镰刀形红细胞贫血

绒毛活检量：
1.DNA分析5mg 2.染色体分析10mg 3.生化测定3～5mg
一次取20mg可满足任何产前诊断的需要。
经宫颈绒毛活检时，孕妇适度充盈膀胱，取膀胱截石位，窥阴器暴 露宫颈，消毒阴道后，在超声的实时引导下，将绒毛活检针经宫颈 置入胎盘内，理想位置是沿胎盘长轴进入，远离胎囊和子宫肌层。 将针放置到适当位置后，用含有3-4ml细胞转移液的20ml注射器抽吸 。当看到有少许血液进入导管时说明取样可能成功。注射器保持负 压状态将活检针内容物转移入细胞培养液中检查所取绒毛量。
羊膜穿刺术
取样时间：
1.中孕羊膜腔穿刺：以在妊娠16 ～21周进行最佳。在孕15周时， 羊水容量已达200ml，一般抽吸 羊水20ml。
2.早孕羊膜腔穿刺：在妊娠9～13 周进行。7～10周时抽取羊水5ml ，10周后抽取羊水量可达10ml。 该方法对胚胎发育可能有影响， 所取的标本量少，故目前很少应 用。
症状：
危象：a)急性疼痛危象 b)再障危象：过性红系造血障碍，血红蛋白和网中红细胞降至低水平，一般与感染 有关。 C)滞留危象：主要见于婴儿和儿童。特征是在脾突然出现一个红细胞池，表现为贫血迅速加速、持续 网织红细胞增生，脾轻度肿大。血容量减少可发生休克。 d)溶血现象：红细胞寿命缩短，溶血速率加快。 生长发育迟缓：体重偏轻、身材较正常儿童低矮、骨骼发育延迟、青春期延迟。 骨异常 泌尿生殖系统:肾髓质易受损。 肝脾：肿大或者纤维化。 心肺系统：在危象期间可能会发生明显的心动过速、房室传导阻滞。肺部纤维化，肺动脉高压。 感染神经系统 腿部溃疡:踝部常见
人工授精
体外授精
体外受精(IVF)，将成熟的卵取出体外，使之与精子结合的医疗措施。适 用于女方输卵管不通的患者。精子一般都取自该女性的配偶。若男方无精 或少精，也可用供精者的精液，如果女方无卵巢功能或对刺激排卵反应不 好，还可用他人的卵子，在体外与自己配偶的精子结合受精。
受精卵经在体外试管或器皿中培育一个阶段又可植入提供成熟卵者的子宫 内（这称为胚胎转移）。若女方生殖器有缺陷，如无子宫或子宫截除，而 不能怀胎，可将体外培育的受精卵移植到其他妇女子宫中，妊娠期满娩出 后再交还需要子女的妇女抚养，代为怀孕的妇女称代理母。转移的胚胎植 入子宫内膜内着床，并发育长大。由于胚胎早期是在试管或器皿培育成功 的，所以所生的婴儿俗称试管婴儿。
双侧大腿疼痛 WHY？
镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机 制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。镰变 的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢， 加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧 和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发 生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关 节和胸腹部为常见
布洛芬止痛？
适应症
①40岁以下的不孕夫妇，经过各种不育症的治疗无效； ②女方身体健康，精神正常，能够经受妊娠分娩，有能力抚养子女； ③卵巢功能正常，能产生卵子； ④子宫正常，能接受胚胎着床、生长； ⑤男方有正常精子，能与卵子结合; ⑥受试夫妇充分了解试管婴儿的操作方法及妊娠成功率(在世界各中心，约为10～30％) ，并能够积极配合各种操作。 非配偶之间的试管婴儿，如赠送卵子或精液或借子宫代孕，步骤复杂且牵涉到伦理学 和法律方面问题，应当更慎重。
什么是HLA配型？
HLA抗原是人类主要组织相容性复合物抗原，它们与同种异体移 植中的排斥反应有密切关系，故又称为移植抗原。
HLA-Ⅰ类和Ⅱ类分子均是主要移植抗原，但这两类抗原在移植中 所起的作用是不相同的。体外实验表明，供受体Ⅱ类分子不同时 ，供体Ⅱ类抗原能直接刺激受体CD4+T细胞增殖和淋巴因子分泌 ，即MLR。这一反应是免疫应答的中心，因为B细胞抗体的生成及 CD8+T细胞发育和分化，都有赖于CD4+T细胞的活化以及淋巴因 子的分泌。而Ⅰ类分子不同以及次要组织相容性抗原不同，就会 诱发CD8+T细胞增殖和分化成熟，导致移植物的破坏。
镰形红细胞贫血&疟原虫
猜测：
寄生虫感染的红细胞选择性发生镰变，使单核巨噬细胞系统能更 加有效地清除感染的红细胞，通过钾流失增加，红细胞PH降低 ，寄生虫感染的红细胞对内皮细胞粘附增加等，对寄生虫的生长 产生抑制效应。
高空缺氧
平原进入高原后，红细胞和血红蛋白显著 增加，增加的程度与海拔高度、居住时间 、劳动强度及性别有关。
我想生个孩子
产前诊断
能产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体病的产前诊断
羊膜穿刺 绒毛穿刺取样 经皮脐血穿刺技术（脐带穿刺） 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
绒毛吸取术
取样时间：
1.
