镰刀型细胞贫血症是一种遗传病

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医学遗传学选择+填空(附答案)

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

15．哮喘病的发生。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。

镰刀型细胞贫血症及其发病机理

镰刀型细胞贫血症及其发病机理人类的贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，人类的贫血症有许多种。

其中，镰刀型细胞贫血症属于分子病，是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

人类几种常见贫血症镰刀型细胞贫血症是一类遗传性疾病，由于异常血红蛋白S（HbS）所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。

该病属于常染色体显性遗传性疾病，是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。

该病主要见于非洲黑种人，最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑种人中。

HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性，单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除，疟疾不治自愈，使HbS杂合子患者得以生存。

人教版教材人教版教材认为，正常的GAG突变为GTG（A→T）；但浙科版教材认为，正常的GAA突变为GTA（A→T）。

查找一些资料两种情况都有，其中，大多数情况是支持前者，但也有的资料同时说明了两种方式的存在。

另外，除了异常血红蛋白S（HbS），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS，还有一种是异常血红蛋白C（HbC），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了赖氨酸，形成HbC。

如下所示：发病机理：正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。

镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

镰状细胞贫血患者因β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。

这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定，水溶性较氧合HbS低5倍以上。

纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形，此过程称为“镰变”。

易错点08 生物的遗传和变异-备战2023年中考生物考试易错题(原卷版)

备战2023年中考生物考试易错题易错点08 生物的遗传和变异遗传和变异部分，近几年，中考重点考查细胞核、染色体、DNA、基因之间的关系，相对性状及性状的遗传规律，基因在亲子代间的传递，基因的显、隐性判断，人的染色体组成和性别决定，遗传病及其预防，变异的类型，等等。

命题侧重于以遗传示意图为依托考查识图分析能力、数学计算能力，以日常生活常识或资料为题干背景考查灵活运用知识的能力，以社会热点现象考查理论联系实际的能力。

【易错考点一】基因、DNA和染色体（1）染色体：主要由DNA和蛋白质组成。

（2）DNA是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。

（3）基因是具有遗传效应的DNA片段。

（4）染色体、DNA、基因的关系【易错考点二】基因在亲子代间的传递（1）桥梁：生殖细胞（精子和卵细胞）。

（2）传递过程图示命题趋势分析易错字梳理受精卵．．．遗．传变异．基因．．染．色体显性．性状易错考点梳理在精子和卵细胞结合成受精卵中，每对染色体都是一条来自父方，一条来自母方。

【易错考点三】生物的性状（1）性状：生物体所表现的的形态结构特征、生理特性和行为方式统称为性状。

（2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现形式。

【易错考点四】孟德尔碗头杂交实验遗传图解对实验现象可用以下遗传图解释：高茎：矮茎=3:1【易错考点五】豌豆株高的基因组成和表现性状相对性状表现性状基因组成显性性状高茎DD、Dd隐性性状矮茎dd【易错考点六】男女染色体的差异性别性染色体体细胞染色体组成生殖细胞染色体组成男性XY 44+ XY 22+X/22+Y女性XX 44+ XX 22+X【易错考点七】生男生女机会均等，比例为1︰1。

【易错考点八】禁止近亲结婚的原因近亲含有相同隐性致病基因的可能性较大，后代患隐性遗传病的机率增加。

【易错考点九】变异的类型（1）可遗传的变异：由遗传物质的改变而引起的变异，能够遗传给下一代。

如太空椒、高产奶牛、杂交水稻等。

（2）不可遗传的变异：是由环境因素的变化而引起的变异，遗传物质未发生变化，不能够遗传给下一代。

镰状细胞贫血

镰状细胞贫血
• 定义 • 认知过程 • 地域分布 • 病因 • 症状 • 并发症 • 诊断 • 治疗 • 预防
镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用定期静脉输血来避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。
镰刀形细胞贫血症病因
• 该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变，正常β基因第六个密码子为 GAG，编码谷氨酸，突变后为GTG，编码结氨酸，使之成为HbS（血红蛋白S型）。若是HbSS纯合子，HbS会在脱氧状态下聚集成为多聚体，因形成的多聚体排列方向与膜平行，与细胞膜接触又非常紧密，所以当多聚体达到一定量时，细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀状。该细胞僵硬，变形性差，易破而溶血造成血管阻塞，组织缺氧、损伤、坏死。
血红蛋白 HbA的等电点 HbS的等电点差值
镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。
β-链 Hb-A Hb-S
1 2 3 45 67 Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Lys… Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Lys…
含氧-HbA
含氧HbS
Val 取代Glu
粘性疏水斑点
O2 脱氧HbS
O2
疏水位点
血红蛋白分子凝集
• 由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。

