的疾病为（）A ．甲型血友病B ．抗维生素D 性佝偻病C ．PKUD．Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症3．关于外显率的描述，错误的是（）A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间C．外显率是一个量的概念D．未外显的个体称为顿挫型E．是引起不规则显性的原因之一4．酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（）A．PKU B．半乳糖血症C．糖原贮积症D．白化病E．自毁容貌综合征5．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞6．核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（）A．X染色质1 Y染色质1 B．X染色质2 Y染色质 1 C．X染色质3 Y染色质1 D．X染色质1 Y染色质0E．X染色质2 Y染色质 07．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）8．下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（）A．遗传度适用于所有人群B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用9．14q+染色体的形成机理是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（8；14）（q34；q11）E．del（22）（q11）10．家族性癌通常符合（）A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．X连锁隐性遗传D．多基因遗传E．X连锁显性遗传11．癌基因sis产物是（）A．生长因子B．生长因子受体C．信号传递因子D．核内转录因子E．蛋白质酪氨酸激酶12．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率（）A．同样的速度增加B．同样的速度降低C．二者都不变D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢13．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。

预防医学考试模拟题(含答案)

预防医学考试模拟题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、(单选题，1 分)阅读文献时，当P=0.001，按α=0.05水准作出拒绝H0，接受H1的结论时，下列叙述正确的是（）。

A、可能犯Ⅱ型错误B、推断正确的概率为1－βC、应计算检验效能，以防止假“阴性”结果教师批阅D、不必计算检验效能E、应计算检验效能，检查样本含量是否足够正确答案：D2、(单选题，1 分)对于三个样本率资料作卡方检验，自由度等于（）。

