镰刀型细胞贫血症基因突变类型

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高中生物高考考点42 基因突变和基因重组-备战2022年高考生物考点一遍过

考点42 基因突变和基因重组高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变发生在a(填字母)过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====A T。

2．基因突变概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发基因突变的外来因素(连线)5．突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。

（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。

（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

6．基因突变意义（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

7．基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。

8．基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。

（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。

9．基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。

10．基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。

考向一基因突变类型的判断1．如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。

下列说法正确的是A．a→b→c表示基因的复制和转录B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【参考答案】C【试题解析】由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。

高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组

第一讲基因突变和基因重组考点一基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变主要发生在a (填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止增添大对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。

即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。

注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。

【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。

有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。

此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。

基因突变和基因重组习题

1．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

:2．由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。

3．基因突变是随机发生的、不定向的。

4．在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

一、基因突变的实例^实例：镰刀型细胞贫血症。

(1)症状：患者的红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状。

这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

(2)病因图解：①直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。

②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA(基因)中的碱基对发生变化。

(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的结构发生改变而产生的一种遗传病。

二、基因突变的原因、特点、时间、对后代的影响和意义①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化意义的原始材料。

三、基因重组1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型比较。

3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。

1．判断正误：(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。

(×)解析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。

(2)基因突变不一定遗传给后代。

(√)…(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。

(×)解析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。

(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。

(×)解析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，任何部位都有可能发生基因突变。

(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。

(×)解析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。

简述镰刀型细胞贫血症是怎样引起的其检测机理是什么文档

机理：镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。

是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。

正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。

α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。

镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。

英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。

正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。

一般用来诊断及侦测镰刀型贫血症患者的分析测试包括：·全血球计数分析(Complete blood count , CBC) ·S血红素筛选测试(Hemoglobin S screening test) ·血红素电泳分析(Hemoglobin electrophoresis) ·镰形细胞分析测试(Sickle cell test)用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法或采用PCR和限制性内切酶.疾病检查1.外周血血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。

网织红细胞计数常在10%以上。

红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多可见有核红细胞、靶形红细胞异形红细胞、Howell-Jolly小体。

镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。

红细胞渗透脆性显著降低白细胞和血小板计数一般正常。

2.骨髓象示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变3.血清胆红素轻～中度增高，溶血危象时显著增高。

本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。

4.血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高。

5.红细胞半衰期测定显示红细胞生存时间明显缩短至5～15天[正常为(28±5)天]6.血红蛋白电泳显示HbS占80%以上HbF增多至2%～15%，HbA2正常，而HbA缺如。

3类变异总结学生版

第1讲基因突变和基因重组考点1 基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变发生在a(填字母)过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====AT 。

【思考】镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？提示 ①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。

②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT 变成CAT 。

2．基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 原因→碱基对的增添、缺失和替换结果→基因结构发生改变特点→⎩⎨⎧①普遍性；②随机性；③低频性；④不定向性；⑤多害少利性诱变因素→①物理因素；②化学因素；③生物因素意义→⎩⎨⎧ ①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原材料1．正误判断(1)基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中( )(4)A 基因突变为a 基因，a 基因还可能再突变为A 基因( )(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变( )(6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状( )(7)基因突变的方向是由环境决定的( )(8)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变( )(9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。

镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

对此现象的解释，正确的是（）A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强1．基因突变机理2．基因突变与性状的关系①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。

2021年高考生物二轮专题复习讲义：《基因突变及其他变异》

一、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症；2、定义：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变；3、结果：一个基因变成它的等位基因；4、时间：间期的S期（真核）；5、特点：①普遍性：从低等生物到高等都会出现基因突变；②随机性：发生在生物个体的任何时期，出现越早，影响越大；③低频性：10-5—10-8，自然突变率很低；④多害性；⑤不定向性（可逆性）。