生物化学试题

（√）9. ATP不能作为生物体长效的能量存储形式。
（√）10. 在细胞胞液酶系合成脂肪酸的途径中，二碳供体是丙二酸单酰CoA。
二、选择题（在正确的选择上写“√”，每小题2分，共20分）
1. 热变性的DNA分子在适当的条件，可以复性。条件之一是____。 A. 骤然冷却 √B. 缓慢冷却 C. 浓缩 D. 加入浓盐
4. 糖酵解中的限速步骤有关的酶是___________。
A. 烯醇化酶 B. 磷酸果糖激酶 C. 醛缩酶 D. 3-磷酸甘油醛脱氢酶
5. 酶促反应中酶的作用在于
。
A. 降低反应的活化能
B. 提高反应的活化能
C. 促使正向反应速度提高 D. 改变反应平衡
6. 蛋白质生物合成的部位_____________。
的合成。
A. cAMP B. ATP C. 激素
D. 激素受体蛋白
18. 酮体的生成过多主要见于
。
A. 摄入脂肪过多
B. 肝内脂肪代谢紊乱
C. 肝功低下
D. 糖供给不足或利用障碍
19. 体内转运氨的形式有
。
A. 丙氨酸 B. 谷氨酰胺 C. 谷氨酸 D. 谷氨酰胺和丙氨酸
20. 合成RNA的原料是
。
2. 在生物膜上的糖都与
或
共价连接。
3. 1mol乙酰CoA 和1mol草酰乙酸经三羧酸循环后可产生
mol ATP
和
mol 草酰乙酸。
4. 用PCR方法扩增DNA片段，在反应中除了用该DNA片段为模板外，尚
需加入
，
和
。
5. 氨基酸用碱滴定时，其滴定终点的pH在12以上，超出酸碱滴定指示剂
的显色范围，可加入__________使氨基的pK值降低到7以下，这时可用

遗传和变异类型题

遗传和变异类型题1．（2022·广东）人类的性别是由性染色体决定的，下列叙述错误的是（）A．卵细胞内含有Y染色体(正确答案)B．X染色体上有DNA和蛋白质C．生男生女的机会是均等的D．精子中含有23条染色体答案解析：【答案】A【解析】A、卵细胞的性染色体只有X染色体一种，没有Y染色体，A说法错误。

B、染色体包括DNA和蛋白质，所以，X染色体上有DNA和蛋白质，B说法正确。

C、男性产生含X染色体的精子和含Y染色体两种类型的精子，女性只产一种含X染色体的卵细胞，如果是含X的精子与卵子结合，则产生具有XX的受精卵并发育成女性，如果是含Y的精子与卵子结合，则产生具有XY的受精卵并发育成为男性，可以看出，生男生女的机会均等，比例为1：1，C说法正确。

D、人的体细胞内的23对染色体，在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，所以，生殖细胞中含有23条染色体，D说法正确。

2．（2022·聊城）图是与遗传有关的结构示意图，下列叙述正确的是（）A．基因是有遗传效应的DNA片段(正确答案)B．染色体是由DNA和基因组成的C．DNA是遗传物质的载体D．正常人体的所有细胞中，染色体的数目都为23对答案解析：【答案】A【解析】A．DNA上具有特定遗传信息的片段叫基因，A符合题意。

B．染色体主要是由DNA分子和蛋白质分子组成的，B不符合题意。

C．染色体是遗传物质的载体，C不符合题意。

D．人体的体细胞中，染色体的数目为23对；生殖细胞中成单出现，为23条，D不符合题意。

3．（2022·苏州）镰刀型细胞贫血病是一种人类遗传病，致病的隐性基因位于常染色体上，用字母a表示。

下列叙述正确的是（）A．1号个体的基因组成是AAB．2号个体一定携带致病基因C．3号个体患病的可能性为1/4(正确答案)D．4号个体内没有该致病基因答案解析：由图可知，1号和2号的基因组成是Aa，2号个体一定携带致病基因；3号个体患病的可能性为，4号个体的基因是AA或Aa。