A、6B、1教师批阅C、2D、4E、8正确答案：C3、(单选题，1 分)下列哪一指标为相对比A、标准差B、中位数C、均数D、变异系数E、几何均数教师批阅正确答案：D4、(单选题，1 分)统计学常将P≤0.05或P≤0.01的事件称A、必然事件教师批阅B、不可能事件C、随机事件D、偶然事件E、小概率事件正确答案：E5、(单选题，1 分)以下哪项不属于现况调查的目的：A、评价药物的疗效B、检出现症患者C、检出病原携带者D、描述疾病的地区分布E、描述疾病的人群分布正确答案：A6、(单选题，1 分)肺癌发生率一般较高，在（）A、城市居民中B、燃柴农户的居民中C、燃煤农户的居民中D、空气中苯并（a）芘浓度较高地区的居民中E、乡村居民中正确答案：D7、(单选题，1 分)拟调查某地人群高血压的现患率，可采用何种研究方法( )A、现况研究B、理论研究C、队列研究D、病例对照研究E、实验研究正确答案：A8、(单选题，1 分)铁的主要食物来源是（）A、蔬菜、水果B、动物肝脏C、豆类D、奶及奶制品E、粮谷类正确答案：B9、(单选题，1 分)一组数据成负偏态分布，描述这组数据的集中趋势应选择用A、中位数B、变异系数C、标准差D、算术均数E、几何均数教师批阅正确答案：A10、(单选题，1 分)世界卫生组织建议每人每日食盐量不应超过A、6克B、8克C、10克D、7克E、9克正确答案：A11、(单选题，1 分)以下描述属于普查优点的是（）A、适合患病率较低疾病的调查B、统一的调查技术可以有效保证调查质量C、确定调查对象比较简单D、可以很快获得疾病的发病率的资料E、调查的精确性高，不容易出现漏查正确答案：C12、(单选题，1 分)现况调查计算的指标是A、患病率B、罹患率C、死亡率D、发病率E、二代发病率正确答案：A13、(单选题，1 分)生产工艺过程中的有害因素不包括A、铅B、微波C、炭疽杆菌D、煤尘E、劳动强度过大正确答案：E14、(单选题，1 分)变异指标如下，除了（）A、中位数教师批阅B、变异系数C、标准差D、四分位数间距E、全距正确答案：A15、(单选题，1 分)在两样本率比较的假设检验中，无效假设(H0)的正确表达应为（）A、π1=π2B、π1≠π2C、B=CD、μ1=μ2E、μ1≠μ2教师批阅正确答案：A16、(单选题，1 分)某2型糖尿病病人，已开始注射胰岛素进行治疗，他若要成为一个积极的自我管理者，他应该A、尽量不要外出与人交往B、完全听医生安排，自己什么也不做C、学会调整不合理饮食及注射胰岛素D、以上都是E、完全靠自己进行管理正确答案：C17、(单选题，1 分)与标准正态分布（u分布）比较，t分布的A、以上都不是B、分布曲线平坦一些C、分布曲线峻峭一些D、中心位置左移E、中心位置右移教师批阅正确答案：B18、(单选题，1 分)甲、乙两地的恶性肿瘤的粗死亡率均为89.94/10万，经过标准化后甲地恶性肿瘤的死亡率为82.74/10万，而乙地为93.52/10万，最有可能的原因是A、甲地的男性人口在总人口中所占比例比乙地多B、乙地的老年人口在总人口中所占比例比甲地多C、甲地的诊断技术水平更高教师批阅D、乙地的恶性肿瘤防治工作做得比甲地更好E、甲地的老年人口在总人口中所占比例比乙地多正确答案：E19、(单选题，1 分)某地某年8月发生了一起由食用蛋、奶糖制作的雪糕而引起的食物中毒，症状为腹痛，腹泻，大便如水样黄绿色便，少数病人有浓血便，部分病人体温为38～39℃，多数人潜伏期为12～24小时，你认为最可能是哪种食物中毒( )A、副溶血性孤菌食物中毒B、沙门菌属食物中毒C、葡萄球菌肠毒素中毒D、肉毒毒素中毒E、变形杆菌食物中毒正确答案：B20、(单选题，1 分)以下关于统计图的说法正确的是A、所有统计图的坐标都必须从零点开始B、标题写在图的上方C、横纵坐标有标目即可，不必要注明单位D、条图和直方图的纵坐标中不能有折线E、所有统计图的图例都必须位于标题和横标目之间教师批阅正确答案：D21、(单选题，1 分)属第一级预防的是A、儿童卡介苗的接种B、残疾患者的康复护理指导C、乳腺癌的筛检教师批阅D、通过国际检疫防止埃伯拉病毒的传入E、食品卫生法制定、食物中毒、病人抢救正确答案：A22、(单选题，1 分)一组数据的对数值呈正态分布，描述这组数据的集中趋势应先择用A、标准差B、中位数C、变异系数D、几何均数E、算术均数教师批阅正确答案：D23、(单选题，1 分)说明两个有关联的同类指标的比即为A、频率教师批阅B、相对比C、率D、构成比E、频数正确答案：B24、(单选题，1 分)同类定量资料下列指标，反映样本均数对总体均数代表性的是A、变异系数B、标准误C、四分位数间距D、中位数教师批阅E、百分位数正确答案：B25、(单选题，1 分)医生用降压药控制病情进展是A、第一级预防措施B、第三级预防措施C、特殊保护D、预防复发措施E、第二级预防措施正确答案：B26、(单选题，1 分)误差最小的抽样方法是A、系统抽样B、多阶段抽样C、简单随机抽样D、分层抽样E、整群抽样正确答案：D27、(单选题，1 分)两小样本均数比较的t检验除要求资料符合正态分布外，还要满足（）A、两总体方差相同B、以上都不是C、两总体均数相同D、两总体均数不同E、两总体方差不同教师批阅正确答案：A28、(单选题，1 分)不可改变的危险因素是A、饮酒B、吸烟C、遗传D、血脂异常E、高血压正确答案：C29、(单选题，1 分)对发病率的描述以下哪项是错误的A、反应疾病负担B、适于病因学研究C、适用于急、慢性病D、分母是暴露人口数E、分子是新发病例数正确答案：A30、(单选题，1 分)开展人群健康危险因素评价的主要目的是A、控制传染病的传播B、确定慢性疾病的生物学病因C、促进人们改变不良的行为生活方式D、定性分析各种健康危险因素E、诊断慢性疾病正确答案：C31、(单选题，1 分)比较某地三种传染病：乙脑、白喉、痢疾的发病率，选择A、半对数线图B、百分条图C、直方图教师批阅D、线图E、条图正确答案：E32、(单选题，1 分)HBsAg总体阳性率95%置信区间表示（）。