6、分类：自然情况发生的突变叫自然突变，频率很低；人工诱导下发生的突变叫做人工诱变，人工诱变可以提高突变频率。

7、意义：基因突变产生了新的基因，为进化提供了最初的原材料，是进化的主要原因。

二、基因重组1、定义：在有性生殖过程中，控制不同性状的基因（非等位基因）的重新组合。

2、特点：父本、母本杂合性越高，二者差异性越大，基因重组的可能性越大3、意义：为生物变异提供丰富的来源，产生了新的基因型，是生物多样性的原因，促进了生物的进化。

4、范围：真核生物、有性生殖、细胞核遗传。

第2节染色体变异一、基因突变与染色体变异的异同两者都是外界条件改变而引起的；但基因突变是染色体的某一位点上的基因的改变，是光镜下不可见的；而染色体变异是染色体大的片段的变化或整个的变化，是光镜下可见的。

二、染色体变异染色体变异是染色体上大量基因的改变而导致的性状的改变，对大部分生物是及其不利的，甚至会引起个体死亡。

三、染色体的结构的变异四、染色体数目的变异1、对染色体组的理解：①非同源染色体；②形态、大小各不相同；③含有一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息。

2、二倍体：含有两个染色体组，几乎所有动物，半数以上的高等植物。

3、多倍体：含有多个染色体组，由染色体加倍而来（抑制纺锤丝的形成可形成多倍体），植株特点：器官大、养分多、成熟晚、结籽少4、单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（可通过花药离题培养获得）。

第3节人类遗传病一、人类常见的遗传病及其类型1、人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类遗传病2、遗传病的类型基因异常遗传病单基因（一对）常染色体显性遗传并指、软骨发育不全隐性遗传白化病、软骨发育不全X染色体显性遗传抗维生素D佝偻症隐性遗传色盲、血友病多基因（多对）（特点）家族聚集、易受环境影响唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体“21”三体综合症X染色体性腺发育不良二、遗传病的监测与防治三、人类基因组计划（HGP）与人类健康人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息1、提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利2、主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图3、过程：①1990年10月启动②1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。

镰刀型细胞贫血病指南(罕见病诊疗指南)

106.镰刀型细胞贫血病概述镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。

由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S （hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。

临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象（以前也称为镰状细胞危象）。

镰状细胞综合征通常用于描述与链状细胞改变现象有关的所有疾病，包括纯合子状态、杂合子状态、HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态3种主要表现形式，而镰状细胞贫血病这一术语则通常用于描述HbS的纯合状态。

病因和流行病学镰状细胞贫血病是1949年世界上发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。

正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。

镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。

这种多聚体形似长绳状，由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水链连接，结构非常稳定，水溶性较氧合HbS 降低5倍以上。

纤维状多聚体与细胞膜平行紧密接触，也常与其他纤维连成线，所以当有足够多的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹圆盘状扭曲变为典型的新月形或镰刀形，并导致红细胞变形性显著下降。

脱氧HbS的聚合是慢性缺血、血管阻塞现象的必要条件。

红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关。

红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧即可逆转镰变过程。

但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。

镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。

镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。

基因突变-知识点知识讲解

C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替换②增
影
响范
对氨基酸的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改变异实质变，产生新的基
因
控制不同性状的基因重新组合
时间
主要在细胞分裂间期(有丝分裂、减数分裂)
减数第一次分裂四分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发适用范围生，包括病毒，
具有普遍性
结果产生新的基因
意义
是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离【解析】等位基因分离、染色单体分离与基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换；只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异(知识点+习题)

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异(知识点+习
题)
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状
⑵病因基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因）
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组（减数第一次分裂后期）
2、基因重组的类型交换重组（四分体时期）
3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别。

2022高考生物(新课标)一轮复习课时作业：第七单元第25讲基因突变和基因重组 Word版含解析

第25讲基因突变和基因重组1.基因重组及其意义(Ⅱ)2.基因突变的特征和缘由(Ⅱ) 基因突变1．概念：由于DNA 分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的转变。

2．实例：镰刀型细胞贫血症(1)直接缘由：组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。

(2)根本缘由：把握血红蛋白合成的基因中一个碱基对转变。

3．时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发因素[连一连]5．结果⎩⎪⎨⎪⎧①可产生新基因②在配子中，可传递给后代③在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传6．突变特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

7．意义(1)新基因产生的途径。

(2)生物变异的根原来源。

(3)生物进化的原始材料。

1．(必修2 P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，由于该个体能同时合成正常和特别血红蛋白，对疟疾有较强的抵制力。

镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

对此现象的解释，正确的是( )A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵制力更强答案：C2．(深化追问)(1)镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？该症状能遗传给子代吗？提示：属于碱基对的替换；不能。

(2)基因突变的内因是什么？提示：DNA 分子复制过程中碱基互补配对发生错误，从而造成碱基对排列挨次的转变。

突破1 基因突变的机理、类型及特点突破2 基因结构中碱基对的替换、增加、缺失对生物性状的影响大小类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可转变1个氨基酸或不转变，也可使翻译提前终止增加大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增加或缺小增加或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列失3个碱基突破3基因突变未引起生物性状转变的缘由(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

高考生物知识点之基因突变和基因重组

高考生物学问点之基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺当通过毛细血管聚集在一起，红细胞裂开（溶血），造成贫血。

⑵病因基因中的碱基替换。

干脆缘由：血红蛋白分子结构的变更根本缘由：限制血红蛋白分子合成的基因结构的变更2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的变更二、基因突变的缘由和特点1、基因突变的缘由：有内因和外因外因有：物理因素：如紫外线、X射线化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根原来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念2、基因重组的类型随机重组（减数第一次分裂后期）交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4．基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区分基因突变基因重组本质基因的分子结构发生变更，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。

不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。

发生时间及缘由细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增加或缺失。

减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。

条件外界环境条件的变更和内部因素的相互作用。

有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。

意义生物变异的根原来源，是生物进化的原材料。

生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。

发生可能突变频率低，但普遍存在。

有性生殖中特别普遍。

镰刀型细胞贫血症基因

镰刀型细胞贫血症基因
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引
起的。

这种基因突变导致了血红蛋白分子结构的改变，使得红细胞
在缺氧的情况下变得畸形，呈现出镰刀状的形态。

这种突变主要发
生在血红蛋白β基因上，导致了血红蛋白分子中第六位的氨基酸由
谷氨酸变为缬氨酸，这种突变形成了血红蛋白S（HbS）。

这个突变
基因是以常染色体显性遗传方式传递的。

镰刀型细胞贫血症的基因突变导致了一系列的生理和临床表现。

在缺氧的条件下，变异的血红蛋白S分子会聚集在一起形成长链，
导致红细胞形状变得畸形，并且易于堵塞血管，引起缺血性损害。

这会导致患者出现贫血、疼痛危机、感染易感性增加等临床症状。

此外，镰刀型细胞贫血症的基因突变也可以导致其他临床表现，比如溶血性贫血、肝脏和脾脏的功能异常等。

由于这是一种遗传性
疾病，患者需要通过家族史和基因检测来进行诊断，同时遗传咨询
也是非常重要的。

针对镰刀型细胞贫血症的基因突变，目前也有一些基因治疗的
研究和临床试验，希望可以通过基因修复或基因治疗的方式来治疗
这种疾病。

总的来说，镰刀型细胞贫血症的基因突变是导致这种疾病的根本原因，对于这一基因突变的研究和治疗具有重要的意义。

镰刀型细胞性贫血症

• 血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病，主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、
心脏有杂音和脉搏增高；血液血红蛋白（Hb）含量仅及正常人（每100毫升血 15～16克）的一半；红细胞不仅数量少而且异常；出现许多长而薄，看起来像镰刀的新月形红细胞。
• 当血液脱氧合（不携氧）时，镰刀形细胞大大增多。这种细胞极脆，易破损造成血液血红蛋白低水平。更严重的后果是某些器官的毛细血管被这些长形异常细胞堵塞，这是许多镰刀形红细胞贫血症病人早死的主要原因。镰刀形红细胞贫血病是从双亲处接受Hb突变基因的一种遗传病。只从父母一方得到此异常基因，则仅有约1%的红细胞镰刀形化，这种人只有轻微的镰刀形红细胞贫血症症状，如避免强烈的运动或其他使循环系统紧张的状态，可过完全正常的生活。镰刀形红细胞贫血症是一种“分子病”，即分子结构、特别是蛋白质分子结构发生遗传性变化而造成的病变。异常血红蛋白β链的第6位谷氨酸被缬氨酸所代替。这个疏水氨基酸正好适合另一血红蛋白分子β链EF角上的 “口袋”，这使两条血红蛋白链互相“锁”在一起，最终与其他血红蛋白链共同形成一个不溶的长柱形螺旋纤维束，使红细胞扭旋成镰刀形。至于为什么脱氧合血红蛋白镰刀形化而氧合血红蛋白（携氧）不镰刀形化？可以简单解释为：在氧合形式中，血红蛋白亚基的重新排列使β链的口袋不能接受相邻的血红蛋白分子。
• 这种病常见于非洲和美洲黑人。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。