川北医学院成教本科-医学遗传学自习题及答案

《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。

6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。

14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。

2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。

3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。

4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。

2021届新高考生物二轮复习必修二遗传与进化不定项选择题新题型专练05基因突变及其他变异

2021届新高考生物二轮复习必修二遗传与进化不定项选择题新题型专练05基因突变及其他变异1.镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病，杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白，所以不表现出镰刀型贫血症状，还对疟疾具有较强的抵抗力。

下列有关说法错误的是( )A.该致病基因的出现对个体是不利的B.该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组C.该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等D.该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失、替换的结果2.某基因发生了一个碱基对的替换。

下列有关该突变的叙述，正确的是( )A.该基因的氢键总数一定发生改变B.该基因表达的蛋白质一定发生改变C.若氢键总数减少了1个，则可能是替换成了D.若氢键总数减少了1个，则可能导致翻译过程提前终止3.杂合体雌果蝇在形成配子的过程中，次级卵母细胞中出现了等位基因，导致新的配子类型出现，其原因最可能是在配子形成过程中发生了（）A．基因重组B．基因的自由组合C．染色体易位D．染色体倒位4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如下图所示。

下列叙述正确的是( )A.同源染色体间发生的这种变化属于染色体变异B.交叉互换后存在于姐妹染色单体中的B、b基因，在减数第二次分裂后期分离C.同源染色体上的B、b与D、d基因的遗传，遵循基因自由组合定律D.同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致了基因重组5.某生物个体减数分裂过程中，联会的染色体中的一条总是从中部凸出形成环(如图)，有关分析正确的是( )A. 形成凸环一定是由于一条染色体缺失B. 形成凸环一定是由于一条染色体重复C. 图中联会染色体中含有4个DNA分子D. 图中所示形状可通过光学显微镜检出6.下列有关生物的变异和人类遗传病的说法，正确的是( )A.群体中红绿色盲的发病率一般低于青少年型糖尿病的发病率B.基因突变都改变DNA的结构，基因重组都不改变DNA的结构C.基因突变的不定向性表现在一个基因可以突变成多个等位基因D.染色体变异必然会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变7.一对正常夫妇婚后不能正常生育，经检查发现，丈夫的10号染色体与18号染色体发生了如图所示的变化。

医学遗传学试题含答案22

医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution）7、随机交配（random mating）8、实变率（mutation rate）（二）填空题1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X 染色休上，如致病基因用d来表示。

在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。

5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。

9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。

每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

医学遗传学复习思考题

医学遗传学复习思考题、名词解释1．医学遗传学2．两性畸形3．嵌合体4．先证者5．携带者6．分子病7．先天性代谢缺陷病8．癌家族9．癌基因10．家族性癌11．干系12．产前诊断13．遗传咨询14．优生学、填空题15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。

16．临床遗传学指，它是的核心内容。

17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。

18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。

b5E2RGbCAP19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。

20.体细胞遗传病特指由____ 而引起的遗传病。

21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。

22. 先天性疾病指。

23. 人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。

24. 遗传病的根本属性是。

25. 染色体畸变包括和两大类。

26. 染色体数目畸变包括和变化。

27. 多倍体的发生机制包括、和。

28. 染色体非整倍性改变的机制主要包括和。

29. 核型46，XX ，del(2)(q35) 的含义是。

30. 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2 区1带和长臂3区 1 带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。

p1EanqFDPw31. 某妇女发生5 次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14 号和15 号染色体相DXDiTa9E3d 互易位。

其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。

32．SCE 表示。

33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。

34．21 三体综合征又称和。

35．核内复制可形成。

36．三倍体的发生机制可能是由于和。

37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。

38．染色体倒位包括和两类。

39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。

高中生物遗传学专项练习

…装…………○……______姓名：___________班级：_…装…………○……绝密★启用前高中生物遗传学专项副标题考试范围：xxx ；考试时间：100分钟；命题人：xxx注意事项:1.答卷前，考生务必将自己的姓名、准考证号填写在答题卡上。

2.回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡对应题目的答案标号涂黑；如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。