成都医学院5、医学遗传学-多基因病

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A.精神分裂症:多基因病，不选B.糖尿病:多基因病，不选C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选D.唇裂:多基因病，不选E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，正确2、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线：正确，不选D.一对性状间无质的差异：正确，不选E.大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）3、多基因病的特点是（）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间E.以上都不是：不选4、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )估算A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

B.双生子发病一致率：不选C．患者同胞发病率的高低：不选D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选E．患者一级亲属发病率的高低：不选5、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（）来推算A．一级亲属发病率：不选B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。

在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。

医学遗传学选择模拟题+参考答案

医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。

成都医学院医学遗传学测试题含答案

试题1 遗传病最基本的特征是（）先天性家族性遗传物质改变罕见性不治之症[参考答案] 遗传物质改变试题2 遗传病特指（）先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病试题3 *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病该遗传病是线粒体病该病是性连锁遗传病该遗传病具有传染性以上都不是[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病试题4 *种类最多的遗传病是（）多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体病[参考答案] 单基因病试题5 *下列发病率最高的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病线粒体病不能确定[参考答案] 多基因病试题6 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病试题7 先天性疾病是指（）出生时即表现出来的疾病遗传性疾病非遗传性疾病以上都不是[参考答案] 出生时即表现出来的疾病试题8 *有关遗传病不正确的说法是( )遗传病是一种先天性疾病遗传病具有家族聚集的特征先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变家族性疾病不一定都是遗传病[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病试题9 下列哪种病不是遗传病（）白化病Down综合征精神分裂症坏血病线粒体病[参考答案] 坏血病试题10 下列哪类疾病可能不是遗传病（）单基因病多基因病先天性疾病线粒体病[参考答案] 先天性疾病试题11 下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病[参考答案] 家族性疾病试题12 完全由环境因素决定发病的疾病是（）乙型肝炎抑郁症高血压外伤肿瘤[参考答案] 外伤试题13 *乙型肝炎发病（）仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响[参考答案] 以环境因素影响为主和遗传因素为辅试题14 环境因素诱导发病的单基因病为（）Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰形细胞贫血[参考答案] 蚕豆病试题15 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法:群体普查法双生子法种族差异比较法疾病组分分析法伴随性状研究法[参考答案] 种族差异比较法试题16 O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法伴随性状研究法基因分析法疾病组分分析法系谱分析法群体筛查法[参考答案] 伴随性状研究法试题17 下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）生化检查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法群体筛查法[参考答案] 生化检查法试题18 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法染色体分析法[参考答案] 疾病组分分析法试题19 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法关联分析法[参考答案] 双生子法试题20 哪些人是你的二级亲属（）父母子女外祖父母曾祖父母表兄弟姐妹[参考答案] 外祖父母二不定项选择题试题1 *关于遗传病，下列说法正确的有（）由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递遗传病的发生与环境因素无关在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[参考答案]由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带试题2 *判断是否是遗传病的指标为（）患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[参考答案]患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属试题3 *遗传病的特征多表现为( )家族性先天性传染性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[参考答案]家族性先天性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率试题4 下列哪些人之间是二级亲属（）姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间表兄妹之间同父母的同胞之间[参考答案]姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间试题5 下列哪些人之间为一级亲属（）父母与子女之间同卵双生子之间同胞之间祖孙之间舅舅与侄儿之间[参考答案]父母与子女之间同胞之间试题6 下列哪些遗传病不是先天性疾病（）甲型血友病Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病白化病[参考答案]Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病试题7 *由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）白化病冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[参考答案]冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤试题8 *下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病多基因病染色体病常染色体隐性遗传病[参考答案]染色体病常染色体隐性遗传病试题9 识别疾病遗传基础的方法包括（）群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[参考答案]群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究试题10 *下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) 地中海贫血Leber遗传性视神经病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）帕金森病Tunner综合征[参考答案]Leber遗传性视神经病帕金森病Tunner综合征第二讲染色体畸变与染色体病（105题）一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带FISH R带2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 4546 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个3个4个3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个2个3个4个3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