经宫颈取样：妊娠10～13周
2.经
腹取样：妊娠10周至足月
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人工流产
负压吸引术 麻醉镇痛技术实施负压吸宫术 钳刮术 药物流产
简介：主要采用负压电吸引的方法，吸出早期妊娠产物即胚囊 与蜕膜组织，称为人工流产负压吸引术或简称负压吸引术。此 方法为我国首创，这一手术相对安全、简便，因而在临床上也 是常用的终止早期妊娠的手段。
适应症：
1.轻到中度的偏头痛发作期的治疗，偏头痛的预防性治疗。 2.慢性发作性偏侧头痛的治疗。 3.奋力性和月经性头痛的治疗。 4.其他：包括类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨关节炎等关 节和肌肉病变。
作用机制：布洛芬的镇痛、消炎作用机制尚未完全阐明，
可能作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的 合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使 组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低。治疗痛 风是通过消炎、镇痛、并不能纠正高尿酸血症。治疗痛经的 作用机理可能是前列腺素合成受到抑制使子宫内压力下降、 宫缩减少。
缺氧引起肾小管旁间质细胞内HIF-1蛋白 含量增多，活性增高，促进EPO基因表达 ，使EPO合成释放增多。EPO通过调节红 系的增生和分化，抑制原红细胞与早幼红 细胞凋亡等途径，使红细胞生成增加。
红细胞与血红蛋白含量增多可增加血液的 氧容量和氧含量，增加组织供氧量。但少 数人进入高原地区后红细胞过度增多，使 血液粘滞性和血流阻力大大增加，导致微 循环障碍，加重组织缺氧，出现头痛、头 晕的症状。
人工授精
优点：1、精子经过优化处理再进入宫腔，可为精液不液化或宫颈 因素等造成的不孕者提供较合理的治疗办法;2、不需穿刺取卵， 对部分不孕症患者不失为一种简单有效且经济的方法
副作用： 1、早期自发流产率高。可能与宫腔内授精越过了宫颈 粘液对精子的自然选择过程有关。 2、由于宫颈管的杀菌屏障被 越过去了，增加了感染机会，有报道能引起附件炎和盆腔炎。虽 然在整个精液处理、冷冻及人工授精过程中均严格按照无菌操作 ，但采集到的精液本身并非绝对无菌。 3、若注入精液时压力过 高，速度过快，可引起子宫痉挛性收缩，表现为女方下腹痛。 4 、可引起出血和损伤； 5、可引起妇女对精子敏感性增加的危险 性。 6、心理方面：性交方式的改变对心理有一定影响；人工授 精本身造成的精神紧张与迫切要求妊娠心理对排卵活动的规律性 有一定的影响。
操作方法：
1.孕妇排空膀胱取仰卧位，腹部常规消毒，铺巾。
2.术前常规超声检查，了解婴儿心脏活动情况，明确 胎盘位置，羊水深度及胎儿数，以及选择穿刺部位。
3.用20-21号腰穿针或一次性的产前诊断穿刺针，左手 固定穿刺部位皮肤，右手将针垂直方向刺入宫腔，见 有淡黄色清亮羊水溢出，接上20ml注射器，根据取样 时孕周的大小，决定所取的羊水量，然后插入针芯， 拔出穿刺针。
外周血干细胞(PBSC)的采集方法与成分血的单采术类似，即用血
细胞分离机分离采集外周血的单个核细胞组分。目前最常用的细 胞分离机机型是FewnalCS—3000(或CS—3000Plus)。多采用分离淋巴
细胞的程序分离。一般情况下行大静脉穿刺即可，外周静脉穿刺 困难(尤其是小儿)时需中心静脉穿刺。 采集成人时的血流速度为50—60m1/min，每次分离4—6循环(约3— 4h)，分离血液的总容积9L，依据情况连续或隔日采集。对儿童采 集时的血流速度和分离的总容积依年龄和体重而定。
镰形红细胞贫血
贫血
定义：血红蛋白浓度减少至各不同地区、不同 性别、不同年龄组的相应正常值以下 功能上：机体红细胞总量减少，不能对周围组 织充分供氧的一种病理状态。