回答非选择题时，将答案写在答题卡上，写在试卷上无效。

3.考试结束后，本试卷和答题卡一并交回。

第I 卷（选择题）一、单选题（本大题共5小题，共5.0分）1. 下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是（）A. 系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X 染色体显性遗传，系谱丙为X 染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传B. 系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X 染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X 染色体隐性遗传C. 系谱甲一2基因型Aa ，系谱乙一2基因型X B X b ，系谱丙一8基因型CC ，系谱丁一9基因型X D X dD. 系谱甲一5基因型Aa ，系谱乙一9基因型X B X b ，系谱丙一6基因型Cc ，系谱丁一6基因型X D X d2. 某高等植物的红花和白花由 3 对独立遗传的等位基因（A 和 a 、 B 和 b 、C 和 c ）控制，3 对基因中至少含有 2 个显性基因时，才表现为红花，否则为白花。

下列叙述错误的是（）外…………○…………装…※※请※※不※※要※※内…………○…………装…A. 基因型为 AAbbCc 和 aaBbCC 的两植株杂交，子代全部表现为红花 B. 该植物纯合红花、纯合白花植株的基因型各有 7 种、1 种 C. 基因型为 AaBbCc 的红花植株测交，子代中白花植株占 1/8 D. 基因型为 AaBbCc 的红花植株自交，子代中白花植株占 7/64 3. 在果蝇杂交实验中，下列杂交实验成立：①朱红眼（雄）×暗红眼（雌）→全为暗红眼；②暗红眼（雄）×暗红眼（雌）→雌性全为暗红眼，雄性中朱红眼（12）、暗红眼（12）。

2020-2021学年高中生物第5章基因突变及其他变异 1 基因突变和基因重组课时作业1（含解析

基因突变和基因重组(20分钟·70分)一、选择题(共9小题,每小题5分,共45分)1.下列有关基因突变的叙述,正确的是( )A.基因突变必须用物理因素诱发B.基因突变可发生在个体发育的不同时期C.体细胞发生基因突变,一定能传给后代D.DNA分子上的碱基对的替换、增添和缺失一定能引起基因突变【解析】选B。

诱发突变的因素有化学因素、物理因素和生物因素,A项错误;基因突变有普遍性,可以发生在个体发育的不同时期,B项正确;若体细胞发生突变,一般情况下不会遗传给后代,C项错误;DNA分子上有非基因序列,在这上面发生的碱基对的替换、增添和缺失不会引起基因突变,D项错误。

2.某原核生物由于一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)转变为组氨酸(密码子有CAU、CAC)。

基因中发生改变的是( )A.碱基对变为B.碱基对变为C.鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D.胞嘧啶变为腺嘌呤【解析】选A。

由题中信息可知,决定脯氨酸的密码子为CCU、CCC、CCA、CCG,决定组氨酸的密码子为CAU、CAC,则脯氨酸转变为组氨酸,有可能是CCU转变为CAU,也有可能是CCC转变为CAC,这都是RNA上C转变成了A的结果,则根据碱基互补配对原则,基因中碱基对变为。

3.(2020·重庆高一检测)马兜铃酸的代谢产物会与细胞中的DNA形成“结合物”,导致相关基因中的A—T碱基对被替换为T—A,从而诱发肿瘤的产生。

马兜铃酸的代谢产物引起的变异属于( )A.基因重组B.基因突变C.基因分离D.不可遗传的变异【解析】选B。

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。

据题意分析,相关基因中的A—T碱基对被替换为T—A,属于碱基对替换,属于基因突变。

4.某原核生物的一个基因发生突变后,转录形成的mRNA长度不变,但翻译出的多肽链变短,下列推断不合理的是( )A.该突变发生的很可能是碱基对的替换B.突变可能导致mRNA上终止密码子提前出现C.组成突变后基因的脱氧核苷酸数目没有改变D.该突变一定导致相应蛋白质丧失原有功能【解析】选D。

【精品】2020高考生物一轮特训：23人类遗传病(含答案)

时间：45分钟满分：100分一、选择题(15小题，每小题3分，共45分)1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B解析三种病的病因与检测方法比较如下：A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病答案 C解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。

3．如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。

下列叙述错误的是()A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16答案 D解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaX b Y，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaX B X b，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。