预防医学模拟练习题与答案

预防医学模拟练习题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.对病原或致病因素明确的疾病应以哪一级预防为重点？A、第二级和第三级预防B、第一级预防C、第三级预防D、第一级和第二级预防E、第二级预防正确答案：B2.如表所示为AB两个人群中55〜59岁男性三种癌症的每年每10万人口新发病例数的资料据此资料，推论B人群中55〜59岁男性比A人群中同年龄性别更易于患上述癌症。

这一结论A、正确B、不正确，因为未区分发病和患病C、不正确，因为单从发病的构成不能估计危险度D、不正确，因为未校正两个人群年龄结构的差异E、不正确，因为未设对照组或比较组正确答案：A3.社区卫生服务要提供“六位一体”的服务。

此“六位一体”是指：A、预防、医疗、心理咨询、康复、健康教育、计划生育技术指导B、预防、医疗、保健、康复、健康促进、传染病防治C、预防、医疗、保健、康复、健康教育、计划生育技术指导D、预防、医疗、保健、康复、健康促进、计划生育技术指导E、预防、医疗、心理咨询、康复、健康教育、传染病防治正确答案：D4.确定食物中毒的可疑食物主要是根据：A、病人的潜伏期呕吐物和排泄物B、在同一场所同一时间未发病者未进食的食物C、病人的潜伏期特有的中毒症状D、潜伏期最短者E、发病者的临床症状正确答案：B5.下列方法不属于描述性研究的是A、普查C、病例对照研究D、生态学研究E、现况调查正确答案：C6.在比较不同地区发病率或死亡率时应注意使用A、年龄别发病率，年龄别死亡率B、性别发病率，性别死亡率C、职业别发病率，职业别死亡率D、民族别发病率，民族别死亡率E、标化发病率，标化死亡率正确答案：E7.吸烟对人体最大的危害是引起：A、肺癌B、冠心病C、食道癌D、高血压E、肺炎正确答案：A8.在队列研究中，研究对象的分组原则是按A、是否暴露于某因素分组B、是否患病分组C、病情轻重分组D、人为随意分组E、随机分组正确答案：A9.维生素A缺乏可以引起：A、脚气病B、口角炎C、暗适应能力降低D、皮炎E、佝偻病正确答案：C10.河豚毒素首先作用于：B、运动神经C、肾脏D、呼吸中枢E、感觉神经正确答案：B11.某县出现甲类传染病，该县政府对此很重视，作为突发公共卫生事件及时向社会发布了相关信息。

预防医学考试模拟题(附参考答案)