镰刀形细胞贫血症PPT

镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。 “镰刀型细胞贫血症”是一种特定类型的镰刀型红血球疾病的名称，其病因在于同型合子而产生了Hgb S的突变。包括：镰刀型血红蛋白C疾病镰刀型β+地中海贫血镰刀型β0地中海贫血血红蛋白SS疾病和镰刀型细胞贫血症不同，其他类型的镰刀型红血球疾病的病因在于异型结合，使得一个复制成导致Hgb S的突变，一个复制成异常的血红蛋白基因。“镰刀型细胞贫血症”是 “镰刀型红血球疾病”一特定类型的名称，而“镰刀型红血球疾病”则不是。因为不同类型的镰刀型红血球疾病都极不一样，所以必须在治疗前，先分辨出疾病的确切类型。红血球是血液中数量最多的一种血细胞，同时也是脊椎动物体内通过血液将氧气从肺或鳃运送到身体各个组织的最主要的媒介。红血球又被称为红细胞或血红细胞，而破裂中的红血球或其碎片则被称为裂红细胞。
包镰刀型血红蛋白c疾病镰刀型地中海贫血镰刀型地中海贫血血红蛋白ss疾病和镰刀型细胞贫血症不同其他类型的镰刀型红血球疾病的病因在于异型结合使得一个复制成导致hgbs的突变一个复制成异常的血红蛋白基因
镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。
下肢皮肤慢性溃疡股骨头无菌性坏死
镰刀型细胞贫血症
本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。

第5章基因突变及其他变异(背诵版)高一下学期生物必背知识清单(人教版2019必修2)

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

镰刀型细胞贫血突变位点

镰刀型细胞贫血突变位点镰刀型细胞贫血是一种常见的遗传性血液疾病，其特征是红细胞形态异常，呈现出镰刀状的形态。

这种形态变化会导致血细胞的黏附性增加，从而引发一系列严重的健康问题。

在研究中发现，镰刀型细胞贫血与一种特定的基因突变有关，这个突变位点是在基因的第六个碱基对中。

当一个人携带了这个基因突变，他们就有可能患上镰刀型细胞贫血。

这种突变会影响到一种叫做血红蛋白的蛋白质，在正常情况下，血红蛋白能够运输氧气到身体各处。

然而，基因突变会让血红蛋白的结构发生变化，导致它变得不稳定，容易聚集在一起形成红细胞内的长链状物质。

这些链状物质会引起红细胞改变形态，变得尖锐而且刚硬，就像一把镰刀一样。

由于这种变形，镰刀型红细胞很难通过细小的血管，导致血液供应不畅。

这时，红细胞就会在血管中阻塞，引发疼痛和组织缺氧。

此外，这些变形的红细胞寿命较短，正常红细胞寿命大约120天，而镰刀型红细胞仅为10到20天，导致患者的贫血状况加重。

然而，镰刀型细胞贫血不仅仅是一种血液疾病，它也会对整个身体产生影响。

例如，患者可能经常出现疼痛发作，这是由于红细胞堵塞血管引发的。

这些疼痛发作不仅令人痛苦，还会严重影响患者的生活质量。

此外，由于组织缺氧，患者还可能出现溃疡、感染、脑卒中等并发症。

针对镰刀型细胞贫血的治疗主要包括缓解疼痛、预防疾病发作和改善贫血状况。

对于疼痛发作，可通过镇痛药来缓解患者的不适；预防发作需采取一些措施，如保持充足的水分摄取、避免过度疲劳、避免高海拔和低氧环境等；对于贫血，可通过输血和药物治疗来提高红细胞的数量和质量，改善患者的贫血状况。