4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．基因突变可能导致患遗传病B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病答案 A解析遗传病指遗传物质改变引起的病症，基因突变导致遗传物质改变，可能引起一定的性状改变；人类遗传病除染色体的变化，也可以是线粒体中遗传物质改变引起的；产前羊水检查可通过检查羊水中细胞内染色体形态结构，从而查出染色体异常遗传病；体内不携带致病基因，但可能是染色体缺失或其他变化引起遗传病。

2021-2022学年青海省海东市高一下学期期末生物试题

2021-2022学年青海省海东市高一下学期期末生物试题1.下列关于原核细胞的叙述，错误的是（）A．念珠蓝细菌属于生态系统中的生产者B．颤蓝细菌细胞内含有中心体和核糖体C．大肠杆菌的DNA主要分布在拟核D．蓝细菌细胞内不存在染色质结构2.下图是小明同学绘制的细胞核结构的示意图。

下列叙述错误的是（）A．结构①的主要成分是DNA和蛋白质B．结构②是基因复制与转录的场所C．结构③有流动性和选择透过性D．结构④是核质间信息交流的通道3.某生物实验小组制作了如下渗透装置，在用鱼鳔（半透膜）制成的小球中装入溶液②，在烧杯中加入溶液①，开始现象为图甲，一段时间后出现图乙现象，下列分析正确的是（）A．将鱼鳔换成纱布，实验结果与图中的相同B．若溶液①为清水，则溶液②可为蔗糖溶液C．水分子运动的方向只能由溶液②→溶液①D．在乙的溶液①中加入清水，鱼鳔体积可能会增大4.下列关于ATP的叙述，错误的是（）A．ATP的合成与放能反应有关B．ATP是生命活动的直接能源物质C．ATP在肌细胞中的储存量较高D．ATP与DNA的化学组成元素相同5.“掌控着道道闸门，驱动着各式舟车，输入输出中忙碌，主动被动中选择”。

在物质出入细胞的方式中，协助扩散区别于自由扩散的是（）A．由高浓度到低浓度运输B．由低浓度到高浓度运输C．需要载体蛋白D．需要消耗能量6.下列有关细胞分化、衰老、凋亡、癌变的叙述，错误的是（）A．细胞分化有利于提高生物体各种生理功能的效率B．自由基积累和端粒变短，都能导致细胞衰老C．细胞凋亡受到由遗传机制决定的程序性调控D．癌细胞膜上的糖蛋白增多，细胞间的黏着性下降7.基因重组是生物多样性的原因之一，基因重组发生在（）A．减数第一次分裂时期B．减数第二次分裂时期C．有丝分裂D．受精作用8.如图所示染色体结构变异属于A．缺失B．重复C．倒位D．易位9.变色蛙是一种新物种，它与我们常见的蛙有很大差别。

认定变色蛙为新物种的原因是他与原来的蛙存在（）A．生殖隔离B．基因突变C．地理隔离D．不同形态10.遗传学把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状，自然界的生物个体间性状的表现也有不同的。

医学遗传学填空题

1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。

2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。

3．先天性疾病是指的疾病。

分为和两种类型。

4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。

这类病通过传递。

5．双生可分为和两类。

6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。

7．单基因病包括以下几类：、、、和。

8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。

9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。

10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。

具有传递的特征。

1.染色体病2.环境因素3.出生时即发病遗传非遗传4.线粒体病母系5.单卵双生双卵双生6.家族性疾病7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8.体细胞遗传病9.遗传非遗传10.遗传病垂直1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。

*2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。

3．X染色体和组染色体的形态不易区分。

*4．染色体的基本结构单位是。

5．染色体分区的界标是、和。

6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。

7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。

8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。

*9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。

10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。

*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。

*12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。

13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。

14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。

1.染色单体姐妹染色单体2.D G3.C4.核小体5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带6.37.一8.23 22 常染色体性染色体9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10.X小体(或X染色质) 11.四一个卵细胞和三个极体12.具有活性失活的Lyon 13.同源染色体23 14.细线期偶线期粗线期双线期终变期1．多倍体的发生机理包括、和。

人教版高中生物必修2-5.1拓展资料：镰刀型细胞贫血症

镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症是20世纪初被人们发现的一种遗传病。

1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉酸痛。

经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。

后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。

镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

1928年，人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。

后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。

1949年，一位曾经两次获得诺贝尔奖的美国著名化学家鲍林（L·C·Pauling），在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症——分子病》的研究报告。