预防医学考试模拟题（附参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.(单选题，1 分)下面哪项不是酸雨的有害作用（）A、增加输水管材中金属化合物的溶出B、增加土壤中重金属的水溶性C、破坏农田和植被的化学组成D、使皮肤癌的发生率增加E、影响土壤中生物的生存正确答案：D2.(单选题，1 分)下列哪个指标是统计量A、总体标准差B、总体方差C、中位数D、样本均数E、总体均数教师批阅正确答案：D3.(单选题，1 分)下列哪项不属于队列研究样本估计的参数A、α值B、所研究疾病的人群发病率C、RR值D、β值E、所研究疾病的人群患病率正确答案：E4.(单选题，1 分)正态曲线下横轴上从μ-1.96σ到μ+2.58σ的面积占曲线下总面积的百分比是A、95B、97教师批阅C、49.5D、47.5E、99正确答案：B5.(单选题，1 分)甲乙两地某病的死亡率进行标准化计算时，其标准的选择A、不能用甲地的数据B、可用甲地或乙地的数据C、不能用甲地和乙地的合并数据D、不能用乙地的数据E、以上都不对教师批阅正确答案：B6.疾病的三级预防措施，第三级预防措施主要是A、经常参加体力活动教师批阅B、防止疾病恶化C、提高免疫力D、消除环境致病因素E、早发现、早诊断、早治疗正确答案：B7.(单选题，1 分)某厂发生食物中毒，9名患者潜伏期分别为：16、2、6、3、30、2、l0、2、24+(小时)，该食物中毒的平均潜伏期为（） (小时)A、12B、6C、10D、5．5教师批阅E、5正确答案：B8.(单选题，1 分)第一类错误是指A、拒绝实际成立的H1B、不拒绝实际上成立的H0C、以上都不对D、接受实际成立的H0E、拒绝实际上成立的H0教师批阅正确答案：E9.(单选题，1 分)收集资料的方法有A、以上都对B、进行科学实验C、收集各种工作记录D、进行专题调查E、收集各种报表教师批阅正确答案：A10.(单选题，1 分)进行有氧运动的适宜运动强度为A、中等强度B、高强度C、极低强度D、低强度E、极髙强度正确答案：A11.(单选题，1 分)关于假设检验和统计学意义，下列叙述不正确的是（）。

预防医学考试模拟题+参考答案

预防医学考试模拟题+参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.当对疾病的情况了解不多的时候，往往总是从哪种研究开始（）A、描述性研究B、实验性研究C、分析性研究D、数理性研究E、比较性研究正确答案：A2.抽签的方法属于A、整群抽样B、系统抽样C、单纯随机抽样D、分层抽样E、二级抽样正确答案：C3.现况调查中，筛检试验主要用于：A、确诊临床期的病人B、确诊早期病人C、发现早期可疑的病人D、鉴别临床诊断E、以上都是正确答案：C4.普查不能实现A、了解慢性疾病的患病率B、了解当地居民健康水平C、计算得到发病率D、了解各类生理生化指标的正常值范围E、早期发现、早期诊断、早期治疗病人正确答案：C5.以下是食物中毒的主要预防措施除了( )A、注意卫生，防止食品污染B、对从业人员进行预防接种C、加强有毒动植物及化学毒物的管理，执行卫生法规及管理条例D、低温保藏，控制细菌繁殖及毒素形成E、食用前彻底加热杀死病原体及破坏毒素正确答案：B6.下面错误的是（）A、样本含量大，标准误则小B、标准误大，说明用样本均数代表总体均数可靠性大C、标准误常用来估计总计均数可信区间D、标准差大，标准误也大E、标准误小，说明用样本均数代表总体均数可靠性大正确答案：B7.生物富集作用指的是A、水中污染物吸收光能发生分解B、水中化学传染物经水中微生物作用成为毒性更大的新的化合物C、水中有机物分解的过程中溶解氧被消耗的同时，空气中的氧通过水面不断溶解于水中而补充水体的氧D、水中有机物过多水体变黑发臭E、经食物链途径最终使生物体内污染物浓度大大超过环境中的浓度正确答案：E8.当n一定时，第二类错误β由0.2变到0.3时，第一类错误A、减小B、不确定C、增大D、以上都不对E、不变化正确答案：A9.在饮酒与冠心病关系的队列研究中，计算出的RR值为0.60，而且经卡方检验P值〈0.01，下列分析哪种可能性最大？A、计算过程出错B、偏倚所致的虚假联系C、饮酒是冠心病的危险因素D、样本量不足E、饮酒是冠心病的保护因素正确答案：E10.现况调查不能解决的问题是A、掌握疾病或健康状况的分布B、进一步验证疾病病因C、评价疾病监测、预防接种等预防措施的效果D、确定高危人群E、提供疾病病因研究的线索正确答案：B11.标准正态分布曲线下中间90%的面积所对应的横轴尺度u的范围是A、–1.645到+1.645B、∞到+1.282C、-∞到+1.645D、–1.282到+1.282E、-1.96到+1.96正确答案：A12.某女，18岁，出现皮炎、腹泻及痴呆等症状，医生确诊为营养素缺乏症，她可能缺乏的是（）。