然而，随着科技的进步，基因治疗正逐渐成为治疗镰刀型细胞贫血的新思路。

通过干细胞移植和基因编辑技术，可以修复患者体内的异常基因，使红细胞恢复正常形态，从而治愈这种疾病。

这种治疗方法尚处于探索阶段，但已经给人们带来了希望。

总的来说，镰刀型细胞贫血是一种严重的遗传性血液疾病，其突变位点位于基因的第六个碱基对。

镰刀型细胞贫血症的遗传机制_概述及解释说明

镰刀型细胞贫血症的遗传机制概述及解释说明引言是文章的开场白，它对主题进行了概述并介绍了文章的结构和目的。

在这篇关于镰刀型细胞贫血症遗传机制的长文中，引言将包括以下内容：1.1 概述：镰刀型细胞贫血症（Sickle Cell Anemia，简称SCA）是一种常见的遗传性血液疾病，它主要影响到人体内的红细胞，并导致氧气供应不足。

SCA在全球范围内广泛存在，在一些地区甚至呈高发态势。

其严重程度因个体而异，但患者通常会经历严重的疼痛发作、溶血性贫血以及各种可能损害脏器功能的并发症。

1.2 文章结构：本文将从三个方面来阐述镰刀型细胞贫血症遗传机制：首先介绍镰刀型细胞贫血症的基本情况和相关知识；接着分析该疾病的遗传基础以及造成发生过程变化的分子机制；最后对已有成果进行总结并展望未来的研究方向，同时给出临床管理方面的建议。

1.3 目的：本文旨在提供一个关于镰刀型细胞贫血症遗传机制的综述，并通过深入剖析该疾病相关基因及分子过程来促进对其治疗和预防方法的进一步研究。

同时，本文希望为临床医生和患者提供一些建议以更好地管理镰刀型细胞贫血症患者的健康。

以上是“1. 引言”部分内容的详细清晰撰写。

2. 镰刀型细胞贫血症介绍:2.1 定义与历史背景:镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形态和功能。

它最早被描述于20世纪初，在非洲地中海沿岸地区首次发现。

镰刀型细胞贫血症得名于其引起的异常红细胞形态，这些受影响的红细胞呈半月形或弯曲的外观，类似于锚爪中的镰刀。

2.2 病因和发病机制:镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的遗传疾病。

正常情况下，红细胞内含有一种称为血红蛋白（Hb）的蛋白质，它们帮助携带氧输送到身体各个部位。

然而，在镰刀型细胞贫血症患者中，出现了一种称为HbS的异常变异形式，这导致了正常Hb结构的改变。

当体内氧气水平降低或在高度负荷的情况下，HbS会聚集并形成红细胞内的不稳定链。

这种聚集导致红细胞变得更加脆弱和易碎。

笔记基因突变及基因重组

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、变异主要分为两类：1、可遗传的变异：由遗传物质的变化引起的变异，可遗传的变异的来源主要有3个：基因重组、基因突变和染色体变异。

2、不可遗传的变异：是由环境引起的，遗传物质没有发生变化二、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状：红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂（溶血），造成贫血。

⑵病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变（谷氨酸→缬氨酸）根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变（替换）2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变三、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期（如有外来因素影响，可发生在细胞分裂的任何时期）4、基因突变的结果：产生新的等位基因，可能会引起表现型的变化（基因突变改变基因的质，不改变基因的量及在染色体上的位置，基因突变一定引起基因结构的改变，不一定引起表现型的改变。

）5.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料6、由显性基因突变成隐性基因叫隐性突变（即AA→Aa），由隐性基因突变成显性基因叫显性突变（即aa→Aa）。

7、基因突变不引起生物性状改变原因：（1）、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子（2）、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变（3）、由显性纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐形基因（4）、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果8、基因突变属于可遗传变异，但不一定遗传给子代三、基因重组1、基因重组的概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合（基因重组仅存在于有性生殖的真核生物）2、基因重组的类型（1）自由组合型（减数第一次分裂后期）：非同源染色体上的非等位基因自由组合（2）交叉互换型（四分体时期）：同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换（3）基因工程：外源基因的导入3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4、基因重组的结果：不产生新基因，但产生新的基因型5．基因重组的意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义。