红细胞
红细胞体积很小，直径只有7～8μm，形如圆盘 ，中间下凹，边缘较厚，呈圆饼状。它具有弹性 和可塑性，在通过直径10μm的毛细血管时，须 单独通过，这样有利与物质的交换。
外围血液中。具有造血功能的红骨髓主要存在于椎骨、髂骨 、肋骨、胸骨及肱骨和股骨的近端松质内。
移植的分类：外周血造血干细胞、骨髓造血干细胞、脐
带血造血干细胞
外周血造血干细胞的移植：
首先让骨髓中的造血干细胞大量释放到血液中去，这个过程 称为“动员”。
然后，通过血细胞分离机分离获得大量造血干细胞用于移植 ，这种方法称为“外周血造血干细胞移植”。这样现在捐赠骨 髓已不再抽取骨髓，而只是“献血”了。而且，由于技术的进 步，现在运用造血干细胞“动员”技术，只需采集分离约50至 200毫升外周血即可得到足够数量的造血干细胞。采集足够数 量的造血干细胞后，血液可回输到捐献者体内。
单位：英尺
镰变试验
红细胞镰变试验是对血红细胞进行温育后，观察是 否出现镰状红细胞。用于检测镰状细胞性贫血。 异常结果：检查结果为阳性，常见于镰状细胞性贫 血(HbS)，纯合子患者镰变红细胞可达100%，杂合 子型可达50%左右。 需要检查的人群：有贫血症状的人群。
造血干细胞移植
造血干细胞分布：存在于骨髓、婴儿脐带血、以及成人
镰形红细胞贫血
发病机制：
HbS与HbA的α链相同，HbS β链N端第六位的谷氨酸被缬氨酸所取代，这相 当于在HbS分子表面安装了一个疏水侧脸链。这一变化使血红蛋白的溶解度 下降，但对氧合形式无影响。伸出HbS表面的Val创造了一个粘性突起，与 另一个HbS分子通过疏水作用而沉聚。电镜表明，沉淀由直径为21.4nm的纤 维组成，每根纤维是一个14股HbS链的超螺旋。纤维沉淀的形成压迫细胞质 膜，是它弯曲为镰刀型。镰刀形红细胞不像正常双凹圆饼型红细胞那样平滑 有弹性，因此不易通过毛细血管。在氧分压较低的毛细血管区，镰刀化的程 度增加，某些细胞破裂在血管中形成胶冻状血流，进一步使组织氧分压降低 ，引起局部组织缺氧，产生脾肿大，腰腹疼痛。
试管婴儿
①收集卵子。刺激超排卵，监测滤泡成长情况，确定最佳取卵时间以取得多 个排卵前卵。
②精子的处理。使之获能。
③卵子的培养。使之能在体外受精，而受精卵能以顺利分裂成为早期胚胎。
④胚胎移植。将早期胚胎转移到宫腔内，使之着床并正常发育。
当体外受精的受精卵分裂为2～8个细胞时，即可转移入受试者子宫腔内。如 果同时有数个受精卵时，一般1次移植3～5个受精卵，多余的受精卵在冷冻 保护剂中-196℃冷冻贮藏。当本次胚胎移植妊娠失败，可取出解冻，在适当 时期再移入子宫内。这项技术的成功减少了再次取卵和受精等的操作。这种 在低温下解冻后仍存活的受精卵，由于是在正常月经周期排卵后移入，除了 外刺激超排卵时的异常激素环境，较再刺激排卵、取卵、体外受精和培养后 转移的成功率要高。
经腹绒毛活检时，孕妇适度充盈膀胱，取平卧位，手术前行超声检 查选择合适的进针点，特别注意进针时不要损伤小肠。选择好进针 点后，消毒皮肤，覆盖无菌手术孔巾，在超声实时监控下，活检针 经孕妇腹部、子宫肌层进入胎盘，尽量延长活检针在胎盘内的走行 距离。将针放置到适当位置后，用含有3-4ml细胞转移液的20ml注射 器抽吸。当看到有少许血液进入导管时说明取样可能成功。注射器 保持负压状态将活检针内容物转移入细胞培养液中检查所取绒毛量 。与经宫颈绒毛活检不同的是，经腹绒毛活检可以通过变换进针角 度，多点取材，从而取得更多的绒毛组织。
贫血&感冒
任何与验证相关的疾病持续时间较长后均可引起慢性病性贫 血。主要的病生机制可能为：
炎症因子抑制骨髓红系生成，抑制肾脏EPO生成，如白细胞介素1（IL-1）、肿瘤 坏死子（TNF），干扰素（α-INF、β-INF、γ-INF） 红细胞寿命缩短，验证复合物在红细胞表面沉积导致网状内皮系统地巨噬细胞的 吞噬 骨髓反应性降低，产生的红细胞数减少 铁转运受阻