成都医学院医学遗传学测试题含答案

试题1 遗传病最基本的特征是（）先天性家族性遗传物质改变罕见性不治之症[参考答案] 遗传物质改变试题2 遗传病特指（）先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病[参考答案] 遗传物质改变引起的疾病试题3 *有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病该遗传病是线粒体病该病是性连锁遗传病该遗传病具有传染性以上都不是[参考答案] 该遗传病是体细胞遗传病试题4 *种类最多的遗传病是（）多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体病[参考答案] 单基因病试题5 *下列发病率最高的遗传病是（）单基因病多基因病染色体病线粒体病不能确定[参考答案] 多基因病试题6 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病[参考答案] 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病试题7 先天性疾病是指（）出生时即表现出来的疾病遗传性疾病非遗传性疾病以上都不是[参考答案] 出生时即表现出来的疾病试题8 *有关遗传病不正确的说法是( )遗传病是一种先天性疾病遗传病具有家族聚集的特征先天性疾病不一定都是遗传病遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变家族性疾病不一定都是遗传病[参考答案] 遗传病是一种先天性疾病试题9 下列哪种病不是遗传病（）白化病Down综合征精神分裂症坏血病线粒体病[参考答案] 坏血病试题10 下列哪类疾病可能不是遗传病（）单基因病多基因病先天性疾病线粒体病[参考答案] 先天性疾病试题11 下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病[参考答案] 家族性疾病试题12 完全由环境因素决定发病的疾病是（）乙型肝炎抑郁症高血压外伤肿瘤[参考答案] 外伤试题13 *乙型肝炎发病（）仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响[参考答案] 以环境因素影响为主和遗传因素为辅试题14 环境因素诱导发病的单基因病为（）Huntington舞蹈病蚕豆病白化病血友病A镰形细胞贫血[参考答案] 蚕豆病试题15 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法:群体普查法双生子法种族差异比较法疾病组分分析法伴随性状研究法[参考答案] 种族差异比较法试题16 O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法伴随性状研究法基因分析法疾病组分分析法系谱分析法群体筛查法[参考答案] 伴随性状研究法试题17 下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）生化检查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法群体筛查法[参考答案] 生化检查法试题18 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是( )群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法染色体分析法[参考答案] 疾病组分分析法试题19 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）群体普查法系谱分析法双生子法疾病组分分析法关联分析法[参考答案] 双生子法试题20 哪些人是你的二级亲属（）父母子女外祖父母曾祖父母表兄弟姐妹[参考答案] 外祖父母二不定项选择题试题1 *关于遗传病，下列说法正确的有（）由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递遗传病的发生与环境因素无关在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带[参考答案]由于遗传物质发生改变所引起的疾病在上下代之间垂直传递在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质终生携带试题2 *判断是否是遗传病的指标为（）患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者亲属发病率随亲属级别下降而升高患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属[参考答案]患者亲属发病率随亲属级别下降而下降患者家族成员发病率高于一般群体患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属试题3 *遗传病的特征多表现为( )家族性先天性传染性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率[参考答案]家族性先天性不累及非血缘关系者同卵双生率高于异卵双生率试题4 下列哪些人之间是二级亲属（）姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间表兄妹之间同父母的同胞之间[参考答案]姨妈与侄儿之间祖孙之间同父异母兄弟之间试题5 下列哪些人之间为一级亲属（）父母与子女之间同卵双生子之间同胞之间祖孙之间舅舅与侄儿之间[参考答案]父母与子女之间同胞之间试题6 下列哪些遗传病不是先天性疾病（）甲型血友病Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病白化病[参考答案]Huntington舞蹈病重症肌无力糖尿病试题7 *由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）白化病冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤[参考答案]冠心病艾滋病精神分裂症恶性肿瘤试题8 *下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病多基因病染色体病常染色体隐性遗传病[参考答案]染色体病常染色体隐性遗传病试题9 识别疾病遗传基础的方法包括（）群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究[参考答案]群体普查法双生子法种族差异比较疾病组分分析法伴随性状研究试题10 *下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) 地中海贫血Leber遗传性视神经病克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）帕金森病Tunner综合征[参考答案]Leber遗传性视神经病帕金森病Tunner综合征第二讲染色体畸变与染色体病（105题）一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带FISH R带2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 4546 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个3个4个3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个2个3个4个3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题