他在文章中写道：“在我们的研究开始之时，有证据表明红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。

”鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白，分别放在一定的缓冲溶液中进行电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，而携带者的血红蛋白的电泳图谱，与由正常人的和患者的血红蛋白以1∶1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。

鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。

α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。

镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。

1956年，英格拉姆（Ingram）等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白（HbA）和镰刀型细胞的血红蛋白（HbS）在相同条件下切成肽段，通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。

也就是说，HbS和HbA的α链是完全相同的，所不同的只是β链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基，在正常的HbA分子中是谷氨酸，在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。

【中考冲刺】2023年辽宁省营口市中考模拟生物试卷(附答案)

2023年辽宁省营口市中考模拟生物试题学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、单选题1．在农田生态系统中，田鼠周围的环境是指A．农田中的植物、蛇、昆虫等其他种类生物B．阳光、空气、水、土壤等非生物因素C．上述A和B的总和D．上述A和B的总和加上其他的田鼠2．下列关于使用显微镜的叙述中，正确的是A．对光时应选用高倍物镜B．降低视野亮度应用反光镜的凹面C．当玻片标本向右方移动时，物像向左方移动D．10×目镜和40×物镜组合，则物像被放大50倍3．洋葱鳞片叶表皮细胞不同于人口腔上皮细胞，所特有的结构是A．叶绿体和细胞质B．细胞核和细胞壁C．液泡和细胞壁D．液泡和线粒体4．如图表示植物细胞分裂和分化的过程。

下列有关叙述正确的是A．图中所有细胞都具有分裂能力B．细胞分化增加了细胞的数量C．④④与④细胞中的染色体数量不同D．④到④的过程中，染色体的变化非常明显5．下列关于被子植物生长、发育、繁殖的叙述，正确的是A．种子从萌发到长出幼叶前，体内有机物不断增多B．受精卵发育成胚，胚包括胚芽、胚根、子叶和胚轴C．精子和卵细胞在花粉管内结合形成受精卵D．根吸收的有机物由导管运输到植物体的其他器官6．如图是人体的血液循环示意图。

下列有关叙述，正确的是()A．图中虚线表示体循环途径，实线表示肺循环途径B．当血液流经④时，血红蛋白与氧分离C．左心房中流的是动脉血，右心房中流的是静脉血D．当血液流经④后，血液由暗红色变成鲜红色7．如图是呼吸系统结构模式图，对其各结构的功能描述恰当的一项是A．④具有清洁气体的作用B．④处有声带，能发出声音C．④是气体交换的场所D．④处有会厌软骨，可阻止食物进入8．对于某动物体内三种血管（如下图）的叙述正确的是A．若b为小肠绒毛内的毛细血管，与a相比，c中含营养物质减少B．若b为组织细胞处的毛细血管，与a相比，c中含营养物质增多C．若b为肾小球，与a相比，c中含尿素增多D．若b为肾小管周围的毛细血管，与a相比，c中含氧量降低9．我们看到“请节约用水”的告示牌后会自觉主动的减少用水，但是其它动物却一如往常，这种差异的本质是人类有（）A．视觉中枢B．躯体运动中枢C．语言中枢D．躯体感觉中枢10．下列有关动物运动意义的叙述，不正确的是A．运动有利于动物获取食物B．运动有利于动物逃避敌害C．运动有利于动物物种的进化D．运动有利于动物适应复杂多变的环境11．在我们的生活环境中，存在着大量的病毒、细菌，下列相关叙述中正确的是A．只要有细菌存在，人和动植物就会生病B．病毒是单细胞生物，只能利用现成的有机物生活C．细菌是单细胞生物，个体十分微小D．细菌没有细胞结构，属于原核生物12．“劝君莫打三春鸟，子在巢中盼母归”，这句诗说的鸟正处于（）A．求偶期B．孵卵期C．筑巢期D．育雏期13．下列选项中，与达尔文的自然选择学说相符的是A．兰花螳螂的形态很像兰花，是周围的兰花使它发生了定向变异B．长颈鹿的长颈是经常吃高处的树叶形成的C．北极熊生活在冰天雪地里，它们的身体就产生了白色变异D．雷鸟的保护色是生存环境自然选择的结果14．在目前无疫苗可以预防诺如病毒的情况下，切断传播途径是比较可靠的措施之一。