简述镰刀型细胞贫血症是怎样引起的其检测机理是什么文档

机理：

镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。

英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。

一般用来诊断及侦测镰刀型贫血症患者的分析测试包括：

·全血球计数分析(Complete blood count , CBC) ·S血红素筛选测试(Hemoglobin S screening test) ·血红素电泳分析(Hemoglobin electrophoresis) ·镰形细胞分析测试(Sickle cell test)用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法或采用PCR和限制性内切酶.

疾病检查

1.外周血血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多可见有核红细胞、靶形红细胞异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。红细胞渗透脆性显著降低白细胞和血小板计数一般正常。

2.骨髓象示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变

3.血清胆红素轻～中度增高，溶血危象时显著增高。本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。

4.血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高。

5.红细胞半衰期测定显示红细胞生存时间明显缩短至5～15天[正常为(28±5)天]

6.血红蛋白电泳显示HbS占80%以上HbF增多至2%～15%，HbA2正常，而HbA缺如。

其它辅助检查：根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、X线、CTMRI、B 超、生化等检查。片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。

二、填空题

1．现代生物技术的核心技术是基因工程。

2．常用的DNA连接酶是T4 DNA连接酶。

3．组织培养中分化产生的具有芽端和根端类似合子胚的构造的位点称为胚状体。4．一般植物培养基pＨ值为 5.6-5.8 。

5．农杆菌侵染植物后，能够进入并整合到植物基因组上的DNA是T-DNA。

6．微生物发酵过程中常用于控制发酵液pH的生理酸性和碱性物质分别是硫酸铵和氨水。

7．酶的固定化类型有吸附固定化、包埋固定化、共价固定化、交联固定化和微囊固定化。8．植物脱毒的基本方法是茎尖脱毒。