成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 9 页成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于预防医学等专业）试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。

得分评阅教师一、单选题（每题1分，共20分）1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 201. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）A ．羟胺B ．亚硝酸C ．5-溴尿嘧啶D ．吖啶类E ．紫外线2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）A ．白化病B ．半乳糖血症C ．粘多糖沉积病D ．苯丙酮尿症E ．着色性干皮病3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A ．0B ．1/8C ．1/4D ．1/2E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（）A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常），可能的原因是（）A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病D．生殖系嵌合体 E．以上均正确6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是（）A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（）A．男性 B．两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（）A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为（）A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%13. 选择对遗传负荷的作用是使之（）A．无影响 B．保持稳定 C．不断波动 D．降低 E．增高 14. 近亲婚配可以使（）A．隐性遗传病发病率增高 B．显性遗传病发病率增高C．遗传负荷增高 D．遗传负荷降低E．以上都不是15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（）A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查D．脐带穿刺术E．B超16. 孕妇叶酸缺乏最易导致（）A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足17.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（）A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制18.基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）A．费用低 B．针对基因致病 C．取材方便D．周期短 E．针对病变细胞19.核酸杂交的基本原理是（）A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录D．翻译 E．RNA剪切20. PCR最主要的优点在于（）A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低D．准确性高 E．操作方便得分评阅教师三、多选题（每题1.5分，共30分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 1011 12 13 14 15 16 17 18 19 201. 判断遗传病的指标为( )A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是( )A．着色性干皮病B．Patau综合征C．Bloom综合征D．Fanconi贫血 E．地中海贫血3. 染色体发生结构畸变的基础是( )A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制4. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有( )A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体5. 染色体不分离可以发生在( )A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程6. 下列关于外显不完全的说法，哪些是正确的（）A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C．外显率关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全E．外显率是一个有或无的概念7. 属于编码结构或功能蛋白基因异常所导致的疾病是（）A．血友病 B．受体病 C．成骨发育不全D．糖原贮积症 E．血红蛋白病8. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为（）A．突变mtDNA积累 B．细胞增殖能力减退C．对能量的需求增加 D．异质性漂变E．mtDNA的修复能力减退9. 多基因遗传的特点是（）A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别增高而骤降10. 属于动态突变的疾病有（）A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血11. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高12. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么（）A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05C．X A X a基因型的频率为0.1 D．X a Y基因型的频率为0.0025 E．女性表型正常的频率为p2+2pq13. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则（）A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2C．随机婚配后代发病率为1/1000 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600 E．AA基因型的频率为0.0914. 以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下（）A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4 D．同胞兄妹为1/2 E．单卵双生子兄妹为115. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为qA．人群中杂合子频率为2q B．女性表型正常的频率为p2+2pq C．男性患者是女性患者的1/q D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q216.携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（）A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）；B．带有平衡易位染色体的个体C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型D．迟发外显者E．正常个体17. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用（）技术检测A．DNA测序B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片 18. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNAD．蛋白质和酶 E．代谢产物19. 遗传咨询的种类（）A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询20.利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。

医学遗传学模拟试题(含参考答案)

医学遗传学模拟试题（含参考答案）1、 46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A、一男性个体含有缺失型的畸变染色体B、一女性个体带有易位型的畸变染色体C、一男性体内发生了染色体的易位D、一男性带有等臂染色体E、一女性体内发生了染色体的插入答案：C2、所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A、1.5kbB、1.8kbC、1.9kbD、6.5kbE、1.2kb答案：D3、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

A、Yunis JJB、Ford CFC、Lyon MD、Pauling LE、Morgan TH答案：E4、遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A、AUTGB、ATCGC、ATUCD、AUCGE、ACGT答案：D5、发生联会染色体是：A、常染色体B、姐妹染色体C、非同源染色体D、非姐妹染色体E、同源染色体答案：E6、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16～18号染色体B、Y染色体C、21号染色体D、22号染色体E、13～15号染色体答案：A7、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A、临床遗传学B、医学遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：A8、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。

A、100%B、45%C、50%D、25%E、75%答案：B9、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。

A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D10、下列哪种疾病是多基因病________。

预防医学模拟习题与参考答案

预防医学模拟习题与参考答案一、单选题（共105题，每题1分，共105分）1.欲表达某校18岁女大学生身高与体重的相关关系,宜绘制( )A、直方图B、条图C、线图D、半对数线图E、散点图正确答案：E2.在队列研究中A、不能计算相对危险度B、不能计算特异危险度C、只能计算比值比来估计相对危险度D、既可计算相对危险度，又可计算特异危险度E、以上都不是正确答案：D3.1984年印度博帕尔化工厂由于贮存罐发生了泄漏,造成周围居民15万余人中毒,2500余人死亡,5万余人失明,引起此事故的化学物是( )A、苯并(a)芘B、H2SC、COD、多氯联苯E、异氰酸甲酯正确答案：E4.饮水氯化消毒时,接触30分钟后,游离性余氯不得低于( )A、0.05mg/LB、0.5mg/LC、1.0mg/LD、0.3mg/LE、1.5mg/L正确答案：D5.健康管理的首要步骤一般是A、疾病危险度评估B、人群的健康体检C、健康维护计划的实施D、健康维护计划的制订E、收集健康信息正确答案：E6.体内有病原体生长、繁殖并能排出病原体的人和动物称为A、中间宿主B、传染源C、人畜共患病D、传染来源正确答案：B7.饮用水净化的主要目的是为了A、降低水中的悬浮物质和胶体物质B、杀灭水中的病原微生物C、使水质达到卫生学要求D、除去水中的有毒物质E、使水质达到细菌学检验项目的限值正确答案：A8.讳疾忌医属于( )A、不良生活行为B、A型行为模式C、致病行为模式D、不良疾病行为E、促进健康的行为正确答案：D9.反映机体蛋白质营养状况是( )A、肱三头肌皮摺厚度B、淋巴细胞C、体重指数D、血清转铁蛋白E、白蛋白正确答案：D10.患者王某,男,55岁,主诉头痛.头晕1月余;平时菜肴味咸,且饮酒史20年,近10年来每天2餐饮白酒,每次2两;父亲65岁死于脑卒中。

体格检查:身高170cm,体重76kg,腰围103cm;血压182/110mmHg,心率96次/分;眼底动脉节段性变窄,反光增强。